HEREDITARIEDADE: Os primeiros estudos
diploides (2n; diploos = duplo; eidos = semelhante), ou
Em 1975, alguns cientistas acreditavam na teoria da
pr-formao, segundo a qual um pequeno indivduo
em miniatura estaria totalmente presente no esperma.
(para outros ele estaria presente no vulo) bastava
apenas crescer e desenvolver. No incio do sc. XIX,
outra teoria ganhou fora: teoria da epignese ,
formulada em 1759, segundo a qual o embrio se
desenvolve a partir de uma matria diferenciada, sem
organizao, sem estruturas pr-formadas.
Em 1868, o famoso cientista ingls Charles Darwin,
criador do principio da seleo natural, defendia a
teoria da pangnese , pela qual os elementos sexuais
continham partculas minsculas, as gmulas,
proveniente de toda parte do corpo. Essas partculas
seriam transmitidas atravs das geraes e seriam
responsvel pela hereditariedade.
Em 1858 a 1866 , o monge australiano Gregor Mendel,
realizou pesquisas sobre a hereditariedade em ervilhas
da espcie Pisum savitum. Em 1866 botnicos Carl E.
Correns e Hugo de Vries vieram a confirmar os
experimentos de Mendel.
Conceitos importantes
Fentipo: O termo fentipo (do grego pheno,
evidente, brilhante, e typos, caracterstico) empregado
para designar as caractersticas apresentadas por um
indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e
comportamentais.
Gentipo: O termo gentipo (do grego genos,
originar, provir, e typos, caracterstica) refere-se
constituio gentica do indivduo, ou seja, aos
genes que ele possui.
Homozigoto: Um indivduo chamado de homozigoto,
ou puro, quando os alelos que codificam uma
determinada caracterstica so iguais. Ou seja, os alelos
so iguais e ele vai produzir apenas um tipo de gameta.
Por exemplo: cor da semente de ervilhas: VV (amarela)
ou vv (verde)
Heterozigoto: o indivduo que possui os dois alelos
diferentes para determinar uma caracterstica. So
tambm chamados de hbridos. Todos os indivduos da
gerao F1 de Mendel eram heterozigotos Vv, que
codificava a caracterstica de semente amarela.
Ex: cor da semente de ervilhas: Vv (amarela).
Caracterstica Dominante: Trata-se da caracterstica
que a maior parte da populao possui, ou seja, uma
caracterstica que domina em relao s outras.
Representada por letra Maiscula.
Caracterstica recessiva: Trata-se da caracterstica que
somente uma pequena parte da populao possui, ou
seja, uma caracterstica que no domina.
Representada por letra Minscula.
Interpretao atual da primeira lei de Mendel
As clulas do corpo da maioria dos organismos so
seja, nelas os cromossomos ocorrem aos pares (h dois
cromossomos de cada tipo). Os cromossomos de um
mesmo par possuem o mesmo tamanho e a mesma
forma: so chamados de cromossomos homlogos
(homoios = igual; logos = relao). Em cada par, um
dos cromossomos tem origem materna; o outro,
paterna. O lugar em um cromossomo onde um gene
est situado chamado loco (ou lcus) gnico ou,
simplesmente, loco (locus = lugar). Um par de
cromossomos homlogos apresenta genes que atuam
nas mesmas caractersticas (por exemplo, a cor da
semente ou a forma da vagem). Mas em cromossomos
homlogos pode haver formas ou verses diferentes de
um mesmo gene. Essas diferentes verses so
chamadas alelos (palavra que, em grego, significa de
um a outro, indicando reciprocidade). Assim, em um
cromossomo pode haver um alelo do gene para cor da
semente que determina semente amarela, e no loco
correspondente do outro cromossomo homlogo pode
haver um alelo que determina semente verde.
Esquema simplificado representando dois dos sete pares de
cromossomos homlogos da clula da ervilha e dois pares de
alelos. O gene para cor da semente, por exemplo, tem dois alelos,
um para cor amarela (V) e outro para cor verde (v). (Comprimento
dos cromossomos: de 1 m a 10 m; cores fantasia.) alelos que
condicionam a cor da semente
Meiose: separao dos cromossomos homlogos
Para compreender como as leis de Mendel funcionam,
vejamos alguns aspectos da meiose (a diviso celular
por meiose foi estudada no volume 1 desta coleo).
Como vimos, a maioria dos organismos possui pares de
cromossomos em suas clulas. Os gametas, no entanto,
so clulas haploides (n; haploos = simples, nico;
eidos = semelhante), isto , possuem metade dos
cromossomos das outras clulas. Ou seja, cada gameta
possui apenas um cromossomo de cada par de
homlogos. Essa reduo no nmero de cromossomos
ocorre durante a meiose.

