Laporan Pendahuluan

Congenital Adrenal Hyperplasia

A. Definisi

Congenital adrenal Hyperplasia (CAH) adalah suatu

kelainan bawaan yang disebabkan kelainan kromosom dan gen
(autosomal recessive inheritance), menyebabkan kegagalan
produksi hormon oleh kortek kelenjar adrenal yang mengalami
penebalan atau pertumbuhan berlebih (hiperplasia) sejak dalam
kandungan (kongenital). Kelainan yang terjadi adalah tidak
bekerjanya enzim 21-hydroxilase sehingga mempengaruhi produksi
kortisol dan aldosteron. Hal ini menyebabkan terpengaruhnya
pengaturan tekanan darah, kadar gula darah, sistim kekebalan
tubuh, dan kadar garam dalam tubuh.

Proses pembuatan hormon steroid dari kolesterol pada

korteks adrenal sangatlah rumit. Diperlukan sejumlah enzim
pada setiap langkah pembuatan. Pada CAH, enzim 21-hidroxilase
tidak dapat bekerja. Hal ini akan mempengaruhi produksi
kortisol dan aldosteron, tetapi tidak mempengaruhi androgen.
Kelenjar pituitari yang terangsang karena kadar kortisol yang
 rendah akan memproduksi ACTH, menstimulasi korteks adrenal
sehingga ukurannya menjadi besar. Hal ini menyebabkan kadar
kortisol dan aldosteron yang rendah, dan meningkatkan kadar
androgen.

(sumber : Australian pediatric endocrine group :2002)

B. Klasifikasi

1. CAH tipe kehilangan garam berat

Terjadi karena kekurangan enzim yang berat, menyebabkan
kortisol dan aldosteron yang rendah, dan meningkatkan
androgen. Pada tipe ini, Bayi laki-laki pada tipe ini, akan
terlihat normal pada saat setelah lahir, dan tanda awalnya
adalah susah minum, BB turun, dan muntah pada minggu 1 dan ke2
kelahiran. Hal ini berhubungan dengan hilangnya garam dan air
karena rendahnya aldosteron sehingga butuh penanganan medis
secepatnya. Bayi perempuan pada tipe ini lebih mudah
didiagosis. Umumnya punya kemaluan seperti pria
(maskulinisasi) karena tingginya androgen sewaktu pembentukan
rahim. Bibir luar vagina terlihat seperti buah pelir dan
klitoris membesar seperti penis, susah mengenali jenis
kelaminnya saat awal kelahiran. Jenis kelamin dapat diperiksa
dengan pemeriksaan seks kromosom. Jika terlambat didiagnosis,
dia akan mempunyai masalah yang sama seperti pada bayi laki-
laki, sehubungan dengan hilangnya garam tubuh.

2. CAH tipe virilisasi

CAH tipe ini merupakan hasil kegagalan enzim yang lebih
ringan, menyebabkan rendahnya kadar kortisol, normal atau
sedikit rendah kadar aldosteron, dan tingginya kadar androgen.
Biasanya tidak menyebabkan sakit berat pada saat setelah
lahir, meskipun kemaluan wanita mengalami sedikit
maskulinisasi. Karena aldosteron yang normal atau sedikit
menurun, penderita tersebut tidak mempunyai masalah seperti
pada penderita CAH tipe kehilangan garam berat. Tanda-tanda
pada tipe ini adalah pertumbuhan yang cepat, dan tumbuh rambut
kemaluan lebih awal. Hal ini dikarenakan efek dari hormon
pria. Meskipun pada masa anak-anak dapat tumbuh cepat, tetapi
 biasanya menjadi pendek pada waktu dewasa, karena tulangnya
cepat matang sehingga pertumbuhan cepat berakhir.
3. Non-klasikal CAH
Tipe CAH ini ringan dan mungkin tidak ada gejala pada
waktu anak-anak. Gejalanya adalah pertumbuhan yang cepat,
tumbuh rambut kemaluan lebih awal, masalah tekanan darah,
jerawat, dan mudah terkena infeksi. Pada wanita biasanya
tumbuh rambut pada wajah, dan susah hamil.

