Az autizmus spektrum zavar korai tnetei

2013. janur 25. 06:22

Nyomtats
Cikknk az autizmus spektrum zavar korai (kisdedkori) tneteit
s a zavar felismersnek algoritmust ismerteti. Fontos, hogy a
gyermekorvosok felismerjk ezeket a tneteket, mert csak gy
vlik lehetv az idben megkezdett autizmusspecifikus ellts,
ami a prognzis szempontjbl meghatroz tnyez.
Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb komplex fejldsi
zavar, a legfrissebb epidemiolgiai felmrsek szerint a gyermekek
krlbell 1%-t rinti. [1] Az autizmus alapveten befolysolja a
gyermek szocilis kapcsolatteremt kpessgt, kommunikcijt,
jtkt, kpzelett, gondolkodst s viselkedst. Szles spektrumot
fellel, tfog rendellenessg, melyben a tnetek jellege, slyossga,
intenzitsa jelentsen eltr lehet. Az elmlt vtizedben az llapot
lersra az autizmus spektrum zavar elnevezst vezettk be, ami jelzi,
hogy a nagyon slyos llapottl a normalitsig tart szles spektrumon
helyezkednek el a tnetek. A klasszikus gyermekkori autizmus zavarban a
gyerekek kapcsolatteremt kszsge ltvnyosan srlt, csak
minimlisan kpesek kommuniklni a krlttk lvkkel, magatartsuk
slyosan repetitv, a vltozsokat szlssgesen, nehezen tolerljk. A
spektrum msik vgn vannak a jl funkcionl autistk, akik szokatlanul
ugyan, de kapcsolatot teremtenek msokkal, a nyelvhasznlatuk sajtos,
rdekldsk eltr a tipikusan fejld trsaiktl, idnknt tlzottan
intenzv. A klinikai kp az autizmus mrtktl, a trsul egyb
rendellenessgektl, a gyermek rtelmi llapottl s szemlyisgtl
fggen rendkvl sokszn: nincs egyetlen viselkeds, egyetlen tnet
sem, amely mindig jelen van, sem olyan, amely kizrn az autizmus
diagnzist. [2]
Mirt fontos a korai felismers?
Br a tnetek 3 ves kor eltt kialakulnak, a diagnzis tbbnyire csak
vekkel az els szli jelzseket kveten szletik meg. A prospektv
kutatsok szerint az els letv sorn mg nincsenek autizmusra
specifikus viselkedsi jegyek, de a msodik v sorn mr megjelennek a
jellegzetes minsgi eltrsek, gy a diagnzist az autizmusban jrtas
szakemberek mr a gyermek 2 ves kora krl meg tudjk llaptani.
Fontos, hogy a gyermekorvos minl hamarabb ismerje fel az autizmusra
utal tneteket, mert ez teszi lehetv, hogy a gyermek idben
elltshoz jusson. Egyrtelmen igazoldott, hogy a korn megkezdett,
evidencia alap autizmusspecifikus intervencik jelentsen javtjk a
prognzist. [3] Az llapot korai felismerse a szlk szmra is nagyon
fontos, hiszen a komoly viselkedsi problmk kapcsn gyakran nem
hatkony nevelsi mdszerekkel prblnak segteni, meglik szli
alkalmatlansgukat. A diagnzis lehetv teszi, hogy a szlk
megrtsk a gyermekk elakadsait s autizmusspecifikus mdszerekkel
megtanuljk segteni ket. Ezzel jelentsen hozzjrulhatnak a
gyermekeik specilis szksgleteinek kielgtshez.
A csald szmra lnyeges szempont az is, hogy a dnten genetikailag
meghatrozott llapotban a testvr vllalsa eltt korrekt genetikai
tancsadsban rszeslhessenek.
Korai tnetek autizmusban
A szocilis interakciban alapveten fontos a klcsnssg: az oda-vissza
raml interakci, az egyttmkds, a partneri viszony. Autizmusban e
klcsnssg srl alapveten.
