MIOPATAS Y DISTROFIAS MUSCULARES

DEFINICIN
Son distrofias musculares que por alteracin de protenas musculares
que se manifiestan clnicamente desde el nacimiento o en los primeros
meses de vida. Cursan con hipotona, debilidad de los msculos de los
miembros y del tronco, y pueden asociar otro tipo manifestaciones como
retracciones musculares, malformaciones oculares o alteraciones de la
sustancia blanca cerebral. El modo de herencia es variable.
Dentro de este subgrupo destacamos:
A. Distrofias musculares congnitas por dficit de merosina
Se caracterizan por retraso en el desarrollo motor con desarrollo
intelectual normal. Existe ausencia de merosina en la biopsia muscular.
B. Distrofia muscular de Fukuyama.
Cursa con retraso mental asociado. Su evolucin es, a menudo, letal
durante la infancia.
C. Sndrome de Walker-Warburg y sndrome MEB (Msculo-OjoCerebro)
Se caracteriza por graves malformaciones oculares y cerebrales
asociadas. Su evolucin depende de las lesiones cerebrales.

FORMA CONGNITA: PRESENTES AL NACER

1) DISTROFIA MEDULAR O ESPINAL (AMIOTONIA CONGNITAS)

La Distrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria en la que
las clulas nerviosas de la parte inferior del cerebro y de la mdula espinal se
destruyen y mueren. Cuando ocurre esto, el cerebro deja de enviar seales a
los msculos del cuerpo. Caracterizada por la prdida de msculo
esqueltico causada por la progresiva degeneracin de las clulas del asta
anterior de la mdula espinal.

Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los msculos voluntarios

encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y
deglucin. La debilidad ocurre ms a menudo en las piernas que en los
brazos. En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni
siquiera sentarse y, de acuerdo a la tipologa, acarrea serios problemas
respiratorios.
Signos y Sntomas

Pobre tono muscular

Debilidad muscular
Falta de desarrollo motor
Debilidad facial mnima o ausente
Fasciculacin de la lengua (frecuente)
Temblor postural de los dedos (usual)
Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en
los codos
Ausencia de reflejos tendinosos
No hay prdida sensorial
Apariencia alerta
Inteligencia normal.

Causas

La atrofia muscular espinal tipo 1 es causada por una mutacin en el

gen SMN1 (survival motor neuron1, por sus siglas en ingls) que resulta en
una reduccin de los niveles de protena de SMN, que es importante para
mantener las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular. Sin la
protena SMN hay disfuncin selectiva de los neuronas motoras y por tanto,
los msculos no pueden funcionar normalmente lo que resulta en debilidad
muscular
Un antecedente familiar de este tipo de atrofia en un familiar inmediato (como
hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este
trastorno.
Clasificacin
Tipo I (Werding-Hoffman)
Tipo II, Tipo III (Kugelberg Welander) y
Tipo IV (iniciacin adulta).

Prevalencia:
Uno de cada 6000 bebs nace con Distrofia Medular o Espinal.
Una de cada 40 personas es portadora de los genes defectuosos.
El 50% de los nios afectados muere antes de llegar a los 2 aos.
Estudios realizados esta enfermedad es la principal causa de mortalidad
infantil en nios menores de 2 aos.
Diagnstico

El diagnstico de la atrofia muscular se establece con la presencia de los

siguientes criterios:
Historia de dificultades motoras con inicio en la poca neonatal (0-6 meses
de edad)
Evidencia de enfermedad de las neuronas motoras en el examen fsico
Inicio a los 0-6 meses de edad (pobre tono muscular, debilidad muscular,
ausencia de desarrollo motor, ausencia de reflejos tendinosos, temblor
postural de los dedos y de la lengua aliados a contracturas leves, ausencia
de problemas sensoriales y apariencia alerta).
El examen gentico evidenciando mutacin en el gen SMN1 confirma el
diagnstico de la enfermedad.

