El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales (gonosomas o heterocromosomas) de

los Individuos heterogamticos. Est presente slo en los individuos machos en el caso de que
el animal sea mamfero. Si el animal es ovparo el cromosoma X es el propio de las hembras. El
resto de los animales, normalmente, carecen de cromosomas sexuales ya que el sexo no est
condicionado por ellos sino por otras cuestiones. En el caso de algunos insectos el sexo est
determinado mediante el nmero de copias del cromosoma X, mediante diploida (XX)
o haploida (X) de este cromosoma. En esos casos, las hembras son diploides y los machos
haploides.

Mediante la filognesis se puede deducir que el cromosoma Y surge en la evolucin con

bastante posterioridad al cromosoma X, tratndose de una mutacin de dicho cromosoma X.
La prdida de uno de los segmentos de X dio lugar a la forma estructural del cromosoma Y. De
esta manera, por lo general, las dimensiones de los cromosomas Y son bastante ms reducidas
que las de los cromosomas X.[cita requerida]

El cromosoma Y, dado su menor tamao, incluye tambin menos informacin gentica que el
resto de los cromosomas, de lo que podemos deducir una relacin entre el tamao y la
cantidad de informacin contenida.

El anlisis del cromosoma-Y se emplea para investigar la lnea paterna.

El ADN contiene informacin hereditaria de cada ser humano. El ADN est compuesto por
cromosomas. En el ADN, por ejemplo, est codificado si tenemos ojos marrones o azules. Cada
ser humano tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma 23 determina el sexo de una
persona. Las mujeres tienen dos cromosomas-X, y los hombres tienen tanto un cromosoma-X
como un cromosoma-Y . Heredamos en cada caso un cromosoma de nuestra madre y uno de
nuestro padre. Las madres siempre transmiten un cromosoma-X. Si el padre transmite su X,
nace una nia. Si el padre transmite su Y, nace un varn Por eso todos los hijos varones de un
hombre tienen el mismo cromosoma-Y. Los hijos de estos hijos tienen el mismo cromosoma-Y
que su abuelo paterno, etc.

Anlisis de origen (Haplogrupos / padre originario Adn)

Cules son sus races genticas? Dnde empieza su lnea paterna, en el este, en frica, en
Europa? Quin es su padre originario? Tiene races celtas, judas o germnicas? Proviene del
norte de Europa, del sur de Europa o del norte de frica? Encontrar respuesta a estas
preguntas con una prueba de AND-Y!

Una prueba de ADN-Y le muestra su haplogrupo (su tribu en la prehistoria) y a qu pueblo de la

antigedad (celtas, vikingos, judios, etc) pertenecan sus antepasados. Adems, tambin
conocer en qu regin es tpico su perfil y dnde vivieron sus ancestros durante la Edad
Media (500 dC a 1500 dC). Dependiendo del perfil gentico no es posible realizar una
asignacin definitiva. En este caso, se listarn todos los pueblos de origen en cuestin. Con la
genealoga por ADN tambin encontrar "parientes genticos", es decir, personas con las que
comparte antepasados. Mediante el intercambio de informacin con sus "parientes genticos"
sobre, por ejemplo el rbol genealgico, podr ampliar su conocimiento sobre la historia de sus
ancestros.

Adems de su propio origen, con su resultado usted tambin puede investigar el pool gentico
de una regin determinada. As puede enterarse de qu familias provienen de la misma regin,
cun estrechamente entrelazados y emparentados se encuentran y cuales haplogrupos y
pueblos originarios estn representados. Estos resultados no siempre deben compararse con
entradas de un rbol genealgico, sino tambin posiblemente con fuentes historiogrficas.
Fue esta regin un asentamiento alamano? Constate qu huellas han dejado estos pueblos en
los genes de la poblacin actual. Quiz su ciudad natal represente una parte importante de la
historia

El cromosoma Y, en peligro de extincin?

