Universidad Nacional Autnoma de Mxico

Facultad de Estudios Superiores Iztacala

Hospital General de Zona 76 Xalostoc
Grupo 1801
Alumno:
Frausto Santiago Frank Elliott
Gonzalez Acosta Ana Victoria
Hernandez Hernandez Ana Karen
Equipo: G
Dra. Martha Flora Santos Celis
Tema: Mucopolisacaridosis y Aminoacidurias
 Mucopolisacaridosis

Definicin

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del
metabolismo de los glucosaminoglicanos, tambin llamados mucopolisacridos, que producen
acumulacin progresiva de estas molculas en los lisosomas de las clulas del tejido conectivo,
incluido cartlago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los
degradan.

Las enzimas lisosomales rompen las largas cadenas de polisacridos en unidades menores dentro
del lisosoma. Los fragmentos resultantes son nuevamente degradados por hidrlisis secuenciales de
sus terminaciones; las hidrolasas que intervienen en este proceso son diez y su deciencia produce
depsito intralisosomal de glucosaminoglicanos incompletamente degradados, los cuales son
almacenados en el citoplasma alterando la siologa celular.

Epidemiologia

En Colombia, y en muchos pases del continente, es difcil el clculo de la frecuencia de estas

enfermedades, porque generalmente solo se diagnostican algunos casos que usualmente
corresponden a los casos ms graves, siendo poco diagnosticados los casos leves.

La ocurrencia conjunta en pases europeos se estima de 1:10.000 a 1:25.000 recin nacidos vivos;
es ms frecuente el tipo III.

La ocurrencia en Australia es 1:107.000 nacidos vivos para sndrome de Hurler, 1:320.000 para
sndrome de Hunter, 1:58.000 para sndrome de Sanfilippo, 1:640.000 para sndrome de Morquio y
1:320.000 para sndrome de MarotauxLamy.

Cuadro Clnico

Ojos:

Opacidad corneal
Cataratas
Estrabismo
Glaucoma
Atroa del nervio ptico
 Retinopata degenerativa

Odos:

Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad sea, asociadas con infecciones recurrentes
del odo medio.

Abdomen:

Abdomen globoso
Hepatoesplenomegalia
Diarrea o estreimiento
Hernias umbilical e inguinal

Sistema cardiovascular:

Valvulopata
Miocardiopata
Fibroelastosis endocrdica
Hipertensin sistmica y pulmonar
Estenosis arterial difusa, incluyendo las arterias coronarias, que no siempre son evidentes al
examen
clnico. La insuficiencia mitral es ms frecuente
en las enfermedades de Hurler y Hunter en su
forma grave; la afectacin artica, en las MPS tipo I, IV y VI

Sistema respiratorio:

Infecciones respiratorias repetidas

Obstruccin de la va area por hipertro a de la lengua, adenoides y amgdalas
Engrosamiento de la mucosa traqueobronquial
Reduccin de las dimensiones del trax y del abdomen
Apnea obstructiva del sueo
Respiracin ruda

Sistema nervioso central y perifrico:

 Hidrocefalia comunicante principalmente en MPS I y IV asociada con engrosamiento de las
meninges y disminucin de la absorcin del lquido cefalorraqudeo en las vellosidades
aracnoideas
Atroa cerebral lentamente progresiva
Leucoencefalopata
Regresin del neurodesarrollo y retardo mental progresivo
Demencia
Sndrome del tnel del carpo, especialmente en las MPS I, II y VI
Mielopata cervical y compresin medular por engrosamiento de las meninges y tejido
conectivo
Disautonoma que se re eja en sntomas como hipertermia y diarrea

Clasificacin y Etiologa

Se basa en el defecto enzimtico (once tipos diferentes) y los fenotipos caractersticos (nueve). Un
fenotipo puede ser causado por ms de un desorden enzimtico.

