MANUAL DE ORGANIZACION

MANUAL DE
ORGANIZACION

TAMIZ METABOLICO NEONATAL

HOSPITAL GENERAL DE CANCUN DR. JESUS KUMATE RODRIGUEZ

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HOSPITAL GENERAL DE CANCUN JESUS KUMATE RODRIGUEZ

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INDICE

HOSPITAL GENERAL DE CANCUN DR. JESUS KUMATE RODRIGUEZ...................................................0

MANUAL DE ORGANIZACION.........................................................................................................1

3. HISTORIA:...................................................................................................................................6

4.1 Objetivos Especficos...........................................................................................................8

5. MISION.........................................................................................................................................8

6. VISION.........................................................................................................................................9

7.1 Constitucin Poltica de los Estados Unidos Mexicanos...............................................10

7.2 Ley General de Salud.........................................................................................................10

7.3 NORMAS OFICIALES........................................................................................................10

10.1 DRA. KATINKA QUINTAL BASTARRACHEA...............................................................14

Jefa de pediatra........................................................................................................................14

10.2 ENF. EUTIMIA LLANES SANDOVAL.............................................................................14

Encargada de medicina preventiva y tamiz metablico.......................................................14

10.3 ENF. HECTOR EMMANUEL OCHOA HERNANDEZ..................................................14

Responsable de tamiz..............................................................................................................14

10.4 ENF. ALMA NINFA CHI CHI............................................................................................15

Enfermera aplicativa.................................................................................................................15

10.5 CLAUDIA GABRIELA PEREZ ARCE.............................................................................15

Responsable de la captura tamiz neonatal............................................................................15

11. REQUISITOS BSICOS PARA LAS MUESTRAS DEL TAMIZ DE 6

MARCADORES.............................................................................................................................16

11.1 Datos del recin nacido....................................................................................................16

11.2 Datos de la madre.............................................................................................................16

11.3 Conservacin y Secado de muestras.............................................................................16

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12. TOMA DE MUESTRA PARA LOS RECIN NACIDOS DE CONDICIONES

ESPECIALES.................................................................................................................................17

12.1 EN EL CASO DE GEMELOS..........................................................................................17

13. MATERIAL NECESARIO PARA TOMA DE MUESTRA DEL TALN...............................17

14. TCNICA PARA LA TOMA DEL TAMIZ NEONATAL..........................................................18

14.1 Observaciones..................................................................................................................19

15. TAMIZ METABOLICO SEIS MARCADORES.....................................................................19

16. HIPOTIROIDISMO CONGNITO.........................................................................................19

16.1 El hipotiroidismo congnito de acuerdo a su origen se clasifica en:.........................19

16.1.4 El hipotiroidismo primario puede ser de dos tipos:...................................................20

16.1.5 Causas de hipotiroidismo congnito primario permanente......................................20

17. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA...................................................................20

17.1 Clasificacin......................................................................................................................20

18. GALACTOSEMIA....................................................................................................................21

18.1 AFECCIN EN ORGANOS.............................................................................................21

18.1.1 Ocular: Con la formacin de cataratas por acumulacin de galactitol...................21

19. FENILCETONURIA................................................................................................................21

19.1 CLASIFICACIN..........................................................................................................22

20. FIBROSIS QUSTICA.............................................................................................................22

20.1 Enfermedad gastrointestinal, heptica y pancretica..............................................23

20.2 Enfermedad endcrina y crecimiento.........................................................................24

21. GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA...................................................................25

ANEXOS............................................................................................................................................27

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1. INTRODUCCION

El Tamiz Neonatal es una prueba muy importante para la deteccin oportuna de

enfermedades, que son prevenibles gracias a esta. Se puso en prctica alrededor
de los aos 60 por el padre de la neonatologa Robert Gthrie.

La primera prueba de Tamiz Neonatal realizada en el Hospital General de Cancn

DR. JESS KUMATE RODRGUEZ fue en el ao de 1990 realizado a cargo del
departamento de Medicina Preventiva. El llevar a cabo esta prueba se ha
convertido parte fundamental de las actividades de prevencin realizadas por el
personal de salud, siendo as de suma importancia que el personal que desarrolle
sus actividades en dicho servicio est capacitado en la toma del Tamiz Neonatal,
especialmente el personal de enfermera, para que los procesos se lleven a cabo
de manera correcta con apego a los lineamientos establecidos.

El personal de enfermera es el encargado de realizar la toma de la prueba, del

llenado de folios as como orientacin a los padres sobre el motivo de la
realizacin de la muestra y de dichos resultados.

La prevencin de la discapacidad causada por errores innatos del metabolismo

mediante el Tamiz Neonatal se debe aplicar a todos los nios y nias nacidos en
el Hospital General de Cancn JESS KUMATE RODRGUEZ, en cumplimiento
a lo establecido en la Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-2016 Atencin a la
Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido. Criterios y
Procedimientos para la Prestacin del Servicio y de la Norma Oficial Mexicana
NOM-034-SSA2-2013 Para la Prevencin y Control de los Defectos al
Nacimiento.

El personal para la atencin de la salud deber observar las recomendaciones

aqu propuestas. Para todo nio nacido en el Hospital General de Cancn
DR. JESS KUMATE RODRGUEZ, es obligatorio la toma del tamiz neonatal
para la deteccin oportuna de errores Innatos del Metabolismo.

