La gentica y sus mutaciones.

Las mutaciones son el origen de la diversidad gentica

La existencia de varios alelos para un mismo gen se debe a la existencia

de mutaciones

La imagen que ves en la pgina anterior, representa una mutacin

gnica. En la parte superior est representado un trozo de la cadena de
ADN normal, que lleva la informacin para que se fabrique una protena,
en este caso una protena llamada hemoglobina que se encuentra

en los glbulos rojos y que sirve para transportar el oxgeno. Vemos que se
sintetiza la protena buena y los glbulos rojos son normales.

En la parte inferior del dibujo est representada una mutacin gnica.

Observa que hay un pequeo cambio en los nucletidos del ADN, hay una
TIMINA en lugar de ADENINA. Esta simple variacin hace que la molcula
de ARNm ser distinta y cuando se traduzca el mensaje se incorpore un
aminocido distinto, y en lugar de GLUTMICO se une un aminocido que
es la VALINA.

Este pequeo cambio hace que sea una protena distinta y en este caso
adems da origen a una protena defectuosa que transporta mal el
oxgeno.

Las personas que llevan este alelo mutado padecen una enfermedad
conocida como anemia falciforme.

Ejemplos.

1. Mutacin gnica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un

cambio en la estructura del ADN.

2. Mutacin cromosmica: Se produce un cambio en la estructura del

cromosoma.

3. Mutacin genmica: Alteracin en el nmero de cromosomas. Las

mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que
darn origen a distintos fenotipos.

Algunos fenotipos pueden dar a los individuos ms probabilidad de

sobrevivir (seleccin natural) y dejar descendencia. Las mutaciones
provocan un cambio gradual en la estructura gentica de las poblaciones,
otra base de la evolucin.

La mutacin es una fuente de variabilidad. Si todos los individuos de una

especie fueran genticamente iguales no habra evolucin. Muchos
caracteres en la especie humana, se heredan siguiendo las leyes de
Mendel.

El sexo del individuo, es decir que sea hombre o mujer, est determinado
por los cromosomas sexuales.

En los cromosomas sexuales hay tambin genes que determinan algunos

caracteres humanos, por lo que su herencia est ligada al sexo.

Existen enfermedades que se transmiten por herencia. Es importante

conocer cmo se transmiten, para evitar su manifestacin.

El hombre posee 46 cromosomas, agrupados en 23 parejas de

cromosomas homlogos, 22 parejas son los autosomas y la otra pareja es la
de los cromosomas sexuales.

El genotipo es el conjunto de genes que posee un individuo. El fenotipo

es el conjunto de genes que manifiesta. En la manifestacin del fenotipo
interviene el medio ambiente.

Un gen es un trozo de la molcula ADN que contiene la informacin para

que se fabrique una protena. Los genes se encuentran alineados en los
cromosomas.

La informacin del ADN, est almacenada utilizando un cdigo, llamado

cdigo gentico. Los smbolos de este cdigo son cuatro letras que
equivalen a los cuatro nucletidos distintos.
 La informacin del ADN, pasa del ncleo al citoplasma por medio de
unas molculas intermediarias que son los ARN mensajeros. La traduccin
de esta copia da origen a las protenas.

Una mutacin es un cambio en la informacin contenida en el ADN.

Debe ocurrir en las clulas sexuales: vulos y espermatozoides.

Las mutaciones producen variabilidad y por tanto diferentes fenotipos,

sobre los que puede actuar la seleccin natural.

Aunque a veces se identifican las mutaciones con las enfermedades que

pueden producir , recuerda que gracias a ellas hay cambios y ha sido
posible la evolucin.