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Caso clnico
T. Garca1 Intervencin logopdica en un caso de
N. Dez2
sndrome de Cornelia de Lange
1 2
Logopedia
Especialidad de Audicin y Lenguaje
del Ministerio de Educacin en Ceuta
CALF (Centro de Audiologa, Logopedia
y Foniatra F.C. Garca Peas)
Mlaga
Resumen
Se presenta a continuacin la intervencin logop-
dica realizada durante 2 aos en un caso de sn-
drome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es una
enfermedad rara, caracterizada por retraso pre y
posnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales
caractersticos, malformaciones musculoesquelti-
cas en manos, pies, brazos y piernas y otras malfor-
maciones fsicas. Los nios afectados pueden pre-
sentar tambin retraso psicomotor (retrasos en la
adquisicin de las habilidades de la coordinacin y
de la actividad mental y muscular) y retraso mental
de leve a severo. El rango y la severidad de los sn-
tomas pueden variar de unos casos a otros. La
mayor parte de la bibliografa acerca del sndrome
hace referencia a las caractersticas fsicas y a los
sntomas, pero rara vez encontramos informacin
que pueda orientar a los que nos dedicamos a la
intervencin para aplicar un programa de trata-
miento. Esta escasez bibliogrfica es lo que nos ha
llevado a plantear el inters que podra suponer el
hecho de presentar la intervencin en un caso de
estas caractersticas. A continuacin se expone la
descripcin clnica del caso, la evaluacin realizada
y la intervencin en las reas de terapia miofun-
cional, comunicacin y lenguaje. Se finaliza con la
exposicin de los resultados obtenidos en estas
reas de intervencin y las conclusiones.
Palabras clave: Sndrome de Cornelia de Lange; sndrome de Brachman-de
Lange; intervencin; terapia miofuncional; comunicacin y lenguaje.
Correspondencia: Correo electnico:
Nuria Dez Fernndez. logopediacornelia@hotmail.com
C/ Mara Barranco, n 14 Bloque 4-3 C
29649 MijasCosta (Mlaga)
262
Revista de Logopedia, Foniatra y Audiologa
2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
Copyright 2009 AELFA y
Grupo Ars XXI de Comunicacin, S.L.
ISSN: 0214-4603
Logopedia
Atencin Temprana Equipo SIDI
(Servicio de Intervencin
y Desarrollo Infantil)
Mlaga
Speech and language intervention in a
Cornelia de Lange syndrome case
he following case study reveals a speech therapy inter-
vention carried out for two years in a particular case of
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).
CdLS is a rare genetic disorder characterised by a delay
in pre and postnatal child development. It shows dis-
tinctive facial features and muscular anomalies bones
mutations in hands, feet, arms, legs and other physical
abnormalities. The children affected may also display
delayed psychomotor development (delay in the acqui-
sition of abilities related to coordination, intellectual
and muscular development) and -low to severe-men-
tal impairment. The range and severity of symptoms
may vary depending on each case.
Most of the existing bibliography makes reference to
the physical characteristics and symptoms, being
barely information that supports the intervention of
professionals applying treatment programs. This par-
ticular academic context has leaded us to focus our
interest in exposing the intervention in a case of such
characteristics. This is an extended case study about
the clinic description of the case, evaluation and
types of intervention in areas of myofunctional the-
rapy, communication and language. We will finalize
by exposing the results obtained in these areas of
intervention, and bringing our own conclusions.
Key words: Cornelia de Lange Syndrome; Brachman-de Lange Syndrome;
intervention; miofuntional therapy; communication and language.
Introduccin
El SCdL, es un sndrome congnito que afecta a
ambos sexos por igual, con un ligero predominio en
mujeres, y cuyo diagnstico depende de una combi-
nacin de caractersticas fsicas de desarrollo y mdi-
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GARCA Y INTERVENCIN LOGOPDICA EN UN CASO DE SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DEZ
cas. Segn los estudios realizados por Barisic, Tokic,
Loane, Bianchi, Calzolari, Garne y sus colaboredores
(2008) se estima una prevalencia de la forma clsica
del SCdL de 1,24/100.000 o 1:81.000 nacimientos y
una prevalencia total de 1,6 2,2/100.000. Pertenece
al grupo de las enfermedades raras.