Tratamiento
Lamentablemente, la AME no se puede curar. El tratamiento a recibir vara
en funcin de la edad del nio y de la gravedad de sus sntomas. El objetivo
del tratamiento consiste en aliviar sntomas especficos, mantener la funcin
(muscular), favorecer la movilidad del nio durante el mximo tiempo posible
y maximizar su independencia y su calidad de vida.
Los nios con AME suelen requerir atenciones continuas a lo largo de toda la
vida procedentes de muchos tipos de profesionales mdicos diferentes,
como neumlogos, neurlogos, traumatlogos y cirujanos ortopdicos,
gastroenterlogos, nutricionistas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Muchos nios con AME mejoran al asistir a sesiones de fisioterapia y de
terapia ocupacional, que les ayudan a mantener la funcin (muscular) y la
movilidad y a mejorar su calidad de vida durante el mximo tiempo posible.

En las sesiones de fisioterapia, los nios realizan ejercicios que les ayudan a
proteger las articulaciones de lesiones y rigideces. La fisioterapia tambin les
ayuda a mantener los huesos fuertes, a conservar la flexibilidad, a favorecer
la circulacin sangunea en las extremidades y a aliviar el dolor derivado de
la debilidad y de la inmovilidad muscular. Tambin se hacen ejercicios para
tonificar o reforzar los msculos que participan en la respiracin.

2) MIODISTROFIA FETAL CONGNITA

Es el diagnstico que se les hace a nias o nios que nacen con rigidez
de dos o ms grandes articulaciones, producto de una disminucin de la
movilidad mientras estn en el vientre materno este puede comprometer las
articulaciones de las extremidades superiores y/o inferiores y, a veces,
asociarse a compromiso de la columna. No es una enfermedad progresiva y,
generalmente, no involucra compromiso intelectual.
Causas
Est relacionada con la disminucin del movimiento fetal durante el
desarrollo, lo que puede ocurrir por problemas del feto (problemas de los
niervos, msculos, del tejido conectivo o trabas del movimiento) o de la
madre (infeccin, drogas, trauma, otras enfermedades maternas). La falta del
movimiento tambin puede llevar a mucho lquido amnitico (polihidramnios),
tamao pequeo del pulmn (hipoplasia pulmonar), mandbula pequea
(micrognata), ojos muy separados uno del otro (hipertelorismo ocular) y
cordn umbilical cort.
Signos y Sntomas

La principal es la incapacidad de mover adecuadamente alguna de las

articulaciones principales, las que se encuentran con un mayor o menor
grado de rigidez.
Secundariamente, el nio o nia puede nacer con deformidades de las
extremidades y columna, o puede desarrollarlas a lo largo de su vida.

Tratamiento
Se

requiere

intervencin

de

un

equipo

de

profesionales

(interdisciplinario) y la participacin activa de los cuidadores. Los objetivos

son: corregir las deformidades presentes y prevenir el desarrollo de nuevas
deformidades, estimular y potenciar la capacidad para realizar actividades
propias de la edad, desarrollar y fortalecer las condiciones familiares y del
entorno para facilitar la mxima independencia e inclusin social.

Atencin teraputica: kinesiologa,

Ciruga ortopdica, si se requiere.

terapia

ocupacional

psicologa

Ayudas tcnicas: rtesis, mobiliario especial, carritos, sillas de ruedas, para

apoyar desplazamientos, entre otros

Apoyo al proceso de inclusin educativa y social.

3) MIOSOTIS OSIFICANTE
La Miosotis Osificarte (MO),

es

tambin

conocida

como

Osificacin Heterotrfica y se caracteriza por un crecimiento anormal de

tejido seo en el msculo (en algunos casos tendones, ligamentos y fascias)

por lo general puede estar asociada a un traumatismo la cual es

denominada Miosotis Osificante Traumtica o Post-Traumtica (MOT) o no y
es denominada Miositis Osificante Circunscrita (MOC) en trminos mdicos
es una formacin metaplsica de hueso en un tejido no seo.
Prevalencia
Por

lo

general

la miositis Osificante tiene

una

alta

incidencia

en

adolescentes o adultos jvenes principalmente en deportes de contacto

como el ftbol, hockey, Rugby y combate, la incidencia en este subgrupo de
deportes fue de 0-9% en contusiones leves, 17-72% en contusiones
moderadas-severas y del 100% en contusiones recurrentes. Las reas ms
comunes son codos, muslos y nalgas, es muy frecuente en los msculos
cudriceps y en la zona inguinal de los aductores.
Clasificacin
Se distinguen Dos fases.

