Asuntos de familia: examinando una intervencin de grupo
group intervention for women with BRCA
multifamiliar para mujeres con mutaciones BRCA en el mbito de
counselling gentico
lvaro Mendes & Raquel Chiquelho & Teresa Almeida Santos & Liliana
Sousa
Resumen La disponibilidad de servicios centrados en la familia para
las mujeres genticamente en riesgo de cncer de mama y ovario
(BRCA) debido a mutaciones genticas deletreas es todava escasa, a
pesar de la angustia que estas mujeres y sus familias pueden
experimentar. Este estudio describe una intervencin de grupo
multifamiliar para las mujeres que dieron positivo para las mutaciones
BRCA y sus familias. Los mtodos incluyen un programa
psicoeducativo de duracin limitada que incluye componentes
educativos y de apoyo y consta de cuatro sesiones semi-estructuradas
multifamiliares. Tres familias (un total de nueve personas) asistieron
al programa de asesoramiento gentico para cnceres hereditarios en
un hospital pblico portugus. Se realiz una entrevista grupal (focus nine people) attended the programme in
group) un mes despus de la ltima sesin para evaluar los impactos at a Portuguese public hospital. A focus
prcticos y psicosociales y para recopilar sugerencias de los
participantes. El presente trabajo se centra en los aspectos prcticos
de la intervencin, su desarrollo y su evaluacin. Los participantes
reportaron que el programa est bien estructurado y que responde a
las necesidades de los pacientes y sus familias, mediante la mejora de
las habilidades de afrontamiento y la toma de conciencia mdica en la
adaptacin a enfermedades genticas. Los resultados refuerzan la
necesidad de integrar intervenciones psicosociales y orientadas a la
familia en el counselling gentico, abordando la experiencia holstica
de la enfermedad hereditaria. Se ofrecen recomendaciones para
mejorar los servicios disponibles. El grupo de discusin multifamiliar,
que combina servicios educativos y de apoyo con un enfoque familiar,
puede adaptarse con xito en los protocolos de asesoramiento
gentico.
Palabras clave: Asesoramiento gentico. Cncer hereditario. Gentica
psicosocial. Psicoeducacin. Grupos multifamiliares
Introduccin
A medida que la genmica (ciencia vinculada al estudio de los
genomas y su aplicacin) contina ampliando su experiencia en
gentica del cncer, cientficos y clnicos tienen la oportunidad de more about the illness mechanisms and
Family matters: examining a multi-family
mutations in the scope of genetic
counselling
lvaro Mendes & Raquel Chiquelho &
Teresa Almeida Santos & Liliana Sousa
Abstract The availability of family-centred
services for women genetically at-risk for
breast and ovarian cncer (BRCA) due to
deleterious genetic mutations is still
scarce, despite the distress that these
women and their families may experience.
This study describes a multi-family group
intervention for women who tested
positive for BRCA mutations and their
families. Methods include a time-limited
psycho-educational programme involving
educational and support components and
consisting of four semi-structured multi-
family sessions. Three families (a total of
genetic counselling for hereditary cancers
group interview was performed 1 month
after the last session to assess both the
practical and the psychosocial impacts and
to collect suggestions from participants.
The present paper focuses on the practical
aspects of the intervention, its
development and its evaluation.
Participants reported that the programme
is well-structured and that responds to the
needs of patients and their families by
improving coping skills and medical
awareness in the adaptation to genetic
illness. Results reinforce the need to
integrate psychosocial and family-oriented
interventions in genetic counselling,
addressing the holistic experience of
hereditary disease. Recommendations for
enhancing the services available are
provided. The multi-family discussion
group, combining educative and
supportive services with a family focus,
can be successfully adapted in genetic
counselling protocols.
Keywords: Genetic counselling .
Hereditary cancer . Psychosocial genetics .
Psycho-education . Multi-family groups
Introduction
As genomics continues to expand its
expertise in cncer genetics, scientists and
clinicians are given the chance to learn
aprender ms sobre los mecanismos de la enfermedad y los
tratamientos preventivos o profilcticos disponibles. Para aquellos
que se enfrentan a un mayor riesgo gentico debido a mutaciones
genticas deletreas heredadas (mutaciones que disminuyen la
capacidad de supervivencia), es crucial poder adaptarse a este
conocimiento rpidamente cambiante en su manejo de la salud y en
sus vidas (Rolland y Williams 2006).
