KESIMPULAN

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kelainan bawaan
yang paling banyak ditemukan adalah dari kelompok sistem muskulo skeletal
(talipes equinovarus), sistem saraf (anenchepali, spina bifida dan meningochele),
celah bibir dan langit-langit dan omphalocele. Kelainan-kelainan tersebut selain
dapat didiagnosis melalui pemeriksaan klinis setelah janin lahir dapat pula
didiagnosis menggunakan pemeriksaan USG selama masa kehamilan (prenatal).
Penggunaan USG untuk diagnosis prenatal dalam mememukan abnormalitas
morfologi janin terutama dilakukan setelah 18 minggu. Dari pemeriksaan USG
didapatkan gambaran khas dari masing masing kelainan konginetal tersebut
diantaranya dari pemeriksaan USG transabdominal pada anensefali pada trimester
kedua terdapat gambaran berupa mata katak (frog eyes apperance), Hidrosefalus
tampak gambaran dilatasi dari ventrikel, Dandy-Walker Malformation tampak
gambaran pelebaran fossa posterior (ventrikel 4), Spina Bifida tampak gambaran
dilatasi kistik kanal sentral lumbosakral ( L4 S1 ) terdapat pula gambaran lemon

sign dan banana sign, Labiopalatoskisis berupa celah pada bibir yang dapat
terdiagnosis menggunakan USG 3D, Hidrops Fetalis terdapat gambaran peningkatan

volume cairan ketuban adanya efusi pleura atau perikardial janin, edema anasarka
janin dan penebalan kulit, Ventricular Septal Defect terdapat gambaran celah
yang terlihat di septum antara ventrikel kanan dan kiri, Gastroschisis terdapat
penampakan mirip bunga kol, Prune Belly Syndrome gamabaran ginjal
hyperechoic bilateral dengan ureter melebar dan berliku-liku, Omphalokel

42

gambaran garisgaris halus dengan gambaran kantong atau selaput yang

ekhogenik pada daerah tali pusat, Polidaktili tedapat tambahan jari bisa berupa
gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap, Sindroma Down
gambaran ukuran ruang NT ini bisa meningkat, tidak adanya ossifikasi os. Nasal,
kista higroma, Hyperechoic Bowel.
Ultrasonografi (USG) telah menjadi metode pencitraan terpilih untuk
menegakkan diagnosis dan membantu pengelolaan cacat bawaan karena selain
aman, tidak invasif, cukup akurat juga cukup sederhana dibandingkan dengan
metode pencintraan lainnya. Namun akurasi pemeriksaan USG masih sangat
tergantung pada kemampuan resolusi alat serta pengetahuan dan pengalaman
operator

43