UNIVERSIDAD ESTATAL DEL SUR DE MANABI

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE LABAROTARIO CLINICO

TEMA:

ANALISIS DE ACONDROPLASIA PRODUCIDO POR FACTORES

GENTICOS EN SERES HUMANOS

TRABAJO DE INVESTIGACION

PROFESIONAL EN FORMACION:

RONALD MUIZ FUENTES

6 C

AO 2013
 TEMA:

ANALISIS DE ACONDROPLASIA PRODUCIDO POR FACTORES

GENTICOS EN SERES HUMANOS
 1. OBJETIVOS

1.1. OBJETIVO GENERAL:

Conocer que es la Acondroplasia, en que consiste, tanto en adultos como en nios, y con

esto adquirir un conocimiento amplio y fidedigno sobre la enfermedad

1.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS:

Determinar las caractersticas de la Acondroplasia,

Investigar sobre las caractersticas genticas y fisiolgicas de esta afeccin.
Reconocer las causas y consecuencias de la enfermedad, y asi realizar charlas

educativas de como conllevar esta anomala en los seres humanos

2. INTRODUCCION
La acondroplasia es un trastorno gentico del crecimiento seo que es evidente desde el

nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000

bebs y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.(HERNANDEZ 2013)

Segn estudios, el 80 % de las personas con acondroplasia tienen padres de estatura normal.

El trastorno afecta a uno de cada 20.000 nacimientos y los hijos de quienes lo sufren no

necesariamente tendrn enanismo.

Una persona con acondroplasia tiene un gen del enanismo y un gen del "tamao normal". Si

los dos padres tienen el trastorno, existe un 25 por ciento de probabilidad de que el hijo

herede el gen "normal" de cada padre y tenga una estatura promedio.

Tambin hay un 50 por ciento de que el nio herede un gen de cada tipo y tenga

acondroplasia. Pero en el 25 por ciento de los casos, el hijo hereda los dos genes del

enanismo, lo que provoca indefectiblemente la muerte al nacer o poco despus.(EFE 2012)

En la actualidad la acondroplasia constituye la forma ms comn de enanismo, y se

establece que entre 80% y 90% de los nios que la padecen provienen de familias con

estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se

produce una alteracin o mutacin en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo

de los huesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las

siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:

Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vstago afectado

es de 50%.
 En caso que ambos padres sufran la alteracin la probabilidad de concebir un beb

con acondroplasia es d

La acondroplasia es la causa ms comn de enanismo y ocurre en todas las razas y en

ambos sexos (Horton y colaboradores 2007- estiman que existen unas 250 mil personas

afectas en todo el mundo). Es quizs uno de los defectos de nacimiento ms conocidos

desde la antigedad.(PAAZ 2012)

 3. ANTECEDENTES

En Inglaterra y estados unidos hubieron descubrimientos de esqueletos con edades

comprendidas entre los 7000 y 3000 aos, y que aparentemente correspondan a personas

acondroplsicas, esto hace que la presencia de esta anomala gentica se remonte al menos

al Neoltico. As, en el Antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) los enanos eran empleados en

casas de altos oficiales y se les estimaba lo suficiente como para honrarlos con suntuosos

sitios al morir (e.g.: el enano Seneb desempeaba altas funciones honorficas y era jefe del

guardarropa real del faran. Curiosamente, en Egipto nunca se mostr el enanismo como un

impedimento fsico y, as, las escrituras sobre la sabidura y las enseanzas morales

ordenaban que se respetara a los enanos y a otros individuos con discapacidades.

Esta asimilacin social y visin integradora cambi radicalmente a partir de la Edad Media,

donde los enanos pasaron a jugar preferentemente el papel de bufones en las cortes de reyes

y nobles europeos, o constituan parte de la gran masa de marginados sociales.

Desgraciadamente, hoy en da sigue siendo la nica minusvala objeto de burla.

