Atlas de Malformaciones Fetales Congenitas PDF

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS
DIRECTOR L. CABERO ROURA
F12. Malformaciones 1. 525305.09.05
Es un servicio cientfico de:
DIRECTOR
L. CABERO ROURA
ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS
Sistema
nervioso central
Crneo,
cara y cuello
Aparato
respiratorio
Defectos de la
pared abdominal
E. Carreras Moratonas
N.Toran Fuentes
SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO
ERRNVPHGLFRVRUJ
Director
Luis Cabero Roura

Jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecologa.
Hospital Materno-Infantil Vall dHebron. Barcelona
Catedrtico de Obstetricia y Ginecologa.
Universidad Autnoma de Barcelona
Autores
Elena Carreras Moratonas

Jefe de la Unidad de Ecografa Obsttrico-Ginecolgica.
Profesora asociada. Universidad Autnoma de Barcelona
Nria Toran Fuentes

Jefe de la Unidad de Patologa Peditrica.
Para consultas:
Dra. Elena Carreras
ecarrera@vhebron.net / 93 489 31 34
Dra. Nria Toran
ntoran@vhebron.net / 93 489 69 34
Edita:
Texto: 2005 Elena Carreras Moratonas y Nria Toran Fuentes

Fotografas: 2005 Servicios Obstetricia y Ginecologa,
Anatoma Patolgica Hospital Vall dHebron
2005 Ediciones Mayo, S.A.
Aribau, 185-187 / 08021 Barcelona
Segre, 29 / 28002 Madrid
ISBN:
Diseo cubierta:
Preimpresin
Impresin:
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parte de esta publicacin, ni almacenarla en cualquier sistema
recuperable, ni transmitirla por ningn medio electrnico,
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transmisin de informacin, sin la previa autorizacin por escrito
del titular del copyright.
w w w. e d i c i o n e s m a y o . e s
ndice
Prlogo .......................................................................................
VII
Sistema nervioso central

Normalidad ecogrfica .................................................................
Defectos de tubo neural: exencefalia, anencefalia,
espina bfida, encefalocele...........................................................
Hidrocefalia ..................................................................................
Ventriculomegalia.........................................................................
Holoprosencefalia.........................................................................
Agenesia de cuerpo calloso..........................................................
Complejo Dandy-Walker................................................................
Rombencefalosinapsis ..................................................................
Quistes: plexo coroideo, subaracnoideo, interhemisfrico...........
Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia: hemorragia
intraventricular, atrofia enceflica, leucomalacia periventricular,
porencefalia, hemangioma cavernoso...........................................
Calcificaciones enceflicas ...........................................................
1
8
18
21
23
25
28
30
32
37
42
Crneo, cara y cuello

Normalidad anatmica facial .......................................................
Craneosinostosis...........................................................................
Hipertelorismo..............................................................................
Microftalmia/anoftalmia ..............................................................
Dacriocistocele .............................................................................
Alteraciones nasales.....................................................................
Fisura labiopalatina......................................................................
Hendidura facial ...........................................................................
Micrognatia ..................................................................................
Tumoracin orofarngea ...............................................................
Higroma qustico ..........................................................................
43
47
52
53
54
55
56
62
64
67
72
Linfangioma qustico y otras tumoraciones ................................. 73
Aparato respiratorio
Normalidad ecogrfica ............................................................... 77
Malformacin adenomatoidea qustica ..................................... 78
Quiste broncognico .................................................................. 88
Secuestro pulmonar.................................................................... 89
Hernia diafragmtica.................................................................. 92
Derrame pleural............................................................................ 99
Atresia/estenosis larngea .......................................................... 102
Hipoplasia pulmonar .................................................................. 104
Defectos de la pared abdominal

Normalidad ecogrfica ...............................................................
Onfalocele ..................................................................................
Gastrosquisis ..............................................................................
Hernia umbilical .........................................................................
Pentaloga de Cantrell................................................................
Limb body wall complex Sndrome del cordn corto.............
Extrofia vesical ...........................................................................
105
107
109
112
113
114
115
Prlogo
Es evidente que la prctica de la medicina tiene hoy en da muy poco que ver con la
de hace tan slo unos lustros. Prueba de ello ha sido el incremento tan importante
que hemos tenido en nuestras capacidades diagnsticas (fruto del conocimiento ms
cercano de los procesos fisiopatolgicos) y teraputicas, aunque en este ltimo
aspecto las oportunidades no han seguido el mismo ritmo creciente que en las
primeras. De todas formas, los conocimientos se han adquirido por motivos varios
y, entre ellos, el perfeccionamiento tecnolgico tiene una relevancia capital. Aun
as, sin una capacitacin pertinente, la informacin brindada por la tecnologa puede
transformarse en un peligro, haciendo gala de la tan argumentada frase de Claude
Bernard que deca quien no sabe lo que busca no entiende lo que encuentra.
La obra que hoy se presenta se enmarca en estas coordenadas. Se trata de ofrecer
al lector los rasgos ms significativos, tanto ecogrficos como patolgicos, de las
malformaciones ms prevalentes en la especie humana, susceptibles de diagnosticarse
prenatalmente, de manera que, de una forma sencilla y gil, el profesional pueda
obtener una informacin relevante de un tipo de defecto determinado, lo que sin duda
va a representar una gran ayuda en el momento de la toma de decisiones. Es evidente
que, como decamos, se analizan las situaciones malformativas ms frecuentes,
estableciendo una relacin entre los distintos hallazgos ecogrficos con los neonatales
y los anatomopatolgicos, y explicando en cada ocasin los puntos fuertes y dbiles
del diagnstico y su trascendencia clnica.
Las autoras son verdaderas lderes de opinin en sus respectivos campos. Elena
Carreras es una de las ms avezadas ecografistas, tanto en el campo de la morfologa
como en el dinmico, lo que le permite el anlisis muy ponderado de las distintas
imgenes proporcionadas por los ultrasonidos. Nria Toran pertenece a un grupo
selecto de patlogos que centra su inters cientfico en la patologa del embrin/feto/
neonato, gracias a la cual se han podido resolver infinidad de dudas teraputicas y
disear estrategias de futuro para obviar el mal resultado perinatal. La unin de ambas
en un objetivo comn, como paradigma del trabajo en equipo, ha dado como resultado
el establecimiento de sendas lneas de producto que han sido la base de terapias muy
precisas y, a su vez, de lneas de investigacin muy prometedoras.
Ambas han realizado un trabajo encomiable en este libro, que representar, sin lugar
a dudas, una herramienta de trabajo de indiscutible valor para todos los perinatlogos
y los interesados en la patologa perinatal. Quisiera felicitarlas por las imgenes que
han aportado y la maestra con la que han presentado los distintos casos, facilitando en
gran manera la lectura de esta obra.
Asimismo, quiero felicitar a Ediciones Mayo por la calidad de la edicin de la obra,
hecho ya habitual en sus realizaciones.
L. Cabero Roura
(Barcelona)
VII
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica
Sistema nervioso central

Normalidad ecogrfica
El cribado ecogrfico de las alteraciones enceflicas debe realizarse valorando
los siguientes aspectos:
Forma y tamao de las astas anteriores y posteriores de los ventrculos laterales
Forma y tamao del cerebelo, la cisterna magna y el edema retronucal
Pednculos cerebrales, tercer ventrculo y cavum del septum pellucidum
Las alteraciones en algunos de estos parmetros obligarn a la valoracin de otras
estructuras, como el cuerpo calloso, los espacios subaracnoideos o las cisuras
hemisfricas.
Corte transversal del encfalo sobre los ventrculos laterales.

Se evidencian el asta anterior (*) y el asta posterior (**) como
estructuras econegativas bien delimitadas. En el interior del
ventrculo lateral se observa el plexo coroideo (flecha) como
estructura refringente y homognea, que en condiciones
normales ocupa todo el grosor ventricular
Medidas de asta anterior (*) y asta posterior (**) marcadas con

cruces. La medida del asta anterior debe realizarse desde la lnea
media interhemisfrica (flecha) a la pared externa ventricular; en
cambio, la medida del asta posterior debe realizarse entre las paredes
interna y externa del ventrculo, sin llegar nunca hasta la lnea media.
El tamao de las astas anteriores y posteriores suele ser
prcticamente constante durante el embarazo, y su tamao
normal es inferior a 10 mm
Corte oblicuo del encfalo sobre la fosa posterior. Se observa el

cerebelo con sus hemisferios (*) y vrmix (**). La cisterna
magna (flecha) por detrs del cerebelo presenta un aspecto
econegativo, con alguna imagen refringente en su interior que
corresponde a la meninge. El edema nucal es el grosor del
tejido subcutneo por detrs del hueso occipital (flecha abierta)
Medida del dimetro transverso del cerebelo (entre cruces).

Grosso modo, la medida de dicho dimetro en milmetros es
la misma que la edad gestacional en semanas (p. ej., 20 mm =
20 semanas)
Medida de la cisterna magna (entre cruces),

desde la parte posterior del vrmix cerebeloso
a la pared interna del hueso occipital (zona
econegativa). Grosso modo, la medida de la
cisterna magna no debe sobrepasar los 10 mm
Medida del edema nucal (entre cruces),

desde la parte externa del occipital a la parte
externa de la piel. Su lmite de normalidad a
las 20 semanas es de 6 mm
Corte transversal del crneo. En la cisura

interhemisfrica se evidencia (de anterior a
posterior) el cavum del septum pellucidum (*), el
tercer ventrculo (flecha) y los tlamos (+). A las 20
semanas el tercer ventrculo es prcticamente una
lnea. En el tercer trimestre su medida no debe
sobrepasar los 5 mm
Corte sagital y medio del encfalo. Por encima

de la cavidad ventricular econegativa (*) se
observa una estructura semicircular tambin
econegativa, que corresponde al cuerpo
calloso (flechas)
Corte enceflico sagital y medio, donde se

observa la disposicin de la arteria pericallosa
(flechas) que, en condiciones de normalidad,
rodea al cuerpo calloso
Imagen macroscpica de un hemisferio

cerebral donde se identifica la arteria
pericallosa (flechas)
Cisura parietoccipital (*) localizada cerca

del plano superior de las astas posteriores
(flechas)
La cisura parietoccipital tiene forma

romboidal (flecha) y es siempre visible a las
20-21 semanas
Cisura calcarina (*) en un plano coronal a

nivel de lbulos occipitales. Siempre visible a
las 22 semanas
Cisura de Silvio (*). El oprculo temporal

forma un ngulo agudo posterior (flecha)
visible siempre a las 25 semanas
Circunvoluciones (flechas) visibles en un

plano oblicuo en fetos de ms de 28 semanas
Hemisferios cerebrales (*) de un feto de

