FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA PROFESIONAL ENFERMERIA

TEMA:

INTEGRANTES:

CICLO:

CURSO:

PROFESORA:

MOQUEGUA PERU
 INTRODUCCIN

Defectos del nacimiento, malformaciones congnitas, deformaciones y

anomalas congnitas son trminos que se utilizan en la actualidad para
describir los defectos del desarrollo que se presentan al nacer . Los defectos
del nacimiento o anomalas congnitas pueden ser estructurales, funcionales,
metablicos, conductuales o hereditarios. Segn datos de los Centers for
Disease Control, en Estados Unidos, en 1989, la causa principal de muerte en
nios caucsicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, ms de
20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi
3% de los recin nacidos se observan anomalas estructurales mayores (p. ej.,
labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalas congnitas
durante la infancia. En consecuencia, la frecuencia es de alrededor de 6% a los
dos aos y de 8% a los cinco aos de edad.

Teratologa es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario

anormal, que incluyen causas y patognesis de anomalas o defectos con-
gnitos. Un concepto fundamental en teratologa es que ciertas etapas del
desarrollo embrionario son ms vulnerables a los teratgenos (p. Ej., frmacos
y virus) que otras.

Es usual dividir las causas de anomalas congnitas en: a) factores genticos

(p. ej., anormalidades cromosmicas) y b) factores ambientales, como
frmacos. Sin embargo, muchas anomalas comunes son causadas por
factores genticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia
multifactorial (vase ms adelante) y afecta alrededor de 20 a 25% de las
personas. En 50 a 60% de las anomalas congnitas se desconocen las causas
de los defectos del nacimiento.

Las anomalas (anormalidades estructurales de cualquier tipo) pueden ser

nicas o mltiples y de importancia clnica mayor o menor. Las anomalas
menores nicas se encuentran en alrededor de 14% de los recin nacidos.
Estas anomalas (p. Ej., del odo externo o pliegue de simio en la mano) no
tienen importancia mdica o cosmtica, pero deben poner en alerta al clnico
sobre la posible presencia de anomalas mayores concomitantes; por ejemplo,
una arteria umbilical nica indicar al mdico la posible presencia de anomalas
cardiovasculares y renales.

El 90% de los nios con mltiples anomalas menores tiene una anomala
mayor concurrente. Del 3% de los nios que nacen con anomalas congnitas,
el 0.7% tiene mltiples anomalas mayores. Casi todos estos nios mueren
durante la infancia (p. Ej., los de trisoma 13). Los defectos mayores del
desarrollo son mucho ms comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero
casi todos se abortan de manera espontnea. En 50 a 60% de estos ltimos
embriones hay anormalidades cromosmicas.
TEMA :
 1.- DEFINICION DE ANOMALA

Anomala es la desviacin de la forma y/o tamao de una

estructura anatmica. Particularidad orgnica, micro o
macroscpica, que presenta un individuo comparado con la
mayora de los individuos de su especie.

Las anomalas (anormalidades estructurales de cualquier tipo)

pueden ser nicas o mltiples y de importancia clnica mayor o
menor. Las anomalas menores nicas se encuentran en alrededor
de 14% de los recin nacidos. Estas anomalas (p. Ej., del odo
externo o pliegue de simio en la mano) no tienen importancia mdica
o cosmtica, pero deben poner en alerta al clnico sobre la posible
presencia de anomalas mayores concomitantes; por ejemplo, una
arteria umbilical nica indicar al mdico la posible presencia de
anomalas cardiovasculares y renales.

El 90% de los nios con mltiples anomalas menores tiene una

anomala mayor concurrente. Del 3% de los nios que nacen con
anomalas congnitas, el 0.7% tiene mltiples anomalas mayores.
Casi todos estos nios mueren durante la infancia (p. Ej., los de
trisoma 13). Los defectos mayores del desarrollo son mucho ms
comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero casi todos se
abortan de manera espontnea. En 50 a 60% de estos ltimos
embriones hay anormalidades cromosmicas.