La Acondroplasia fue descrita el ao 1878 por el mdico francs Jules J. Parrot (excideuil

1829 pars 1883), y en 1900 el mdico francs Pierre Marie (Paris 1853- Cannes 1940)

completo su descripcin. La palabra acondroplasia proviene del griego y significa sin

Formacin cartilaginosa, aunque las personas que padecen de esta anomala Gentica s

poseen cartlago (esta denominacin errnea ha requerido de un proceso de sistematizacin

para que el resto de las displasias seas no sean todas denominadas acondroplasias). Se

estima que la Acondroplasia representa el 15% del conjunto de displasias esquelticas

conocidas.(PAAZ 2012)
 4. MARCO TEORICO

Se considera que la acondroplasia o enanismo es uno de los primeros defectos de

nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en

pinturas y esculturas. Este trastorno, que afecta a 1 de cada 10 mil bebs de todas las razas

y ambos sexos, se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.

La acondroplasia se origina cuando se produce una alteracin en uno de los genes

pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material

hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado receptores de factores de

crecimiento de fibroblasto. Estos determinan la produccin de una protena que se

encuentra en la superficie de clulas de diversos tejidos (entre ellos, cartlagos y huesos); en

condiciones normales dicho elemento responde a sustancias qumicas llamadas factores de

crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduracin celular.

El proceso anterior permite que los cartlagos se conviertan en huesos durante el desarrollo

fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el

gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los

cartlagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman

las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.

Los expertos establecen que en 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en forma

espordica, es decir, cuando la mutacin o alteracin pudo haber ocurrido en la carga

gentica contenida en vulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cul

de estos dos elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han
surgido teoras que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 aos existe cierta

predisposicin a transmitir este tipo de accidentes.(GALARZA 2013)

4.1. Causas de la Acondroplasia

La Acondroplasia es provocada por la mutacin de un gen que codifica el receptor para el

factor de crecimiento de fibroblastos de tipo 3 (FGFR3) que se encuentra en el cromosoma

4, en las clulas del cartlago, los condrocitos.

Fundamentalmente lo que sucede es que el receptor FGFR3 en los pacientes con

acondroplasia enva un mensaje al ncleo de la clula (al ADN) indicndole que la clula

tiene que madurar. Esto sucede en un periodo de tiempo menor al que sucede en los

individuos normales, donde tambin se produce la maduracin pero donde sta se hace de

manera mucho ms lenta.

Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Ambas son

puntuales, donde se intercambia dos pares de bases del ADN.

En ambas situaciones, la repercusin en la cadena aminoacdica de la protena FGFR3 es la

misma: el cambio del aminocido arginina por una glicina.

Dicha mutacin puede darse de dos formas distintas: por herencia autosmica dominante,

cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por

una mutacin de novo, con padres sanos (es la causa ms frecuente, hasta en el 90% de los

pacientes).(VARGAS 2010)
La modificacin ms habitual causante de dicho desorden, es la sustitucin de una Gly por

Arg en la posicin 380. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento

seo sumamente limitado.

La acondroplasia se hereda mediante un gen autosmico dominante que causa una

formacin anormal de los cartlagos. La herencia autosmica dominante significa que el

gen est ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22).

Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo

gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la caracterstica

dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambin

herede ese rasgo..(PAAZ 2012)

El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generacin a la siguiente. Si uno de los

padres padece el trastorno, existe un 50 % de probabilidades de que los hijos hereden el gen

de acondroplasia. En la mayora de los casos de acondroplasia (80%-90%), ms

comnmente es el resultado de una mutacin espontnea (un defecto gentico repentino)

que ocurre en el embrin en desarrollo.(ALAN 2013)

4.2. Factores de riesgo

Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una

enfermedad o afeccin. Quienes estn en riesgo de heredar acondroplasia son:

Hijos de un padre con acondroplasia

Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado

 Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontneas

4.3. Complicaciones que conlleva la Acondroplasia

En nios acondoplasicos la lmina de crecimiento del cartlago del hueso se forma de una

manera ms lenta que el comn de los nios, dando lugar a que las extremidades tanto de

los brazos como de las piernas se produzcan en una menor cantidad de cartlago

transformable en huesos. Los huesos que crecen menos son el fmur, la tibia y hmero, y

por esta razn sus extremidades son ms cortas con predomino de la porcin proximal. Al

igual que en otras displasias seas, la acondroplasia puede originar problemas ortopdicos,

alteraciones extra esquelticas, conflictos de autoimagen y discapacidad.

En los miembros superiores, adems del encogimiento de los brazos, presentan una

imposibilidad para la extensin completa del codo , y una mano caracterstica conocida

como manos tridente, con separacin atpica entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros

inferiores se disponen habitualmente en rotacin externa y es comn la presencia laxitud

ligamentosa, principalmente en las rodillas, las pantorrillas pueden arquearse, y por lo

general los pies son cortos, anchos y planos.