20 semanas de gestacin de superficie
absolutamente lisa; no se ha marcado
ninguna circunvolucin. Cisura
interhemisfrica (flecha). Cerebelo bien
configurado y normosituado (**)
Concavidad. Encfalo de un feto a trmino en el que se identifican todas las circunvoluciones

primarias y secundarias (flecha) y las cisuras interhemisfricas (flechas abiertas)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural
Defectos del tubo neural

Exencefalia
Ausencia de bveda craneal con presencia de restos enceflicos que evolucionan hacia
anencefalia. Su pronstico es letal.
Corte sagital y medio del perfil fetal con ausencia de

calota. Estructuras enceflicas flotando en el lquido
amnitico (flecha)
Exencfalo con restos

de sistema nervioso
central situados sobre
la base del crneo, sin
cubierta sea (*)
Histolgicamente, se reconoce parnquima

cerebral con un grado de maduracin
correspondiente a la edad gestacional y el
epndimo que recubre un espacio que remeda
parte del sistema ventricular
Anencefalia
Ausencia de bveda craneal, de hemisferios cerebrales y cerebelo.
Es incompatible con la vida extrauterina.
Macizo facial con rbitas protruyentes

(imagen en batrceo). No se observa la calota
ni las estructuras enceflicas (proyeccin de
cara)
Aspecto craneofacial
caracterstico: ausencia de la
calota con protrusin de las
rbitas
Anencfalo: ausencia de calota y de estructuras

enceflicas por encima de la columna cervical
(proyeccin de columna)
Fetografa post mortem:

macizo facial con ausencia
de calota
Anencfalo a trmino: estructura lobulada (*)

de aspecto congestivo sobre la base del crneo
La falta de accin del eje hipotlamohipofisario conlleva, en los casos de

anencefalia, una hipoplasia suprarrenal
secundaria
Pars cerebrovasculosa, correspondiente a la

degeneracin del tejido enceflico en contacto
con el lquido amnitico. El anencfalo no
presenta restos de tejido nervioso
Espina bfida
Defecto del cierre del tubo neural que compromete total o parcialmente la columna
cervical, torcica, lumbar y sacra. Puede haber una herniacin de meninges
(meningocele) o de meninges y tejido neural (mielomeningocele).
En un 95% de los casos se observan alteraciones en el crneo (signo del limn)
y el encfalo (signo de la banana) que pueden facilitar el diagnstico.
Aunque pueden asociarse con sndromes genticos, suelen presentarse como
alteraciones aisladas.
Su pronstico depende del nivel de afectacin medular. Suelen cursar con dficit motor
e incontinencia urinaria y fecal. El grado de inteligencia suele ser normal.
Algunos casos requieren ciruga de derivacin de la hidrocefalia asociada.
La administracin preconcepcional de folatos reduce a la mitad el riesgo de presentar
defectos del tubo neural.
Feto con espina bfida. Corte transversal del

crneo sobre el dimetro biparietal. Morfologa
caracterstica de aplanamiento de los huesos
occipitales (flechas). Se denomina signo del
limn porque la forma del crneo se asemeja a
dicho ctrico
Feto con espina bfida. Corte transversal del

crneo sobre el cerebelo, que presenta una
morfologa incurvada. Se denomina signo de la
banana porque la forma del cerebelo se asemeja
a dicha fruta (*)
10
Repercusiones enceflicas de los defectos del tubo neural

Signo del limn: parietales hundidos (flechas).
Signo de la banana: herniacin de cerebelo, de
morfologa incurvada, en forma de pltano (flecha abierta).
Fosa posterior pequea donde no se observa ninguna
imagen econegativa correspondiente a la cisterna magna
Base de crneo que muestra una fosa

posterior pequea en forma de
embudo (flechas)
Apertura posterior de la calota y la

columna cervical fetal, que muestra
una herniacin del cerebelo al canal
raqudeo (flecha)
Corte transversal del abdomen. Los puntos de

osificacin vertebrales presentan ciertas irregularidades
(flechas), producindose una solucin de continuidad
entre el canal medular y la cavidad amnitica (*),
correspondiente al defecto del tubo neural. A esta
imagen se la ha denominado imagen en salsera
11
12
Corte coronal sobre el defecto del tubo

neural. Se observa una solucin de
continuidad (flecha) entre los bordes de piel
sobreelevada (*)
Corte transversal de la columna sobre el sacro.

Ausencia del ncleo de osificacin vertebral
posterior, con apertura posterior de columna
(flechas) y salida de estructuras menngeas, de
aspecto econegativo (flecha abierta):
mielomeningocele
Feto con defecto del

cierre vertebral sobre
la columna
lumbosacra (flecha)
Corte longitudinal de la columna sobre el

sacro. Se observa una protrusin del saco
herniario (flechas), con disrupcin de la piel
(flecha abierta): mielomeningocele
Elongacin de la
mdula espinal (*)
sobre la solucin de
continuidad vertebral
Mielomeningocele
lumbosacro (flecha)
Pie equinovaro secundario al defecto del tubo

neural. No siempre acompaa al defecto
Corte coronal sobre el defecto de tubo neural.

Mielomeningocele (entre cruces), con una
parte central ms refringente, que corresponde
a las races nerviosas
Posicin anmala severa de

las extremidades inferiores
13
Hidrocefalia de tercer trimestre que afecta a las

astas posteriores de los ventrculos laterales
(cruces) y el tercer ventrculo (*). Siempre debe
rastrearse con detalle toda la columna a la
bsqueda del defecto del tubo neural
Signo del limn (flecha) y de la banana (*). En

ocasiones se observan estas alteraciones y no puede
evidenciarse el defecto en la columna. Debe repetirse
la exploracin con varios das de diferencia hasta
encontrarlo, ya que estos hallazgos se consideran
prcticamente patognomnicos de la espina bfida
14
Defecto del tubo neural lumbosacro en el

tercer trimestre. Se puede valorar la salida de
terminaciones nerviosas (cruces)
Imagen en salsera (flecha) a nivel de

los riones (*), que evidencia un
defecto del cierre de la zona
dorsolumbar de la columna
Defecto del tubo neural dorsolumbar (*).

La imagen econegativa corresponde al
mielomeningocele. Se observa la prdida
de continuidad de los ncleos de osificacin
vertebrales y la protrusin de la tumoracin
en la piel
Defecto del tubo neural dorsolumbar (*) muy

amplio. Estos defectos tan severos suelen
acompaarse de una notable cifoscoliosis
e incluso de una fusin de los cuerpos
vertebrales (flecha)
Defecto del tubo neural lumbosacro con

diastasis vertebral (*) y mielomeningocele
protruyente (**) muy amplio
Para establecer el diagnstico diferencial con

el teratoma sacrocoxgeo qustico, puede ser de
gran utilidad la valoracin de las estructuras
enceflicas, que prcticamente siempre
estarn alteradas en el defecto del tubo
neural (*)
15
Encefalocele
Defecto del tubo neural que compromete la bveda craneal, con la herniacin
de las estructuras enceflicas y las meninges.
Encefalocele occipital. Corte oblicuo

occipital. Defecto de la calota (flechas) con
herniacin de las estructuras enceflicas
(flecha abierta), recubiertas por piel
Meningocele occipital. Corte transversal

occipital sobre el cerebelo y la cisterna
magna. Defecto de la calota (flechas) con
herniacin de estructuras econegativas,
meninges, recubiertas por piel (flecha abierta)
16
Encefalocele
occipital cubierto
por meninges
(flecha)
Meningocele occipital. Tumoracin

recubierta por piel (flecha)
Encefalocele occipital. Salida de meninges (flecha) y escaso parnquima enceflico por la

fontanela posterior (doble flecha). Asimetra secundaria de ambos hemisferios cerebrales (*)
17
Hidrocefalia
Dilatacin del sistema ventricular enceflico que puede comprometer los ventrculos
laterales, y el tercer y cuarto ventrculos.
Etiolgicamente, puede deberse a diversas anomalas cromosmicas o genticas, una
hemorragia intrauterina o una infeccin congnita. Algunos casos quedan sin clasificar.
Corte transversal alto a nivel de los

ventrculos laterales enceflicos. Ventrculos
econegativos, agrandados (*), que ocupan
gran parte del hemisferio cerebral en cuyo
interior se observan los plexos coroideos
colgantes (**)
Dilatacin severa de las astas

anteriores de los ventrculos
laterales (flechas), el tercer
ventrculo (flecha abierta) y las
astas posteriores (dobles flechas)
18
Corte transversal enceflico a nivel del

dimetro biparietal (DBP), en el que se
aprecia un aumento del tamao del tercer
ventrculo (cruces) y tambin un aumento
de las astas posteriores (*)
Dilatacin de las astas anteriores (*), las

posteriores (**) y el tercer ventrculo (+).
En las hidrocefalias obstructivas se mantiene
la configuracin normal del dimetro
transverso del cerebelo, la cisterna magna
y el edema nucal (entre cruces)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Hidrocefalia
Hidrocefalia severa con gran dilatacin de

las astas anteriores y posteriores de los
ventrculos laterales (cruces). Parnquima
enceflico muy comprimido (*)
Hidrocefalia obstructiva severa en un corte

sobre el dimetro biparietal. Dilatacin severa
del tercer ventrculo (cruces) y del cuarto
ventrculo (*), por detrs del tlamo
Hidroanencefalia. Plexos coroideos (*) que flotan en

la gran dilatacin ventricular. Hay una falsa imagen
de comunicacin entre los dos hemisferios, ya que
no se trata de una holoprosencefalia. Se denomina
hidroanencefalia porque el parnquima enceflico
est muy comprimido, prcticamente inexistente (**)
Dilatacin severa del asta posterior enceflica.

Paredes refringentes que sugieren una
hemorragia intraventricular (*)
19
Dilatacin severa de los ventrculos laterales.