Um esquema de meiose com apenas um par de cromossomos
homlogos. Em cada cromossomo, est indicado um alelo: V ou v.
No incio da meiose, os cromossomos esto duplicados: cada um
formado por duas cromtides (cromtides-irms). Os cromossomos
homlogos se emparelham: o cromossomo duplicado de origem
paterna fica alinhado com seu homlogo de origem materna.
Durante a metfase I, os cromossomos homlogos duplicados se
colocam um de cada lado da regio mediana da clula e separam-
se: cada componente do par vai para uma clula.
Cruzamento-teste
Para descobrir se um indivduo portador de um carter
dominante qualquer homozigoto ou heterozigoto,
basta cruz-lo com um indivduo recessivo para a
caracterstica em questo. Se surgir algum descendente
com o carter recessivo, o indivduo analisado
heterozigoto; se obtivermos grande nmero de
descendentes, todos com a caracterstica dominante, h
uma boa probabilidade de que ele seja homozigoto.
Esse tipo de cruzamento chamado de cruzamento -
teste
Tipos de dominncia
No caso da ervilha de Mendel, a presena de apenas um
alelo para amarelo, por exemplo, suficiente para
produzir uma quantidade de protenas (os produtos de
muitos genes so protenas ou peptdeos) responsvel
por um fentipo igual ao do homozigoto de cor
amarela. Trata-se, portanto, de uma dominncia
completa.
Na planta maravilha (Mirabilis jalapa), por outro lado,
o resultado do cruzamento de plantas com flores
vermelhas e plantas com flores brancas uma planta
com flores rosa .Dizemos ento que h dominncia
incompleta entre os alelos.
Na dominncia incompleta, o heterozigoto apresenta
fentipo intermedirio em termos quantitativos em
relao ao dos homozigotos. Isso ocorre porque o alelo
para cor vermelha leva a planta a produzir apenas
metade do pigmento vermelho que ela produziria se
esse alelo estivesse em dose dupla. Como o alelo para
cor branca no produz pigmento, a planta ser rosa.
Na codominncia, cada alelo influencia a produo de
protenas diferentes. Com isso, o fentipo do
heterozigoto possui caractersticas presentes em ambos
os homozigotos para esses alelos. Por exemplo, no
sistema ABO de grupos sanguneos.
Alelos letais
Em camundongos, a pelagem amarela determinada
por um alelo dominante e a pelagem marrom- -
acinzentada, por um alelo recessivo. Mas o cruzamento
de dois camundongos amarelos heterozigotos resulta
em uma descendncia de 2 amarelos para 1 marrom-
acinzentado, e no a proporo esperada de 3 para 1
.Qual a explicao para esse resultado? Os embries
amarelos homozigotos formam-se, mas no se
desenvolvem, pois o alelo responsvel por pelo
amarelo em dose dupla letal, ou seja, provoca a morte
do embrio. Como o alelo para amarelo (P) s mata o
embrio em dose dupla, dizemos que ele recessivo
para letalidade, apesar de ser dominante para a cor do
pelo. Assim, os indivduos Pp so amarelos e
sobrevivem; indivduos p so marrom-acinzentados; e
indivduos P morrem.
Noes de probabilidade gentica
Dentro da biologia, atravs da gentica, podemos
utilizar clculos matemticos para prever as
probabilidades de um indivduo herdar certas
caractersticas. Probabilidade o nmero de eventos
favorveis dividido pelo nmero de eventos possveis.
P = n de eventos favorveis
n de eventos possveis
Regra do e Monoibridismo no ser humano