C. Etiologi

1) Defisiensi enzim 21-OH

Defisiensi enzim ini terjadi paling sering, lebih dari
90-95% dari seluruh kasus CAH. 5 Enzim 21-OH adalah enzim yang
terlibat dalam konversi kolesterol menjadi kortisol dan
aldosteron, tapi tidak dalam konversi menjadi testosteron.
Pada defisiensi enzim 21-OH, jalur aldosteron dan kortisol
dihambat, sedangkan jalur androgen yang tidak dipengaruhi oleh
enzim 21-OH menjadi terstimulasi secara berlebihan. Virilisasi
pada kasus defisiensi enzim 21-OH terjadi karena sekresi yang
berlebihan dari androgen adrenal.
2) Defisiensi 11-OH
Defisiensi enzim terjadi sekitar 5-8% dari kasus CAH.
Pada proses steroidogenesis, hal tersebut juga mengakibatkan
turunnya sintesis kortisol yang kemudian mengakibatkan
overproduksi dari prekursor kortisol dan steroid seks seperti
yang terjadi pada kasus defisiensi enzim 21-OH, sehingga
defisiensi enzim 11-OH memiliki gambaran klinik berupa
virilisasi yang mirip dengan kelainan pada kasus defisiensi
enzim 21-OH.
3) 11-DOC (11-deoksikortikosteron), yaitu steroid yang
memiliki aktifitas menyimpan garam. Meningkatkan kadar
mineralokortikoid sehingga terjadi retensi garam, hipokalemi
dan hipertensi. Kasus ini jarang terjadi.

4) Defisiensi enzim 3 HSD

Defisiensi enzim 3 -HSDmerupakan penyebab kedua terbesar
dari CAH, yaitu sekitar 10% dari kasus. Tidak seperti CAH
karena defisiensi enzim 21-OH maupun 11-OH yang hanya
mempengaruhi fungsi adrenal, pada defisiensi enzim 3 -HSDakan
 berakibat pada kelenjar adrenal maupun fungsi gonad. Bayi yang
baru lahir dengan defisiensi enzim 3 -HSDmemiliki gejala dari
defisiensi kortisol dan aldosteron. Pada anak perempuan dapat
memiliki perkembangan seksual yang normal maupun virilisasi
ringan yang kebanyakan terdeteksi pada masa pubertas. Oleh
karena hiperandrogenisme, maka dapat terjadi anovulasi kronik
bahkan amenore primer.
5) Defisiensi enzim 17-OH
Defisiensi enzim-enzim ini juga dapat menimbulkan
kelainan-kelainan pada proses steroidogenesis di adrenal dan
di gonad. Uniknya terjadi kompensasi dari sekresi ACTH yang
memacu produksi berlebih dari mineralokortikoid, sehingga
menyebabkan hipertensi dan hipokalemia. Wanita dengan
defisiensi enzim 17-OH akan mengalami sexual infantilism dan
hypergonadotropic hypogonadism. Hipergonadotropisme terjadi
karena defisiensi estrogen.
6) Defisiensi Steroidogenic Acute Regulatory (StAR) protein
Protein StAR adalah fosfoprotein mitokondria yang
bertanggung jawab mengangkut kolesterol dari luar ke dalam
membran interna mitokondria yang kemudian diubah menjadi
pregnenolon oleh P450cc. Kehilangan enzim ini menyebabkan
gangguan pada steroidogenesis di adrenal maupun gonad.
Kerusakan overium dapat terjadi setelah masa pubertas aibat
adanya kerusakan sel-sel ovarium.

D. Manifestasi Klinis

1. Virilisasi genitalia eksterna

2. Perawakan pendek

3. Hiperpigmentasi

4. Krisis adrenal, adalah suatu insufisiensi adrenal akut yang

biasanya ditemukan dalam keadaan syok pada seseorang yang
menderita insufisiensi adrenal yang sebelumnya tidak diketahui
atau pada penderita insufisiensi adrenal. Diagnosis krisis
adrenal hanya berdasarkan kemungkinan saja, dan pengobatannya
harus segera diberikan tanpa menunggu hasil laboratorium.
 (Soeparman, dkk, Ilmu Penyakit Dalam Jilid I, Edisi 2, FKUI,
Jakarta, 1987) Krisis adrenal berbeda dengan penyakit Addison.
Pada krisi adrenal kelainan yang terjadi karena defisiensi
kortisol absolut atau relatif yang terjadi mendadak sehubungan
sakit ataupun stress sedangkan pada krisis adrenal disebabkan
karena kegagaln kerja kortikosteroid tetapi relatif lebih
penting adalah defisiensi gluko dan mineralokortikoid.