Las imgenes de sangrado ocupan los dos
ventrculos. Se detecta tambin una dilatacin
del tercer ventrculo (*)
Zona econegativa intracerebelosa (*), adems

de la dilatacin severa de los ventrculos
laterales con imgenes de sangrado.
Corresponde a una zona hemorrgica en esta
zona. Por detrs del cerebelo se encuentra la
fosa posterior normal
Tejido necrtico hemorrgico que sustituye al

parnquima cerebral en el encfalo (*) y el
cerebelo (**) debido a una infeccin
intratero por citomegalovirus
20
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Ventriculomegalia
Ventriculomegalia
Aumento de tamao de los ventrculos laterales enceflicos.
Corte transversal enceflico a nivel de los

ventrculos laterales. Se hallan aumentados
de tamao, tanto las astas anteriores (flechas)
como las posteriores (flechas abiertas).
El plexo coroideo presenta un aspecto normal
(no colgante) (doble flecha)
Corte coronal enceflico. Dilatacin de las

astas anteriores (flechas), las posteriores
(flechas abiertas) y los plexos coroideos (*)
normosituados en el interior de la cavidad
ventricular
Ventriculomegalia leve (10-12 mm). Las

medidas de normalidad de las astas anterior
y posterior de los ventrculos laterales se
mantienen prcticamente constantes durante
la gestacin y no deben superar los 10 mm
No debe confundirse la cisura (flecha) con la

pared lateral del ventrculo (*), ya que si no se
diagnosticara una falsa ventriculomegalia.
El lmite lateral ventricular viene determinado
por el plexo coroideo
21
22
Ante una dilatacin de los ventrculos laterales,

deben explorarse el tercer (*) y cuarto
ventrculos (**) para asegurar su normalidad
y as descartar una hidrocefalia
Ante una dilatacin de los ventrculos laterales

tambin debe asegurarse la presencia de un
cuerpo calloso normal (flecha) para descartar
que la ventriculomegalia est causada por su
agenesia
Ventriculomegalia moderada (*) (12-15 mm).

A medida que aumenta el tamao ventricular,
peor es el pronstico perinatal
Ventriculomegalia unilateral (*). Cuando es

leve (<12 mm) no suele tener un peor
pronstico perinatal y, en ocasiones, puede ser
transitoria. Estn causadas por las
obstrucciones transitorias de los agujeros
de Monro
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Holoprosencefalia
Holoprosencefalia
Dficit de separacin de los dos hemisferios enceflicos. Puede ser de distintos tipos
en funcin del grado de fusin: alobar (ventrculo nico y fusin talmica), semilobar
(segmentacin parcial de los ventrculos y hemisferios, con separacin de la parte
posterior y fusin talmica parcial) o lobar (separacin normal de los ventrculos
y tlamos con ausencia de septum pellucidum).
Holoprosencefalia alobar. Corte transversal

enceflico a nivel del DBP en el que se
aprecia un nico ventrculo lateral (flechas),
con fusin de los tlamos (flecha abierta)
Cerebro con ausencia de cisura

interhemisfrica en la parte
anterior (flecha) con fusin
talmica (flecha abierta)
Holoprosencefalia alobar. Corte coronal

enceflico en el que se observa la fusin de
los ventrculos en la lnea media (flecha
abierta)
Ventrculo nico en su parte anterior

(flechas)
23
Embrin de 12 semanas con imagen

econegativa intracraneal patolgica (*)
Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), y una fusin talmica central
(*). Caractersticamente, la forma del crneo
es muy redondeada (pelota de ftbol)
Holoprosencefalia en un embrin de 12
semanas con una imagen econegativa
intracraneal, que corresponde al ventrculo
nico (flecha), con fusin de los plexos
coroideos en la lnea media (*)
24
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso
Agenesia de cuerpo calloso

Ausencia de la estructura de conexin entre los dos hemisferios enceflicos.
Corte transversal enceflico a nivel de DBP,

en el que no se observa el cavum del septum
pellucidum, de aspecto normal por delante del
tercer ventrculo (crculo)

ventrculos laterales. stos presentan una
imagen caracterstica en forma de lgrima,
con una parte anterior pequea y separada de
la lnea media (flecha) y una parte posterior
dilatada y redondeada (*)
Corte transversal enceflico sobre las astas

posteriores de los ventrculos laterales. El asta
posterior presenta un aspecto redondeado
caracterstico, que se denomina colpocefalia
(cruces)
Corte transversal enceflico sobre los

ventrculos laterales. Separacin de ambas
astas anteriores respecto a la lnea media (*)
(imagen en ral de tren) (flechas)
25
26
Corte enceflico sagital y medio en el que se

observa la disposicin radial de las arterias
enceflicas (color). Se trata de una imagen
caracterstica de la agenesia de cuerpo calloso
Gestacin gemelar bicorial discordante para la

agenesia del cuerpo calloso (feto normal).
Corte enceflico coronal. Cuerpo calloso
econegativo (flecha) que conecta los dos
hemisferios
Gestacin gemelar bicorial discordante para la

agenesia del cuerpo calloso (feto afectado).
Corte enceflico coronal. Ausencia de cuerpo
calloso (flecha)
Falta de conexin entre los dos hemisferios

con un colapso de las astas anteriores (flechas)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Agenesia de cuerpo calloso
Falta de conexin entre los dos hemisferios

(flecha abierta) con una dilatacin de las astas
posteriores (flechas)
Hidrocefalia. En el interior del tercer

ventrculo se aprecia una imagen refringente
homognea que corresponde a un lipoma (*),
cuya presencia se asocia con la agenesia total
o parcial del cuerpo calloso
27
Malformacin de Dandy-Walker
Agenesia del vermis cerebeloso, con dilatacin qustica del cuarto ventrculo y un
aumento de la fosa posterior.
En la variante de Dandy-Walker se mantiene la parte superior del vermis y la ausencia
de su parte inferior.
La megacisterna magna, la variante de Dandy-Walker y la malformacin de DandyWalker son distintas variantes de la misma alteracin y su pronstico perinatal es
igualmente distinto.
28
Corte transversal enceflico sobre el cerebelo

y la fosa posterior. Se observa una fosa
posterior de aspecto qustico, en comunicacin
con el cuarto ventrculo (flecha)
Malformacin de Dandy-Walker. Hemisferios

cerebelosos (*) totalmente separados sin que
se observe el vermis cerebeloso entre ambos
Hemisferio cerebeloso (flecha) separado del

tronco del encfalo por la ausencia total de
vermis cerebeloso. Zona de comunicacin con
el IV ventrculo (flecha abierta)
Variante de Dandy-Walker. Hemisferios

cerebelosos (*) total o parcialmente separados,
sin observarse el vermis cerebeloso entre
ambos en su porcin ms inferior. Mantienen
una morfologa redondeada porque la parte
superior del vermis se mantiene normal
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis
Hemisferio cerebeloso mnimamente separado

del tronco del encfalo por la falta de la
porcin inferior del vermis cerebeloso (flecha)
Falso diagnstico de la variante de

Dandy-Walker. La imagen econegativa
triangular corresponde a un corte bajo sobre la
base de crneo. La angulacin de los
ultrasonidos es demasiado posterior y oblicua.
La morfologa del cerebelo es normal
El tamao de la cisterna magna es

prcticamente constante durante la gestacin y
no debe exceder los 10 mm de la zona
econegativa entre la parte posterior del vermis
cerebeloso y la parte interna de hueso
occipital
Megacisterna magna de 12 mm (cruces).

El tamao y la morfologa del cerebelo son
totalmente normales
29
Rombencefalosinapsis
Fusin de los dos hemisferios cerebelosos con el vermis ausente.
Corte transversal enceflico a nivel de

cerebelo y la fosa posterior. Se observa un
cerebelo de forma anmala (flechas) debido a
una fusin de ambos hemisferios cerebelosos.
No se observa el vermis
Rombencefalosinapsis: debe distinguirse la

imagen de rombencefalosinapsis de la imagen
de cerebelo en banana, propia de los defectos
de tubo neural. En el primer caso la fosa
posterior se mantiene normal y no se observan
alteraciones a nivel de la columna vertebral
30
Corte longitudinal enceflico a nivel de

cerebelo y fosa posterior. El cerebelo (*)
presenta una forma redondeada y es de
pequeo tamao
Ausencia del vermis y

continuidad de los surcos
cerebelosos (flecha)
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Rombencefalosinapsis
Corte histolgico que muestra la continuidad de los dos hemisferios cerebelosos (flechas)
31
Quistes
Quiste de plexo coroideo
Formacin qustica en el espesor del plexo coroideo, que puede ser unilateral, bilateral,
nico o mltiple.
32

ventrculos laterales. En el espesor del plexo
coroideo (flechas) se observa una imagen
qustica, bien delimitada. Asta posterior del
ventrculo lateral (flecha abierta) normal
Pequea imagen qustica en el espesor del

plexo coroideo. Los quistes de plexo coroideo
se consideran un marcador de trisoma 18,
aunque su visualizacin no obliga per se a
realizar un estudio del cariotipo. Suelen
desaparecer alrededor de las 24-26 semanas
Quistes de plexo coroideo mltiples (*).

Su visualizacin obliga a la realizacin de un
estudio pormenorizado del feto en busca
de malformaciones o de otros marcadores
de cromosomopata
Mltiples quistes de plexo coroideo (flechas).

No son marcadores ms potentes de
cromosomopata que la presencia de quiste
aislado. nicamente requieren la bsqueda de
otros marcadores o malformaciones. Slo si se
hallasen otras alteraciones se indicara tcnica
invasiva para estudio de cariotipo
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes
Quistes de plexo coroideo bilaterales.

Su significado clnico es el mismo que la
presencia de quistes nicos
Quiste de plexo coroideo intraventricular

(flecha) lleno de lquido cefalorraqudeo antes
de que se rompa por la extraccin
Plexo coroideo normal (flecha) con quiste

unido a su estructura (flecha abierta)
33
Quiste subaracnoideo
Repliegue menngeo qustico, que rechaza la estructura enceflica.
Corte transversal enceflico sobre el DBP.