A probabilidade de dois ou mais eventos A Transmisso de algumas caractersticas humanas

independentes ocorrerem conjuntamente igual ao
produto das probabilidades de esses eventos
ocorrerem separadamente
Ex. 1: Qual a probabilidade de sair o nmero 5 e o
nmero 6 ao lanar simultaneamente dois dados?
A probabilidade de sair o nmero 5 de 1/6, e a
probabilidade de sair o nmero 6 de 1/6. Aplicando-se
a regra, multiplica-se 1/6 por 1/6 = 1/36
Ex.2: Suponha que voc jogue uma moeda duas vezes.
Qual a probabilidade de obter duas caras, ou seja,
cara no primeiro lanamento e cara no segundo?
A chance de ocorrer cara na primeira jogada igual a
; a chance de ocorrer cara na segunda jogada
tambm igual a1/2. Assim a probabilidade desses dois
eventos ocorrerem conjuntamente 1/2 X 1/2 = 1/4.
obedece a 1 Lei de Mendel, o que signfica que elas so
condicionadas por um par de alelos. Quando isso
acontece, dizemos que se trata de um caso de
monoibridismo, ou herana monognica, essas
caracteristicas so autossmicas, isto devem-se a
genes presentes nos autossomos, e no nos
cromossomos sexuais X e Y.
*Presena de sardas (caracterstica dominante).
Albinismo, uma caracterstica recessiva.
*Lobo de orelha solto ou livre (dominante) e preso ou
aderido (recessivo).
*Capacidade de enrolar as bordas da lngua em U
(dominante).

Regra do ou

A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente

exclusivos ocorrerem igual soma das
probabilidades de cada evento ocorrer separadamente.