Durante el periodo de desarrollo de los nios acondroplasicos la espalda superior adquiere

una forma relativamente derecha y es en la columna lumbar donde se presentan

complicaciones. En este caso se logra observar que la columna lumbar presenta una

curvatura muy pronunciada, conocida como hiperlordosis lumbar, que en ocasiones, obliga

provocar en otra curva en sentido contrario Cifosis en el raquis dorsal bajo. Es por esta

razn que el aspecto del abdomen es discretamente abombado debido a la configuracin

caracterstica del raquis lumbar y de las caderas.

Nios con acondroplasia pueden presentar retraso en el desarrollo motor. No obstante, la

hipotona muscular con el tiempo mejorar y adquieren, por lo general, pautas motoras

gruesas como sentarse, gatear y caminar. La mayora de los diagnsticos de AC

evolucionan favorablemente, aunque es recomendable la realizacin de estimulacin precoz

psicomotriz para mejorar el retraso en la adquisicin de las habilidades motrices como la

sedestacin, bipedestacin y deambulacin.

Una de las problemticas asociadas a la acondroplasia la constituye la obesidad, la cual en

los adultos acondoplasicos aumenta la morbilidad asociada a la estenosis lumbar, lo cual

contribuye a la mortalidad derivada de complicaciones cardiovasculares. Est enfermedad

presenta claramente una relacin en el peso y talla, siendo superior est relacin en

personas con acondroplasia que en sujetos normales.

La hidrocefalia se manifiesta por el crecimiento excesivo de la cabeza y es otra de las

complicaciones paralelas que acompaan acondroplasia, esta aumenta la presin venosa

intracraneal, lo que dificulta un ptimo retorno venoso, producido por las variaciones

anatmicas en la morfologa cerebral.(PAAZ 2012)

4.4. Caractersticas genticas

En 1994 se descubri que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en la regin

elomrica de la banda 16.3 del brazo corto del cuarto par de cromosomas. El gen afectado

codifica al eceptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. La secuencia de ADN de este

gen ha revelado que en los individuos acondroplsicos existe una mutacin denominada

Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos. Esta mutacin da como resultado la

sustitucin de una arginina por una glicina en la posicin 380 de la protena, lo cual
corresponde a la regin transmembranal (RT M) del Receptor 3 del FGF (FGFR3) acoplado

a la tirosina-kinasa, que se expresa en la placa de crecimiento del hueso. Tambin se han

identificado otras mutaciones menos frecuente que da lugar a una sustitucin de la glicina

375 por una cistena (Gly375Cys), o de la glicina 346 porGlu (Gly 346Glu), as como el

reemplazamiento de la lisina 650 por la metionina (Ly s650Met), responsable esta ltima de

las formas ms severas de la acondroplasia.

Los fibroblastos son un tipo de clula residente del tejido conectivo propiamente dicho, y

responsables de sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del tejido de muchos

animales. Estas proporcionan una estructura en forma de entramado a muy diversos tejidos

y juegan un papel crucial en la curacin de heridas, siendo las clulas ms comunes del

tejido conectivo. Se derivan de clulas primitivas mesenquimales y pluripotenciales, de

manera que las clulas estromales se pueden transformar en fibroblastos, osteoblastos,

adipositos y clulas musculares. As, la consecuencia de cualquiera de las mutaciones

anteriores es un deterioro en la capacidad de formar hueso a partir del cartlago (formacin

sea u osteognesis endocondral). Se sabe que durante la infancia el F GFR3 normalmente

est desactivado, lo que permite crecer al cartlago. Sin embargo, en nios con

acondroplasia, el receptor es muy activo y se cree que es esto lo que inhibe el crecimiento

del cartlago. (Barcelo 2011)

4.5. Caractersticas anatmicas

La talla al nacimiento no difiere mucho de los nios no acondroplsicos (42-52 cm.),

aunque la talla final raramente supera los 144 cm. (122-144 cm. para el varn y 117-137

para la mujer).
En nios acondroplsicos la lmina de crecimiento del cartlago del hueso se forma ms

lentamente de lo normal, dando lugar a que en brazos y piernas se produzca una menor

cantidad de cartlago transformable en hueso.