MARA VALERIOMadrid

Actualizado: 14/01/2014 16:43 horas

En comparacin con cualquier otro cromosoma del genoma humano, el cromosoma Y que
diferencia a los varones de las hembras es muy pequeo. Tan pequeo que algunos machos de
otras especies de mamferos lo han perdido, sin perder por ello su capacidad para tener
descendencia. Esta peculiaridad de este cromosoma sexual (mucho ms pequeo que el X) ha
dado lugar a un interesante artculo en la revista PLoS Genetics que indica que no est en
peligro de extincin.

Si refresca un poco las clases de ciencia del colegio, recordar que los cromosomas que
determinan el sexo de los individuos son XY para los varones y XX para las mujeres; cada uno
de ellos transmitido a su descendencia por cada uno de los progenitores.

En comparacin con muchos otros cromosomas del genoma, el Y apenas tiene 27 genes, lo que
haca sospechar a algunos que -como ha ocurrido en algunas especies animales- acabase
perdindose de aqu a unos millones de aos.

Sin embargo, el estudio que han llevado a cabo cientficos de la Universidad de Berkeley (EEUU)
comparando a ocho varones africanos y otros ocho europeos apunta en otra direccin. A juicio
de los investigadores, el cromosoma Y es ms bien vctima de la seleccin natural, de manera
que ha ido prescindiendo de los genes menos importantes, para quedarse con pocos, pero
cruciales.

La persistencia del cromosoma Y en la raza humana, explican Wilson Sayres y Rasmus Nielsen,
no parece peligrar por el momento.

En el ser humano, la existencia de los cromosomas por pares (uno heredado por va paterna y
otro, materna), permite que los genes de un cromosoma ayuden a reparar o paliar si se
produce algn error en el segundo. En el caso de los hombres, el par de cromosomas XY no
permite esta intercambiabilidad. Es decir, si algo falla en el cromosoma Y, sus hermanos del X
no sirven de recambio.

"El trabajo demuestra que este cromosoma ha tenido una fuerte seleccin natural negativa,
que ha ido eliminando los genes deletreos", explican. En el caso de las mujeres, con un doble
par XX, aaden, s existe otra pareja para intercambiar genes en caso necesario, lo que
explicara porqu este cromosoma no est tan degradado.

Mediante sus anlisis genticos del cromosoma Y de los 16 voluntarios, los autores observaron
que la diversidad gentica en ese punto concreto del genoma es muy pequea. Para ello,
compararon ese cromosoma de los 16 hombres, con sus otros 22 pares de cromosomas, su
cromosoma X y el llamado ADN mitocondrial (que se transmite por va materna).

A su juicio, esta homogeneidad es ms fruto de esa seleccin (que ha eliminado los genes
daados o innecesarios), que ha permitido fijar en Y genes esenciales para la fertilidad
masculina. Adems, aaden, el cromosoma Y se estudia habitualmente para trazar los
movimientos de poblacin a lo largo de la evolucin humana, por lo que estos resultados
tambin podran servir para conocer mejor a nuestros ancestros.

Como explica Melissa Wilson a EL MUNDO, los estudios mdico-genticos no se han centrado
demasiado en esta pequea pieza del ADN, "precisamente por el reducido nmero de genes
que hay".

Algunos trabajos, subraya, han demostrado que esos pocos genes pueden ser muy importantes
en la produccin de esperma, y errores en ese cromosoma podran relacionarse con la
infertilidad masculina. "Lo que nosotros hemos demostrado es que esos pocos genes que
permanecen son importantes porque estn dibujando toda la evolucin del cromosoma Y, lo
que sugieren que pueden ser muy importantes para futuros estudios mdicos que nos
indiquen cmo afectan exactamente esos 27 genes a la salud humana".

Funciones del cromosoma de Y

En mamferos, el cromosoma de Y contiene el gen de SRY que es dominante al revelado de los

testculos en varones. Sin este gen, los testculos no se convertiran y el feto sinti bien a una
hembra.

