HUMANA GENETIKA 1.

PARCIJALA

1. elijske organele- predstavljaju dijelove elije koje obavija elijska membrana i u

kojima se odvijaju odreeni procesi ( Endoplazmatski retikulum, Goldijev
aparat,lizosomi, vakuole, mitohondrije, hloroplasti i jedro). Neki dijelovi elije nemaju
svoju membranu pa se ne mogu smatrati organelama ve citoplazmatskim strukturama
(ribosomi i citoskelet).

Ribosomi- nalaze se u svim elijama. Ima ih u citoplazmi, mitohondrijama i

plastidima. Veliine su oko 30nm. Sastavljeni su od proteina i RNK. Izgraene su od 2
subjedinice: male i velike. Povezuju se preko molekula i RNK u grupacije ( od 3- 30) i
to su poliribosomi ( polisomi). Polisomi mogu biti u citoplazmi ili na membrani ER.
Uloga polisoma je sinteza proteina.

Citoskelet- To je elijski skele izgraen od (trodimenzionalne) mree proteinskih

vlakana i cjevica (tanke su strukture i veoma se teko uoavaju pod mikroskopom).
Citoskelet grade: mikrotubule ( cjevice), mikrofilamenti (vlakna). Uloge citoskeleta:
daje eliji potporu ime se odrava i stalan oblik elije, omoguuje promjenu oblika
elije i kretanje elijskih organela (vezane su za Citoskelet).

Endoplazmatski retikulum- predstavlja mreu kanalia i proirenja (cisterni). Za

dijelove retikuluma su vezani ribosomi, a neki su bez ribosoma pa razlikujemo dvije
vrste retikuluma: granuliani- sa ribosomima. I agranulirani (glatki)- bez ribosoma.
Uloga retikuluma je sinteza proteina (granulirani) i lipida (agranulirani).

Goldijev aparat- ine ga membranske kesice (3-8) u obliku diska koje su na

krajevima proirene. Od proirenja se odvajaju loptaste strukture- vezikule. Uloga: tu
se sakupljju materije (proteini,lipidi i ugljeni hidrati), dorauju se preko vezikula
egzocitozom izluuju iz elije.

Lisosomi- neke od vezikula GA predstavljaju lisosomi. To su loptaste organele

ispunjene enzimima (biokatalizatori). Uloga: razlaganje materija koje endocitozom
ulaze u eliju ( lisosomi se spajaju sa endocitoznim vezikulama i razlau sadraj
pomou svojih enzima). Obaj proces se naziva i elijsko varenje.

Mitohondrije- izduene ili okrugle organele obavijene sa dvije membrane. Spoljanja

je glatka, spoljanja je glatka, a unutarnja gradi izrataje- KRISTE (poveavaju
unutarnju povrinu). Unutarnji teni sadraj se naziva MATRIKS (slian citoplazmi), a
u njemu se nalaze ribosomi i DNK prokariotskog tipa ( ribosomi su sitni, a DNK je
krunog oblika). Uloga: elijsko disanje, pri emu se stvara energija koja se uva u
ATP molekulama. Znai, mitohondrije su proizvoai energije u eliji. Najvie ih ima
u miiima, jer su miii i najvei potroai energije.
Hloroplasti- najee su soivastog oblika i neto su vei od mitohondrija. Obavijeni
su sa dvije membrane. Spoljanja membrana je glatka, a unutarnja gradi izrataje koji
su paralelni sa duom osom organele i zovu se TILAKOIDI (postoje dui i krai). U
membranu tilakoida su uronjeni fotosintetiki pigmenti: hlorofili i karotenoidi
(karoten- crveni i ksantofil- uti). Unutranja tena sredina je STROMA (slina
citoplazmi), a u njoj se nalaze ribosomi i DNK prokariotskog tipa. Uloga: fotosinteza
(sinteza organskih materija od neorganskih uz pomo energije sunevog zraenja).