2. EL TAMIZ NEONATAL

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En Medicina Tamiz significa colar o filtrar en una poblacin con el objeto de

separar o distinguir a los individuos que presentan alguna caracterstica distinta a
los dems. El tamiz neonatal es un estudio que entresaca o separa a nios y
nias que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los
dems, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traera
el no tratarlos a tiempo, que entre otras puede ser retraso mental o la muerte. El
objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad
o deficiencia congnita, antes de que sta se manifieste, para instalar o
iniciar el tratamiento adecuado que evite sus consecuencias. Los
programas de tamiz neonatal, tambin conocidos como deteccin, tra,
pesquisa, cribado, seleccin o escrutinio neonatal (screening en ingls),
deben ser aplicados a todos/as los/as recin nacidos/as, para poder
encontrar a los/as afectados/as. No es un procedimiento diagnstico, ya
que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una
prueba diagnstica confirmatoria.
Actualmente se lleva a cabo en todos los pases, mediante el anlisis de
gotas de sangre recolectadas en papel filtro especfico, que se conoce
como "tarjeta de Guthrie", en honor a su inventor el doctor Robert
Guthrie quin tambin cre un mtodo rpido para la deteccin neonatal
de fenilcetonuria, adems de ser el pionero de los programas de tamiz
en todo el mundo.
Los primeros programas de tamiz neonatal estaban dirigidos a la
deteccin oportuna de la fenilcetonuria, a partir de la dcada 70s son
numerosas investigaciones en este campo que han originado el
desarrollo de varias metodologas para la deteccin de otras
enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congnito.
El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina
preventiva, mediante el anlisis de diversas substancias en gotas de
sangre recolectadas en papel filtro especfico, se pueden detectar
oportunamente desde una enfermedad, como fenilcetonuria o
hipotiroidismo congnito hasta cerca de medio centenar de
enfermedades como hiperplasia suprarrenal congnita, fibrosis qustica,
galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce),
defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgnicas
congnitas, defectos de oxidacin de los cidos grasos, talasemias,
distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la
toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficiencia humana). En
Mxico, el tamiz neonatal para la deteccin de hipotiroidismo congnito
es obligatoria por ley para todos los centros de atencin materno infantil
y se debe realizar a todos/as los/as nios/as que nazcan en territorio
mexicano.
Es fundamental subrayar que el tamiz neonatal no slo implica la
recoleccin de muestras y su anlisis; sino que se trata de un sistema
completo de atencin para el seguimiento de los casos.

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Para lograr estos objetivos es indispensable la sensibilizacin educacin,

preparacin y compromiso del personal multidisciplinario de salud
involucrado.
En este proceso (enfermeras/os, parteras/os, mdicos/as, pediatras
endocrinlogos/as, mdicos/as especialistas en rehabilitacin,
tcnicos/asen rehabilitacin, trabajadoras/es sociales), as como la
difusin y sensibilizacin en la poblacin y de las instituciones
involucradas en el cuidado de la salud.

Para alcanzar la cobertura del tamiz neonatal para todos/as los/as recin
nacidos/as en la Repblica Mexicana es indispensable la aceptacin de la
prueba del tamiz neonatal por la poblacin, para lo cual es necesaria la
amplia difusin de esta medida de prevencin de la discapacidad por
Hipotiroidismo congnito

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3. HISTORIA:

1988: Inicio de Tamiz Neonatal HC. (25 aos despus)

La Secretaria de Salud realiza el tamiz neonatal de 1,300,000 nios y nias

cada ao.

Cada ao se identifican casi 600 casos de hipotiroidismo congnito. (1:1900

RNVE)

En Agosto de 2011 a nivel nacional, inicia la deteccin de 3 enfermedades

ms:
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hiperplasia Adrenal Congnita

En Noviembre 2011, inician los trabajos para el Proyecto Piloto Tamiz

Neonatal.

En Noviembre del 2015 a nivel nacional, inicia la deteccin de 1

enfermedad ms:
Fibrosis Qustica

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4. OBJETIVOS GENERALES

Nuestros objetivos son:

Promover la educacin y el bienestar social de las personas afectadas por

errores metablicos innatos
Ayudar a canalizar la asistencia o rehabilitacin a ste sector afectado.

Al final, nuestro objetivo ltimo es contribuir a la elevacin de la calidad de vida de

las personas con enfermedades metablicas hereditarias, desde el nacimiento
hasta la edad adulta.

4.1 Objetivos Especficos

Apoyar y orientar a los padres cuyos hijos son diagnosticados con errores
innatos del metabolismo.
Difundir entre la comunidad mdica la importancia del diagnstico y
tratamiento oportuno.
Desarrollar mecanismos para hacer ms accesibles las frmulas y
alimentos especiales para personas con errores innatos del metabolismo, al
mismo tiempo que sensibilizar a los laboratorios y empresas que se dedican
a producir dichas frmulas y alimentos.
Promover la apertura a la importacin de los medicamentos, complementos,
suplementos y alimentos especiales para pacientes con errores de
metabolismo.
Buscar estrategias para disminuir el costo de los tratamientos de estos
pacientes.
Promover los cursos de aceptacin y desarrollo de vida para los enfermos
de errores innatos metablicos, en una escuela para padres.
Impartir a los familiares de los enfermos con errores innatos metablicos
los talleres necesarios
para conocer los medios de alimentacin especial para sus enfermos.
Informar a la poblacin sobre la importancia de la realizacin correcta del
tamiz neonatal para la deteccin oportuna de los errores innatos del
metabolismo.
Contribuir a modificar en su momento, la norma oficial mexicana sobre el
tamiz
neonatal, para salvar un mayor nmero de vidas.