El cromosoma de Y atraviesa aproximadamente 58 millones de pares bajos, contiene 86 genes,

y representa el alrededor 2% de la DNA total en un varn humano. Los Rasgos que se pasan de
padre al hijo en el cromosoma de Y se refieren como rasgos holndricos, significando ellos
ocurren solamente en varones. Independientemente de las regiones muy pequeas presentes
en los telomeres, el cromosoma de Y no puede recombinar con un Cromosoma X. Esta porcin
de la mayora del cromosoma de Y se refiere como la regin no-que combina del cromosoma
de Y y los nicos polimorfismos del nucletido en esta regin se utilizan para determinar
ascendencia paternal.

Genes en el cromosoma de Y

Los Genes presentan en el cromosoma de Y que corresponden a un gen similar en el

Cromosoma X incluyen:

AMELY/AMELX (amelogenin)

RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X (protena ribosomal S4)

Los Genes que son exclusivos al cromosoma de Y incluyen:

AZF1 (factor de la azoospermia 1)

BPY2 (protena bsica en el cromosoma de Y)

DAZ1 (suprimido en la azoospermia 1)

DAZ2 (suprimido en la azoospermia 2)

PRKY (cinasa de protena Y-Conectada)

RBMY1A1 (Protena Obligatoria del Adorno del ARN, Y-Conectada, familia 1, pieza A1)

SRY (sexo-que determina la regin Y)

TSPY (protena testculo-especfica, Y-Conectada)

 USP9Y (peptidasa especfica 9 del ubiquitin, Y-Conectada)

UTY (el contener ubicuo transcrito de la repeticin del tetratricopeptide, gen de TPR en
Y-Conectado)

ZFY (protena del dedo del cinc, Y-Conectada)

enfermedad o desordenes Y-Conectados

Los onditions de Severalc que se conectan especficamente al cromosoma de Y y se transmiten

solamente de padre al hijo incluyen:

Cromosoma de Y Defectuoso o deformado que eso lleva a las caractersticas de la

feminizacin y de la infertilidad

Desordenes Numricos - stas son las condiciones que se presentan debido a la

presencia de un nmero anormal de cromosomas. En el sndrome de Klinefelter, por
ejemplo, un Cromosoma X adicional es presente, dando una configuracin de XXY. Esta
condicin es caracterizada por el hipogonadismo que manifiesta despus de que
pubertad y refiere generalmente a la incompetencia de las gnadas en producir el
andrgeno, la esperma, o ambas, que pueden hacer al varn estril.

Revisado por Sally Robertson, BSCA

Fuentes

1. http://www.familytreedna.com/pdf/nrg1124_fs.pdf

2. http://www.uvm.edu/~biology/Classes/296D/9_YChromo.pdf

3. http://www.cstl.nist.gov/strbase/ppt/ystr.pdf

4. http://www.cstl.nist.gov/strbase/pub_pres/TorontoJune2005_Y.pdf

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los

hombres, (XY) mientras que est ausente en mujeres (XX). El cromosoma
Y es muy pequeo y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos
genticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen
cmo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a
conocerlas un poco mejor.

Enfermedades ligadas al cromosoma Y

Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres no
tienen cromosoma Y). Debido a que el cromosoma Y est completamente
ligado a la masculinidad, la mayora de las mutaciones que afectan a este
cromosoma se asocian a infertilidad y defectos en el desarrollo de los
rganos reproductores masculinos.

Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son:

Infertilidad del cromosoma Y

La infertilidad del cromosoma y es una condicin que afecta a la produccin
de esperma, por lo que para los hombres afectados es difcil o imposible
tener hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad puede no
producir espermatozoides (azoospermia), producir un pequeo nmero
habitual de espermatozoides (oligospermia), o producir espermatozoides
anormales o que no se mueven correctamente.

La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las

supresiones de material gentico en las regiones del factor de azoospermia
(AZF) A, B o C. Los genes en estas regiones codifican las instrucciones para
fabricar protenas implicadas en el desarrollo de los espermatozoides,
aunque sus funciones especficas an no se conocen bien.

