GENES INVOLUCRADOS EN TEA

Adems de las enfermedades genticas que asocian sntomas de autismo, se investigan numerosos
genes que especficamente aumenten el riesgo o produzcan TEA. Para ello se usan grandes
muestras poblacionales a travs de bases como Genetic Association Da- tabase, o SFARIGENE, la
mayor parte disponibles via web.

En la Tabla 2 se listan algunas de las causas postuladas, las cuales aumentan cada da. Algunas de
ellas estn tomando relevancia como los asociados a molculas de adhesin sinptica incluyendo
neuroxina 1, neuroligina (NLGN) 3 y 4 y SHANK3. El estudio para NLGN 3 y 4 debe ser considerado
en casos en los que se sospeche herencia tipo LX. Las mutaciones del gen de SHANK3 gene, se
asocian a una serie de trastornos que incluyen TEA, ADHD y trastornos del lenguaje. Su anlisis es
disponible por aCGH

TEORIAS CAUSALES

Inicialmente se pens que el origen hereditario del autismo era multifactorial, debido principalmente
al aumento de prevalencia en hombres (4:1) y el riesgo de recurrencia de aproximadamente un 4%.
Sin embargo no se encontraron evidencias de influencias de los genes sexuales en TEA y se
concluye que la menor incidencia en mujeres se relaciona con manifestaciones fenotpicas distintas
de causas que afectan por igual a ambos sexos. Sin embargo no se elimina la posibilidad de que
haya varios genes y vas alteradas en autismo. La heterogeneidad del trastorno hace difcil su estudio
para los genetistas.

Para poder reconocer diferentes subtipos es importante distinguir entre autismo complejo y esencial.
El autismo complejo se asocia a microcefalia y dismorfismos que indican una alteracin temprana
en la morfognesis. Este grupo incluye un 20-30% de las causas de TEA, tiene peor pronstico,
menor diferencia hombre/mujer y menor recurrencia en hermanos. Aproximadamente en el 25% de
estos casos puede diagnosticarse actualmente a raves de los mtodos disponibles una causa
cromosmica de TEA. Los nios con autismo esencial son mas frecuentemente hombres, suelen
tener antecedentes familiares de TEA y mayor riesgo de recurrencia en hermanos. En este grupo es
menos frecuente hallar causas cromosmicas evidenciables por las tcnicas disponibles. De esta
forma estos 2 grupos (que si bien son heterogneos) parecen heredarse en forma diferente.

Para intentar explicar la heredabilidad del autismo algunas teoras sostiene que genticamente
existiran 2 clases de TEA: el mas comn sera gentico pero no heredable porque se debera
a mutaciones de novo (hiptesis relacionada con la edad paterna) para ello habra que estudiar
familias con casos nicos. Y el segundo grupo sera el que explicara la recurrencia en hermanos,
un estudio sugiere que estos genes seran portados por la madre. Sin embargo otros autores no
estn de acuerdo y sostienen que en la mayor parte de las familias con TEA existen rasgos como
retraso del lenguaje, dificultades sociales, algunos intereses restringidos y/o sntomas psiquitricos
que si bien no llegan a puntuar para TEA demuestran que el autismo es gentico y heredable.

Prevalencia de Autismo

Cuando Leo Kanner describi por primera vez el autismo en 1943, bas sus observaciones en 11
nios con problemas severos de comunicacin, comportamientos repetitivos tales como mecerse y
una aguda falta de interaccin social. Escribi que el sndrome pareca ser bastante raro, pero que
probablemente fuera ms frecuente de lo que indicaba la escasez de casos observados.

En 1966, se estim una prevalencia de 4,5 casos por cada 10.000 nios. En 1992, ya haba
aumentado a 19 de cada 10.000. Se empez a hablar de epidemia en el 2006, cuando la cantidad
de nios diagnosticados con TEA alcanz 90 cada 10.000 (1 de cada 110). Para la mayora, el
aumento se explicaba por una mayor investigacin en autismo, mayor conciencia del sndrome y
criterios diagnsticos ms amplios. Pero a mediados de la dcada de 2000, los investigadores
comenzaron a notar que estas explicaciones se quedaban cortas.

Ese cambio es importante. Si el aumento en el autismo puede ser explicado principalmente por una
mayor conciencia, el diagnstico y los factores sociales, entonces los factores ambientales siempre
han estado presentes tal vez una inoportuna infeccin en el embarazo o algn tipo de dficit
nutricional. Si el aumento no se puede explicar y al menos parte de la subida es real entonces
nuevos factores deben ser la causa, y los cientficos necesitan encontrarlos con urgencia.

El tema es delicado. Los padres de nios con autismo se pueden preguntar si podran haber hecho
algo para evitarlo. Los investigadores tienen dudas respecto a la invocacin de los desencadenantes
ambientales, ya que se remonta a una antigua idea descartado de que las madres fras y sin
amor, eran la fuente de los problemas de sus hijos. Y el aumento en la prevalencia se ha utilizado
para apoyar las hiptesis ms recientemente desacreditado tales como la idea de que las vacunas
causan autismo.

Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental en Bethesda, Maryland, dice que es
hora de pasar de este legado. Para l, es evidente que hay un aumento real en el autismo, y los
investigadores necesitan ms financiacin y aliento a mirar posibles causas ambientales. No todo el
mundo est de acuerdo con la evaluacin de Insel. Algunos argumentan que los datos actuales no
son lo suficientemente fuertes como para decir con certeza que el aumento de diagnsticos de
autismo representa un verdadero cambio en su prevalencia.

Nadie sabe a ciencia cierta qu causa el autismo, aunque los genes y el medio ambiente parecen
estar involucrados. La materia blanca del cerebro podra crecer muy rpido en los primeros dos aos
de vida, dejando sus redes desordenadas. Las sinapsis, las conexiones entre las neuronas, podran
no estar funcionando normalmente. Otros procesos fisiolgicos, podran estar involucrados: el
autismo ha sido asociado a epilepsia, problemas digestivos, disfuncin inmune y hormonal, la funcin
mitocondrial y mucho ms.

Los criterios de diagnstico del autismo han cambiado con el tiempo. En 1952, el autismo definido
por la descripcin estrecha de Kanner se diagnosticaba como esquizofrenia de aparicin temprana,
y pas a llamarse autismo infantil en 1980 y luego trastorno autista en 1987. En la ltima dcada,
el nombre comn del autismo ha cubierto una amplia gama de comportamientos, trastornos de la
comunicacin y sociales tambin se conoce por el trmino TEA, que incluye el trastorno autista, el
sndrome de Asperger y otros trastornos relacionados.

Los diagnsticos de autismo tambin son subjetivos. Las habilidades sociales varan ampliamente
en la poblacin general, al igual que otras conductas asociadas con el autismo. Cundo es la falta
de espontaneidad o la imposibilidad de hacer contacto visual convertido en un problema digno de
una etiqueta mdica?

Algunas investigaciones sugieren que la prevalencia ha sido siempre alta. Christopher Gillberg, que
estudia la psiquiatra infantil y adolescente de la Universidad de Gotemburgo en Suecia, ha ido
encontrando ms o menos lo mismo desde que comenz a contar los casos de autismo en los aos
1970. En un estudio publicado este ao, un equipo dirigido por Terry Brugha, psiquiatra de la
Universidad de Leicester, Reino Unido, mir al pasado del autismo contando los adultos con el
trastorno. Aunque esperaba para descubrir una muy baja prevalencia de autismo en adultos, l y sus
colegas calcularon la frecuencia en 9,8 en 1000 cerca de la frecuencia en los nios
estadounidenses. Brugha dice que la investigacin tiene que ser repetida en diferentes grupos, pero
los resultados encontrados hasta el momento implican que la prevalencia del autismo es estable, por
lo que se deberan buscar las causas del autismo que siempre han estado ah, y no slo las causas
que se han desarrollado en los ltimos aos.

Peter Bearman, socilogo de la Universidad de Columbia en Nueva York, vincul el nacimiento con
datos de diagnstico detallados y gener una imagen rica de la demografa y la historia de vida de
las personas con autismo, lo que produjo pistas sobre los factores sociales que influyen en el
diagnstico.

Hasta el momento, Bearman cree que puede dar cuenta de poco ms de 50% del aumento
observado. Alrededor del 25% del aumento en el autismo en los ltimos veinte aos se puede atribuir
a lo que l llama la acrecin de diagnstico. Poda ver en los registros mdicos de que algunos
nios que habran sido diagnosticados con retraso mental hace una dcada estn ahora recibiendo
un diagnstico de retraso mental y autismo. Otro 15% se explica por la creciente toma de conciencia
del autismo. Alrededor de un 4 % se explica por la agrupacin geogrfica. l sospecha que la
verdadera razn de esto tiene que ver con la vecindad: un padre explica a un vecino donde encontrar
ayuda y cmo navegar los sistemas mdicos y educativos. Una vez que un grupo de padres
informados e involucrados se constituye, los especialistas son ms propensos a establecerse en esa
rea, diagnosticar y tratar a ms nios. Otro 10% del incremento puede ser explicado por un cambio
social con implicancias biolgicas: investigaciones han encontrado que los nios nacidos de padres
mayores de 35 aos tienen un mayor riesgo de ser diagnosticados con autismo. Segn
Bearman, que todava no se pueda explicar el 46% del aumento en el autismo no significa que esto
debe ser causado por el medio ambiente.

Sin embargo, muchos investigadores ahora dicen que por lo menos parte del aumento en el autismo
es real y es causado por algo en el ambiente. En la actualidad las investigaciones se centran en
descubrir factores riesgo desconocidos y marcadores para el autismo.
Hay estudios que tienen la intencin de buscar cualquier interaccin entre los factores ambientales
y la susceptibilidad gentica que podra contribuir al riesgo de autismo en su prximo hijo.

Cmo planear vacaciones con un miembro con autismo en la familia

S, usted puede tener unas vacaciones relajantes con su familiar con autismo, incluso si ese
miembro de la familia es usted! Sin embargo, toma un poco de planificacin y preparacin, pero el
resultado puede ser una experiencia agradable, relativamente libre de estrs.

1. Elija su destino con prudencia. Usted tiene un cnyugue con TEA y problemas
sensoriales, sin embargo elige una convencin de NASCAR como su destino. Su hijo con
autismo no puede soportar la sensacin de arena entre los dedos de los pies y usted
decide ir a la playa. Existen otra opciones divertidas, como un lago, que tienen en cuenta
su deseo el agua y el disgusto de su hijo de los pies de arena.
2. Compruebe las posibilidades. Es posible que haya decidido en contra de un destino en
funcin del nivel de ruido o de las cuestiones alimentarias. Pero pinselo de nuevo.
Muchos destinos ofrecen una variedad de opciones para diferentes tipos de visitantes.
Antes de decidir que un lugar no se ajusta a su familia, pregunte sobre los servicios y
comodidades especiales. Hemos tenido la buena suerte en lugares sorprendentes, ya que
hemos investigado las opciones y servicios que se encuentran que se ajustaba a nuestras
necesidades especiales.
3. Seleccione su alojamiento con cuidado. Por supuesto, mucho depende del presupuesto
y preferencia. Pero considere esto: usted puede necesitar pasar mucho tiempo en su
alojamiento de eleccin, dando a su ser querido con autismo tiempo lejos de la familia,
preparando comidas especiales, o escapando de sobre estmulos sensoriales. Si es
incmodo, ruidoso o carecen de ciertas comodidades, podra ser un problema. Muchos
prefieren un alquiler temporal por todas esas razones.
4. Preprese para la experiencia. Herramientas como la planificacin visual y las historias
sociales pueden hacer la diferencia en la experienciade su hijo. Si usted va a un lugar que
ha estado antes, hacer un libro de recuerdos de fotos del ao anterior puede servir. Si no
es as, utilice la Web para encontrar imgenes de Google o sitios web de turismo. Tambin
puede crear una historia social personalizada, que describa el qu, dnde, cundo y con
quin de sus vacaciones planificadas.
5. Planificar el traslado. Ya sea que viaje en avin, coche o autobs, hay maneras para
facilitar la experiencia. Utilizar algunas de las tcnicas de preparacin descritas
anteriormente para preparar para el viaje en s. Anticiparse a posibles problemas. Llevar
tapones para los odos y bocadillos para los viajes de avin, msica y comida de picnic
para los viajes en coche, y la msica porttil y de vdeo para todos los viajes de larga
distancia.
6. Estructure sus das. Es cierto que las vacaciones se supone que son oportunidades para
relajarse y tomar las cosas como vienen. Para una persona con autismo, sin embargo, el
tiempo no planificado puede ser muy estresante. Eso no significa que una actividad
planificada para cada hora del da, sino una estructura diaria.
7. Seleccione los tiempos para la diversin. La mayora de las personas con autismo les
va mejor con experiencias silenciosas, de bajo perfil. En lo posible, elija poca o mementos
el da donde haya menos gente, tomse vacaciones en temporada baja, o evite los
tumultos.
8. Sea flexible. Incluso los mejores planes pueden salir mal, especialmente con una persona
con autismo como parte del grupo. Si iba a tener una gran reunin familiar, su hijo con
autismo tiene un berrinche o su cnyugue con TEA se rehsa a hablar con su Ta; est
bien, slo dgale a la familia Joe no se siente bien, vuelva a su casa, ponga una pelcula y
reljese. Despus de todo, son sus vacaciones, verdad?
9. No deje que nadie lo desanime. Lo ms probable es que en algn momento durante sus
vacaciones se encuentre con alguien que va a hacer un comentario crtico sobre usted, su
familia y sus seres queridos con autismo. No debe permitir que esa persona arruine sus
vacaciones. Considere el uso de una de estas respuestas a los comentarios molestos para
Padres de Nios con Autismo.

Consejos:

La preparacin es clave.

La comunicacin es importante.

Viaje siempre con la comodidad de alimentos y juguetes. Juguetes es un trmino amplio que van,
es decir, cualquier cosa, desde animales de peluche para su hijo a un iPod para su cnyuge.
Que sea sencillo. No planee demasiado para un solo da o unas vacaciones. Y recuerda que esto
es de vacaciones, trate de no hacer planes que no se puede cambiar si su ser querido con autismo
tiene un da difcil.

Mantenga su sentido del humor!

Frmacos usados en TEA

El tratamiento farmacolgico en TEA no es curativo y forma parte del tratamiento multidisciplinario.

Puede mejorar determinados sntomas facilitando otras modalidades teraputicas y mejorando la
calidad de vida del paciente y su familia/cuidadores.

Qu tratamos?

Alteraciones de conducta que interfieren en el funcionamiento y pueden comprometer la

seguridad del paciente (autolesiones) o del entorno (heteroagresividad)
Problemas que interfieren en el aprendizaje: atencin/hiperactividad
Sntomas que interfieren en la socializacin
Sntomas que afectan a la salud: alteracin del sueo, trastornos de la conducta
alimentaria,
Sntomas que afectan a la calidad de vida: sntomas afectivos, ansiedad,

La comorbilidad psiquitrica es muy frecuente en TEA y en un estudio en 112 nios de 10-14 aos
con TEA:70,8% presentaba 1 t. psiquitrico ; 41% tena 2 diagnsticos psiquitricos; T. por
ansiedad social: 29.2%; TDAH: 28.1% ; T. oposicionista-desafiante: 28.1% ; TAG: 13.4% ; T. de
pnico: 10.1% ; Enuresis: 11% y 10,9% de los nios haba presentado un periodo significativo de
depresin o irritabilidad

Otros sntomas/tnos psiquitricos asociados incluyen Depresin (mayor incidencia en S. Asperger

y especialmente durante la transicin a la vida adulta); Ansiedad; Irritabilidad moderada-severa
(presente en aprox 30% de nios y adolescentes con TEA, con frecuencia acompaada de
agresividad hacia s mismo o hacia otros); T. obsesivo-compulsivo; Cambios afectivos peridicos;
Alteraciones del sueo: presente en el 80 % de los nios y adolescentes con TEA (estructura del
sueo atpica); Alteraciones de la conducta alimentaria y Trastornos psicticos.

La Eleccin del tratamiento farmacolgico depende de la Identificacin de sntomas diana, para ello
se debe realizar una cuidadosa entrevista con el familiar/cuidador para determinar la intensidad del
sntoma, la duracin, la presencia de factores precipitantes/perpetuantes, la respuesta a
intervenciones conductuales, evolucin, el grado de interferencia con el funcionamiento. Adems
se recomienda una medicin estructurada con registros de centros acadmicos

Adems hay que evaluar apoyos indispensables como las terapias conductuales, programas
educativos y valorar factores mdicos causantes o perpetuantes de los sntomas diana
considerando fuentes de dolor o disconfort (infecciosas, digestivas, alrgicas, ) u otros problemas
mdicos (epilepsia, problemas ginecolgicos). A si mismo hay que valorar la indicacin de
tratamiento farmacolgico en funcin de la nterferencia del sntoma con aprendizaje, socializacin,
seguridad del paciente y del entorno, calidad de vida con respuesta incompleta a las intervenciones
conductuales y a las modificaciones del entorno y evidencia de que el sntoma diana es susceptible
de tratamiento farmacolgico

Los frmacos se elijen en funcin de la eficacia para el sntoma diana, el perfil de efectos adversos,
las formulaciones disponibles, la posologa, los requisitos de seguimiento: analticas, ECG, y el
consentimiento de los padres

Adems siempre hay que realizar una monitorizacin del efecto y para ello hay que identificar
medidas de resultados, el curso temporal del efecto deseado, planificar el seguimiento, utilizar
escalas clnicas y monitorizar en forma peridica la aparicin de efectos secundarios

El 45% de los nios y adolescentes y 75% de los adultos con TEA siguen algn tipo de tratamiento
psicotrpico tratamiento psictropo. Los frmacos ms frecuentes utilizados incluyen antipsicticos,
antidepresivos, estimulantes, estabilizadores del nimo y anticonvulsivantes, -bloqueantes,
agonistas -adrenrgicos, BZD e hipnticos

Antipsicticos

Estn indicados para: Irritabilidad Agresividad Agitacin Autolesiones Psicosis. Hay 2

categoras: Tpicos y Atpicos.

Dentro de los antipsicticos tpicos se incluyen:

1) Haloperidol: Mejora la irritabilidad y las conductas disruptivas. Sus principales efectos

secundarios son la sedacin (frecuente y dosis-dependiente), los efectos extrapiramidales:
distonas y discinesiay la hiperprolactinemia.

2) Pimozida: Esta indicada cuando hay comorbilidad con Trastorno de Tourette

Los antipsicticos atpicos tienen menor incidencia de sntomas extrapiramidales. Incluyen:

1) Risperidona: Es eficaz en la disminucin de conductas repetitivas, la agresividad,

autolesiones, estereotipias e hiperactividad. Es el primer antipsictico atpico aprobado por la FDA
para el tratamiento de la irritabilidad en pacientes con TEA. Sus Ef. Secundarios mas comunes
incluyen el aumento de peso y la somnolencia.

2) Aripiprazol: esta aprobado por la FDA para el tratamiento de la irritabilidad en nios y

adolescentes con TEA. Sus efectos secundarios incluyen sedacin, insomnio y temblor. Pueden
dar sntomas gastrointestinales

3) Olanzapina: Es eficaz en las conductas disruptivas e irritabilidad. Sus ef. Secundarios

incluyen aumento del apetito con aumento de peso y sedacin

4) Quetiapina: result menos eficaz en el tratamiento de la irritabilidad que otros AP y peor

tolerada segn algunos estudios Sus Ef. Secundarios incluyen aumento del apetito con aumento de
peso, sedacin, agitacin/agresividad

5) Ziprasidona: Es eficaz en agresividad, agitacin e irritabilidad. Sus Ef. Secundarios incluyen

sedacin transitoria, disminucin de peso si cambio desde un AP que aumentaba el apetito. Se
debe evitar en pacientes con arritmias cardiacas, sndrome del QT largo o tratamiento
concomitante con otros frmacos que prolonguen el intervalo QT y requiere control ECG

6) Clozapina: Tiene eficacia en disminucin de la agresividad. Es poco usada en TEA por el

riesgo de agranulocitosis y la necesidad de frecuentes analticas para monitorizar el recuento
leucocitario. Su efecto secundario ms frecuente en esta poblacin: aumento de peso

Con respecto a los efectos adversos, en general los mas comunes son:

a ) el aumento de peso: Los nios y adolescentes son ms propensos a este efecto secundario que
los adultos. Es importante controlarlo por la relacin entre obesidad y diabetes, hiperlipidemia y
enfermedad cardiovascular. Clozapina y olanzapina>risperidona y quetiapina> ziprasidona y
aripiprazol. El aumento de peso con risperidona es ms prominente en las primeras 8 semanas y
desciende a los 4 meses de tratamiento. Se recomienda monitorizar peso y realizar analticas
peridicas de glucemia y perfil lipdico

b) hiperprolactinemia: Estudios con risperidona en nios y adolescentes con TEA muestran un gran
aumento de la PRL a las 8 semanas de tratamiento y despus una tendencia a la disminucin a los
6 y 18 meses. La mayora son PRL asintomticos. Ms tendencia a presentar sntomas en
mujeres despus de la pubertad (amenorrea, galactorrea). El Aripiprazol puede el incremento de
PRL generado por otro AP.

c) efectos extrapiramidales: Incluyen Distonas, temblor, rigidez, acatisia, discinesias. Frecuentes

con los AP tpicos. Raros con los AP atpicos. La sialorrea se puede presentar en el tto con
risperidona.

d) sedacin: Es frecuente. Suele presentarse en las primeras semanas de tratamiento y despus

disminuye

Tratamiento para TDAH

La comorbilidad de TEA con TDAH es frecuente. Los sntomas frecuentes incluyen inatencin,
hiperactividad e impulsividad. Los frmacos empleados son metilfenidato y atomoxetina

El METILFENIDATO (ritalina): Presenta Diferentes formulaciones. Los pacientes con TEA son
ms propensos a efectos secundarios y a peor tolerancia. La tasa de respuesta es menor que
nios con TDAH sin TEA. Los efectos secundarios ms frecuentes en TEA incluyen Disminucin
del apetito y prdida de peso, tics motores, irritabilidad, alteraciones del sueo,
sedacin/somnolencia y cefalea . Para el manejo de la disminucin del apetito se sugiere tomar la
medicacin con el desayuno o despus del desayuno, uso de comidas adicionales/tentempis,
interrumpir el tratamiento en as vacaciones escolares para la recuperacin del crecimiento/peso,
Valorar dosis/cambio de tratamiento si el retraso del crecimiento es severo para ello se debe medir
estatura cada 6 meses, medir peso a los 3 y 6 meses del inicio del tto y despus cada 6 meses,
realizar curvas de crecimiento, Monitorizar FC y PA en cada modificacin de dosis y cada 3 meses
y realizar ECG si antecedentes personales o familiares de arritmias

La ATOMOXETINA tiene un mecanismo de accin diferente. En pacientes con TEA mejora del
dficit de atencin y de la hiperactividad pero es menos eficaz en irritabilidad, retraimiento social,
ecolalias y estereotipias. En general es bien tolerada y sus efectos secundarios incluyen malestar
gstrico, alteracin del apetito, irritabilidad, alteraciones del sueo, vrtigos, cefalea y efectos
secundarios en la esfera sexual en adultos

Antidepresivos

Son eficaces para el tratamiento de la Depresin, ansiedad , los pensamientos obsesivos, los
comportamientos repetitivos y ritualistas, la agresividad/impulsividad y la rigidez.

La serotonina juega un papel importante como factor de crecimiento en el cerebro inmaduro,

dirigiendo la proliferacin y la maduracin.

Los antidepresivos se clasifican por su mecanismo de accin en:

Inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina: fluoxetina, sertralina, citalopram,

escitalopram, paroxetina, fluvoxamina.
Inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina y noradrenalina: venafaxina,
duloxetina.
Tricclicos: clomipramina, amitriptilina
Noradrenrgicos y serotoninrgicos especficos: mirtazapina
Moduladores serotoninrgicos: trazodona
Inhibidor de la recaptacin de noradrenalina: reboxetina
Agonista melatoninrgico: agomelatina

Los antidepresivos ISRS son los ms empleados. Sus efectos secundarios incluyen nauseas,
cefalea, temblores, insomnio/somnolencia y efecto serotoninrgico: activacin, conducta
desihibida, agitacin e irritabilidad. La fluoxetina disminuye la impulsividad y la avidez por la
comida.

Antiepilpticos y estabilizadores
LITIO: Es eficaz en el control de la agresividad. Sus efectos secundarios incluyen molestias
gstricas, nauseas, vmitos, cefalea, temblor, poliuria, polidipsia, fatiga y aumento de peso. La
dosis se ajusta segn niveles plasmticos y debe realizarse control de funcin renal y hormonas
tiroideas (2 veces durante los primeros 6 meses y despus cada 6-12 meses), ECG.

CIDO VALPROICO: es eficaz en el control de la agresividad e impulsividad. Sus efectos

secundarios incluyen molestias gastrointestinales, hipertransaminasemia benigna, sedacin,
temblor, aumento de apetito y de peso y SOP. La dosis se regula segn niveles plasmticos. Hay
que realizar control de funcin heptica y hemograma.

CARBAMAZEPINA: es e ficaz en el control de la agresividad y explosividad . sus EA incluyen rash

cutneo, nauseas, vmitos, mareos, sedacin, ataxia, diplopia, mareo, alteraciones hemticas,
ateraciones en a funcin heptica. Dosis segn niveles plasmticos. Control de funcin heptica y
hemograma.

OXCARBAZEPINA: No precisa control de niveles plasmticos. Tiene menos efectos secundarios

OTROS: Lamotrigina Topiramato Pregabalina Gabapentina

Benzodiacepinas

Son empleadas para la ansiedad, el insomnio y la agitacin. Las ms usadas: lorazepam,

diazepam, cloracepato, lormetazepam, clonazepam, etc. Sus efectos secundarios incluyen
sedacin, incoordinacin, desinhibicin y reacciones paradjicas. Producen
Tolerancia/dependencia/efecto rebot

Clonidina: Eficaz en la reduccin de la hiperactividad, la agresividad y el oposicionismo. Efectos

secundarios: Sedacin Irritabilidad. Hipotensin, mareo y Sequedad de boca . requiere control
de la presin arterial y de la frecuencia cardiaca.

Betabloqueantes

PROPANOLOL: Eficaz en el control de las explosiones de ira y en la ansiedad. Efectos

secundarios: Sedacin, bradicardia , hipotensin, mareo, broncoconstriccin (atencin en
asmticos). Requiere control de la presin arterial y de la frecuencia cardiaca

Otros tratamientos

Naltrexona (antagonista opiceo): Ocasionalmente usado para el tratamiento de autolesiones

Melatonina: Induccin del sueo y disminucin del nmero de despertares

Secretina:No indicado

cidos grasos Omega 3: Posible eficacia en hiperactividad y estereotipias. Hay un estudio en

curso: Efecto del tratamiento con cidos grasos omega-3 durante 8 semanas sobre el
metabolismo oxidativo en pacientes con trastornos del espectro autista: ensayo clnico
randomizado, cruzado doble-ciego, controlado con placebo

Suplementos nutricionales y antioxidantes

Acetil-L-carnitina: No existe recomendacin en casos sin evidencia de enfermedad mitocondrial.

Coenzima Q10: Beneficio slo en casos de deficiencia primaria de ubiquinona

Tiamina Piridoxina+Magnesio ( complejo vitamnico B) Revisin Cochrane 2005: no es posible

realizar una recomendacin.

RivoflaminaVitamina CExtracto de Ginkgo biloba

Conclusiones

Ningn tratamiento farmacolgico es curativo.

Generalmente menos eficaces que en poblacin sin TEA
 Necesidad de monitorizacin de efectos secundarios
Necesidad de ms estudios de eficacia/seguridad en poblacin con TEA

TRASTORNOS CROMOSOMICOS, METABOLICOS Y DE CAUSA

INDETERMINADA EN TEA

Se pueden detectar anormalidades cromosmicas en un 5% de los nios con TEA por cariotipo de
alta resolucin y aproximadamente un 3-5% adicional por tcnicas de FISH. Estas son mas
frecuentes en nios con algn tipo de dismorfismo. Una lista de las anormalidades reportadas puede
consultarse en http://projects.tcag.ca/autism/

La anormalidad mas frecuente deriva de la duplicacin materna del 15q relacionadas con los
sndromes de Prader Willi/Angelman (1-3%). Para su identificacin usualmente se requiere FISH o
aCGH. En forma semejante a las deleciones encontradas en la mayor parte de los casos de
Angelman y Prader Willi, estas duplicaciones parecen estar medidas por una recombinacin de
pocas repeticiones de copia. La duplicacin derivada materna intersticial 15q11-q13 es una causa
con alta penetrancia cuyo fenotipo correlaciona con el numero de duplicaciones.

Los chicos con Sndrome de Down y el de Turner, presentan una incidencia ms alta de lo esperada
de TEA. En un estudio en Sndrome de Down la incidencia de TEA es de aproximadamente el 7%.
A pesar de que se han reportado casos de autismo en otros trastornos cromosmicos relacionados
con el sexo (47 XXX, 47 XXYy 47 XYY), no parecera existir una relacin significativa entre estos y
TEA.

Los test por aCGH/CMA, rpidamente estn reemplazando a los cariotipos de alta resolucin como
test inicial en los nios con TEA y permiten identificar alteraciones hasta en un 7-20% de los casos.

La causa mas frecuente de Variantes de numero de copias (CNV) relacionada con autismo son las
duplicaciones 15q11.2- 11.3, y las microdeleciones y duplicaciones reciprocas 16p11.2. Tambin
pueden encontrarse las duplicaciones 7q11.23 del sndrome de Williams. En conjunto estas
alteraciones representaran un 1% de los casos de TEA. Este grupo no tiene un fenotipo definido
pero puede incluir retraso del lenguaje y cognitivo, motor, convulsiones trastornos de conducta,
dismorfismo facial, anormalidades congnitas y autismo. En un estudio, los pacientes con delecion
16p11.2 presentaban mayor tendencia a la macrocefalia y el 20% tenia autismo; mientras que el 60%
de los pacientes con duplicacin tienen microcefalia y ADHD ( modelo opuesto de ADHD/autismo en
2 entidades genticamente hermanas)

Distintas CNV fueron descriptas en diferentes familias con autismo. Sin embargo son difciles de
estudiar ya que su penetrancia es muy variable, pueden ser de novo o hereditarias y adems se
asocian a un gran numero de otras entidades neuropsiquiatricas como retraso mental, epilepsia,
ADHD, dislexia, esquizofrenia y trastorno bipolar. Esto indicara que las CNV podra actuar solo como
factores predisponentes a este grupo de enfermedades cuyo fenotipo final dependera de su
background gentico ( algunos llaman a esto como teora del segundo golpe por la cual una nica
alteracin no producira la enfermedad sino que requiere otra adicional para que se produzca)

TRASTORNOS DE UN UNICO GEN

Comnmente se llaman autismos sindromicos o autismos de causa reconocida.

SINDROME DEL X FRAGIL

Representa el 1-3% de los nios con autismo. Se produce por una mutacin en el gen FMR1 que
produce 200 o mas repeticiones y se estima que hasta el doble (2%) podran tener premutaciones
del mismo gen. Casi el 50% de los nios con sndrome de x frgil presentan sntomas de autismo.
Como no se asocia a alteraciones fenotpicas debe incluirse en el screening inicial de TEA.

SINDROME DE PTEN Y MACROCEFALIA

Recientemente se ha reportado esta asociacin cuya frecuencia no es clara. El nmero de individuos

con TEA y macrocefalia en los cuales se hallo esta alteracin varia desde el 1% hasta el 17%. La
macrocefalia usualmente es extrema. Puede asociarse a harmatomas y riesgo de cncer de mama,
tiroides, endometrio y rion.

SINDROME DE RETT
El 96% de los individuos con Rett tienen mutaciones del gen asociado al cromosoma X MECP2 .
Representa aproximadamente el 1% de las causas de autismo. En general los nios tienen un
periodo de desarrollo normal seguido por otro de prdida del lenguaje, movimientos estereotipados
de las manos, disminucin del crecimiento ceflico, marcha inestable, y movimientos tipo retorcidas
de manos.

Hoy se recomienda que todas las nias diagnosticadas con autismo sean evaluadas clnicamente
con seguimiento cercano para evaluar la presencia de alguna de estos hallazgos y en esos casos
solicitar el estudio gentico.

ESCLEROSIS TUBEROSA (ET)

Representa el 1.1-1.3 de las causas de TEA. Sin embargo, el 25- 50% de los nios con ET cumplen
criterios para TEA. La presencia de espasmos tempranos y tuberes en los lbulos temporales en la
RMN aumentan la probabilidad de desarrollar autismo. Suelen presentar lesiones cutneas
(manchas hipopigmentadas, adenemos sebceos) convulsiones e historia familiar de tipo
autosmica dominante (AD). Existen estudios genticos disponibles para los 2 genes
causales, TSC1 y TSC2.

SINDROME DE TIMOTY

El sndrome de Timoty es un trastorno de los canales de calcio causado por una mutacin del
gen CACNA1C en 12p13.3. se caracteriza por prolongacin severa del QT, sindactilia, enfermedad
cardiaca, dismorfismo facial, trastorno del desarrollo y sntomas de autismo. Otra mutacin
semejante CACNA1H en el gen puede asociar ceguera nocturna y autismo.

SINDROME DE JOUBERT

Es un trastorno AR que asocia agenesia parcial o completa del cerebelo ( signo de la muela en MRI),
trastornos respiratorios, anormalidades en los movimientos oculares, retraso cognitivo y problemas
conductuales. Puede asociarse a autismo, parecera relacionarse con el gen AHI1 gen, que codifica
para la protena giberelina.

ENFERMEDADES METABOLICAS

Enfermedades Mitocondriales

A pesar de que las enfermedades mitocondriales rara vez se asocian a autismo, las concentraciones
elevadas de lactato son frecuentes y en este grupo hasta el 5% podra tener enfermedad
mitocondrial. Esta es mas frecuente en nios con hipotona, fatiga con la actividad, epilepsia, fallas
en la sudoracin y alternancias en el estado clnico con mejoras y empeorias sbitas.

Fenilcetonuria

Si bien la comorbilidad fue clsicamente descripta el diagnostico y tratamiento temprano evitara su

desarrollo.

Dficit de Adenylosuccinato liasa .

Es un trastorno raro de las sntesis de purinas que lleva a la acumulacin de succinilpurinas en los
fluidos. En el 50% de los casos asocia trastornos del desarrollo, convulsiones y sntomas de autismo.

Sndromes de dficit de Creatina

Incluye tres diferentes trastornos: dficit guanidinoacetate methyltransferase, dficit de L-

arginine:glycine amidinotransferase, y dficit del transportador de creatina ligado al X SLC6A8. Los
3 se caracterizan por retraso mental y convulsiones.

Dentro del 1 grupo el 80% tiene sntomas de autismo y mutilaciones y el 45% hallazgos
piramidales/extrapiramidales. Comienza entre los 3 meses y los 3 aos. Se reportaron solo 5
individuos con el segundo trastorno y el tercero se caracteriza por varones con retraso mental y del
lenguaje de leve a severo que puede comenzar entre los 2 y los 66 aos. El 50% de las mujeres con
dicha mutacin presentaran algn tipo de trastorno de aprendizaje.

Sindrome Smith-Lemli-Opitz
Es un trastorno AR producido por un dficit de la enzima 7-de- hydrocholesterol reductasa. Produce
retraso mental, autismo, autolesiones, hipereactividad sensitiva, desregulacin de la temperatura y
trastornos del sueo. La tasa de autismo va del 50 al 86%.

Otros trastornos

El autismo o sntomas de TEA han sido reportados en varios otros sndromes de gen nico. La mayor
parte se asocian a retraso mental, dismorfismo facial y otros trastornos que hacen que rara vez el
autismo sea el principal diagnstico. Dentro de ellos se incluyen:

Sndrome de Cohen

Sndrome de Cole Hughes macrocefalia

Sndrome de San Filippo

Sndrome de Cornelia de Lange

Sndrome de Angelman

Sndrome de Williams, y su microduplicacin reciproca 7 q11.23

Sndrome 17p11.2p11.2

Sndrome 22q11.1

WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation)

Distrofia Muscular de Duchenne

Sndrome Sotos

Neurofibromatosis

TRASTORNOS DEL DESARROLLO DE CAUSA INDETERMINADA

Sndrome de Moebius syndrome se caracteriza por parlisis del VI y VII par bilatera. Se asocia a
lagrimeo anormal, convulsiones, trastornos auditivos y de los miembros. Aproximadamente un 30%
cumplen criterios de TEA

Sndrome de Landau-Kleffner Representa un pequeo porcentaje de los nios con autismo. Estos
nios presentan una regresin brusca o rpida del lenguaje asociada con convulsiones y/o severas
alteraciones en el EEG de sueo.

CAUSAS AMBIENTALES

Se sabe que la exposicin prenatal a acido valproico, talidomida y misoprostol son causas
reconocidas de autismo. Otros factores de riesgo incluyen el uso de tcnicas de fertilizacin asistida
y las drogas tocolticas como la terbutalina. Se planteo un debate acerca de las vacunas con
timearosal y autismo y a pesar de que mltiples estudios no demostraron asociacin, esta sigue
siendo una preocupacin, especialmente entre los padres.

Autismo y gentica

Desde los aos 80, los estudios en gemelos demostraron que los TEA son una condicin con una
alta carga gentica con patrones de heredabilidad de 0.85-0.92. As, diferentes trabajos reportan una
concordancia del 64% para gemelos idnticos y del 9% para fraternos. Otros estudios (Los Angeles-
University of Utah study) demostraron un riesgo de recurrencia del 8.6% para familias con un nio
afectado y del 35% cuando haba mas de dos hijos afectados.

El tercer indicador de que los TEA estn determinados genticamente es que hoy en da ya se puede
demostrar un trastorno cromosmico o mendeliano que causan (o al menos predisponen) en el 15
al 40% de los nios con TEA.
Entender este componente gentico es difcil ya que el grupo que sufre este trastorno es heterogneo
y no cumple las leyes de herencia habituales.

PREVALENCIA

En el ltimo tiempo se registra un aumento en el nmero de nios diagnosticados con autismo que
antes de 1990 se supona era de 4 5/10,000 (1/2,000 1/2,500). Sin embargo, estudios en los 90
evidenciaban 8 2131/10,000 (1/4761/323). Ya en 2005, Chakrabarti ay Fombonne11 reportaron
una prevalencia de 22/10,000 (1/455) para autismo clsico y de 59/10,000 (1/169) para todos los
TGD. Estudios recientes de USA evidencian un diagnostico de TEA en 1/91 en nios de 13 a 17
aos y 1/110 en nios de 8 aos

Esta epidemia de TEA parece ser consecuencia de un diagnostico temprano y de la inclusin de

casos menos severos. De hecho la incidencia de retraso mental disminuy de un 70% a un 30% en
los estudios actuales. Sin embargo algunos autores postulan que esta explicacin podra ser til slo
en 2/3 de los nuevos casos y que existira 1/3 que an no puede ser explicado y que podra
representar un verdadero aumento.

EVOLUCIN

Aproximadamente el 25% de los nios diagnosticados como TEA a los 2-3 aos pueden hablar y
comunicarse normalmente a los 6-7 aos. Sin embargo, aun en este grupo las dificultades
principalmente sociales se mantienen. El 75% restante, suele mostrar mejora pero requiere soporte
sustancial de los padres, escuela y sociedad. Algunos estudios clsicos decan que solo el 5% de
los nios con autismo se recuperaba. Sin embargo, actualmente al incluir casos mas leves
(seguimiento a 20 aos de adultos de medio-alto funcionamiento) se demostr que casi el 50% son
independientes y estaban empleados part o full time, sin embargo solo el 12% viva independiente y
la mayora continuaba cohabitando con sus padres. Estos datos reflejan la necesidad imperiosa de
incluir planes de transicin a la vida adulta como parte fundamental de las terapias de apoyo.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS

Continan basndose en los criterios de la American Psychiatric Association Diagnostic and

Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition, (DSM-IV). El descubrimiento de que las
mutaciones deMECP2 son la causa del sndrome de Rett produjo discusiones acera de la nosologa
y llevo a que se utilice el trmino TEA para englobar a los trastornos que incluyen autismo, TGD-NE
y SA. Se espera que la nueva edicin del DSM (esperada para este ao) pueda simplificar la
nosologa.

Los individuos con SA cumplen con los mismos criterios pero no tienen retraso en la adquisicin del
lenguaje y el CI debe ser normal. Es comn la torpeza motora. Se discute si el SA representa el final
del espectro del autismo de alto funcionamiento o si es una entidad separada. Es difcil realizar
evaluaciones porque las escalas que existen muestran poca concordancia entre si (The Autism
Spectrum Screening Questionnaire, the Asperger Syndrome Diagnostic Interview, the Australian
Scale for Aspergers Syndrome, and the Childhood Asperger Syndrome)

EL TGD-NE representa un grupo heterogneo que incluye desde formas leves en las 3 categoras,
otros que cumplen criterios de autismo para 2 de 3 categoras y usualmente se utiliza en nios
pequeos como diagnostico inicial hasta que se termine de definir el cuadro clnico y/o las
evaluaciones.

Otro grupo adicional (no oficial) usualmente incluido es el de fenotipo ampliado de autismo. Este
trmino se usa, comnmente, para referirse a hermanos o familiares con algunos sntomas aislados
de TEA.

Existen numerosas evaluaciones para TEA entre las que se pueden mencionar: Childhood Autism
Rating Scale (CARS) , Aberrant Behavior Checklist (ABC) y la Gilliam Autism Rating Scale (GARS).
En USA el diagnostico se basa en una entrevista a padres ( ADIR) y otra observacional (ADOS).

Para hacer screening universal en la primera infancia se recomienda el M-CHAT a partir de los 18
meses y antes de esa edad la Infant/Toddler Checklist from the Communication and Symbolic
Behavior Scales Developmental Profile. Ser positivo en estos no implica tener diagnostico de TEA
sino la necesidad de referencia a un centro especializado.

SINTOMAS NEUROLOGICOS Y MEDICOS ASOCIADOS

Pueden presentarse convulsiones en aproximadamente el 25% de los nios con TEA. Usualmente
asociada a autismo y retraso mental severo. El insomnio afecta hasta casi el 60 % de los nios y un
porcentaje menor pueden presentar dificultades motoras como torpeza, hipotona, trastornos en la
escritura, incapacidad para andar en bicicleta, etc. Estas no parecen tener relacin con el CI y son
comunes en SA. La presencia de sntomas gastrointestinales como constipacin, diarrea,
flatulencias, dolor abdominal recurrente, reflujo y vmitos es de aproximadamente el 45%. La
obesidad tambin es frecuente. Hasta el 15% de los adultos con autismo pueden presentar un cuadro
de catatonia semejante a la esquizofrenia caracterizado por extrema lentitud en los movimientos,
vocalizaciones y regresin neurolgica.

GENETICA y AUTISMO

En los 90 se pens que aclarar os orgenes genticos del autismo iba a ser fcil. Sin embargo, esto
no pas ya que los estudios no demostraron reas genmicas en forma consistente. Sin embargo,
recientemente el uso de nuevas tcnicas posibilit que se reconozcan diferentes reas de probable
inters.

Hoy, con las tcnicas convencionales se puede determinar una causa gentica hasta en el 25% de
los casos de autismo. Este numero incluso aumento desde el uso de tcnicas mas especificas como
los microarrays (CMAs). Las causas genticas de autismo conocidas pueden dividirse en
cromosomopatas citogeneticamente visibles por cariotipo de alta resolucin (5%), variantes de
nmeros de copias ( CNV) como deleciones submicroscopicas y duplicaciones (10-20%) y trastornos
de un nico gen (5%)

En bsqueda de marcadores biolgicos para el autismo

A pesar de algunos importantes avances en la comprensin de la gentica, y del desarrollo de la

neurobiologa del autismo, muchos aspectos de la condicin son an poco entendidos. La
heterogeneidad de la condicin ha llevado a algunos cientficos a sugerir que en lugar de un
fenmeno nico, es probable que haya muchos autismos con diferentes procesos biolgicos
subyacentes y de distintas vas de desarrollo.

En este contexto de complejidad, hay una intensa bsqueda de marcadores biolgicos para el
autismo. Tales biomarcadores pueden no slo revelan causas de la condicin pero tambin podran
ser tiles para dar el diagnstico de autismo, permitiendo una deteccin ms temprana de la
condicin. Los biomarcadores ayudaran a la validacin de programas de intervencin muy
tempranos, dirigidos e individualizados.

El avance en la comprensin de los mecanismos patognicos implicados en varios trastornos del

neurodesarrollo que se asocian con un mayor riesgo de autismo (por ejemplo, el sndrome de Rett,
el sndrome X frgil, esclerosis tuberosa y neurofibromatosis) ha llevado a creer que los marcadores
biolgicos para el autismo sern de suma utilidad. Estos desarrollos han revelado que los nuevos
tratamientos potenciales para estas condiciones pueden tener aplicaciones ms amplias en otros
casos de autismo. Sin embargo, algunos de los principales retos cientficos an no han sido
superados. En primer lugar, la experiencia en otros reas de la investigacin biomdica pone de
relieve cun difcil puede ser traducir el descubrimiento de biomarcadores en aplicaciones clnicas,
y muy pocos biomarcadores clnicamente tiles han sido identificados en condiciones
neuropsiquitricas. En segundo lugar, la identificacin de biomarcadores para el autismo ha
resultado difcil, en parte porque las definiciones de la propia condicin han cambiado
considerablemente con el tiempo y estn todava en desarrollo. Los investigadores se han centrado
principalmente en el mapeo de marcadores biolgicos dentro de las categoras definidas
clnicamente, pero tales categoras no captan la complejidad real del autismo ni su superposicin
con otros trastornos. En tercer lugar, los biomarcadores de desarrollo invariable en autismo son
particularmente difciles porque las manifestaciones fenotpicas se desarrollan como
progresivamente, especialmente durante la infancia y la niez temprana, lo que refleja interacciones
dinmicas de desarrollo entre factores de riesgo mltiples. En cuarto lugar, varios de los
biomarcadores propuestos no son universales, y tienen baja sensibilidad y especificidad.

Solo en una pequeo proporcin de los casos de autismo se ha identificado una causa especfica,
pero estudios en mellizos y familias han implicado que existen factores de riesgo genticos y no
genticos en la casos restantes. La clara implicacin de los factores genticos en la etiologa del
autismo ha instigado una bsqueda ms importante para encontrar los genes involucrados en
autismo. Las pruebas de algunos factores de riesgo genticos es ms fuerte que las dems, no solo
con va causal indicada.

En la actualidad, la prevalencia, la penetrancia y la variabilidad en la expresin fenotpica de la

mayora de los factores de riesgo genticos no han sido establecidas. Por lo tanto, ninguna de los
las variantes genticas que han sido identificados hasta ahora se puede considerar clnicamente til
para la identificacin del autismo en la poblacin general.

Recientemente, la aplicacin de tcnicas de gentica molecular, por ejemplo CMA, muestran que
entre el 5% y el 10% de los individuos que ya estn diagnosticados con un trastorno del desarrollo
tienen algn tipo de anomala gentica. Adems de indicar problemas mdicos comorbidos y el
riesgo de recurrencia, se sugiere que las pruebas de CMA pueden ayudar a las familias a entender
la contribucin gentica de la condicin.

Los intentos de traducir los nuevos descubrimientos genmicos a las aplicaciones clnicas han
resultado en diversas reacciones de la comunidad cientfica y pblica. Las dificultades a menudo
surgen en los casos en los que las variantes genticas estn pero no se conoce su importancia
clnica Actualmente no est claro. La limitada informacin en relacin a la especificidad, sensibilidad,
penetrancia y expresin fenotpica de estas variantes significa que la prediccin precisa de los
resultados de riesgo todava no es posible en la mayora de los casos.

Aunque el autismo es definido sobre la base de criterios de comportamiento, la afeccin est

asociada con una amplia gama de otros fenmenos biolgicos. Se espera que los marcadores
biolgicos mejoren la validez y eficacia de los actuales mtodos de diagnstico. Hay una la creciente
necesidad de eficiencia en los procedimientos de diagnstico, que actualmente tpicamente incluyen
una historia clnica de desarrollo, las evaluaciones de las habilidades del habla, lenguaje e intelectual,
y del logro escolar o profesional. Otras evaluaciones mdicas, tales como anlisis genticos y
escneres cerebrales, son a veces utilizados para excluir otros trastornos neurolgicos o para
evaluar condiciones comorbidas. Se han desarrollado procedimientos estandarizados y semi-
estandarizados para llevar a cabo las entrevistas con los cuidadores y para la observacin y
evaluacin de las conductas comunicativas, sociales y repetitivas. Esta evaluacin integral, llevada
a cabo por equipos multidisciplinarios, es necesaria no slo para establecer o para confirmar un
diagnstico clnico de autismo sino tambin para informar y adaptar el tratamiento que requiere el
individuo. Sin embargo, estas herramientas diagnsticas no han sido ampliamente adoptadas porque
son laboriosos, caros y requieren de muchos recursos.

Comportamientos atpicos se pueden observar en algunos los nios a los 12 meses, pero en la
mayora de los casos, estas caractersticas no son suficientes un diagnstico de autismo. Es difcil
dentro de este primer perodo distinguir los sntomas del autismo de las variaciones del desarrollo
tpico, o de retrasos o dificultades transitorias que se resuelven con el tiempo sin ningn tipo de la
necesidad de intervencin. Como resultado, las familias a menudo experimentan lo que se conoce
como una odisea de diagnstico, en la cual se produce un retraso sustancial entre el momento en
el que expresan las preocupaciones acerca de su hijo y cuando se confirma el diagnstico y se
accede a la intervencin. Esta situacin es frustrante para las familias y mdicos, dado el creciente
reconocimiento de la importancia de la intervencin temprana, antes de que los sntomas se vuelvan
ms pronunciados y su tratamiento se haga ms difcil y costoso.

Se ha sugerido que los biomarcadores podran ayudar y / o mejorar la eficiencia del proceso
diagnstico, y recientes estudios han intentado construir algoritmos de diagnstico para el autismo
en la base de caractersticas compuestas de la estructura del cerebro que han sido asociadas con
la afeccin. En estos estudios, mltiples medidas de resonancia magntica adems de una
clasificacin diagnstica de los participantes fueron utilizadas para entrenar los algoritmos de
aprendizaje automtico. Los mtodos establecidos para verificar la exactitud de clasificacin (que
implican el entrenamiento en un subconjunto de los datos y la realizacin de pruebas a la datos
restantes) sugieren que, dependiendo el estudio, tales algoritmos alcanzar una precisin de 80-90%
cuando hay 20-30 participantes en cada categora diagnstica. La principal crtica del enfoque de la
utilizacin de algoritmos de aprendizaje automtico con los datos de RMN es que la aplicacin de
tales mtodos de clasificacin a pequeas muestras seleccionadas estima errneamente la
sensibilidad y especificidad del mtodo propuesto como biomarcadores.

Otras limitaciones cientficas y prcticas de los indicadores propuestos an no se han superar. En

primer lugar, la exactitud de los biomarcadores propuestos para autismo y su distincin de las
condiciones fenotpicamente superpuestas, tales como trastornos de lenguaje, la atencin y motores,
an no han sido suficientemente establecida. En segundo lugar, aunque algunos de los estudios han
incluido nios, no est claro si el mtodo propuesto se debe utilizar con nios y personas con bajo
funcionamiento, porque la obtencin exploraciones del cerebro de buena calidad en estos grupos
puede ser muy difcil y suelen requerir sedacin, que supone riesgos y costos sustanciales. En tercer
lugar, este mtodo por s solo no podra remplazar el enfoque de la evaluacin multidisciplinaria que
proporciona informacin adicional importante y necesaria para la prestacin de servicios a medida.

Recientemente, grandes estudios prospectivos de nios con riesgo de autismo en virtud de

antecedentes familiares de la condicin o preocupaciones clnicas de los padres- han comenzado a
investigar precursores de los sntomas del autismo en la infancia. Se espera que los biomarcadores
vlidos que se identifican antes de la aparicin de la clara de sntomas ayuden en la deteccin
temprana del autismo emergente. En pruebas generales, los ltimos sugieren que las medidas de la
funcin cerebral distinguiran los bebs en riesgo de autismo antes de la expresin de sntomas de
comportamiento evidentes. Estos hallazgos han sido valiosos y han dado la esperanza de traducir
estos hallazgos en biomarcadores predictivos de la condicin.

Una limitacin importante de este tipo de estudio es que la sensibilidad y especificidad de los
candidatos propuestos como predictores del autismo probablemente sern muy diferentes al
aplicarse a la poblacin general. En segundo lugar, estudios anteriores sugieren que estas medidas
son muy sensibles a la edad. Por ltimo, el valor de los biomarcadores propuestos como predictores
de autismo se basa en la suposicin de que las diferencias observadas en los nios que estn en
riesgo de tener autismo reflejan necesariamente la sintomatologa del subgrupo en el que estarn al
desarrollar autismo. Esta hiptesis ha sido cuestionada por los hallazgos que sugieren que el proceso
del desarrollo neurolgico en los nios que estn en riesgo es atpico.

Una idea que ha sido adoptada en estudios de autismo y que se ha aplicado ms recientemente a
los estudios de los nios en riesgo es el concepto de usar endofenotipos ms proximales (o fenotipos
intermedios) en el camino hacia el desarrollo de biomarcadores. Se considera que los endofenotipos
reflejan el genotipo mejor que la compleja caracterizacin clnica. Los fenotipos intermedios indexan
la susceptibilidad y se espera que estn presentes tanto en las personas diagnosticadas como en
los miembros no afectados de su familia. Algunos fenotipos intermedios tambin se asociarn con
otras condiciones que compartan las mismas vas genticas, ambientales y neurobiolgicos de
riesgo. Por su estado intermedio, los endofenotipos pueden tener significacin clnica limitada pero
pueden ser clnicamente tiles cuando se combinan con otras medidas o cuando son evaluados a
travs de un perodo de desarrollo largo.

La comunidad cientfica debe seguir centrndose en la construccin de la comprensin del autismo

como una condicin compleja que es determinada por mltiples vas que conducen a resultados
heterogneos para encontrar biomarcadores predictores.

Desafos ticos de la investigacin de biomarcadores para autismo

En este trabajo se discuten algunos de las ms fundamentales cuestiones sociales y ticas que
plantea la bsqueda de marcadores biolgicos del autismo, y se considera cmo abordar y resolver
mejor estos problemas.

Las dificultades en la bsqueda marcadores biolgicos para el autismo ponen de relieve la

heterogeneidad biolgica de la condicin. Esta heterogeneidad contribuye a una compleja imagen
fenotpica del autismo, y es esta imagen lo que ms provoca la reflexin tica en las intervenciones
teraputicas que los biomarcadores podran introducir. Las personas con autismo se encuentran en
algn lugar en un amplio espectro de bajo a alto funcionamiento. Esto se refleja, por ejemplo, en el
intervalo en el coeficiente intelectual (de discapacidad intelectual severa a un coeficiente intelectual
extremadamente alto) y los estilos de comunicacin (desde la ausencia de habla a un uso del
lenguaje y el idioma altamente articulado, a veces excntrico) que estn asociados con la condicin.
El concepto de un espectro es tambin utilizado para captar la variabilidad en la salud, en dificultades
en el desarrollo sensorial y en problemas que contribuyen a los diferentes perfiles de las personas
que tienen autismo. Sin embargo, el comn de la gente rara vez aprecie este nivel de complejidad y
el amplio espectro de funcionamiento que caracteriza la condicin. La persona con autismo y
savantismo sigue siendo para muchas personas la representacin icnica del trastorno, mientras
que en realidad, la mayora de los individuos diagnosticados se coloca en alguna parte a lo largo del
espectro en lugar de cerca o en sus extremos. Por otra parte, en un perodo determinado, una
persona con autismo puede tener alto y bajo funcionamiento en diferentes aspectos, e incluso en
diferentes contextos.

Por lo tanto, un diagnstico de autismo puede representar una persona que es extremadamente
incapacitada pero tiene fortalezas en algunas reas (tales como el arte, la msica o las matemticas),
o alguien que funciona de manera efectiva cuando l o ella puede trabajar en soledad y
comprometerse con colegas en las discusiones virtuales, pero que est profundamente incapacitada
por problemas sociales cuando se encuentra con ellas en tiempo real.

Adems, la posicin de un individuo en el espectro no se fija a travs de la curso de la vida. Por

ejemplo, un nio retrado y no verbal con autismo puede convertirse en un adulto de alto
funcionamiento. Dada la naturaleza relativamente plstica de los sntomas del autismo y la
posibilidad de movimiento dentro de un amplio espectro a travs del curso de la vida, es importante
que el descubrimiento de biomarcadores en el autismo no resulte en una etiqueta que fije y defina el
potencial de los nios. Idealmente, el descubrimiento de biomarcadores debera conducir a una
mayor comprensin de la naturaleza compleja del espectro autista.
La perspectiva de marcadores biolgicos del autismo agudiza la fundamental cuestin de qu valor
colocar sobre el autismo como una condicin, y sobre diferentes aspectos de la condicin. El autismo
se describe generalmente de manera negativa haciendo una lista de sus atributos esenciales como
alteraciones de la comunicacin social, intereses limitados y comportamientos estereotipados, pero
el nfasis tambin podra ser colocado en los aspectos ms positivos, tales como intereses fuertes,
atencin a los detalles, memoria poco comn, la fascinacin con sistemas y los patrones, y la
capacidad de concentrarse por largos perodos que pueden ser propicios para la creatividad y la
originalidad. Adems de estos atributos ms genricos, algunas habilidades se han asociado con
algunas formas de autismo. La superdotacin (por ejemplo, en matemticas) tambin se encuentra
en algunos individuos.

Es evidente que una mejor comprensin de la relacin y la interaccin entre los rasgos positivos y
negativos que estn asociados con el autismo es relevante para el desarrollo y el uso eventual de
marcadores biolgicos para el autismo, as como a la pregunta de si la investigacin debe centrarse
en las formas de prevencin, cura y mejora protegiendo el aspecto positivo mientras se trabaja contra
el negativo.

La cuestin del valor tiene implicaciones polticas y ticas. El debate acerca de si el autismo es una
discapacidad se extiende hacia fuera de la comunidad de autismo. En un lado del debate hay un
grupo que incluye a los defensores de la neurodiversidad, que afirman que el autismo se entiende
mejor como diferencia cognitiva que no requiere tratamiento o intervencin, aceptacin y apoyo
social.

En el otro lado del debate estn los que consideran al autismo como una discapacidad grave y los
que financian la investigacin cientfica en la condicin con la esperanza de que conducir a una cura
para el autismo o un medio de prevenir el autismo. Cabe sealar que estos objetivos son compartidos
por muchos cuidadores de las personas con autismo y muchas personas con autismo.

El nfasis de la investigacin actual sobre la conveniencia de la identificacin temprana y

(potencialmente) la prevencin del autismo tiene estimulado an ms el debate. La bsqueda de
biomarcadores prodrmicos de autismo y el desarrollo de estrategias destinado a reducir las
discapacidades y desafos resultantes del autismo siguen siendo una prioridad. Sin embargo, a partir
de la perspectiva de los defensores neurodiversidad, la bsqueda de biomarcadores para detectar,
tratar o prevenir el autismo no es correcta desde el punto de vista moral. Por supuesto, las personas
que apoyan la identificacin temprana de las intervenciones del autismo y la resultante no se oponen
necesariamente a respetar la diferencia cognitiva. Sin embargo, las dos perspectivas parecen estar
polarizado cuando se habla de prevenir el autismo. Es posible que las ambigedades en el trmino
prevencin hayan contribuido a esta polarizacin de opiniones. Algunas personas en el comunidad
de autismo asumen que la prevencin del autismo significara que sera totalmente eradicado. Tal
vez algunos investigadores, tienen por objeto prevenir el autismo en este sentido, pero el objetivo de
la mayora es evitar los graves retos cognitivos, conductuales y sociales que estn asociados con el
autismo, y sus efectos negativos sobre las personas y sus familias. Una distincin entre los formas
primarias, secundarias y terciarias de la prevencin es til en este contexto: las estrategias de
prevencin primarias tienen por objeto evitar el desarrollo de una condicin a travs actividades de
promocin de la salud dirigidas a la poblacin en general o que se centran especficamente en la
poblacin de riesgo, las estrategias de prevencin secundaria intentarn diagnosticar y tratar la
enfermedad en sus primeras etapas antes de que se da lugar a una elevada morbilidad, y las
estrategias de prevencin terciarias incluyen intervenciones dirigida a reducir los efectos negativos
de la condicin mediante la restauracin de la funcin.

La cuestin que probablemente causa la mayor preocupacin son las perspectivas individuales de
los diagnsticos prenatales dando lugar al aborto electivo de fetos considerados en situacin de
riesgo y, tal vez tambin, una evitacin de tener hijos por aquellos identificados como en riesgo de
concebir hijos con autismo que pueden ser clasificados, algo torpemente, como formas primaria
prevencin.

Algunas personas temen que el desarrollo de un marcador biolgico para el autismo que pueda
identificar riesgo de autismo antes de la implantacin o en el tero, conduzca a la seleccin de
embriones y terminacin electiva (para evitar tener un hijo con autismo) como que parece haber
ocurrido en el caso de prenatal pruebas para algunos trastornos genticos. Como se mencion
anteriormente, dada la complejidad y la heterogeneidad de autismo, es poco probable que un solo
ensayo biolgico o biomarcador sea capaz de establecer el riesgo de autismo en un embrin o feto
con un alto grado de certeza en la gran mayora de los casos.

Sin embargo, a pesar de los retos que se indican anteriormente, es posible que el descubrimiento
de biomarcadores ayuden a identificar diferentes tipologas dentro del espectro del autismo, y esto
podra proporcionar a los futuros padres y los padres de los nios que estn en riesgo de una
estimacin probabilstica de los sntomas y el curso de autismo si la condicin se manifiesta en el
nio.
Es posible que un biomarcador que indique un cierto nivel de riesgo de autismo podra llevar a
algunos padres a abortar, incluso si la prueba fue mucho menor que 100% exacto. Por el contrario,
la disponibilidad de estrategias exitosas de prevencin (secundaria) pueden reducir el nmero de
interrupciones porque los padres tendrn la seguridad de que los tratamientos estn disponibles para
un nio con un diagnstico de autismo.

Dado el debate acerca de si el autismo es considerado como una discapacidad o una diferencia, es
necesario que la utilidad clnica de los biomarcadores sea establecida con la participacin de
personas con autismo y de sus familias, cuyas vidas se vern afectadas por tales decisiones.

En un contexto de gran esperanza y promesa, y una gran cantidad de estudios que utilizan
metodologas elaboradas, puede parecer sorprendente que a pesar de los enormes avances en la
comprensin cientfica bsica del autismo, relativamente poco se ha logrado para fecha con respecto
a la traduccin de la resultante evidencia en los biomarcadores de utilidad clnica. El autismo
presenta un desafo nico para la investigacin. Los diversos puntos de vista sobre la cuestin de la
prevencin y la cura del autismo deben ser tenidos en cuenta por los cientficos. La clave es
garantizar que los miembros de la comunidad del autismo y sus cuidadores estn involucrados en el
proceso de investigacin de biomarcadores y del autismo en general.

Adolescentes y adultos con TEA

Si son profesionales, familiares de adolescentes o adultos con TEA, y quieren compartir

experiencias, testimonios o informacin sobre temas puntuales como la sexualidad, la amistad, los
tratamientos, etc. les pedimos que se pongan en contacto con nosotros. Esta convocatoria es
extensiva a personas que tengan un diagnstico dentro del espectro y tambin quieran contar su
historia. Nos encantara contar con su colaboracin.

En un principio, el material que subamos a la pgina estaba relacionado con los desafos propios
de nuestros hijos. Sin embargo, al poco tiempo, tratamos de empezar a dar informacin que
trascendiera los diagnsticos, edades y dificultades de nuestros nios. Y as, con ayuda de
profesionales y padres que quisieron colaborar la pgina ha ido creciendo.

En este momento, nos acercamos a ustedes porque nos gustara poder compartir ms informacin
acerca de la adolescencia y la vida adulta de las personas con TEA. Encontramos un gran vaco al
respecto y no tenemos muchas herramientas para poder aportar algo que sea til a quienes ya se
encuentran en dicha etapa de sus vidas.

Desde ya, desde Desafiando al Autismo, les damos las gracias.

Pictoaplicaciones

Hace un tiempo, el equipo de pictoaplicaciones nos envi informacin sobre una nueva app gratuita
para la comunicacin con pictogramas, a la que se accede a travs de internet. A continuacin
copiamos parte del mail donde explica su funcionamiento:

Es una aplicacin desarrollada para intentar facilitar la comunicacin, con personas que tienen
dificultades de expresin mediante el lenguaje oral y que se comunican ms eficientemente mediante
imgenes.

La idea para el desarrollo de esta aplicacin, surgi de la necesidad de uno de los miembros de
nuestro equipo para comunicarse ms efectiva y sencillamente con su hijo, que est diagnosticado
con TGD Autismo ()

Est pensada como una herramienta til para padres y profesionales, para poder comunicarse, en
cualquier lugar fcilmente y sin perder grandes cantidades de tiempo en organizar lo que se quiere
transmitir, sin depender de la instalacin de ningn software para su uso.

Cuenta con el atractivo a mayores de que al registrarse como usuario de la app se pueden
personalizar fcilmente las imgenes con pictogramas personales, fotos de la familia, de
profesores, amigos, de sitios de visita diaria, etc. Dichos pictogramas solo son vistos por cada
usuario personal y no por el resto de usuarios de la aplicacin.

Se pueden guardar siempre que se desee las frases favoritas para que se puedan utilizar ms
tarde sin tener que volver a montar la frase de nuevo. Tambin se pueden imprimir cuando se
estime oportuno y algunas particularidades ms que vienen explicadas en al apartado
Funcionamiento, como podra ser que hay que hacer para introducir una palabra compuesta, el
uso del aspa roja para prohibicin o uso inverso del significado de una imagen, etc

Es una aplicacin gratuita desarrollada inicialmente en formato web y prximamente en formato

IOS (IPAD) + ANDROID (Tablets Android). Todos los pictogramas de base son de la coleccin
ARASAAC.

Se puede acceder a la aplicacin en la siguiente URL http://www.pictotraductor.com

Pictotraductor es el inicio de una serie de aplicaciones que tienen como nexo comn el uso de
pictogramas. Si deseas saber ms sobre ellas puedes acceder
a http://www.pictoaplicaciones.com o bien seguirnos en las redes sociales facebook y twitter para
poder estar al da de nuestros proyectos.

Da Internacional del Sndrome de Asperger

El Sndrome de Asperger puede pasar desapercibido para muchos. Creo que la mayora de la gente
que me conoce solo me considera un poco rara. En parte eso es responsabilidad ma porque yo
pocas veces digo que tengo SA. Hasta hace poco, incluso dudaba o tal vez solo tena miedo- de mi
diagnstico. En pocas ocasiones he hablado abiertamente al respecto, aunque s he escrito cada
tanto. Pero me gustara recalcar que ha sido muy importante para m encontrar una explicacin a mi
forma de ser.

Es posible que quienes estn leyendo esto tengan algn pariente con SA o conozca bien de qu se
trata. Es poco lo que pueda aportar ac si trato de describir el sndrome. Lo que puedo hacer es
compartir cmo me siento y algo de cmo es mi vida.

Me gustara empezar diciendo que s que est bien ser diferente pero eso no significa que no haya
que hacer un esfuerzo, a veces muy grande, para aprender a vivir en sociedad.

Probablemente la ansiedad sea el estado de nimo que ms me ha acompaado en todos estos

aos. La soledad, el cansancio, el sentimiento de no pertenencia y la confusin tambin han sido
frecuentes. Incluso hubo algunos momentos de mucha tristeza.

Sin embargo, siempre me he sentido protegida en mi soledad hasta no estar si alguna vez lo estuve-
, ni sentirme ms sola. De a poco he ido aprendiendo cunto dependa de m misma y de lo que yo
eligiera. Entend que todos, no importa qu tan iguales o distintos seamos, pertenecemos a este
mundo y, que por lo tanto, vale la pena hacer el esfuerzo con mucho optimismo.

Estoy segura todos han experimentado alguna vez estos sentimientos, aunque posiblemente en
distintas situaciones e intensidades. Ahora, tal vez como un intento de ejemplificar que ser distinto
no es tan malo, les puedo contar sobre otros aspectos de mi vida.

Tengo 32 aos, estoy casada desde hace casi 7, tengo tres hijos varones, aunque el menor an no
ha nacido. Tengo una linda familia, armnica, donde el sentimiento ms frecuente es el amor.
Disfruto cada da con ellos, y aunque nuestro da a da dista mucho del de otras familias, somos muy
felices.

Tambin tengo una carrera que me fascina. Me recib de Licenciada en Ciencias Biolgicas, hice un
doctorado, un post-doctorado y trabajo como investigadora. Nada muy distinto a lo que hacen la
mayora de los bilogos. Reconozco, sin embargo, que en el mbito cientfico, tener SA, ha sido una
gran ventaja. Por lo menos hasta ahora, que me encuentro con nuevos desafos.

El mundo virtual tambin es una parte muy importante en mi vida. La mayora de mis relaciones se
han iniciado a travs de internet y muchas veces, aunque con esfuerzo, trascienden este campo. As
es como conoc gente a la que hoy considero mis amigas, as es como empez esta pgina que se
ha ido extendiendo a nuevos proyectos.

En definitiva, mi vida vista desde afuera, no es muy distinta a la de cualquier otra persona, cambian
las dificultades y las habilidades, la cantidad de ayuda que he necesitado para ser como quiero ser.

Tal vez sea eso lo que quiera transmitir en este da: esperanza, alegra, felicidad. Nada de eso es
incompatible con tener Sndrome de Asperger, aunque a veces lo parezca. Considero que he
sido muy afortunada porque a pesar de tener un diagnstico en la edad adulta, siempre recib ayuda,
tanto familiar como profesional. Y creo que eso me ha llevado a poder tener la vida que eleg.
Entonces, me parece importante devolver un poco todo lo que yo he recibido y tratar de hacer algo
ms.

Nuevo estudio demuestra que la mayor parte de los nios con Autismo
no verbales podrn superar sus problemas severos de comunicacin

A muchos padres de nios con autismo nos dijeron que si nuestros hijos no hablaban a los 4 o 5
aos, era muy probable que nunca lo fueran a hacer.

Sin embargo un estudio reciente de la revista Pediatrics (1), parece revelar otros datos.

Este estudio fue realizado en 535 nios, de entre 8 y 17 aos (todos ellos no verbales a la edad de
4 aos) y demostr que el 70% de ellos poda utilizar frases simples y casi la mitad (47% ) tena
un lenguaje fluente adecuado.

No se encontr relacin entre las caractersticas demogrficas ni psiquitricas de los nios y la

posibilidad de adquirir dichas habilidades del lenguaje.

Cuando se utiliza un anlisis multivariado el mayor coeficiente intelectual no verbal y el menor

compromiso en la sociabilizacin parecen ser variables independientes que favoreceran la
aparicin de lenguaje funcional, lo mismo que su adquisicin mas temprana.

Es interesante destacar que los intereses restringidos, las conductas estereotipadas y los aspectos
sensoriales pareceran no intervenir como un aspecto fundamental en el desarrollo del lenguaje.

Este estudio demuestra que muchos nios con dificultades severas puede mejorar a travs de la
infancia e incluso la adolescencia y que trabajar especficamente en los programas de estimulacin
de los factores predictivos positivos (CI y aspectos sociales) ayudar a promover la aparicin del
lenguaje.

Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clnica

En el siguiente articulo el autor realiza una revisin de los TEA y explica las limitaciones de
los criterios diagnsticos actuales y la importancia de tener en cuenta el coeficiente
intelectual de cada paciente como una variable independiente. A si mismo, menciona
diferentes trastornos comnmente asociados y/o relacionados con TEA como trastornos del
lenguaje, dficit de atencin, trastorno semntico pragmtico, etc. Por ultimo destaca la
importancia de utilizar una perspectiva neuroevolutiva para evaluar dicho trastorno. Si bien
el lenguaje que se utiliza es bastante tcnico consideramos que puede serles til ( sobre todo
a profesionales y papas avanzados). Desde ya las preguntas y comentarios son
bienvenidos.

La cuarta edicin del Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales, cuarta edicin,
texto revisado (DSM-IV-TR), y la Clasificacin Internacional de Enfermedades, dcima edicin (CIE-
10), de la Organizacin Mundial de la Salud, utilizan la expresin trastorno generalizado del
desarrollo para categorizar nios con deficiencias cualitativas en tres aspectos conductuales
definidos, que son: interaccin social recproca, comunicacin verbal y no verbal, y campo de
intereses restringido y repetitivo. Los cinco subtipos en los que se han dividido los criterios del
DSM/CIE son:

Trastorno autista o autismo infantil: comprende al grupo de nios descritos por Kanner en 1943.

Sndrome de Asperger: el cociente intelectual (CI) es mayor de 70, el lenguaje se desarrolla

normalmente y la dificultad de retraso social es menos grave .

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o autismo atpico: proceso en el que la falta
de definiciones operativas hace problemtica su clasificacin y estudio.

Trastorno desintegrativo de la infancia: se presenta el autismo de forma tarda con regresin

cognitiva, y puede incluir regresin motriz y del lenguaje y prdida del control de los esfnteres, que
usualmente aparece despus de los 3 aos.
 Sndrome de Rett: trastorno del neurodesarrollo en el cual mutaciones del MECP2 justifican los
distintos fenotipos clnicos exhibidos por este grupo de nias .

Los criterios del DSM/CIE para reconocer los subtipos de autismo se basan en el nmero y
distribucin de modelos de conducta y no toman en cuenta diferencias cuantitativas de la gravedad
de los sntomas en cada una de las caractersticas individuales. Las diferencias y lmites del trastorno
autista, trastorno persistente del desarrollo no especificado de otro modo y Asperger no estn bien
delimitados . El trmino trastorno del espectro autista (TEA) se utiliza de forma generalizada tanto
por clnicos como por investigadores para comprender estos tres subtipos imbricados.

Los criterios diagnsticos del DSM/CIE para nios con autismo y trastornos relacionados han
sido tiles para una clasificacin amplia e intervenciones educativas y conductuales generales. La
ampliacin de los criterios diagnsticos, y el aumento de concienciacin y reconocimiento de la
importancia de las capacidades de comunicacin social para la vida diaria, as como el acceso hacia
intervenciones eficaces sobre ellas, han desempeado un papel importante en el aumento del
nmero de nios diagnosticados de TEA. Ello ha sido beneficioso para el incremento de
organizaciones que han invertido en investigacin y servicios para los afectados por el problema.
Por otra parte, lo heterogneo de los trastornos clasificados bajo el trmino trastorno generalizado
del desarrollo, as como el solapamiento de los sntomas que definen los subtipos de TEA, ponen
en entredicho la utilidad del esquema del DSM/CIE. Tal esquema diagnstico para el diagnstico de
TEA por parte del DSM/CIE ha sugerido errneamente en la opinin pblica que se trata de un
proceso neurolgico unificado, y la presuncin de que el TEA es una entidad diagnstica singular
ha llevado a una progresiva demanda para encontrar una causa y un remedio para los TEA.

Lmites de la trada

En las dos ltimas dcadas, la investigacin ha establecido que hay un gran nmero de etiologas
de los TEA, con fuertes pero complejas corroboraciones genticas y moleculares que apoyan
una heterogeneidad gentica y fenotpica. Son la combinacin de influencias genticas complejas y
del entorno, que dan forma a circuitos cerebrales diferentes, pero interrelacionados, responsables
de la heterogeneidad del fenotipo del TEA.

Un mensaje tanto para clnicos como para investigadores es que no hay una etiologa nica
ni una explicacin unitaria. Un corolario de este concepto bsico es que tampoco hay un
tratamiento nico para el TEA.

Los nios englobados dentro de la etiqueta de TEA tienen manifestaciones clnicas

heterogneas. Eso significa que un nio que rene los criterios diagnsticos de autismo puede tener
un gran nmero de conductas dentro del captulo social que reflejan una mayor minusvala en las
capacidades interactivas sociales, mientras que otro nio puede mostrar un patrn de disfuncin
social moderada y mayor afectacin en conductas repetitivas, cumpliendo ambos criterios de TEA.
La relacin entre diferentes aspectos del TEA es compleja. Un estudio reciente encuentra que las
habilidades de interaccin social y las capacidades de comunicacin se interrelacionan
estrechamente, y que la conducta ansiosa y compulsiva se asocia con el funcionamiento habitual de
comunicacin social. Desde un punto de vista clnico, son prcticamente indistinguibles las
deficiencias de la interaccin social recproca y las alteraciones de la comunicacin.

Adems de la compleja interrelacin entre los tres aspectos del TEA, y especficamente entre los
aspectos de las capacidades sociales y de comunicacin, existe un continuo de la gentica de la
interaccin social recproca que constituye el ncleo y la caracterstica del TEA. En la poblacin
general, las capacidades sociales se distribuyen como un continuo de habilidades y deficiencias.
Este continuo de disfuncin de las capacidades sociales constituye lo que se ha llamado, en
general, fenotipo ampliado del autismo. Hay estudios que sugieren que hay rasgos autistas en
familias de individuos con TEA que son subclnicos, que pueden incluir los tres aspectos o tan solo
uno de los que constituyen el fenotipo ampliado del autismo. Adems, hay datos que sugieren que
el perfil psicolgico cognitivo de adolescentes y adultos jvenes con TEA se extiende mas all de los
lmites diagnsticos presentes, y que personas jvenes con rasgos autistas comparten el mismo
perfil cognitivo que los afectos de TEA.

Existe heterogeneidad entre las 3 caractersticas principales de los TEA, especialmente entre
dificultades de socializacin y conductas, e intereses repetitivos y restrictivos, y tambin, aunque en
menor grado, entre dificultades de socializacin y problemas de comunicacin. Adems, el fenotipo
ampliado del autismo se solapa con muchos y diferentes trastornos del neurodesarrollo. Esto limita
la utilidad de la trada del autismo a nivel diagnstico y plantea importantes interrogantes al respecto
de la utilidad de etiquetar TEA para avanzar tanto en la comprensin de la patofisiologa del autismo
como de las guas de tratamiento.
Es necesario un cambio hacia un concepto del TEA que tenga en cuenta la variable de la gravedad
de los sntomas entre los tres campos que definen el TEA. En este tipo de enfoque, uno podra hacer
el diagnstico de TEA y, a continuacin, descomponerlo en los tres campos diferentes y valorar cada
uno de ellos individualmente, con un enfoque dimensional que tuviera en cuenta el grado de
gravedad de la minusvala en un sector determinado.

La cuarta dimensin: discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual no es parte de los actuales esquemas diagnsticos del TEA, pero puede
considerarse como la cuarta dimensin en las ms notables diferencias en subtipos de TEA cuando
se categorizan por el CI . La descripcin inicial de la trada autista encuentra una elevada correlacin
con la gravedad de la deficiencia mental en la gran mayora de nios con retraso mental grave.

Estudios epidemiolgicos recientes sugieren que, aproximadamente, un 40-60% de nios con TEA,
dependiendo de los subgrupos incluidos, presenta algn grado de deficiencia mental. Las diferencias
entre los estudios pasados y los modernos en la coexistencia de autismo y retraso mental reflejan
que nios con menor afectacin intelectual actualmente se reconocen e incluyen con mayor
frecuencia en los TEA. En el conjunto de nios con retraso mental, un 8% aproximadamente tiene
TEA , aunque la proporcin de nios con TEA que, adems de retraso, tienen epilepsia, puede
alcanzar un 25%. Adems, cuanto ms se buscan rasgos autistas entre la poblacin de nios con CI
bajo, ms frecuentemente se descubren; as pues, en trastornos cromosmicos o de gen nico con
CI bajo, alrededor de un tercio presenta la trada autista .

La capacidad intelectual no slo interviene en la organizacin de subtipos de nios con TEA, sino
que es un factor importante en la moderacin de los sntomas del autismo, como factor de riesgo
para la coexistencia de TEA con otros problemas neurolgicos, como la epilepsia, as como en la
prediccin del pronstico. Hay discusin en profundidad respecto a la relacin entre el CI y el TEA.

Se han descrito numerosos procesos en los que el retraso mental se acompaa de sntomas de TEA,
y se conocen los dficits genticos de varios de ellos, algunos de los cuales estn causados por la
sntesis de protenas sinpticas aberrantes, lo que sugiere una va comn que dara lugar al fenotipo
de TEA y al retraso mental. Un proceso bastante frecuente sera el sndrome del cromosoma X frgil

Fronteras del TEA

Existe una coexistencia significativa entre el fenotipo de TEA y mltiples trastornos genticos
trastornos metablicos, trastornos neuromusculares, como la distrofia muscular de Duchenne y
Becker, esclerosis tuberosa, trastornos del sueo, epilepsia y otros problemas mdicos
extraneurolgicos, como la disfuncin gastrointestinal. Tambin existe un solapamiento entre la
poblacin con TEA y una variedad de trastornos del desarrollo en los que el retraso intelectual no
desempea un papel fundamental.

En este grupo de trastornos del comportamiento bien establecidos estn los problemas de
comunicacin social, que son parte del fenotipo de TEA ampliado. El espectro de los problemas de
comunicacin social incluye numerosos procesos comunes de atencin, lenguaje, funcin motriz y
diversos aspectos cognitivos.

Un trastorno frecuente del comportamiento asociado con dficits de la comunicacin social es

el trastorno por dficit de atencin/hiperactividad. Estudios recientes han mostrado que hay ms
sntomas de autismo en nios con trastorno por dficit de atencin/hiperactividad que en sus
hermanos o en otros controles, y que est incrementado de forma particular en subtipos con
prevalencia aumentada de otros trastornos de conducta, como el trastorno oposicional desafiante
o el trastorno de conducta, en los que se asocian trastorno del lenguaje, problemas motores u
otras dificultades en el neurodesarrollo [97]. Este grupo de nios es similar al de los descritos en los
aos ochenta con dficit de atencin, del control motor y de la percepcin.

La interconexin del TEA y los trastornos del desarrollo del lenguaje ha sido histricamente un
problema de inters y objeto de investigacin. En nios pequeos que se presentan inicialmente con
un retraso del lenguaje que afecta fundamentalmente al lenguaje receptivo y que no tienen lenguaje
expresivo, diferenciar entre un trastorno del lenguaje receptivo-expresivo y un TEA es
extremadamente difcil, especialmente por la posibilidad de que puedan asociarse ambos
diagnsticos. Ahora se reconoce que hay distintos problemas de lenguaje en el autismo, y que existe
un solapamiento gentico entre el TEA y los trastornos del lenguaje. La importancia de reconocer y
describir distintos subtipos de problemas del lenguaje en autistas se ha subestimado. Por ejemplo,
hay un subgrupo de nios que no han sido adecuadamente descritos, pero que son reconocibles
clnicamente con afectacin especfica del lenguaje expresivo, dispraxia verbal y conductas
repetitivas que se solapan con el TEA. La importancia de reconocer este grupo de nios es que la
intervencin sobre su problema de lenguaje es diferente y ms especfica sobre el lenguaje que el
manejo educativo y conductual de los nios con TEA. Adems, hay implicaciones genticas
especficas en los subtipos de trastornos del lenguaje del TEA.

Un grupo de nios que entra en el espectro de fallo de la comunicacin social es el que presenta
un dficit semntico pragmtico del lenguaje. Estos nios fueron descritos inicialmente en los
aos ochenta y tienen problemas con el uso semntico pragmtico del lenguaje, y, pese a no
completar todos los criterios del TEA, tienen dficits sociocomunicativos que se superponen con los
del TEA. Una

pragmtica defectuosa significa que el uso comunicativo del lenguaje est alterado,
fundamentalmente la pragmtica no verbal, lo que caracteriza a los nios con TEA . Problemas
semntico pragmticos son frecuentes en individuos con autismo de alto rendimiento, incluyendo el
sndrome de Asperger. Se ha sugerido que aquellos nios que en el pasado se clasificaron como
afectos de un trastorno del lenguaje, especialmente aquellos que tenan afectada la pragmtica, en
la actualidad se hubieran clasificado como.

Otro ejemplo clnico frecuente de cmo se consideran entidades clnicas distintas en las que existen
dficits sociocomunicativos y que se solapan con TEA son los trastornos de aprendizaje con
dficits sociales. Este grupo de trastornos dellenguaje se ha denominado sndrome del
hemisferio derecho o trastorno de aprendizaje no verbal . Los nios con trastorno de aprendizaje
no verbal tienen problemas de atencin y de comunicacin social, as como perfiles
neuropsicolgicos que se imbrican con el Asperger . Tanto los nios con Asperger como los
clasificados como autistas de alto rendimiento, aquellos cuyo CI es mayor de 70 y que tienen
capacidades de comunicacin adecuadas, pueden ser difciles de diferenciar clnicamente de nios
clasificados como afectos de trastorno de aprendizaje no verbal o trastorno semanticopragmtico.

Tanto el Asperger como el TEA de alto rendimiento, el trastorno de aprendizaje no verbal, el dficit
de atencin, del control motor y de la percepcin, y el trastorno semntico pragmtico se solapan
con el sndrome de Tourette. El sndrome de Tourette se ha asociado con TEA desde los aos
sesenta. Recientemente, el sndrome de Tourette se ha ligado con CNTNAP2(contactin associate
protein-like 2) y con neuroligina 4, un gen que se ha relacionado tambin con el Asperger, y se ha
publicado que el sndrome de Tourette, el TEA y el trastorno bipolar se asocian con una frecuencia
mayor que la esperada por el azar.

El incremento del riesgo de TEA en familias con rasgos como dficit de atencin, hiperactividad,
impulsividad, coordinacin motriz, trastornos de lenguaje, tics motores, conductas repetitivas y
trastorno obsesivo compulsivo, entre otros, ofrece una evidencia clara de influencias multignicas en
nios con TEA. Estos descubrimientos, que subrayan el solapamiento gentico entre trastornos de
la comunicacin y el fenotipo de TEA ampliado, se han difundido rpidamente, como, por ejemplo,
en la evidencia emergente que sugiere relaciones clnicas, genticas y biolgicas entre el TEA y la
esquizofrenia. Hay tambin evidencia de que el gen Met es un factor de riesgo para TEA
y disfuncin gastrointestinal. Ello sugiere que no slo hay ms genes de riesgo para autismo, sino
que los genes de riesgo individuales pueden ocasionar procesos coexistentes mltiples con el
fenotipo de TEA.

El papel de genes especficos, como FOXP2, asociado con el desarrollo del lenguaje y la regulacin
de CNTNAP2, puede ser un ejemplo ilustrativo de cmo los genes de riesgo pueden ser
responsables de los mltiples fenotipos de autismo, y de cmo pueden estar relacionados con
procesos del desarrollo cerebral responsables del fenotipo de TEA.

Reconstruyendo el autismo: perspectiva neuroevolutiva

El fenotipo autista est presente en mltiples y diferentes tipos de procesos neurolgicos y mdicos,
y las fronteras que definen el autismo se solapan clnica y biolgicamente en mltiples genes y vas
comunes con gran cantidad de trastornos del desarrollo que afectan a las funciones cerebrales. No
hay una explicacin clnica o biolgica que caracterice el TEA ni pueden esperarse tratamientos
nicos. La superposicin de TEA con lo que se consideran trastornos del neurodesarrollo sugiere
que estn involucrados mltiples genes y circuitos compartidos en el desarrollo del TEA. Es preciso
entender la relacin de la capacidad cognitiva categorizada por el CI y las capacidades funcionales
con las deficiencias de comunicacin social que caracterizan el TEA tanto desde un punto de vista
clnico como molecular. La heterogeneidad que define el TEA es un obstculo que nos reta a
profundizar en su patofisiologa.

Un nuevo mtodo de investigacin que intenta crear subgrupos conductuales es la utilizacin de

rasgos intermedios o endofenotipos. Los endofenotipos son marcadores biolgicos de soporte
tiles para salvar la distancia entre fenotipo y genotipo. Los marcadores biolgicos que se han
explorado como posibles endofenotipos del TEA son marcadores neurofisiolgicos, como los
potenciales evocados relacionados con una actividad, por ejemplo, la presentacin de caras o
sonidos del lenguaje o la neuroimagen, buscando el crecimiento atpico del cerebro indexado
mediante neuroimagen estructural y qumica .

Tambin, el cambio de clasificacin de categrica a dimensional constituye un salto importante en

la clasificacin y comprensin del TEA. El desarrollo de escalas que sean capaces de capturar las
diferencias individuales entre los nios afectos de TEA es crtico para comprender la patofisiologa
de los distintos fenotipos del autismo y para dirigir las oportunas intervenciones conductuales,
educativas y farmacolgicas. Medidas categricas de nios con TEA, como ADOS y ADI, pueden no
ser tiles como escalas de conducta que midan la dimensionalidad del fenotipo autista. Es importante
que los trabajos de investigacin no utilicen simplemente esquemas como el DSM/CIE o escalas
categricas como ADOS y ADI para clasificar los grupos estudiados y, en su lugar, deben especificar
y describir cuidadosamente el enfoque del estudio.

La valoracin clnica con propsitos diagnsticos y teraputicos requiere considerar el TEA como un
continuo de dficits en los tres apartados de la trada autista. Adems, la capacidad intelectual es
una dimensin crtica del TEA que afecta tanto la intervencin como el pronstico.

La identificacin de genes de riesgo para el TEA nos da la esperanza de que se pueda modular la
regulacin de estos genes sobre el desarrollo sinptico y que la trayectoria evolutiva de un nio con
riesgo de Asperger tenga un impacto positivo.

Las caractersticas comportamentales de las alteraciones en el aspecto social incluyen un nmero

de capacidades de comunicacin no verbal, como la mirada a los ojos y los gestos que regulan la
interaccin social, como la afectividad recproca, caracterizada por el intercambio recproco y
orientado de seales emocionales entre el nio y su cuidador, por lo que la falta de respuesta a su
nombre y el no sealar con el dedo son indicios precoces de alteraciones de la comunicacin social.
Varios investigadores se han interesado en estudios longitudinales de nios de alto riesgo con
hermanos diagnosticados de TEA. Los estudios sobre los hermanos bebs han permitido identificar
el perfil conductual pre-TEA de lactantes y nios pequeos.

Esos estudios sugieren que ya a la edad de 12 meses, algunos de los nios que ms adelante sern
diagnosticados de autismo pueden ser diferenciados de sus hermanos no afectados y de los
controles con bajo riesgo de autismo. Estos estudios ofrecen una oportunidad nica para comprender
cmo se estructura el fenotipo de TEA desde un punto de vista neuroevolutivo.

Dawson [145] asegura que hay genes y factores ambientales de riesgo precoces para TEA que
contribuyen a una trayectoria alterada del desarrollo cerebral y de la conducta. Una vez completada
esta evolucin, hay una ausencia de desarrollo posterior del intercambio comunicativo social
apropiado que amplifica los problemas de comunicacin futuros, dando lugar a un sndrome completo
de TEA. Tenemos la esperanza de que la intervencin apropiada pueda modificar este proceso
anormal del desarrollo y permitir al nio una evolucin ms adecuada.

EVALUACION GENETICA EN TEA

l genetista debe evaluar al nio referido en forma habitual considerando historia familiar, examen
fsico y diagnsticos diferenciales.

HISTORIA FAMILIAR

Debe realizarse de 3 generaciones e incluir enfermedades neurolgicas y psiquitricas como

depresin, enfermedad bipolar, TOC, fobia social, ADHD, trastornos de ansiedad, alcoholismo,
abuso de sustancias, convulsiones y/o tics. El antecedente de alcoholismo es muy importante ya que
se reporta que en el 50% de los casos existen familiares de primer o segundo grado con
antecedentes de alcoholismo o abuso de sustancias. Es interesante destacar que se encontr una
relacin inversa entre macrocefalia y antecedentes familiares de alcoholismo y un riesgo ligeramente
aumentado de comienzo de tipo regresivo en este grupo.

EXAMEN FISICO

Debe medirse talla, peso y permetro ceflico. La presencia de microcefalia y retraso del crecimiento
sugiere enfermedad cromosmica o gentica, mientras que la macrocefalia puede estar hasta en un
35% de los nios con TEA pero tambin nos obliga a pensar en sndrome del X frgil y sndrome de
PTEN harmatoma. La evaluacin de la piel (con lmpara de Wood) ayuda a excluir esclerosis
tuberosa y neurofibromatosis tipo I.
La diferenciacin a travs de la presencia de dismorfismos entre autismo esencial y complejo es
fundamental ya que la gran mayora de las causas conocidas de autismo corresponden a nios con
dismorfismos para ello deben evaluarse 12 caractersticas fundamentales ( altura, tipo de crecimiento
del cabello, orejas, cara, lnea media del labio superior, nariz, boca, dedos y pulgares, tamao de
manos, pies)

TEST DE LABORATORIO

Como parte del examen inicial, todos los nios deben tener un cariotipo aCGH y un estudio molecular
para Sndrome de x frgil FMR1 (mutaciones completas y premutaciones)- Los estudios metablicos
que incluyen aminocidos en plasma, cidos orgnicos en orina, purinas, creatina y guanidinoacetato
en orina y en sangre lactato, piruvato, CPK, acido rico y recuento hematolgico completo son de
limitada utilidad en la mayora de los casos. Sin embargo, como algunas de estas entidades pueden
ser tratables segn los antecedentes familiares y el examen fsico se recomiendan en determinados
casos. Tambin deben evaluarse los resultados de screening al recin nacido.

ESTUDIOS NEUROLOGICOS

La utilidad de obtener un EEG y una RMN de cerebro son debatidas.

Si debe realizarse EEG en todos los casos de sospecha de convulsiones o cualquier regresin en el
desarrollo adquirido.

La RMN esta indicada ante sospecha de lesin estructural, esclerosis tuberosa, Sindrome de
Joubert, o noxa ambiental temprana. En general requiere el uso de anestesia y se recomienda
realizarla en centros con experiencia en estas patologas para disminuir al mximo los estmulos
sensoriales.

CONSEJO GENETICO

Debe realizarlo un genetista, luego de una evaluacin cuidadosa. En los casos en los que se
determina una patologa especifica, el riesgo de recurrencia depende del diagnostico. En autismo de
causa desconocida se considera que el riesgo es del 5-10% para autismo y del 10-15% para
sntomas menores incluyendo dificultades en el lenguaje, sociales o psiquitricas. En familias con
mas de dos nios afectados el riesgo es cercano al 35%. La diferenciacin entre autismo complejo
y esencial tambin es importante. Un estudio identifico en casos de autismo esencial un riesgo de
7% para hermanos ( + un 7% adicional de sntomas menores) y un riesgo de 1% en hermanas. En
cambio en casos de autismo complejo (dismorfimos/microcefalia) el riesgo sera menor de un 1%
para autismo y un 2% para sntomas menores

Rol de la Teora de la Mente: Explicando los dficits socio-

comunicacionales en TEA

En este articulo, se revisan los antecedentes y definiciones de la ToM. Se concluye que las
fallas en la ToM tiene una utilidad limitada en la explicacin de algunos de los dficits hallados en
TEA pero que su estudio fue de inmensa utilidad en mejorar el entendimiento de dichos hallazgos.

La teora: Historia y Terminologa

En 1985, , Baron-Cohen, Leslie, y Frith publicaron un articulo que modific radicalmente los
pensamientos etiolgicos acerca de los TEA: ellos postularon que los nios con TEA presentaban
un dficit en la teora de la mente (ToM).

El trmino fue tomado de otros autores Premack y Woodru (1978), Dennett (1978) y Pylyshyn
(1978). Estos filsofos propusieron que un test critico para determinar si un sujeto tiene ToM es
evaluar su capacidad para predecir el estado de otro sujeto basndose en una creencia falsa.

Baron-Cohen et al. (1985) evaluaron esta capacidad en los nios con TEA utilizando el ahora
clsico test de Sally Ann. En el la protagonista (Sally) esconde un juguete en una caja y sale del
cuarto. Luego entra Ann toma el juguete y lo ubica en una canasta y sale de la habitacin. Vuelve a
entrar Sally al cuarto. Entonces se le pregunta al nio que va a ser testeado Dnde buscar Sally
el juguete?

Para que responda en forma correcta el nio debe creer que Sally tiene la falsa creencia de que el
juguete aun esta en la caja y que por eso ah ser donde lo buscar.
Otro test frecuentemente usado es mostrarle al nio una caja de fsforos y preguntarle qu crees
que hay en la caja? Los nios pequeos usualmente respondern fsforos, pero luego se les
muestra que la caja tiene botones (o cualquier otro objeto pequeo) Luego se cierra la caja otra vez
y se le pregunta al nio que pensara que hay en la caja alguien que no ha visto los botones

Tambin se realizaron pruebas mas complejas para nios de mayor funcionamiento.

En su estudio original BaronCohen et al. (1985) demostraron que el 80% de los nios de bajo
funcionamiento fallaron en las primeras ( las cuales se esperan ser aprobadas aproximadamente a
los 4 aos por un nio NT). Nios con diferentes trastornos del aprendizaje no autistas, sin
embargo, no mostraron esas fallas.

En un segundo estudio se evalu, mediante pruebas mas complejas al 20% de los nios que haba
pasado el primer test ( los cuales se esperan ser aprobadas aproximadamente a los 8 aos) y el
100% de los nios fall.

Estos hallazgos hicieron que los autores postularan que el dficit de la ToM, representada como las
fallas en pasar test de falsas creencias, es la causa psicolgica de los trastornos sociales y
comunicacionales que se observan en los TEA y que as, si uno no puede entender las creencias
del otro esto lo llevara a ser social y comunicacionalmente egocntrico.

Inicialmente los autores postularon que otras caractersticas de los TEA, como los intereses
restringidos y las conductas repetitivas, tambin podran relacionarse con un dficit en la ToM. Sin
embargo hoy en da ya no se cree que sea la nica causa de las caractersticas halladas en los
TEA.

En la dcada siguiente el dficit en la ToM se transform en la principal hiptesis de investigacin.

Sin embargo surgieron algunas criticas:

1) La primera de ellas es que un 20% de los nios pasaba el test de Sally Ann, con lo cual no
podra decirse que es una caracterstica universal de los TEA.

Adems se demostr que los adultos con SA pueden pasar ambos tests. Sin embargo se especula
que los individuos con SA aprenden a responder correctamente usando razonamiento
compensatorio y que fallan en pruebas mas complejas como 1) el test de historias extraas (
Strange Stories test) , los cuales evalan la capacidad de comprender los usos no literales del
lenguaje x ej ( sarcasmo, irona, mentiras blancas o metforas) , 2) el test de los ojos ( the Eyes
test,) en el cual el participante debe leer el estado de nimo de una persona nicamente
mirndolo a los ojos y 3) el test Faux Pas test, que evala la capacidad de razonamiento acerca
de las reacciones de un tercero ante conductas socialmente inapropiadas.

Estos test no evalan en su totalidad las falsas creencias sino que engloban una serie de
caractersticas que hacen que una persona entienda como otra persona se siente o piensa. Por lo
tanto es mas probable pensar que es este el dficit universal de los TEA y no las fallas en
reconocer las falsas creencias.

2) Otra critica a la teora del dficit de ToM es que un porcentaje de nios con otras patologas ( x
ejemplo Sndrome de Down y varios grupos de discapacidad intelectual) tambin fallan en el test
de Sally Ann, lo cual indica que este hallazgo no es especifico de TEA. Si el dficit de ToM seria la
causa del autismo, estos otros grupos tambin deberan presentar dificultades sociales y
emocionales tpicas de TEA.

3) Una tercera critica fue postulada por Hobson (1993) quien postul que las alteraciones en el
procesamiento emocional son la caracterstica universal de los TEA y que el dficit de ToM no tiene
esto en cuenta.

4) El argumento final en contra de esta teora se refiere a que los nios neurotipicos no pasan el
test de Sally Ann hasta los 4 aos, por lo cual su dficit no podra explicar las anormalidades en las
conductas sociales y comunicacionales que se presentan antes de los 3 aos de vida..

A pesar de estos argumentos en contra de la ToM se continua creyendo que el dficit en entender
los pensamientos y creencias de terceros es una caracterstica central de los TEA. El termino ToM
cobro una publicidad notable en el ltimo periodo y actualmente engloba a definiciones mas
amplias que la original incluyendo mentalizacin lectura de la mente y dems conceptos que
incluyen a otras funciones primarias como la atencin conjunta y la empata.
En este articulo se reserva el uso del termino ToM para su concepto original y el trmino lectura de
la mente se utilizar para definir un amplio espectro de capacidades que tienen los individuos
neurotipicos desde la infancia a la adultez para comprender el estado emocional de otros sujetos.

El trmino mentalizacin (Mentalizing) se usar para referirse a la capacidad de representar

distintos estados mentales emocionales, perceptuales o epistmicos.

Consecuencias de los trastornos en la ToM

El dficit en la ToM tiene efectos predecibles en el comportamiento que pueden evidenciarse

claramente en el grupo de individuos que no tiene TEA pero que no puede pasar el test de Sally
Ann ( nios NT menores de 4 aos, nios con trastornos sensoriales severos e individuos de
cualquier edad con retraso mental moderado o severo). En ellos, sus interacciones sociales y
comunicacionales tienden a ser egocntricas ya que no consideran el punto de vista, pensamiento
y sentimientos ajenos.

A pesar de ello, estos grupos son por definicin no autistas ya que presentan empata y deseo de
interaccin social ( incluso a veces en forma exagerada) la cual esta universalmente afectada en
los TEA.

Por ello el trastorno en la ToM no puede ser la nica causa del TEA. Sin embargo, contribuye sin
dudas a estos trastornos

Teoras que intentar explicar el dficit de ToM en TEA

1) Metarepresentacin defectuosa- Perner (1991) dene la metarepresentcin como la relacin

que existe entre una representacin y lo que realmente representa.

2) Trastornos en el razonamiento complejo o relacional.: se refieren a razonamientos condicionales

( si A entonces B pero si C entonces D). Algunos autores demostraron que los individuos con TEA
presentan dificultades en ciertos tipos de razonamientos complejos independientemente de si
involucran estados de nimo de otros individuos. Bowler et al. Explico estos hallazgos como un
problema del procesamiento relacional que involucre relaciones de 3 vias

3) Dificultades en el procesamiento de la informacin compleja (Minshew et al., 1997; Williams et

al., 2006) postulan que esto se debera a la disfuncin ejecutiva y a una alteracin en la capacidad
de integrar la informacin de diferentes reas cerebrales ( coherencia central dbil)

4) Trastornos en el lenguaje: ya sea en general o en dificultades semnticas-pragmticas y en el

uso del lenguaje interno.

5) Disfuncin ejecutiva: especialmente dificultades en inhibir respuestas basadas en la realidad ( el

juguete REALMENTE esta en la canasta) o en la imaginacin ( si las vacas volasen ) Sin
embargo en otras patologas que presentan disfuncin ejecutiva no se ve alterada las pruebas de
ToM ( ej ADD)

Sin embargo ninguna de estas teoras explica completamente , por si sola, los dficits en ToM
hallados en los TEA.

Teoras que implican capacidades que deben adquirirse en los dos primeros aos de vida.

Los nios NT desarrollan alrededor del final del primer ao de vida conductas que evidencias
empata social temprana como la atencin conjunta y el sealamiento protodeclarativo. Ya al 2 0 3
ao de vida pueden entender el concepto de falsas creencias. Estos hallazgos estn alterados/
ausentes en TEA, incluso en pacientes con SA. Algunas de las teoras que intentan explicar estos
dficits en TEA incluyen:

Teorias Modularistas: Baron-Cohen (1995) sostienen que los dficits en las relaciones de triadas,
con la consecuente alteracin en la ToM se debe a un trastorno en los mecanismos de atencin
conjunta ( teria que se encuentra en relacin con los conceptos de metrapresentacin). Sin
embargo esta teora no explica porque los nios con TEA tambin fallan en relaciones didicas
(uno a uno)

Defectos en la Mentalizacin: El trmino mentalizacin (Mentalizing) se usar para referirse a

la capacidad de representar distintos estados mentales emocionales, perceptuales o epistmicos.
Frith (1989) propone que los nios con TEA no pueden inferir las emociones/ estados mentales de
terceros lo cual produce como consecuencia el dficit en las relaciones triangulares y en la ToM.

Sumandose y expandiendo a esta teora , Frith and Happe (1999; ver Frith, 2003; Happe, 2003)
sugirieron que la incapacidad de la mentalizacin podra no referirse nicamente a terceros sino
tambin a una incapacidad de comprender los propios estados mentales ( a veces llamada
metacognicin). Sin embargo los estudios acerca de dficit en la metacognicin en TEA son
contradictorios.

Trastornos en la Simulacin: En esta teora el termino simulacin se usa para referirse a la

capacidad de acceder a un estado mental propio y de esta forma imaginarse o representar lo que
otras personas sienten o piensan ( es decir ponerse en el lugar del otro)

En conclusin las teoras modularistas identifican las dificultades que tienen los individuos con TEA
para representarse los sentimientos/pensamientos de terceros. Sin embargo no explican el
mecanismo por el cual este trastorno se produce ni porque se ven afectadas las relaciones
didicas, las cuales seran independientes de estas habilidades.

Teoras que implican capacidades que deben adquirirse en el primer ao de vida.

Los nios NT en el primer ao de vida desarrollan relaciones didicas, a veces llamada

intersubjetividad primaria, como la sonrisa social, mantener la mirada, inicializar la toma de turnos
en las protoconversaciones o juegos tipo Dnde esta?. Estas relaciones e caracterizan por
compartir emociones y la imitacin de los gestos, vocalizaciones y actitudes de terceros. Adems
la respuesta es preferencial a estmulos sociales y mantienen cierta ritmicidad y sincronicidad.

El anlisis retrospectivo de videos de nios que luego serian diagnosticados con autismo muestra
alteraciones en estos patrones didicos en nenes menores de un ao, aunque a veces los
sntomas no son evidentes tan tempranamente.

a) Kanner (1943) sostena que el autismo era consecuencia de una incapacidad innata de
establecer relaciones afectivas con otros. Recientemente Hobson (1993- 2002), en forma similar
piensa que esta alteracin en relacionarse con otros tambin hace que los bebes no noten que los
otros tienen relaciones emocionales hacia ellos y asi no pueden diferenciar personas (con
sentimientos) de objetos y se pierden las bases de la representacin interna de los estados
mentales de terceros.

b) Algunos otros sostuvieron que el trastorno en TEA se debe a una falta innata de la capacidad
de empata. (Brothers, 1997; Baron-Cohen, 2005). Empata puede referirse a la mirada reflexiva
especular de sentimientos y emociones de otros o tambin al entendimiento de estos sentimientos.

c) Otros autores sostienen que un trastorno temprano en la imitacin sera la causa fundamental
de los TEA. Lo que se relacionara con un trastorno en las neuronas en espejo . sin embargo, la
evidencia cientfica que demuestre dichas alteraciones es controversial.

d) A si mismo se postula un dficit en la orientacin social, esta se refiere a la capacidad innata

de los bebes a preferir estmulos sociales a otros.

En conclusin, existe convergencia de opiniones acerca de que los trastornos en establecer

relaciones didicas sera la base de los TEA, aunque an no se sabe porque mecanismo se
produce. Las teoras mencionadas representan explicaciones posibles que no se excluyen entre
ellas