BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis
oleh Hopff di universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia
Britanica, istilah hemofilia pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johan Lukas Schonlein (1793-1864), pada tahun
1928. Pada abad ke 20, para dokter terus mencari penyebab timbulnya
hemofilia hingga mereka percaya bahwa pembuluh darah penderita hemofilia
mudah pecah. Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Harvard,
Patek danTaylor, menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah,
yaitu dengan menambahkan suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah.
Zat tersebut disebut dengan anti-hemophilic globulin.

Ditahun 1944, Pavlosky, seorang dokter dari Buenos Aires, Argentina,

mengadakan suatu uji coba laboratorium yang hasilnya memperlihatkan
bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat mengatasi masalah
pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya atau sebaliknya. Ia secara
kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia dengan masing-
masing kekurangan zat protein yang berbeda faktor VII dan IXdan hal ini di
tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B sebagai dua jenis
penyakit yang berbeda. Meskipun hemofilia telah dikenal dalam kepustakaan
kedokteran, tetapi di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik
diperkenalkan oleh Kho Lien Keng dengan Thromboplastin Generation Time
(TGT) disamping prosedur masa perdarahan dan pembekuan. Pengobatan
yang tersedia di rumah sakit hanya darah segar, sedangkan produksi
Cryopresipitate yang dipakai sebagai terapi utama hemofilia
diJakartadiperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.

Pada tahun 2000, hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001
kasus yang dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 ini, 183 kasus terdaftar di

1
 RSCM, sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampun, Medan,
Padang, Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung
pandang, dan Yogyakarta. Diantara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di
RSCM, 100 pasien telah diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya
menunjukkan bahwa 93 orang adalah hemofilia A dan 7 orang adalah
hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A mendapat Cryoprecipitate
untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000, konsumsi cryoprecipitate
mencapai 40.000 kantung yang setara dengan kira-kira 2 juta unit faktor VIII.

Pada saat ini tim pelayanan terpadu juga mempunyai komunikasi yang
baik dengan tim hemofilia dengan negara lain. Pada hari hemofilia sedunia
tahun 2002, pusat pelayanan terpadu hemofilia RSCM telah ditetapkan
sebagai pusat pelayanan terpadu hemofilia nasional. Pada tahun 2002, pasien
hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia mencapai 757,
diantaranya 233 terdaftar diJakarta, 144 di Sumatera Utara, 92 di Jawa
Timur, 86 di Jawa Tengah, dan sisanya tersebar dari Aceh sampai Papua.

B. Rumusan Masalah
1. Apa pengertian hemofilia?
2. Bagaimana anatomi dan fisiologi hemofilia?
3. Apa penyebabnya?
4. Seperti apa tanda dan gejalanya?
5. Komplikasi apa saja yang bisa muncul pada penderita hemofilia?
6. Bagaimana penetalaksanaan medis dan keperawatan hemofilia?
7. Bagaimana asuhan keperawatan penderita hemofilia?

2
C. Tujuan

1. Tujuan Umum

Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menambah

pengetahuan tentang hemofilia.

2. Tujuan Khusus

Adapun tujuan khusus penulisan makalah ini adalah:

a. Untuk mengetahui definisi hemofilia.

b. Untuk mengetahui jenis-jenis hemofilia.
c. Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia.
d. Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada pasien
hemofilia.

3
 BAB I

LANDASAN TEORITIS

II. KONSEP MEDIS

A. PENGERTIAN

Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi

herediter dari faktor darah esensial untuk koagulasi. ( Wong. Donnal,
Keperawatan Pediatrik, 2003)

Hemofilia adalah merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat

yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan
intermiten. ( Silvia A. Price, 2005 : 300)

Hemofilia terbagi atas 2 yaitu:

1. Hemofilia A adalah hemofillia kalsik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII
( AHG: anti hempilic clobulin)
2. Hemofilia B adalah terjadi karena defisiensi faktor IX CPTC : plasma
thromboplastin antecedent ). Faktor diproduksi hati dan merupakan salah
satu faktor pembekuan dependent vitamin K, (Brunner dan Suddart: 2001)

