TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA

A seguir as definies tcnicas para conhecimento dos transtornos do espectro autista:

AUTISMO DISTRBIO AUTISTA; SNDROME DESINTEGRADORA DA INFNCIA
ou SNDROME DE HELLER; SNDROME DE ASPERGER; SNDROME DE RETT.

AUTISMO DISTRBIO AUTISTA

O autismo um transtorno definido por alteraes presentes antes dos trs anos de idade e
que se caracteriza por alteraes qualitativas na comunicao, na interao social e no uso da
imaginao.

Definio da ASA (1978)

O autismo uma inadequao no desenvolvimento que se manifesta de maneira grave por
toda a vida. incapacitante e aparece tipicamente nos trs primeiros anos de vida. Acomete
cerca de 20 entre cada 10 mil nascidos e quatro vezes mais comum no sexo masculino do
que no feminino. encontrado em todo o mundo e em famlias de qualquer configurao
racial, tnica e social.

Sintomas segundo a ASA - Autism Society of American, incluem:

1. Distrbios no ritmo de aparecimentos de habilidades fsicas, sociais e lingusticas.
2. Reaes anormais s sensaes. As funes ou reas mais afetadas so: viso,
audio, tato, dor, equilbrio, olfato, gustao e maneira de manter o corpo.
 3. Fala e linguagem ausentes ou atrasadas. Certas reas especficas do pensar, presentes
ou no. Ritmo imaturo da fala, restrita compreenso de ideias. Uso de palavras sem
associao com o significado.
4. Relacionamento anormal com os objetivos, eventos e pessoas. Respostas no
apropriadas a adultos e crianas. Objetos e brinquedos no usados de maneira devida.

Definio do DSM-IV-TR (2002)

O Transtorno Autista consiste na presena de um desenvolvimento comprometido ou
acentuadamente anormal da interao social e da comunicao e um repertrio muito restrito
de atividades e interesses. As manifestaes do transtorno variam imensamente, dependendo
do nvel de desenvolvimento e da idade cronolgica do indivduo.

Definio da CID-10 (2000)

Autismo infantil Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por:
um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado antes da idade de trs anos;
apresentando uma perturbao caracterstica do funcionamento em cada um dos trs
domnios seguintes: interaes sociais, comunicao, comportamento focalizado e
repetitivo.
Alm disso, o transtorno se acompanha comumente de numerosas outras
manifestaes inespecficas, por exemplo: fobias, perturbaes de sono ou da
alimentao, crises de birra ou agressividade (auto-agressividade).

Segundo a ASA, indivduos com autismo exibem pelo menos metade das caractersticas
abaixo:

Acessos de raiva - demonstra extrema aflio sem razo aparente

Age como se estivesse surdo - no responde pelo nome
Aparente insensibilidade dor - no responde adequadamente a uma situao de dor
Ausncia de resposta aos mtodos normais de ensino - muitos precisam de material
adaptado
Dificuldade de relacionamento com outras pessoas
Ecolalia - repete palavras, frases ou sons ouvidos em lugar da linguagem normal.
Inapropriada fixao em objetos.
Insistncia em repetio desnecessria de assuntos, resistncia mudana de rotina.
No faz referncia social - entra num lugar desconhecido sem antes olhar para o adulto
(pai/me) para fazer referncia antes e saber se seguro
No tem real medo do perigo ou situaes que envolvam perigo
Perceptvel hiperatividade ou extrema inatividade - muitos tm problemas de sono ou
excesso de passividade
Pouco ou nenhum contato visual - no olha nos olhos.
Preferncia pela solido; modos arredios - busca o isolamento e no procura outras
crianas.
Procedimento com poses bizarras - fixar objeto ficando de ccoras; colocar-se de p numa
perna s; andar na ponta dos ps; impedir a passagem por uma porta, somente liberando-a
aps tocar de uma determinada maneira o alisares da porta.
Rotao de objetos - brinca de forma inadequada ou bizarra com os mais variados objetos
Riso inapropriado
Recusa colo ou afagos - bebs preferem ficar no cho que no colo
Dificuldade em expressar necessidades - sem ou limitada linguagem oral e/ou corporal
(gestos).
Irregular habilidade motora - pode no querer chutar uma bola, mas pode arrumar blocos.
Desorganizao sensorial hipo ou hipersensibilidade, por exemplo, auditiva.

Observao: relevante salientar que nem todos os indivduos com autismo apresentam todos
estes sintomas, porm muitos dos sintomas esto presentes entre os 12 e os 24 meses da
criana. Eles variam de leve a grave e em intensidade de sintoma para sintoma, pois o autismo
se manifesta de forma nica em cada pessoa. Adicionalmente, as alteraes dos sintomas
ocorrem em diferentes situaes e so inapropriadas para sua idade.