2.- DEFINICIN DE CONGNITO

Congnito es cualquier rasgo o entidad presente desde el

nacimiento, es decir, adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser
resultado de un factor gentico, fsico (radiacin), qumico (frmacos,
txicos) o infeccioso (rubeola congnita entre otras). Ejemplos de
esto pueden ser enfermedades como: fibrosis qustica (causada por
mutacin gentica heredada de un padre o adquirida),
malformaciones en las extremidades (causada por frmacos en
periodo fetal temprano), retraso mental radioinducido (causado por
radiaciones en el periodo fetal tardo), y ceguera (causada por
rubeola contrada en el primer trimestre de gestacin).
3.- ANOMALAS CONGNITAS
Anomalas congnitas o Enfermedades
congnitas, enfermedad estructural o funcional
presente en el momento del nacimiento. El
desarrollo embrionario y fetal puede ser
alterado por diversos factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias qumicas,
infecciones y enfermedades maternas. Estos
agentes externos se llaman teratgenos (del
griego teratos, monstruo, y genes,
nacimiento).
Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una
alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente
teratgeno y una alteracin gentica.

Ms del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontneo; el

resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un 5% de los recin
nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y stas son causa del
20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las enfermedades
congnitas son hereditarias por alteracin de un solo gen; otro 5% son
causadas por alteraciones en los cromosomas.

Existen tres tipos de anomalas congnitas:

* Cromosmicas
* estructurales
* enfermedades hereditarias

Pueden incluirse tambin las infecciones intrauterinas, algunas de las

cuales pueden causar anomalas irreversibles en el feto. Para el
diagnstico de cada una de estas existen diferentes pruebas que se
realizan en determinados momentos del embarazo.
La anomala cromosmica ms frecuente es la trisoma 21 o sndrome de
Down y casi todas las pruebas van encaminadas a su diagnstico. Para
hacer el diagnstico prenatal de las anomalas cromosmicas es
necesario realizar una amniocentesis, una biopsia corial o una
cordocentesis. Habitualmente la amniocentesis es la prueba de eleccin.
Por esta razn el primer paso es seleccionar a las embarazadas con
riesgo de tener un hijo con sndrome de Down u otra cromosomopata,
con el fin de hacer solamente la amniocentesis u otra prueba invasiva (se
llaman as porque es necesario invadir el tero para su realizacin) a las
embarazadas con ms riesgo. Este procedimiento de seleccin se ha
denominado screening o cribado.
4.- DENTRO DE LAS ANOMALAS DEL EMBARAZO
TENEMOS :

Anomalas cromosmicas numricas

Las anomalas numricas de los cromosomas suelen ser
resultado de la no disyuncin, un error de la divisin celular en
la cual no se separa un par de cromosomas o dos cromtidas
de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis.
La no disyuncin se puede producir durante la gametogenia
materna o paterna.
Los cromosomas de las clulas somticas estn normalmente
emparejados; los cromosomas homlogos que constituyen un
par se denominan homlogos.
Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de
autosomas y dos cromosomas x, mientras que los varones
normales disponen de 22 pares de autosomas, un
cromosoma x y un cromosoma y

Fenotipo de una inactivacin gentica

Neonato con aneuploida

- Sndrome de Turner:

Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con

monosoma del cromosoma x sobrevive.
La mitad de las personas afectadas tiene 45, x; la otra mitad
presenta diversas anomalas de un cromosoma sexual.
El fenotipo del sndrome de Turner es femenino.
La monosoma del cromosoma x es la anomala citogentica
observada con mayor frecuencia en humanos nacidos vivos, as
como en fetos que abortan espontneamente.
La constitucin cromosmica ms frecuente en este sndrome
es 45, x; sin embargo, casi el 50% de estas personas tienen
otros cariotipos.
Las caractersticas clsicas del sndrome son: Estatura baja,
cuello alado, ausencia de madurez sexual, trax amplio en
escudo con pezones muy separados y linfedema de manos y
pies.

Mujer con sndrome de Turner, Se pueden

observar sus caractersticas Clsicas.
 - TRISOMA AUTOSMICA:

Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la anomala

se denomina trisoma.
La causa habitual de este error numrico es la no disyuncin meitica
de los cromosomas, que origina un gameto con 24 en lugar de 23
cromosomas y, posteriormente un cigoto con 47 cromosomas.

