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Objetivos
Estudi el principi de segregacin , Mendel explica que los miembros de una pareja de genes
segregan el uno del otro antes de la formacin de gametos.
El principio de la transicin independiente explica que los miembros de parejas de genes distintos
se distrbuyen independientemente en los gametos. El comportamiento de los cromosomas
durante la miosis ayuda a explicar el comportamiento de Mendel durante la mitosis .
Cuando Mendel realizo sus experimentos, no se conocia la existencia de la molcula de ADN ni,
tampoco que esta se encontraba en los cromosomas. Los investigadres el siglo pasado y principio
actual elaboraron la teora cromosmica de la herencia mendeliana, segun la cual los genes
residen en los cromosomas.
En el 1902 Sutton y Boveri observaron que los factores hereditario residan en los cromosomas.
Esta afirmacin sirvi de base para la formulacin de la teora de la herencia aos mas tarde.
Ms tarde, Morgan, descubri que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por
ejemplo, el color del cuerpo de la moca, el color de los ojos, el tamao de las alas etc.Despus de
efectuar numerosos cruces comprob que haba cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se lleg a la conclusion de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban
en el mismo cromosoma tendan heredarse juntos, por los que se denomin genes ligados
HERENCIA
1- Las plantas hibridas que son descendientes de progenitores geneticamente puros son similares
en apariencia 2- Cuando estos hibridos se aparean no dan lugar a una linea geneticamente pura, su
descendencia presenta una mezcla de rasgos. Algunos parecen a sus progenitores y otros tienen
algunas caracteristicas de sus abuelos.
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexos contiene un par
de heterocromosomas desiguales. como ocurre por ejemplo en el X e Y que estan involucrados en
la determinacin sexual. Los cromosomas que llevan estos cromosomas van a codificar para
caracteristicas ligadas al sexo
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran localizados en los
heterocromosomas, y por tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo el gen que codifica
para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocrosomas x.
Se ha observado que todos los individuos afectados son varones, lo que sugiere claramente que el
gen responsable de la hemofilia estaria ligada al sexo Los hombres son hemicigotos. Por lo tanto se
espera que el fenotipo de un caracter recesivo ligado al sexo sea ms frecuente en los hombres
que en las mujeres, ya que los hombres no poseen un cromosoma X que pueda llevar el alelo
normal.
Este tipo de herencia es correcto, se puede realizar varias predicciones. Primero, puesto que todos
los varones obtienen el cromosoma X de su madre, los varones afectados han de ser descendientes
de mujeres portadoras. Una mujer es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si su
padre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora.
GENES LETALES
Los Genes los cuales estn sometidos a procesos de mutacin y otros procesos de reorganizacion
que provocan cambio en la expresin fenotpica de stos, se presentan en diferentes formas con
una variaciones en su secuencia denominadas alelos. cada alelo codifica un fenotipo concreto, es
decir, es el resultado de la expresin del alelo del gen. Cuando la expresin de un alelo concreto
provoca cambio en el individuo, tal que induce a su muerte, se denomina alelo letal, y el gen
involucrado se denomina gen esencial
Se define gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal. Un gen letal
es por lo tanto un gen cuya expresin produce la muerte del individuo antes de que llegue a la
edad reproductora. Si la expresion de un gen en vez de causar la muerte del individuo causa un
acortamiento de su ciclo biologico, un empeoramiento de la calidad de vida o algun dao en su
organismo se denomina gen deletreos, su variables, pueden tener un carcter recesivo o
dominante.
MUTACION POR SUSTITUCION DE BASE Se produce al cambiar en una posicin un par de base por
otro (son las base nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos
dos tipos que producen por diferentes mecanismos bioquimicos.
b- Mutacion trasversales o trasversiones, cuando un par de bases es sustituida por el otro tipo.
Ejemplo, a sustitucin del par AT por TA o por CG
MUTACION DE CORRIMIENTO: Cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la
longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares de en un nmero que no sea mltiplo de tres
(es decir si no se trata de un numero exacto de codones) , las consecuencias son especialmente
graves, por que a partir de ese punto y no slo en el, toda la informacin queda alterada. Hay dos
casos:
El comienzo y al final de cada intrn en un gen est defnidos por secuencias conservadas de ADN.