SNDROME DESINTEGRADORA DA INFNCIA ou SNDROME DE HELLER

um tipo de transtorno global do desenvolvimento geralmente diagnosticado pela primeira

vez na infncia ou adolescncia. Aps o perodo inicial de desenvolvimento e de aprendizado,
a criana inicia uma curva descendente onde tudo que foi aprendido at ento comea a ser
perdido, e ela passa a ter maior dificuldade para aprender coisas novas, at que em algum
momento, essa dificuldade atinge o nvel da incapacidade total. O processo conhecido como
regresso, que quando a criana deixa de aprender coisas novas e desaprende as coisas j
aprendidas, dura em mdia de 4 a 8 semanas.

CRITRIOS DE DIAGNSTICOS
A. Desenvolvimento aparentemente normal durante pelo menos os 2 primeiros anos de vida,
manifestado pela presena de comunicao verbal e no-verbal, relacionamentos sociais,
jogos e comportamento adaptativos prprio da idade.
B. Perda clinicamente importante de habilidades j adquiridas (antes dos 10 anos) em pelo
menos duas das seguintes reas:
linguagem expressiva ou receptiva
habilidades sociais ou comportamento adaptativo
controle esfncteriano
jogos
habilidades motoras
C. Funcionamento anormal em pelo menos duas das seguintes reas:
comprometimento qualitativo da interao social (p. ex., comprometimento de
comportamentos no-verbais, fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares,
falta de reciprocidade social ou emocional)
comprometimento qualitativo da comunicao (p. ex., atraso ou ausncia de linguagem
falada, fracasso em iniciar ou manter uma conversa, uso estereotipado e repetitivo da
linguagem, ausncia de jogos variados de faz-de-conta)
padres restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades,
incluindo estereotipias motoras e maneirismos.
D. A perturbao no melhor explicada por outro Transtorno global do
desenvolvimento especfico ou por Esquizofrenia.

SNDROME DE ASPERGER

Sndrome de Asperger (SA) um transtorno do espectro autista, diferenciando-se do autismo

clssico pelo portador ter fala compreensvel, isto , a fala utilizada enquanto instrumento
para receber e transmitir mensagens aos outros, dotadas de sentido, ou seja, podem ter
inteligncia normal, com inteligncia verbal maior que a no verbal. A validade do
diagnstico de SA como condio distinta do autismo incerta, tendo sido removida do
Manual Diagnstico e Estatstico de Transtornos Mentais (DSM), sendo fundida com o
autismo. um transtorno invasivo do desenvolvimento.
A SA mais comum no sexo masculino. Quando adultos, muitos podem viver de forma
comum, como qualquer outra pessoa, entretanto, alm de suas qualidades, sempre enfrentaro
certas dificuldades peculiares sua condio. Esta sndrome pouco conhecida pela
populao fazendo com que os prprios portadores nunca se apercebam da sua condio nem
as pessoas sua volta compreendam realmente a condio do portador. Muitas vezes o
portador da Sndrome de Asperger considerado inteligente e ambicioso, mas tambm tmido,
calado, severo e bastante racional, avalia todas as situaes com a razo chateando-se por
vezes com coisas que a maioria das pessoas despreza por ser algo insignificante.

Algumas caractersticas dos Aspergers so: dificuldade de interao social, dificuldades em

processar e expressar emoes (este problema leva as outras pessoas ao afastamento, por
pensarem que o indivduo no sente empatia), interpretao muito literal da linguagem,
dificuldade com mudanas em sua rotina e com pessoas desconhecidas, ou que no veem h
muito tempo, comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com
desenvolvimento cognitivo normal ou alto.

A condio parece ser mais comum em rapazes que em moas. Embora as pessoas com
sndrome de Asperger tenham geralmente dificuldade ao nvel social, muitos tm inteligncia
acima da mdia. Eles podem-se destacar em reas como programao de computadores e
cincia. No h nenhum atraso no seu desenvolvimento cognitivo, na capacidade de cuidar de
si mesmos ou na curiosidade que sentem acerca seu ambiente.

