09-11-2016

Prctica basada en
evidencia
Evaluacin de TEA Hugo Segura Pujol
Fonoaudilogo
Magster en Estudios Cognitivos
Magster en Trastornos del Lenguaje
Certificado en ADOS-2 (2013) y ADI-R (2014)

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Generalidades

Por si no lo saben, hay aplicaciones que nos

Caractersticas clnicas
sirven
Trada clsica de sntomas
Alteracin de la interaccin social
Alteracin de la comunicacin
Presencia de intereses y actividades restringidos
Inicio previo a los 36 meses
Demora en el diagnstico
Marcada heterogeneidad
Trastorno del desarrollo

Mitos sobre el autismo Mitos

Causado por madres fras (Bettelheim) Las personas con autismo solo necesitan amor para mejorar
Los nios con contacto visual no tienen autismo Las personas con autismo solo necesitan disciplina para mejorar
Los nios que interactan no tienen autismo Hay una cura para el autismo
Todas las personas con autismo tienen habilidades extraordinarias

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Engloba un continuo amplio de trastornos cognitivos y/o conductuales

Alteraciones de la Relacin Social
que comparten sntomas centrales que los definen

Se inician en la infancia pero permanecen como condicin durante toda

la vida

PDD, TGD, Trastornos del Espectro autista

Alteracin de la actividad imaginativa

Alteraciones de la Comunicacin verbal y no verbal

DSM-V
Repertorio restringido y estereotipado de intereses y actividades
Trastorno del espectro autista

Se fusionan las cinco categoras establecidas en el DSM-IV

debido a que son consideradas arbitrarias, no diferencia(ra)n
entre comorbilidades, por lo que la misma persona puede
cambiar de diagnstico a lo largo de su vida.

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Espectro? Espectro del autismo

Absorbido en s mismo Peculiar
Social
Agresivo,
Raro
Conducta Destructivo
Mayor severidad Menor severidad
No-Verbal Verborreico
Comunicacin

Torpe gil
Motor
Hiposensitivo Hipersensitivo
Sensorial
Discapacidad intelectual
profunda Dotado
Menor variabilidad C.I.
Mayor variabilidad

Autismo infantil precoz
Kanner, 1943
-Aislamiento e indiferencia al contacto social
-Ausencia de lenguaje, o con un habla
repetitiva y ecolalica, sin un sentido
comunicativo
-Obsesin por la invarianza y
presencia de conductas repetitivas
-Fascinacin por objetos, ausencia de uso
funcional de estos
-Buen potencial cognitivo
Psicopata autistica
Asperger, 1944
Aproximaciones sociales inapropiadas
-Buen lenguaje expresivo
pero extrao en su uso
-Rango limitado de intereses
e invarianza
-Pobre coordinacin motora
-Marcada falta de sentido comn
Otras clasificaciones
Clasificacin 0-3
Trastorno Multisistmico del Desarrollo
(TMSD)
Dficit relacional secundario
Serias dificultades procesamiento
Deterioro significativo de la comunicacin
y procesamiento motor y sensorial.
Hay alguna capacidad o potencial para la
intimidad y proximidad relacionales.
CIE 10
Trastornos Generalizados del Desarrollo
F84.0 Autismo infantil.
F84.1 Autismo atpico.
F84.2 Sndrome de Rett.
F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la
infancia.
F84.4 Trastorno hipercintico con retraso
mental y movimientos estereotipados.
F84.5 Sndrome de Asperger.
F84.8 Otros trastornos generalizados del
desarrollo.
F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo
sin especificacin.

Epidemiologa

Edad media diagnstico: 3 aos.

nios > nias. 3:1
Sin variabilidad socioeconmica ni geogrfica ?
Variabilidad fenotpica amplia
Prevalencia: 2013 1-50?

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Distribucin por etiologa Autismo sindrmico

Tambin llamado secundario.

