Ataxia telangiectasia adalah salah satu penyakit langka yang

disebabkan oleh anomali pada kode genetik manusia.

Penyakit ini mengakibatkan cacat di otak kecil yang menyebabkan cacat

tubuh.

Ataxia telangiectasia juga dikenal sebagai sindrom Louis-Bar atau

sindrom Boder-Sedgwick.

Penyakit ini membuat kekebalan tubuh seseorang lemah sehingga

membuatnya rentan terhadap infeksi penyakit.

Dalam banyak kasus, pasien juga rentan terhadap kanker dan infeksi
sistem pernapasan.

Ataxia telangiectasia disebabkan oleh gangguan urutan gen yang

dinamakan sebagai ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated).

Kondisi tersebut termasuk penyakit autosomal (yang berhubungan

dengan salah satu dari 23 kromosom selain seks kromosom) resesif
yang berarti tidak akan mempengaruhi tubuh kecuali memiliki salinan
kembar anomali genetik resesif.

Oleh karena itu jika kedua orang tua membawa satu salinan gen,
mereka tidak akan terpengaruh oleh penyakit ini tetapi menjadi
pembawa.
Gen yang menyebabkan ataxia telangiectasia menjadi resesif autosomal
yang berarti terdapat kemungkinan bahwa satu dari empat anak dari
orang tua pembawa, dapat terkena penyakit ini.

Anak yang terkena ataxia telangiectasia berarti memiliki salinan ganda

dari faktor resesif pada gen.

Ataxia telangiectasia terjadi pada semua ras di dunia dengan

kemungkinan 1 dari 100.000 orang akan terpengaruh olehnya dengan
peluang terjadi merata pada laki-laki maupun perempuan..

Ataxia adalah ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan sukarela otot

sehingga menyebabkan ketidaknormalan fungsi otot.

Sedangkan telangiectasia adalah perluasan percabangan arteri dan

pembuluh darah yang berlokasi sangat dekat dengan permukaan kulit
pada beberapa bagian tertentu tubuh.

Gejala

Ataxia telangiectasia mulai terlihat ketika bayi mulai melakukan gerakan.

Kesulitan dalam membuat gerakan tubuh sederhana seperti memutar

kepala, bergerak, dll akan mulai terlihat.

Penyakit terus berkembang perlahan tapi pasti. Dalam 2 5 tahun

berikutnya, mungkin terdapat perbaikan dalam gerakan tubuh, tetapi
penderita juga mengembangkan cara berjalan yang khas.
Secara umum, anak-anak yang terkena ataxia telangiectasia memakan
waktu lebih lama dari yang dibutuhkan untuk mengembangkan
keterampilan gerak dasar.

Namun, penyakit ini semakin berkembang sehingga pada usia 10 11

tahun, anak-anak harus menggunakan kursi roda karena sulit bergerak.

Penyakit ini juga membuat gerakan mata tak terkendali, yang juga
membuat bicara menjadi cadel.

Terjadi pula semacam bercak merah pada kulit akibat pelebaran

pembuluh telangiectasia yang merupakan indikator definitif terjadinya
ataxia telangiectasia.

Keterbelakangan mental juga telah dilaporkan dalam beberapa kasus

tetapi tidak semua. Kebanyakan dari penderita memiliki kemampuan
mental rata-rata.

Anak-anak terlihat jauh lebih tua dari usia mereka akibat terjadinya
kerusakan otot.

Gejala lain dari penyakit ini adalah radio-sensitivitas yaitu sensitivitas

terhadap sinar-X dan radiasi energi tinggi.

Secara keseluruhan penderita menjadi rentan terhadap penyakit karena

sistem kekebalan tubuh yang menurun.

Pengobatan

Belum terdapat pengobatan paripurna untuk ataxia telangiectasia.

Fisioterapi dan latihan fisik dapat membantu meningkatkan kemampuan
gerakan tubuh.

Melemahnya sistem kekebalan tubuh dapat dicegah dengan tembakan

gamma-globulin yang memicu penciptaan antibodi sehingga membantu
meningkatkan ketahanan tubuh.

Jika pasien yang terkena kondisi ini juga mengalami kanker, pengobatan
dengan radiasi harus dihindari dan lebih diutamakan melakukan
kemoterapi.

Deferoxamine adalah jenis bahan kimia yang mengikat logam dan

menciptakan protein kompleks dan umum digunakan untuk mengurangi
kadar besi dalam tubuh.

Penelitian menunjukkan bahwa bahan kimia ini memiliki efek stabilisasi

pada sel ataxia telangiectasia.