En el caso de la enfermedad de Morquio hay dos defectos enzimticos diferentes, en el sndrome de

Sanfilippo cuatro. Para un mismo defecto enzimtico pueden existir diversos grados de gravedad en
el espectro clnico: en la MPS I, el sndrome de Hurler es la forma ms grave, con afectacin del
sistema nervioso central; el sndrome de Scheie es la forma menos grave, y hay una forma
intermedia (Hurler-Schie).

La clasificacin actual comprende siete tipos de MPS: I, II, III, IV, VI, VII y IX.

Tipo Epnimo Enzima deficiente Glucosaminoglucano

acumulado.

MPS I grave Enfermedad de Hurler -L- iduronidasa DS, HS

MPS I Enfermedad de Scheie -L- iduronidasa

atenuada

MPS I Enfermedad de Hurler - -L- iduronidasa

Intermedia Scheie

MPS II Enfermedad de Hunter Iduronato sulfatasa

grave grave
 MPS II Enfermedad de Hunter Iduronato sulfatasa
atenuada menos grave

MPS III A Enfermedad de Heparn N- Sulfatasa HS

Sanfilippo A

MPS III B Enfermedad de N-Acetil--glucosaminidasa

Sanfilippo B

MPS III C Enfermedad de Acetil CoA:

Sanfilippo c
-glucosaminidotransferasa.

MPS III D Enfermedad de N- acetilglucosamina 6 sulfatasa

Sanfilippo D

MPS IV A Sindrome de Morquio A Galactosamina 6 sulfatasa QS, CS

MPS IV B Sindrome de Morquio B Galactosidasa QS

MPS VI Sindrome de Marotaux- Galactosamina 4 sulfatasa DS

Larny (arilsulfatasa )

MPS VII Enfermedad de Sly Glucoronidasa DS, HS.

MPS: mucopolisacaridosis, DS: dermatn sulfato, HS: heparn sulfato, QS: queratn sulfato

Qu glucosaminoglucanos quedan acumulados?

Hay 3 principales, los cuales se mencionan a continuacin:

1. Dermatan sulfato. Se encuentra principalmente en piel, vasos sanguneos, vlvulas del

corazn, tendones, pulmones y mucosa intestinal. Es ampliamente conocido por su accin
anticoagulante mediante su interaccin con el cofactor II de la heparina para potenciar la
inhibicin de trombina.
2. Heparan sulfato. Localizada principalmente en hgado, pulmn y piel. El heparan sulfato
anclado en la pared de los vasos interacciona con la antitrombina circulante para producir un
efecto antitrombotico.
3. Queratan sulfato. Se encuentra principalmente en la crnea, cartlago, hueso y ncleo pulposo
de discos intervertebrales. La funcin de queratan sulfato parece estar relacionada con el
mantenimiento del nivel de hidratacin del tejido, principalmente de la crnea.
Diagnostico

El diagnstico prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades corinicas; en el

perodo neonatal se pueden hacer pruebas de tamizacin semicuantitativas, cuantitativas y
cualitativas para la determinacin de glucosaminoglicanos en orina de 24 hrs, teniendo en cuenta
que estas sustancias acumuladas en los lisosomas son excretados en la orina de los pacientes
afectados.

Cuando se sospecha una MPS se utilizan pruebas como albmina cida, cloruro de cetilpiridinio
(CPC), tests cuantitativos como el azul de 1,9-dimetilmetileno, cromatografa en capa fina o
electroforesis para identificar el tipo de glucosaminoglicano excesivamente excretado. El diagnstico
confirmatorio se hace con estudio de la actividad enzimtica en plasma, leucocitos o fibroblastos.

