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No se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones
sugieren que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol
importante.
Causas
La causa exacta del trastorno del espectro autista (TEA) se desconoce. Es
probable que una serie de factores lleven a que se presente el TEA. Las
investigaciones muestran que los genes pueden participar, ya que el TEA se da en
algunas familias. Ciertas medicinas tomadas durante el embarazo tambin pueden
llevar a que el nio presente TEA.
Se ha sospechado de otras causas, pero no se han comprobado. Algunos
investigadores creen que el dao a una parte del cerebro, llamada amgdala,
podra estar implicado. Otros investigadores estn estudiando si un virus puede
desencadenar los sntomas.
Algunos padres han escuchado que las vacunas pueden causar el TEA. Pero los
estudios de investigacin no han encontrado ninguna conexin entre las vacunas y
el TEA. Todos los expertos mdicos y los grupos gubernamentales informan que
no hay ningn vnculo entre el TEA y las vacunas.
El incremento de nios con TEA puede deberse a un mejor diagnstico y mejores
definiciones del TEA. El trastorno del espectro autista ahora incluye sndromes
que solan considerarse trastornos por separado:
Trastorno autista
Sndrome de Asperger
Trastorno desintegrativo infantil
Trastorno generalizado del desarrollo
Sntomas
La mayora de los padres de nios con TEA sospechan que algo no est bien
cuando el nio tiene 18 meses. Los nios con TEA a menudo tienen problemas
con:
Juegos actuados
Interacciones sociales
Comunicacin verbal y no verbal
Algunos nios parecen normales antes de cumplir 1 o 2 aos de edad. Luego
pierden repentinamente las habilidades del lenguaje o sociales que ya haban
adquirido.
Los sntomas pueden variar de moderados a graves.
Una persona con autismo puede:
Ser muy sensible en cuanto a la vista, el odo, el tacto, el olfato o el gusto
(por ejemplo, negarse a vestir ropa "que da picazn" y molestarse si se lo
obliga a usarla).
Disgustarse mucho cuando le cambian las rutinas.
Repetir movimientos corporales una y otra vez.
Estar inusualmente apegado a los objetos.
Los problemas de comunicacin pueden incluir:
Ser incapaz de iniciar o mantener una conversacin.
Usar gestos en vez de palabras.
Desarrollar el lenguaje lentamente o no desarrollarlo en absoluto.
No ajustar la mirada para observar objetos que otros estn mirando.
No referirse a s mismo correctamente (por ejemplo, dice: "Quieres
agua?", cuando en realidad quiere decir: "Quiero agua").
No sealar para mostrarle objetos a otras personas (ocurre en los primeros
14 meses de vida).
Repetir palabras o memorizar pasajes, como comerciales.
Interaccin social:
No hace amigos.
No participa en juegos interactivos.
Es retrado.
Es posible que no responda al contacto visual o a las sonrisas, o puede
evitar el contacto visual.
Puede tratar a otros como objetos.
Prefiere estar solo, en lugar de estar con otros.
No es capaz de mostrar empata.
Respuesta a la informacin sensorial:
No se sobresalta ante los ruidos fuertes.
Presenta sentidos de la visin, el odo, el tacto, el olfato o el gusto muy
altos o muy bajos.
Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los
odos.
Puede evitar el contacto fsico porque es muy estimulante o abrumador.
Frota superficies, se lleva objetos a la boca o los lame.
Puede tener una respuesta al dolor muy alta o muy baja.
Juego:
No imita las acciones de otras personas.
Prefiere el juego ritualista o solitario.
Muestra poco juego imaginativo o actuado.
Comportamientos:
Acta con ataques de clera intensos.
Se dedica a un solo tema o tarea.
Tiene un perodo de atencin breve.
Tiene intereses muy restringidos.
Es hiperactivo o demasiado pasivo.
Es agresivo con otras personas o se autoagrede.
Muestra gran necesidad porque las cosas se mantengan iguales.
Repite movimientos corporales.
Pruebas y exmenes
A todos los nios se les deben practicar exmenes de rutina a cargo de sus
pediatras. Es posible que se necesiten ms exmenes si existe alguna
preocupacin del mdico o de los padres. Esto es cierto cuando el nio no alcanza
ninguno de estos hitos del desarrollo del lenguaje:
Balbucear hacia los 12 meses.