Si un nucleotido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms,
con las secuencias predecibles para el ARNm
MUTACIONES CROMOSOMICA
Estas alteraciones pueden ser observada durante la metafase del ciclo clular y que tienen su
origen en rupturas (procesos clastognicos) de la cadena de ADN no reparadas o mal reparadas,
entre otros factores.
ANOMALIAS NUMERICAS
Estas anomalias se denominan tambin mutaciones genmicas, ya que varia en numero de
cromosomas del genomas. El cao ms comn es la aneuploda, que se presenta cuando algun
individuo presenta accidentalmente algn cromosoma de ms o de menos en relacin con su
condicin diploide. Se denominan monosomas cuando en lugar de dos cromosomas homologos
solo hay uno., y trisomias, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homologos.
Son alteraciones en el nmero de copias de alguno de los dos cromosomas asexuales humanos.
Las anuloidias en este caso suelen ser viables. Entre las ms frecuentes destacan:
* Sindrome de Klinefelter (trisomia de los cromosomas sexuales: 47 XXY)
* Sindrome de Turner (monosomia de los cromosomas sexuales: 45, X )
* Sindrome del doble Y (llamdo sindrome el supermacho: 47 XYY)
* Sindrome de triple X (llamado a veces sindrome de la superhembra: 47 XXY)
ANOMALIAS ESTRUTURALES
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las
anomalas ms comunes con sintomatologia se destacan:
* Deleccin de brazos
a- Sindrome del maullido del gato (deleccin del brazo corto de cromosoma)
b- Sindrome de Prader-Willi (delecin de brazo lasrgo del cromosoma 15)
c- Sindrome deleccin del extremo distal del cromosoma 22
* Translocacion de brazos
a- Sindrome de Down
b- Cromosoma de Filadelfia
Son alteraciones que afectan a la organizacin interna de los cromosomas sexuales. Entre las
anomalias ms comunes que presentan sintomatologa destacada
a- Sindrome X fragil. Tambin conocido como Sindrome de Martn-Bell es un trastorno hereditario
que ocasiona retraso mental. Pudiendo ser este de moderado a severo.
QUIMERA GENETICA
Es un trastorno genetico cuya teora postula que dos cigotos, tras la fecundacin se combinan
formando un solo que se desarrolla normalmente. El ser vivo resultantes entonces posee dos tipos
de clulas diferentes, cada una con distinta constitucin gentica.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
Cromosomas
sexuales XX y
XY no solo
definen el sexo
de la
descendencia.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales,
gnadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo
aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son
mucho ms frecuentes.
Daltonismo y
hemofilia, dos
anomalas
recesivas
ubicadas en el
segmento
diferencial del
cromosoma X.
As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la
mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene
dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos
se manifestarn siempre, ya sean dominantes o recesivos.
Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales
pueden ser tanto recesivos como dominantes.
Holndrico:
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o
el trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los
hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma
X pueden ser recesivos o dominantes , y su expresin en las mujeres y en los
hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van
apareados exactamente con los genes del X.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una
anomala que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John
Dalton , en 1794. El nombre de esta alteracin hace referencia, precisamente, a
este cientfico.
X N X N
X X NX X NX
N N N
Y X NY X NY
X N X N
X X dX X dX
d N N
Y X NY X NY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100
por ciento).
Solo hijas
portadoras,
hijos no
afectados.
3. Madre portadora y padre normal:
X d X N
X X NX X NX
N d N
Y X dY X NY
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos
seran daltnicos.
Hijas e hijos,
unos sanos,
otros
portadores.
X d X N
X X dX X dX
d d N
Y X dY X NY
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento
hijos daltnicos, 50 por ciento hijos normales.
X d X d
X X NX X NX
N d d
Y X dY X dY
X d X d
X X dX X dX
d d d
Y X dY X dY
Analicemos un caso:
Solucin:
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d) , las mujeres
heterocigticas son portadoras sin padecerla y las homocigticas son
daltnicas. Por el contrario, los hombres slo pueden ser homocigticos para la
enfermedad (X N Y) o (X d Y), por lo que, si portan el alelo recesivo causante del
daltonismo, siempre la padecen.
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero
de padre daltnico el nico genotipo posible es: X N X d (portadora)
X N X d
X X NX X dX
d d d
Y X NY X dY
Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente
debido a una insuficiencia del factor de coagulacin llamado Factor VIII. El
resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso
de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden
tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los msculos.
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia
del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las
hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de una cortadura.
Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia
(no heredadas de la madre).
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre
est afectada (un X anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la
expectativa estadstica es de:
X E X s
X X EX X sX
s s s
Y X EY X sY
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado
(un X anormal y tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa
estadstica es de:
X s X s
X X EX X EX
E s s
Y X sY X sY
Qu es la Ingeniera Gentica?
De los genes a la ingeniera gentica
Evolucin
Creacionismo.
Teora de la panspermia.
A principios del siglo xx, el cientfico llamado Svante Arrhenius propuso que la vida
haba llegado a la Tierra en forma de bacterias, procedente del espacio exterior, de un
planeta en el que ya existan. Aunque a esta teora se le pueden poner dos objeciones:
No explica cmo se origin la vida en el planeta de donde provienen las bacterias.
Sera imposibles que cualquier forma de vida puede atravesar la atmsfera de la Tierra
sin quemarse debido a que se ha comprobado que cuando penetran el planeta se
alcanzan elevadas temperaturas.
Teora de la generacin espontnea o abiognesis.
Esta hiptesis plantea la idea de que la materia no viviente puede originar vida por
s misma.
Experimento de Miller
Pero la teora de Oparin no se detiene en la formacin de compuestos orgnicos, sino que
propone que posteriormente se formaron amontonamientos o agregados moleculares de
constitucin qumica diversa (llamados coacervados), visualizados como una especie de
puente entre los compuestos orgnicos y las clulas.
Coacervados
Para Oparin, entre los coacervados ms estables se producira una seleccin natural que
permitira seguir evolucionando hacia niveles superiores de organizacin.
Teora celular
La primera aportacin a esta teora se atribuye al ingls Robert Hooke (1635-1703). Fue
en el ao 1665 cuando este cientfico realiz cortes muy delgados de tejido de corcho y,
mediante observacin microscpica se percat de que estaban formados por una gran
cantidad de pequeos espacios a los que llam celdillas o clulas. De igual manera la
idea de la clula como unidad biolgica naci en el siglo XVII gracias a las aportaciones
de varios cientficos, entre ellos el holands Anton van Leeuwenhoek (1632-1723)
autodidacta y constructor de sus propios microscopios, que lograban amplificar las
imgenes unas 300 veces, lo cual contribuy ampliamente a que pudiera observar clulas
que posean movimiento en agua, ya fuera en el sarro de sus dietes o en semen.
Fina capa de corcho observado al microscopio. Se obervan celadas parecidas a los panales de
abejas.
Posteriormente en 1831 el escocs Robert Brown (1773-1858) describi un corpsculo
constante en todas las clulas, al que llam ncleo. Por otra parte, en Inglaterra, Joseph
Lister (1827-1912) cre un microscopio de doble lente, mucho ms potente con lo cual
pudo ser posible que se realizaran observaciones ms precisas en las clulas.
Teora de Oparin
Esta teora se basa en la suposicin de que las condiciones fsicas y qumicas que existieron en la
Tierra primitiva, eran radicalmente distintas a las actuales de manera que permitieron el desarrollo
de la vida.
Oparin y Haldane propusieron que en la tierra primitiva existieron determinadas condiciones como:
elevada temperatura, descargas elctricas, erupciones volcnicas y radiaciones del Sol, que
afectaron las sustancias que existan en los mares primitivos.
La atmsfera era muy diferente a la actual, tena un fuerte carcter reductor, es decir careca de
oxigeno libre y estaba formada de gases como el hidrgeno (H 2), el metano (CH4), el amoniaco
(NH3) y vapor de agua (H2O). Estos compuestos gaseosos reaccionaron entre s debido a la
energa de la radiacin solar, a la actividad elctrica de la atmsfera y a las erupciones, por lo que
ah fue posible el proceso de sntesis prebiolgica de compuestos orgnicos o biomolculas, a
partir de compuestos inorgnicos.
Esta teora influy notablemente en todos los cientficos preocupados por el problema del origen de
la vida. La Teora quimiosinttica de Oparin-Haldane cuenta con la mayor cantidad de evidencias
cientficas que la corroboran, siendo la ms importante la obtenida en el experimento de Miller y
Urey en el que se demostr que a partir de compuestos inorgnicos se formaron compuestos
orgnicos, desarrollado en 1953. Adems, cientficos como Cyril Ponnamperuma, Alfonso
Herrera y Sidney Fox han realizado diversas contribuciones experimentales y tericas para
sustentar esta teora.