IDIOPATICO Entre 63 y 89% Corresponde a la asociacin de autismo con otra
enfermedad manteniendo un nexo causal entre ambos
AUTISMO trastornos.
Corresponde al 5% aprox. de los autismos.
SINDROMTICO Entre 11 y 37%

Artigs-Pallars, Gabau-Vila & Guitart-Feliubadal, 2005

Etiologa Y las vacunas?

En diversos metaanlisis e investigaciones, NO SE HA
Gentica. ENCONTRADO relacin entre las vacunas infantiles y el
Alteraciones enzimticas. autismo
Vas metablicas.
Neurotransmisores (serotonina).
Neuroendocrinas. Es mas grande el riesgo de que un nio no se vacune a que
Inmunidad (celular, humoral). reciba la vacuna

Y el timerosal? (Vacunas)
Signos/sntomas Autismo Intoxicacin por mercurio

Signos/sntomas motores Movimientos estereotipados Ataxia, disartria

Visin Sin alteraciones Disminucin del campo visual

Lenguaje Alteraciones en el lenguaje, Disartria

ecolalia
Sensorial Hipersensibilidad Neuropata perifrica

Psiquitricos Alejamiento social, resistencia al Psicosis txica, depresin,

Cambio ansiedad
Tamao de la cabeza Grande Pequea

Nelson K, Bauman M (2003). Thimerosal and autism?. Pediatrics. 2003 Mar;111(3):674-9.

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Otros

Sndrome de Wlliams. Distrofia miotnica.

Sndrome de Rett. Complejo esclerosis tuberosa.
Delecin 2q37.3 Enfermedad de Duchenne.
Sndrome XXY. Sndrome de Timothy.
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz. Delecin terminal 10p.
Sndrome de Apert. Sndrome de Cowden.
Mutaciones del gen ARX Mosaicismo 45,X/46,XY
Sndrome de De Lange. Sndrome de Myhre.
Sindrome de Smith-Magenis. Sndrome de Sotos.
Sndrome de Noonan. Sndrome de Cohen.
Sndrome de Down. Sndrome de Goldenhar.
Sndrome velocardiofacial. Sndrome de Joubert.
Sndrome de Lujan-Fryns. Neurofibromatosis tipo 1
Sndrome de Moebius Sndrome de CHARGE
Hipomelanosis de ITO. Sndrome de HEADD

Autismo idioptico Autismo Sindromtico

Genticas Metablicas Epilepsia Infecciones Txicos Otros

Causa desconocida Causa conocida

Sd X frgil PKU Sd West Rubola congnita OH EHI Trastorno puro Asociado a otras manifestaciones

Base gentica poco esclarecida En muchos casos se conoce la base gentica

Sd Rett MPS Sd Landau -Kleffner Encefalitis herptica Cocana Pronstico determinado por la enfermedad de
Pronstico inicial incierto base
Ausencia de marcador biolgico del trastorno de
Sd Prader Willi Enfermedades CMV congnito Valproato base Pueden haber marcadores biolgicos
peroxisomales
Predominio en sexo masculino Predominio determinado por el trastorno primario
Sd Angelman H. Influenzae Intoxicacin
plomo Retardo Mental en 70 % de los casos Retardo mental casi constante

Amplio espectro de gravedad Predominan casos graves

Artigas-Pallars REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S143-S149

Neurobiologa del autismo Adems

Epilepsia entre un 11% a un 40% de la

Lbulo temporal y Sistema
lmbico
Teoras neurales sobre el
autismo
Cortex frontal y N. Estriado
El cerebelo y el tronco
enceflico
Mayor numero de clulas infiere un retraso
neuroevolutivo
poblacin, siendo preferentemente
parciales complejas
Numerosos signos neurolgicos blandos los
que son principalmente conductuales y no
movimientos estereotipados y el Son debido a una sobreactivacin del
Disminucin del metabolismo en
el giro cingulado anterior
movimiento repetitivo de alto
nivel
estriado en su proyeccin
dopaminrgica.
focales
Aumento de volumen cerebral
Hipometabolismo talmico
Volumen reducido del tronco
enceflico, el puente y del
Desaparecen con la edad, esto
implica un retraso
Alteracin en la morfologa y tamao del
mesencfalo. neuroevolutivo
cuerpo calloso