Hacer gestos (sealar, decir adis con la mano) hacia los 12 meses.
Decir palabras aisladas hacia los 16 meses.
Decir frases espontneas de dos palabras hacia los 24 meses (no slo la
repeticin de lo que oye).
Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad.
Estos nios podran necesitar un examen auditivo, un examen de plomo en la
sangre y una evaluacin para TEA.
Un proveedor de atencin mdica con experiencia en el diagnstico y tratamiento
del TEA debe ver al nio para hacer el diagnstico real. Dado que no existe un
examen de sangre para el TEA, el diagnstico a menudo se basa en criterios de
un libro mdico titulado Manual Estadstico y Diagnstico de Enfermedades
Mentales (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-V).
Una evaluacin del TEA a menudo incluye un examen fsico y del sistema nervioso
(neurolgico) completo. Se pueden hacer exmenes para saber si hay un
problema gentico o con el metabolismo del cuerpo. El metabolismo son los
procesos fsicos y qumicos del cuerpo.
El TEA abarca un amplio espectro de sntomas. Por lo que una observacin breve
y nica no puede decir las verdaderas habilidades de un nio. Es mejor que un
equipo de especialistas evale al nio. Dicho equipo podra evaluar:
La comunicacin
El lenguaje
Las destrezas motoras
El habla
El rendimiento escolar
Las habilidades cognitivas
Algunos padres no quieren que se diagnostique la enfermedad de un nio porque
les preocupa que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnstico, el nio
probablemente no reciba el tratamiento y los servicios necesarios.
Tratamiento
En este momento, no existe cura para el TEA. Un programa de tratamiento
mejorar en gran medida el pronstico de la mayora de los nios pequeos. La
mayora de los programas se basan en el inters del nio por un programa de
actividades constructivas altamente estructurado.
Los planes de tratamiento pueden combinar tcnicas, incluso:
Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls)
Medicinas, en caso de ser necesario
Terapia ocupacional
Fisioterapia
Terapia del lenguaje y del habla
ANLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA)
Este programa es para nios pequeos. Ayuda en algunos casos. ABA utiliza
enseanza uno a uno que refuerza diversas destrezas. El objetivo es acercar al
nio a un funcionamiento normal para su edad.
Un programa de ABA a menudo se realiza en la casa del nio. Un psiclogo del
comportamiento supervisa este programa. Estos programas pueden ser muy
costosos y no se usan ampliamente por los sistemas escolares. Los padres a
menudo tienen que encontrar fondos y conseguir personal a partir de otros
recursos, los cuales no estn disponibles en muchas comunidades.
TEACCH
Otro programa se denomina Tratamiento y Educacin de Nios Autistas y con
Impedimentos Relacionados con la Comunicacin (Treatment and Education of
Autistic and Related Communication Handicapped Children, TEACCH). Utiliza un
esquema de figuras y otras indicaciones visuales. Estas ayudan a los nios
trabajar por s solos y a organizar y estructurar sus ambientes.
Aunque TEACCH trata de mejorar las aptitudes y la habilidad para adaptarse del
nio, tambin acepta los problemas asociados con los TEA. A diferencia de los
programas de ABA, los programas de TEACCH no esperan que los nios logren
un desarrollo tpico con el tratamiento.
MEDICINAS
No existe ningn medicamento para tratar el TEA en s mismo; sin embargo, con
frecuencia se utilizan medicinas para tratar problemas emocionales o de
comportamiento que puedan tener las personas con TEA. Estos incluyen:
Agresin
Ansiedad
Problemas de atencin
Compulsiones extremas que el nio no puede parar
Hiperactividad
Impulsividad
Irritabilidad
Cambios del estado anmico
Explosiones de ira o clera
Dificultad para dormir
Rabietas
Solo la risperidona est aprobada para el tratamiento de nios de edades entre 5 y
16 aos que presenten irritabilidad y agresin con el TEA. Otras medicinas que
tambin se pueden usar son estabilizadores del estado de nimo y estimulantes.
DIETA
Algunos nios con autismo parecen responder bien a una dieta libre de gluten o
casena. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y
cebada. La casena se encuentra en la leche, el queso y otros productos lcteos.
No todos los expertos estn de acuerdo en que los cambios en la dieta hacen una
diferencia. Y no todos los estudios han mostrado resultados positivos.