Imagen econegativa irregular, bien delimitada,
que desplaza el encfalo, respetando las
fisuras enceflicas (flechas)
34
Espacio qustico subaracnoideo con sangrado

en su interior debido al proceso autpsico
(flecha), con compresin del hemisferio
cerebral
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Quistes
Quiste interhemisfrico
Repliegue qustico situado entre ambos hemisferios cerebrales.

ventrculos laterales. En el interhemisferio se
observa una imagen qustica, bien delimitada
(flechas)
Quiste menngeo que separa ambos

hemisferios (flecha)
Imagen econegativa (*), bien delimitada, que

separa los dos hemisferios cerebrales
Quiste interhemisfrico posterior, que respeta

los ventrculos laterales
35
Quiste interhemisfrico con contenido

homogneo en su interior, sugestivo
de sangrado
Imagen macroscpica que permite observar

las paredes (flechas) del quiste
interhemisfrico abierto con el cerebelo
al fondo (*)
Evidencia del desplazamiento de los

hemisferios cerebrales (*) y del cerebelo (+)
una vez resecadas las paredes del quiste
36
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia
Lesiones enceflicas secundarias a hipoxia

Hemorragia intraventricular
Ocupacin del sistema ventricular por sangre procedente de los vasos ependimarios
y subependimarios.

ventrculos laterales. Imagen de coleccin
hemtica intraventricular (flecha abierta),
con dilatacin severa del ventrculo lateral
(flechas)
El aspecto del hematoma (*) es heterogneo,

ms econegativo en el centro y ms
refringente en la superficie
En continuidad con la pared ventricular

se observa imagen heterognea e irregular
(flechas) sugestiva de hematoma
Parte superior: sufusin

hemorrgica que compromete
todo el parnquima enceflico.
Parte inferior: sufusin
hemorrgica en el interior del
ventrculo (asta posterior)
37
Atrofia enceflica
Disminucin generalizada del tamao del parnquima cerebral, con aumento relativo
del tamao ventricular.
Ventriculomegalia (doble flecha), con prdida

de visualizacin de las circunvoluciones
hemisfricas (flechas) en un feto de 27
semanas, sin visualizacin de la cisura
parietoccipital
38
Detalle del parnquima cerebral atrfico.

Aplanamiento de las circunvoluciones (flecha)
Leucomalacia periventricular
Destruccin del tejido cerebral en contacto con los ventrculos laterales. Presenta
distintos tipos segn su forma de presentacin, slida o qustica.
Corte coronal enceflico, con reas

refringentes periventriculares (flecha) que
afectan a la pared ventricular, lo que da lugar
a una porencefalia (flecha abierta)
Leucomalacia periventricular: formas slida

(flecha) y qustica (flecha abierta)
39
Porencefalia
Lesin destructiva del parnquima enceflico.
Corte transversal enceflico, con cavidad

intraparenquimatosa, de bordes refringentes
y coleccin econegativa central (flechas)
40
Corte coronal del encfalo con una cavidad

parenquimatosa subcortical por prdida de
sustancia cerebral (flechas)
Hemangioma cavernoso
Formacin tumoral con hendiduras vasculares en su seno.
Tumoracin slida en el espesor del

hemisferio cerebral, con imgenes qusticas en
su interior, que no captan flujo con Doppler
color (flechas)
Imagen histolgica de las cavidades del

hemangioma cavernoso tapizadas por
endotelio (CD31 100X)
41
Calcificaciones enceflicas
Depsitos de sales de calcio sobre el tejido enceflico destruido por un proceso
de necrosis previa de etiologa infecciosa, hemorrgica, etc.
Imagen refringente (flecha) en zona qustica

hemorrgica sugestiva de calcificacin
42
Imagen macroscpica al abrir la calota

craneal: destruccin del parnquima en la
zona frontal; aspecto qustico hemorrgico
con material amarillento calcificado (flecha)
CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial
Crneo, cara y cuello

Normalidad anatmica facial
El cribado de las alteraciones de crneo, cara y cuello incluye:
Valoracin de la morfologa y el grado de mineralizacin del crneo
Visualizacin de ambas rbitas y cristalinos
Rastreo de labio superior
Evaluacin del perfil fetal
La deteccin de alteraciones en estas proyecciones obliga a una mayor
identificacin del resto de estructuras faciales y cervicales: prpados,
pabellones auriculares, cuerdas vocales y trquea, vasos cervicales, etc.
Corte coronal facial. Globo ocular

econegativo (flechas), en cuyo interior se
observa el cristalino (flecha abierta)
Corte oblicuo transorbitario.

La distancia interorbitaria (doble
flecha) es aproximadamente igual
al tamao de la rbita (flechas)
Corte coronal facial. Se observan los dos

prpados y la fisura palpebral (flecha)
Corte facial transversal a nivel del

maxilar superior, recubierto por piel
(flecha abierta) con forma de arco seo,
dintinguindose los alvolos dentarios
(flecha). Mano por delante de la cara (*)
43
Corte facial transversal. Se observa

la lengua como una estructura
homognea, semielipsoide (*)
Corte facial transversal a nivel del maxilar

inferior, en forma de arco seo (flecha),
recubierto por piel (flecha abierta)
Corte facial coronal a nivel de los labios.

Normoconfiguracin de la raz nasal con
orificios nasales simtricos (flechas)
44
CRNEO, CARA Y CUELLO: Normalidad anatmica facial
Corte facial coronal. Labios econegativos

y zona de filtrum ntegra (*)
Corte sagital y medio del perfil fetal. Se

observa el hueso nasal (flecha). Para su
correcta visualizacin se requiere una
incidencia del haz de ultrasonidos de 90
Corte sagital y medio del perfil fetal.

Corte idneo para valorar el tamao de
la mandbula inferior (flecha abierta)
Corte sagital y lateral de la cabeza fetal.

Pabelln auricular normoconfigurado (flecha)
45
Corte coronal del cuello. Cuerdas vocales (*),

hipofaringe (+) y trquea (flecha)
Corte sagital y medio del perfil

fetal. Se resigue la bveda craneal
a la altura frontal (flecha)
46
Corte transversal del crneo. Medicin

del permetro ceflico por encima
de la ecogenicidad del hueso. Forma
ovoidea normal con sombra de
refuerzo posterior (*), que indica un
grado de mineralizacin correcto
CRNEO, CARA Y CUELLO: Craneosinostosis
Craneosinostosis
Cierre precoz de las fontanelas, que conlleva una anomala en la morfologa
del crneo. Puede presentarse de manera aislada o formar parte de sndromes
genticos con compromiso de las manos y los pies.
Corte transversal de la calota. Estructuras enceflicas

normales. Morfologa de crneo anmala con
protrusin frontal (flecha) en un feto afectado de
sndrome de Crouzon (disostosis craneofacial)
Corte sagital del perfil. Abombamiento frontal (flecha)
47
Fetografa post mortem.

Morfologa anmala del crneo.
Abombamiento frontal. No se
distinguen las fontanelas
Sndrome de Crouzon: frente y perfil anmalos.

Hipertelorismo. Implantacin muy baja de los pabellones
auriculares. Ausencia de alteraciones en las manos
48
Corte frontal de la cara con abombamiento frontal

(flecha) y protrusin orbitaria (flecha abierta) en un feto
afectado de sndrome de Apert (acrocefalosindactilia)
Sndrome de Apert. Displasia

facial con abombamiento
frontal, depresin de puente
nasal, asimetra orbitaria y
orejas de implantacin baja
49
Sndrome de Apert. Imagen ecogrfica y posnatal de mano en guante. No se observa la apertura

de los dedos. Sindactilia (flecha)
Sndrome de Apert. Sindactilia de todos los dedos de ambos pies (flecha). Imagen ecogrfica
y posnatal
50
Craneosinostosis que condiciona una forma anmala

del crneo con protrusin frontal (*) y provoca la
presencia de hipertelorismo (figura inferior; vase ms
adelante). Se asocia con una alteracin cromosmica
51
Hipertelorismo
Aumento de la distancia interorbitaria.
Puede presentarse de manera aislada o asociada con sndromes genticos,
craneosinostosis, agenesia del cuerpo calloso y encefalocele anterior.
Corte oblicuo transorbitario. La distancia entre

ambas rbitas (doble flecha) es claramente
superior a su tamao (entre cruces)
52
Raz nasal muy amplia.

Notoria separacin entre las
comisuras palpebrales internas
en un paciente asindrmico
CRNEO, CARA Y CUELLO: Microftalmia/anoftalmia
Microftalmia/anoftalmia
La microftalmia es la hipoplasia de globo ocular.
La anoftalmia es la falta del globo ocular, junto con la ausencia
del quiasma y el nervio ptico.
Pueden ser unilaterales o bilaterales y suelen asociarse con sndromes genticos.
Corte oblicuo transorbitario. Ausencia bilateral del globo

ocular (flechas)
Agenesia de los globos oculares
Asimetra orbitaria e hipotelorismo (doble flecha) en un

feto afectado de sndrome de Goldenhar
Sndrome de Goldenhar.
Microftalmia. Hendidura
labiopalatina. Sinotia
53
Dacriocistocele
Obstruccin congnita del conducto lacrimal, con una dilatacin qustica
proximal a la obstruccin. Debe realizarse el diagnstico diferencial
con el encefalocele anterior, los hemangiomas y los quistes dermoides.
Corte oblicuo transorbitario. Estructura

econegativa, entre el globo ocular y
la nariz (flecha), que corresponde a la
dilatacin proximal del conducto lacrimal
Corte sagital del perfil. Se observa la

misma estructura econegativa en la
comisura palpebral interna (flecha)
Corte oblicuo transorbitario. Se observa un

dacriocistocele (cruces) que no deforma
el globo ocular. No se acompaa de
alteraciones en el sistema nervioso central
54
CRNEO, CARA Y CUELLO: Alteraciones nasales
Alteraciones nasales
Arrinia: ausencia de nariz. Se asocia con grandes defectos faciales
y del sistema nervioso central.
Probscide: protrusin facial que suele asociarse con graves alteraciones
del desarrollo de la lnea media del sistema nervioso central. Puede asociarse
con sndromes genticos.
Corte sagital y medio del perfil. Ausencia de nariz (flecha)
Arrinia. Ausencia de
estructuras nasales con un
gran defecto facial central
Corte sagital y medio del perfil de un embrin de 12 semanas Probscide (*) sobre un nico
con holoprosencefalia y trisoma 13, que muestra probscide ojo central (cclope), en un
feto de 22 semanas con un
central (flecha)
defecto del desarrollo del campo
embriolgico de la lnea media
y ausencia de fosas nasales
55
Fisura labiopalatina
Dficit del cierre de estructuras faciales que puede ser unilateral, bilateral o central,
y que afecta al labio superior, al paladar o a ambos.
Si se utiliza el trmino labio leporino, actualmente en desuso,
debera restringirse a las fisuras labiales bilaterales.
La fisura labiopalatina puede ser aislada o formar parte de mltiples
sndromes genticos (cromosmicos o no).
La fisura labial unilateral de predominio izquierdo suele presentarse
de manera aislada y familiar.
La fisura palatina aislada suele asociarse con sndromes genticos.
La fisura labiopalatina central se acompaa habitualmente de holoprosencefalia.
Corte coronal de la cara. Defecto unilateral de labio