5. Amenore merupakan keadaan dimana wanita yang telah mencapai

usia 14 tahun tidak terlihat pertumbuhan seksual sekunder
(payudara dan rambut pubis) atau wanita tersebut telah
mencapai usia 16 tahun dan telah terlihat pertumbuhan seksual
sekunder namun menstruasi belum juga datang.

6. Dehidrasi

7. Hipoglikemia

E. Patofisiologi

Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu

mineralokortikoid, glukokortikoid dan androgen (misal:
testosteron). Sintesis hormon golongan mineralortikoid terjadi
dalam zona glomerulosa korteks adrenal, sedangkan hormon
glukokortikoid dsintesis di zona fasikulata dan retikularis
korteks adrenal.

Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Fungsi dari

masing-masing hormon tersebut adalah sebagai berikut:

a) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun

tekanan seperti pada kondisi luka maupun sakit

b) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat

menyimpan garam dalam jumlah yang cukup, sedangkan

c) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin

manusia, seperti distribusi rambut pada tubuh dan perkembangan
organ seks laki-laki. Baik laki-laki maupun perempuan,
keduanya memproduksi testosteron. Namun, pada laki-laki
produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak.

Hipofisis mengatur proses steroidogenesis di adrenal

melalui adrenocorticotropic hormone (ACTH). ACTH menstimulasi
sintesis steroid dengan meningkatkan substrat utama dalam
jalur steroidogenesis di adrenal. Terdapat sistem umpan-balik
pada level hipotalamus dan hipofisis yang diperantarai melaui
kortisol plasma. Begitu juga terdapat umpan balik negatif yang
pendek dari ACTH yang mempengarui sekresi dari CRH. Jadi,
kondisi apapun yang dapat menurunkan sekresi kortisol akan
mengakibatkan meningkatnya sekresi ACTH. Dengan ini, kortisol
memberikan efek umpan-balik negatif terhadap sekresi ACTH.
Kebanyakan CAH yang memiliki defek pada suatu enzim yang
memblok sintesis kortisol akan mengganggu kontrol umpan-balik
sekresi ACTH melalui kortisol. Sekresi ACTH kemudian menjadi
berlebihan yang selanjutnya akan memicu terjadinya hiperplasia
adrenocortical. Hal ini menyebabkan stimulasi sintesis produk-
produk dari adrenal berlebihan, dan dengan adanya defisiensi
salah satu enzim dari jalur steroidogenesis akan menyebabkan
akumulasi dari molekul prekursor jalur tersebut. Prekursor-
prekursor tersebut akan teralihkan ke jalur lain yaitu jalur
androgen, sehingg menyebabkan level androgen menjadi tinggi.
F. Penatalaksanaan

1. Terapi

1. Glukokortikoid

Semua pasien defisiensi 21-hydroxylase klasik dan non

klsik diobati dengan glukokortikoid. Pemberian terapi ini
menekan sekrsi CRH dari hipotalamus dan ACTH dari hipofisis
yang berlebihan dan mengurangi kadar steroid seks. Pada anak
dipilih hidrokortison dengan dosis 10-20 mg/M2/hari dibagi
dalam dua atau tiga kali sehari. Dosis suprafisologis ini
(pada keadaan fisiologis sekresi kortisol pada anak dan remaja
6-7 mg/M2/hari) dibutuhkan untuk menekan androgen adrenal
secara adekuat dan meminimalkan kemungkinan terjadinya
imsufisiensi adrenal.

Pada remaja dewasa dapat diberikan terapi prednison dosis

rendah (5-7,5 mg/hari dibagi dalam dua kali pemberian) atau
deksametason dosis rendah (dosisi total sebesar 1.25- 1,5 mg
diberikan dosis tunggal atau terbagi dalam dua kali
pemberian). Pasien harus dimonitor secara cermat adanya tanda-
tanda cushing syndrome iatrogenik sperti kenaikan berat badan
yang cepat,striae dan osteoporonia.

Penilaian efektivitas terapi menggunakan kadar 17-OHP dan

androstenedion. Target 17-OHP berkisar antara 100-1000 ng/dl
dengan memperhatikan kadar androgen sesuai usia dan jenis
kelamin.