La trisoma autosmica se asocia a tres sndromes principales.

- Trisoma del cromosoma 21 o Sndrome de Down: Caracterizado

por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

- Trisoma del cromosoma 18 o Sndrome de Edwards: las

caractersticas observadas en recin nacidos son: crecimiento lento,
presentan retaso mental, puos cerrados, el 80% de los nacidos son
mujeres, tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y
cuarto, pies con arco plantar escaso.

Caractersticas del
sndrome de Edwards en
un neonato
 Trisoma del cromosoma 13 o Sndrome de Patau: Este sndrome se
caracteriza por: Retraso mental, disminucin de distancia interorbital
(hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto
de cclope) y coloboma, labio leporino, ausencia de paladar, trastornos
en la lengua, aparicin de ms de dos narinas.

La presencia de un solo ojo es una

caracterstica del Sndrome de Patau.

- TRISOMA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES :

Este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad, puesto que no

existen hallazgos fsicos caractersticos en los lactantes o los nios.

En la actualidad, el diagnstico se efecta mejor mediante anlisis

cromosmico.
 Anomalas Estructurales
La mayor parte de las anomalas estructurales son resultado de
divisiones cromosmicas inducidas por factores ambientales, por
ejemplo radiaciones, medicamentos y virus.

La mayora de las anomalas de la estructura cromosmica son

consecuencia de la rotura de los cromosomas seguida de
reconstitucin en una combinacin anmala. Distintos factores
ambientales, como la radiacin, los frmacos, los agentes qumicos
y los virus, pueden inducir la rotura cromosmica.

Las nicas dos anomalas de la estructura cromosmica que se

pueden transmitir de padre a hijo son las Reorganizaciones
Estructurales, como las inversiones y las translocaciones.

Los tipos de anomalas resultantes dependen de 10 que ocurra con

las piezas rotas.

Dentro de esto tenemos :

- Supresin. Cuando un cromosoma se rompe, se puede

perder una parte del mismo. La supresin o prdida parcial de un
cromosoma del grupo B produce el sndrome del grito de gato. Los
lactantes afectados emiten un grito como el del gato, microcefalia,
retraso mental grave y cardiopata congnita. La nica
caracterstica invariable es el retraso mental grave.
Aproximadamente 1 por 100 de las personas con C.I. menor de 20
tienen una prdida cromosmica del grupo B.

El cromosoma anular es un tipo de prdida cromosmica en la cual

han desaparecido ambos extremos y las partes rotas se han unido
de nuevo para formar un cromosoma en forma de anillo. Estos
cromosomas anormales han sido descritos en personas con
sndrome de Turner y trisoma 18.

- Duplicacin. Esta anomala puede estar representada como

una porcin duplicada de un cromosoma: 1) dentro del propio
cromosoma, 2) injertada en el cromosoma, o 3) como fragmento
separado. Las duplicaciones son ms comunes que las prdidas y
como no hay falta de material gentico, son menos peligrosas.

- Isocromosoma. Esta anomala se produce cuando el

centrmero se divide en sentido transverso en vez de longitudinal, y
parece ser la anomala estructural ms comn del cromosoma X.
- Las Inversiones. Las inversiones se producen como
consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: El
fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado
180. El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el
orden en que se encuentra la informacin gentica ha cambiado.

- Translocacin. Se trata de transferencia de una parte de

un cromosoma hacia otro no homlogo. La translocacin no
produce necesariamente desarrollo anormal. Una persona con
cierta translocacin, por ejemplo entre un cromosoma 21 y uno 15.
Es normal desde el punto de vista fenotpico si solo hay otro
cromosoma nmero 21. Estos individuos se denominan transporta-
dores de translocacin porque tienen tendencia, independiente de
la edad, a producir clulas germinales con cromosomas con
translocacin anormal. Entre 3 y 4 por 100 de las personas con
sndrome de Down son trisomas de translocacin.