Ex.1: Qual a probabilidade de, ao lanar um dado, sair

a face 5 ou a face 6 voltada para cima?
A probabilidade de sair face 5 1/6. A
probabilidade de sair face 6 tambm de 1/6. Note que
esses eventos se excluem, pois se sair face 5 no poder
sair face 6. Logo, aplica-se a regra do ou: 1/6 + 1/6 =
2/6 = 1/3
Umas das formas de descobrir como ocorre a herana das
Ex.2: Qual a probabilidade de se obter cara ou coroa no caracteristicas humandas elaborar um heredograma. Esses
lanamento de uma moeda? esquemas apresentam uma srie de simbolos, os individuos
A probabilidade de se obter face cara e, de de uma familia, indicando o grau de parentesco, o sexo, a
se obter face coroa de , logo, + = 2/2 = 1 gerao, a ordem de nascimento, a presena de um carater
por determinada anomalia.
Regra do e e do ou ao mesmo tempo Abaixo os simbolos usados nos heredogramas e eu
sugnificados em um heredogama de uma familis em que
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra aparece uma forma de albinismo, causado por um alelo
do e como a regra do ou em nossos clculos de autossomico recessivo. No albinismo ocorre a usencia total
probabilidade. ou parcial da melanina na pele, no cabelo e nos olhos.
Ex.1: No lanamento de duas moedas, qual a Observe que o individuo 11 uma menina albina sua v
probabilidade de se obter cara em uma delas e paterna (2) e seu av materno (3) tambm so albinos.
coroa na outra?
Note que pode ocorrer cara na primeira
moeda E coroa na segunda, OU coroa na primeira
E cara na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra
do e combinada a regra do ou.
A probabilidade de ocorrer cara E coroa
(1/2 X 1/2 = 1/4) OU
A probabilidade de ocorrer coroa e cara
(1/2 X 1/2 = 1/4) = (1/4 + 1/4 = 1/2).
Exerccios:
01- O esquema abaixo mostra dois tipos de diviso celular. Os
bastes representam cromossomos.
a) Identifique qual a figura da mitose e qual a da meiose.
Justifique sua resposta.
b) Quantos pares de cromossomos homlogos as clulas possuem
inicialmente.
c) O que acontece com os cromossomos na etapa indicada pela
letra A.
d) Suponha que a clula inicial possua dois alelos, A e a, em um
dos pares de cromossomos homlogos. Como so as clulas
produzidas ao final da diviso da figura 1 em relao a esses
alelos? E as da figura 2?
02- Na figura abaixo esto esquematizados (cores fantasia) quatro
cromossomos de uma clula (indicados pelas letras) e vrios
alelos (indicados por nmeros).
No caderno, identifique quais os pares de homlogos e os pares
de alelos.
03-O esquema a seguir ilustra o resultado de um cruzamento entre
ervilhas amarelas e verdes feito por Mendel. A gerao P era de
ervilhas puras. A gerao F2 foi obtida por autofecundao da
gerao F1. No caderno, a partir do esquema, responda s
questes:
a) Qual a caracterstica dominante: a amarela ou a verde?
Justifique sua resposta.
b) Quais os gentipos das ervilhas?
04- Qual a proporo genotpica e fenotpica obtida no
cruzamento de dois heterozigotos quando h dominncia
incompleta?
05- Determine as propores genotpicas e fenotpicas resultantes
dos seguintes cruzamentos (a o alelo para albinismo, uma
caracterstica recessiva):
a) A A. b) a a. c) A a.
d) Aa a. e) Aa Aa.
06- Para descobrir se uma planta que produz ervilhas amarelas
(caracterstica dominante) homozigota ou heterozigota quanto
ao par de alelos que condicionam esse carter, devemos fazer seu
cruzamento com outra que produza ervilhas amarelas ou com uma
planta que produza ervilhas verdes? Justifique sua escolha.
07- Sabendo que a falta de melanina (albinismo) depende de um
alelo recessivo a, como sero os filhos de uma pessoa de pele
pigmentada, filha de pai albino, e uma pessoa albina?
08- A figura ao lado, baseada em uma
ilustrao feita em 1694, representa um
espermatozoide. Ela mostra uma ideia popular
na poca sobre a funo do espermatozoide
para a formao de um novo ser vivo. Qual
seria essa ideia? Por que, segundo nossos
conhecimentos atuais, ela est errada?
09- (FEI-SP) Algumas variedades de canrios mudam de cor
dependendo da alimentao que recebem. Essa mudana indica
que o:
a) fentipo depende do ambiente.
b) gentipo depende do ambiente.
c) fentipo depende do gentipo e do meio ambiente.
d) gentipo depende do fentipo e do meio ambiente.
e) gentipo depende dos genes.
10- (UFG-GO) Aps seu retorno Inglaterra, Darwin casou- se
com sua prima Emma, com quem teve dez filhos, dos quais trs
morreram. Suponha que uma dessas mortes tenha sido causada
por uma doena autossmica recessiva. Nesse caso, qual seria o
gentipo do casal para esta doena?
a) Aa e Aa b) A e a c) A e Aa
d) A e A e) a e a.
11- (UFU-MG) Em galinhas da raa andaluza, a cor da plumagem
determinada pelos genes P (pelagem preta) e PB (pelagem
branca). Cruzando aves pretas (P) com aves brancas (P B PB),
obtm-se em F1 100% de descendentes de plumagem azul-
acinzentada (PP PB). Aves da gerao F1 , quando cruzadas entre
si, produziro descendentes nas seguintes propores:
a) 9 pretas : 3 azuladas : 3 acinzentadas : 1 branca.
b) 3 brancas : 1 preta.
c) 1 preta : 2 azul-acinzentadas : 1 branca.
d) 3 pretas : 1 branca.
12 - (Ucsal-BA) Em urtigas, o carter denteado das folhas domina
o carter liso. Em uma experincia de polinizao cruzada, foi
obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provvel
frmula gentica dos cruzantes :
a) Dd X d. b) D X d c) Dd X Dd.
d) D X Dd. e) D X D.
13- (UFRN) O primeiro relato da ocorrncia da Sndrome de
Spoan foi feito em Serrinha dos Pintos, municpio no interior do
Rio Grande do Norte.Estima-se que 10% da populao desse
municpio possuam o gene causador da sndrome, que se
manifesta por atrofia do sistema nervoso e paralisia. A sndrome
determinada por um alelo autossmico recessivo e as chances de
ela ocorrer favorecida atravs de descendentes de casais
consanguneos.
Suponhamos que um casal de primos, natural de Ser rinha dos
Pintos, aguarde o nascimento do seu primeiro filho. Embora no
apresentem a Sndrome de Spoan, o casal gostaria de saber a
probabilidade de esse filho vir a apresent-la, ou de ser saudvel,
mas portador do gene para esse tipo de sndrome. Os princpios
bsicos que regem a transmisso de caractersticas hereditrias
indicam que o filho desse casal tem:
08. III-2 sobrinho (a) de II-5.
16. II-3 no tem nenhuma relao gentica com I-2.
32. II-1 mais jovem do que II-5.
64. Com exceo de II-3, os demais indivduos da segunda
gerao so irmos.
16- Um casal heterozigoto para o albinismo deseja saber qual a
probabilidade deles terem um filho albino e do sexo masculino?
17- Um casal heterozigoto para o albinismo deseja saber qual a
probabilidade deles terem um filho albino ou do sexo masculino?
18- Na espcie humana, o fentipo destro dominante sobre o
canhoto. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para essa
caracterstica ter um filho destro e do sexo feminino?
19- Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos: um do sexo
feminino e outro do sexo masculino?
Observe a genealogia representada a seguir para responder os
exerccios 20 e 21, os indivduos que exibem um determinado
carter esto em cinza.