Hipoplasia del cerebelo

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Hallazgos neurobiolgicos Gentica

Alteraciones cerebelosas. Hipoplasia en los lbulos del vermis cerebeloso VI y VII Autismo est vinculado a la interaccin de al menos 10 genes. Ej: 7q31-
Alteraciones metablicas en conexiones frontoestriado-talmicas y fronto-parietales 33(lenguaje).
Disminucin de densidad neuronal y arborizacin dendrtica en el hipocampo
1% de autistas presentan alt. 15q11-q13.
Mayor densidad con disminucin del tamao neuronal en amgdala
Disminucin del nmero de clulas de Purkinje en cerebelo Se han encontrado variantes allicas en el gen transportador de
serotonina en 17q11-q22.

Otro gen investigado es el gen receptor de oxitocina en la regin 3p25-

p26.

Otros genes: FOXP2, RAY/ST7, IMMP2L y RELN de la regin 7q22-q33.

Sistema de Neuronas Espejo

Gentica

Casos leves tendran un menor nmero de genes involucrados que los

casos ms severos

En un 10% de los casos se presenta autismo asociado a trastornos

genticos conocidos como la esclerosis tuberosa, neurofibromatosis,
fenilquetonuria, etc

Cromosomas involucrados: 1, 2, 3, 7, 11, 15, 22 y X

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Diagnstico diferencial Teoras Actuales para la Comprensin del Autismo

Deficiencia Mental
Trastornos de lenguaje severo 1. T. de la Mente (Leslie, Frith, Baron-Cohen)
Mutismo selectivo 2. T. Afectiva (Hobson)
Sndrome Landau Kleffner 3. T. De Coherencia Central (Frith)
Dao neurolgico
4. T. De Funcin Ejecutiva (Russell)
Trastorno obsesivo compulsivo (TOC)
Trastorno por Stress postraumtico 5. T. Hipersistematizante (Baron-Cohen)
6. T. del mundo intenso (Markram & Markram)

Teora de la Mente (ToM)

Conjunto de habilidades que posee un sujeto para explicar, predecir, e interpretar
la conducta en trminos de estados mentales, tales como creer, pensar o
imaginar (Mendoza y Lpez, 2011).

Se acuerdan de Trastorno por dficit o por Teora afectiva

exceso?
Actividad imaginativa Es una versin ms extrema de la Teora de la Mente, y plantea
Lenguaje que los menores con TGD fallan en atribuir y percibir estados
afectivos en otros y en si mismo
ToM

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Teora de la coherencia central
Capacidad del sistema cognitivo de la mayora de los individuos
para extraer informacin de conjunto a partir de los datos
individuales de las partes de los objetos o de la individualidad de
stos
Dificultad en las personas autistas para dar un sentido al
contexto
Explica los islotes de capacidad
Teora de Dficit en Fxs Ejecutivas
Falla en un conjunto interrelacionado de procesos cognitivos de
orden alto que estn involucrados en la seleccin, iniciacin,
ejecucin y monitoreo de respuestas cognitivas y motoras
complejas.
El dficit central est a nivel de habilidades metacognitivas
Problemas en la resolucin de problemas
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Plantea, en trminos gruesos que normalmente, la experiencia se interpreta de
forma global, lo que permite dar un sentido y un significado a sta.
Los sujetos con SA presentan un tipo de procesamiento de la informacin
centrado en los detalles y una relativa incapacidad para extraer y usar el
significado de la experiencia. (Frith, 1989, 2003)
Teora hipersistematizante
Distingue estilos cognitivos ms sistemticos (masculino) o
empticos (femenino)
El TEA sera una manifestacin extrema del pensamiento
masculino
Teora que es la evolucin de la explicacin por dificultades en
habilidades mentalistas (Teora de la Mente)
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Dficit TOM Dficit Funciones Ejecutivas

Alteracin Estereotipias
Social Rutinas e intereses
Alteracin Imaginar la Necesidad de rutina repetitivos
Comunicacin mente de otros