Los huesos que crecen menos son el fmur, el hmero y la tibia. Por ello, sus extremidades

son cortas, con predominio de la porcin proximal (parte ms cercana al tronco, brazos y

muslos). En estas, la piel es laxa y la grasa subcutnea excesiva, presentando pliegues

transversales y cojinetes, y debido a la cortedad de los huesos largos las masas musculares

se apelotonan. Sin embargo, los msculos y vasos sanguneos que rodean dichos huesos no

estn afectados y tienen un crecimiento normal, como si estuvieran esperando a que el

hueso terminara de crecer (Crecer, 2003). En las extremidades superiores el brazo es ms

corto que el antebrazo. Su escasa longitud permite a la mano alcanzar tan slo la regin

trocantrea del muslo en la posicin erecta. Presentan una imposibilidad para la extensin

completa del codo y una mano pequea. Los miembros inferiores se disponen

habitualmente en rotacin externa y es comn la presencia de laxitud ligamentosa,

especialmente en las rodillas. Las pantorrillas pueden arquearse y por lo general los pies

son cortos, anchos y planos.

Por otro lado, el tronco es de longitud normal, con lo que el centro del cuerpo queda situado

por encima del nivel del ombligo. Es ancho en el dimetro transversal y estrecho en el

anteroposterior. La displasia torcica suele ser frecuente en los nios, aunque los adultos no

presentan grandes diferencias respecto a lo habitual en personas no acondroplsicas.

Despus del primer ao, por lo general, la espalda superior adquiere una forma

relativamente derecha y la columna lumbar presenta una curvatura marcada hacia adelante
(hiperlordosis). La hiperlordosis en ocasiones provoca el surgimiento de otra curva en

sentido contrario (cifosis) en el raquis dorsal bajo. As, el aspecto del abdomen suele ser

discretamente abombado debido a la configuracin caracterstica del raquis y de las

caderas.

Los pulmones son pequeos pero su funcionalidad, as como su va area, son normales.

Los huesos son cortos y anchos y las superficies articulares normales. Presentan la frente y

la mandbula prominente, el puente nasal deprimido en su parte superior (entre ojos), el

crneo ancho y la cara pequea. Adems, es comn la presencia de hipoplasia maxilar con

dientes apretados y a veces los dientes superiores e inferiores no estn correctamente

alineados (maloclusin).

Algunos nios acondroplsicos sufren un ligero retraso en el desarrollo motor (hipotona

muscular transitoria), as como laxitud ligamentosa (hiperlaxitud articular), obesidad y

dificultad al hablar como consecuencia de una lengua suculenta. Adems, durante el primer

ao de vida, los nios acondroplsicos suelen presentar cifosis lumbar (anexo1) como

consecuencia de la falta de tonicidad muscular, que generalmente desaparece cuando

comienzan a caminar.(Infogen 2010)

4.5.1. El crneo

El crneo es una de las caractersticas anatmicas ms significativas de las personas que

padecen de acondroplasia, especialmente debido a su forma (frente y mandbulas

prominentes, puente nasal deprimido en su parte superior, crneo ancho y cara pequea) y

tamao (ligeramente superior al medio; macrocefalia).

En la acondroplasia, la mayora de los huesos craneales se desarrollan por el mecanismo de

osificacin membranal, a diferencia de los huesos largos que lo hacen a travs del

mecanismo de osificacin endocondral, pasando primero por cartlago que posteriormente

es osificado.

Sin embargo, algunos huesos en la base del crneo, en la zona basooccipital, siguen el

patrn de osificacin endocondral y, por lo tanto, son tambin afectados por el anormal

funcionamiento del FGFR3. Las sincondrosis (interesfenoide y esfeno-occipital) crecen

poco y maduran de forma temprana durante la infancia, lo cual causa un desequilibrio entre

el crecimiento de estos huesos y los del resto del crneo que lleva a la deformacin craneal

que se observa en la acondroplasia (una calota relativamente grande con una pequea base

craneal y una prominencia de las reas occipital y frontal), y que a su vez genera una

estenosis del foramen mgnum (orificio de la base del crneo que lo comunica con la

mdula y da paso al tronco cerebral, arterias vertebrales y nervios espinales).(Barcelo 2011)