El estudio molecular tendiente a la identificacin de las mutaciones causantes de las MPS es posible,
pues los genes que codifican para las enzimas deficientes han sido secuenciados para todas ellas,
excepto para la MPS III C

Adems de las pruebas especficas se deben hacer las siguientes pruebas y evaluaciones
diagnsticas por sistemas:
Pulmonar: radiografa de trax y reja costal, pruebas de funcin pulmonar, espirometra,
broncoscopia, en caso de sndromes obstructivos, polisomnografa para estudio y
documentacin de apneas de sueo
Cardiolgico: ecocardiograma y electrocardiograma
Gastrointestinal: trnsito intestinal
Nervioso central: resonancia magntica cerebral para buscar hidrocefalia, de columna
vertebral en bsqueda de compresiones medulares o atrapamiento reticular.
Nervioso perifrico: estudios de neuroconduccin
seo: estudio de huesos largos y columna vertebral
Evaluacin neuropsicolgica
Evaluacin nutricional
Evaluacin otorrinolaringolgica
Evaluacin del grupo de habilitacin integral
Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento especfico y tratamiento sintomtico.

Tratamiento sintomtico
El tratamiento sintomtico de los pacientes con MPS se dirige manejar los diferentes sntomas
de los sistemas afectados.
Tratamiento especifico
Se comentar acerca de la terapia de reemplazo enzimtico y la terapia de trasplante.
Remplazo enzimtico
MPS I: nombre de la enzima, Laronidasa o iduronidasa alfa recombinante humana, que
produce mejora signifi cativa especialmente de la visceromegalia, funcin ventilatoria, apnea
de sueo y excrecin urinaria de glucosaminoglicanos.. Forma de administracion: 100
Unidades/kg/semana iv, administrado con solucion salina fisiologica a lo largo de 3-4 horas,
aumentando paulatinamente la velocidad de infusin hasta 30-40 mL/h aproximadamente.

MPS II (Hunter): nombre de la enzima, Idursulfasa. Forma de administracion: 0,5

mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solucion salina fisiolgica a lo largo de 3-4 horas,
aumentando paulatinamente la velocidad de infusion hasta 30- 40 mL/h aproximadamente.

MPS VI (Maroteaux-Lamy): nombre de la enzima, Galsulfasa. Forma de administracion: 1

mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solucion salina fisiolgica para menores de 20 kg o en
250 ml de solucin salina en los mayores de 20 kg. Se administra a lo largo de unas 4 horas
con un aumento paulatino de la velocidad de infusin si es bien tolerada.

Terapia de trasplante
El trasplante de mdula sea es til en caso de enfermedades de Hurler y de Maroteaux Lamy
antes de los dos aos de vida: disminuye la afectacin facial, visceral, rigidez articular,
deterioro cardaco, deterioro cognoscitivo, obstruccin de la va area, pero no mejora las
alteraciones seas.
 Aminocidurias
Definicin
Presencia anmala de aminocidos en la orina que suele indicar la presencia de un error en el
metabolismo de estos.

Clasificacin
Hay diversas clasificaciones para este transtorno multifactorial, entre una de ellas se encuentra la
siguiente:

Primaria: En este grupo uno o ms aminocidos se acumulan en orina, sangre o fluidos.

Se clasifica en 3:
a) Aminoaciduria de rebosamiento: se caracteriza por niveles plasmticos aumentados con el
consecuente pasaje a la orina. En este grupo se incluyen la fenilcetonuria, enfermedad de la
orina en jarabe de arce, histidinemia, Sindrome de Smith y Strang, tirosinosis e
hiperglicinemia.
b) Falla en el mecanismo umbral: se caracteriza por la falla del mecanismo renal de reabsorcin.
Donde se incluye a la cistationinuria, la hemocistinuria y la aciduria beta-aminoisobutirica.
c) Aminoaciduria renal: se caracteriza por concentraciones plasmticas normales o baja de
aminocidos afectados, se debe a la existencia de una protena defectuosa en el mecanismo
de reabsorcin tubular. En este grupo se encuentran la enfermedad de Hartnup, la cistinuria,
el sndrome de Joseph y la glicinuria

Secundaria: Este tipo de aminoacidurias se asocia a otras enfermedades como dao renal o
heptico.

Otro tipo de clasificacin es si se presenta por dao renal o es causada por desbordamiento:
Aminoacidurias renales: Identificadas por tasas plasmticas normales de aminocidos y
elevacin de su presencia en orina. Este fenmeno se debe a una reduccin en la capacidad
de reabsorcin de los tbulos renales.