Slyos esetben az autizmussal l gyermeket jobban rdeklik a trgyak,
mint a szemlyek. A gyerek zrkzottnak, visszahzdnak, kznysnek
tnik. Az egyik legmarknsabb korai tnet a kzs figyelem s az
rdeklds megosztsnak hinya. Pldul ha a szl prblja
rmutatssal felhvni a gyermek figyelmt valamire, akkor a gyermek
nem kveti a mutats irnyt; a gyermek spontn nem mutatja meg
szleinek a neki tetsz dolgokat. A kisded nem vesz rmmel rszt a
szocilis jtkokban (pl. kukucs jtk, sti-sti), nem utnozza a
htkznapi cselekvseket. Ksbb kzs tevkenysgbe, jtkba nehz
bevonni, inkbb a magnyos foglalatossgokat rszesti elnyben.
rzelmeit kevss s idnknt szokatlan mdon fejezi ki, msok
rzelmeire is kevsb reagl (pl. nem osztja meg rmt, rmben
kezvel repked; nem veszi szre, ha a msik szemlynek baja van, bajban
nem kr segtsget). A szemkontaktust tbbnyire nem tudjk megfelelen
alkalmazni a szocilis interakcik szablyozsra.
A kommunikcis eltrsek nagyon szles krek lehetnek: az egyltaln
nem beszl gyerektl a kort meghalad szkszlettel folykonyan
beszl, de trsalgsba nehezen bevonhat gyerekig. A gyerekek
beszdfejldse tbbsgben megksve alakul (kivve az Asperger-
szindrmt), legtbbszr ez az a tnet, ami miatt segtsgrt fordulnak a
szlk. Elfordul, hogy a gyermek egyves kora krl mond nhny szt,
majd ezeket elhagyja, s ezt kveten a szkincse nagyon lassan
gyarapszik. Az autizmussal l gyermek nonverblis eszkzkkel sem
prblja ptolni a beszd hinyt, nem tudja megfelelen kifejezni a sajt
szndkait (pl. nem hasznl jl rtelmezhet gesztusokat, nem tud
rmutatni a kvnt trgyra, hanem a szl kezt hzza, ha el akar rni
valamit; fejkkel nem jelzik a tiltakozst vagy igenlst), s nem is rtik a
krnyezetk hasonl jelzseit. Gyakran a hallott beszdet visszaismtli
(echoll), tvett paneleket hasznl a beszdben, a szemlyragokat
felcserli. Sokszor beszde nem szemlyre irnyul, inkbb monologizl
vagy a cselekvst kommentlja. ltalban szokatlan intoncit hasznl,
lapos, monoton hangon beszl. Slyos llapotban nem rti a beszdet,
gy tnik, mintha nem hallana, a nevre sem figyel fel.
A repetitv magatarts s beszklt rdeklds gyakori az autizmussal l
gyerekek krben. A beszklt rdeklds megakadlyozhatja a gyermek
normlis tevkenysgt s szocilis interakcijt is. A trgyak
funkcionlis hasznlata helyett trgyak rszletei ktik le, pldul
madzagok, aut kereknek prgetse, ajtnyitogats stb. Az letkorban
elvrt mintha vagy szerep jtk helyett sorba rendezi a trgyakat,
sajt logika szerint szortrozza, rendezgeti jra meg jra. A j kpessg
Asperger-szindrms gyerekek gyakran egy tmban mlylnek el
hosszasan. Gyakran szlssgesen ragaszkodnak a megszokott
dolgokhoz, a kialakult nem funkcionlis rutinokhoz. Ha valami
megvltozik, akkor jelents hisztivel reaglnak (pl. megszokott tvonal
megvltozsa). A kezek, a test repetitv mozgsa is gyakori (pl. izgatott
llapotban repked kzmozgs, elre-htra hintzs, szokatlan testtarts,
gyakori lbujjhegyezs).