Una translocacin recproca puede ser:

- Equilibrada :

(Cuando no hay prdida ni adicin de material cromosmico). Las

translocaciones equilibradas no suelen estar asociadas con
anomalas fenotpicas; sin embargo, en casos raros, las
alteraciones en los puntos de rotura pueden afectar a un gen y
causar efectos adversos, incluyendo algunos trastornos genticos
conocidos.

- No equilibrada :

(Cuando hay prdida o adicin de material cromosmico). Las

translocaciones no equilibradas casi siempre dan lugar a un
fenotipo anormal.
 Observemos:

Anomalas provocadas por genes mutados

En un 7% y un 8% de las anomalas congnitas son consecuencia

de defectos genticos. Una mutacin suele implicar la prdida o
modificacin de la funcin de un gen y es cualquier cambio
permanente hereditario de la secuencia de ADN genmico. Dado
que es poco probable que un cambio aleatorio comporte una
mejora en el desarrollo, la mayora de las mutaciones son
perjudiciales y algunas letales. La tasa de mutacin puede
aumentar por diversos agentes ambientales, como las dosis altas
de radiacin.
 Las anomalas que proceden de mutaciones genticas siguen las
leyes de la herencia mendeliana; por consiguiente, se pueden
elaborar predicciones acerca de la probabilidad de su aparicin en
la descendencia y en otros parientes de una persona afectada.
Entre ellas tenemos:

- La Acondroplasia:

Es un trastorno seo gentico (hereditario) que se presenta en

uno de cada 25.000 nios que nacen vivos. La acondroplasia es
el tipo ms frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las
piernas del nio son cortas en proporcin a la longitud corporal.
Adems, con frecuencia, la cabeza es de un tamao mayor y el
tronco, de tamao normal. La estatura promedio de los adultos
hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas 4 pies,
4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con
acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas 4 pies, 1 pulgada).

Procede de una mutacin con cambio de G por A en el

nucletido 1138 del ADNc del gen del receptor del factor de
crecimiento fibroblstico 3 (FGFR3) situado en el cromosoma
4p.

Adulta con
Recin nacido con Acondroplasia Acondroplasia
 - Herencia recesiva autosmica::

Como por ejemplo

La Hiperplasia Suprarrenal Congnita:

Una persona con Hiperplasia suprarrenal congnita, HSC

(CAH por sus iniciales en ingls) no produce suficiente
cortisol. El cortisol es una hormona que le ayuda a su cuerpo
en momentos de estrs fsico. La HSC usualmente se
diagnostica al nacer o en la niez temprana.

La causa ms frecuente de hiperplasia suprarrenal congnita

es el dficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo dficit completo
puede producir masculinizacin de los genitales femeninos al
nacimiento, as como prdida de sodio por la orina.

Como los fetos masculinos sufren una masculinizacin en

presencia del andrgeno durante ciertos periodos
prenatales, se han estudiado sus efectos en casos clnicos
especficos como la administracin de progestgenos para
abortadoras habituales o en las nias con hiperplasia
suprarrenal congnita. Estas pacientes -particularmente las
que tienen un sndrome adreno-genital- presentan
masculinizacin parcial de sus genitales externos (como la
hipertrofia clitoridiana) y de su conducta femenina; ms
frecuentemente son marimachas (lo que se conoce como
tomboyismo) y prefieren los juegos de nios, tienen
conductas poco maternales y escasas fantasas maternales,
sienten menos satisfaccin con la asignacin de sexo
femenino, son ms robustas y despliegan ms energa que
nias que sirvieron de controles; pero aunque no se ha
encontrado una orientacin homosexual, ni falta de deseo de
casarse y tener hijos, posiblemente las mas masculinizadas -
que sienten menor atraccin heterosexual- tendran ms
posibilidades de una eventual conducta homosexual o
bisexual.

Nia con
sndrome
adrenogenital
 La Microsefalia:

La microcefalia es un trastorno congnito en el cual la

cabeza del beb es mucho ms pequea en comparacin
con la de un beb normal de la misma edad y sexo. "Micro"
significa pequeo y "cefalia" se refiere a la cabeza. La
mayora de los nios con este trastorno tambin tienen un
encfalo pequeo y padecen retardo mental. Sin embargo,
se debe tener en cuenta que algunos nios con cabezas
pequeas tienen inteligencia normal.