El sndrome fue descrito por primera vez en 1932
por la doctora Cornelia Catharina de Lange que estu-
di el caso de dos nias que compartan rasgos mal-
formativos similares junto con una grave deficiencia
mental y de crecimiento, caractersticas comunes a
un caso descrito en 1916 por el doctor Brachman. Es
por ello, que el sndrome se conoce por el nombre de
sus dos autores Brachman-de Lange o solamente
como Cornelia de Lange
En relacin a la etiologa, a da de hoy no se conoce
claramente la causa del sndrome, pero las investiga-
ciones realizadas por el doctor Ian Krantz de Filadelfia
que identifican una mutacin del gen NIPBL en el cro-
mosoma 5 (Krantz, McCallum, DeScipio, Kaur, Gillis,
Yaeger et al., 2004). Desde 2004 se han encontrado
mutaciones en tres genes (NIPBL, SMC1A y SMC3) del
complejo proteico de las cohesinas y sus reguladores en
pacientes con esta enfermedad (Pie y Ramos, 2008.
Ponencia presentada en el tercer Congreso Nacional del
SCdL, Madrid, Espaa).
Las caractersticas del sndrome segn Cornelia de
Lange Syndrome Foundation, Inc. (CdLS-USA Foun-
dation, 2001) son:
Caractersticas principales
1. Peso al nacer por debajo de la media, estatura
pequea y microcefalia.
2. Deficiencia mental de leve a severa (coeficiente
intelectual promedio de 53).
3. Comportamiento: autolesiones, comportamien-
tos compulsivos y/o autistas y trastorno con
dficit de atencin por hiperactividad (TDAH).
Caractersticas secundarias
1. Rasgos faciales caractersticos del sndrome:
cejas delgadas que suelen encontrarse en el
medio (sinofridia), pestaas largas, nariz corta
y respingona, labios delgados curvados hacia
abajo, insercin baja de las orejas y paladar oji-
val y/o fisurado.
2. Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) e
hipertricosis (crecimiento excesivo del vello).
53
3. Diferencias en los miembros y malformaciones:
manos y pies pequeos, meiques curvados hacia
adentro (clinodactilia), unin parcial del segundo
y tercer dedo del pie, implantacin proximal de
los pulgares, anormalidades en los miembros,
incluyendo ausencia, generalmente de dedos,
brazos o antebrazos y tendones del taln tirantes.
4. Anormalidades del sistema neurosensorial: pr-
dida auditiva entre leve y moderada, enfermeda-
des oculares como inflamacin del prpado (ble-
faritis), lagrimales defectuosos o inexistentes,
prpados cados (ptosis), miopa pronunciada y
sensibilidad aumentada/disminuida.
5. Otros problemas mdicos: reflujo gastroesfgico,
afecciones relacionadas con el reflujo, problemas
de alimentacin, convulsiones, defectos de cora-
zn, problemas de odo, nariz, garganta, labio y
paladar fisurados, anormalidades del intestino,
testculos no descendidos y decoloracin violcea
de la piel (cutis marmorata).
6. Retraso psicomotor: la mayora tienen retrasos
en el desarrollo de la marcha, de la deambula-
cin y la sedestacin.
7. Problemas de habla y de lenguaje: son frecuen-
tes los problemas de comunicacin en personas
con SCdL. Segn las investigaciones del Con-
sejo Asesor Cientfico de Cornelia de Lange
Syndrome Foundation Inc. hay cinco factores
que deberan ser considerados cuando se pre-
dice la probabilidad de que un nio con este
sndrome adquiera habilidades del habla y del
lenguaje: peso al nacer, conexin social, pro-
blemas de audicin, malformaciones de los
miembros superiores y desarrollo motor.
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
Descricin del caso
PCM es una nia de 5 aos y 7 meses afectada
por el SCdL. Es la segunda hija de padres sanos sin
antecedentes mdicos familiares de inters.
El desarrollo del embarazo fue normal, naci por
cesrea a los 8 meses de gestacin.
Fue una recin nacida de bajo peso: 1,970 g, con
una longitud de 47 cm. Durante el primer ao de
vida las hospitalizaciones fueron frecuentes ya que
no aumentaba de peso por intolerancia a la alimen-
tacin por va oral. Como consecuencia de ello la ali-
mentacin se llevo a cabo por sonda nasogstrica
hasta los 3 meses de edad.
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Datos relevantes con respecto a los hitos del
desarrollo: no hubo gateo, los primeros pasos fueron
a los 2 aos, no hay control de esfnteres y las pri-
meras palabras aparecieron en torno a los 3 o 4 aos,
escasas e ininteligibles.
