ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2
Nombre del Alumna: Mishell Grijalva
Fecha: 10/01/17
Asignacin No: FST108
Tema: investigacin
HISTORIA DE LA GENETICA
Historia de la Gentica en el Ecuador Lo ms importante al estudiar la historia
de una ciencia es entender con rapidez el nivel que esta ha alcanzado y
apreciar los conocimientos en su verdadera dimensin, dentro de los contextos
de desarrollo de la sociedad y de la ciencia en general. Adems, este estudio
permitir dilucidar los intrincados caminos filosficos a los que nos enfrenta el
conocimiento. Asimismo, el estar al tanto de los hechos cientficos nos alejar
de teoras caducas, previnindonos de repetir ensayos o descubrimientos ny
brindndonos la posibilidad de romper con mitos o acabar con lo
pseudocientfico. La historia de la ciencia nos ayudar a apreciar sus
interrelaciones y a concatenar hechos, nos introducir a terminologas nuevas
que se convertirn de por s en aprendizajes y nos llevarn a profundizar la
propia ciencia. En especial, nos permitir descubrir a personas egregias, que
con su trabajo constante han contribuido al bienestar de la humanidad, cuyos
nombres servirn no solo de estmulo y ejemplo, sino que aportarn a la
valoracin de la humildad frente a nosotros mismos y a la grandeza del saber.
Si el lector o lectora concuerda con ello, estar preparado para sumergirse en
el maravilloso y apasionante mundo de la Gentica Humana. En la actualidad,
el inters por la Gentica Humana se ha acrecentado en forma acelerada,
debido a los sorprendentes descubrimientos e investigaciones que est
aportando, y que revolucionan las concepciones que con anterioridad han
dominado el quehacer cientfico. En la presente poca, las ramas de la
Gentica Humana se han diversificado a tal punto que existe una verdadera
superespecializacin. As, se habla de Citogentica y Gentica Clsica,
Citogentica y Gentica Molecular, Micromanipulacin, Ingeniera Gentica,
Biotecnologa, Nanotecnologa Genmica, Protemica y Transcriptmica. En
este contexto, el Ecuador se ha desarrollado con mayor lentitud frente a otros
pases de la regin, ocupando lastimosamente puestos muy retrasados. Si se
revisa la historia del trabajo cientfico gentico en el Ecuador, se aprecia que
no ha existido una lnea de investigacin conformada o con tradicin. Los
aportes han sido escasos y ms bien provienen de estudios aislados y de temas
muy puntuales, que los autores han informado alrededor de uno u otro
problema gentico observado. Nos proponemos, por lo tanto, explicar de
forma global los fundamentos tericos, los avances cientficos y los resultados

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de investigaciones ecuatorianas relacionadas a la Gentica Humana. De los
documentos histricos existentes se puede recuperar valiosa informacin sobre
Biopatologa Gentica en el Ecuador, lo cual indica que, al parecer, los autores
coinciden con una visin particular de la Gentica; esto es, la de una ciencia
que estudia pluralidad de niveles de organizacin de la realidad, desde
molculas hasta organismos complejos, pasando por organismos celulares,
comportamiento social de las clulas e incluso enfermedades. Es que lo
fascinante de la Gentica radica en que su estudio no excluye a estructura
alguna: virus, bacterias, plantas, animales y seres humanos. Todos han sido y
son idneos para la investigacin, y en cualquiera de los niveles de
organizacin de la materia, los frutos y avances siguen siendo sorprendentes.
De ah que, a la luz de los conocimientos actuales, incluso hasta cabra
presumir que los seres vivientes son tan slo una expresin caprichosa del
cido desoxirribonucleico (ADN) en interaccin armnica con el medio natural.
HISTORIA DE LA GENTICA EN EL ECUADOR 4 Nos toca pues, a los seres
humanos, estudiar y tratar de entender los complicados mecanismos de la
evolucin biolgico-gentica, sus leyes y caminos, precisamente por estar, de
manera circunstancial, en el nivel superior de la escala biolgica.

IMPACTO SOCIAL DE LOS TRASTORNOS GENTICOS

Entre los antiguos objetivos de la Organizacin Mundial de la Salud (OMS) se
observaba el eslogan La salud para todos en el ao 2000, es decir, el acceso
de toda la poblacin a la salud, empezando por los grupos prioritarios: nios,
mujeres en edad fecunda e impedidos. En el momento actual esto no ha
ocurrido, al menos no en el Ecuador. Los problemas de salud se han mantenido
en muchos aspectos de similar forma que hace veinte aos. Igualmente, la
Organizacin Panamericana de la Salud (OPS), en su reunin en Washington
(1982), estim necesario que en Amrica Latina se inicien actividades en el
campo de la Gentica, con un enfoque particular en los defectos congnitos
(OPS, 1984). Es importante subrayar los planteamientos que las mximas
autoridades han mencionado hace dcadas y analizar la realidad de la salud en
cada uno de los pases, ya sea en el rea de la Gentica o en otras. Se conoce
que del total de recin nacidos, las enfermedades genticas y defectos
congnitos representan el 5%. Estos defectos constituyen una de las diez
causas de mortalidad infantil; oscilan entre 2 y 27%, segn la regin.
Adicionalmente, los defectos congnitos y genticos son la causa del 10 al 25%
del total de hospitalizaciones. Por otro lado, las anomalas cromosmicas

