Enfermedad de

Huntington
Neurofisiologa
Prof. Marjorie Solano
USP, 2016

J. Antonio Castro/ Josu Carvajal / Mara A. Cruz / Mariela Hidalgo / Francini Roa / Jorge Solano

Qu es la enfermedad de Huntington?
Es una enfermedad neurolgica, hereditaria y degenerativa
Se debe al aumento en el nmero de repeticiones de glutamina (CAG) en la
secuencia codificadora para el gen de Huntington situado en el cromosoma
no. 4.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas.
Se suele desarrollar en la vida adulta, entre los 35 y 55 aos. Aunque existe
un porcentaje pequeo que han presentado sntomas antes de los 20 aos o
despus de haber cumplido 80.
Es una enfermedad mortal que va progresando de manera gradual y lenta.
La duracin media es de 15 a 20 aos, pero puede variar segn la persona.

causas
Al ser una enfermedad hereditaria, se transmite de padre a hijo.
A medida que el gen se va transmitiendo de padre a hijo, el nmero de
repeticiones tiende a ser ms grande.
Cuanto mayor sea el nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de
que una persona presente sntomas a una edad ms temprana.
Si uno de los padres tiene la EH, el hijo tiene 50% de probabilidad de recibir el
gen. Si el hijo lo recibe de sus padres, tambin puede transmitir el gen a sus
hijos, quienes tambin tendrn un 50% de probabilidades de heredarlo. Si
una persona no recibe el gen de sus padres, no se le es posible pasar el gen
a sus hijos.

Sntomas en la primera etapa

Cambios de comportamiento

Alucinaciones
Malhumor
Paranoia
Psicosis

Movimientos anormales e inusuales

Movimientos faciales
Movimientos espasmdios rpidos y
sbitos
Marcha inestable
Movimientos lentos e incontrolables

Demencia que empeora lentamente

Desorientacin o confusin
Cambios en el lenguaje y personalidad
Prdida de la memora

Otros
Ansiedad, estrs y tensin
Dificultad para tragar
Deterioro del habla

En los nios
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor

Sntomas durante el desarrollo de la EH

Desrdenes del movimiento
Puede ser reducido a la habilidad para leer, comer, hablar, tragar, usar el
control remoto, ir al inodoro sin asistencia, etc.

Trastornos del movimiento involuntarios

Corea: trmino para movimientos repentinos agresivos o incontrolables
Acatisia: incapacidad de mantenerse quieto en una misma posicin o la
necesidad de estar siempre en movimiento
Distonia:: postura anormal sostenida de una parte del cuerpo, tpicamente las
manos, la cabeza o el torso. Se ve como un arqueamiento de espalda.

Sntomas durante el desarrollo de la EH

Trastornos del movimiento voluntario
Aquinesia: retardo al inicio del movimiento
Bradiquinesia: movimiento lento
Movimientos descoordinados: alteracin en movimientos rtmicos repetitivos

Prdida del control motor pequeo

Dificultad en la modulacin de la fuerza del movimiento
Trastornos del movimiento y la nutricin

Pruebas y exmenes
Se lleva a cabo un examen del sistema nervioso

Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales
Marcha amplia
Lenguaje dubitatitvo o articulacin deficiente

Se realizan exmenes que pueden mostrar signos de la EH

TEP (istopos) del cerebro
Resonancia magntica
Pruebas psicolgicas

Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la EH. El objetivo del tratamiento es
reducir los sntomas.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas:
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los
comportamientos y movimientos anormales.

Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de

controlar los movimientos adicionales.

Prevencin
Se aconseja la asesora gentica si existen antecedentes familiares de la
enfermedad de Huntington. Los expertos tambin recomiendan la asesora
gentica para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que
estn contemplando la posibilidad de tener hijos.

E. Huntington y la terapia fsica

Se debe de realizar una evaluacin antes del programa fsico para el
paciente. Tambin se debe hacer una evaluacin de las limitaciones fsicas
individuales para los ejercicios funcionales, basada en:
Evaluacin neuromuscular

Distocia
Corea
Equilibrio
Visin
Bradicinesia
Acinesia

Evaluacin msculo esqueltico

Postura
Rango de movimiento
Fuerza
Dolor

Evaluacin cardiopulmonar y
cardiovascular
Disnea

E. Huntington y la terapia fsica

Las reas comunes de debilidad en la enfermedad de Huntington son:
Msculos extensores del cuello
Msculos posturales del cuello
Msculos intrnsecos de las manos y de los pies
Se recomienda realizar 20 a 30 minutos de ejercicio diario, haciendo nfasis
en aquellos aspectos de mayor dificultad para el paciente: equilibrio,
coordinacin y marcha.

E. Huntington y la terapia fsica

Etapas, desde el punto de vista fsico, de las personas con la EH:
Fase inicial: periodo que se encuentra entre el diagnstico y la disminucin
de la independencia. Es necesario estimular la actividad fsica y estiramientos
a fin de prevenir contracturas y deformidades secundarias.
Fase intermedia: existe cierta independencia. Los principales objetivos son
los de mantener la capacidad funcional y prevenir las contracturas y
deformidades.
Fase tarda: el tratamiento ir enfocado a evitar complicaciones secundarias,
no solo de la inmovilizacin sino tambin las producidas por los movimientos
coreicos y distonias.
Fase terminal: hay que controlar el alineamiento y la estabilidad en los
decbitos. Se debe tomar en cuenta que los movimientos coreicos van a
desestabilizar al paciente.

E. Huntington y la terapia fsica

Ya que la fase ms importante para el terapeuta fsico es la inicial, se le da
mucho nfasis en el momento de realizar el programa, a las diferentes
actividades y ejercicios fsicos que se puedan realizar, tales como:
Ejercicios de fortalecimiento para los msculos envueltos en el control de
la postura
Ejercicios de fortalecimiento general para los grupos musculares mayores
del cuerpo
Actividades de equilibrio avanzado
Actividades aerbicas para mejorar la funcin cardiovascular
Bicicleta y ejercicios de natacin son ejercicios que ayudan a mejorar la
capacidad cardiovascular.

E. Huntington y la terapia fsica

Para ayudar a las personas con la EH a recordar las instrucciones, se sugiere
lo siguiente:

Proveer un ambiente tranquilo con pocas distracciones

Hacer claras y directas las expectativas
Dividir la actividad en pasos simples
Ayudar a la persona a enfocarse en cada tarea separadamente
Practicar el ejercicio repitindolo muchas veces
Mantener las direcciones y los materiales al mnimo

Muchas gracias!