Pada anak harus dilakukan pemeriksaan x-foto tulang

setiap tahun dan monitoring pertumbuhan linear.

2. Mineralokortikoid

Bayi dengan defisiensi 21-hydroxilase tipe salt wasting

membutuhkan mineralokortikoid (Fludokortison biasanya 0,1 -
0,2 mg dapat sampai 0,4 mg/hari) dengan suplemen natrium
klorida (1 sampai 2 g perhari, tiap gram natrium klorida
mengandung 17 mEq natrium)

Pemberian mineralokortikoid berlebihan dapat

memnyebabkan hipertensi, takikardi dan supresi imunitas tubuh.

3. Terapi lain

A. Farmakologis

Selain baru yang mengandung flutamid (suatu obat blokade

reseptor androgen) testolakton (inhibitor aromatase)
hidrokortison dan fluodrokortison dosis rendah tampaknya
menunjukkan hasil yang cukup menjanjikan setelah percobaab
selama 6 bulan. Namun masih perlu pengamatan yang lebih lanjut
apakah studi dalam skala besar dan jangka waktu lama masih
menunjukkan efek yang menguntungkan terhadap tinggi badan
akhir. Pertanyaan lain mencakup apakah rata-rata keluarga
memiliki daya beli terhadap sediaan tersebut sementara terapi
harus diberikan selama bertahun-tahun.

Penambahan karbenaksolon, suatu inhibitor 11

hydroxysteroid dehidrogenase (11-HSD). Enzim tersebut berperan
penting dalam inaktivasi kortisol dan mencegah aksesnya pada
reseptor mineralokortikoid. Alasan pemberian karbenaksolon
sebagai tambahan terapi HAK adalah bahwa inhibisi reaksi
oksidasi 11-HSD akan memacu kadar kortisol bioaktif endogen
tanpa pemberian dosis steroid yang lebih tinggi.

B. Adrenalektomi

Bilamana terapi hormonal tidak adekuat atau tidak

berkesinambungan pada perempuan yang virilisasinya terus
melanjut dan adanya gangguan pertumbuhan linear. Adrenalektomi
melalui laparoskopi merupakan salah satu alternatif untuk
mengurangi terapi glukokortikoid. Dengan pertimbangan karena
penyakit Addison lebih mudah diatasi dengan pemberian
glukokortikoid.dan mineralokortikoid dosis rendah dibandingkan
adanya kelenjar adrenal yang mensekresi steroid seks
berlebihan, disamping itu, efek adrenalektomi dapat hilang
dengan berkembangnya sisa jaringan adrenal pada gonad yang
juga dapat mensekresikan prkusor androgen. Namun data harus
lengkap sebelum diputuskan adrenalektomi. Cara ini cenderung
ditempuh pada pasien dengan defisiensi 21-hydroxylase berat
yang tidak membaik dengan pengelolaan medis standar.

C. Terapi Gen

Defisiensi 21-hydroxylase merupakan suatu penyakit yang

diturunkan. Hasil dr percobaan pada tikus yang menderita
defisiensi 21-hydroxylase telah berhasil diselamatkan dengan
melakukian transgenesis dengan gen CYp 21 murin. Namun pada
manusia tampaknya belum memungkinkan. Seperti telah dibahas
sebelumnya, terapi medis meskipun tidak sempurna namun lebih
efektif dan relatif tidak mahal. Sasaran utama yang paling
sulit dalam terapi adalah mencapai supresi androgen adrenal
yang adekuat, maka ekspresi harus cukup tinggi untuk
tercapainya kadar biosintesis ortisol yang normal baik pada
keadaan normal maupun stress dan ekspresi tersebut harus tetap
dipertahankan agar tercapai efektivitas biaya dibanding terapi
konvensial. Kriteria ini tampaknya dapat dipenuhi pada masa
mendatang dengan terapi gen.