La microcefalia puede ser provocada por la exposicin a

sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizs puede
estar asociada con problemas o sndromes genticos
hereditarios.

Las teoras sugieren que los siguientes factores pueden

predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el
desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:

exposicin a qumicos o substancias peligrosas

exposicin a la radiacin
falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la
alimentacin
infecciones
consumo de alcohol o de medicamentos recetados o
ilegales
diabetes materna

La microcefalia puede presentarse como una nica anomala

o en asociacin con otros problemas de salud y puede ser la
consecuencia de la herencia de un gen autosmico recesivo,
o en muy raras ocasiones, un gen autosmico dominante. El
trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a
diferentes lesiones cerebrales.
 ANOMALAS PROVOCADAS POR FACTORES
AMBIENTALES :

A pesar de que el embrin humano est bien protegido en el

tero, los agentes ambientales pueden causar alteraciones del
desarrollo tras la exposicin de la madre a estos o a cualquier
agente capaz de producir una anomala congnita.

Los rganos y partes de un embrin son ms sensibles frente

a agentes teratognicos durante los periodos de diferenciacin
rpida.

Los factores ambientales originan entre un 7% y un 10 % de

las anomalas congnitas. Los teratgenos no parecen causar
anomalas hasta que ha comenzado la diferenciacin celular
sin embargo sus acciones en etapas precoces pueden causar
la muerte del embrin.

Los siguientes ejemplos ilustran qu agentes teratgnicos

pueden afectar a distintos sistemas orgnicos en desarrollo.

Los niveles altos de radiacin producen anomalas del sistema

nervioso central (encfalo v mdula espinal) y ojos.

El virus de la rubeola causa defectos oculares (Glaucoma y

cataratas), sordera y anomalas cardiacas.

Rubeola congnita
(catarata)
- Los Frmacos como Teratgenos:

La teratogenicidad de los frmacos vara

considerablemente. Algunos Teratgenos causan una
alteracin grave del desarrollo cuando se administran
durante el periodo organogentico (talidomida y el desarrollo
de las extremidades). Otros agentes producen retraso
mental y del crecimiento y otras anomalas cuando se
utilizan excesivamente durante el desarrollo (como el
alcohol).

Lo me.jor para la mujer es evitar todo tipo de medicacin

durante el trimestre, a no ser que exista un motivo mdico de
peso para su uso, y en ese caso nicamente cuando se
sepa que es razonablemente en embriones humanos. El
motivo de esta precaucin es que, a pesar que los estudios
controlados adecuadamente sobre ciertos frmacos (como la
marihuana) no han podido demostrar un riesgo teratgenico
en embriones humanos, esos agentes daan al embrin
(disminucin del peso al nacer).

Anomalas cranofaciales
- Tabaquismo:

El tabaquismo materno durante el embarazo consigue

una causa conocida de crecimiento intrauterino retrasado
(CIR). A pesar de los avisos acerca de los efectos
dainos de este habito en el embrin/feto. Ms del 25%
de las mujeres contina fumando durante ele embarazo.
En aquellas que fuman en exceso (20 o ms cigarrillos al
da), la frecuencia de partos prematuros es el doble de la
correspondiente a madres no fumadoras y sus hijos
pesan menos de lo normal. El peso bajo al nacer (menor
de 2 000 grs.) representa el predictor principal de
mortalidad en lactantes. En unos estudios de casos y
controles se observ un incremento moderado de la
incidencia de lactantes con anomalas cardiacas
conotroncales y de deficiencias de las extremidades
asociadas al tabaquismo materno y paterno. Adems
existen algunos indicios que apuntan que el tabaquismo
materno puede originar anomalas del aparato urinario,
problemas conductuales y reduccin del crecimiento
fsico. La nicotina estenosa, los vasos sanguneos
uterino, produciendo una disminucin del flujo sanguneo
uterino, lo que disminuye el suministro de oxigeno y
nutrientes al embrin/feto por parte de la sangre materna
en el espacio intervelloso de la placenta.
- Cafena:

La cafena es la droga ms popular en EE.UU. por su

presencia en diversas bebidas de consumo amplio, caf,
t y refrescos de cola. Productos de chocolate y algunos
frmacos. No se han demostrado que la cafena sea tan
teratgeno humano, si embargo, tampoco se puede
garantizar que el consumo materno excesivo sea seguro
para el embrin.

