SINDROME DE DOWN 3B

Es una anomala autosmica congnita fcilmente reconocible, caracterizada por deficiencias

generalizadas tanto fsicas, como mentales. Afecta a 1 de entre 600 a 1000 nacimientos vivos.
Este sndrome recibi su nombre por el mdico britnico John Langdon Down, quien fue el primero
en describir esta condicin en 1887. Es un desorden cromosmico causado por un error en la
divisin celular que resulta en la presencia de un tercer cromosoma adicional en el par 21 o
trisoma 21." Vindose aumentada la incidencia del sndrome de Down con la edad materna. (1)

El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el ao

2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia a disminuir
de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos
en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del
embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad. Parece existir una
relacin estadstica entre algunas enfermedades maternas como, Herpes simple tipo II y diabetes y
un aumento en la incidencia de aparicin de Sndrome de Down; no obstante esa relacin
estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor tambin ha
relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso de anticonceptivos orales y espermicidas con
la aparicin del sndrome.

Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

Epidemiologa

El Sndrome de Down constituye la primera causa de retraso mental y slo en Espaa de registran
650 nuevos casos al ao, resultando afectados 15 de cada 10.000 recin nacidos. Son mltiples
las situaciones que se han relacionado con la mayor incidencia de Sndrome de Down, as se han
implicado:

Circunstancias de carcter gentico como son:

Heterocigosis de alfa-1 antitripsina: Esta observacin data de 1970 y se debe al famoso

genetista Aarskog quien encuentra en sujetos con Sndrome de Down una mayor
frecuencia de este genotipo.
Cosanguinidad: Este hecho ha sido referido por varios autores y podra estar en relacin
con un defecto de la disyuncin mittica.
Retraso en la separacin de los centrmeros.
Reduccin del nmero de quiasmas.
Rearreglamientos estructurales.

Situaciones ambientales como son:

Enfermedades maternas: Las primeras enfermedades que se relacionaron ya en el siglo pasado

fueron la tuberculosis y la sfilis; en la actualidad se ha desestimado toda posible relacin de estas
etiologas con el sndrome. Hoy por hoy, las nicas enfermedades maternas que se considera
pudieran relacionarse con una mayor incidencia de sndrome de Down son: hepatitis, Mycoplasma
hominis tipo 1, Herpes simple tipo II, diabetes.
Alteraciones endocrinas: Se incluyen en este apartado la tiroiditis autoinmune, aumento de la
produccin de andrgenos y disminucin de estrgenos, estas ltimas alteraciones ms habituales
en mujeres de mayor edad.

Baja frecuencia coital: Asociacin sugerida por German en 1968 y posteriormente

demostrada por diversos autores mediante un modelo matemtico.
Anovulatorios orales: Segn algunos autores los anovulatorios orales actuaran
incrementando la tendencia a formar asociaciones satlites del par 21.
Espermicidas: Asociacin sugerida por Rothman en 1982.
Radiaciones ionizantes: La primera referencia de esta asociacin data de 1922.
Posteriormente diversas referencias confirman esta asociacin.
La nica asociacin negativa encontrada entre Sndrome de Down y factores
ambientales es con el tabaco, probablemente el tabaquismo facilite el aborto en
aquellos embriones afectos de sndrome de Down.
Por ltimo, caractersticas individuales de los padres pueden tambin originar una
mayor incidencia de sndrome de Down:
Edad materna: Una de las caractersticas epidemiolgicas observadas mas
precozmente es la mayor incidencia del sndrome de Down en madres de mayor
edad y esto es as principalmente a partir de una edad umbral que se sita en
torno a los 30-35 aos.
Edad paterna: Aunque inicialmente la edad paterna se desestim como
relacionada con el sndrome de Down, estudios mas recientes utilizando tcnicas
estadsticas ms sofisticadas han podido demostrar una relacin positiva
entresndrome de Down y edad del padre a partir de una edad umbral de 55 aos.
Nmero de gestaciones de la madre: Aunque inicialmente se comunic una mayor
incidencia de sndrome de Down en madres con paridad alta, si efectuamos la
correccin de esta variable segn la edad materna encontramos que realmente
existe un descenso del riesgo de sndrome de Down conforme aumenta el nmero
de gestaciones.
Sexo: En lo referente al sexo, existe una mayor condensacin de casos en torno al
sexo masculino. (2)

Manifestaciones craneofaciales

Entre el 12 y 20 % de las personas con sndrome de Down sufren inestabilidad atlantoaxoidea.