superior (flecha) y labio inferior ntegro (flecha abierta)
56
Fisura labiopalatina unilateral

izquierda. Es la forma de
presentacin ms frecuente
y suele ser aislada
CRNEO, CARA Y CUELLO: Fisura labiopalatina
Corte oblicuo de la cara desde

el mentn. Defecto unilateral de
las partes blandas (flecha)
Corte transversal facial sobre el

maxilar superior. Ausencia de
alvolos dentarios (flecha)
Corte transversal facial sobre la

lengua (*). Defecto unilateral del
labio superior (flecha abierta)
57
Corte sagital y medio del perfil de un feto afectado

de una fisura labial unilateral. Protrusin (mameln)
del labio superior por debajo de la nariz (flecha)
Corte sagital y lateral del perfil fetal en un caso de fisura labial

unilateral que permite identificar la hendidura labial (flecha)
58
Corte coronal de la cara. Se observa un defecto bilateral del labio superior (flechas).
Fisura labiopalatina bilateral que determina un prominente mameln central y un defecto profundo
de todo el paladar
59
Corte coronal de la cara. Defecto central de labio superior

(flecha)
Corte transversal de la cara sobre la lengua (*). Se

observa un defecto central del labio superior (flecha)
60
Gran defecto central del labio

superior. Se asocia tambin a arrinia
Solucin de continuidad que afecta al paladar duro

y al blando (*)
Fisura palatina central total
61
Hendidura facial
Hendidura que atraviesa el macizo facial producida por una disrupcin
de carcter extrnseco (bridas amniticas).
Corte oblicuo de la cara. Defecto facial que

llega hasta la rbita (flecha). Se acompaa
de anomalas del sistema nervioso central
62
Corte transversal de la cara. Se observa

un defecto facial oblicuo (flecha)
CRNEO, CARA Y CUELLO: Hendidura facial
Disrupcin grave que afecta

al suelo de la rbita, al arco
zigomtico y al maxilar superior
debido a una brida amnitica
Corte coronal de la cara. Se observa

un defecto oblicuo (flecha)
Disrupcin grave y amplia

que afecta a la totalidad de
las estructuras faciales en
un feto de 18 semanas
63
Micrognatia
Mandbula de pequeo tamao respecto al maxilar superior, que condiciona
una posicin ms posterior a la esperada (retrognatia).
Se asocia a sndromes genticos, a cromosomopatas y a ingestin de frmacos
teratognicos.
Microrretrognatia en un sndrome de Pierre

Robin. Se acompaa de polihidramnios por un
dficit de deglucin del lquido amnitico.
No se acompaa de alteraciones en otras reas
Corte sagital y medio del perfil fetal. Ausencia

prcticamente total de mandbula (flecha)
64
Sndrome de Nager. Agenesia

de maxilar inferior
CRNEO, CARA Y CUELLO: Micrognatia
Corte sagital y lateral de la cabeza fetal. Se observa un

pabelln auricular anmalo de implantacin baja (flecha)
Corte longitudinal de la extremidad superior. Oligodactilia

(flecha).
Sndrome de Nager. Agnatia,

sinotia y alteraciones
reduccionales de las extremidades
superiores y las manos
65
Corte sagital y medio del perfil.

Mandbula de pequeo tamao (flecha)
Retrognatia en un feto afectado

de trisoma 18, que muestra
adems una hernia umbilical
y una mano en garra
66
Secuencia oligoamnios. Facies de

Potter: micrognatia, nariz achatada,
orejas de implantacin baja.
Deformidad de las extremidades
por una aquinesia fetal
CRNEO, CARA Y CUELLO: Tumoracin orofarngea
Tumoracin orofarngea
Tumoracin que se origina en los pilares cervicales, generalmente
un teratoma, que ocupa toda la cavidad bucal y el exterior de la misma.
Corte sagital y medio del perfil. Protrusin

de la lengua (*) por debajo de la tumoracin
(flecha)
Corte coronal de la cara. Se observa

la protrusin de la lengua (*) por
debajo de la tumoracin (flecha)
Corte oblicuo de la cara. Tumoracin

de aspecto slido-qustico
protruyendo del perfil (flechas)
Corte transversal de la cavidad bucal. La

tumoracin ocupa toda la cavidad (flechas)
67
Corte coronal del cuello. Se observa la tumoracin (flechas),

bien delimitada, con alguna zona qustica en su interior. Impide
la correcta ventilacin y la posible intubacin. Sin embargo, la
trquea no est afectada, motivo por el cual debe realizarse una
traqueostoma para posibilitar la correcta ventilacin pulmonar
Tumoracin de 7,1 6,8 5,3 cm,

pediculada, que penda del
fondo de la cavidad oral
68
Corte macroscpico de la pieza

quirrgica con reas qusticas (*),
slidas y de consistencia blanda
(**), y otras anacaradas
cartilaginosas (***). Teratoma
maduro
Detalle de la tumoracin que protuye por la cavidad oral y nasal en el

recin nacido. Se practic una cesrea mediante la tcnica EXIT (ex utero
intrapartum treatment). Se realiza una traqueostoma mientras el feto
sigue oxigenndose a travs de la placenta. Requiri una sedacin y una
curarizacin previas a la intervencin. De ah que el feto presentara una
hipotona y una coloracin azulada en el momento del nacimiento
69
Resonancia magntica posnatal. Corte sagital y medio de la

cara. Tumoracin (*) que protruye la cavidad oral (flecha)
Recin nacido con traqueostoma previa a la exresis
70
Recin nacido de aspecto totalmente normal despus de la exresis

de la tumoracin
71
Higroma qustico
Quiste linftico retronucal, bilateral y de gran tamao.
Suele asociarse con cromosomopata (sndrome de Turner).
Corte transversal de la calota. Tumoracin qustica septada,

bien delimitada (flechas). Estructuras enceflicas normales
72
Sndrome de
Turner. Pterium
colli bilateral
(higroma qustico)
y aspecto hidrpico
severo fetal
CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones
Linfangioma qustico y otras tumoraciones

Quiste linftico, bien delimitado, producido por una dilatacin de los vasos
linfticos de manera aislada.
Corte sagital, lateral del cuello. Se observa

una tumoracin qustica, unilocular, bien
delimitada (flechas), recubierta por piel
Imagen qustica laterocervical, bien

delimitada (*), por detrs de la calota (**),
aunque sin afectarla, y lateral a la columna
cervical (***). Adyacente a la placenta (+)
Tumoracin recubierta por

piel que no afecta a los vasos
ni a la va respiratoria en un
feto hidrpico de 17 semanas
Corte transversal sobre la columna cervical

(***). La imagen qustica (*) se presenta bien
encapsulada. Respeta los vasos cervicales
(flecha), la yugular y la cartida
73
Yugular y cartida (flecha) cercanas a la pared del

linfangioma (*). La falta de afectacin de los vasos
cervicales es un factor de buen pronstico
Corte coronal del cuello. Linfangioma (*). Cuerdas

vocales y trquea indemnes. Son signos de buen
pronstico en cuanto a la ciruga posnatal
74
Tumoracin recubierta por piel

que no afecta a los vasos ni a la va
respiratoria en un recin nacido
CRNEO, CARA Y CUELLO: Linfangioma qustico y otras tumoraciones
Corte oblicuado del cuello. Tumoracin (*)

recubierta por piel que no afecta a los vasos ni
a la va respiratoria. Se establece diagnstico
diferencial entre: lipoma, hemangioma y
teratoma
Imgenes econegativas en el interior

de la tumoracin, que descartan la
naturaleza slida de la misma
La tumoracin est muy bien delimitada

en el espesor de tejido subdrmico (*)
Vascularizacin peritumoral evidenciada

mediante Doppler color
75
APARATO RESPIRATORIO: Normalidad ecogrfica
Aparato respiratorio
La normalidad ecogrfica del aparato respiratorio exige la visualizacin de ambos
parnquimas pulmonares homogneos a ambos lados de la silueta cardiaca.
Corte transversal del trax fetal. Pulmones

homogneos situados a ambos lados del
corazn (*)
Corte longitudinal del trax fetal. Pulmones

homogneos situados a ambos lados del
corazn (*). Se observa el diafragma como
una lnea econegativa, que separa el trax del
abdomen (flechas)
Corte coronal del cuello fetal. Hipofaringe (*),

cuerdas vocales (**) y trquea econegativa
(doble flecha)
Corte transversal del trax sobre los tres vasos

(pulmonar, aorta y cava superior). Por delante
de los vasos se aprecia una imagen
homognea bilobulada que corresponde al timo
normal (flechas)
77
Malformacin adenomatoide qustica

Se trata de un tipo de displasia pulmonar, entendiendo como tal la interrupcin
de la diferenciacin de los componentes histolgicos de un rgano o parte del mismo
en un momento preciso del desarrollo embrionario. El diagnstico definitivo requiere
la correlacin macroscpica y el estudio microscpico de estas lesiones.
Actualmente, la malformacin adenomatoide qustica (MAQ) debe considerarse
dentro del trmino ms generalizado de anomalas qusticas de las vas respiratorias
especificando cul es la histologa que define cada uno de los tipos aceptados
en la nueva clasificacin propuesta por Stocker en 1998. Desde el punto de vista
diagnstico prenatal ecogrfico, slo se detectan los tipos I, II y III, en funcin
del tamao de los quistes identificados.
78
Clasificacin morfolgica de la MAQ

(Stocker 1998)
MAQ. Corte longitudinal del trax fetal.

