PATOFISIOLOGI

Kelainan dan Interaksi Ginetik

Nama: Kezia P. Muskitta

NIM: P.07120115018
Tingkat: 1 A

KEMENTRIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN MALUKU
JURUSAN KEPERAWATAN
2016

INTERAKSI GINETIK
Pengertian Interaksi Gen
Interaksi gen adalah penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak
melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang
merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik.
Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi secara genetik. Selain
mengalami berbagai modifikasi rasio fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu,
terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi rasio fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja
sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi
gen menurut ( Suryo: 2001). Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W.
Bateson dan R.C.
Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam.
Menurut William D. Stansfield ( 1991 : 56 ) fenotipe adalah hasil produk gen yang dibawa
untuk diekspresikan ke dalam lingkungan tertentu. Lingkungan ini tidak hanya meliputi
berbagai faktor eksternal seperti: temperatur dan banyaknya suatu kualitas cahaya.
Sedangkan faktor internalnya meliputi: Hormon dan enzim. Gen merinci struktur protein.
Semua enzim yang diketahui adalah protein. Enzim melakukan fungsi katalis, yang
menyebabkanpemecahan atau penggabungan berbagai molekul. Semua reaksi kimiawi yang
terjadi di dalam sel merupakan persoalan metabolisma. Reaksi reaksi ini merupakan reaksi
pengubahan bertahap satu substansi menjadi substansi lain, setiap langkah ( tahap)
diperantarai oleh suatu enzim spesifik. Semua langkah yang mengubah substansi pendahulu
( precursor ) menjadi produk akhir menyusun suatu jalur biosintesis.Interaksi gen terjadi bila
dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalis langkah langkah
dalam suatu jalur bersama

 Contoh Interaksi Gen

Peristiwa interaksi gen berupa avatisme pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan
R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Karakter
jengger tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi. Dalam hal
ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal.
Persilangan ayam berjengger rose dengan ayam berjengger pea menghasilkan keturunan
dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua induknya.
Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila
ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan
rasio fenotipe walnut : rose : pea : single = 9 : 3 : 3 : 1.
Dari rasio fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak
pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe
walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi
untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan
oleh fenotipe rose dan fenotipe pea.
Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe rose adalah R, sedangkan gen
untuk fenotipe pea adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat
dituliskan sebagai R-pp untukr os e, rrP- untukpea, R-P- untukwalnut, dan rrpp untuk single.
Selain itu, biasanya kita beranggapan bahwa suatu sifat keturunan yang nampak pada suatu
individu itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal, misalnya bunga merah oleh gen R, bunga
putih oleh gen r, buah bulat oleh gen B, buah oval (lonjong) oleh gen b, batang tiggi oleh
gen T, batang pendek oleh gen t dll.
Akan tetapi dalam kehidupan sehari-hari seringkali kita mengetahui bahwa cara
diwariskannya sifat keturunan tidak mungkin diterangkan dengan pedoman tersebut di atas,
karena sulit sekali disesuaikan dengan hukum-hukum Mendel.
Sebuah contoh klasik yang dapat dikemukakan di sini ialah hasil percobaan Wiliam
Bateson dan R.C Punnet yang telah di bicarakan sebelumnya diatas. Mereka mengawinkan
berbagai macam ayam negeri dengan memperhatikan bentuk jengger di atas kepala. Ayam