Esto signica que pueden lesionarse si se les hiperextiende el cuello o lo exionan de manera
radical, o si reciben presin directa sobre el cuello o la parte superior de la columna vertebral.

Crneo: se ha observado la presencia de crneo braquicfalico, microcefalia moderada,

anormalidades en el esfenoides y en la silla turca, tamao reducido de los huesos de la base del
crneo, eminencia occipital aplanada, fontanela anterior grande y senos paranasales poco
desarrollados.

Cara: se ha informado en la literatura hipoplasia de los huesos de la parte media de la cara, puente
nasal plano y ancho, perl facial plano, sinofridia, hiper o hipotelorismo, suras parpebrales
oblcuas, pliegues epicnticos prominentes, manchas de Brusheld en el iris, cataratas, estrabismo,
pablellones auriculares displsicos malformaciones en el conducto auditivo interno y otitis crnica
debido a problemas de faringoamigdalitis peridica y rinorrea.

Maxilar y mandbula: se presentan hipoplasia maxilar en direcciones transversal y sagital. Se ha

llegado a observar una gran reduccin de la longitud mandibular y de los ngulos goniacos, todo lo
cual est relacionado con el crecimiento deciente del tercio medio de la cara. Por otra parte, si el
maxilar es hipoplsico, tambin es parte del prognatismo real.

Manifestaciones bucofaciales

Se ha informado que hasta el 60% de los nios Down presentan respiracin bucal, favoreciendo el
desarrollo de las infecciones respiratorias y resequedad de las mucosas. Es comn encontrar las
amgdalas y adenoides crecidas por este mismo motivo.

Msculos: aunada a la hipotona generalizada se maniesta una de los msculos orbiculares,

cigomticos, maseteros, temporales, y los de la expresin facial.

Lengua: se ha considerado la presencia de una macroglosia real, sin embargo estudios recientes
establecen que en realidad lo que se maniesta es una diastsis lingual, la cual favorece la
protusin lingual, sobre todo al beber, succionar, comer y hablar, si a esto se le agrega que existe
una cavidad bucal pequea, el resultado seria una macroglosia relativa. La forma de la lengua en
estos pacientes es redondeada o roma en la punta. En la mayora de los casos pueden aparecer
suras en la lengua, esto se ha observado an desde los seis meses de edad. La lengua escrotal
ha sido observada en 45 a 50 % de los casos; tambin aparece cierta resequedad y hay presencia
de papilas hipertrcas que se pueden manifestar desde los cuatro aos de edad.

Labios: es comn observar el labio inferior hipotnico, mientras que el superior, por lo general se
encuentra inactivo, se desplaza hacia arriba. Por otra parte, el escurrimiento de saliva a travs de
la boca abierta humedece los labios por las noches con lo que provocan suras en los mismos, los
que originan el desarrollo de queilitis angular. En pacientes Down masculinos que cursan la tercera
dcada de vida se ha observado que los labios secos y surados se tornan blancos y gruesos.

El prolapso lingual favorece la eversin del labio inferior, esta posicin lingual podra favorecer la
aparicin de fisuras labiales en el labio inferior siendo ms frecuentes en las mujeres, por tener un
epitelio ms delgado, y en los mayores de 20 aos.
Generalmente presentan respiracin bucal que adems de llevar a un inadecuado desarrollo del
paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las infecciones por grmenes
oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las comisuras labiales.

