KELAINAN KOGENITAL DAN PENANGANAN PADA EKSTREMITAS

I. DEFINISI
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Kadang-kadang suatu
kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir,
tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian
lain tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam
bentuk berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek
fisis, intelektual dan kepribadian.

II. EMBRIOLOGI
Tungkai bagian atas muncul pada crest of wolf pada sekitar hari ke 23 masa
kehamilan. Proliferasi mesodermal pada tungkai bergantung pada struktur penting
pada pembuluh darah yang berkembang pada tungkai dan menyediakan nutrisi dan
oksigenasi. Tungkai di inervasi dari derivate saraf dari neuroektoderma. Ujung
ektoderma tungkai menebal dn disebut ectodermal ridge (AER). Fungsinya sebagai
pusat komando dan berisikan architectural blueprint untuk struktur tungkai.
AER di program untuk transkripsi sekuensial segmen yang penting dari DNA.
Urutan transkripsi genetika dikendalikan oleh kontrol AER yang mengendalikan
diferensiensi proksimodistal struktur tungkai. Jumlah faktor pertumbuhan fibroblast
terlibat dalam mempertahankan pertumbuhan dari luar. Anomali ekstremitas yang
dikodekan secara genetik adalah blueprint dan dibuat dalam proses pembentukan
tungkai.
Diferensiasi substrat mesodermal yang mendasari terjadi melalui interaksi gradien
konsentrasi faktor pertumbuhan dan mediator seluler. Pada tepi kaudal tungkai, zona
aktivitas polarisasi telah diketahui sangat penting sebagai bagian krusial pada
orientasi kraniokaudal pada tungkai. Family gen Hox memegang peranan penting
pada orientasi radioulnar (atau tibiofibular) dari tungkai. Kelompok gen WNT7
memegang peranan dalam pola dorsoventral. Meningkatnya jumlah kondisi klinis
yang dapat dipetakan pada mutasi gen spesifik sangat berkontribusi ada pemahaman
tentang kontrol dari ketiga sumbu pada perkembangan tungkai.
Tidak adanya pasokan darah pada zona progresif dari sel mesodermal yang tidak ter-
diferensiasi sangat penting yntuk perkembangan tungkai dengan panjang dan ukuran
yang normal.
Gangguan terhadap pasokan vascular ini membatasi jumlah substrat mesodermal dan
menghasilkan spectrum defisiensi tungkai transversal yang dikenal sebahai
simbrakidaktili.
Akhirnya AER di program untuk menghancurkan dirinya dengan gen yang dikodekan
untuk endonuclease. Gen ini memicu proses yang dikenal sebagai apoptosis, atau
kematian sel yang telah terprogram. Pelepasan anyaman pada digiti terjadi pada akhir
periode embrio, yaitu sekitar hari ke 56 dari masa kehamilan, tungkai terus
berkembang selama periode janin.
Syarat perkembangan prenatal normal adalah lingkungan uterus yang terlundungi.
Kelainan kogenital pada tungkai juga dapat terjadi karena pengaruh bahan teratologik,
deformasi, atau gangguan pada perkembangan. Agen teratogenik dapat
mempengaruhi perkembangan pada tahap transkripsi genetik atau dapat mengganggu
faktor pertumbuhan post transkripsi.
Kekuatan fisik daoat menyebabkan deformasi saat tumbuhnya embrio atau janin atau
terganggunya perkembangan normal; contohnya gangguan amnion (sindroma
amniotic band).
Sehubungan dengan anomali yang berkaitan dengan waktu perkembangan sistem
organ yang terjadi pada anak dengan abnormalitas pada tungkai. Abnormalitas yang
berhubungan meliputi anomali jantung, thoraks, tulag belakang dan ginjal, yang
semuanya berkembang bersamaan dengan ekstremitas atas. Telah diketahui hubungan
heriditer termasuk hematopoetik dan kondisi gastrointestinal dan anomali tungkai
bagian bawah.

III. ETIOLOGI
IV. KLASIFIKASI
V. GAMBARAN KLINIS

DIAGNOSA
1. Anamnesis
anamnesis dimulai dengan menanyakan kepada orangtua untuk
menggambarkan masalah pada anak. Keterangan harus termasuk adanya
keterbatasan fungsi pada aktifitas dengan umur yang sesuai.
Tanyakan tentang kehamilan dapat memperoleh informasi tentang kehamilan
sebelumnya dan keguguran (petunjuk untuk kemungkinan kondisi genetik);
kemungkinan penyakit dan paparan penyakit, seperti pecah air ketuban dini atau
kelahiran premature; dan apakah pasien pernah menhalankan tes antenatak seperti
amniosintesis dan alasan dilakukannya pemeriksaan.
Informasi tentang kelahiran termasuk usia kehamilan, berat badan lahir, skor
apgar, dan abnormalitas pada VACTERL (abnormalitas vertebral, atresia ani,
abnormalitas kardiak, fistula trakeoesofageal dan atau atresia esophageal, renal
agenesis dan dysplasia, dan defek tungkai).
Informasi harus termasuk adanya masalah pembekuan darah, transfuse darah,
status gizi dan lainnya. Selain itu apakan ada kelainan serupa yang dialami oleh
anggota keluarga.

2. Pemeriksaan Fisik
tungkai dapat di inspeksi sebelum pemeriksa mengevaluasi ROM aktif dan pasif pada
seluruh sendi. Adanya asimetris harus diperhatikan. Pemeriksaan motoric termasuk
ROM aktif, palpasi otot, pemeriksaan adanya kekakuan atau kontraktur
muskulotendineus, pada anak yang lebih besar, evaluasi kekuatan otot. Setiap anomali
harus dicatat dalam istilah deskriptif anatomi dan dengan kondisi yang
diklasifikasikan atau diberi nama jika diagnosisnya jelas. Istilah resmi seperti lobster
claw atau clubhand harus dihindari dengan pertimbangan istilah deskriptif sederhana
seperti sumbing, menyimpang, membungkuk, atau miring.
Penilaian sensorik dapat disimpulkan dari tekstur, tempratur, adanya keringat dan
fungsi pada jemari. Tes sensorik diskrit tidak dapat dilakukan pada anak kecil tapi
buasanya mungkin dilakukan oada anak yang lebih tua.
Tungkai asimetris pada ukuran atau baguan dari tungkai mungkin merupakan
petunjuk untuk inervasi neural yang asimetrispada tungkai, vascular atau malfoemasi
neural atau kemungkinan adanya tumor.
pemeriksaan harus fokus pada penampilan dan fungsi anggota tubuh. Pengamatan
anak saat menggunakan dahan dalam aktivitas yang sesuai perkembangan adalah
penting. Uraian tentang keterbatasan fungsional, seperti ketidakmampuan untuk
menyentuh mulut dengan tangan atau untuk membawa kaki ke posisi pewarna, harus
disertakan dalam catatan untuk memberikan gambaran yang lebih jelas mengenai
kelainan tersebut.