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5. MISION

Es tamizar a todos los recin nacidos en el Hospital General de Cancn, para

detectar enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que no se
manifiestan en el nacimiento, sino ms tardamente y que son causa de retraso
mental, crisis convulsivas, ceguera u otros trastornos graves.

6. VISION

Como visin queremos que las personas con Errores Innatos Metablicos tengan
igualdad de oportunidades de crecimiento y desarrollo. Para ello, creemos que
esto se puede lograr mediante el diagnstico oportuno y el tratamiento adecuado,
y que junto con sus familias, todos estn bien informados y no sufran
discriminacin alguna

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7. MARCO JURIDICO

Desde 1998, el tamiz metablico neonatal es una prueba obligatoria que se le

realiza a todos los recin nacidos en Mxico; esta prueba se define como los
exmenes de laboratorio practicados al recin nacido para detectar padecimientos
de tipo congnito o metablico para que puedan ser tratados oportunamente para
prevenir daos irreversibles como retraso mental. Este PAE se encuentra alineado
a la Constitucin Poltica de los Estados Unidos Mexicanos, adems de las
siguientes leyes, cdigos, reglamentos, decretos y Normas Oficiales Mexicanas:
Constitucin Poltica de los Estados Unidos Mexicanos. En los artculos 39 de la
Ley Orgnica de la Administracin Pblica Federal; 4o. de la Ley Federal de
Procedimiento Administrativo; 3o. fraccin XVI, 13 apartado A) fraccin I, 133
fraccin I, 158, 159 y 160 de la Ley General de Salud; 38 fraccin II, 40 fracciones
III y XI, 41, 43 y 47 fraccin IV de la Ley Federal sobre Metrologa y Normalizacin;
28 y 34 del Reglamento de la Ley Federal sobre Metrologa y Normalizacin, y 7
fracciones V, XVI y XIX, 20 fraccin III del Reglamento Interior de la Secretara de
Salud.

7.1 Constitucin Poltica de los Estados Unidos Mexicanos

Artculo 4. Seala que toda persona tiene derecho a la proteccin de la
salud

7.2 Ley General de Salud

Artculo 3. Fraccin IV, establece que se considera a la atencin materno-
infantil como materia de salubridad general.

Artculo 27. Fraccin IV, seala que para los efectos del derecho a la
proteccin de la salud, la atencin materno-infantil, se considera parte de
los servicios bsicos de salud

Artculo 61. Fraccin I y II, reconocen su carcter prioritario mediante

acciones especficas para la atencin de la mujer durante su embarazo,
parto y puerperio, as como del recin nacido y etapas posteriores, vigilando
su crecimiento y desarrollo.

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7.3 NORMAS OFICIALES

Norma Tcnica 321 Para la prevencin del retraso mental producido por
hipotiroidismo congnito. Diario Oficial de la Federacin. Tomo CDXX No.
14, 22 de septiembre de 1988: 88-90.

Norma Oficial Mexicana NOM-004-SSA3-2012, Del Expediente Clnico.

DOF 15-10-2012.

Norma Oficial Mexicana NOM-031-SSA2-2009, Para la Atencin de la Salud

del Nio. DOF 26-09-2006.

Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-2016 Atencin a la Mujer durante

el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recin Nacido. Criterios y
Procedimientos para la Prestacin del Servicio.

Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 Para la Prevencin y

Control de los Defectos al Nacimiento.

Norma Oficial Mexicana NOM-166-SSA-1997 Control en las diferentes

etapas del proceso (preanaltica, analtica y postanaltica

8. ESTRUCTURA ORGANIGA

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1.0 DRA. KATINKA QUINTAL BASTARRACHEA

JEFE DEL SERVICIO DE PEDIATRIA

1.1 ENF. EUTIMIA LLANES SANDOVAL

ENCARGADA DEL SERVICIO DE MEDICINA PREVENTIVA Y TAMIZ
METABOLICO

1.2 ENF. HECTOR EMMANUEL OCHOA HERNANDEZ

RESPONSABLE DE TAMIZ METABOLICO

1.3 ENF. ALMA NINFA CHI CHI

ENF. APLICATIVA

1.4 ADM. CLAUDIA PEREZ ARCE

ENCARGADA DE CAPTURA TAMIZ NEONATAL

9. ORGANIGRAMA ESTRUCTURAL

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DRA. KATINKA
QUINTAL
BASTARRACHEA
JEFE DEL SERVICIO DE
PEDIATRIA

ENF. EUTIMIA LLANES

SANDOVAL
ENCARGADA DEL
SERVICIO DE
MEDICINA
PREVENTIVA Y TAMIZ

ENF. ALMA CHI CHI ENF. HECTOR ADM. CLAUDIA PEREZ

ENF. APLICATIVA EMMANUEL OCHOA ARCE
HERNANDEZ ENCARGADA DE
RESPONSABLE DE CAPTURA TAMIZ
TAMIZ METABOLICO NEONATAL

10. FUNCIONES DEL PERSONAL

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10.1 DRA. KATINKA QUINTAL BASTARRACHEA

Jefa de pediatra.
Responsable de realizar las valoraciones clnicas de los pacientes
sospechosos, control, manejo y seguimiento.