4.5.2. Morfometra del cerebro.

Debido a la forma del crneo, en los acondroplsicos el cerebro presenta una estructura

morfolgica ligeramente diferente a los patrones considerados como normales (Figura 4),

simplemente como consecuencia del proceso de adaptacin de la masa cerebral a su

recipiente. En este sentido, Di Mario et al. (1995) apuntan que los acondroplsicos

experimentan cambios en la morfometra del cerebro que dan como resultado un

desplazamiento rostral, con una compresin gradual de los lbulos frontales, debido al

alargamiento proporcionado de los espacios ventriculares supratentoriales, con un aumento

en la distensin de los senos venosos. Respecto a las personas no acondroplsicas, los

acondroplsicos muestran diferencias significativas en 11 de 17 medidas morfomtricas del

cerebro. Estos tienen una anchura bifrontal significativamente ms larga, al igual que

ocurre con la anchura bicaudal, con la longitud diagonal frontal, anchura biatrial, dimetro

biparietal y con la distancia desde la iter a la lnea incisural. Sin embargo, muestran una

profundidad significativamente menor del lbulo frontal, menor ngulo del sistema ptico,

menor dimetro del foramen magno y menores zonas de transicin sinoyugulares. En

cambio, no se observan diferencias en las alturas cerebrales o en la cuatro anchuras

ventriculares. Con la edad, la profundidad del lbulo frontal es menor respecto a los no

acondroplsicos, mientras que el rea descendente del seno sigmoide se vuelve ms larga.

(Barcelo 2011)

4.6.Complicaciones neurolgicas

4.6.1. Unin crvico-medular.

Las alteraciones en la osificacin endocondral sobre los huesos de base del crneo del

acondroplsico provocan modificaciones estructurales en la fosa posterior, reduciendo el

tamao del foramen magnum (FM), siendo sta ms marcada sobre el dimetro transverso.

Se observa asmismo una fusin prematura de los huesos de la fosa posterior que en

condiciones normales se produce a los siete aos de vida y en la acondroplasia ocurre en el

primer ao de vida. A estos factores hay que aadir la inestabilidad en la articulacin

atlanto-axoidea por hipotona generalizada, por tener el axis una apfisis odontoide corta y
una mayor laxitud ligamentosa y un mayor peso craneal debido a la macrocefalia relativa.

(GONZALEZ 2007)

4.6.2. Hidrocefalia

Se manifiesta por el crecimiento excesivo de la cabeza, dolor de cabeza, somnolencia,

vmitos y rigidez de la pierna, comprensin de la mdula espinal en la unin entre el

crneo y la columna cervical por estonosis del agujero occipital (tambin es rara, y se

caracteriza por alteraciones respiratorias, hipotona no corregida y reflejos de estiramiento

muscular exaltados).(ZABALA 2008)

La hidrocefalia puede ser debida a un aumento de la presin venosa, principalmente por la

estrechez de los agujeros de salida yugulares lo que dificulta el retorno venoso, o por

obstrucciones intermitentes en la circulacin del lquido cefalorraqudeo intracraneal

debido a variaciones anatmicas en la morfologa cerebral.

Las tcnicas diagnsticas frente a la sospecha de hidrocefalia son diversas, la

ventriculomegalia por TAC y la monitorizacin de la presin intracraneal (PIC) permiten

valorar en presencia de hipertensin endocraneal (HTE). El tratamiento de descompresin a

travs de una vlvula de derivacin ventrculo-peritoneal estar indicado cuando se

presente sintomatologa secundaria a la HTE.(GONZALEZ 2007)

 4.6.3. Estenosis del canal lumbar

La estenosis del canal lumbar constituye un hallazgo constante en los acondroplsicos. Esta

complicacin es secundaria a una alteracin de la osificacin endocondral provocando unos

pedculos vertebrales cortos y una disminucin de la distancia interpedicular. Con la edad,

la degeneracin discal estrecha el espacio discal y se produce la formacin de osteofitos

que, junto a la hipertrofia de las carillas, reduce ms el espacio y crea un compromiso en el

canal vertebral y en el foramen articular.

Si se presenta como compresin medular avanzada, aparte del dolor, puede aparecer ataxia,

incontinencia, hipotona, parestesias, paraparesia progresiva o hasta la quadriparesia. Otros

factores adicionales como la hiperlordosis lumbasacra presente en la prctica totalidad de

los individuos acondroplsicos contribuyen al compromiso del canal lumbar.