Los rasgos caractersticos del sndrome que la nia
presenta son: microcefalia, estatura baja, tendones del
taln tirantes, sinofridia, implantacin baja de las ore-
jas, ptosis en el prpado izquierdo, pestaas largas,
nariz corta respingona, labios delgados curvados hacia
abajo, filtrum y cuello corto, hirsutismo, malformacin
en la mano izquierda, con presencia de un solo dedo y
manos y pies pequeos. Anormalidades del sistema
neurosensorial: miopa (rechaza el uso de las gafas),
prdidas auditivas en ambos odos (umbrales en 90 y
80 dB para los odos derecho e izquierdo respectiva-
mente) y umbral del dolor alto. Crisis epilpticas de
ausencia en tratamiento con Depakine (primera crisis
a los 4 aos). Diagnosticada de TDAH pero no tratada
farmacolgicamente por la incompatibilidad con el
tratamiento para las crisis epilpticas.
Evalucacin logopdica
La evaluacin es el primer paso del proceso de
intervencin a travs del cual recogemos una descrip-
cin lo ms completa posible del funcionamiento
comunicativo-lingstico y de los aspectos que se
encuentran en la base de su desarrollo, en el caso que
nos ocupa, se ha llevado a cabo a travs de la observa-
cin directa e indirecta en diferentes situaciones y
entornos (casa y colegio), anlisis de las producciones
(gestos y sonidos) y entrevistas a la familia y al personal
docente que interviene con PCM en el entorno escolar.
Y se han utilizado como instrumentos la anamnesis, el
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registro de respuestas a estmulos basales, el diario de
sesiones, escalas de observacin, protocolos de evalua-
cin del lenguaje y de las funciones comunicativas y el
protocolo de exploracin miofuncional basado en el
protocolo de Rosell y Borrs (2005).
Los resultados obtenidos de la evaluacin logop-
dica se desarrollarn a continuacin.
rea orofacial y miofuncional
A nivel de los rganos bucofonatorios presenta fiso-
noma pequea, paladar ojival, amgdalas hipertrfi-
cas, velo palatino corto aunque funcional, diastemas
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entre las piezas dentales, poca apertura bucal, no
hay cierre labial, lengua de tamao pequeo, hiper-
tona en los msculos faciales de la regin de la boca
(sobre todo orbicular en la zona del labio superior y
del msculo mentoniano). Las praxias son incom-
pletas a nivel labial, lingual y mandibular.
En relacin a las habilidades prerrequisitos del
habla: incapacidad de succin, deglucin atpica
con protrusin anterior de la lengua, patrones
incorrectos de masticacin (con predominio de uso
de incisivos y premolares del lado derecho), atra-
gantamientos en la deglucin, sobre todo con
lquidos, y postura incorrecta para deglutir.
Respiracin y soplo. La respiracin es bucal aunque
la nasal es posible. El tipo respiratorio es costal
superior sin ascenso clavicular. Es capaz de soplar,
aunque no controla la intensidad, la duracin ni
la direccin.
rea perceptiva-cognitiva
En relacin a las habilidades prerrequisito del len-
guaje y aprendizaje: atencin lbil y dispersa,
buena imitacin gestual en detrimento de la oral,
en cuanto al seguimiento de rdenes, slo puede
seguir rdenes muy sencillas y concretas, del tipo
ven, dame, etc.
Se observan dificultades en la discriminacin y
memoria visual y auditiva.
La modalidad sensorial preferente es la visual.
Respecto a la orientacin espaciotemporal, no
conoce los conceptos espaciales ni temporales, ni
se ubica en ellos.
rea del lenguaje y de la comunicacin
En relacin a los parmetros acsticos de la voz se
observa: timbre grave y rasgado, tono de voz grave,
intensidad baja, duracin, no puede ser evaluada,
resonancia, hipernasal y sonido del llanto atpico.
Respecto a las dimensiones del lenguaje:
Forma (fontica, fonologa y morfosintaxis). No tiene
desarrollado el repertorio fontico, slo articula
sonidos guturales, a excepcin de cuatro palabras de
articulacin imprecisa (pap, mam, agua, ela [lo
emplea para referirse a su hermana]).
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Contenido (semntica). Vocabulario expresivo se
limita a cuatro palabras; en lo referente al com-
prensivo se encuentra muy limitado, referido sobre
todo a las necesidades bsicas de comer, dormir,
aseo y juego. Es incapaz de establecer categoras
gramaticales.