Si est pensando en estos o en otros cambios en la dieta, hable con un mdico y
con un dietista certificado. Usted debe asegurarse de que su hijo est recibiendo
igualmente las caloras y los nutrientes adecuados.
OTROS MTODOS
Est atento a los tratamientos ampliamente publicitados para el TEA que no tienen
soporte cientfico e informes de curas milagrosas. Si su hijo tiene el TEA, hable
con otros padres. Tambin hable sobre sus preocupaciones con especialistas en
TEA. Est al tanto del progreso de las investigaciones sobre el TEA, las cuales se
estn desarrollando rpidamente.
Grupos de apoyo
Muchas organizaciones brindan informacin adicional y ayuda sobre el TEA.
Expectativas (pronstico)
Con el tratamiento adecuado, muchos de los sntomas de TEA se pueden mejorar.
La mayora de las personas con TEA siguen teniendo algunos sntomas durante
todas sus vidas. Sin embargo, son capaces de vivir con sus familias o en la
comunidad.
Posibles complicaciones
El TEA puede vincularse con otros trastornos que afectan el cerebro, como:
Sndrome del cromosoma X frgil
Discapacidad intelectual
Esclerosis tuberosa
Algunas personas afectadas por el autismo presentan convulsiones.
El estrs de hacerle frente al autismo puede llevar a problemas sociales y
emocionales para las familias y cuidadores, al igual que para la misma persona
con autismo.
Cundo contactar a un profesional mdico
Por lo regular, los padres sospechan la presencia de un problema de desarrollo
mucho antes de que se haga el diagnstico. Llame a su proveedor de atencin si
cree que su hijo no se est desarrollando normalmente.
Nombres alternativos
Autismo; Trastorno autstico; Sndrome de Asperger; Trastorno desintegrativo
infantil; Trastorno generalizado del desarrollo
Referencias
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders. 5th ed. Arlington, VA: American Psychiatric Publishing. 2013.
Centers for Disease Control and Prevention. Autism spectrum disorder,
recommendations and guidelines. Last updated February 26,
2015. www.cdc.gov/ncbddd/autism/hcp-recommendations.html. Accessed May 25,
2016.
Nass R, Ross G. Developmental disabilities. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic
J, Mazziotta JC, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia,
PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 61.
Nazeer A, Ghaziuddin M. Autism spectrum disorders: clinical features and
diagnosis. Pediatr Clin N Am. 2012;59:19-25. PMID:
22284790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22284790.
Raviola GJ, Trieu ML, DeMaso DR, Walter HJ. Autism spectrum disorder. In:
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 30.
Qu es el ASD?
El ASD es un trastorno neurolgico y del desarrollo complejo que se manifiesta en
la infancia y afecta cmo una persona acta e interacta con otras, se comunica y
aprende. El ASD afecta la estructura y el funcionamiento del cerebro y el sistema
nervioso. Dado que afecta el desarrollo, el ASD se considera un trastorno del
desarrollo. El ASD puede estar presente durante toda la vida de una persona.
Las personas con este trastorno tienen:1
Diferentes personas con autismo pueden tener sntomas diferentes. Por este
motivo, el autismo se conoce como un trastorno espectral, es decir, que hay una
gama de caractersticas similares en personas diferentes con el trastorno. 1En este
sitio web se utilizan "ASD" y "autismo" con el mismo significado.
Al diagnosticar el ASD, el mdico tambin especificar si la persona tiene al
mismo tiempo:1
Los mdicos ya no utilizan estos trminos para describir a alguien con ASD.
DSM-5
3. Sntomas clnicos
La definicin diagnstica del autismo en el DSM-IV se caracterizaba por 3
sntomas de base (trada):
a. deficiencias en la reciprocidad social
b. deficiencias en el lenguaje o en la comunicacin
c. repertorio de intereses y actividades restringido y repetitivo.
En el DSM-5, slo quedan dos categoras de sntomas:
a. deficiencias en la comunicacin social (los problemas sociales y de
comunicacin se combinan)
b. comportamientos restringidos y repetitivos.