Aminoacidurias por desbordamiento: Elevacin de aminocidos en plasma y en orina

Por otro lado, las alteraciones del metabolismo de los aminocidos incluyen diversas patologas:
1. Alteraciones del ciclo de la urea
Dficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)
Dficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1)
Dficit de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Dficit de arginasa (citrulinemia)
Dficit de argininsuccnico sintetasa (academia argininsuccnica)
Argininsuccinato liasa
2. Hiperfenilalalinemia
3. Tirosinemia
4. Alcaptonuria
5. Homocistinuria
6. Hiperglicinemia no cetsica
7. Acidurias orgnicas
Leucinosis (MSUD o enfermedad de jarabe de Arce)
Aciduria propinica
Aciduria metilmalnica
Aciduria isovalrica
Aciduria malnica
3-metilcrotonil glicinuria
Aciduria 3-metilglutaconil tipo I
Aciduria 3-hidroxisobutrico
Aciduria glutrica tipo IFenilcetonuria
Es una enfermedad hereditaria autosmica recesiva causada por un defecto de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, la cual es responsable de la conversin de fenilalanina a Tirosina. El
defecto de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa ocasiona:
Aumento de fenilalanina en sangre y tejidos corporales lo cual favorece la produccin de
metabolitos de degradacin de la fenilalanina, tales como cido fenilpirvico y cido
fenilcetico, que son eliminados por la orina fluidos corporales que les da el olor caracterstico
a "ratn mojado" o "humedad".
Disminucin de la concentracin de Tirosina en la sangre y los tejidos corporales, por lo que la
Tirosina llega a ser un aminocido esencial en los pacientes con fenilcetonuria, debido a que
la Tirosina es el precursor de la sntesis de melanina, catecolaminas y tiroxina.
 En Mxico se desconoce la incidencia, sin embargo, estudios realizados por la Secretara de
Salud en poblaciones seleccionadas reportan 1:50 000 nacidos vivos. Un hecho innegable es
que este padecimiento se manifiesta por igual en ambos sexos.

Ahora, la siguiente tabla contiene las aminoacidurias ms frecuentes y se describirn cada uno de
las patologas:

Cuadros ms frecuentes Tipo de aminoaciduria.

Cistinura Renal

Cistinosis Renal

Sindrome de Hartnup Renal

Fenilcetonuria Desbordamiento

Tirosinosis y tirosinemia Desbordamiento

Alcaptonuria Desbordamiento

Enfermedad de la orina color de Desbordamiento

maple (olor a jarabe de maple).
Homocistinuria Desbordamiento

Albinismo. Desbordamiento.

Cistinura: Los individuos excretan mayores cantidades de cistina, lisina, arginina y ornitina.
El defecto parece localizarse en la protena de transporte. En esta aminoaciduria hay
formacin de clculos renales que se produce durante la niez y alcanza su mximo nivel en
la tercera dcada de la vida. Dentro de su cuadro clnico encontraremos hematuria y dolor de
costado que generalmente se presenta en un solo lado, rara vez se siente en ambos lados, a
menudo es Intenso, empeora con el paso del tiempo y puede sentirse en pelvis, ingle,
genitales, abdomen y espalda. Para diagnosticar este trastorno los exmenes que se pueden
hacer para detectar clculos y diagnosticar esta afeccin abarcan: Recoleccin de orina en 24
horas, resonancia magntica, ecografa o tomografa computarizada del abdomen, pielografa
intravenosa (PIV) y anlisis de orina. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a
disolver los cristales de cistina. Tambien analgsicos contra el dolor que puedan causar los
 clculos al orinar. Los clculos ms pequeos generalmente salen en la orina por s solos,
mientras que los clculos grandes pueden necesitar extirpacin con ciruga.