a) 75% de probabilidade de apresentar a sndrome, se ambos os

pais forem heterozigotos.
b) 25% de probabilidade de apresentar a sndrome, se apenas um
dos pais possuir um alelo recessivo.
c) 50% de chance de ser saudvel, mas ser portador do gene, se
apenas um dos pais possuir um alelo recessivo.
d) 100% de chance de ser saudvel, mas portador do gene, se
ambos os pais forem heterozigotos.

14- (Uece) Se num cruzamento-teste encontramos a proporo 20- So obrigatoriamente heterozigotos os indivduos:
fenotpica 1 : 1, isto , 50% da prognie com fentipo dominante a) 1, 3, 4, 5, 6, 7, 13
e 50% com fentipo recessivo, podemos concluir corretamente b) 3, 4, 5, 6, 7
que: c) 4, 5, 6, 7, 9, 10
a) o gentipo do indivduo testado era homozigoto. d) 11, 12, 13, 14, 15, 16
b) o gentipo do indivduo testado era heterozigoto. e) 2, 8, 12
c) ambos os gentipos dos indivduos cruzados eram
homozigotos. 21- So necessariamente homozigotos os indivduos:
d) ambos os gentipos dos indivduos cruzados eram a) 2, 8, 12
heterozigotos. b) 9, 10, 12, 13, 14, 15
c) 1, 2, 8, 10, 12
15-(UFSC) A figura abaixo apresenta uma genealogia hipottica. d) 5, 6, 9, 10, 12
e) 1, 3, 7, 15

Com relao a essa figura correto afirmar que (d a soma dos

nmeros associados s proposies corretas):
01. Os indivduos II-3 e II-4 representam, respectivamente, um
homem e uma mulher.
02. Os indivduos I-1 e II-2, por exemplo, so indivduos afetados
pela caracterstica que est sendo estudada, enquanto II-1 e II-3
no o so.
04. III-1 neto (a) de I-1 e I-2.