Hipersistematizacin
Coherencia central dbil
Dficit Empata Sistematizacin

Estrecha percepcin
a los detalles
Islotes de habilidad Desvinculacin Social Islotes de
al contexto Imaginar habilidad
Comunicacin Conductas
la mente de Obsesin con
repetitivas
otros sistemas

Teora del mundo intenso Los nios con autismo, presentaran

Se propone, a partir de modelos en ratas que fueron expuestas
durante su gestacin a cido valproico Hiper reactividad
Las ratas presentan respuestas intensificadas al miedo, al aprendizaje Hiper conectividad
Hiper plasticidad
Hiper aprendizaje

Aparicin

Durante la infancia
De manera constante los padres refieren desarrollo
normal y cerca de los 9 meses aparece regresin y
aparicin de sntomas caractersticos

Tuchman, R. F., & Rapin, I. (1997). Regression in pervasive developmental disorders: seizures and epileptiform
electroencephalogram correlates.Pediatrics, 99(4), 560-566.

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Sntomas tempranos de TEA y objetivos Otras caractersticas

asociados
Los estudios prospectivos longitudinales han identificado que hay 4 Trastornos de la motilidad
dominios del desarrollo que son predictivos de diagnsticos
posteriores: Disfuncin sensorial
Sensorio-motor
Signos neurolgicos blandos
Atencin
Deficiencia mental
Social emocional
Comunicacin Epilepsia
Las alteraciones en cada uno de ellos puede tener impacto en las
interacciones tempranas

Otras caractersticas
Trastornos de la modulacin sensorial
Trastornos de la motilidad Sntomas visuales: escudriamiento cuidadoso de detalles visuales,
aparente desvo del contacto ocular, mirar con fijeza, mirar
prolongadamente las manos o determinados objetos, atencin a los
Estereotipias: cambios de iluminacin.
-De movimiento
-De posicin

-Ciclo corto
-Ciclo largo

Trastornos de la modulacin sensorial

Sntomas auditivos: atencin cuidadosa a los sonidos auto-inducidos, no-

respuesta o "hiper-respuesta" a diversos niveles de sonidos... Sntomas vestibulares: reacciones hiper o infra a estmulos de gravedad, girar
sobre s mismos sin sufrir vrtigos y preocupacin por objetos que giran...

Sntomas tctiles: que pueden consistir en respuestas excesivas o muy

pobres al ser tocados, al dolor, temperaturas, el "sobar" superficies Sntomas olfatorios y gustativos: pueden ser olfatear repetidamente algo,
repetidamente, y sensibilidad a la textura de los alimentos. preferencias alimenticias especficas, chupar objetos.

Sntomas propioceptivos: aleteos de manos, gesticulaciones,

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Nivel cognitivo Nivel cognitivo

Una marca del autismo es la habilidad irregular respecto a las El nivel cognitivo no es un claro predictor de otras habilidades, a
capacidades cognitivas. diferencia de la poblacin tpica
Esta situacin disminuye marcadamente el valor informativo de
los valores de CI. Leve:
Las habilidades van de una DI profunda hasta capacidades Moderado:
superiores. Severo:
Se plantea que de un 60 a un 80% presenta D.M. Profundo:

Epilepsia y autismo
Trastornos de la comunicacin
Prevalencia de epilepsia y alteraciones de EEG en autismo es
ms alta que en poblacin general.
Alt. Fonolog,
Morfologicas,
3% a 30% dependiendo de los estudios. 40% no Sintcticas,
Desarrollan Semnticas,
Lenguaje Ecolalias,
No relacionada c/severidad del autismo ni con nivel Alt metaling.
intelectual hiperliteralidad

Alteraciones
de comunicacin
No verbal

Trevarthen, 1997

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Clasificacin de Rapin y Allen Indicadores prelingsticos (Paul, R., 2005)