Consulta mdica a pacientes.

Referencia de los casos probables de enfermedad congnita metablica a

las unidades hospitalarias correspondientes.

10.2 ENF. EUTIMIA LLANES SANDOVAL

Encargada de medicina preventiva y tamiz metablico.

Supervisar, asesorar y apoyar en el manejo de la informacin, clnica y de
laboratorio

Participar en la capacitacin y adiestramiento del personal.

Manejo de la informacin, la atencin a usuarios y en la toma de muestras

para su envo al Laboratorio de Tamiz.

Valorar constantemente con personal del programa la informacin para

orientar las medidas de seguimiento y control.

Valorar al programa en el cumplimiento de metas, Clasificar y priorizar las

necesidades

10.3 ENF. HECTOR EMMANUEL OCHOA HERNANDEZ

Responsable de tamiz.
Informacin a usuarios sobre la prueba de tamiz neonatal.

Revisin de documentos, registro y llenado de datos en la ficha de

identificacin.

Tomar muestras a los pacientes citados al consultorio de tamiz neonatal.

Valoracin de la calidad de la muestra y enviar al laboratorio de manera
oportuna y adecuada.

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Capacitacin al personal de salud Valorar al programa en el cumplimiento

de metas.

Fortalecer la coordinacin con los Laboratorios de Tamiz con el fin de

obtener resultados en forma oportuna para la confirmacin o descarte de
los casos.

Promoviendo los mejores mtodos de deteccin y confirmacin diagnstica

y que las pruebas y resultados de laboratorio se entreguen a las
instituciones que estudian el caso.

10.4 ENF. ALMA NINFA CHI CHI

Enfermera aplicativa.
Realiza funciones de toma de muestras en los pacientes ingresados en las
reas de Ginecologa, Tococirugia, Ucin, cuidados intermedios,
Crecimiento y desarrollo.

Capacitacin sobre tamiz metablico al personal de dichas reas.

informacin a usuarios sobre la prueba de tamiz neonatal.

Dejar cita para la toma, informacin sobre la importancia del estudio y

requisitos para realizar la prueba.

Registro de pacientes en el censo nominal.

10.5 CLAUDIA GABRIELA PEREZ ARCE

Responsable de la captura tamiz neonatal

Realiza funciones de recolectar y envo de datos.

Captura en plataforma oficial de Tamiz, para el registro de informacin til.

Captura en el censo de listado de pacientes, que permita evaluar el impacto

de las acciones del programa y correccin contina.

Fortalecer la coordinacin y el enlace con el Laboratorio de Tamiz con el fin

de obtener resultados en forma oportuna.

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Realiza la relacin para l envi de los Tamices en fsico as como el

mensual de la misma.

11. REQUISITOS BSICOS PARA LAS MUESTRAS DEL TAMIZ DE 6

MARCADORES

Las muestras se deben tomarse a partir de las 72 hrs del nacimiento, al 5to
da de vida, a todo nio nacido en el Hospital General de Cancn JESS
KUMATE RODRGUEZ as mismo provenientes de otra institucin.

Deben de contar con la pliza del Seguro Popular tanto la madre como el
recin nacido deben estar afiliado.

Las gotas de sangre deben llenar completamente los 5 crculos del papel
filtro.

Los datos de la ficha demogrfica deben estar completos y legibles. Se

debe llenar con letra de molde clara y no utilizar mquina de escribir. El
registro debe incluir:

11.1 Datos del recin nacido

Fecha y hora de nacimiento
Sexo
Edad Gestacional
Producto nico o gemelar
Peso
Malformaciones congnitas
Condiciones (sano, enfermo, cuidados intensivos)
Tipo de alimentacin

11.2 Datos de la madre

Nombre
Direccin
Telfono

11.3 Conservacin y Secado de muestras

Dejar secar de 3 a 4 horas

Colocar en posicin horizontal
Evitar luz directa

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Las tarjetas de papel filtro no deben tener contacto entre ellas

No dejar las muestras sobre superficies

Las muestras deben enviar al laboratorio para su anlisis en un perodo no

mayor a 10 das, a partir de la fecha de la toma.

12. TOMA DE MUESTRA PARA LOS RECIN NACIDOS DE CONDICIONES

ESPECIALES

Son los nicos casos en que se debe tomar una segunda o hasta tercera muestra

Recin nacidos de bajo peso (< 2000 g) realizar segunda toma entre la 2 y
3, semanas de vida a todo nio nacido en el Hospital General de Cancn
JESS KUMATE RODRGUEZ

Recin nacidos prematuros menores de 34 sdg: segunda toma entre la 2 y

3 semanas de vida a todo nio nacido en el Hospital General de Cancn
JESS KUMATE RODRGUEZ.