Tumoracin pulmonar refringente con
imgenes qusticas en su interior (flechas).
El hgado (*) y el paquete intestinal (**)
flotan en la ascitis (econegativa)
MAQ. Corte longitudinal del trax fetal.

imgenes qusticas en su interior (flechas).
Abomba el diafragma hacia abajo (*)
MAQ. Corte transversal del trax fetal.

imgenes qusticas en su interior (flechas),
que desplaza el corazn hacia la izquierda (*)
APARATO RESPIRATORIO: Malformacin adenomatoide qustica
MAQ. Corte oblicuo del trax fetal. La

tumoracin pulmonar produce una desviacin
medistica que conlleva la presencia de
hidropesa fetal. Es un signo de mal
pronstico. Ascitis (*)
La visin posterior del paquete visceral pone

de manifiesto que el lbulo inferior del
pulmn derecho (*) presenta una
transformacin qustica, con un aumento
de 5 veces el tamao esperado
Feto varn de 20 semanas con aspecto

hidrpico, y abdomen protruyente y duro a la
palpacin
La incisin post mortem, al iniciar la autopsia,

pone de manifiesto la presencia de una masa
(*) en el hemitrax derecho que desplaza el
mediastino, comprime el corazn y el pulmn
izquierdo, y desplaza el lbulo derecho
heptico hacia el centro del abdomen
79
Diagnstico histolgico de los tipos de malformaciones qusticas de la va respiratoria pulmonar

Tipo 0
Tipo 1
Tipo 2
Tipo 3
Tipo 4
Tamao
de los quistes
a trmino
0,5 cm
10,0 cm
2,5 cm
0,5 cm
7 cm
Epitelio de
cubierta
Ciliado
seudoestratificado
Ciliado
seudoestratificado
Ciliado
cuboidal
Ciliado
cuboidal
Plano
alveolar
Clulas
mucosas
+
(100% casos)
+/
(>33% casos)
No
No
No
Cartlago
+
(100% casos)
+/
(5-10% casos)
No
No
Ocasional
Msculo
esqueltico
No
No
+
(5% casos)
No
No
MAQ tipo I. Corte transversal del trax a nivel

de las 4 cmaras cardiacas. Quiste en el
interior del tejido pulmonar (*) que comprime
el resto del parnquima y aumenta su
ecogenicidad (flechas)
80
MAQ tipo I. Corte longitudinal del trax fetal.

La visualizacin de la imagen qustica
retrocardiaca (*) requiere establecer el
diagnstico diferencial con el quiste
broncognico y la hernia diafragmtica
MAQ 1 - MQVAP 1
Desarrollo interrumpido en la fase

de desarrollo bronquiolar
MAQ tipo I. Quistes grandes recubiertos por un epitelio cilndrico ciliado de tipo bronquiolar
y algunas clulas mucosecretoras (*detalle, tincin PAS). Se pone de manifiesto la ausencia
de cartlago en las paredes de los quistes
81
MAQ tipo II. Corte transversal del trax a

nivel de 4 cmaras cardiacas.Tumoracin
pulmonar refringente con zonas qusticas de
tamao mediano en su interior en el campo
pulmonar izquierdo (cruces). Respeta parte
del pulmn izquierdo (*)
MAQ tipo II. Corte longitudinal del trax

fetal. Rectificacin del diafragma (flechas)
debido a la tumoracin
MAQ 2 - MQVAP 2
Ambos pulmones muestran, con la inyeccin

de contraste baritado post mortem, reas
qusticas de tamao intermedio alternando
con otras normales anectsicas
82
Desarrollo interrumpido en la fase de

desarrollo de bronquiolo respiratorio-conducto
alveolar
MAQ tipo II. Formaciones qusticas de un tamao de 2-5 cm, con cubierta epitelial mixta, cuboidal
y cilndrica, propia de los bronquiolos respiratorios
Tincin inmunohistoqumica para la actina del

msculo estriado, que demuestra la presencia
de msculo en las paredes de los quistes
83
84
MAQ tipo III. Corte transversal del trax fetal.

Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (flechas); no se observan quistes en
su interior, debido a su nfimo tamao
MAQ tipo III. Corte longitudinal del trax

fetal. Tumoracin refringente en el pulmn
izquierdo (*) que afecta al lbulo inferior.
No afecta al diafragma
MAQ tipo III. El tamao de la tumoracin

puede disminuir durante el embarazo
MAQ tipo III. En ocasiones la radiografa

torcica posnatal no es suficiente para
confirmarla. Requiere la realizacin de una
resonancia magntica o una tomografa
computarizada
MAQ tipo III. Ocupacin de ambos hemitrax por los pulmones aumentados de tamao, que no
slo desplazan el mediastino, sino que tambin comprimen el diafragma y la vscera heptica.
La superficie de corte es de aspecto esponjoso, blanquecino y rezuma lquido, caractersticas
propias de un parnquima sustituido por microquistes que contienen fluido pulmonar
MAQ 3 - MQVAP 3
Desarrollo interrumpido en el periodo sacular

fetal
85
MAQ tipo III. Imagen histolgica que pone de manifiesto que todo el parnquima se halla
sustituido por pequeos quistes con cubierta epitelial cuboidal de tipo saculoalveolar, sin clulas
mucosecretoras. No se observa el cartlago ni la musculatura estriada en las paredes de los quistes
MAQ 4 - MQVAP 4
Defecto de alveolizacin con predominio

del mesnquima sobre el acino respiratorio
86
MAQ tipo IV. Masa refringente con quistes

de mediano tamao que ocupa aparentemente
todo el pulmn derecho y comprime
totalmente el pulmn izquierdo. Gran
desplazamiento cardiaco (*)
MAQ tipo IV. Colocacin de drenaje

toraco-amnitico desde el interior de uno
de los quistes a la cavidad amnitica
MAQ tipo IV. Imagen tomada tras el drenaje.

Corazn prcticamente normosituado. Ya puede
delimitarse bien el pulmn izquierdo (*), que
presenta un aspecto normal
87
Quiste broncognico
Quiste originado a partir de los restos embrionarios durante la fase de formacin
de los bronquios principales.
Quiste broncognico. Corte longitudinal

torcico fetal. Imagen econegativa unilocular
(*) que comprime el parnquima pulmonar
circundante
88
Histolgicamente, el quiste broncognico

debe tener una pared en la que se identifique
el epitelio de cubierta cilndrico ciliado (*),
la musculatura lisa (**), las glndulas
de secrecin mucosa (flecha) y las placas
de cartlago (flecha abierta)
APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar
Secuestro pulmonar
Anomala del desarrollo pulmonar en la que una porcin de pulmn se desarrolla sin
conexin con las vas respiratorias. El aporte sanguneo se lleva a cabo directamente
desde la aorta mediante un vaso sistmico pulmonar.
Suele ser una alteracin aislada situada en los lbulos inferiores.
El diagnstico diferencial incluye la MAQ.
En la actualidad, las lesiones qusticas con vaso sistmico pulmonar se denominan
complejo secuestro-MAQ.
Corte oblicuo del pulmn fetal. Tumoracin

homogneamente refringente atravesada por
una imagen econegativa longitudinal (flechas)
Corte oblicuo del pulmn fetal. Imagen

vascular que atraviesa la tumoracin
Corte oblicuo del pulmn fetal. El vaso que

irriga la tumoracin proviene de la aorta.
Se trata de un secuestro pulmonar con vaso
sistmico pulmonar
Resonancia magntica. Secuestro pulmonar.

Vascularizacin desde aorta (*)
89
90
Corte transversal del trax. Tumoracin

refringente con imgenes qusticas en su
interior que desplaza el corazn hacia la
derecha. La imagen sugiere MAQ tipo II
Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin

interior. La imagen sugiere MAQ II
Corte longitudinal del trax fetal. Tumoracin

interior. Al aplicar Doppler color se observa
que su vascularizacin proviene directamente
de la aorta. Se cataloga el caso como complejo
secuestro-MAQ
Lbulo pulmonar inferior derecho que

muestra dilataciones qusticas de distintos
tamaos ocupadas por una mucosidad densa
(flechas). Espacio que corresponde a la arteria
de gran tamao, procedente de la aorta (*)
APARATO RESPIRATORIO: Secuestro pulmonar
Fotografa de la preparacin histolgica del mismo fragmento donde se identifica la arteria

sistmica pulmonar penetrando en el complejo secuestro-MAQ (*).
Detalle microscpico que evidencia la estructura elstica de dicha arteria sistmica pulmonar
(flecha)
91
Hernia diafragmtica
Anomala del desarrollo diafragmtico con paso de las vsceras abdominales a la
cavidad torcica. Las vsceras herniadas con mayor frecuencia son, fundamentalmente,
el intestino, el estmago y el hgado.
En la mayora de los casos el defecto compromete al diafragma izquierdo, aunque
puede ser derecho o bilateral.
Puede tratarse de una alteracin aislada o asociada con sndromes genticos
y cromosmicos.
Ocasionalmente, se mantiene una reminiscencia del diafragma que da lugar a la hernia
con saco (hasta ahora llamada eventracin).
Hernia diafragmtica izquierda. Corte

transversal del trax fetal. Corazn desplazado
hacia la derecha por el estmago (imagen
econegativa) y el intestino. Pulmn
contralateral visible (cruces)
Hernia diafragmtica izquierda. Corte

longitudinal del trax fetal con estmago (*)
intratorcico, retrocardiaco
Hernia diafragmtica izquierda. Para valorar

ecogrficamente el tamao pulmonar, se
establece el cociente LHR (lung/head ratio),
que se obtiene multiplicando los dos
dimetros del pulmn contralateral a la hernia
y dividiendo el resultado por el permetro
ceflico.
Un LHR >1 indica un buen tamao del
pulmn restante y, por tanto, una mejor
evolucin posnatal
92
APARATO RESPIRATORIO: Hernia diafragmtica
Hernia diafragmtica izquierda. La presencia

de hgado intratorcico es un factor de mal
pronstico (flechas)
Hernia diafragmtica izquierda. La posicin

intratorcica del estmago es un signo
indirecto de la gravedad del defecto. Si la
cmara gstrica ocupa una posicin posterior
en hemitrax izquierdo, o incluso una
posicin retrocardiaca (*), suele asociarse con
una herniacin ms grave de las estructuras
abdominales
Corte transversal del trax fetal. Hernia