Fase Caliente: El rea est edematizada y suele ser hipersensible a la

palpacin, El dolor y la tumefaccin disminuyen la flexibilidad.

Fase Fra: La Calcificacin se estabiliza.

Sntomas y Signos
Por lo general se presenta entre la segunda y tercera dcada de vida, y muy
infrecuente en nios y adolescentes, y los principales signos y sntomas son:

Dolor al movimiento o la palpacin.

Inflamacin.

Rigidez.

Dureza de la musculatura a la palpacin (por la osificacin).

Prdida de amplitud de Movimiento.

Una vez est instaurada la Osificacin de los tejidos blandos y de ser

necesaria la ciruga de reseccin, en un tratamiento post-operatorio en
Fisioterapia ser beneficiosa.
Tratamientos:
Tcnicas de Induccin o Liberacin Miofascial.
Un tratamiento muy utilizado es la Electrlisis Percutnea Intratisular
(EPI) que puedes consultar.
Estiramientos Musculares.
Ejercicios de Automasaje con FoamRoller. (Rodillo de espuma)
Compresas Hmedas Calientes.

FORMA

ADQUIRIDA:

DETERMINADAS

GENTICAMENTE

(BIOQUMICAMENTE)
Son enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la
contraccin de los msculos del esqueleto (msculos que controlan los
movimientos voluntarios). Estos problemas van desde la rigidez (llamada
miotona) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad. Algunas
miopatas, especialmente cuando estn presentes desde el nacimiento,
tienen complicaciones que amenazan la vida, pero con el tiempo y una
terapia fsica, algunas personas que nacen con miopatas pueden adquirir
fuerza muscular. Otras pueden manejar frecuentemente sus sntomas
mediante medicamentos, modificaciones en el estilo de vida o el uso

(Miopatas que pueden heredarse de padres a hijos)

Miotona congnita (enfermedad de Thomsen y tipo Becker)
Paramiotona congnita (enfermedad de Eulenberg)
Parlisis

peridicas

(hipercalmica,

hipocalmica,

sndrome

de

AndersenTawil)
Enfermedad del ncleo central/ susceptibilidad a la hipertermia maligna
Miopata nemalnica (enfermedad del cuerpo de los bastones)

DISTROFIAS MUSCULARES:
1) DISTROFIA

TIPO

DUCHENNE

(DISTROFIA

MUSCULAR

PSEUDODISTROFICA).

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad gentica

causada por la escasez o ausencia total de una protena denominada
distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contraccin
muscular. Existe otra distrofinopata que se considera una forma menor de
sta, llamada distrofia de Becker, con un inicio ms tardo y con sntomas
ms leves, pero con un mismo origen en cuanto a la escasa o nula
produccin de distrofina. Provoca que los msculos se debiliten hasta el
punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde la capacidad para caminar y,
posteriormente,

tiene

problemas

respiratorios

cardiacos.

Caractersticamente, en las primeras fases de la enfermedad se produce un

aumento del tamao de los msculos de la pantorrilla, pero por depsito de
grasa y de tejido fibroso.
Prevalencia

Se trata de la miopata (enfermedad muscular) ms frecuente en los

nios, suele aparecer en nios de entre dos y seis aos, se caracteriza por
una evolucin progresiva y rpida, La distrofia muscular de Duchenne se
presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se
trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes
familiares de la afeccin.
Causas
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso
para la distrofina (una protena en los msculos). Sin embargo, a menudo se
presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta
afeccin.
La afeccin afecta con mayor frecuencia a los nios debido a la
manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de
la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no
presentan sntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la
enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser
portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad.