Uso (pragmtica). El modo de comunicarse es
mediante la mirada y gestos naturales (p. ej.,
cuando quiere obtener algo, lo mira o te con-
duce hasta el objeto que desea). No existe un
lenguaje oral significativo, a excepcin del uso
funcional de las cuatro palabras mencionadas
anteriormente. Presenta inters por comunicarse
e intencionalidad comunicativa. Es capaz de
tomar la iniciativa en la comunicacin. Es capaz
de expresar placer o rechazo. No tiene desarro-
lladas las rutinas sociales (saludos, despedidas,
etc.) ni las habilidades sociales. Tiene desarrolla-
das las funciones lingsticas protodeclarativas y
protoimperativas.
No presenta un desarrollo comprensivo adecuado
a su edad cronolgica.
En relacin a las habilidades prerrequisito de la
lectoescritura:
Respecto a la lateralidad: es diestra de manos, pies
y odo y zurda de ojo.
No hay coordinacin visomanual ni dinmica.
No hay disociacin del movimiento, ni estn
desarrolladas las destrezas bsicas de la preescri-
tura.
No hay inicio del aprendizaje lectoescritor.
rea psicomotora
En relacin a la psicomotricidad gruesa muestra
movimientos torpes y se desplaza de puntillas
(debido a la tirantez en los tendones del taln).
Respecto a la psicomotricidad fina, es capaz de
asir y manipular objetos, pero presenta dficit en la
coordinacin visomotora y en tareas de precisin.
rea socioconductual y de autonoma personal
Observaciones respecto al comportamiento y
estilo de aprendizaje: existe comportamiento autole-
sivo (golpendose la cabeza), y comportamiento
agresivo como morder o golpear (en situaciones con-
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cretas con presencia de muchas personas). Tambin
se observan comportamientos compulsivos como
enganchar y soltar el dedo en la comisura de la boca.
En relacin al estilo de aprendizaje, es impulsiva y
tiende a abandonar la tarea ante la dificultad. Res-
ponde bien ante los refuerzos sociales y materiales.
Metodologa
La intervencin ha sido llevada a cabo por un
equipo multidisciplinar formado por:
Logopeda: para el tratamiento en las reas de la
comunicacin, el lenguaje y la terapia oral y mio-
funcional.
Psicloga: asesorando sobre el tratamiento a nivel
conductual.
Pedagoga: reforzando el tratamiento.
Ha sido distribuida en tres sesiones semanales
(dos de logopedia y una a cargo de la pedagoga) de
45 min de duracin (30 min de intervencin directa
con PCM, 5 de juego dirigido y 10 de intervencin
con la familia para comentar dudas y progresos,
recabar informacin, as como proporcionar orienta-
ciones y material).
La duracin de las sesiones y el tiempo de reali-
zacin general de las actividades se ha establecido
teniendo en cuenta el ndice de fatiga y atencin de
la nia, ya que una vez traspasado este tiempo
genera conductas disruptivas cuya aparicin trata-
mos de evitar.
Se ha empleado una metodologa ldica, activa,
vivencial, que parte y se basa en los centros de inte-
rs de la nia: la msica, a travs de canciones infan-
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tiles signadas que favorecen la imitacin, los anima-
les y el uso del ordenador no slo como elemento
motivante sino como material de intervencin a tra-
vs de presentaciones de diapositivas, que favorece la
abstraccin del objeto real a la imagen.
La intervencin se ha llevado a cabo en coordi-
nacin con el centro escolar (a travs de reuniones
peridicas y por contacto telefnico) y con la familia,
para seguir una lnea comn de tratamiento y propi-
ciar la generalizacin de los objetivos a todos los
mbitos en los que la nia se desenvuelve.
Adems del tratamiento logopdico clnico y el de
audicin y lenguaje recibido en el entorno escolar,
acude a natacin adaptada y equinoterapia.
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Intervencin
El programa de intervencin se divide en cinco
reas de tratamiento:
Estimulacin sensorial globalizada a travs de la
estimulacin basal.
Tratamiento de las habilidades prerrequisito del
habla (succin, deglucin y masticacin) a travs
de la terapia oral y miofuncional.
Tratamiento de la comunicacin y del lenguaje.
Tratamiento psicomotor.
Tratamiento conductual.
Entendiendo que las reas de tratamiento no se
trabajan de forma aislada, sino que se encuentran
en estrecha relacin unas con otras.
Se expone a continuacin la intervencin reali-
zada en las reas de tratamiento de las habilidades
prerrequisito del habla (succin, deglucin y mastica-
cin) a travs de la terapia oral y miofuncional y de la
comunicacin y el lenguaje.