Cistinosis: Formacin de clculos renales que se produce durante la niez y alcanza su

mximo nivel en la tercera dcada de la vida. Se producen manifestaciones sistmicas graves
debido a los precipitados, que afectan a diversos rganos y tejidos. Causa dao en rin,
hgado, bazo, mdula sea, ganglios linfticos y crnea ocular. Esta aminoaciduria suele ser
una de las causas del Sndrome de Fanconi que es una enfermedad renal caracterizada por
una alteracin en tbulos renales proximales, eliminando cantidades excesivas de: glucosa,
fosfatos, bicarbonato y aminocidos. Los dos medios principales que se utilizan para el
diagnstico de cistinosis son: 1. Medicin de niveles de cistina en fibroblastos. 2. Identificacin
de cristales de cistina en cornea mediante examen con lmpara de hendidura El tratamiento
se basa en un diagnostico temprano para evitar un transplante renal o dilisis, el tratamiento
farmacolgico consiste en cisteamina oral y en gotas que disminuye la cistina leucocitaria y
tambin los cristales de cistina en la capa cornea, para tratar el Sindrome de Fanconi se debe
tratar Ingesta limitada de agua y sal.

Sindrome de Hartnup: Se presenta solamente en nios de 3 a 5 aos de edad y se presenta

por la prdida de Alanina, treonina, glutamina, serina, asparagina, valina, leucina, isoleucina,
fenilalanina, tirosina, triptofano, histidina y citrulina. Su causa es por una traslocacin del gen
SLC6A19. Dentro del cuadro clnico se observaran erupciones escamosas de color rojizo.
Otros sntomas son Cefalea. Desconcentracin, debilidad de los miembros, ataxia,
fotosensibilidad. Para diagnosticarla se puede hacer un examen de orina para verificar niveles
elevados de los aminocidos "neutros" y niveles normales de otros aminocidos para
diagnosticar este trastorno, el tratamiento consiste en evitar la exposicin al sol, consumir una
dieta rica en protenas, suplementos nicotinamida y someterse a un tratamiento psiquitrico en
caso de necesitarlo.

Fenilcetonuria: Deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa, sin embargo, se puede presentar de

la siguiente manera:

1.- Hiperfenilalaninemia benigna: Deficiencia parcia de la fenilalanina hidroxilasa

2.- Hiperfenilalanimenia transitoria: prematurez, inmadurez heptica transitoria, uso de

medicamentos (trimetroprim)y enfermedad renal..-

3.- Deficiencias en el cofactor BH4: Deficiencia de la sntesis de la tetrahidrobiopterina en la

que interviene la guanosina trifosfato ciclohidrolasa y 6-piruvoil tetrahidropterina sintetasa
 4.- Deficiencia de la dihidropteridina reductasa: Defectos en el reciclado del cofactor BH4
en la que intervienen las enzimas carbinolamina deshidratasa y dihidropteridina reductasa.

5.- Sndrome de fenilcetonuria materna: Mal control de fenilalanina mayor de 6 mg/dl antes
y durante el embarazo de madres con fenilcetonuria o algn otro tipo de hiperfenilalaninemia.

La fenicetonuria se manifiesta, por primera vez, algunas semanas despus del nacimiento,
cuando se inicia una elevacin en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior
al normal y hay excrecin de cido fenilpirvico a travs de la orina. Transcurridos seis meses
se hace patente el retardo del desarrollo mental. La mayor parte de los pacientes es deficiente
grave o profundo y, en ocasiones, alcanza la deficiencia media. Entre los tres y seis meses de
edad, los afectados muestran desinters por lo que ocurre a su alrededor; al ao, ya existe
evidencia de un retardo importante en su desarrollo, adems de ser inquietos e incluso
destructivos. Otros sntomas propios del padecimiento de la fenilcetonuria son: vmitos,
irritabilidad, piel seca y frecuentes erupciones. Los enfermos tienden a tener la piel y el pelo
ms claro que sus hermanos. Por otra parte, su orina tiene un olor a paja hmeda, debido a
que se elimina gran cantidad de cido fenilpirvico, un derivado del cido actico. Tambin
pueden presentar convulsiones, sobre todo los ms afectados. El desarrollo fsico y la estatura
son normales. Su diagnstico de la enfermedad debe ser precoz, por lo que es necesario
realizar un tamiz neonatal entre las 48 horas y los 10 primeros das de nacido. El tratamiento
comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina dentro de los primeros das de vida
en todos los recin nacidos cuyos niveles en sangre se encuentren por encima de 10 mg/dL
(600 mol/L). El control de la dieta debe mantener los niveles de fenilalanina entre 2 y 5 mg/dL
(120 y 300 mol/L) hasta los 10 aos de edad. Posteriormente, una disminucin progresiva y
controlada de la dieta para el mantenimiento de niveles por debajo de 15 mg/dL (900 mol/L)
hasta el final de la adolescencia y por debajo de 20 mg/dL (1 200 mol/L) en la edad adulta.