Jedro- najvea elijska organela koja je obavijena sa dvije membrane (spoljanja je

dio endoplazmatskog retikuluma) koje imaju pore za prolaz molekula izmeu jedra i
citoplazme. Unutranjost jedra ispunjava NUKLEOPLAZMA (slina citoplazmi) u
kojoj se nalaze hromosomi. Hromosomi su strukture koje gradi DNK i proteini
(histonski i nehistonski) koji su znaajni za skraivanje duine molekula DNK.
Hromosomi su van elijske diobe u obliku niti i grade hromatin. Pred poetak diobe i u
samoj diobi, hromosomi se skrauju (spiralizacijom) i dobijaju tapiast ili transportni
oblik (tako skraeni se lake transportuju u diobi) koji ima oblik slova X. Broj
hromosoma je karakteristian za vrstu organizma ( ovjek 46). Hromosomi se u jedru
jednog organizma razlikuju po veliini i obliku. Postoje i dva tipa hromosoma: tjelesni
i polni (XY). Broj, oblik i vrsta hromosoma jedne elije predstavljaju njen kariotip.
Uloga jedra: poto jedro sadri gene, a geni informaciju o tome ta i kada elija treba
da radi, jedro je centar koji kontrolira sve procese u eliji. Informaciju za sve aktivnosti
elije geni alju preko i RNK ( koja se sintetie u jedru tako to prepisuje infromaciju
sa gena). Unutar jedra se mogu nai i jedarca, koja predstavljaju gue dijelove jedra
(hromatina.)

Dijelovi elije-

Fenotip- vanjska manifestacija odreenog genotipa, on je promjenjiva veliina, ovisna

o genotipu ali i o utjecajima okoline. Ako je fenotip posljedica vanjskih inilaca, a
svojim manifestacijama samo podsjea na odreeni genotip, govorimo o fenokopiji.

Genokopija- pojava u kojoj razliiti geni daju jednak ili slian fenotip.

Prokarioti- su najjednostavniji organizmi, tipini predstavnici su bakterije, sastoje se

od DNA, RNA, proteina, i malih molekula rasporeenih po bakterioplazmi. U njima
se javljaju: plazma membrana,nukleoid, ribosomi.

Plazma membrana- periferni dio citoplazme prokariota, ima ih 30.000.

Nukleoid- ili bakterijsko jedro smjeteno u citoplazmi je jedinstvena cirkulatorna

molekula DNK.
Eukarioti- su mnogo vie sloeniji i sadre nukleus, citoplazmatske organele i
citoskelet. Nukleus sadri genetsku informaciju elije koja je organizovana kod
eukariota lineardno du DNA molekule.

Organeli su obavijeni dvostrukom lipoproteinskom membranom i na taj nain

odvojeni od citoplazme.

Nukleinske kiseline- su nosioci nasljednog materijala: DNK i RNK. DNK je osnovni

genetiki materijal koji odreuje strukturu proteina i na taj nain osobine jedinke,
osnovna jedinica grae je nukleotid, koji se sastoji od po jednog molekula
dezoksiriboze, fosforne kiseline i azotne baze. Purinske : A i G.
Pirimidinske: C i T. Oba polinukleotidna lanca su uvijena u vidu dvostruke spirale,
zasluni Votson i Krik 1953. RNK je izgraena samo od jednog polinukleotidnog
lanca. Nukleotid purinske: A i G, pirimidinske C i U.
iRNK uputstvo za sintezu proteina, rRNK- izgrauje ribosome, tRNK-prenosi
aminokiseline do ribosoma.

Replikacija- proces pri kome iz jednog molekula DNK nastaju dva identina DNK,
ona se vri kod eukariota u interfazi elijskog ciklusa.

DNK polimeraza II- je replikacioni enzim jer katalizuje povezivanje nukleotida uv

novi lanac, a izgleda da je ukljuen u selekciju baza koje odgovaraju DNK molekuli.

RNK polimeraza- vezuje na sebe ribonukleotide i taj proces ide do mjesta kada enzim
naie na stop signal.

