Colegio Junior School 2, Valparaso Docente: Andrea

Bustamante Tagle Curso: 4 medio

Fecha:

Gua de estudio N 3 Sector de aprendizaje: Biologa

Unidad: ADN
Contenido: Mutaciones ,reparacin ADN, tipos de ARN
Estudiante: ______________________________________________________________

Mutaciones
Una mutacin es cualquier cambio aleatorio en el ADN de un organismo.
Aunque las mutaciones pueden ser causa de enfermedades, tambin son fuente de
variabilidad gentica y un motor para la evolucin de las especies. Las mutaciones pueden ser
espontneas, si se deben a errores propios del proceso de replicacin. Otras pueden ser
inducidas artificialmente mediante agentes mutagnicos, que pueden ser fsicos como las
radiaciones UV, rayos X; qumicos ciertos preservantes y colorantes usados en los
alimentos, el alcohol y componentes del humo del tabaco y biolgicos virus y
transposones

Tipos de mutaciones

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas

gnicas o puntuales y afectan la constitucin
qumica de los genes . Se originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un

nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en
lugar de la citosina se instala una timina.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos

segmentos de nucletidos de hebras
complementarias se invierten y se
intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona

del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms nucletidos

se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de
protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor

de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones
pueden ocurrir por:

Deleccin. Es la prdida de un segmento

cromosmico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que
porta el centrmero une sus extremos rotos y forma
un cromosoma anular .

Duplicacin. Repeticin de un segmento

cromosmico.
 Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en
forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas

no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se
pueden formar portadores de trisomas como la del 21
(sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a
otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa
persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal,
por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto
resultante tendr tres cromosomas 21.

3.- MUTACIONES GENMICAS

Euploida.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos
(poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). La poliploidia
es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales
(znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de
cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos.

Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al
fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos
no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a
otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma).

Trisomas.

La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down(47, XX + 21 47, XY + 21).

Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura,
prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres
son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles.
Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma.

Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con
rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas
tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr.

En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia

normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao
mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.

Monosomas.

La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner

(45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en
el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres
sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico
cromosoma X que presentan est activado.

Reparacin del ADN

La reparacin del ADN es un conjunto de procesos por los cuales una clula identifica y
corrige daos hechos a las molculas de ADN que codifican el genoma. En las clulas
humanas, tanto las actividades metablicas como los factores ambientales, como los rayos
UV o la radiactividad, pueden causar daos al ADN, provocando hasta un milln de lesiones
moleculares por clula por da. Muchas de estas lesiones causan daos estructurales a la
molcula de ADN, y pueden alterar o eliminar la capacidad de la clula
de transcribir el gen que codifica el ADN afectado. Otras lesiones producen mutaciones
potencialmente nocivas en el genoma de la clula, lo que afecta la supervivencia de sus
clulas hijas a la hora de la mitosis. Por consiguiente, el proceso de reparacin del ADN es
constantemente activo, respondiendo a daos a la estructura del ADN.
La velocidad de la reparacin del ADN depende de muchos factores, como el tipo de clula, su
edad, y el ambiente extracelular.
La capacidad de reparacin del ADN es vital para la integridad de su genoma, y por tanto, de
su funcionamiento normal y el del organismo. En el caso de muchos de los genes que se haba
demostrado que influan en la longevidad, ms tarde se ha revelado que tienen un papel en la
reparacin y proteccin del ADN. La incapacidad de corregir lesiones moleculares en las
clulas que forman gametos pueden introducir mutaciones en el genoma de sus
descendientes, influyendo en el ritmo de la evolucin

Tipos de ARN

Hay tres tipos diferenciados de ARN, tanto en su estructura como en su funcin, aunque hay
algunos otros tipos de RNA en las clulas:

1.- ARN mensajero ARN mensajero, consiste en una secuencia de

nucletidos que corresponde a la transcripcin de un trozo de DNA (gen). No
obstante, esta transcripcin no es siempre un proceso simple y directo. En
secuencias que contienen exones e intrones, el transcrito primario sufre una
maduracin durante la que se cortan los intrones y se empalman los exones
(splicing).

Su funcin es la de transportar la informacin gentica del ncleo a los

ribosomas en que son transcritos.

2.- ARN de tranferencia Los ARN de transferencia, son molculas

de ARN con estructura cruciforme, encargados de leer el cdigo
del ARNm en los ribosomas e ir sintetizando la cadena de de
protena a partir de los aminocidos que tiene asociados a su
estructura.

Existen tantos ARNt como aminocidos codificables. Cada ARNt

tiene en una parte de su estructura la secuencia que codifica un
aminocido (anticodn) que se unir al codn del ARNm. En la
parte opuesta tiene una parte diseada para unirse al aminocido
que codifica el anticodn.

3.- ARN ribosmico

ARN ribosmico, es un ARN estructural que compone los

ribosomas junto con protenas. Parece ser que tiene una funcin
de enzimtica al facilitar las interacciones para que el
RNAm se acomode en el ribosoma y sea leido por los RNAts, y al
mismo tiempo facilita la interaccin con proteinas enzimticas
que posibilitan la formacin de los enlaces peptdicos

Los ribosomas procarioticos tienen RNAr de tres tamaos 16S, 5S y 23S, los eucarioticos
tienen 4 tamaos 18S, 5S, 5.8S y 28S
El ARNr es el que contribuye a dar a los ribosomas su forma acanalada, al condicionar la
posicin de las protenas, posibilitando la unin a su estructura del ARNm, de los ARNt y de la
proteina que se est sintetizando. Supone el 75% del RNA celular en procariotas y el 50% en
eucariotas.