La sintomatologa neurolgica tiene su aparicin generalmente entre la tercera y cuarta

dcada de vida, y segn los grados de intensidad van desde la simple lumbalgia hasta la

paraparesia y claudicacin neurgena.(GONZALEZ 2007)

4.7.Complicaciones respiratorias.

Las complicaciones respiratorias en los individuos con AC son fundamentalmente debidas a

trastornos restrictivos (limitacin en la expansin pulmonar) u obstructivos de la va area a

los que en ocasiones se suman los trastornos de origen neurolgico central, que pueden

derivar en apnea central y muerte sbita. La hipoxemia (cantidad de oxgeno en sangre)

mantenida se ha relacionado tambin con dficit cognitivos de los acondroplsicos.

Entre las causas que pueden provocar alteraciones respiratorias obstructivas encontramos

estrechez en la va respiratoria superior (estrechamiento a su paso por faringe, laringe, fosas

nasales) hipertrofia amigdalar y macroglosia. Desproporcin en el tamao mandibular

inferior relativo y deformidades torcicas(GONZALEZ 2007)

La Apnea sucede cuando el beb deja de respirar durante 15 a 20 segundos o ms. Los

bebs con apnea y otros problemas de respiracin pueden necesitar ciruga para que se les

extirpen las amgdalas y adenoides (tejido linftico cerca de la garganta).(Dimes 2013)

4.8.Complicaciones auditivas

En torno a un 70% de la poblacin sufrir una otitis media durante el primer ao de vida.

La infeccin mltiple y la otitis media crnica tienen una mxima incidencia a los tres aos

a pesar de que afecta a muchos individuos hasta mucho ms all de los 10 aos. La recidiva

de las otitis medias obliga en muchos casos a la colocacin de tubos de drenaje o de

ventilacin del odo medio.

La asociacin entre acondroplasia, otitis media e hipoacusia est bien demostrada. En

general se trata de alteraciones de la conduccin, secundarias en su mayor parte a cambios

agudos tras las otitis medias, el resto de los casos son atribuibles a alteraciones

estructurales, ya sea en la cadena sea de transmisin o en las estructuras que la rodean.

La dificultades y retraso en la adquisicin del habla deben ser valoradas en los nios a

partir de los dos aos. Se asocia normalmente a una alteracin auditiva, aunque tambin

deben considerarse las posibilidades de una desproporcin mandbulo-lingual, articulares,

deformidades faciales, etc., como causantes de este retraso. El tratamiento debe ser
individualizado en funcin de la causa que lo provoque y acompaarse de logopedia. Es

importante que se detecte precozmente para facilitar una integracin social y escolar

adecuada.(GONZALEZ 2007)

4.9.Complicaciones ortopdicas

4.9.1. Alteraciones de la columna vertebral

Los lactantes tienen una pequea y leve cifosis lumbar que desaparece cuando el nio

empieza a ganar altura. La causa de la cifosis se debe a que los pedculos son cortos, la

distancia entre las carillas articulares es menor de lo normal acortndose an ms por la

carga sobre la estructura. Adems los ligamentos estn afectados por la laxitud y el

acortamiento de las costillas impide una posicin erecta del tronco.

En nios hipotnicos (normalmente menores de 18 meses), la sedestacin junto con el

marcado peso de la cabeza genera una tendencia a la flexin ventral de la columna, lo que

favorece el acuamiento de la primera y la segunda vrtebras lumbares. Este acuamiento

da lugar a una cifosis que no slo no es transitoria sino que en muchas ocasiones empeora y

requiere de tratamiento protsico agresivo. Por tanto, hay que prevenir en estos nios la

sedestacin hasta que hayan adquirido suficiente fuerza en el tronco, sentndolos a 45 o

permitindoles una deambulacin libre en decbito supino o prono. La aparicin de esta

cifosis conlleva una mayor incidencia de estenosis del canal lumbar y de sus

complicaciones en el adulto, puesto que estas raramente aparecen en el nio o el lactante.