Recin nacidos que han recibido transfusin de concentrado eritrocitario o

exanguinotransfusin (realizar a los 7 y 30 das posteriores a la
transfusin). Todo recin nacido del Hospital General de Cancn JESUS
KUMATE RODRIGUEZ en riesgo de defuncin, retamizar a las 72 hrs.
En caso de presente valores elevados de TSH, hacer pruebas
confirmatorias.
Recin nacidos con Sx de Down u otros sndromes genticos, entre la 2 y
3. Semanas de vida.

12.1 EN EL CASO DE GEMELOS

Si son de peso normal, se les da el mismo manejo que a cualquier recin

nacido
Si son de bajo peso, (menor de 2,000 gr.) se les maneja como si fueran
prematuros.

En caso de que alguno de ellos presente valores elevados de TSH, hacer pruebas
confirmatorias a los dos.

13. MATERIAL NECESARIO PARA TOMA DE MUESTRA DEL TALN

Algodn seco
Torundas Alcoholadas
Guantes

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Gasas Secas
Lanceta estril especfica para la toma de tamiz neonatal (totalmente
prohibido realizar la puncin con agujas u otra lanceta o instrumento
punzocortante no especfico para tamiz neonatal)
Papel filtro de Gthrie
Ficha de identificacin

14. TCNICA PARA LA TOMA DEL TAMIZ NEONATAL

Inmovilizar el pie, hacer dos lneas imaginarias, una que va de la mitad del
primer dedo hacia el taln y la otra que va del pliegue interdigital del cuarto
o quinto dedo hacia el taln.

Las reas externas de la lnea es una zona con numerosos capilares que
aporta buena cantidad de sangre, adems se evita lesionar el hueso
calcneo.

Limpiar el rea a puncionar con algodn impregnado de alcohol, dejar

evaporar el exceso.

No utilizar antisptico yodado.

Introducir la punta de la lanceta con un slo movimiento rpido y seguro en

direccin casi perpendicular a la superficie del pie.

Las gotas de sangre deben ser grandes, que llenen el crculo completo y
que impregnen la cara posterior de la tarjeta de papel filtro.

Poner la superficie del papel filtro en contacto con la gota de sangre hasta
llenar los crculos de la tarjeta. Cuidar que el papel filtro no toque la piel del
nio o nia.

Esperar una nueva gota, poner en contacto nuevamente el papel filtro con
la gota de sangre para llenar todos los crculos de la tarjeta.

Al terminar la toma de la muestra, levantar el pie del nio o nia por arriba
del nivel del corazn y presionar el rea de la puncin con un algodn
limpio y seco.

Dejar secar la muestra en papel filtro por 3 horas a temperatura ambiente

en posicin horizontal y nunca cercana a una fuente directa de calor, ni
secarla por otros medios fsicos. No tocar los crculos que contienen las
gotas de sangre.

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Guardar la muestra en papel filtro con la ficha de identificacin en un sobre

y almacenarla en un lugar fresco o en el refrigerador en vuelta en papel
dentro de una bolsa de plstico con un sobre de desecante hasta que sean
enviadas al laboratorio.

14.1 Observaciones

No tomar la sangre en tubos capilares, (por qu se forman cogulos microscpicos

y se puede raspar la superficie del papel).

Para evitar hemlisis y la mezcla con lquido intersticial, no exprimir el rea vecina.

Para obtener mayor afluencia de sangre colocar el pie por debajo del nivel del
corazn y frotar la pierna.

Evitar que el papel filtro se moje con alguna sustancia, si esto sucediera sta es
una muestra inadecuada.

Las muestras secas son estables a temperatura ambiente (20 a 25 C) por una
semana, se recomienda almacenarlas en refrigeracin (2 a 8 C), la estabilidad a
esta temperatura es de 30 das, evitar que las muestras se humedezcan o mojen.

15. TAMIZ METABOLICO SEIS MARCADORES

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
GALACTOSEMIA
FENILCETONURIA
FIBROSIS QUISTICA
GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA

16. HIPOTIROIDISMO CONGNITO

El hipotiroidismo congnito primario es una enfermedad endocrina que se

presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o
relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del
nacimiento. Ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y motriz severa, en
los casos no tratados puede llevar a la muerte.

16.1 El hipotiroidismo congnito de acuerdo a su origen se clasifica en:

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16.1.1 Hipotiroidismo congnito primario: Es la insuficiencia para la sntesis de

hormonas tiroideas por alteracin primaria de la glndula tiroides, con un eje
hipotlamo hipfisis ntegro y constituye la mayora de los casos de HC.

16.1.2 Hipotiroidismo congnito secundario: Es una deficiencia a nivel

hipofisiario.

16.1.3 Hipotiroidismo congnito terciario: Es la deficiencia de estimulacin por

TSH, por problema a nivel hipotalmico, con una glndula tiroides estructural y
funcionalmente ntegra.

16.1.4 El hipotiroidismo primario puede ser de dos tipos:

Permanente por disgenesia tiroidea (agenesia, hipoplasia y ectopia) o por

alteracin bioqumica (dishormognesis).
Transitorio (iatrogenia, deficiencia de yodo).