TEORA ENDOSIMBITICA La Teora Endosimbitica de Lynn Margulis, tambin llamada Teora de la
Endosimbiosis Seriada, est considerada como su aportacin ms importante. Esta teora describe
el paso de las clulas procariticas a clulas eucariticas mediante incorporaciones
simbiogenticas de bacterias. Para formularla, Margulis se bas en los trabajos olvidados de
cientficos (Schimper, Merezhkovsky y Portier) de finales del siglo XIX y principios del XX, que
relacionaban la capacidad fotosinttica de los vegetales con las cianobacterias y que proponan el
origen simbitico de los cloroplastos y de los eucariontes. Fue publicada en 1967, en la revista
Journal of Theoretical Biology. En ella, Margulis defiende que algunos orgnulos de las clulas
eucariticas proceden de clulas procariotas primitivas que habran estado en endosimbiosis con
las primeras. Lleg a esta conclusin comparando las bacterias, mitocondrias y cloroplastos y
observando las siguientes semejanzas: El tamao similar de las mitocondrias y de algunas
bacterias. Las mitocondrias presentan crestas comparables a los mesosomas. El parecido entre
los ADN. La existencia de una membrana plasmtica que permite la fagocitosis. La sntesis
proteica que realizan es autnoma. Los ribosomas de las mitocondrias y cloroplastos, al igual que
los de las bacterias, son 70s. En las mitocondrias y cloroplastos los centros de obtencin de
energa se sitan en las membranas, al igual que ocurre en las bacterias. Presentan similitudes en
los procesos metablicos. Las mitocondrias y los cloroplastos tienen autonoma en la clula
pudiendo dividirse y formar orgnulos hijos. Lynn Margulis describe las sucesivas simbiosis hasta la
aparicin de clulas eucariticas como las conocemos actualmente: La primera simbiosis se
produjo al fusionarse una bacteria nadadora (del tipo de una espiroqueta) con otra que utilizaba el
azufre y el calor como fuente de energa; as se originara un organismo con las caractersticas de
ambas que sera el primer 4 eucarionte, con membrana nuclear, y que se convertira en el ancestro
de todos los organismos pluricelulares. La segunda simbiosis se realiz entre este eucarionte
anaerobio y una bacteria aerobia, capaz de realizar la respiracin celular, mucho ms eficiente que
la fermentacin; de esta forma, la clula eucariota adquirira la capacidad de obtener ms energa
a partir de la materia orgnica. As surgieron las clulas eucariotas con mitocondrias que,
posteriormente daran lugar a los hongos y los animales. La tercera simbiosis se realiz entre estos
organismos aerobios y las cianobacterias, que aportaron a la clula eucariota la capacidad de
obtener energa a partir de materia inorgnica mediante el proceso de fotosntesis. As surgieron
las clulas eucariotas con cloroplastos y mitocondrias, que daran lugar a los vegetales. Dibujo
original de Lynn Margulis En un principio, la teora endosimbitica fue muy atacada, especialmente
por los ms estrictos defensores de la seleccin natural como motor de la evolucin. - La aparicin
de eucariontes a partir de simbiosis ha sido uno de los aspectos ms discutidos. Para explicarla se
ha propuesto un origen alternativo a partir de las 5 invaginaciones de membranas que daran lugar
a la membrana nuclear. Otros argumentos en contra fueron: - La estructura de los flagelos de los
eucariontes es diferente de la de los protistas, pero existen asociaciones entre protistas y
espiroquetas que apoyan la teora de Margulis. - Las mitocondrias y los cloroplastos poseen
regiones de ADN exclusivas de las clulas eucariotas; esto se podra explicar suponiendo una
transferencia de ADN entre el ncleo y dichos orgnulos. - Ni los plastos ni las mitocondrias
pueden vivir independientemente; este inconveniente podra solucionarse si consideramos que los
genes que les permitan vivir de manera autnoma fueron eliminados y parte del ADN se transfiri
a la clula eucariota permitiendo que sta regule la actividad mitocondrial. - Las clulas eucariotas
no pueden vivir sin dichos orgnulos, esto se debe a que han desarrollado mecanismos
metablicos que necesitan grandes cantidades de energa que le son proporcionados por los
orgnulos. Hoy en da existen pruebas concluyentes que demuestran que la clula eucariota
moderna evolucion a partir de la incorporacin estable de las bacterias, aunque an se discuten
aspectos como la incorporacin de espiroquetas. La creadora de la teora endosimbitica, Lynn
Margulis, luch contra mltiples obstculos que se presentaron a lo largo de su investigacin sin
faltarle el entusiasmo y las ganas de conocer. Gracias a su esfuerzo hoy somos conscientes de la
complejidad de los procesos que tuvieron lugar antes de llegar a ser lo que somos.