Tratamiento de las habilidades prerrequisito del
habla a travs de la terapia oral y miofuncional
Se considera una de las reas de intervencin ms
importantes ya que su desarrollo est asociado directa-
mente al progreso en las habilidades prerrequisito del
habla (succin, deglucin y masticacin) y de la ali-
mentacin entendindola como proceso nutricional.
Los objetivos del tratamiento en esta rea son:
Normalizar el tono muscular de la zona orofacial,
sobre todo a nivel de los msculos orbicular y
mentoniano.
Desarrollar el control sobre la movilidad de los
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rganos bucofonatorios.
Eliminar los patrones de respiracin bucal y
desarrollar el control del soplo.
Desarrollar unos patrones correctos de succin,
masticacin y deglucin de semislidos, slidos y
lquidos.
Metodologa empleada para el logro de los objeti-
vos en esta rea:
Normalizar el tono muscular de la zona orofacial
(msculo orbicular y mentoniano). Se trabaja a tra-
vs de masajes y manipulaciones digitales consisten-
tes en amasamientos, aplanamientos y estiramien-
266
tos, con movimientos lentos y presin moderada
sobre las zonas afectadas. As como a travs del
empleo de compresas o gasas empapadas en agua
caliente para favorecer la distensin muscular.
Desarrollar el control sobre la movilidad de los
rganos bucofonatorios, para lo cual se emplea
tanto la instigacin fsica como la imitacin de
praxias linguales, labiales y mandibulares.
Eliminar los patrones incorrectos de respiracin
bucal y desarrollar el control del soplo. Tras entre-
nar los movimientos inspiratorios y espiratorios
nasales, el control sobre el cierre bucal para evitar
el patrn incorrecto se lleva a cabo a travs de la
instigacin fsica, para posteriormente recordar
este patrn a travs de gestos y pictogramas. El
control sobre el soplo, indispensable para el
desarrollo del habla, se trabaja utilizando los
materiales comunes para este objetivo (empleo de
pompero, molinillos, pelotas de ping- pong, etc.).
Desarrollar unos patrones correctos de succin, mas-
ticacin y deglucin de semislidos, slidos y lqui-
dos. Las alteraciones encontradas a este nivel, tal y
como se describen en la evaluacin son: incapacidad
de succin, patrones incorrectos de masticacin
(mayor uso del lado derecho), deglucin atpica con
protrusin anterior de la lengua, atragantamientos
en la deglucin (sobre todo con lquidos) y posicin
corporal incorrecta en la deglucin.
Descripcin del patrn incorrecto de masticacin y
de deglucin atpica: con alimentos lquidos, ingiere el
lquido con la cabeza hacia abajo, favoreciendo su
salida de la boca, y en el proceso de deglucin realiza
un movimiento corporal brusco hacia atrs junto con la
flexin del mentn hacia el pecho, lo cual dificulta
enormemente los movimientos deglutorios de la
faringe y la laringe y favorece los atragantamientos. En
la fase preparatoria de la deglucin, el alimento semi-
slido o slido es colocado en una posicin adelantada,
impidiendo a los molares triturarlo correctamente as
como que la formacin del bolo sea homognea lo que
repercute junto con el movimiento que ha asociado a
la deglucin en continuos atragantamientos.
La metodologa empleada para el desarrollo de
este objetivo es:
Preparacin de la zona orofacial (5-10 min): Reali-
zando los masajes y las manipulaciones antes
mencionadas.
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Reeducacin de los patrones de masticacin y
deglucin siguiendo la progresin semislidos-
slidos-lquidos.
Aspectos importantes dentro de la reeducacin de
estos patrones:
La posicin que el terapeuta adopta con respecto al
paciente, debe ser una posicin cmoda para ambos,
que nos permita controlar la cabeza y el eje del
cuerpo del paciente con el objetivo de asegurar una
postura adecuada para la deglucin (p. ej., sentndo-
nos de frente o al lado y sujetando la cabeza).
Las maniobras facilitadoras de la deglucin. Una vez
introducido el alimento en la boca masajeamos el
posdorso de la lengua (desde fuera) con el dedo pul-
gar en sentido ascendente para elevarlo, una vez
preparado el alimento para su deglucin se posiciona
el ndice y el pulgar en la porcin del espacio tiro-
hioideo de la laringe, para ayudar a su ascenso en el
momento de la deglucin, aplicando un movimiento
suave, preciso, basculante y en sentido ascendente.