diafragmtica izquierda con herniacin
heptica intratorcica. El desplazamiento
posterior y retrocardiaco del estmago sugiere
la presencia de una gran porcin de hgado
herniada (*), lo que condiciona un peor
pronstico perinatal
93
94
La herniacin del bazo (flechas) junto al

estmago puede ser confundida con el
parnquima pulmonar. Para calcular el LHR,
debe ser excluido
Hernia diafragmtica izquierda. Estmago

retrocardiaco. Bazo (*) ntimamente unido a l
La trquea (flecha) se observa ms o menos

desviada en funcin de la gravedad de la
hernia y, por tanto, del grado de desviacin
mediastnica. Cuerdas vocales (*)
Hernia diafragmtica izquierda. Corazn

desplazado hacia la derecha. Intestino que
ocupa el campo pulmonar izquierdo. Se
observa un pequeo pulmn ipsolateral a la
hernia (cruces)
Hernia diafragmtica derecha. Corazn

desplazado hacia la izquierda. Todo el campo
pulmonar derecho est ocupado por el hgado
(flechas). Pulmn izquierdo contralateral
(flechas abiertas)
Hernia diafragmtica derecha. Corte sagital

izquierdo del trax fetal. Corazn muy
desplazado hacia la izquierda (por encima del
estmago) (flecha abierta) y diafragma
izquierdo ntegro (flechas)
Corte longitudinal del trax fetal. Hernia

diafragmtica con herniacin heptica
intratorcica. Mediante Doppler color se
evidencian los vasos hepticos intrabdominales
(flechas) y los vasos hepticos intratorcicos
(flechas abiertas), lo que demuestra la presencia
de hgado intratorcico. La herniacin heptica es
un indicador de mal pronstico
95
Visin macroscpica del hemitrax izquierdo.

Pulmn hipoplsico ipsolateral (rechazado
hacia mediastino por la pinza) que permite la
visualizacin del bazo (flecha) ocupando un
espacio entre pulmn e intestino en la cavidad
torcica izquierda
Hemitrax izquierdo ocupado por las asas de

intestino grueso, lleno de meconio, y de
intestino delgado. En primer plano se observa
el estmago (flecha) tambin herniado y
totalmente rotado. Hgado rechazado hacia la
cavidad abdominal, todo su lbulo izquierdo
se hallaba dentro del hemitrax ipsolateral
Molde de parafina que pone de manifiesto la falta de

dicotomizacin del rbol respiratorio con reduccin del
nmero final de generaciones bronquiales.
Pulmn ipsolateral a la hernia
96
Hernia diafragmtica izquierda (eventracin).

Corte longitudinal del trax fetal. Herniacin
heptica intratorcica (*). Sin embargo, puede
seguirse el diafragma derecho (flecha abierta)
con mayor facilidad que el izquierdo (flechas)
Hernia diafragmtica izquierda con saco.

Corte transversal del trax fetal. Herniacin
heptica intratorcica (*). El pulmn
contralateral (cruces) tiene un buen tamao.
Las hernias con saco suelen tener un mejor
pronstico perinatal
Las hernias diafragmticas con saco herniario (*),

llamadas eventraciones diafragmticas,
comportan, en general, una menor afectacin
pulmonar (**)
El saco herniario (flechas) rodea, al igual que

el diafragma, las vsceras abdominales, sin
poder controlar su localizacin abdominal por
la falta del desarrollo correcto de sus fibras
musculares
97
H/E25X
Saco herniario replegado sobre s mismo por la falta de consistencia
Saco herniario H/E100X
Diafragma normal H/E100X
Saco herniario (A) y muscularizacin anmala en comparacin con el diafragma normal (B)
98
APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural
Derrame pleural
Acumulacin de lquido en el interior de la cavidad pleural. Puede ser unilateral
(generalmente derecho) o bilateral, presentarse de manera aislada o formando parte
de una hidropesa fetal, o de sndromes genticos y cromosmicos.
Derrame pleural izquierdo severo (cruces).

Corte transversal a nivel del trax fetal con
desplazamiento derecho del corazn. Pulmn
izquierdo comprimido por la acumulacin de
lquido (*)
Derrame pleural izquierdo. Shunt de

derivacin pleuroamnitica (pik tail). Uno de
sus extremos (*) se halla en la cavidad
amnitica y el otro (**) en la cavidad pleural.
Esto permite el drenaje del derrame y la
descompresin mantenida del pulmn, y evita
la hipoplasia pulmonar secundaria a la
compresin
Derrame pleural moderado izquierdo. Shunt de

derivacin pleuroamnitica (*). El objetivo de
su colocacin es la correccin del desviamiento
mediastnico, con la consiguiente correccin
del hidrotrax. En ocasiones esta correccin es
parcial, pero suficiente como para permitir el
desarrollo pulmonar
Shunt in situ (flecha) que comunica el

interior de la cavidad torcica con la cavidad
amnitica
99
100
Derrame pleural bilateral. Corte transversal

del trax. Ambos pulmones estn
colapsados (*) a ambos lados del corazn
Derrame pleural severo en un feto a trmino.

Corte longitudinal del trax. Requiere el
drenaje previo a la exclaustracin fetal para
facilitar la reanimacin del recin nacido
Corte longitudinal del trax en un caso de

derrame pleural moderado. El parnquima
pulmonar (*) est expandido y no requiere
puncin preparto
Derrame pleural severo bilateral. Corte

coronal del tronco. Corazn (*). Sin signos
de ascitis
APARATO RESPIRATORIO: Derrame pleural
El derrame pleural secundario a la

linfangiectasia pulmonar produce, adems,
una imagen macroscpica de edema pulmonar
y ectasia de los vasos linfticos subpleurales,
que dibujan un fino reticulado en la superficie
de la pleura visceral
La linfangiectasia no slo afecta a los vasos

linfticos subpleurales, sino tambin a los que se
localizan en los septos interlobulares y a los que
transcurren junto a los vasos arteriales o venosos
101
Atresia/estenosis larngea
Falta de formacin de la laringe que comporta un defecto de permeacin, con ausencia
de salida de fluido pulmonar, lo que condiciona el crecimiento excesivo de ambos
pulmones.
102
Corte coronal sobre el cuello fetal. Atresia

larngea (flecha). Trquea econegativa (*)
Corte longitudinal del trax. Pulmn

aumentado de tamao con abombamiento
inferior del diafragma (*)
Corte coronal del trax. Pulmones de tamao

y ecogenicidad aumentados. Se observa la
trquea (*) y ambos bronquios dilatados
(flechas) de manera secundaria por la atresia
larngea
Corte transversal del trax. Crecimiento

masivo de ambos pulmones (*) con
compresin cardiaca en la atresia larngea
APARATO RESPIRATORIO: Atresia/estenosis larngea
Feto de 19 semanas afectado de sndrome de Fraser:

criptoftalma y sindactilia de la mano derecha.
Gran abombamiento abdominal
Sndrome de Fraser: imposibilidad de

canalizar la laringe por la atresia que sta
presenta
Sndrome de Fraser: abombamiento

abdominal a expensas de unos pulmones de
gran tamao, que han crecido por la
imposibilidad de aplicar un drenaje del fluido
pulmonar debido a la estenosis larngea
103
Hipoplasia pulmonar
Se produce cuando hay un problema de espacio por defecto de desarrollo de la caja
torcica, como las osteocondrodisplasias, o por falta de fluido pulmonar en los fetos
que presentan una secuencia oligoamnios (rotura precoz de las membranas,
agenesia renal, displasia renal, poliquistosis renal).
Hipoplasia pulmonar en un caso de agenesia

renal bilateral. Corte transversal del trax fetal
a nivel del corte cardiaco en 4 cmaras.
Corazn de tamao normal. Pulmones de
pequeo tamao
La hipoplasia torcica (displasia torcica

asfixiante de De Jeune) tendr como
consecuencia la anectasia pulmonar y la
hipoplasia secundaria por un defecto del
espacio intratorcico
Falta de expansin pulmonar; pulmones anectsicos, compactos

y disminuidos de tamao
104
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Normalidad ecogrfica
Defectos de la pared abdominal

La normalidad ecogrfica de la pared abdominal exige la visualizacin de su
integridad, observndose la entrada del cordn umbilical y el trayecto ascendente
de la vena umbilical intraheptica.
Corte oblicuo del abdomen fetal. Se visualiza

todo el trayecto de la vena umbilical en su
porcin intraheptica (flecha)
Corte oblicuo del abdomen fetal. El Doppler

color ayuda a identificar la vena umbilical
intraheptica
Corte transverso del abdomen fetal a nivel de

la vejiga urinaria (*). Ambas arterias
umbilicales la rodean, lo que demuestra que el
cordn umbilical tiene dos arterias y que la
vejiga se halla en el interior de la pelvis fetal
Corte sagital y medio de un embrin de 10

semanas. El intestino (flecha) todava no se
halla en el interior de la cavidad abdominal.
Se trata del denominado onfalocele fisiolgico
105
Corte sagital y medio del abdomen de un

embrin de 12 semanas. El intestino ya se
halla en el interior de la cavidad abdominal
106
La angio-Doppler muestra la entrada del

cordn umbilical a la cavidad abdominal sin
salida de intestino. El onfalocele fisiolgico
debe desaparecer en esta semana de gestacin
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Onfalocele
Onfalocele
Defecto del cierre de la reentrada del intestino a la cavidad abdominal. El orificio
herniario es la base del cordn umbilical. El contenido herniario puede ser de intestino,
hgado o bazo, siempre recubiertos por peritoneo parietal y amnios.
En un 30-50% de los casos suele estar asociado con alteraciones cromosmicas
y sndromes genticos no cromosmicos.
El pronstico del onfalocele aislado depende del tipo de vscera herniada
y de la gravedad de la herniacin.
Corte longitudinal del feto. Salida de

estructuras a nivel de pared abdominal a travs
del orificio umbilical (flecha)

estructuras en la pared abdominal a travs del
orificio umbilical recubiertas por peritoneo
(flecha). El recubrimiento por peritoneo es el
principal signo diagnstico de onfalocele

estructuras en la pared abdominal a travs del
orificio umbilical recubiertas por peritoneo.
Insercin fetal de cordn en su parte distal
(flecha). Hay una continuidad entre el
peritoneo y la insercin del cordn umbilical.
La salida del cordn se produce por la parte
ms externa de la herniacin
Corte transversal del abdomen fetal sobre el