RNK poetnica- zapravo zapoinje proces sinteze, a zatim DNK polimeraza nastavlja
replikaciju DNK molekule.

RNK polimeraza II- u procesu transkripcije je da transkriptuje one stranice koje e

biti prevedene u proteine.

Citoplazma- je specifina organska tenost, odnosno koloidni hidrofilni disperzni

sistem. U njoj se nalaze citoplazmine organele, a u ostatku citoplazme imamo
diferencijacijske organele: Goldijev aparat, ribosomi, mitohondrije, lisosomi,
endoplazmatski retikulum.

Citoskelet- se nalazi u dijelu citoplazme koji se zove citosol, graen je od

mikrotubula, mikrofilamenata i intermedijalnih filamenata.

Kariotip je broj hromosoma u tjelesnim elijama koji je stalan i karakteristian za

svaku bioloku vrstu.
Kariogram je grafiki prikaz kariotipa pri emu su hromosomi poredani po veliini.
Metodom kariograma mogu se uoiti i dijagnosticirati brojni poremeaji, mutacije i
bolesti uzrokovane mutacijom grae (delecija, translokacija, inverzija, duplikacija) i
broja hromosoma. Nepravilnosti mogu dovesti do brojnih poremeaja kao to su
Downov sindrom, Turnerov sindrom i dr. Metoda je korisna jer omoguava da se
bolest rano otkrije, ak i prije roenja deteta.

Mejoza I je redukcijska dioba jer njome iz stanice majke koja je diploidna nastaju
dvije haploidne stanice keri (reducira se broj hromosoma s 2n na n). Za vrijeme te
redukcijske diobe razdvajaju se homologni hromosomi u dvije razliite stanice

Mejoza II je slina mitozi i tom diobom u konanici nastaju 4 haploidne stanice

(odvajaju se dvije sestrinske hromatide svakog dvostrukog hromosoma).

Hromatin se uoava u interfaznom jedru. On je u obliku hromatinskih vlakana koja se,

kada se obrade odreenim enzimima, vide kao niska perli. Tokom elijske diobe dolazi
do kondezovanja hromatinskih vlakana tako da ona postaju samostalna tjeleca
hromosomi. Naziv hromatina (hromosoma) potjee od grki: chromos to znai boja,
odnosno, lijepo se boji odreenim baznim bojama.Prema jaini bojenja razlikuju se
dvije vrste hromatina: heterohromatin i euhromatin. Heterohromatin je kondenzovan
(spiralni navoji DNK su zbijeni) pa je zbog toga tamnije obojen i lako se uoava u
jedru. Istovremeno je to vrsta hromatina koja je neaktivna u transkripciji. Euhromatin
je difuzan (rasplinut manje su zbijeni navoji DNK) pa je usljed toga svjetlije obojen.
elije koje intenzivno sintetiu neki protein imaju malo heterohromatina, a dosta
euhromatina njihova jedra su svjetlija.

Molekulska struktura interfaznog hromosoma- Hromatin je hromosomski

kompleks DNA sa histonskim i nehistonskim proteinima te hromosomskom RNA a
njegovou osnovu,mnogo puta ponovljenu strukturnu podjedinicu cini
nukleosom.Nukleosom ukljuuje segment DNA s oko 140-200 pari udruen s
oktamerom histona.Niz nukleosoma u brojanici tvori hijerajhiski vii stupanj
mitonskog hromosoma,tzv. nukleofilament.Trei stupanj kondenzacije DNA
predstavlja treu uzvojnicu,supersolenoid ili jedinicu hromosomskog vlakna.
Supersolenoid je nastao spiralizacijom solenoida u jednu dugaku pravilnu jako
hidriranu cijev.