Sndrome XYY o Sndrome de Jacobs

En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que
su genotipo es XYY. Durante la adolescencia, a menudo son delgados,
tienen acn facial grave, y sufren problemas de coordinacin. Como adultos,
estos "sper-hombres" suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en
general, su apariencia es normal. Sin embargo, producen altos niveles de
testosterona. Por lo general son frtiles y llevan vidas normales como
adultos. Muchos, si no la mayora, no son conscientes de que tienen una
anomala cromosmica.

Sndrome XXYY
Sndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y un
cromosoma Y extras en las clulas de un hombre. El material gentico extra
del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino, impidiendo
que los testculos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de
testosterona

Los primeros estudios de sndrome XYY hechos en prisiones europeas

llevaron inicialmente a la conclusin errnea de que estos hombres estaban
predispuestos genticamente a desarrollar un comportamiento agresivo
antisocial y una inteligencia por debajo de la media.

Haplotipo
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser
heredados juntos. Haplotipo se puede referir a una combinacin de alelos o a un conjunto de
polimorfismos de nucletido sencillo (SNPs) que se encuentran en el mismo cromosoma.
Informacin acerca de distintos haplotipos est siendo recopilada por el Proyecto Internacional
HapMap y utilizada para investigar la influencia de los genes en enfermedades.

Polimorfismo
Un polimorfismo implica una de dos o ms variantes de una secuencia particular de ADN. El
tipo ms comn de polimorfismo implica la variacin en un solo par de bases. Los
polimorfismos tambin pueden ser de mucho mayor tamao implicando largos tramos de
ADN. Los llamados polimorfismos de nucletido sencillo, o SNP (por sus siglas en ingls y
pronunciado "esnip"), estn siendo estudiados por los cientficos para ver su correlacin en el
genoma humano con enfermedades, respuesta a los frmacos, y otros fenotipos.
Polimorfismos de nucletido nico (SNPs)
Los polimorfismos de nucletido nico (SNP) son un tipo de polimorfismo que producen una
variacin en un solo par de bases. Los cientficos estn estudiando cmo los polimorfismos de
nucletido nico, o SNPs (pronunciado "snips"), en el genoma humano se correlacionan con
enfermedades, con la respuesta de los frmacos, y con otros fenotipos.

El haplotipo podra comenzar tambin a ser una herramienta de gran valor en la medicina
evolutiva. Mediante anlisis de variaciones especficas y patrones de herencia como los efectos
de la heterocigosidad y el desequilibrio de ligamiento (una secuencia gentica que es heredada
como un bloque y que no puede ser disuelta mediante los eventos de recombinacin natural,
lo que indica una formacin relativamente reciente de ese alelo) los antroplogos, genetistas
poblacionales e investigadores biomdicos podran colectar informacin sobre la seleccin
natural y las adaptaciones que relacionan los patgenos antiguos y modernos.

El conocimiento bsico que pueden proveer las investigaciones de medicina evolutiva y la

determinacin de los haplotipos ser de gran valor para el desarrollo de aplicaciones
farmacuticas. Han emergido evidencias de que los haplotipos son ms relevantes clnicamente
que los simples genotipos de SNP, debido a que el haplotipo puede reflejar la presencia de
sitios de mutaciones no identificadas adicionales, que pueden estar relacionados con la
enfermedad. Tambin los haplotipos pueden reflejar dos o ms sitios de mutaciones que
pueden actuar juntos para causar una enfermedad, aunque son menos dainos cuando estn
presentes en cromosomas separados.

El haplotipaje puede dar como resultado una mejor comprensin de la influencia de la gentica
y la transmisin de la informacin gentica por los cromosomas dentro de poblaciones
especficas. As como un mayor entendimiento del pronstico de enfermedades, y la
interrelacin entre los genes que afectan el desencadenamiento fenotipico, que tambin
puede incluir influencias ambientales.