A korai tnetekrl rszletes vide demonstrcival tbbet megtudhat
a www.firstsigns.orgweboldalon.
A felismers algoritmusa
A fejlds rendszeres nyomon kvetse a vdni szrvizsglatok
alapjn.
A gyermek clzott megfigyelse az albbiak szerint [4]:
a tekintet hasznlata;
szemkontaktussal ksrt, meleg, rmteli arckifejezsek;
az rdeklds vagy rm megosztsa;
nvre adott vlasz;
a szemkontaktus, arckifejezs, gesztusok s hangads
koordincija;
megmutats;
prozdia;
a test, karok, kezek vagy ujjak repetitv mozgsai vagy tartsa;
trgyakkal vgzett repetitv mozdulatok.
Amennyiben eltrst ltunk:
clzott hallsvizsglat;
korai fejleszt szolgltatshoz juttats;
clzott autizmusszrs a CHAT segtsgvel.
A CHAT szrtesztet [5] 18 s 24 hnapos kor kztt javasolt elvgezni.
Kirtkelse egyszer, t kulcseleme van: A5 (szimbolikus jtk), A7
(figyelemfelhv mutats), Bii (kzs figyelem), Biii (mintha jtk) s Biv
(trgyra mutats). Amennyiben a gyermek mind az t elemben
alulteljest, az nagy kockzatot jelez autizmusra. Azok, akik csak az A7 s
Biv elemekben teljestenek alul, kzepes rizikt mutatnak. Amennyiben az
egy hnap mlva vgzett kontrollvizsglaton sem teljest a gyermek
megfelelen, akkor tovbbi, autizmusspecifikus diagnosztikai vizsglata
szksges. A szrteszt autizmusra nzve kifejezetten specifikus (0,98),
de az enyhe eseteket nem kpes kiszrni. Tovbbfejlesztett vltozata az
M-CHAT, elektronikusan ingyenesen letlthet, lnyegesen jobb
rzkenysgi paramterekkel rendelkezik.
Amennyiben a fentiek alapjn autizmusra van gyan:
komplex gyermekpszichitriai, pszicholgiai, gygypedaggiai vizsglat
javasolt.
Fontos, hogy a szocilis-kommunikcis kszsgek fejlesztsnek
megkezdse mr a felmerl gyan esetn is indokolt, nem szksges
kivrni a nha hosszan elhzd diagnosztikai vizsglatokat. A
diagnosztizl s ellt helyek listja, valamint egyb, szlk szmra
fontos informcik elrhetk az Autistk Orszgos Szvetsgnek
honlapjn (www.esoember.hu).
Javasolt irodalom
Az Egszsggyi Minisztrium ltal 2007-ban kiadott Autizmus spektrum
zavar szakmai irnyelv frisstett vltozata (sszelltotta Dr. Balzs
Anna). Megjelens alatt. (Ebben rszletesen ismertetik az autizmus
spektrum zavar jellegzetessgeit, a diagnosztikval s a kezelssel
kapcsolatos tudnivalkat.)
Hivatkozsok
[1] Center of Disease Contorll and Prevention Prevalence of autism
spectrum diorders. CDC MMWR Surveillance Summaries.
2007;58(SS10):120.
[2] Balzs A. Autizmus Autizmus Spektrum Zavar. Szakmai irnyelvek.
NEFMI Autizmus alaptvny. Megjelens alatt.
[3] Rogers SJ, Dawson G. Early Start Denver Model for young children
with autism: Promoting language, learning, and engagement. Nem York,
NY US Guilford Press, 2010.
[4] Wetherby A, Woods J, Allen L, Cleary J, Dickinson H, Lord C. Early
indicators of autism spectrum disorders in the second year of life. J
Autism Development Disord. 2004;34:473493.
[5] Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18
months? The needle, the haystack and the CHAT. Br J Psychiat.
1992;161:839843.
Dr. Gallai Mria ,Semmelweis Egyetem, I. Sz. Gyermekgygyszati Klinika