CLASSIFICAO E DIAGNSTICO

O diagnstico da SA complexo, em virtude de que mesmo atravs do uso de vrios

instrumentos de avaliao no existe um exame clnico que a detecte. A Sndrome de
Asperger era definida na seo 299.80 do DSM-IV por seis critrios principais, que definiam
a sndrome como uma condio com as seguintes caractersticas:
Prejuzo severo e persistente na interao social;
Desenvolvimento de padres restritos e repetitivos de comportamento, interesses e
atividades;
 Alto poder de memorizao e velocidade de raciocnio relacionados s atividades
repetitivas;
Prejuzo clinicamente significativo nas reas social, ocupacional ou outras reas
importantes de funcionamento;
Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem;
No h atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no
desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas idade, comportamento
adaptativo(em outra rea que no na interao social) e curiosidade acerca do ambiente na
infncia.
A no-satisfao dos critrios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento
especfico ou esquizofrenia.

Apesar de no haver uma nica distino comum a todos os portadores de SA, as dificuldades
com o convvio social so praticamente universais e, portanto, tambm so um dos critrios
definidores mais relevantes. As pessoas com SA no tm a habilidade natural de enxergar os
subtextos da interao social e podem no ter capacidade de expressar seu prprio estado
emocional, resultando em observaes e comentrios que podem soar ofensivos apesar de
bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que socialmente "aceitvel". As
regras informais do convvio social que angustiam os portadores de SA so descritas como "o
currculo oculto". Os Aspergers precisam aprender estas aptides sociais intelectualmente de
maneira clara, seca, lgica como matemtica, em vez de intuitivamente por meio da interao
emocional normal.

Os no-autistas so capazes de captar informao sobre os estados cognitivos e emocionais de

outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em traos como
a expresso facial, linguagem corporal, humor e ironia. Os portadores de SA apresentam
diferentes graus de dficit nessa capacidade, o que chamado de "cegueira emocional" s
vezes. Este fenmeno tambm considerado uma carncia de teoria da mente. Sem isso, os
indivduos com SA tm dificuldade em reconhecer e entender os pensamentos e sentimentos
dos demais. Carentes dessa informao intuitiva, acham difcil interpretar e compreender os
desejos ou intenes dos outros e, portanto, prever o que se pode esperar dos demais ou o que
estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos imprprios e pouco
sociais.

No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony

Attwood categoriza as vrias maneiras que a carncia de "teoria da mente" ou abstrao
podem afetar negativamente as interaes sociais dos Aspergers:
1. Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem
corporal - pessoas com SA geralmente no olham nos olhos e, quando olham, no
conseguem "ler" as intenes do outro.
2. Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivduos com SA tm
dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, grias, sarcasmo e
metforas.
3. Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocntrico,
Aspergers no captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento
inadequado situao social.
4. Aperceber-se de erros sociais - medida que os Aspergers amadurecem e se tornam
cientes de sua "cegueira emocional", comeam a temer por novos erros no
comportamento social; a autocrtica em relao a isso pode crescer a ponto de se
tornar fobia.
5. Desinteresse - desinteresse em ter de fazer coisas novas, ou passar por outras
experincias.
6. Exausto - quando um indivduo com Sndrome de Asperger comea a entender o
processo de abstrao, precisa treinar um esforo deliberado e continuado para
processar informaes de outra maneira. Isto muito frequentemente leva a exausto
mental.
7. Dificuldades em relacionamentos - sente dificuldade em fazer amigos, conseguir
parceiros para uma relao, podendo passar anos sem se relacionar com ningum ou
at mesmo nunca, demonstrando desinteresse sexual e afetivo por outrem.
8. Comportamento varivel - muitas vezes, um Asperger pode se comportar ora como
uma pessoa adulta, ora como uma criana, variando aleatoriamente.
9. Paranoia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA tm problemas para
distinguir a diferena entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que, por sua
vez, pode ser erroneamente interpretado pelos de fora como "paranoia".
10.Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar
inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar solues de conflitos. Uma vez que
o conflito se resolva, o remorso pode no ser evidente.
11.Conscincia de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a
comportamentos ofensivos ou insensveis no-intencionais.
12.Consolar os outros - como carecem de intuio sobre os sentimentos alheios, pessoas
com Sndrome de Asperger tm pouca compreenso sobre como consolar algum ou
faz-los se sentirem melhor.
13.Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode
levar Aspergers a serem incompreensivos ou desatentos. Na mo inversa, pessoas
com Sndrome de Asperger geralmente no percebem quando o interlocutor est
entediado ou desinteressado.
14.Introspeco e autoconscincia - indivduos com Sndrome de Asperger tm
dificuldade de entender seus prprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos
alheios.
15.Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com Sndrome de Asperger tendem a ser
menos afetadas pela presso dos semelhantes do que outras. Como resultado,
geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortvel, sem se importar com
a opinio alheia. Isto vlido principalmente em relao forma de se vestir e aos
cuidados com a prpria aparncia.
16. Amor e rancor recproco - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que
emocionalmente, suas expresses de afeto e rancor podem ser curtas e fracas.
17. Compreenso de embarao e passo em falso - apesar do fato de pessoas com
Sndrome de Asperger terem compreenso intelectual de constrangimento e gafes, so
incapazes de aplicar estes conceitos no nvel emocional.
18.Lidar com crticas - pessoas com Sndrome de Asperger sentem-se forosamente
compelidas a corrigir erros, ou aquilo que pensam estar errado, mesmo que no
conheam bem o assunto que corrigem. Por isso, podem parecer ofensivos, quando os
 erros ou supostos erros so cometidos por pessoas em posio de autoridade, como
um professor ou um chefe.
19.Velocidade e qualidade do processamento das relaes sociais - como respondem s
interaes sociais com a razo ao invs da intuio, aspies tendem a processar
informaes de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a
pausas ou demoras desproporcionais e incmodas.