Reeducacin de la masticacin y deglucin de slidos
y semislidos
Uno de los primeros objetivos a trabajar en este
apartado es la adquisicin de una masticacin bilate-
ral a ritmo adecuado que permita la homogenizacin
del bolo alimenticio. Un inconveniente para su entre-
namiento es la dificultad de colocar el alimento den-
tro de la boca, ya que al contacto de los dedos con la
boca existe una tendencia a morder. Para evitar esta
situacin se aplica el programa de modificacin de
conducta que se ha desarrollado para la correccin de
conductas disruptivas y, adems, se impide esta reac-
cin introduciendo lateralmente alimentos con forma
alargada, a la altura de los molares y alternando el lado
derecho con el izquierdo, para favorecer la masticacin
bilateral. El movimiento masticatorio se gua con nues-
tras propias manos. A medida que vamos consiguiendo
una masticacin bilateral, se deja que la nia corte el
alimento por ella misma con los incisivos y lo coloque
dentro de la boca. Si lo adelanta, con nuestro dedo lo
iremos empujando hacia los molares.
Se trabaja el tamao del bolo porque existe una
tendencia a introducir una excesiva cantidad de ali-
mento. En el momento de la deglucin se incide en
que la postura corporal sea la adecuada y se emplean
las maniobras facilitadoras.
57
Reeducacin de la deglucin de lquidos
Se trata de facilitar el reflejo de deglucin estimu-
lando los pilares anteriores del velo del paladar, para
ello, hacemos uso de jeringuillas que nos permite con-
trolar la cantidad de lquido a introducir en la boca, la
velocidad y la direccin. Para estimular este reflejo el
lquido se deposita cerca de los pilares anteriores. Una
vez la nia es capaz de succionar, se puede comenzar el
trabajo con pajita para finalizar con el uso del vaso.
rea de comunicacin y lenguaje
El objetivo principal del tratamiento en esta rea
son:
Desarrollar un nivel ptimo de comunicacin y len-
guaje, que le permita expresar y comprender, esti-
mular sus habilidades cognitivas, mejorar su desarro-
llo socioafectivo y disminuir el nivel de frustracin
que le produce el no poder comunicarse.
Para el logro de este objetivo primordial necesi-
tamos del desarrollo de las habilidades y capacida-
des que sustentan la base del desarrollo general y la
comunicacin en particular:
Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje
y el aprendizaje (atencin, imitacin y seguimiento
de rdenes).
Desarrollar unos adecuados niveles de percepcin,
discriminacin y memoria auditiva y visual.
Implantar un sistema de comunicacin adaptado a
su nivel y a sus posibilidades.
Estimular el desarrollo del lenguaje oral.
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Metodologa empleada para el logro de estos
objetivos
Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje
y el aprendizaje (atencin, imitacin y seguimiento
de rdenes)
El desarrollo de estas habilidades influir en su
desarrollo cognitivo y sentar las bases para el apren-
dizaje.
Atencin: necesitamos el desarrollo de unos nive-
les ptimos de atencin, ya que sin atencin no
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existe aprendizaje. Nos encontramos ante una
paciente con una atencin muy lbil lo que nos
lleva a la elaboracin de un programa de desarro-
llo de la misma. ste consiste en la secuenciacin
y el registro de respuestas durante la realizacin
de actividades de desarrollo de la atencin selec-
tiva o focalizada y de atencin sostenida, que
impliquen diferentes grados de dificultad y tiem-
pos de atencin creciente. El programa abarca
desde los niveles ms bsicos de atencin relati-
vos al control postural, mantenimiento de la pos-
tura ante la actividad y el contacto ocular, hasta
el desarrollo de actividades completas sin distrac-
ciones importantes.
Imitacin: gracias a los patrones de imitacin
podemos vivenciar y experimentar el aprendi-
zaje. La estimulacin para el desarrollo de la
imitacin se inicia con actividades ldicas e
imitacin guiada (mediante la instigacin fsica
se reproducen los patrones que van siendo
reforzados positivamente, para ir posterior-
mente eliminando refuerzos en pos de un
mayor grado de imitacin sin ayuda). Se utili-
zan patrones orales (sonidos y ruidos) y ges-
tuales de imitacin (canciones con gestos, ono-
matopeyas, juegos circulares, etc.).
Seguimiento de rdenes: a travs del segui-
miento de rdenes regulamos el aprendizaje,
mediamos en la conducta y reforzamos la com-
prensin. Se trabaja el seguimiento de rdenes
sencillas con la misma metodologa empleada
para el desarrollo de la imitacin, inicialmente
mediante la instigacin fsica con refuerzo
positivo y, posteriormente, eliminando el refuer-
zo y aumentando la complejidad.