Wyandotte mempunyai jenger tipe mawar (rose), sedang ayam Brahma berjengger tipe
ercis(pea). Pada waktu dikawinkan ayam berjengger rose didapatkan ayam-ayam F1
yang kesemuanya mempunyai jengger bersifatwalnut (walnut= nama semacam buah).
Mula- mula dikira bahwa jengger tipe walnut ini intermedier. Tetapi yang mengherankan
ialah bahwa pada waktu ayam-ayam walnut itu dibiarkan kawin sesamanya dan dihasilkan
banyak ayam-ayam F2 maka perbandingan 9:3:3:1 nampak dalam keturunan ini. Kira-kira
9/16 bagian dari ayam-ayam F2 ini berjengger walnut. 3/16 mawar, 3/16 ercis dan 1/16
tunggal (single).
Fenotip jengger yang baru ini disebabkan karena adanya interaksi (saling
pengaruh) antara gen-gen. Adanya 16 kombinasi dalam F2 memberikan petunjuk bahwa ada
2 pasang alel yang berbeda ikut menentukan bentuk dari jengger ayam. Sepasang gen
menentukan tipe jengger mawar dan sepasang gen lainnya untuk tipe jengger ercis. Sebuah
gen untukrose dan sebuh gen untukpea mengadakan interaksi menghasilkan jengger walnut,
seperti terlihat pada ayam-ayam F1. Jenggerrose ditentukan oleh gen dominan R (berasal
dari rose), jengger pea oleh gen dominan P (berasal dari pea). Karena itu ayam
berjengger mawar homozigot mempunyai genotip RRpp, sedangkan ayam berjengger ercis
homozigot mempunyai genotip rrPP. Perkawinan dua ekor ayam ini menghasilkan F1 yang
berjengger walnut (bergenotip RrPp) dan F2 memperlihatkan perbandingan fenotip 9:3:3:1.
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen
tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan
modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil
kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan
interaksi gen.

Kelainan Genetik

Genetika berasal dari bahasa Yunani yang berarti melahirkan. Genetika ini merupakan
cabang biologi yang sangat terpentiuntuk saaat ini karena ilmu ini membahas tentang aspek yang
menyangkut gen yang diwariskan manusia terhadap keturunannya.
Pada kenyataannya, banyak manusia yang menderita sebuah penyakit yang disebabkan oleh
kelainan genetika tersebut. Dan faktor penyebab kelainan genetika disebabkan oleh :

Adanya ketidaknormalan pada jumlah kromosom pada sindrom down dan sindrom
klinefelter

Pemindahan gen yang berulang dapat menyebabkan sindrom x rapuh

Gen yang rusak karena turunan dari orang tua. Dikenal sebagai penyakit turunan, hal
ini terjadi karena ketika dua gen bertemu dan salah satunya dominan pembawa gen
yang rusak maka akan mengakibatkan sebuah penyakit turunan.

Penyakit yang disebabkan oleh genetika, antara lain adalah :

Hemofilia, penyakit yang disebabkan karena kekurangan pembeku daran 8 ataua 9 .

penyaikt ini banyak diderita oleh kaum pria.

Buta warna, penyakit ini merupakan salah satu penyaikt mata. Orang yang menderita
penyakit ini tidak dapt mengenali sebuah warna. Faktor penyebab ini didominasi oleh
genetika, walaupun ada yangterjadi karena kerusakan mata oleh suatu kejadian
tertentu.

Diabetes melitus, orang yang menderita penyakit ini biasanya murni karena
keturunan. Penyakit ini terjadi karena kadar gula dalam darah tidak bisa bekerja
secara optimal akibatnya kurangnya insulin dalam tubuh.

Thalasemia, penyakit kelainan darah yang diwariskan dari kedua orang tua. Ciri
penderita penyakit ini adalah sering terlihat pucat dan harus sering mendaptkan
transfusi darah.

Asma. Asma merupakan penyakit gangguan pada sistem pernafasan.

Kelainan Karena Lingkungan

Semua pemerintah yang ada di Indonesia, hampir semuanya membahas tentang masalah
lingkungan yang makin hari makin meburuk. Karena faktor lingkungan yang kurang baik
timbulah berbagai macam penyakit yang tentunya sangat berpengaruh terhadap kesehatan
manusia.
Lingkungan terbagai pada beberapa bagian :

Air, saat ini kondis air yang ada banyak yang tercemar dan banyak yang tidak bisa
menikmati air bersih.

Udara, banyaknya pengguna kendaraan bermotor maupun berroda empat

menyebabkan polusi udara.

Makanan, banayak makan yang sudah tidak sehat saat ini dikarenakan adanya zat
pewarna berlebih, dll.

Kelainan yang disebabkan oleh lingkungan :

Diare

Demam berdarah

Keracunan makanan

Semoga informasi kelainan yang disebabkan oleh interaksi genetik dan lingkungan ini dapat
bermanfaat serta merubah gaya hidup kita.

DAFTAR PUSTAKA

http://erwitaritonga.blogspot.co.id/2012/12/makalah-interaksi-gen.html
http://www.bimbingan.org/kelainan-yang-disebabkan-oleh-interaksi-genetik-dan-lingkungan.htm