Uma pessoa com Sndrome de Asperger pode ter problemas em compreender as emoes
alheias: as mensagens passadas pela expresso facial, olhares e gestual tm um impacto baixo,
mas no nulo (como no caso oposto, dos psicopatas). Eles tambm podem ter dificuldades em
demonstrar empatia. Assim, os aspies podem parecer egostas, egocntricos ou insensveis,
quando na realidade no o so. Na maioria dos casos, estas percepes so injustas porque os
portadores da Sndrome so neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais
das pessoas sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes
dizem que suas aes so ofensivas ou imprprias. evidente que pessoas com SA tm
emoes. Mas a natureza concreta dos laos emocionais que venham a ter (ou seja, com
objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou at ser uma causa de preocupao para
quem no compartilha da mesma perspectiva.

O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles "neurotpicos" que interagem com
portadores de SA. O aparente desapego emocional de um Asperger pode confundir e
aborrecer uma pessoa neurotpica, que, por sua vez, pode reagir ilgica e emocionalmente
reaes que aspies especialmente no toleram. Isto pode gerar um crculo vicioso e, s vezes,
desequilibra particularmente famlias de pessoas portadoras da Sndrome.

O fato de no conseguir demonstrar afeto pelo menos de modo convencional no

significa necessariamente que pessoas com SA no sintam afeto. A compreenso disto pode
ajudar parceiros ou convveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento
da compreenso tambm pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Sndrome e outros
transtornos comrbidos. s vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA
anormalmente afeioada a algum e no consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa,
causando aborrecimento.
Outro aspecto importante das diferenas sociais encontradas em aspies uma fraqueza na
coerncia central do indivduo. Pessoas com essa caracterstica podem ser to focadas em
detalhes que no conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerncia central
fraca pode lembrar de uma histria minuciosamente, mas ser incapaz de fazer um juzo de
valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente, mas ter
dvidas de como aplic-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a ateno a
detalhes seja uma abordagem em vez de deficincia. Certamente, parece haver vrias
vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profisses que
requeiram alto nvel de meticulosidade. Tambm pode-se entender que isto cause problemas
se a maior parte dos no-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem
detalhista e a generalista.

Pessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro
formal muitas vezes imprprio para o contexto. Uma criana de cinco anos de idade com essa
condio pode falar regularmente como se desse uma palestra universitria, especialmente
quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse.

A interpretao literal outro trao comum, embora no universal, da Sndrome de Asperger.

Attwood d o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram
"O Paul est a?". Embora o Paul em questo estivesse em casa, no estava no mesmo
cmodo que ela. Assim, aps olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente
respondeu "No" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e
explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele.
A Sndrome de Asperger na criana pode se desenvolver como um nvel de foco intenso e
obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais so os mesmos de crianas normais. A
diferena de crianas com SA a intensidade incomum desse interesse.
SNDROME DE RETT

Sndrome de Rett uma anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurolgica,
acometendo quase que exclusivamente crianas do sexo feminino, aproximadamente 1 em
cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas (os meninos normalmente no resistem e
morrem precocemente). Aparece em todos os grupos tnicos e um dos tipos mais graves de
autismo.

Compromete progressivamente as funes motora e intelectual, e provoca distrbios de

comportamento e dependncia. No caso tpico, a menina desenvolve de forma aparentemente
normal entre 8 a 18 meses de idade, depois comea a mudar seu padro de desenvolvimento.
Ocorre uma regresso dos ganhos psicomotores, a criana torna-se isolada e deixa de
responder e brincar. O crescimento craniano, at ento normal, demonstra clara tendncia para
o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de
manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mos (contores, aperto, bater de
palmas, levar as mos boca, lavar as mos e esfreg-las), culminando na perda das
habilidades manuais e estagnao do desenvolvimento neuropsicomotor.