Dispraxia Verbal Menor frecuencia de actos comunicativos preverbales

Dficit de Programacin Fonolgica Retraso en el uso de sealamiento
Dficit Fonolgico Sintctico Uso de medios no convencionales
Agnosia Verbal Auditiva Respuestas descendidas
Dficit Lxico Sintctico Restriccin en Intenciones Comunicativas
Dficit Semntico Pragmtico Vocalizaciones preverbales atpicas
Dficit en juego
Habilidades limitadas para imitar

Ecolalia

Ecolalia se refiere a la repeticin del habla de otros, que puede ocurrir en forma
inmediata o significativamente despus de la produccin original del enunciado.
La ecolalia es caracterstica de por lo menos el 85% de los nios autistas que
desarrollan lenguaje (Prizant, 1987).

Categoras funcionales de la ecolalia Categoras funcionales de la ecolalia

Funciones Interactivas de la ecolalia Inmediata Funciones No Interactivas de la ecolalia Inmediata

No enfocada Aparentemente sin intencin; a menudo producidas en estado de

Toma de Turnos Llenar turnos en un intercambio verbal alta excitacin (arousal)

Declarativa Etiquetar objetos, acciones o lugares Ensayo Usado como ayuda para el procesamiento; seguida por un
enunciado o accin
Respuesta afirmativa Indica afirmacin
Auto regulacin Usado para regular las propias acciones

Peticin Pide objetos o acciones de los dems; producida en sincrona con

actividad
Peticin Pide objetos o acciones de los dems

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Categoras funcionales de la ecolalia

Categoras funcionales de la ecolalia
Funciones Interactivas de la ecolalia Diferida Funciones No Interactivas de la ecolalia Diferida
Toma de Turnos Llenar turnos en un intercambio verbal No focalizada Aparentemente sin intencin o irrelevante para el contexto
Respuesta afirmativa Indica afirmacin
Situacional Aparentemente sin intencin, parece ser una asociacin gatillada por
Peticin* Pide objetos o acciones de los dems una persona, objeto, situacin o actividad
Completacin Completa rutinas verbales familiares iniciadas por otros
Auto-directiva* Usada para regular las propias acciones, producidas en sincrona con
Provisin de informacin * Ofrece nueva informacin no aparente desde el contexto situacional la actividad
Ensayo Un apoyo para el procesamiento; seguida por un enunciado o accin
Etiquetacin * Etiqueta objetos/acciones que indica comprensin del enunciado eco
Protesta * Protesta o prohbe acciones de otros
Llamado * Llama la atencin sobre s mismo Etiqueta Etiqueta objetos o acciones sin intencin aparente; puede ser una
Afirmacin * Indica afirmacin forma de prctica para el aprendizaje del mismo lenguaje (no
Directiva * Dirige las acciones de otros
interactiva)

Consideraciones para la evaluacin Se debe considerar entonces.

Determinantes situacionales y condiciones antecedentes
La ecolalia es una parte dinmica e integral del funcionamiento
Rango de las intenciones comunicativas y sus funciones
comunicativo del sujeto
Rango de conductas comunicativas adems de la ecolalia
Nos es una conducta aislada y sin funcin
Pareo entre situaciones especficas y tipo de ecolalia
El grado en el que la ecolalia es comprendida o es una conducta
desafiante
La relacin entre la ecolalia y otras conductas comunicativas

Definiciones de las estrategias de repeticin verbal

Ecolalia inmediata
La evaluacin debera comenzar con la recoleccin de muestras de
lenguaje, preferentemente usando videos en mltiples ambientes Ecolalia diferida
Habla perseverativa
Cuestionamiento incesante
Lenguaje generativo

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Ecolalia inmediata Ecolalia diferida

Repeticin despus de un tiempo significativo (por lo menos tres
Es producida inmediatamente o dentro de dos turnos siguientes a la
turnos ), pero se pueden observar horas, das o hasta semanas
produccin original
despus
Implica repeticin exacta (eco puro) o mnimos cambios estructurales
Implica repeticin exacta (eco puro) o mnimos cambios estructurales
(mitigada)
(mitigada)
Puede servir a varios propsitos y funciones
Puede servir a varios propsitos y funciones

Gracias!

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