Tirosinosis: Caracterizada por elevados niveles de tirosina en la sangre y en la orina. En su

cuadro clnico encontraremos retraso en crecimiento, hepatoesplenomegalia, datos de cirrosis
(Ictericia, ascitis y hemorragia) adems de acidosis tubular renal, glucosuria, hiperfosfaturia,
aminoaciduria y raquitismo. Su diagnstico se realiza por determinacin cuantitativa de la
tirosina sangunea y demostracin de cido p-hidroxifenilpirvico en orina y su tratamiento
consiste en dieta con un escaso contenido en fenilalanina y en tirosina que puede o no
responder.
Tirosinemia: Caracterizada por la precipitacin de cristales de tirosina que conducen a la
inflamacin y posterior lesin a nivel ocular y cutneo. En su cuadro clnico encontraremos
 retraso en crecimiento, raquitismo, iarrea y heces con sangre, hepatomegalia, epistaxis,
Ictericia, letargia e irritabilidad, olor a col hervida. Su tratamiento consiste en dieta baja en
protenas y que debe ser muy estricta para mejorar el cuadro. Recientemente se ha tratado
con el frmaco Nitisone que bloquea sustancias que se acumulan.
Alcaptonuria: Excrecin urinaria de cido homogentsico. Unica manifestacin es el
oscurecimiento de orina al contacto con aire, incorporacin de un lcali y exposicin a la luz
solar. Persiste durante toda la vida. No hay consecuencias.
Cetoaciduria: Procedente de aminocidos con cadenas ramificadas (Leucina, Isoleucina,
valina) Sus sntomas son los siguientes: Hipoglucemia, acidosis, letargo, falta de apetito,
vomito, convulsiones. Debe tratarse el primer ao de vida porque puede causar muerte.
Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce):
Esta metabolopata es un error congnito del metabolismo de los aminocidos de cadena
amificada, valina, leucina e isoleucina, causada por una deficiencia en la actividad del complejo
deshidrogenasa de los alfacetocidos de cadena ramificada que afecta, tanto a los
aminocidos, como a sus correspondientes cetocidos. Los aminocidos se metabolizan
inicialmente por una enzima comn que los transamina a sus correspondientes cetocidos,
posteriormente stos sufren una descarboxilacin oxidativa que los convierte en cidos
ramificados. Se caracteriza por una alteracin en el metabolismo de los aminocidos de
cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina. Su incidencia es rara, con relatos en
la literatura de aproximadamente 1 caso por 250.000 nacidos vivos. Presenta carcter
autosmico recesivo, acometiendo todos los grupos tnicos. La leucinosis o enfermedad de
la orina con olor a jarabe de arce,
Su cuadro clnico se caracteriza por:
La forma clsica de la enfermedad tiene inicio rpido.
El nio generalmente es normal al nacimiento y as permanece durante los primeros das
de vida.
En la primera semana, comienza a presentar letargia y rechazo al alimento, llanto fuerte
y acidosis metablica.
En las prximas semanas, el caracterstico olor del jarabe de arce (que justifica la
denominacin de la propia enfermedad) puede ser detectado en la orina o en las secreciones
corporales.
El nio puede alternar periodos de espasticidad y flacidez muscular, los reflejos neurolgicos
neonatales tienden a desaparecer. En la ausencia de tratamiento, el nio presenta insuficiencia
respiratoria, convulsiones y coma. La muerte usualmente ocurre dentro de pocos meses.
 Tratamiento

