ACONDROPLASIA La mayora presenta Hidrocefalia

detenida
ES LA FORMA MS COMN DE ENANISMO
Y SE RECONOCE POR EL ACORTAMIENTO Agujero Occipital pequeo
RIZOMLICO Y DESPROPORCIONADO Y
Es comn cierto grado de escoliosis.
LOS SINGULARES RASGOS FACIALES.
Mano de Estrella de Mar
Tiene lugar debido a mutaciones sin
sentido en el resto 380 de 4p16.3 el gen Abdomen protuberante, con
que codifica en receptor 3 del factor de
enanchamiento hacia afuera de cotillas
crecimiento de fibroblastos (FGFR3)
inferiors.
Muchas de las faltas de coordinacion de
Nota: La inteligencia es normal, sin
crecimientoperiostio normal y del hueso
embargo hay casos donde se
aposicional, en precencia de la oificacion
observa retraso de 3-6 meses en los
endochondral mas lenta.
hitos motores.
RESEA HISTORICA: DIAGNOSTICO
Parrot us por primera vez, en 1878, el
Radriografia: muestran la presencia
trmino ACONDROPLASIA que es
de estrechamiento progresivo de la
incorrecto desde el punto de vista
distancia interpedunculares de la
tecnico dado que no hay ausencia
columna lumbar.
verdadera de la formacin de cartilago.
El gen responsable se localizo en 1994. AP

EPIDEMIOLOGIA Estudios Histopatologicos: Muestran

acortamiento de placas de los
La frecuencia de acondroplasia es de 1 cartilagos de la epifisis y la fisis,
en 20.000 a 1 en 50.000 nacimientos mas pronunciado en px homocigotos
vivos. que en los heterocigotos.
La herencia es autosmica dominante, Biopsia
con penetrancia esencialmente
completa. RM

Se observa una mayor incidencia con la DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

edad avanzada del progenitor.
Por lo general el diagnotico es
La aparicin ocacional de nios directo, sobre la base del tipico
afectados, hijos de progenitore normales aspecto fisico.
puede deberse a mosaicismo de la lnea
germinal. Al nacer se puede confundir con:

MANIFESTACIONES CLINICAS Osteogenesis imperfecta grave

Los individuos se reconocen desde el Acondrogenesia

nacimiento.
En la infancia:
Aumento del tamao del neurocrneo
Raquitismo
Protuberancia frontal
Cretinismo
Achatamiento del Puente nasal
TRATAMIENTO
Hipoplasia de la parte media de la cara
Quirrgico: Laminectomia descompresiva
Prominencia de la mandibula a niveles multiples

Manos cortas y anchas Prohibicion temprana de adoptar la

postura de sentado sin apoyo y ortesis
Megalencefalia verdadera de extension

COMPLICACIONES/RESULTADOS
 La estatura adulta esperada de pie es de
132 cm en el caso de los varones y 125
cm en el caso de las mujeres.
El control del peso es una preocupacin
constante en el caso de estos pacientes.
Presentan disminucin de la capacidad
reproductiva.
La tasa de mortalidad son mayores en
todos los grupos etarios; las causas
predominantes en lainfancia y comienzo
de la vida adulta son anomalias del SNC
y del Aparato Respiratorio.