16.1.5 Causas de hipotiroidismo congnito primario permanente

16.1.5.1 Agenesia, es la ausencia de tejido tiroideo funcional, es la ms frecuente

se presenta en el 40% de los casos.
16.1.5.2 Hipoplasia, es un deficiente desarrollo de la glndula tiroides, el tejido
existente es pequeo llamado ndulo tiroideo.

16.1.5.3 Ectopia, el tejido tiroideo funcional de localizacin extracervical, se

asocia con hipoplasia, la ms frecuente es el ndulo sublingual, el 50-60 % de
HCP se deben a esta alteracin.

16.1.5.4 Dishormognesis: Existe tejido tiroideo, presenta defecto parcial o total

en los procesos bioqumicos de sntesis y secrecin de hormonas tiroideas.

17. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA

La hiperplasia suprarrenal congnita corresponde a un grupo de enfermedades de

origen gentico, congnito y heredable del metabolismo de los esteroides
suprarrenales que afecta de manera primordial a los recin nacidos, quienes
manifiestan serias alteraciones hormonales que ponen en riesgo su vida, su
integridad fsica y psicolgica, ya que es la primer causa de trastorno en la
diferenciacin de genitales a nivel mundial.

17.1 Clasificacin
1. Clsica perdedora de sal
2. Clsica no perdedora de sal o virilizante simple

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3. Forma no clsica o de presentacin tarda

18. GALACTOSEMIA

La galactosemia clsica es un error del metabolismo clnicamente heterogneo,

autosmico recesivo causado por deficiencia parcial o total de la actividad
enzimtica de galactosa-1-fosfatouridiltransferasa (GALT).

Los pacientes inician con sntomas en el periodo neonatal, despus de la ingesta

de leche materna, la cual es rica en galactosa.

El cuadro clnico se caracteriza por presentar rechazo al alimento, letargia,

hipotona, hepatomegalia con o sin falla heptica, ictericia, disfuncin renal tubular,
sepsis y catarata.

18.1 AFECCIN EN ORGANOS

18.1.1 Ocular: Con la formacin de cataratas por acumulacin de galactitol.

18.1.2 Hgado: Acumulacin de galactosa y galactitol lo que conlleva a disfuncin

heptica aguda mortal en el periodo neonatal, hepatitis fulminante y sepsis por E.
coli que no mejora con el tratamiento antibitico.

18.1.3 Tubo digestivo: La presencia de vmito y diarrea durante el periodo

neonatal.

18.1.4 Sistema tubular renal: Disfuncin tubular renal generalizada con

aminoaciduria, fosfatoturia y galactosuria.

18.1.5 Disfuncin ovrica: Con hipogonadismo hipergonodorfico en la

adolescencia.

18.1.6 Sistema nervioso central: Alteraciones en la funcin cerebral y

cerebelosa, disminucin de niveles de ATP, alteraciones en el metabolismo de
energa y niveles anormales de serotonina.

19. FENILCETONURIA
Es un ejemplo de intoxicacin: los pacientes no pueden metabolizar el aminocido
fenilalanina (un componente de todas las protenas de la dieta, empezando por las
de la leche materna), que para estos pacientes se convierte en un txico.5 El
metabolismo de la fenilalanina y, por consiguiente, del aminocido tirosina, es muy
complejo y an no se comprende en su totalidad.

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El defecto primario en la fenilcetonuria es la ausencia o deficiencia de la enzima

hidroxilasa de fenilalanina heptica, que provoca que la fenilalanina no pueda
convertirse en tirosina, por lo que tampoco pueden realizarse las conversiones
subsecuentes. Los nios con este tipo de trastorno muestran signos escasos
hasta que desarrollan retraso mental, que puede no ser apreciable hasta el
segundo ao de vida, cuando es irreversible.

El retraso mental se debe a un desarrollo enceflico anormal; la mielinizacin de

las vainas nerviosas es defectuosa, se produce degeneracin qustica de la
materia gris y de la blanca y se perturba la laminacin cortical.

Se piensa que la disminucin en la produccin de melanina es la causante del

aspecto fenotpico de las vctimas de fenilcetonuria, ya que stas presentan, por lo
regular, cabello rubio, piel clara y ojos azules. El tamizaje precoz durante la
lactancia, seguido de la rpida administracin de una dieta baja en fenilalanina, es
el nico sistema para mejorar la evolucin de los nios nacidos con esta patologa.
2,8 La frecuencia en poblaciones nrdicas es aproximadamente de 1 en 10,000
nacimientos, mientras que en Espaa, de donde procede la mayora de los genes
caucsicos de la poblacin mexicana, es de 1 en 22,792.18

La Fenilcetonuria clsica es una enfermedad hereditaria perteneciente al grupo de

las hiperfenilalaninemias, donde esta alterado el metabolismo del aminocido
fenilalanina, este ocasiona retraso mental y discapacidad intelectual irreversible si
no se detecta y da tratamiento oportuno antes del primer mes de vida.

El Tamiz Neonatal permite identificar los casos probables de la enfermedad, ya

que no hay manifestaciones clnicas presentes al momento del nacimiento.

19.1 CLASIFICACIN

Fenilcetonuria Clsica
Fenilcetonuria Leve/Moderada
Hiperfenilalaninemia No Fenilcetonuria
Hiperfenilalaninemia transitoria
Deficiencia de Tetrahidrobiopterina (BH4)
Fenilcetonuria sensible aTetrahidrobiopterina (BH4).