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representan entre el 0,5 al l% del total de nacimientos, mientras que estudios
en abortos tempranos revelan que el 50% de estos casos presentan alguna
anormalidad cromosmica (OPS, 1987). Los problemas de infertilidad y
esterilidad son explicables entre el 0,59 al 5,3% de los casos, por
cromosomopatas. Otras enfermedades de clara predisposicin gentica
manifestadas en los adultos representan un 15%. Gran proporcin de
impedimentos fsicos y mentales, como retraso, sordera, ceguera, problemas
motores y de lenguaje, son de origen gentico en el 11% de la poblacin de
Amrica Latina. Algunos estudios llegan a la conclusin de que al menos el 7%
de concepciones humanas tienen cromosomopatas, de estas, el 90% no
sobreviven luego del nacimiento; del 10% que sobrevive, la mitad padece de
gonosomopatas (afeccin de los cromosomas sexuales). Un dato digno de
tomar en cuenta es que el 2% de embarazos que cursan sin complicaciones y
que llegan a trmino sin problemas obsttricos, resultan en un hijo con
anomalas (Paz-y-Mio, 1991). Estudios poblacionales indican que 1 de cada
500 individuos posee una alteracin cromosmica estructural balanceada, es
decir, translocaciones e inversiones. Si bien no producen alteraciones
fenotpicas en el portador, pueden originar alteraciones en la descendencia
(Ballesta & Baldellou, 1971), debido a que si las alteraciones cromosmicas se
asocian con un cambio en la lectura del ADN, esta informacin alterara la
sntesis de protenas, y por ende se desencadenaran problemas a nivel
fisiolgico en los diferentes sistemas del cuerpo humano. En el Ecuador las
anomalas congnitas estn comprendidas entre las 17 primeras causas de
mortalidad referente a enfermedades, con una tasa de 4,9 por cada 100000
habitantes. Las causas de mortalidad con los ms altos porcentajes son las
enfermedades hipersensitivas (7%), la diabetes mellitus (6,5%), la influenza y
neumona (5,4%), y las enfermedades cerebrovasculares (5,3%) (Tabla II.1).

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Adems, en Ecuador los datos de malformaciones son variables a pesar de que

todos se encuentran dentro de las cifras aceptadas para incidencia y frecuencia
de estas patologas (Varas, 1989; Romero & Carrin, 1990) (Tabla II.2), as:
Tabla II.2.

La investigacin realizada por Varas en 1989 establece que el 1,5% de casos

analizados presentaron malformaciones congnitas. Tuvimos la oportunidad de
seguir de cerca este estudio y constituye el nico informe en el cual constan
resultados de cromosomopatas. Este estudio, siguiendo los criterios de
clasificacin del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones
Congnitas (ECLAMC), constituye una contribucin sobre frecuencias e
incidencias de malformaciones congnitas. Las cifras informativas son las

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siguientes: sobre los 12112 nacidos vivos estudiados, 257 (2,12%) presentaron
malformaciones; de estas, 144 (56,0%) corresponden a varones; 112 (43,6%) a
mujeres y 1 caso (0,4%) a sexo indeterminado (razn sexual H:M = 1,3) (Varas,
1989; Paz-y-Mio, 1993a; ECLAMC, 2013). Con respecto a las malformaciones
por sistemas en nacidos vivos en Quito, se realiz un anlisis por sistema
afectado, obteniendo como resultado que de los 211 nios estudiados, el
22,8% present afectado el sistema esqueltico, el 20,9% present problemas
en el sistema auditivo, y el 14,2% present cromosomopatas. Estos datos se
los detalla en la Tabla II.3

Uno de los estudios ms importantes en Ecuador, sobre malformaciones fue el

realizado por el ECLAMC, coordinado por el Hospital del Seguro Social Carlos
Andrade Marn. El registro aglutin por primera vez en el Ecuador a doce
centros con la misma metodologa. El estudio de malformaciones hace
referencia a 60 diferentes tipos de problemas, contemplados en la clasificacin
internacional de enfermedades. Los centros que aportaron a este estudio se
detallan en la Tabla II.4 (ECLAMC, 2013).

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Con respecto a los resultados del estudio, las 15 mayores frecuencias de

malformaciones en el ECLAMC (Ecuador) se presenta en la Tabla II.5. Un
aspecto fundamental del estudio del ECLAMC es que, al hacer una revisin de
los problemas ms frecuentes, en trminos generales se observa una baja
frecuencia de onfalocele, gastrosquisis, anencefalia, espina bfida, hidrocefalia,
cefalocele, defecto conotruncal, defecto septal, persistencia de ductus, otras
cardiopatias, hipospadias, agenesia renal, hidronefrosis, pie equinovaro, pie
talovalgo, polidactilia postaxial, polidactilia preaxial, artrogriposis, sndrome de
Down, sndromes etiolgicos, sndromes patognicos. Hay una alta frecuencia
de an-microtia y labio leporino anotia/microtia es el nico tipo de malformacin
ms frecuente en hospitales ecuatorianos (10,68/10000) que en el resto del
ECLAMC (5,08/10000). Posiblemente esta diferencia sea an mayor de no
existir las deficiencias de registro mencionadas anteriormente. Este dato
confirma la observacin realizada en el ao 1970, cuando se IMPACTO SOCIAL
DE LOS TRASTORNOS GENTICOS 18 particip en el inicio del ECLAMC y que
ubic al Ecuador como uno de los pases con ms alta patologa a nivel de odo
externo (seis veces ms alta). Situacin similar ocurri con la dislocacin
congnita de cadera, que el ECLAMC de aquella poca detect cuatro veces
ms alta en Ecuador que en el resto de Amrica Latina, y que el ECLAMC
(Ecuador) tambin la ubic como tres veces ms alta, al compararla con el
resto del registro. La observacin fue realizada a ms de los 2000 msnm (Tabla
II.5) (Paz-y-Mio et al., 2002a; Montalvo et al., 2005; ECLAMC, 2013).

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