B. Anatomi fisiologi

Darah adalah jaringan cair yang terdiri atas dua bagian :

a. Plasma darah terdiri atas :

1. Air
2. Protein
3. Mineral

4
 b. sel darah terdiri atas tiga jenis :

1. Eritrosit atau sel darah merah

2. Leukosit atau sel darah putih
3. Trombosit atau butir pembeku

Trombosit atau platelet bukan merupakan sel, melainkan petahan

granular sel, berbentuk piringan dan tidak berinti. Trombosit adalah bagian
terkecil dari unsure seluler sumsung tulang dan sangat penting peranannya
dalam hemostastis dan pembekuan. Trombosit berdiameter 1 sampai 4
Um dan berumur kira-kira 10 hari. Kira-kira sepertiga berada dalam limfa
sebagai sumber cadangan dan sisanya berada dalam sirkulasi, berjumlah
antara 150.00 dan 400.000/mm3

Pembekuan darah adalah proses dimana komponen cairan darah di

transformasi material antara 150.000 dan 400.000/mm3.

Pembekuan darah adalah poses dimana komponen cairan darah

ditransformasi menjadi material semi solid yang dinamakan bekuan darah.
Bekuan darah tersusun terutama oleh sel-sel darah yang terperangkap dalam
jaring-jaring fibrin. Fibrin di bentuk oleh protein dalam plasma melalui urutan
reaksi yang kompleks. Berbagai faktorv terlibat dalam tahap-tahap reaksi
pembentukan fibrin. Faktor pembekuan darah di sajikan dalam tabel :

Bilangan resmi Sinonim Versi Kontemporer

I Fibrinogen I (fibrinogen)

II Protrombin II (protrombin)

III Tromboplastin jaringan III (faktor jaringan)

IV Kalsium IV (kalsium)

V Labil V (faktor labil)

5
 VI PF3 (aktivitas koagulan
trombosit)

VI PF4

VII Faktor stabil VII faktor stabil

VIII AHF (faktor anti

hemofilik)

VIII vWFb (faktor von

wille brand)

VIII Rag (antigen yang

sesuai)

IX Faktor Christmas IX (faktor Christmas)

X Faktor stuart power X (faktor stuart power)

XI (Antesden) plasma XI (anteseden plasma

tromboplastin tromboplastin)

XII Faktor Hageman XII HF (faktor Hageman)

XII DK (prekalikrein
fletcher)

XII HMWK (kinikogen

berat molekul tinggi)

XIII faktor stabilisasi fibrin

6
C. Etiologi

1. Kekurangan faktor pembekuan (AAG : anti hemophilic clobulin), Penyakit

ini di jumpai pada anak laki-laki yang mewarisi ben defektif pada
kromosomx dari ibunya. Ibunya biasanya bersifat heterozigot untuk
penyakit ini dan tidak memperlihatkan gejala, namun 25 % kasus terjadi
akibat mutasi baru pada kromoso x
2. Kekurangan faktor pembekuan (PCT: plasma tromboplastin anteceden)
penyakit ini terjadi akibat adanya salah satu faktor koagulasi. (Elizabet) J.
Carwin, 2001 hal 138)

D. Manifestasi Klinis

Gejala dapat ringan sekali bahkan mungkin tidak memberikan gejala

tetapi dapat pula mengakibatkan gejala berat sehingga memerlukan tindakan
segera, manifestasi klinisnya antara lain:

1. Kebiruan pada kulit

2. Perdarahan pada otot, sendi di jaringan lunak meskipun hanya trauma
kecil
3. Perdarahan setelah operasi
4. Nyeri akibat adanya hemartrosis
5. Hematuri spontan
6. Perdarahan gastrointestinal
7. Perdarahan intracranial
8. Memar / hematoma

7
E. Pathofisiologi

Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen

resesif X-linked dari pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma
yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor -
faktor tersebut diperlukan untuk pembekuan fibrin pada tempat pembuluh
cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi factor VIII dan IX plasma
antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi plasma antara
5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur
anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai
perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan.
Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena
adalah heksor lengan bawah, gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan
dalam bidang pengobatan, hampir semua pasien hemofilia diperkirakan dapat
hidup normal.

F. Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi pada pasien hemofilia anntara lain:

1. Perdarahan yang akan menunjukkan menurunya perfusi

2. kekakuan sendi akabat perdarahan
3. hematuri spontan
4. Perdarahan gastrointestinal
5. resiko tinggi menderita AIDS
6. Syok hipovolemik (Brunner & Suddarth, hal 963; 2001)

8
G. Pemeriksaan Diagnostik

1. gambaran darah tepi yang normal

a. masa perdarahan normal ( 2-9 menit)

b. jumlah trombosit normal
c. masa pembekuan memanjang( normal 6-12 menit)
d. PT ( massa protombrin ) memanjang (normal 11-16 detik)
e. TGT (tes pembekuan tromboplastin) memanjang ( normal 12 detik
atau kurang)
f. PTT ( patial thromboplastin Time) memanjang

(Silvia A. Price,hal 373, 1994 & staf pengajar FKUI, hal 464: 1985)

2. Pemeriksaan penunjang

a. pemeriksaan laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang

normal tetapi PTT memanjang terjadi penurunan pengukuran
b. dapat dilakukan pemeriksaan prenatal untuk gen yang bersangkutan.

(Elizabeth dan Corwin. 2001 : 138)

H. Penatalaksanaan

1. Penatalaksanaan Medis

a. Pengobatan Hemofilia menganjurkan pemberian infus profilaktik yang

dimulai pada usia 1 hingga 2 tahun. Pada anak-anak yang mengalami
defisiensi berat untuk mencegah penyakit sendi kronis.
b. Pemberian DDAVP ( 1-deamino 8-D- arginin vasopressin) secara
intravena (IV) dapat memproduksi peningkatan tingkat aktivitas faktor
VIII tiga sampai enam kali lipat
c. Asam amino Karpuoat. Obat ini dapat memperlambat bekuan darah
yang sedang terbentuk dan dapat digunakan setelah pembedahan
mulut pasien dewasa hemofilia (Brunner dan Suddart, 2001, hal 463)

9
2. Penatalaksanaa Keperawatan

a. Sekarang sudah tersedia konsentrasi di semua bagian darah, Kosentrat

diberikan apabila pasien mengalami perdarahan aktif atau sebagai
upaya pencegahan sebelum pembuatan gigi/ pembedahan pasien. Dan
kekurangan harus diajarkan bagaimana memberikan konsentrat di
rumah, setiap kali ada tanda perdarahan.
b. Tatalaksana umum yang perlu dihindari adalah trauma, Keluarga dapat
mengawasi anak dengan ketat saat belajar berjalan, saat anak semakin
besar, perkenalan dengan aktivitas fisik yang tidak beresiko, trauma
c. Kebersihan mulut sangat penting sebagai upaya pencegahan karena
pencabutan gigi akan sangat membahayakan
d. Bidai dan alat ortopedi lamanya sangat berguna bagi pasien yang
mengalami perdarahan otot dan sendi.

10
II. KONSEP KEPERAWATAN

A. Pengkajian
1. Lakukan pengkajian fisik
2. Dapatkan riwayat kesehatan, khususnya mengenai bukti penyakit pada
payu dara saudara pria
3. Observasi adanya manifestasi hemofilia
a. Perdarahan yang berkepanjangan dimana saja dari atau di dalam
tubuh
b. Hemoragi karena trauma- kehilangan gigi desidua, sirkumsisi,
terpotong, epitaksis, injeksi.
c. Memar berlebihan bahkan karena cedera ringan, seperti jauh
d. Hemoragi subkutan dan intramuscular
e. Hemartrosis ( perdarahan dalam rongga sendi), khususnya lutut,
pergelangan kaki, dan siku
f. Hematoma- nyeri, bengkak dan gerakan terbatas
g. Hematuria spontan
4. Bantu dengan prosedur diagnostik dan pengujian mis: koagulasi,
penentuan faktor defisiensi khusus, pengujian DNA

11
B. Penyimpangan KDM Hemofilia

Kerusakan darah atau

Berkontrak dengan kolagen

XII XII teraktivasi

(HMW kinogen, prekalikren)