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Desarrollar unos adecuados niveles de percepcin,
discriminacin y memoria auditiva y visual
En relacin al rea visual se proporcionan expe-
riencias visuales de contraste para trabajar la direc-
cionalidad, la motilidad ocular, la percepcin de
formas, la coordinacin culomanual, la discrimi-
nacin de figura-fondo, la percepcin de la forma
constante, la percepcin de las posiciones espacia-
les (objetivos relacionados con el test elaborado
por Frostig [1998] basados en la ley Gestalt) y la
memoria visual; en relacin al rea auditiva se pro-
porcionan experiencias auditivas en la lnea de los
objetivos propuestos por Gallardo y Gallego (1993).
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Implantar un sistema de comunicacin adaptado
a su nivel y a sus posibilidades
El primer problema con el que nos enfrentamos
al abordar el rea del lenguaje, es la ausencia de
lenguaje oral. Tal y como se observa en la evalua-
cin, la paciente presenta intencionalidad comu-
nicativa, inters por la comunicacin, es capaz de
tomar la iniciativa y de expresar placer y rechazo.
Dadas las caractersticas se decide implantar un sis-
tema de comunicacin alternativo al lenguaje oral
que le permita comunicarse, ya que no podemos
esperar a que desarrolle un lenguaje oral significa-
tivo. Este sistema de comunicacin le permitir,
poder comunicarse, expresar necesidades bsicas,
comprender mejor el entorno que le rodea, mejorar
su integracin social y afectiva, disminuir la frus-
tracin que le produce no poder comunicarse y
estimular las habilidades cognitivas bsicas.
En relacin a la eleccin del sistema de comunica-
cin se presentan dos opciones: uso de un siste-ma
pictogrfico de comunicacin o de un sistema bimo-
dal adaptado a sus caractersticas fsicas y personales.
Debido a que PCM usa gestos naturales para
comunicarse, presenta una gran intencionalidad
comunicativa, una buena imitacin a nivel gestual,
un nivel de comprensin aceptable, su modalidad
sensorial preferente es la visual y est diagnosticada
de TDAH se elige el sistema bimodal adaptado como
sistema ms adecuado (la eleccin de este sistema
teniendo en cuenta el diagnstico de TDAH; se justi-
fica porque el uso de un sistema pictogrfico de
comunicacin y el uso de un soporte fsico, conlle-
vara una elaboracin ms lenta del mensaje). Utili-
zamos el trmino adaptado ya que, en los casos en
los que es necesario, el signo trabajado se adapta a
las limitaciones fsicas de la nia (malformacin de la
mano izquierda con presencia de un solo dedo).
El criterio de seleccin del vocabulario a intro-
ducir es dar respuesta a las necesidades e intereses
de la nia (necesidades bsicas, alimentos, jugue-
tes, etc.) y a los planteados por el entorno familiar
y escolar (vocabulario relacionado con estos entor-
nos y con las acciones que en ellos se dan).
Estimular el desarrollo del lenguaje oral
De forma paralela a la introduccin del sistema de
comunicacin se sigue estimulando el desarrollo del
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GARCA Y INTERVENCIN LOGOPDICA EN UN CASO DE SNDROME DE CORNELIA DE LANGE
DEZ
lenguaje oral. Adems del trabajo realizado en las cinco
reas de intervencin que de forma directa y/o indirecta
fomentan el lenguaje oral, se utiliza una metodologa
constante durante las sesiones: fomentar la imitacin
directa de onomatopeyas, vocales y slabas, utilizar el
habla simultnea verbalizando todos los referentes que
se signan, utilizar la autoconversacin o habla paralela,
crear situaciones de demanda y eleccin, y reforzar
todas las verbalizaciones emitidas por la nia.
Resultados de la intervencin
rea de terapia oral y miofuncional
Progresivamente se ha ido consiguiendo la nor-
malizacin del tono orofacial y una movilizacin
competente de los rganos bucofonatorios. No se ha
logrado la automatizacin de la respiracin nasal,
aunque es capaz de corregir el patrn respiratorio
bucal ante indicaciones. Es capaz de controlar el
soplo (intensidad, duracin y direccin).