Sntomas
Los sntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 aos de edad.
Pueden darse incluso desde el perodo de la lactancia. La mayora de los
varones no muestran sntomas en los primeros aos de vida.

Los sntomas pueden incluir:

Fatiga

Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)

Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular:

Comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con

menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo

Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)

Cadas frecuentes

Dificultad para levantarse de una posicin de acostado o para subir

escaleras

Debilidad que empeora rpidamente

Dificultad al caminar progresiva:

La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad

y el nio tendr que usar una silla de ruedas.

La dificultad para respirar y la cardiopata generalmente comienzan

hacia los 20 aos.

Tratamiento
El tratamiento, hasta 2016, slo consista en medidas de apoyo:
fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las
complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la

calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que
posee y cules son las que se pueden modificar.

2) DISTROFIA MUSCULAR TIPO CINTURN ESCAPULAR.

Es un grupo de enfermedades hereditarias, donde hay una prdida
progresiva y debilitamiento de los msculos. Hay muchos tipos diferentes de
distrofia muscular. El grupo de las distrofias musculares del anillo seo se
llama as porque, generalmente, causa debilidad en el anillo seo de los
hombros y pelvis, por ejemplo, los grandes msculos alrededor de la parte
superior (proximal) de brazos y piernas (msculos de la cadera, muslo y
hombros). Por lo general la debilidad de las piernas se nota antes que la de
los brazos y por lo general los msculos de la cara no se ven afectados.
Causas
Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genticas en las
cuales se presenta debilidad y desgaste del msculo (distrofia muscular).
En la mayora de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no
funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (herencia
autosmica recesiva). En algunos tipos raros, slo uno de los padres
necesita transmitir el gen no funcional para afectar a su hijo, lo cual se
denomina herencia autosmica dominante. Para 16 de estas afecciones, se
ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen an no se conoce.
Tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor
de riesgo importante.

Clasificacin

Los diferentes tipos de LGMD han pasado por varios cambios de nombre y
reclasificaciones en los ltimos aos. Se enumeran en la tabla de abajo.
Todas las formas de LGMD tienen una base gentica.
Las LGMDs se dividen en dos principales grupos dependiendo de la forma
en que se transmiten en las familias. Sobre esta base, se agrupan en
autosmica recesiva o LGMD tipo 2 y el grupo mucho ms raro de
autosmica dominante o LGMD tipo 1. En la actualidad, pueden subdividirse
en base al gen defectuoso o la protena muscular deficiente que puede
decirnos exactamente dnde reside el problema.
Diagnstico:
Un examen fsico, en particular una evaluacin neurolgica incluyendo una
evaluacin de la fuerza muscular, pueden ayudar al mdico a determinar el
patrn de la afectacin muscular. Ocasionalmente esto puede sugerir una
forma particular de distrofia muscular, pero por lo general una serie de
diferentes pruebas sern necesarias para hacer el diagnstico. Estos pueden
incluir una seleccin de anlisis de sangre, pruebas elctricas, estudios
radiolgicos y, muy importantes una biopsia muscular es que puede ser ms
claro qu tipo de LGMD alguien pueda tener.
Tratamiento
En este momento no hay ningn tratamiento especfico ni cura para la
debilidad muscular que se presenta en LGMD el mantenimiento de buena
movilidad es importante para todos los pacientes afectados por distrofia
muscular. No hay directrices sobre el tipo o la intensidad de las actividades,
sin embargo se recomienda que cualquier ejercicio realizado se haga dentro
de la limitacin de una persona y siga siendo confortable. Cansancio
extremo, dolor muscular y calambres durante o despus de las actividades