20. FIBROSIS QUSTICA

Es una enfermedad gentica de herencia autosmica recesiva que afecta

principalmente a los pulmones, y en menor medida al pncreas, hgado e intestino,
provocando la acumulacin de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno
de los tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos

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jvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por

infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

Es producida por una mutacin en el gen que codifica la protena reguladora de la

conductancia transmembrana de la Fibrosis Qustica. Esta protena interviene en
el paso del ion cloro a travs de las membranas celulares y su deficiencia altera la
produccin de sudor, jugos gstricos y moco.

La Fibrosis Qustica afecta a mltiples rganos y sistemas, originando secreciones

anmalas y espesas de las glndulas exocrinas. La principal causa de morbilidad
y mortalidad es la afectacin pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos,
sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstruccin bronquial debida a
la secrecin de mucosidad muy espesa. Otros rganos afectados son
el pncreas y en los varones el testculo.

20.1 Enfermedad gastrointestinal, heptica y pancretica

Con anterioridad a la difusin de las pruebas prenatal y neonatal para Fibrosis
Qustica, era frecuente que la enfermedad se detectara al constatar que el recin
nacido no poda expulsar sus primeras heces (meconio). El meconio puede
obstruir completamente los intestinos y causar graves trastornos. Esta condicin,
llamada leo meconial, ocurre en el 10 % de los recin nacidos con Fibrosis
Qustica. Recientemente se han identificado variantes genticas en genes
relacionados con el transporte de iones en el intestino delgado que predisponen al
desarrollo del leo meconial. As mismo, es tambin frecuente la asociacin de
Fibrosis Qustica con protrusin de las membranas rectales internas (prolapso
rectal), debida al mayor volumen fecal, a la malnutricin, y a la elevacin de la
presin intraabdominal por tos crnica.
El moco glutinoso observado en el pulmn tiene su correlato en las secreciones
espesas del Pncreas, rgano responsable de proveer jugos digestivos que
facilitan la descomposicin qumica de los alimentos. Estas secreciones impiden el
movimiento de las enzimas pancreticas hacia el intestino y producen dao
irreversible en el pncreas, a menudo acompaado de dolorosa inflamacin
(pancreatitis). La deficiencia de enzimas digestivas se traduce en un impedimento
para absorber los nutrientes, con la subsiguiente excrecin de stos en las heces:
este trastorno es conocido como malabsorcin.
Estas secreciones tambin pueden causar problemas en el hgado. La bilis,
producida por esta vscera para facilitar la digestin, podra bloquear las vas
biliares, daando los tejidos adyacentes. Con el tiempo, esta situacin conduce a
la cirrosis. En ese caso, resultan comprometidas funciones de primer orden, tales
como las implicadas en la neutralizacin de toxinas, y en la sntesis de
importantes protenas (por ejemplo, los factores de coagulacin, responsables de
la coagulacin sangunea).

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20.2 Enfermedad endcrina y crecimiento

Las personas con Fibrosis Qustica a menudo presentan malformacin y
agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o hipocrticos).

El pncreas contiene los islotes de Langerhans, que son los responsables de

producir insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de
glucosa en sangre. Un dao en el pncreas puede provocar la prdida de
las clulas de los islotes y conducir a la diabetes. Por otra parte, la vitamina
D suplementada por la alimentacin est implicada en la regulacin del calcio y
del fsforo. La baja disponibilidad de sta, a causa de la mala absorcin, conduce
a la osteoporosis, aumentando el riesgo de sufrir fracturas. Adicionalmente, las
personas con Fibrosis Qustica a menudo presentan, en manos y pies, una
malformacin denominada dedos en palillo de tambor, la cual se debe a los
efectos de esta enfermedad crnica y a la hipoxia en sus huesos.
El retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad. Los nios
con Fibrosis Qustica no logran, por lo general, ganar peso y altura en tasas
comparables a las de sus pares; a menudo, solo recibe diagnstico apropiado una
vez que se investigan las causas de este fenmeno. Las determinantes del retardo
en el crecimiento son multifactoriales e incluyen la infeccin pulmonar crnica, la
malabsorcin de nutrientes en el tracto gastrointestinal, y el aumento de la
demanda metablica asociado a la afeccin crnica.

20.3 DIAGNSTICO
La Fibrosis Qustica puede diagnosticarse por tamizaje en recin nacidos, examen
de electrolitos del sudor, o prueba gentica.
Los casos son detectados poco despus del nacimiento como parte de los
programas de pesquisa neonatal, que identifican niveles elevados en la
enzima tripsina. La prueba diagnstica ms comnmente utilizada es el examen
del sudor (prueba de electrolitos en sudor), descrito por Lewis E. Gibson y Robert
E. Cooke en 1959, usando electroforesis cuantitativa (iontoforesis) con un frmaco
estimulante de la sudoracin (pilocarpina). Esta sustancia, que posee carga
positiva, se aplica sobre un electrodo positivo (+), en contacto con la piel. Luego,
mediante el paso de corriente elctrica, la droga migra por el tegumento hacia otro
electrodo de carga opuesta (-), colocado a cierta distancia, hasta atravesar la
epidermis, produciendo la estimulacin de las glndulas sudorparas y causando
una sudoracin controlada. Las muestras de sudor son luego recolectadas
en papel de filtro o en un tubo capilar y son analizadas, determinndose
las concentraciones de sodio y cloruro. Las personas con Fibrosis Qustica poseen
niveles ms altos de estos iones en el sudor. Una vez que el examen del sudor ha
dado positivo, se realiza un diagnstico ms detallado y preciso, mediante la
identificacin de las mutaciones en el gen.
Prueba de la diferencia de potencial elctrico nasal.

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Prueba del tripsingeno inmunoreactivo: es una prueba que se realiza sobre la

sangre y que mide la concentracin de una enzima pancretica

21. GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA

La deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) es una enfermedad

hereditaria ligada al cromosoma X, fue descrita en 1956 en pacientes que
desarrollaban anemia hemoltica posterior al tratamiento con primaquina para
combatir la malaria. El cuadro hemoltico que desarrollaban sos pacientes se
demostr que era similar al cuadro hemoltico desarrollado a los que coman
habas, o a los de recin nacidos que desarrollaba ictericia neonatal. La deficiencia
de G6PD es una de las anemias hemolticas hereditarias de mayor prevalencia en
regiones tropicales y subtropicales del mundo. Se presenta principalmente en
varones y es la deficiencia enzimtica humana ms comn en el mundo, se estima
que afecta a ms de 400 millones de sujetos a nivel mundial. La manifestacin
clnica, bioqumica y gentica es heterognea (Luzzato L 2014). La sospecha
clnica est fundamentada en los hallazgos de crisis hemolticas agudas
principalmente secundarias a ingesta de habas, infecciones virales o bacterianas,
consumo de medicamentos antimalaricos o antibiticos, que remite
espontneamente despus de 4 a 5 dia.

La enzima Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PDasa) se encuentra en el

citoplasma de todas las clulas, su forma activa se presenta como un homo-
dmero (dos monmeros) o un homo-tetrmero (cuatro monmeros), cada
monmero est constituido por 515 aminocidos y un peso molecular de 59.2
kilodaltones. El monmero tiene dos regiones o dominios crticos para la funcin,
el primer dominio est conformado por los primeros 198 aminocidos y el sitio
donde se une la coenzima (NADP) es de los aminocidos 38 al 47. El segundo
dominio lo forman del aminocido 199 al 515, y el sitio activo de la unin al
sustrato (glucosa 6 fosfato) lo conforman los residuos 198 al 206. La enzima
G6PDasa cataliza la oxidacin de glucosa 6 fosfato a 6-fosfoglucolactona con la
reduccin de NADP (Nicotinamida Adenina Dinucletido Fosfato) a NADPH
(Nicotinamida Adenina Dinucletido Fosfato reducido).

En el eritrocito, la enzima G6PD tiene un promedio de vida de 62 das, participa en

el primer paso de la va de las pentosas, transforma cerca del 10% de la glucosa-
6-fosfato para la formacin de NADPH su funcin es primordial para mantener el
poder reductor de las enzimas Glutatin reductasa y Catalasa, la funcin de estas
dos enzimas es destoxificar los radicales superxido (perxido de hidrogeno)
formados en el intercambio de Oxgeno y CO2. Los eritrocitos maduros y
senescentes presentan una reduccin fisiolgica en la actividad de la enzima
G6PD que en estados de alto estrs oxidativo estos eritrocitos pueden sufrir
hemolisis.

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21.1 DIAGNOSTICO

La mayora de las personas deficientes de G6PD son asintomticas y solo se

manifiesta la enfermedad cuando consumen medicamentos, presentan algunas
infecciones o consumen habas, lo que desencadena una hemlisis masiva
intravascular resultante en anemia hemoltica aguda. La gravedad de la hemlisis
va a depender de enzimtica de G6PD. Si la deficiencia es moderada, la anemia
hemoltica es autolimitada porque solo son destruidos los eritrocitos viejos, ya que
los jvenes tienen actividad enzimtica normal o casi normal y no sufren hemlisis,
salvo que se pongan en contacto con sustancias desencadenantes del estrs
oxidativo.

a) Hemlisis inducida por drogas: Despus de la ingestin de medicamentos

oxidantes, el paciente puede presentar una crisis hemoltica intensa la cual se
manifiesta como coluria, fiebre, ictericia, dolor abdominal o de espalda y anemia.

b) Hemlisis inducida por infeccin: La infeccin es probablemente la causa

ms frecuente de desencadenamiento de las crisis hemolticas.
La gravedad y las consecuencias clnicas de la hemlisis son influenciadas por
numerosos factores que incluyen la administracin simultnea de drogas
oxidantes, la concentracin de hemoglobina, la funcin heptica y la edad.

c) Favismo: Posterior al consumo de habas (frijoles fava) o inhalacin de su

polen, los pacientes presentan un cuadro clnico similar a la hemlisis inducida por
medicamentos, el cual se desencadena de 24 a 48 horas de la ingesta. Los ms
comunes son las nuseas, vmitos, malestar y vrtigo.
Los sntomas remiten entre 2 y 6 das del inicio del cuadro No todos los pacientes
con deficiencia de G6PD presentan hemlisis posterior a su consumo.

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