- Alcohol:

El alcoholismo es un problema de consumo abusivo que

afecta al 1% - 2% de las mujeres en edad de procrear.
Los niveles moderados y lato de ingesta de alcohol
durante las fases iniciales del embarazo pueden producir
alteraciones del crecimiento y morfognesis del feto a
mayor consumo, mayor gravedad de los signos.

Los lactantes hijos de madres alcohlicas crnicas

muestran un patrn especfico de defectos, como
deficiencia de crecimiento pre y posnatal, retraso mental
y otras anomalas. En la mayora de estos lactantes
tambin se observa microcefalia, fisuras palpebrales
cortas, pliegues epicnticos, hipoplasia maxilar, nariz
corta, labio superior delgado, pliegues palmares
anmalos anomalas de las articulaciones y cardiopatas
congnitas.

Nia con palpebrales cortas

 OTRAS ANOMALAS DEL EMBARAZO
Primero debemos aclarar que tanto las trisomas como las
monosomas son fallos en la meiosis. (De una clula con 46
cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas
cada uno).

TRISOMAS

PAR 21: Sndrome de Down. Los sntomas ms comunes son el

rostro redondeado, las orejas pequeas, retraso mental, lengua
grande, deficiencias cardacas e inmunitarias.
PAR 18: Suele morir antes de nacer, y si lo hace muere a las pocas
semanas de vida. Su sntoma externo ms destacable es el tamao
pequeo del encfalo.
PAR 13: Suelen vivir poco y sus caractersticas son: crneo
pequeo, ojos pequeos, paladar dividido, polidactilia...
PAR 8: Tambin viven poco y suelen tener anomalas cardacas y
seas.

MONOSOMAS (les falta un pedazo de cromosoma)

PAR 18: Anomalas seas, hipotoma y retraso mental.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL SEXO

- HOMBRE
XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de
caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con
semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.

- MUJER
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, rganos
genitales infantiles.
X: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frgil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva
repeticin de un determinado triplete. Los sntomas son orejas
grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamao de
genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...
Para estas enfermedades no hay prevencin posible, pero se
puede ayudar cuidndose en el embarazo. An as se puede
predecir quin la tendr estudiando su rbol genealgico. Una vez
que una mujer ha quedado embarazada se puede averiguar por
ecografa o amniocentesis.
 CONCLUCIN
Se han logrado muchos progresos en los ltimos aos en la

investigacin de las causas de malformaciones congnitas, pero

an faltan explicaciones satisfactorias para la mayor parte de las

mismas. Las anomalas del desarrollo pueden ser macroscpicas o

microscpicas, y localizarse en la superficie o dentro del cuerpo.

Algunas malformaciones congnitas son producidas por factores

genricos (anomalas cromosmicas y genes mutantes), y unas

pocas son producidas por factores ambientales (agentes

infecciosos y medicamentos teratgenos), pero las malformaciones

ms comunes probablemente son resultado de interaccin

compleja de factores genricos y ambientales. Durante las dos

primeras semanas del desarrollo, los agentes teratgenos pueden

matar al embrin y producir anomalas cromosmicas que originan

las malformaciones congnitas. Durante el perodo organogentico,

sobre todo entre los das 13 y 60, los agentes teratgenos pueden

producir malformaciones congnitas mayores. Durante el periodo

fetal, los teratgenos pueden producir anomalas morfolgicas o

funcionales menores, sobre todo de cerebro y ojos. Sin embargo,

debemos insistir en que algunos agentes teratgenos (por ejemplo,

medicamentos e infecciones) pueden afectar de manera adversa al

feto sin producir malformaciones congnitas.

 BIBLIOGRAFA

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