onfalocele. Tamao del orificio herniario
(cruces). El tamao del orificio herniario es un
marcador de la gravedad del onfalocele, as
como del tipo de vscera herniada. Se observa
el vaso heptico econegativo en su porcin
intra y extrabdominal
107
Corte transversal del abdomen fetal a nivel de

onfalocele. El corazn (*) y los vasos
intrahepticos estn dentro del saco
herniario (**). La herniacin del parnquima
heptico es signo de gravedad
Corte transversal del abdomen fetal a nivel del

onfalocele. Estmago dentro del saco
herniario (*). La presencia de onfalocele se
asocia con la cromosomopata en un 30-50%
de los casos, especialmente si no hay un
hgado herniado
Onfalocele gigante que comprende las asas

intestinales (*) y el hgado (**). Cordn
umbilical saliendo del onfalocele
Corte histolgico a nivel del

ombligo. Elementos umbilicales y luz
intestinal dentro de la gelatina de Wharton
108
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis
Gastrosquisis
Evisceracin intestinal a travs de un pequeo defecto de la pared lateral,
generalmente en el lado derecho de un cordn umbilical normal.
Suele ser una alteracin espordica, no asociada con alteraciones cromosmicas.
Su pronstico suele ser bueno, especialmente si se finaliza la gestacin alrededor
de las 34-35 semanas para evitar el edema y el deterioro intestinal.
Corte transversal del abdomen. Embrin de 14

semanas. Salida de la cavidad abdominal del
paquete intestinal (cruces). Normalidad de
insercin de cordn umbilical (flecha)
Corte longitudinal del abdomen. Embrin de

14 semanas. Salida de la cavidad abdominal de
las asas intestinales libres, no conglomeradas ni
recubiertas por peritoneo (*)
Corte longitudinal del abdomen. Feto de 20

semanas. Salida de la cavidad abdominal de
las asas intestinales libres (cruces), en las que
puede evidenciarse la luz intestinal
econegativa (flechas)
Corte transversal del abdomen. Feto de 20

semanas. Salida desde la cavidad abdominal
(flecha) de las asas intestinales que flotan
libres en el lquido amnitico (cruces). No se
observa herniacin del peritoneo
109
Corte transversal del abdomen. Feto de 20

semanas. Intestino intra (*) y extrabdominal (**)
Intestino flotando en el lquido amnitico,

junto a un cordn umbilical econegativo (*).
Puede apreciarse el grosor de la pared
intestinal no dilatada (flecha). El edema de la
pared de las asas intestinales se asocia con un
peor pronstico en la ciruga posnatal
Luz intestinal normal (cruces). La dilatacin

anmala de la luz se asocia con mayores
dificultades para la reparacin quirrgica
posterior
110
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Gastrosquisis
Vejiga urinaria herniada (*) que flota en el

lquido amnitico junto a las asas intestinales
(**), lo cual sugiere un defecto de mayor
envergadura
Marco clico (*) flotando en el lquido

amnitico, lo cual sugiere un defecto de
mayor gravedad
111
Hernia umbilical
Salida del intestino a travs del anillo umbilical, que queda englobado en el espesor
de la gelatina de Wharton.
Puede presentarse de manera aislada o ser un marcador de cromosomopata,
especialmente la trisoma 18.
Si se presenta de manera aislada, su pronstico es excelente, ya que la herniacin
puede reducirse manualmente.
Corte transversal del abdomen a nivel de la

insercin abdominal. Intestino (*) en el espesor
de gelatina de Wharton junto a una imagen
tubular econegativa de la vena umbilical e
imgenes econegativas transversales de ambas
arterias umbilicales
Herniacin de algunas asas de intestino

delgado por el orificio umbilical, que penetran
mnimamente dentro de la gelatina de
Wharton (flecha)
112
Corte transversal del abdomen a nivel de la

insercin abdominal. Trayecto de la vena
umbilical intraheptica (en azul) normal, que es
un indicador de la normal localizacin heptica.
Insercin de cordn (flecha) de tamao
prcticamente normal. Intestino herniado (*)
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Pentaloga de Cantrell
Pentaloga de Cantrell
Asocia dos defectos principales: ectopia cordis y defecto de la pared abdominal
anterior, generalmente onfalocele.
Adems, no se visualizan ni el esternn distal ni el diafragma anterior ni el pericardio
diafragmtico.
Puede asociarse con anomalas cromosmicas.
Su pronstico es prcticamente letal.
Embrin de 12 semanas. Ectopia cordis.

La angio-Doppler muestra las cavidades
cardiacas fuera de la cavidad torcica
Embrin de 12 semanas. Salida de las

estructuras abdominales (flecha).
Ausencia de calota
Embrin de 12 semanas. Salida de las

estructuras abdominales (*) y el corazn (**)
a travs de un gran defecto de la pared
anterior de tronco
Embrin de 12 semanas. Se observa la

disposicin en paralelo de los tractos de salida
cardiacos (flechas) asociado con la ectopia
cordis. Se trata de una alteracin cuya
supervivencia es excepcional
113
Limb body wall complex/Sndrome del cordn corto

Disrupcin de la pared anterior fetal por bridas amniticas, que comporta una ectopia
cordis, una gastrosquisis y anomalas vertebrales y de las extremidades inferiores.
No suele ir asociado con cromosomopata.
Su pronstico es prcticamente letal.
114
Embrin de 13 semanas. Columna

extremadamente corta (flechas)
Embrin de 13 semanas. Posicin anmala

grave de las extremidades inferiores (flecha)
Embrin de 13 semanas. Las estructuras

abdominales flotan libres en la cavidad
amnitica (*)
Defecto toracoabdominal debido a la fusin

de las membranas amniticas y la placenta (+)
a la pared anterior del feto, que produce una
gastrosquisis (intestino e hgado herniados
rodeados de membranas amniticas) y una
ectopia cordis (*). Escoliosis de la columna
vertebral y posicin anmala de las
extremidades secundarias a la traccin.
Cordn umbilical corto (flecha)
DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL: Extrofia vesical
Extrofia vesical
Defecto del cierre de la parte inferior de la pared abdominal con herniacin
de la vejiga urinaria. Suele asociarse con anomalas genitales (hipospadias).
Suele ser una alteracin espordica.
Pronstico reservado a largo plazo por necesidad de mltiples intervenciones
quirrgicas reparadoras. Suelen presentar incontinencia urinaria posterior.
Corte transversal del hemiabdomen inferior.

Entre ambas arterias umbilicales no se observa
una imagen de vejiga urinaria. Suele ser el
signo gua para el diagnstico de extrofia
vesical
Corte oblicuo de la pared abdominal anterior.

No se observa una insercin correcta del
cordn umbilical. Presenta una insercin
mucho ms baja, cercana a la zona genital
(flecha)
Corte transversal del abdomen. Insercin de

cordn en el abdomen inferior (flecha)
Corte transversal del perin. Se visualizan

unos genitales ambiguos entre ambos fmures
(flecha)
115
Corte transversal del perin. Bolsas escrotales

sin testculos (*) y pene corto de base amplia
(flecha). Por detrs de los genitales se observa
una estructura que corresponde a la vejiga
(cruces)
116
Extrofia de la vejiga urinaria por debajo de la

insercin del cordn umbilical (flecha).
Genitales ambiguos
DIRECTOR L. CABERO ROURA

Es un servicio cientfico de:
F12. Malformaciones 1. 525305.09.05
ERRNVPHGLFRVRUJ
DIRECTOR
L. CABERO ROURA
ATLAS DE
MALFORMACIONES
FETALES
CONGNITAS
Sistema
nervioso central
Crneo,
cara y cuello
Aparato
respiratorio
Defectos de la
pared abdominal
E. Carreras Moratonas
N.Toran Fuentes
SOCIEDAD ESPAOLA DE
GINECOLOGA Y OBSTETRICIA
SEGO

Atlas de Malformaciones Fetales Congenitas PDF

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ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

DIRECTOR L. CABERO ROURA

F12. Malformaciones 1. 525305.09.05

Es un servicio cientfico de:

Luis Cabero Roura

Elena Carreras Moratonas

Nria Toran Fuentes

Texto: 2005 Elena Carreras Moratonas y Nria Toran Fuentes

Sistema nervioso central

Crneo, cara y cuello

Linfangioma qustico y otras tumoraciones ................................. 73

Defectos de la pared abdominal

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica

Sistema nervioso central

Corte transversal del encfalo sobre los ventrculos laterales.

Medidas de asta anterior (*) y asta posterior (**) marcadas con

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte oblicuo del encfalo sobre la fosa posterior. Se observa el

Medida del dimetro transverso del cerebelo (entre cruces).

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica

Medida de la cisterna magna (entre cruces),

Medida del edema nucal (entre cruces),

Corte transversal del crneo. En la cisura

Corte sagital y medio del encfalo. Por encima

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte enceflico sagital y medio, donde se

Imagen macroscpica de un hemisferio

Cisura parietoccipital (*) localizada cerca

La cisura parietoccipital tiene forma

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Normalidad ecogrfica

Cisura calcarina (*) en un plano coronal a

Cisura de Silvio (*). El oprculo temporal

Circunvoluciones (flechas) visibles en un

Hemisferios cerebrales (*) de un feto de

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Concavidad. Encfalo de un feto a trmino en el que se identifican todas las circunvoluciones

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Defectos del tubo neural

Corte sagital y medio del perfil fetal con ausencia de

Exencfalo con restos

Histolgicamente, se reconoce parnquima

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Macizo facial con rbitas protruyentes

Anencfalo: ausencia de calota y de estructuras

Fetografa post mortem:

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Anencfalo a trmino: estructura lobulada (*)

La falta de accin del eje hipotlamohipofisario conlleva, en los casos de

Pars cerebrovasculosa, correspondiente a la

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Feto con espina bfida. Corte transversal del

Feto con espina bfida. Corte transversal del

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural

Repercusiones enceflicas de los defectos del tubo neural

Base de crneo que muestra una fosa

Apertura posterior de la calota y la

Corte transversal del abdomen. Los puntos de

ATLAS DE MALFORMACIONES FETALES CONGNITAS

Corte coronal sobre el defecto del tubo

Corte transversal de la columna sobre el sacro.

Feto con defecto del

Corte longitudinal de la columna sobre el

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL: Defectos del tubo neural