puede significar que una persona se ha empujado a s mismo demasiado

duro y por lo tanto debe evitarse. La natacin es una actividad buena, ya que
promueve el movimiento de todos los msculos sin mayor esfuerzo.
El acceso a la fisioterapia puede ser muy importante para mantener las
personas mviles y para mantener las articulaciones flexibles.
Sntomas
Dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o
dificultad para subir, la debilidad comienza en la infancia hasta principios de
la edad adulta.
Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
Articulaciones que estn fijas en una posicin de contractura (al final
de la enfermedad)
Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que
realmente no son fuertes
Prdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas reas del
cuerpo
Lumbago
Palpitaciones o episodios de prdida del conocimiento
Debilidad en los hombros
Debilidad de los msculos faciales (al final de la enfermedad)
Debilidad en los msculos de la parte inferior de las piernas, en los
pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

3) DISTROFIA MUSCULAR TIPO FACIOESCAPULOHUMERAL.

Definicin
Es una de las distrofias musculares ms frecuentes, y tiene un patrn
de herencia autosmico dominante. Suele manifestarse en la juventud,
aunque existen formas de inicio ms tardo y la penetrancia es variable.
Causas
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta la parte superior del
cuerpo, principalmente la cara, el hombro y los msculos de la parte superior
del brazo. Sin embargo, puede afectar tambin los msculos alrededor de la
pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.
La distrofia muscular facioescapulohumeral es un trastorno gentico. Se da
tanto en hombres como en mujeres y se puede manifestar en un nio si
cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En 10 a 30%
de los casos, los padres no portan los genes.
Sntomas
Los sntomas pueden darse despus del nacimiento, pero a menudo
no aparecen hasta la edad de 10 a 26 aos. Sin embargo, no es raro que se
presenten mucho ms tarde en la vida y, en algunos casos, nunca aparecen.
Los sntomas generalmente son leves y empeoran muy lentamente. La
debilidad muscular facial es comn y puede incluir:

Prpado cado
Incapacidad para silbar
Disminucin de la expresin facial
Expresin facial deprimida o furiosa

 Dificultad para pronunciar palabras

La debilidad de los msculos del hombro produce deformidades tales como
omplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y cada de los hombros.
La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de
los msculos del hombro y del brazo.
Es posible que tambin se presente debilidad de la parte inferior de las
piernas a medida que el trastorno empeora. Dicha debilidad puede ser tan
grave que interfiere con la actividad de caminar. Un pequeo porcentaje de
las personas resultan postradas en una silla de ruedas.
Se pueden presentar hipoacusia y ritmos cardacos anormales, pero son
poco comunes.
Tratamiento
No existe cura conocida para la distrofia muscular facioescapulohumeral y
los tratamientos se administran para controlar los sntomas y mejorar la
calidad de vida. Se estimula la actividad, ya que la inactividad, como el
reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.
La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles
tratamientos abarcan:
Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza)
Logopedia
Ciruga para corregir una escpula alada (omplato pronunciado)
Ayudas para caminar y dispositivos de soporte del pie.

Prevalencia

Los hombres a menudo tienen ms sntomas que las mujeres.

Puede afectar a ambos gneros y suele empezar a manifestarse durante la
adolescencia o los primeros aos de la etapa adulta. El grado de afectacin
vara, pudiendo ser leve en algunas personas y ms grave en otras.

INTRODUCCIN

CONCLUSIONES

BIBLIOGRAFA
Informacin consultada en las siguientes descripciones
http://kidshealth.org/es/parents/sma-esp.html#
http://www.fameargentina.com.ar/ame.php
https://www.fisioterapia-online.com/articulos/miositis-osificante-que-es-ycuales-son-sus-sintomas-y-su-tratamiento
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/distrofia-muscular-deduchenne/causas-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne
https://www.hopkinsallchildrens.org/patients-families/healthlibrary/healthdoc/distrofia-muscular
www.distrofiamuscular.info/portal/index.php?
option=com_content&view=article&id=54:dmanillooseo&catid=13&Itemid=104
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/11865/atrofia-muscular-espinaltipo-1