Inverzije nastaju kada se na jednom hromozomu dese dva prekida, pa se dio izmeu
taaka prekida rotira za 180. Tako se samo mijenja redosljed gena na hromozomu.
Kada se prekidi dese u okviru jednog kraka hromozoma, to je paracentrina inverzija, a
kada se prekidi dese iznad i ispod centromere, to je pericentrina inverzija. Inverzije
mogu da utiu na potomstvo tako to u mejozi, prilikom stvaranja gameta, kada dolazi
do sinapsiranja 2 homologa hromozoma, zbog obrnutog redosljeda gena u
invertovanom segmentu hromozoma, stvaraju se posebne inverzione petlje u okviru
kojih moe doi do duplikacije i delecije gena na hromatidama. Tako heterozigotni
nosilac inverzije moe formirati etiri tipa gameta: jedan tip sa potpuno normalnim
hromozomskim komplementom, drugi tip sa balansiranom invertovanom hromatidom i
dva tipa gameta sa hromozomskim debalansom. Jedino inverzija heterohromatinskog
segmenta na hromozomu 9 predstavlja hromozomski polimorfizam i esta je u ljudskoj
populaciji.

Delecija je vrsta strukturne aberacije pri kojoj dolazi do gubitka dela hromozoma.
Delecije autozoma su uvek tetne, a u homozigotnom stanju i letalne. U
heterozigotnom stanju su mogu biti letalne zavisno od znaaja dela hromozoma koji je
izgubljen. U zavisnosti koji deo hromozoma zahvataju i koliko ima prekida na njima
delecije mogu biti: terminalne, kada zahvataju krajeve p ili q kraka i postoji jedan
prekid intersticijalne, kada doe do dva prekida unutar p ili q kraka hromozoma pa se
deo izmeu prekida izgubi poto je bez centromere (acentrian) Relativno este su
delecije: kratkih krakova hromozoma: 4, 9, 11 i 19; dugih krakova hromozoma: 11, 13
i 18.

Prema poloaju centromere razlikuju se sledee vrste hromozoma u humanom

kariotipu: metacentrian je onaj hromozom ija se centromera nalazi na sredini pa su
kraci jednake duine (p = q); submetacentrian , ija je centromera blia jednom kraju
hromozoma, pa je onda r : q = 1 : 1.5-3; akrocentrian kod koga se centromera nalazi
sasvim blizu jednog kraja hromozoma (p : q = 1 : 7<); telocentrian hromozom je onaj
kod koga se centromera nalazi na samom kraju hromatide, pa je odnos p : q = 0 : 1;
subtelocentrian hromozom ima centromeru postavljenu tako da deli hromatidu u
odnosu p : q = 1 : 3-7;

Mikrotubuli su glasnici u stanici: Izgraeni su od proteina alfa-tubulina i beta-

tubulina. Uloga mikrotubula jeste odravanje oblika elije, transport organela i
vezikula unutar elije, a uestvuju i u obrazovanju treplji (cilija), bieva, centriola kao i
niti deobnog vretena. Fuzijom dve ili tri mikrotubule obrazuju se dubleti i tripleti.

Proteini (bjelanevine) predstavljaju za ive sisteme najznaajnije organske molekule,

o emu, uostalom, govori i sam njihov naziv gr. proteus, to znai prvi, najvaniji.
Teko je izdvojiti neku funkciju u organizmu ili eliji, a da se ona odvija bez pomoi
proteina.prema sastavu dijele se na proste i sloene. Prosti proteini se sastoje samo od
aminokiselina, dok sloeni pored proteinskog imaju i neki drugi deo (naziva se
prostetina grupa). Tako je prostetina grupa u glikoproteinu eer, a u lipoproteinu
lipid.

Promjene u broju hromosoma nazivaju se numerike aberacije. Razlikuju se dva tipa

ovih aberacija: poliploidija i aneuploidija. Poliploidija je numerika aberacija pri kojoj
dolazi do uveanja broja ukupnih garnitura hromozoma. Aneuploidija predstavlja
uveanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili vei broj hromozoma.
Tipovi meuelijskih interakcija: Gap junction, Tight junction i preko apikalnog prstena.