El asesoramiento gentico (genetic counselling ) examina las historias
mdicas familiares para educar a los clientes sobre sus riesgos de un
trastorno hereditario y las opciones para hacer frente al riesgo de
ocurrencia (Sociedad Nacional de Consejeros Genticos 2006). El
asesoramiento (counselling) sobre el riesgo de cncer ha crecido
rpidamente en los ltimos aos para convertirse en un rea
importante de especializacin en el asesoramiento gentico (genetic
counselling ). Su propsito principal es evaluar el riesgo de tumor en
las familias cuyos miembros tienen una predisposicin hereditaria
para el cncer e informarles sobre las opciones de tratamiento y las
estrategias preventivas que mejoran su habilidad para tomar
decisiones informadas (Sifri et al. 2004). Estas son las pautas tpicas
para el asesoramiento gentico en tumores hereditarios, de acuerdo
con las directrices adoptadas en el centro gentico donde se
desarroll nuestro estudio: (a) recopilacin de la historia clnica
familiar e individual, (b) evaluacin del riesgo gentico, (c) testeos
predictivos de susceptibilidad gentica al cncer y (d) vigilancia y
chequeos preventivo, tratamiento y sesiones de seguimiento.
the available preventive or prophylactic
treatments. For those who face an
increased genetic risk due to inherited
deleterious gene mutations, it is crucial to
be able to accommodate this rapidly
changing knowledge in their health
management and into their lives (Rolland
and Williams 2006).
Genetic counselling examines family
medical histories to educate clients about
their risks for an inherited disorder and the
options for dealing with the risk of
occurrence (National Society of Genetic
Counselors 2006). Cancer risk counselling
has grown rapidly in recent years to
become a major area of specialisation
within genetic counselling. Its main
purpose is to evaluate the tumour risk in
families whose members have a hereditary
predisposition for cancer and to inform
them about treatment options and
preventive strategies enhancing their
ability to make informed decisions (Sifri et
al. 2004). These are the typical guidelines
for genetic counselling in hereditary
tumours, according to the guidelines
adopted at the genetic centre where our
study was developed: (a) collection of
family and individual medical history, (b)
genetic risk assessment, (c) predictive
testing for genetic susceptibility to cancer
and (d) surveillance and preventive
screening, treatment and follow-up
sessions.

In Portugal, genetic services are generally

En Portugal, los servicios genticos estn generalmente integrados en
el Sistema Nacional de Salud (NHS), principalmente en hospitales
centrales, pero tambin en institutos pblicos (parcialmente
integrados en el NHS), algunas facultades de medicina y entidades
privadas (a menudo ayudando con experiencia clnica y de
laboratorio). Los servicios de gentica del cncer estn disponibles en
los hospitales oncolgicos regionales y se incluyen bajo el paraguas de
los departamentos del hospital central.
A mediados de los aos noventa se aprob e implement un
Programa Nacional de Pruebas Pre-Sintomticas y Asesoramiento
Gentico, dirigido principalmente a trastornos neurolgicos de
adultos y posteriormente expandido a otras formas de enfermedades
genticas (Health General Directory 2004).
El asesoramiento gentico para los tumores hereditarios suele
exponer al cliente a un grado significativo de incertidumbre y varios
niveles de angustia psicolgica, abarcando diversos desafos prcticos
y emocionales (Pasacreta 2003; Evers-Kiebooms et al., 2000). Los
integrated in the National Health System
(NHS), mainly in central hospitals, but also
public institutes (partially integrated in the
NHS), some medicine faculties and private
entities (often assisting with clinical and
laboratorial expertise). Cancer genetics
services are available in regional
oncological hospitals and included under
the umbrella of central hospital
departments.
A National Program of Pre-Symptomatic
Test and Genetic Counselling was
approved and implemented in the mid-
1990s, primarily directed for adult
neurological onset disorders and later
expanded to other forms of genetic
disease (Health General Directory 2004).