Se espera que todo esto sea mucho ms exacto que usando slo el genotipaje de SNP debido a
que la combinacin especfica de mltiples polimorfismos pueden tener efectos aditivos o
substractivos dirigidos a un rasgo particular que no puede predecirse mediante el genotipaje
simple de SNP. Desafortunadamente, el conocimiento de los haplotipos y la composicin de
SNP esta an muy incipiente. Los cientficos estn actualmente desarrollando medios para
identificar las relaciones de los SNP, y colocarlos en los mapas de haplotipos. Hasta el momento
para aplicaciones como la determinacin de paternidad o los estudios forenses, se han
empleado tcnicas de microsatlites o STR (repeticiones de fragmentos pequeos) para
detectar algunos haplotipos conocidos.

Resolucin del Haplotipo[editar]

El genotipo de un organismo puede no definir unequvocamente su haplotipo. Por ejemplo,

consideramos un organismo diploide y dos locus bi-allicos en el mismo cromosoma tales
como SNPs. El primer locus tiene alelos A y T con tres posibles genotipos AA, AT y TT, y el
segundo locus tiene G y C, dando de nuevo tres posibles genotipos GG, GC y CC. Para un
individuo dado, hay entonces nueve configuraciones posibles para el genotipo en estos dos
locus, tal como se muestra en el recuadro, el cual muestra los posibles genotipos que un
individuo puede portar y los correspondientes haplotipos que estos determinan. Para
individuos que son homocigotos para uno o ambos locus, est claro qu haplotipos son, es solo
cuando un individuo es heterocigoto en ambos locus cuando la fase es ambigua.
El nico mtodo inequvoco de resolver la ambigedad de fase es por secuenciacin. Sin
embargo, es posible calcular la probabilidad de un haplotipo particular cuando la fase es
ambigua usando una muestra de personas individuales.

Teniendo en cuenta los genotipos para varios individuos, los haplotipos pueden ser deducidos
por resolucin de haplotipo o tcnicas de ajuste de fase de haplotipo. Estos mtodos funcionan
aplicando la observacin de que ciertos haplotipos son comunes en ciertas regiones
genmicas. Por tanto, dado un conjunto de soluciones de haplotipos posibles, estos mtodos
escogen a aquellos que emplean haplotipos menos diferentes en general. Los detalles
concretos de estos mtodos varan - algunos estn basados en los enfoques combinatorios (por
ejemplo: el principio de parsimonia), mientras que otros emplean funciones de probabilidad
basadas en diferentes modelos y suposiciones como la ley de Hardy-Weinberg, el modelo de
teora coalescente, o filogenia perfecta. Estos modelos son combinados con algoritmos de
optimizacin tales como EM (expectation maximization) o MCMC (Markov Chain Monte Carlo).

Haplotipos de ADN-Y de pruebas de ADN genealgico[editar]

A diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y no est presente en pares. En mamferos,

cada macho tiene una nica copia de este cromosoma. Esto quiere decir que no hay ninguna
aleatoriedad de qu copia heredar, y tampoco (para gran parte del cromosoma) intercambio
entre copias por recombinacin; por eso, a diferencia de los haplotipos autosmicos, no hay
efectivamente variabilidad del haplotipo del cromosoma Y entre generaciones, y un macho
debe compartir el mismo cromosoma Y que su padre en gran parte, sujeto a algunas
mutaciones.

En particular, el ADN-Y que aparece en los resultados numerados de una prueba de ADN-Y
genealgico debe combinar, sin que aparezcan mutaciones. Dentro de la discusin genealgica
y popular, esto se considera la "Firma de ADN" de un macho en particular, o de su linaje
paternal.

NOMENCLATURA: Desde 1999 se intent designar a cada haplogrupo con varias

denominaciones, hasta que lleg la propuesta histrica del Y Chromosome Consortium de
2002, la cual tuvo gran aceptacin. Sin embargo, an se est lejos de tener una nomenclatura
estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos
haplotipos. La siguiente tabla de conversin resume la nomenclatura dada a los principales
haplogrupos: