Disoma uniparental

La disoma uniparental hace referencia a la situacin en la que las dos copias de

un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y
la otra copia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de
nuestra madre biolgica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biolgico.

Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una disoma uniparental:

Rescate trismico: fenmeno consistente en la prdida de un cromosoma por parte de un

cigoto trismico. Es el mecanismo ms comn que da lugar a la disoma uniparental. En este
caso, se habla de una heterodisoma, pues los dos cromosomas homlogos provienen del
mismo progenitor. Se produce como consecuencia de la no disyuncin de la pareja de
cromosomas durante la meiosis I.
Rescate monosmico: duplicacin de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto
monosmico. Este fenmeno conlleva a lo que se define como isodisoma: presencia del
mismo cromosoma por duplicado. Se produce como consecuencia de una no disyuncin
durante la meiosis II.
Complementacin de los gametos: fenmeno consistente en la fertilizacin de un gameto
con dos copias de un cromosoma con otro que careca de esos dos cromosomas. Puede
ocurrir durante la formacin del ovocito o clula espermtica o en el desarrollo temprano
del feto. Puede tambin tener lugar durante el rescate trismico.

Problemas de salud

La disoma uniparental puede dar lugar a problemas de salud cuando los cromosomas implicados
contienen genes cuya expresin se encuentra regulada por la impronta gentica (tanto en los casos
de heterodisoma como isodisoma). Dependiendo del tipo de impronta, nos encontramos genes que
slo tienen un alelo activo, al expresarse slo el del cromosoma paterno, encontrndose silenciados
en el materno, y viceversa. Esto puede resultar en la prdida de funcin de aquellos genes que se
encuentren silenciados en el cromosoma paterno (o materno) si las dos copias son heredadas del
mismo progenitor; lo cual puede ocasionar problemas mdicos. Dos ejemplos de enfermedades
ocasionadas por disoma uniparental son el sndrome de Angelman, donde aparecen dos alelos
paternos y sin metilacin transcribindose el primer gen y el segundo no, y el sndrome de Prader-
Willi, donde aparecen dos alelos maternos que tienen metilacin, expresndose en este caso el
segundo gen. Esta enfermedad tambin se puede producir por la deleccin de la regin cromosmica
de un progenitor y la presencia de una mala copia. Pueden tambin producirse delecciones de las
reas de los genes y no de las reas de metilacin. De esta forma, se detectara la presencia de las
dos reas de metilacin pero que haya enfermedad o no.
Adems, en los casos de isodisoma, puede producir problemas al encontrarse en homocigosis genes
que dan lugar a una enfermedad autosmica recesiva.

Sndromes asociados con disoma uniparental (UPD)[editar]

Sndrome de Prader-Willi (UPD15 paterno)

Sndrome de Angelman (UPD15 materno)

Diabetes mellitus neonatal transitoria (UPD6 paterno)

Sndrome de Russell-Silver (UPD7 materno)

Sndrome de Beckwith-Wiedemann (UPD11 materno)

Disomia uniparental del cromosoma 14 (UPD14)

Las tres fases del anlisis de ligamiento son las siguientes[editar]

La disoma uniparental se diagnostica por un anlisis de ligamiento de polimorfismos de ADN que

consiste en un estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) que estn
prximos o dentro de un gen de inters (ligamiento) para identificar, en una misma familia, la
segregacin de una mutacin patolgica en un gen determinado.

Primer caso clnico[editar]

El primer caso clnico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnstico de fibrosis qustica a una nia
que era portadora de dos copias del cromosoma 7 materno. Desde entonces, se han identificado 47
disomas posibles, entre las que estn implicados los cromosomas 2, 5-11, 13-16, 21 y 22.