Paladar: el paladar duro tiende a ser arqueado y alto. Algunas veces se presentan en forma de
V lo cual lo hace parecer alto. Limbrock y col. lo denominan paladar en escaln, considerando
que existe una reduccin en su altura, as como en su crecimiento sagital. El paladar blando o velo
del paladar se encuentra hipotnico de esta manera se observa una deciente energa de
contraccin entre el velo del paladar y la pared posterior de la faringe.

Periodonto: se ha observado en pacientes Down, un desarrollo de gingivitis ulcerativa aguda. La

presencia de periodontitis crnica en estos casos es considerable. Existe mayor edentulismo en
pacientes Down, debido al incremento en la prdida de dientes asociados a una prevalencia alta
de periodontitis.

Articulacin temporomandibular: es habitual la presencia de subluxacin mandibular, la cual

est asociada a la hipotona de los ligamentos de la ATM.

Anomalas en rganos dentarios

Retardo en la erupcin: existe retardo en las denticiones primaria y permanente. En la denticin

primaria los dientes erupcionan entre los 9 y 20 meses, completndose, en ocasiones hasta los 3 o
4 aos de edad. La erupcin sigue con frecuencia una secuencia anormal y pueden aparecer los
molares y caninos antes de todos los incisivos. Algunos dientes primarios pueden permanecer en
boca hasta los 14 o 15 aos de edad.
Presentan alteraciones en la erupcin dentaria, formacin defectuosa del esmalte, microdoncia,
agenesias y en ocasiones coloraciones intrnsecas como consecuencia del consumo de
tetraciclinas.

Agenesia dental: se ha detectado una frecuente ausencia congnita de los dientes, y se ha

informado que incluso los incisivos laterales llegan a faltar hasta en 44% de los casos.

Anomalas en posicin y oclusin: es muy comn observar maloclusiones en pacientes con

sndrome de Down. Por lo general, los dientes anteriores superiores E inferiores se encuentran
protuidos. Es frecuente observar mordida abierta anterior, al igual que mordida cruzada posterior.

Anomalas de estructura, forma y tamao: las manifestaciones ms comunes son hipoplasia del
esmalte, dientes en forma conoide, microdoncia, races ms pequeas de lo normal y alta
frecuencia de taurodontismo.
Los dientes permanentes suelen tener coronas ms pequeas con una reduccin del esmalte
debida a una baja actividad de los ameloblastos. En contraposicin, existe evidencia de que los
dientes deciduos no son ms pequeos sino que incluso pueden ser ms grandes de lo normal.
En cuanto a la erupcin, presenta por lo general un retraso de 1 a 2 aos, con una secuencia
tambin alterada. El retraso en la erupcin de los dientes permanentes hace que los dientes
temporales se mantengan en boca por ms tiempo e incluso los permanentes erupcionan
fuera de la lnea adecuada, coexistiendo de sta forma ambas denticiones de forma
simultnea.Todas estas caractersticas hacen que los pacientes con Sindrome de Down sean ms
propensos a desarrollar maloclusiones dentales.

Caries dental: la mayora de los investigadores est de acuerdo en que existe una disminucin en
la incidencia de caries dental en pacientes Down, lo cual parece estar relacionado con la erupcin
tarda de los dientes. No obstante tambin se ha llegado a informar lo contrario, es decir, una alta
incidencia de caries, pero al parecer esto es consecuencia de una higiene bucal inadecuada.

Flujo salival: en algunos individuos se ha observado disminucin del ujo salival sin llegar a
constituir una autntica xerostoma. La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH,
en la saliva procedente de la glndula parotida, as como un aumento en el contenido de sodio,
calcio, cido rico y bicarbonato con una velocidad de secrecin disminuida. Esto le hace
especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales.

Fonologa: la articulacin de lenguaje es deciente. Se presenta mala calidad de la voz en tono y

volumen, ya que la fonacin habitualmente es spera, profunda y ameldica debido a que las
cuerdas bucales se encuentran hipotnicas.