- Ms o menos la evolucin...
- Horizontes de la evolucin
- La especie un mal metro para un largo kilmetro
- El ritmo de la evolucin
- La velocidad de la evolucin
- Es previsible la evolucin?
Francis H.C. Crick (descubridor del ADN) y Leslie E. Orgel han emitido la
hiptesis, llamada por ellos fenmeno de panespermia dirigida, de que la
Tierra y probablemente otros planetas estriles fue sembrada
deliberadamente por seres inteligentes que vivan en sistemas solares
cuyo grado de evolucin se hallaba miles de millones de aos por
delante del nuestro. No obstante como dice Dickerson las teoras de la
panespermia no se pueden probar ni rebatir. Esta aseveracin a mi modo
de ver implica que como teoras lgicas son slidas, aunque no se
pueden obtener el suficiente nmero de pruebas.
Sin embargo, aunque no haya sido comprobada directamente la
panespermia, experiencias realizadas en los ltimos aos apoyan la
hiptesis de que la panespermia resulta viable (Warmflash y Weiss
2006). Los microorganismos viajeros interplanetarios tienen posibilidades
de supervivencia contra la presin de los impactos de los meteoritos, las
temperaturas extremas o las radiaciones letales del espacio exterior.
Incluso con el apoyo de nuestra inteligencia y nuestra tecnologa esporas
de la bacteria Bacillus subtilis han sobrevivido durante seis aos en el
espacio a la radiacion ultravioleta daina, protegidas por una fina capa de
aluminio.
Ms o menos la evolucin...
Stephen Jay Gould y Niles Eldredge creen que nunca se encontrarn los
eslabones perdidos en aquellos casos en los que la evolucin funciona a
paradas y saltos. Postulan ambos la teora de los equilibrios puntuales
intermitentes. Para estos autores las especies pasan por perodos de
estabilidad y equilibrio hasta que repentinamente dan un gran salto
evolutivo y originan formas muy diferentes a la especie progenitora (4).
Niles Eldredge va ms lejos y propone que las especies merecen ser
consideradas como individuos en el sentido ms fuerte del trmino. De
tal modo las especies naceran de otras, alcanzaran la madurez y
posteriormente desapareceran de modo similar a como lo hara un
individuo perteneciente a cualquier especie biolgica.
Desde el campo de los genes hox ha aparecido una prueba a favor del
gradualismo porque analizando este tipo de genes se puede establecer
con ellos un rbol evolutivo de genes que muestra cambios pequeos o
graduales, a pesar de que cuando se construye el rbol evolutivo de los
distintos grupos zoolgicos basndose tambin en las pruebas
bioqumicas aparece un rbol de naturaleza saltacionista. De otro modo,
los pequeos cambios genticos pueden construir grandes cambios
orgnicos. Para Darwin la importancia del gradualismo, del pequeo
cambio, deba residir en la certeza de que para cambiar sin peligro lo
mejor es hacerlo poco a poco, del mismo modo que cuando cerramos los
ojos y nos movemos por una habitacin lo hacemos poco a poco a
pequeos pasos, es ms seguro. Pero por otro lado, tendramos que
considerar que no existiran las formas intermedias, al menos en el
sentido que esperaramos, puesto que stas presentaran grandes
cambios morfolgicos en respuesta a pequeos cambios genticos.
Existiran los genotipos intermedios productores de los grandes saltos.
Habra que buscarlos! Pero ese gran salto es lo suficientemente seguro
para no destruir al propio organismo? Porque realmente si el cambio
pequeo genticamente y grande morfolgica o fisiolgicamente, es
grande desde el punto de vista del riesgo a lo mejor el propio darwinismo
aconsejara buscar las bases de la seguridad supervivencial del cambio
evolutivo en otros aspectos que el darwinismo no contempla quizs el
proceso orgnico de la reproevolucin?