Genetic counselling for hereditary tumours
commonly exposes the client to a
significant degree of uncertainty and
various levels of psychological distress,
encompassing diverse practical and
efectos psicolgicos de estar en mayor riesgo de cncer de mama y /
o ovario han sido ampliamente estudiados, lo que indica una
experiencia frecuente de angustia (Schlich-Bakker et al., 2006). Un
vasto cuerpo de literatura ilustra los efectos sociales y emocionales de
las condiciones genticas, con impactos potencialmente negativos en
individuos y familias (McAllister et al., 2007; Patenaude 2005). La
angustia entre los portadores BRCA1 / 2 flucta en un perodo de 5
aos y depende del grado de integracin de la informacin gentica
alcanzada por los individuos (Werner-Lin 2008). El asesoramiento
gentico es cada vez ms reconocido no slo a nivel individual, sino
tambin como una cuestin familiar que plantea un complejo
entrelazamiento de interacciones biolgicas e interpersonales entre
miembros de la familia nuclear y extendida (McDaniel 2005, Peterson
2005). Las familias expuestas a un mayor riesgo gentico tienden a
definir su identidad basada casi exclusivamente en esa experiencia;
Esta reorganizacin en torno al territorio ambiguo vinculado a la
situacin de riesgo y la necesidad de desarrollar esfuerzos de
afrontamiento en contextos emocionalmente cargados son
adecuados para perturbar aspectos clave del funcionamiento familiar,
dando a la familia una identidad como familia genticamente enferma
(Sobel y Cowan, 2000; Patterson y Garwick, 1994).
A pesar de la integracin de los modelos psicosociales, se ha sealado
como una caracterstica esencial de la atencin al paciente en los
servicios de asesoramiento gentico (Cappelli et al., 2009), as como la
necesidad de producir una investigacin que refleje el uso del apoyo
psicosocial por las familias (Douma et al. ), La atencin estndar en
tales contextos suele comprender un protocolo predominantemente
biomdico-orientado, sin soporte psicosocial o familiar,
especialmente despus de que se entreguen los resultados de las
pruebas genticas (Werner-Lin 2008). Por lo tanto, resulta crucial
desarrollar modelos orientados a la familia de adaptacin, adaptacin
e integracin en la gestin de riesgos heredada, como los grupos de
discusin multifamiliares (McDaniel et al., 2006).
Este artculo describe un programa psicoeducativo para las mujeres
que llevan una mutacin BRCA1 y / o BRCA2 y sus familias en el
mbito del asesoramiento gentico durante el perodo posterior a la
prueba. Se informar del diseo del programa y del contenido de la
sesin, as como su evaluacin a travs de las opiniones de los
participantes sobre los aspectos estructurales y prcticos del
programa y los beneficios percibidos en sus vidas. Adems, se
ofrecern recomendaciones sobre cmo adaptar ms intervenciones
psicoeducativas orientadas a la familia en el mbito del
asesoramiento gentico para los cnceres hereditarios.
emotional challenges (Pasacreta 2003;
Evers- Kiebooms et al. 2000). The
psychological effects of being at increased
risk for breast and/or ovarian cancer have
been extensively studied, pointing to a
frequent experience of distress (Schlich-
Bakker et al. 2006). A vast body of
literatura illustrate the social and
emotional effects of genetic conditions,
with potentially negative impacts in
individuals and families (McAllister et al.
2007; Patenaude 2005). Distress amongst
BRCA1/2 carriers fluctuates over a 5-year
period and depends on the degree of
integration of genetic information attained
by individuals (Werner-Lin 2008). Genetic
counselling is increasingly recognised as
not solely an individual but also a family
matter that poses a complex interweaving
of biological and interpersonal interactions
across nuclear and extended family
members (McDaniel 2005; Peterson 2005).
Families exposed to increased genetic risk
tend to define their identity based almost
exclusively on that experience; this
reorganisation around the ambiguous
territory of at-risk status and the need to
develop coping efforts under emotionally
charged contexts are suitable to disrupt
key aspects of family functioning, giving
the family an identity as a genetically ill
family (Sobel and Cowan 2000; Patterson
and Garwick 1994).
Despite the integration of psychosocial
models has been stated as an essential
feature of patient care in genetic
counselling services (Cappelli et al. 2009),
as well as the need to produce
investigation reflecting the use of
psychosocial support by families (Douma
et al. 2008), standard care in such settings
usually comprises a predominantly
biomedicaloriented protocol, without
ongoing psychosocial or familybased
support, especially after genetic testing
results are delivered (Werner-Lin 2008).
Therefore, it becomes crucial to develop
family-oriented models of coping,
adaptation and integration in inherited risk
management, such as multi-family
discussion groups (McDaniel et al. 2006).
This paper describes a psycho-educational
programme for women carrying a BRCA1
and/or BRCA2 mutation and their families
in the scope of genetic counselling during
the post-test period. The programme
design and the sessions contents will be
reported, as well as its evaluation through
the participants views on the structural
and practical aspects of the programme
and the perceived benefits in their lives. In
addition, recommendations will be
provided on how to adapt further
familyoriented psycho-educational
interventions in the scope of genetic
counselling for hereditary cancers.