El tratamiento se basa en el control diettico y de las descompensaciones agudas que se

puedan producir. El control de esta metabolopata se realiza con la restriccin los aminocidos
implicados, pero teniendo en cuenta que son indispensables para el crecimiento y desarrollo
del lactante, por lo que es fundamental evitar la acumulacin de las sustancias intermedias. Se
ha comprobado que si se aumenta la leucina en la dieta aparecen sntomas neurolgicos, el
aumento de la isoleucina aumenta el olor a jarabe de arce. El aumento de valina no ha
originado manifestaciones clnicas neurolgicas. Por ello el tratamiento se fundamenta sobre
todo en mantener controladas las concentraciones plasmticas de leucina y sus cetocidos
que se consideran los metabolitos neurotxicos. Las protenas animales se consideran que
tienen el 25% de sus aminocidos ramificados y las vegetales un 12%, por tanto, la dieta se
fundamentar en:

1. Suprimir de la alimentacin las protenas animales, controlar las vegetales,aportar

preparados que puedan cubrir las necesidades proteicas en funcin de la edad del
paciente.
2. El tratamiento diettico debe continuarse durante toda la vida, siendo la leucina el
aminocido control.
3. La alimentacin complementaria desde los 6 meses aproximadamente se iniciar con
frutas, pur de verduras, cuidando los aportes complementarios de vitaminas y
minerales.

Homocistinuria: Caracterizada por el aumento de homocistina en el organismo. Las

manifestaciones se dan tras el nacimiento, las ms importantes son dislocacin del lente
ocular, anormalidades mentales y sobretodo un conjunto de daos conducen a la muerte.
Otros sntomas abarcan: Deformidades en el trax (trax en embudo), enrojecimiento de las
mejillas, arcos elevados de los pies, discapacidad intelectual, rodillas valgas, extremidades
largas, trastornos mentales, miopa, dedos como de araa (aracnodactilia), contextura alta
y delgada. En la exploracin fsica encontraremos que nuestro paciente es Marfanoide, tendr
escoliosis, deformidad de trax y Luxacin del cristalino. El diagnostico se puede apoyar de un
examen de aminocidos en sangre y orina, biopsia del hgado y anlisis enzimtico,
radiografas y un examen oftalmolgico estndar. No existe un tratamiento, sin embargo,
algunos pacientes han mostrado mejora con vitamina B6, tambin estudios mencionan que
una dieta baja en metionina disminuye los daos mentales que puedan presentarse.
PREGUNTAS.
1.- Que es la mucopolisacaridosis?

Son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo, de los

glucosaminoglicanos

2.- Menciona el cuadro clnico de Mucopolisacaridosis II (Hunter)

Dismorfismo
Retardo mental de diverso grado
Ausencia de opacidad corneal

3.- Qu aminocidos estn afectados en la enfermedad leucinosis?

Valina, leucina e isoleucina

4.- Enzima deficiente en la MPS I:

-L- iduronidasa

5. Qu causara una deficiencia de Iduronato sulfatasa?

MPS II: Enfermedad de Hunter

6. Definicin de aminoacidurias:

Presencia anmala de aminocidos en la orina que suele indicar la presencia de un error en el

metabolismo de estos.

7. Qu enzima ausente causa La fenilcetonuria?

Fenilalanina hidroxilasa

8. Tratamiento de la Leucinocis (Enfermedad de la orina con olor a arce):

El tratamiento se basa en el control diettico y de las descompensaciones agudas que se puedan

producir.

9. Menciona 4 aminoacidos que se pierden en el Sindrome de Hartnup:

Alanina, treonina, glutamina, serina, asparagina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina,
triptofano, histidina y citrulina.

10. De cul aminoaciduria es caracterstica la aparicin del sndrome de Farconi?

Cistinosis.