Las categoras de sntomas deficiencias en la comunicacin social y
comportamientos restringidos y repetitivos recogen los mismos elementos que en
el DSM-IV, a excepcin de dos cambios importantes:
a. Las deficiencias o retraso en el leguaje ya no se incluyen en esta categora de
sntomas del DSM-5.
b. El sntoma clnico sensibilidad inusual a los estmulos sensoriales, que no
apareca en el DSM-IV, se incorpora ahora a la categora comportamientos
repetitivos.
5. Diagnstico diferencial
El DSM-5 introduce una nueva etiqueta diagnstica dentro de la categora
deficiencias en el lenguaje: los trastornos de la comunicacin social. Los
criterios diagnsticos de esta subcategora solapan en parte con los del TEA; de
modo que los nios diagnosticados con un trastorno de la comunicacin social
tienen una deficiencia pragmtica, as como un problema de utilizacin social de
la comunicacin verbal y no verbal. Sin embargo, la presencia adicional de
intereses obsesivos y de comportamientos repetitivos excluye la posibilidad de un
diagnstico de trastorno de la comunicacin social. Por lo tanto, la presencia de
comportamientos repetitivos es esencial en el establecimiento de un diagnstico
diferencial de autismo.
Crticas al DSM-5
Investigadores y grupos de representacin han mostrado cierta preocupacin en
cuanto al impacto de estos cambios en el mbito clnico, cultural e investigador. La
crtica ms frecuente a la definicin del TEA en el DSM-5 es la estrechez de los
nuevos criterios, con lo que se corre el riesgo de excluir a algunas personas del
diagnstico de autismo y, en consecuencia, que no tengan acceso a los servicios
que necesitan.
Varios estudios parecen confirmar estas preocupaciones. Algunos[ii] han
demostrado que un porcentaje significativo (10-40 por ciento) de personas que
respondan a los criterios del DSM-IV para el diagnstico de autismo ya no
responden a los nuevos criterios del DSM-5.
Otras crticas comunes se hacen a la introduccin de un nuevo diagnstico de
trastorno de la comunicacin social. No se sabe claramente hasta qu punto este
diagnstico est ligado al del autismo. Al tratarse de un nuevo diagnstico,
persisten dudas en cuanto a su utilidad prctica en trminos de estrategias de
tratamiento y en cuanto a saber si las personas diagnosticadas con este trastorno
podrn tener acceso a los servicios adaptados a su trastorno.
Las asociaciones de autorrepresentacin afirman que la introduccin del sndrome
de Asperger en la categora de los trastornos del espectro autista sin distincin
alguna socava la identidad de las personas afectadas por este sndrome. Sin
embargo, la visin adoptada en el DSM-5, que consiste en clasificar los trastornos
del espectro autista en funcin del nivel de apoyo que necesitan, se corresponde
mejor con la visin basada en los derechos de la Convencin de Naciones Unidas
sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad (CNUDPD). La CNUDPD
considera que la discapacidad es y debe ser considerada como tal- variada. La
dignidad y el valor intrnseco de cada ser humano deben estar plenamente
reconocidos, sea cual sea la gravedad de la discapacidad. Por consiguiente, un
diagnstico o un sub-diagnstico no puede en ningn caso servir de fundamento
para la identidad de una persona o de un grupo de personas. Paralelamente, en
esa definicin, la CNUDPD considera que ninguna persona debera ser
considerada como discapacitada contra su voluntad.
Finalmente, clasificar el sndrome de Asperger como un subtipo especfico del
autismo conlleva tambin un gran riesgo para las personas Asperger; el riesgo de
perder el acceso a un apoyo y a unos servicios que necesitan, principalmente si
tenemos en cuenta la creencia, an ampliamente extendida, de que las personas
afectadas por el sndrome de Asperger son genios.
Conclusin
Los cambios introducidos en el DSM-5 se basan en la evidencia cientfica ms que
en los motivos polticos o de presin. Sin embargo, el nuevo sistema de
clasificacin despierta ciertas preocupaciones, especialmente en cuanto al riesgo
de que algunas personas ya no respondan a los criterios diagnsticos del autismo.
Por esta razn, es imprescindible que la comunidad cientfica estudie el impacto
de los cambios del DSM-5 sobre el terreno y que los responsables polticos se
aseguren de que la introduccin de los nuevos criterios no implique cambios en las
polticas de cobertura en materia de servicios de apoyo, cambios que impediran a
las personas con autismo tener acceso a ellos.