CRITRIOS DIAGNSTICOS ESTABELECIDOS

Critrios necessrios (presentes em todas as pacientes):

desenvolvimento pr-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de
nascer) aparentemente normal;
desenvolvimento psicomotor normal at os 6 meses de idade;
permetro ceflico (circunferncia da cabea) normal ao nascimento;
desacelerao do permetro ceflico aps 6 meses de idade;
perda do uso propositado das mos;
movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas,
"lavar as mos" ou lev-las boca);
afastamento do convvio social, perda de palavras aprendidas, prejuzos na
compreenso, raciocnio e comunicao.

Critrios de suporte (presentes em algumas pacientes):

 distrbios respiratrios em viglia (hiperventilao, apneia, expulso forada de ar e
saliva, aerofagia);
bruxismo (ranger os dentes);
distrbios do sono;
tnus muscular anormal;
distrbios vasomotores perifricos (ps e mos frios ou cianticos);
cifose/escoliose progressiva;
retardo no crescimento;
ps e mos pequenos e finos.

Critrios de excluso (ausentes nas pacientes):

rgos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenas de depsito;
retinopatia, atrofia ptica e catarata;
evidncia de dano cerebral antes ou aps o nascimento;
presena de doena metablica ou outra doena neurolgica progressiva;
doena neurolgica resultante de infeco grave ou trauma craniano.

EVOLUO CLNICA, de acordo com a evoluo e sintomas, a sndrome de Rett

classificada em duas formas: CLSSICA E ATPICA.

Na FORMA CLSSICA, o quadro clnico evolui em quatro estgios definidos:

ESTGIO 1 - de 6 a 18 meses de idade, ocorre desacelerao do permetro ceflico (reflexo

do prejuzo no desenvolvimento do sistema nervoso central); alterao do tnus muscular -
hipotonia(s vezes parece "molinha"); a criana interage pouco (muitas so descritas como
crianas "calmas") e perde o interesse por brinquedos. Neste estgio, os primeiros sintomas da
doena esto surgindo, mas muitas vezes nem so percebidos pelos pais (especialmente se so
"marinheiros de primeira viagem") ou pelos mdicos (muitos deles desconhecem a sndrome
de Rett).

ESTGIO 2 - de 2 a 4 anos de idade, ocorre regresso do desenvolvimento; inicia-se a perda

da fala e do uso intencional das mos, que substitudo pelas esteretipias manuais; ocorrem
tambm distrbios respiratrios, distrbios do sono (acordam noite com ataques de risos ou
gritos); manifestaes de comportamento autstico.

ESTGIO 3 - de 4 a 10 anos de idade. a regresso severa neste estgio e os problemas

motores, crises convulsivas e escoliose so sintomas marcantes. h melhora no que diz
respeito interao social e comunicao (o contato visual melhora), elas tornam-se mais
tranquilas e as caractersticas autsticas diminuem.

ESTGIO 4 - a partir dos 10 anos de idade. caracterizado pela reduo da mobilidade, neste
estgio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estgio 4-A), embora
algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estgio 4-B); escoliose, rigidez muscular e
distrbios vasomotores perifricos so sintomas marcantes; os movimentos manuais
involuntrios diminuem em frequncia e intensidade; a puberdade ocorre na poca esperada
na maioria das meninas.

Nas FORMAS ATPICAS, nem todos os sintomas esto presentes e os estgios clnicos
podem surgir em idade bem diferente da esperada.

Algumas doenas neurolgicas compartilham sintomas com a sndrome de Rett e isto pode
dificultar o diagnstico clnico especialmente nos primeiros estgios da forma clssica (ou no
caso de formas atpicas). Quando os primeiros sintomas da sndrome de Rett esto surgindo,
muitas pacientes so diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo.
importante que os profissionais de sade estejam atualizados e conheam sobre a sndrome de
Rett para que sejam capazes de realizar o diagnstico diferencial. Uma vez que o diagnstico
precoce facilita o estabelecimento de uma estratgia teraputica adequada, a INFORMAO
FUNDAMENTAL.

Embora ainda no tenha sido descoberta a cura da sndrome de Rett, as pacientes que so
acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBM
VALE LEMBRAR: a sndrome de Rett no restringe a expectativa de vida das pacientes.