ALTERACIONES Y COMPROMISO SISTMICO

Los trastornos ocasionados por el sndrome de Down pueden oscilar entre leves a severos.

Algunos signos fsicos clsicos del sndrome de Down son cara aplanada con ojos rasgados, cuello
corto y orejas anormales, manos y pies pequeos, surcos marcados en la palma de las manos,
tono muscular pobre, ligamentos laxos y puntos blancos en el iris de los ojos.

Otras condiciones de salud frecuentemente observadas en estos pacientes incluyen problemas

musculo-esquelticos, demencia, disfuncin tiroidea, enfermedad celiaca, problemas auditivos,
enfermedad cardiaca congnita, problemas intestinales, tales como pequeas obstrucciones del
intestino o esfago y problemas oculares tales como las cataratas.
Tratamiento Odontolgico en pacientes con sndrome de Down

"La salud oral y la calidad de la atencin de salud bucal contribuye a la salud integral.
Debera ser un derecho no un privilegio

Es muy importante para el odontlogo estar informado acerca de esta enfermedad, conocer las
caractersticas fsicas y mentales para poder brindar un tratamiento adecuado y poder tomar las
precauciones necesarias. Los planes de tratamiento puede ser necesario adaptar a sus
necesidades debido a la condicin de cada individuo, pero el objetivo general debe consistir en
proporcionar el tratamiento ms completo posible. reas de atencin dental, tales como la
odontologa cosmtica, ortodoncia, prtesis y ciruga oral reconstructiva no debe ser descartado
simplemente porque el paciente tiene sndrome de Down. (4)

La clave para una buena salud oral es la participacin de los padres en la pronta aplicacin de
prcticas preventivas. La profesin dental tiene una responsabilidad especial para crear conciencia
de la necesidad de un contacto temprano, para lograr una buena cooperacin por parte de los
pacientes.

Estrategias de tratamiento

La planificacin del tratamiento debe ser realista y apropiada para el nio.

Con tiempo, paciencia y un equipo dental experimentado, la mayora de los nios aceptar
atencin dental de rutina. Antes de realizar cualquier tipo de tratamiento se debe establecer una
buena comunicacin con el paciente. (5)

Los nios discapacitados plantean desafos que requieren una preparacin especial antes de que
el odontlogo y el personal ayudante puedan llevar a cabo una asistencia adecuada. Si el dentista
es capaz de familiarizarse con las necesidades especiales que plantean los nios discapacitados y
con las preocupaciones de sus padres el tratamiento dental puede llegar a ser muy gratificante.
Los pacientes con sndrome de Down, suelen ser en su mayora afectuosos y colaboradores, y los
tratamientos odontolgicos carecen de dificultades sobreaadidas. Son nios muy educables y que
responden positivamente a la modulacin conductual.

El tratamiento odontolgico para una persona con retraso mental requiere ajustarse a la inmadurez
social, intelectual y emocional. Los pacientes retrasados mentales se caracterizan por su reducido
tiempo de atencin, inquietud, hiperactividad y conducta emocional errtica. Es necesario que
nuestra actitud sea cuidadosa y amigable, as como evitar siempre todo aquello que aumenta la
aprensin y miedo de estas personas.

Los siguientes procedimientos han demostrado su eficacia para establecer relaciones paciente-
odontlogo armnicas y para reducir la ansiedad del paciente acerca de la atencin odontolgica:

De un pequeo paseo por el consultorio antes de intentar el tratamiento. Presente al

paciente al personal del equipo asistencial y as se reducir el temor del paciente a lo
desconocido.
Hable con lentitud y con trminos sencillos. Asegrese de que sus explicaciones son
comprendidas preguntando a los pacientes si tienen alguna pregunta que formular.
D solamente una instruccin cada vez. Premie al paciente con felicitaciones tras la
terminacin de cada procedimiento.
Escuche atentamente al paciente. El odontlogo debe ser particularmente sensible a los
gestos y pedidos verbales.
Haga sesiones cortas. Avance gradualmente hacia procedimientos ms difciles despus
de que el paciente se haya acostumbrado al ambiente del consultorio.
 Programe la atencin del paciente para horas tempranas del da, cuando el odontlogo, su
equipo asistencial y el paciente estn menos fatigados.