Adems de la cifosis, aparece asociada frecuentemente la escoliosis leve. Su deteccin

precoz es importante puesto que el tratamiento conservador con cors ortopdico es

posible.(GONZALEZ 2007)

4.9.2. Deformidades de las extremidades

Las alteraciones en las extremidades superiores se asocian a una limitacin de la extensin

completa del codo y a veces se acompaa de luxaciones posterolaterales de la cabeza radial,

existe tambin en ocasiones una limitacin de la movilidad del hombro. A esto hay que

aadir las deformidades caractersticas de las manos (mano en tridente con separacin entre

los dedos anulares y corazn).

Normalmente la cadera del acondroplsico se encuentra en varo y anteversin, se observa

asimismo una contractura en flexin que aumenta con la edad. (Borruel 2012)

La articulacin de la rodilla y las deformidades tibiales se asocian normalmente a genu varo

(piernas arqueadas), genu recurvatum (rodilla con recurvatura) y a torsin lateral secundaria

al crecimiento relativo del peron. Esto provoca tambin un pie en varo con limitacin de la

pronacin (movimiento exterior), y pueden corregirse mediante plantillas ortopdicas o

mediante correccin quirrgica.(GONZALEZ 2007)

4.10. Caractersticas cognitivas

Las personas que sufren este tipo de alteracin por lo general presentan una funcin

intelectual normal y en ocasiones ms elevada que el resto de la poblacin. Durante los

primeros meses de desarrollo del nio, un programa adecuado de estimulacin precoz

ayuda a alcanzar un desarrollo psicomotor normal y compensar la deficiencia motriz debida

a la hipotona muscular. Por ello, es muy importante que el nio asista, desde muy

temprano (desde el primer ao de vida), a un programa de terapia ocupacional, ya que este

permitir que alcance un mejor desarrollo psquico y social, que compensarn en gran parte

sus pequeas limitaciones motoras.

Por otro lado, es muy frecuente que problemas de autoestima as como de sobreproteccin

haga que los nios y jvenes entren en un peligroso estado de conformismo y abandono,

que les haga perder el inters por los estudios y otras actividades de tipo intelectual. En este

sentido, se recomienda que los nios y jvenes reciban asistencia psicosocial desde que se

observen sntomas de retraso escolar no asociado a cuestiones de otra ndole (e.g.: prdida

de audicin, etc.). Es muy importante reforzar las relaciones interpersonales de forma que

se busque la integracin e identificacin del individuo con un grupo (e.g.: compaeros de

clase), potenciando su papel diferenciador en el mismo, desarrollando as la autoestima.

5. HIPOTESIS

El factor principal es la mutacin de un gen que codifica el receptor para el factor de

crecimiento de fibroblastos de tipo 3 que se encuentra en el cromosoma 4 que tiene
relacin directa con la Acondroplasia

6. RECURSOS

Los recursos que se utilizaron en este proyecto fueron:

6.1.Recursos Humanos:

El Investigador:

Ronald Muiz Fuentes

6.2.Recursos Materiales y Econmicos

Se utiliz el Internet, computadora, papel, materiales de escritorio, impresora.

UTILES DE OFICINA
DESCRIPCION CANTIDAD VALOR UNITARIO VALOR TOTAL
CYBER 30 hrs. 0.60 ctvs. $ 18.00
ANILLADO 1 $ 1.50 $ 1.50
IMPRESIONES y
30 hojas 0.15 ctvs. $ 4.50
DISCO
ESFEROS 2 0.50 ctvs. $ 1.00
TOTAL $ 25,00
Fuente: Elaborado por el Autor
7. CONCLUSIONES

Las personas con acondroplasia, por las caractersticas propias de su desarrollo, pueden

presentar a lo largo de su vida diversos problemas medico quirrgicos que necesitan

tratamiento especializado. Estas personas, tanto durante la infancia como en la adolescencia

o edad adulta, necesitan una supervisin y asesoramiento por parte de equipos de

profesionales especializados en el diagnstico y tratamiento de las diversas formas de

patologas del crecimiento y las posibles consecuencias de su particular desarrollo.

8. RECOMENDACIONES

Las personas que padecen acondroplasia, y otras con talla baja patolgica, precisan y

necesitan un seguimiento, al igual que de otras especialidades sanitarias, durante toda su

vida, siendo primordial desde la lactancia a la adolescencia, por los problemas msculo-

esquelticos que esta patologa conlleva. Con ello se previenen gran cantidad de

alteraciones que pueden provocar discapacidades variables y alterar la vida cotidiana de

estas personas

Es importante que se creen y divulguen campaas que impulsen un cambio de actitud hacia

las personas con enanismo, que permitan disociar la condicin fsica con connotaciones

culturales y sociales aejas y erradas.