El actual patrn de masticacin es bilateral, el
corte se realiza con incisivos y en la preparacin del
bolo utiliza las piezas premolares. El siguiente obje-
tivo es conseguir la participacin de los molares. Es
capaz de realizar las funciones de succin, deglucin
y masticacin de semislidos, slidos y lquidos
correctamente, lo cual, junto con la correccin pos-
tural ha incidido en una considerable reduccin de
los atragantamientos.
rea de comunicacin y lenguaje
En relacin a las habilidades prerrequisito del len-
guaje y del aprendizaje, se ha desarrollado un ade-
cuado nivel de atencin selectiva y se han conse-
guido unos tiempos de atencin sostenida que nos
permiten mantener a la nia sentada realizando una
actividad sin que se presenten conductas disrupti-
vas. Es capaz de imitar patrones gestuales correcta-
mente. A nivel oral es capaz de imitar algunas ono-
matopeyas y de forma puntual algunos sonidos
voclicos y silbicos. Es capaz de seguir dos rdenes
sencillas presentadas de forma oral.
En relacin a la percepcin, discriminacin y memo-
ria auditiva, percibe, discrimina y memoriza sonidos
familiares y del entorno, localiza la fuente del sonido,
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y puede imitar secuencias rtmicas sencillas; a nivel
visual, aunque de forma bsica, se ha logrado cierto
grado de coordinacin oculomanual, de discrimina-
cin de figura-fondo, de percepcin de la forma cons-
tante, de las posiciones espaciales, y de memorizacin
de imgenes, figuras, personas y objetos.
En relacin al lenguaje y a la comunicacin, la
nia usa el sistema bimodal adaptado como medio
de comunicacin. Actualmente es capaz de comuni-
carse con unos 30 signos, tanto de forma espontnea
como inducida. La implantacin del sistema de
comunicacin le ha permitido desarrollar un nivel
de comunicacin comprensivo y expresivo que no
lograba a travs del empleo de gestos naturales, por
lo cual, se ha producido un aumento de la autoes-
tima y de la seguridad en ella misma para relacio-
narse de forma eficaz en los entornos en los que se
desenvuelve. Slo combina dos o tres signos en
tareas de peticiones, en el resto de situaciones uti-
liza un nico signo como si se encontrase en la etapa
holofrsica de desarrollo del lenguaje oral. En el
aspecto pragmtico del lenguaje ha desarrollado
rutinas sociales: saludos, despedidas, formulas de
cortesa, etc.
Actualmente no ha desarrollado lenguaje oral.
Slo emite sonidos voclicos y las palabras que ya
empleaba con anterioridad al tratamiento.
Conclusiones
La importancia del caso expuesto radica por un
lado, en que la patologa en cuestin se encuentra den-
tro de las enfermedades catalogadas como raras y por
otro, dadas sus caractersticas, en que el abanico de
aspectos a tratar en relacin a la logopedia es real-
Rev Logop Fon Audiol 2009, Vol. 29, No. 4, 262-270
mente amplio: cognitivos, lingsticos, comunicativos,
miofuncionales, psicomotores y conductuales, los cua-
les inciden en la elaboracin de un programa de inter-
vencin muy completo que conlleva adems la impli-
cacin de un equipo multidisciplinar como base de una
respuesta especfica, coordinada y eficaz.
La evolucin del caso aunque lenta ha sido posi-
tiva. El tratamiento es replanteado constantemente y
aspectos del mismo, sufren modificaciones para
adaptarse a las necesidades cambiantes de la
paciente y a las de su propio entorno.
La coordinacin entre los diferentes profesiona-
les que intervienen con cualquier paciente es muy
importante, pero en los casos en los que el lenguaje
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oral sea tan deficitario que plantee la introduccin
de un sistema de comunicacin es fundamental,
puesto que debe acordarse un nico sistema
comn, elegido en base a una exhaustiva evalua-
cin de las caractersticas y necesidades de la
paciente, as como la introduccin de un vocabula-
rio que le permita la mxima funcionalidad y auto-
noma posible.
La intervencin logopdica en este sndrome es
necesaria y en casos como el que nos ocupa, en el
que el proceso de alimentacin y el nivel de comuni-
cacin y lenguaje se encuentran tan afectados, se
hace indispensable. Plantendose como objetivos
primordiales que el proceso de alimentacin sea fun-
cional, agradable y con el menor riesgo posible, y
alcanzar como mnimo- un nivel de lenguaje que le
permita comunicar sus necesidades, intereses y pen-
samientos y establecer relaciones sociales.
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Recibido: 19/06/2009
Modificado: 03/09/2009
Aceptado: 10/11/2009
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