Mtodos de odontologa preventiva

Un factor importante a tener en consideracin es que no todos los familiares de estos pacientes
estn mentalizados de la importancia de este tipo de tratamiento, por lo que a menudo postergan la
atencin odontolgica hasta que se desarrolla una enfermedad oral significativa.
En todos los pacientes con incapacidad psquica hay que establecer un programa de atencin
bucodentaria cuyo principal objetivo es lograr una aceptable salud bucodentaria.
Habr que establecer una adecuada educacin sanitaria tanto para el paciente, si sus facultades lo
permiten, como para sus padres o tutores y lograr la motivacin suficiente para conseguirla. La
mayor parte de los estudios realizados demuestran que si el control de placa es correcto, se
disminuye la incidencia de caries y la prevaleca de gingivitis y periodontitis.

Es fundamental conseguir la cooperacin de padres y/o tutores, puesto que si stos no estn
convencidos de las ventajas que para la salud del individuo tiene el tener una boca sana,
difcilmente contribuirn al mantenimiento de un paciente que presenta en ocasiones no pocas
dificultades para el mismo. En caso de querer llevar a cabo programas preventivos en
determinados centros institucionalizados, deberamos contar en primer lugar con la colaboracin y
la aprobacin total del plan por parte del centro.
Con respecto a estos pacientes, se plantea un problema final, y es que de una manera o de otra el
programa preventivo pasar por algn grado de colaboracin por parte del paciente, y esto no
siempre es posible.

En general se pueden realizar cualquier tipo de tratamiento dental en este tipo de pacientes, todo
depende de la cooperacin que presente el mismo. Principalmente el tratamiento debe ser
orientado en la prevencin, por lo que es importante la aplicacin de sellantes de fosas y fisuras.

Es destacable la especial susceptibilidad de estas personas a la enfermedad periodontal. Este

hecho se debe a diversos factores que van desde la inadecuada higiene oral, una serie de
alteraciones en la inmunidad y cambios en la composicin y el metabolismo de los diferentes
productos de la saliva. El cuadro periodontal se caracteriza por su progresin rpida y severa, con
afectacin de la zona anteroinferior y de los molares superiores. Cursa tambin con importantes
prdidas del soporte seo, recesiones, movilidad y prdida prematura de los incisivos inferiores, si
no se ponen en tratamiento. Por lo que debe ser muy importante enfocarse en la limpieza, se debe
llevar un control de placa y eliminacin de sarro; esto se consigue con la higiene en casa y las
visitas regulares al odontlogo. (7)

Otro de los tratamientos que se pueden llevar a cabo en este tipo de pacientes es la ortodoncia,
importante para lograr una ocluasion ptima en el paciente. Este tipo de tratamiento se puede
llevar a cabo dependiendo de la colaboracin tanto de los padres como del paciente; ya que deben
ser capaces de llevar y cuidar un aparato y mantener una buena higiene oral. Importante recordar
que llevar a cabo un tratamiento, que est ms all de la capacidad del paciente, puede resultar en
un estado dental, que se agrava en lugar de mejorar, sobre todo si la extraccin de los dientes
permanentes est involucrada. (8)

Ortodoncia interceptiva (9)

Se ejecuta entre los 7-10 aos, que es cuando erupcionan los incisivos y los primeros molares
definitivos (molares de los 6 aos). Con esta tcnica se intenta guiar el crecimiento de los huesos
maxilares con aparatos removibles (aparatos de quitar y poner que requieren colaboracin y
cooperacin del nio), o fijos (sujetos a unas bandas metlicas que se pegan a los molares de los
6 aos) con el fin de que los dientes se vayan colocando correctamente.