4. Pembedahan korektif
Secara umum penetapan jenis kelamin yang direkomendasikan
harus berdasarkan genetik/gonad bila tidak ada alasan selain
untuk mencapai fungsi reproduksi. Hal ini terutama pada
perempuan dengan defisiensi 21-hydroxylase yang memiliki
struktur genetalia interna normal dan melahirkan anak, kecuali
pada pasienyang secara genetik perempuan namun organ genetalia
eksternanya laki-laki dan telah diasuh sebagai laki-laki lebih
dari beberapa bulan. Anak tersebuat membutuhkan kastrasi saat
pubertas untuk mencegah feminisasi.
 Pembedahan untuk koreksi anomali genetalia masih
merupakan bahan perdebatan yang sengit pasien CAH dan
interseks lain yang telah dewasa dan tidak berbahagiadengan
peran gendr mereka disarankan untuk menunda operasi genital
sampai mampu menerima keadaan tentang opersi kosmetik genital
yang akan dilakukan dan merasa yakin dengan pilihan gender
yang dirasa paling nyaman.

Pendekatan operasi korektif pada anak lazim ditempuh saat

ini adalah klitoroplasti dibanding klitoroidektomi. Pada masa
remaja pasien dapat diajarkan untuk melakukan dilatasi vaginal
dengan corong aklirik. Rekonstruksi vagina seringkali ditunda
sampai usia matang untuk aktivitas seksual. Modifikasi
prosedur vaginoplasti terbaru dapat memperbaiki hasil pada
perempuan dengan sinus urogenital yang tidak membaik dengan
dilatasi sederhana. Operasi ulang mungkin diperlukan untuk
mencapai hasil yang memuaskan.

Seiring dengan perkembangan terapi medis dan operatif

akhir-akhir ini, lebih banyak perempuan CAH yang dapat
mengalami pembuahan, kehamilan, dan melahirkan bayi. Sebagian
besar persalinan dilakukan bedah caesar karena introitus
vagina tidakadekuat, namun pada sebagian kasusdapat dilakukan
persalinan vaginal.

5. Konseling psikologi
Orang tua ditawarkan utuk konseling psikologi segera
setelah diagnosis CAH ditegakkan. Selanjutnya, dilakukan pada
keluarga secara berkala, ini sangat berguna untuk memprediksi
masalahdi masa mendatang. Anak akan berkembang menjadi dewasa
maka mereka secara berkala harus mendapatkan informasi
mengenai keadaan mereka oleh orang tuanya dan dokter yang
bersangkutan sesuai dengan umur anak tersebut. Bila dilakukan
psikoterapi maka pelaksana terapi medis dan psikolog harus
saling berkomunikasi sehingga keduanya memahami keadaan pasien
dan keluarganya.
 Meskipun perkembangan psikoseksual pada perempuan dengan
CAH klasik masih belum dipahami secara baik namun konseling
harus segera dilakukan mengingat ada kecenderungan tinggi anak
perempuan yang menderita CAH akan muncul perilaku tomboy dan
cenderung memiliki kesukaan pada permainan yang bersifat
maskulin. Orang tua juga harus diyakinkan bahwa sebagian besar
anak tersebut akan memiliki fungsi seksual heteroseksual
meskipun mungkin dibutuhkan operasi genital berulang untuk
mencapai hasil yang memuaskan. Ahli endrokinologi ataupun
tenaga profesional kesehatan mental yang merawat anak
perempuan dengan CAH harus membimbing orientasi seksualnya
baik secara fantasi maupun kenyataan sebenarnya. Pasien harus
diyakinkan bahwa tingkat daya tarik gadis lain sama dengan
dirinya.

6. Penatalaksanaan pubertas dini

Pubertas dini tipe sentral dapat terjadi pada keadaan

steroid seks adrenal berlebihan dan pertumbuhan tulang lebih
awal, terutama bila terapi glukokortikoid baru dimulai pada
masa anak yag telah memngalami pertumbuhan tulang awal. Pada
keadaan tersebut paparan androgen adrenal kronik dapat
menyebabkan maturai aksis hipotalamus-hipofisis-adrenal.
Penurunan kadar androgen yang mendadak karena pemberian terapi
yang adekuat akan merangsang sekresi gonadotropin dari
hipofisis.

Kecurugaan klinis pubertas dini tipe sentral pada anak

laki-laki dengan HAK bila saat dilakukan pemeriksaan fisik
didapatkan pertumbuhan testis yang meningkat, atau pada anak
perempuan terjadi pertumbuhan payudara yang meningkat.

