MALFORMACIONES DEL ODO INTERNO

Las malformaciones de odo interno estn presentes en aproximadamente el

20% de los pacientes con prdida auditiva neurosensorial congnita, pudiendo
o no estar asociadas a otras malformaciones no relacionadas con el odo. El
dficit funcional de estas malformaciones congnitas de odo es muy variable,
siendo mayor cuanto mayor es el grado de malformacin.
Se presenta en aproximadamente: 0.8-3 casos por 1000 recin nacidos.
Afecta desde la cclea, vestbulo, conductos semicirculares.
Las causas se pueden clasificar en dos grupos:

Genticas: FGF-3
PAX-2
Nkx-5
Otx-1
Dlx-5

No
genticas:
Infecciosas
Metablicas
Toxicas
Fsicas

MALFORMACIONES COCLEARES
La clasificacin ms usada de las malformaciones cocleares es la de Jackler, en
1987, basada en el desarrollo embriolgico y el diagnstico radiolgico por
politomografa.
Clasifica las malformaciones en funcin del momento en el que se detiene el
desarrollo embriolgico, provocado por cualquier noxa. Segn el momento de
detencin del desarrollo embriolgico se obtendr una malformacin diferente,
siendo menos diferenciada a menor edad gestacional.
Las malformaciones de la cclea van desde su ausencia, malformacin y en las
que esta normal.
1. Con cclea ausente o malformada
--Aplasia completa o de Michel
Es una ausencia completa de odo interno y nervio auditivo, mientras que el
nervio facial suele ser normal en morfologa y funcionalidad. Estos pacientes
padecen con frecuencia malformaciones traqueoesofgicas, de las
extremidades y curso aberrante de los grandes vasos cervicales. Surge como
resultado de una detencin en el desarrollo embrionario en la tercera semana
de gestacin. Su incidencia se estima en el 1% de todos los pacientes
afectados de sordera profunda, y se ha asociado con los sndromes de KlippelFeil y de Duane.
--Cavidad comn

La prdida total de todo el septo interescalar hace que no exista separacin

entre la cclea y el vestbulo, que forman conjuntamente una nica cavidad.
Los canales semicirculares pueden ser normales o no. Puede existir
comunicacin con el conducto auditivo interno (CAI), con el consiguiente
peligro de fstula de lquido cefalorraqudeo durante la intervencin. Su
frecuencia est alrededor del 25% del total de las malformaciones cocleares y
resulta de la detencin del desarrollo embrionario del odo interno alrededor de
la cuarta semana de gestacin.
--Aplasia coclear
Cclea no desarrollada. Los canales semicirculares y el vestbulo pueden ser
normales o no. El desarrollo embrionario se detiene sobre la quinta semana.
--Hipoplasia coclear
La cclea carece de espira apical y media, existiendo slo la basal. En este
caso el desarrollo embrionario no evoluciona desde la sexta semana de vida
intrauterina.
--Particin incompleta
O Displasia de Mondini, se caracteriza por presentar una cclea pequea con
menos de 2,5 vueltas de espira. Resulta de la prdida del septum interescalar
entre las espiras apical y media de la cclea, con la consiguiente comunicacin
entre ambas. En esta clasificacin, el trmino particin incompleta incluye
casos en los que adems de la falta del septum interescalar existe alguna
anomala de la espira basal de la cclea.
Como en las otras malformaciones el vestbulo y los canales semicirculares
pueden ser normales o malformados. El saco y el conducto endolinfticos en
ocasiones aparecen dilatados y el acueducto del vestbulo ms amplio y corto
de lo que es habitual.
El desarrollo embrionario se detiene hacia la sptima semana de vida
intrauterina. La audicin es variable, ya que el rgano de Corti puede ser ms
o menos normal. Segn los hallazgos de Jackler, la clsica displasia de Mondini
supone el 55% de todos los casos de malformaciones cocleares. Esta
malformacin se presenta junto a malformaciones cardiacas, labio leporino,
fisura palatina y algunos sndromes como el de Klippel-Feil, Waardenburg o
Wildervanck, entre otros.

2. Con cclea normal

o Displasia del canal semicircular lateral y vestbulo: asocia un canal
semicircular lateral dilatado con un vestbulo agrandado.
o Acueducto vestibular agrandado, con canales semicirculares normales.
Diferentes malformaciones resultaran si en lugar de producirse una detencin
del desarrollo embrionario ste se continuara de forma aberrante. La prdida

auditiva va irremediablemente asociada al grado de malformacin, siendo la

regla general que cuanto ms severa es la malformacin, peor ser la funcin
auditiva de sta.
As, Jackler obtuvo de
malformacin, siendo de:

su

estudio

unos

umbrales medios

para

cada

94 decibelios (dB) en el grupo de cavidades comunes

75 dB en las particiones incompletas
53 dB en las hipoplasias cocleares

MALFORMACIONES MEMBRANOSAS
Existen otras malformaciones labernticas que comprometen a los tejidos
blandos sin afectar al hueso, y por tanto no son detectables en la TAC; stas
son:
Malformacin de Bing-Seibenman: afecta al laberinto membranoso anterior
y posterior (cclea y canales semicirculares). Puede asociarse a retinitis
pigmentosa y retraso mental. Su origen puede ser factores genticos o
teratgenos.
Malformacin de Scheibe: Es la malformacin ms frecuente de odo
interno, representando el 70% de los casos con sordera hereditaria. Afecta a la
cclea y al sculo, mostrando el rgano de Corti ausencia de clulas ciliadas
externas. Suele ser unilateral y se asocia a enfermedades como las infecciones
por citomegalovirus o rubola, aunque tambin a sndromes de causa gentica
como Usher y Waardenburg. Tambin existe atrofia del nervio sacular y
ampular del canal semicircular posterior, de la estra vascular y de la espira
basal de la cclea. Al estar las lesiones mayores en la espira basal de la cclea,
pueden quedar restos auditivos nicamente en las frecuencias graves.
Displasia de Alexander: nicamente afecta al conducto coclear, a la espira
basal membranosa. En la audiometra la hipoacusia se limita a las frecuencias
agudas.

ANOMALAS DEL CONDUCTO AUDITIVO INTERNO

CAI estenosado
o
o
o
o

Dimetro de 1-2 mm en la TAC.

Su presencia duplicada es extremadamente rara, con slo cuatro casos
recogidos en la bibliografa.
TAC: alta sensibilidad para evaluar el CAI.
RMN: mejor para conocer el contenido del CAI. Ya que un CAI de
dimetro normal visto en TAC puede presentar ausencia de octavo par
craneal, siendo la RMN el nico medio para conocer este evento. Por
tanto, por su alta resolucin y avanzadas tcnicas de reconstruccin, la
RMN podra sustituir a la TAC como prueba de imagen de eleccin en la
valoracin de nios con hipoacusia neurosensorial.

CAI dilatado
>8mm de dimetro.
Asociado con una dehiscencia parcial del fondo lateral del CAI, aumentando la
comunicacin entre el CAI y el odo interno y por tanto propiciando la aparicin
de una hipoacusia neurosensorial progresiva o fluctuante. Sin embargo, la
presencia de un CAI ensanchado no es causa por s sola de hipoacusia, al
publicarse casos de pacientes normoyentes con CAI ensanchado. Raramente
encontramos un CAI dilatado de forma aislada, sin asociar otras
malformaciones.
Los sndromes de Goldenhar, Apert y Patau, as como la asociacin CHARGE y
otras malformaciones congnitas no clasificables, pueden cursar junto a
dilataciones del CAI.