Ortodoncia correctiva

Se realiza entre los 11-14 aos, que es cuando erupciona el resto de los dientes definitivos,
premolares, segundos molares o molares de los 12 aos y caninos. Dependiendo de la
maloclusin dentaria, el ortodoncista les aconsejar el mejor momento de empezar el tratamiento y
si se ha de hacer en una o dos fases (interceptiva y/o correctiva).

Recomendaciones (10)

Debe tener un plan individual de cuidado oral.

Los cuidadores deben buscar ayuda profesional y asesoramiento para llevar a cabo los
procedimientos de higiene bucal diaria.

La frecuencia de las bebidas azucaradas y refrigerios debe ser limitada en la dieta a la hora de
comer
Las meriendas saludables, deben fomentarse como una alternativa
Deben usarse siempre que sea posibles medicamentos sin azcar
El consumo de bebidas gaseosas y los ctricos se debe limitarse
Visitas peridicas al odontlogo
Los cuidadores deben proveer niveles apropiados de apoyo durante la cita con el dentista. Los
cuidadores deben ser el encale entre el paciente y el odontlogo.
Bibliografa

(1)Rahamathulla Khan,Sindrome de Down reporte de un caso,1, Facultad de Odontologa,

Universidad de Al-Tahadi, Siria

(2) Uberos Fernandez Jose, Sindrome de Down Guia de manejo (En lnea), Disponible en
http://www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/sindromedown.htm

(3)Soriano Faura, Francisco Javier, Prevencin y nios con Sndrome de Down, pg., 8 y 9,
Previnfad, abril 2003

Regezi S. Oral pathology. Clinical pathologic correlations. 1 ed.Filadelfia: Saunders. 1989: 450-
51.

Muller RFO, Young IDO, Emerys elements of medical genetics. 11 ed. Churchill Livingstone;
2001.pp-52.

Vogel F, Motulsky AGO. Human genetics, problems and approaches. 2 ed. Springer-Verlag;
1996 pp-59.
Smith WB. Recognizable pattern of human malformations. 4 ed. Jones LK, ed. Philadelphia:
Saunders; 1988: 10-12.

(4) (8) Blanco, J.D (2005). Atencin y cuidados odontolgicos para los nios con sndrome de
Down, Buenas Prcticas, revista Sndrome de Down 22:15-19

(5) (2008) Guideline on Management of Dental Patients With Special Health Care Needs,
Reference Manual Anual v 32 / no 6 10 / 11. Pp. 132-139

(6) (7) Pilcher, E. (1998). Dental Care For The Patient With Down Syndrome, Medical University of
South Carolina, Down Syndrome Research and Practice Vol.5, No. 3, pp 111- 116

(9)(10) (2001) CLINICAL GUIDELINES & INTEGRATED CARE PATHWAYS FOR THE ORAL
HEALTH CARE OF PEOPLE WITH LEARNING DISABILITIES; Unlocking Barriers to Care;
BRITISH SOCIETY FOR DISABILITY AND ORAL HEALTH.

Sapp, Philip J. et al. Patologia oral y maxilofacial contemporanea. 2 edicion. Editorial Elsevier.
Espaa, pagina 39.

Morales, C.M.C., Naukart, G.Z.C. Prevalencia de maloclusiones en pacientes con Sndrome de

Down. Oral Ao 10. Nm. 32. 2009. 537-539. http://www.medigraphic.com/pdfs/oral/ora-
2009/ora0932c.pdf
Moret, Yuli. ENFERMEDADES GENTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD BUCAL. volumen 42,
No. 1 / 2004

Urdiales Ramos, Julia. et al. Sindrome de Down, caso Clinico. Revista Odontologa Actual / ao 5,
nm. 57, enero de 2008. http://132.248.9.1:8991/hevila/Odontologiaactual/2007-08/vol5/no57/4.pdf