Diagnosis pasti pubertas dini membutuhkan terapi supresi

dengan pemberian analog GnRH. Kadar LH dan FSH yang diakur
sebelum pemberian GnRH 100ug secara bolus dan 30 menit
sesudahnya akan menunjukkan peningkatan kadar LH lebih besar
daripada FSH.keadaan ini membutuhkan terapi supresi dengan
pemberian analog GnRH> Tujuan terapi adalah untuk menekan
gonafotropin hipofisis, maka terjadi supresi produksi steroid
seks gonad.tujuan lain pemberian terapi adalh untuk mencegah
konsektual psikologis pubertas dini.
 G. Diagnosa Keperawatan

a. Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d ketidak

adekuatan tubuh menyimpan natrium

b. Gangguan keseimbangan elektrolit b.d hiponatremia

c. Koping keluarga inefektif b.d kurangnya pengetahuan tentang

proses penyakit anak

Intervensi keperawatan

1. Gangguan Keseimbangan Elektrolit

Tujuan : menyeimbangkan kadar cairan dan

elektrolit tubuh.

Kriteria hasil : dalam 2x24 jam kadar natrium normal (135

145 mmol/L)

Kadar kalium normal (3,5 5,0 mmol/L)

Tidak terjadi mual muntah

Intervensi Rasional

Kolaborasi- pemberian - mineralokortikoid dapat

mineralokortikoidMandiri-
pemberian makanan yang
mengandung natrium.
- Menjelaskan kepada
keluarga pasien untuk
memberikan asi(untuk balita)
dan makanan serta minuman
mensuplay elektrolit-elektrolit yang
dibutuhkan oleh tubuh dengan
cepat- membantu meningkatkan
kadar natrium dalam tubuh.-
Menyeimbangkan kadar cairan dan
elektrolit
dan nutrisi yang cukup.

2. Nutrisi kurang dari kebutuhan

Tujuan : Memenuhi kebutuhan nutrisi sesuai

kebutuhan tubuh.

Kriteria hasil : dalam 2x24 jam pasien memperlihatkan

toleransi terhadap makanan yang diberikan.

Tidak ada tanda-tanda kelemahan

Intervensi Rasional

- Berikan makanan sedikit - Pasien dengan mual

tapi sering- Berikan diet akan lebih toleransi terhadap
yang lunak dan mudah dicerna makanan dalam jumlah
namun tinggi kalori- sedikit- Makanan yang
Kolaborasi dengan ahli gizi lunak akan lebih mudah
untuk menentukan diet yang dicerna.- Memberikan
tepat untuk memperbaiki keadaan asupan yang tepat dan sesuai
pasien. dengan kebutuhan dan kapasitas
tubuh klien.
3. Koping keluarga Inefektif

Tujuan : memperbaiki mekanisme

koping keluarga

Kriteria hasil : - dalam 4x24 jam keluarga

menyadari dan menerima keadaan pasien

- keluarga menunjukkan penerimaan terhadap kondisi yang sedang

dialami pasien dan situasi yang kemungkinan akan dihadapi.

- keluarga mendiskusikan rencana kedepannya menyangkut kondisi

pasien.

Intervensi Rasional

- Mennjelaskan kepada - Dengan pengetahuan yang cukup

keluarga tentang kondisi
pasien.- Konseling
kepada keluarga mengenai
permasalahan yang sedang
dialami dan kemungkinan
dihadapi pasien-
Mendiskusikan tindakan-
tindakan yang dapat dilakukan
untuk menghadapi kondisi
pasien.
maka akan mengurangi tingkat kekhawatiran
dan persepsi negatif keluarga
pasien.- Agar keluarga memiliki
gambaran tentang kondisi pasien.-
Membantu keluarga memutuskan tindakan yang
harus dilakukan nantinya.
 DAFTAR PUSTAKA

John A. Phillips, III updated : 12/15/2010.

Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase
Deficiency; Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
Khalid JM, Oerton JM, Dezateux C, et al. 2012.
Incidence and clinical features of congenital adrenal
hyperplasia in Great Arch Dis Child. :101-6.
Trapp CM, Oberfield SE. 2012. Recommendations for
treatment of nonclassic congenital adrenal hyperplasia
Steroids. Mar 10;77(4):342-6. Epub 2011 Dec 13.
Huynh T, McGown I, Cowley D, et al. 2009. The clinical
and biochemical spectrum of congenital adrenal hyperplasia
secondary Clin Biochem Rev. May;30(2):75-86.
Pathway