9. BIBLIOGRAFIA

ALAN, R. (2013). "Enanismo acondroplsico." from

http://www.med.nyu.edu/content?ChunkIID=104061.

Barcelo, F. (2011). La Acondroplasia.

Borruel, R. (2012). INTERVENCIN FISIOTERPICA EN LA

ACONDROPLASIA. Ciencias de la Salud, Universidad de Zaragoza.

Dimes, M. o. (2013). "Problemas de salud que puede producir la

Acondroplasia." from http://www.nacersano.org/centro/9388_9966.asp.

EFE (2012). Personas con enanismo luchan contra la descriminacin. El

Universo.

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no-crecen.html.

GONZALEZ, E. (2007). Un nuevo Horizonte Guia de Acondroplasia. R. P. s.

Discapacidad.

HERNANDEZ, K. (2013). ACONDROPLASIA: 28.

Infogen (2010). "Acondroplasia." 2013, from

http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9143.

PAAZ, M. (2012). "Acondroplasia." from

http://www.buenastareas.com/ensayos/Acondroplasia/5074165.html.

VARGAS, N. (2010). Causas de la Acondroplasia. Acondroplasia y sus

aspectos generales.

ZABALA, L. (2008). Causas del enanismo congnito.

10.ANEXOS
 No hay que hacer un manual de cmo tratar a
las personas de talla baja; simplemente luchar
por no quedarnos en la apariencia, no medir sus
capacidades de acuerdo a su estatura y respetar
su dignidad humana, como la de cualquier
persona en el mundo.
Ya estando en el siglo XXI, no podemos seguir
con los conceptos errneos de la historia, en la
cual los enanos eran amuletos, bufones,
pertenencia de la nobleza.
Queremos sentir la libertad de utilizar el
trmino "enano" sin que se escuche despectivo,
sino de tal forma que se exprese una
caracterstica como decir gordo o flaco, blanco o
moreno sin que la persona que la posea se
sienta incmoda ni ofendida.
En s, es sencillo si tratamos a los dems como
queremos que nos traten a nosotros mismos; si
pensamos muy bien lo que se va a decir y hacer;
si aprendemos a ver con el corazn porque lo
esencial e invisible a los ojos.

Kary Rojas
 INDICE
1. OBJETIVOS....................................................................................................................3

1.1. OBJETIVO GENERAL:..............................................................................................3

1.2. OBJETIVOS ESPECIFICOS:......................................................................................3

2. INTRODUCCION...........................................................................................................4

3. ANTECEDENTES..........................................................................................................6

4. MARCO TEORICO........................................................................................................7

4.1. Causas de la Acondroplasia..........................................................................................8

4.2. Factores de riesgo.........................................................................................................9

4.3. Complicaciones que conlleva la Acondroplasia.........................................................10

4.4. Caractersticas genticas............................................................................................11

4.5. Caractersticas anatmicas.........................................................................................13

4.5.1. El crneo.................................................................................................................15

4.5.2. Morfometra del cerebro.........................................................................................16

4.6. Complicaciones neurolgicas....................................................................................17

4.6.1. Unin crvico-medular...........................................................................................17

4.6.2. Hidrocefalia............................................................................................................17

4.6.3. Estenosis del canal lumbar.....................................................................................18

4.7. Complicaciones respiratorias.....................................................................................19

4.8. Complicaciones auditivas..........................................................................................20

4.9. Complicaciones ortopdicas......................................................................................21

4.9.1. Alteraciones de la columna vertebral.....................................................................21

4.9.2. Deformidades de las extremidades.........................................................................22

4.10. Caractersticas cognitivas.......................................................................................22

5. HIPOTESIS...................................................................................................................24

6. RECURSOS...................................................................................................................24

6.1. Recursos Humanos:....................................................................................................24

6.2. Recursos Materiales y Econmicos...........................................................................24

7. CONCLUSIONES.........................................................................................................25

8. RECOMENDACIONES................................................................................................25

9. BIBLIOGRAFIA...........................................................................................................26

10. ANEXOS...................................................................................................................27