XI XI teraktivasi
Ca++

Hemofilia Tanpa IX IX tidak teraktivasi

Tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit

Trombin tidak terbentuk

Perdarahan

Jaringan & sendi Sintesa energi terganggu

Nyeri Mobilitas terganggu

Syok
Resiko injuri

Inefektif koping
keluarga

C. Diagonosa Keperawatan

1. Nyeri b/d perdarahan dalam jaringan dan sendi

2. Resiko tingggi b/d hemoragi
3. Resiko tinggi gangguan mobilitas fisik b/d efek hemoragi dalam sendi
dan jaringan lain
4. perubahan proses keluarga b/d anak yang menderita penyakit serius

12
D. Intervesi Keperawatan

Dx I : Nyeri b/d perdarahan dalam jaringan dan sendi

Tujuan : Nyeri pasien berkurang dengan menggunakan strategi yang tepat

Kriteia hasil:

1. Anak menunjukkan tingkat nyeri yang dapat diterima

2. Anak belajar danmengimplementasikan strategi yang efektif
3. Orang tuan belajar keterampilan koping dan efektif dalam membantu
anak untuk melakukan koping

Intervensi:

1. Lakukan strategi non farmakologis untuk membantu anak mengatasi

nyeri
2. Gunakan strategi yang dikenal anak atau gambarkan beberapa strategi
dan biarkan anak memilih salah satunya
3. Libatkan orang tua dalam pemilihan strategi
4. Pilih individu yang tepat biasanya orang tua
5. Ajarkan anak untuk menggunakan strategi non farmakologis khususnya
sebelum terjadi nyeri atau sebelum nyeri menjadi lebih berat
6. Bantu dan minta orang tua membantu anak dengan menggunakan
strategi elema nyeri actual

Rasional:

1. Untuk memudahkan pembelajaran anak dan pengunaan strategi

2. Karena orang tua adalah orang paling mengetahui anak
3. Untuk membantu anak dengan strategi ini
4. Karena pendekatan ini tampak paling efektif pada nyeri ringan
5. Karena pelatihan mungkin diperlukan untuk membantu anak berfokus
pada tindakan yang diperlukan

13
Dx II : Resiko tingggi b/d hemoragi

Tujuan : Pasien akan mengalami penurunan resiko cedera

Kriteia hasil:

1. Anak mengalami episode perdarahan yang lebih sedikit

2. Anak menerima perawatan yang tepat dengan segera

Intervensi:

1. Ciptakan lingkungan seaman mungkin dengan pengawasan ketat

2. Anjurkan aktivitas untuk mengejar intelektualitas/ kreativitas
3. Anjurkan olah raga tanpa kontak
4. Anjurkan anak lebih besar untuk memilih akitivitas tetapi menerima
tanggung jawab untuk keamanan dirinya senidir
5. Ajarkan metode hygiene gigi

Rasional:

1. Untuk meminimalkan cedera tanpa menghambat perkembangan

2. Untuk memberikan alternatif yang aman
3. Untuk menurunkan resiko cedera
4. Untuk mendorong kemandirian dan rasa tanggung jawab
5. Meminimalkan trauma pada gusi dan mencegah perdarahan

Dx III : Resiko tinggi gangguan mobilitas fisik b/d efek hemoragi dalam

sendi dan jaringan lain

Tujuan : Pasien akan mengalami penurunan resiko gangguan mobilitas fisik

Kriteia hasil:

1. Anak berpartisipasi dalam program latihan untuk mempertahankan

mobilitas

14
2. Episode perdarahan dikendalikan dengan tepat untuk mencegah
gangguan mobilitas fisik

Intervensi:

1. Berikan terapi pengganti dan gunakan tindakan local

2. Tinggikan dan mobilisasi sendi selama episode perdarahan
3. Lakukan latihan rentang gerak aktif setelah fase akut
4. Latihan sendi dan otot yang sedikit
5. Konsultasi dengan ahli terapi fisik mengenai program latiahan
6. Jelaskan pada keluarga akibat jangka panjang serius dari hemartrosis
7. Kaji kebutuhan agar penatalaksanaan nyeri
8. Diskusikan pertimbangan diet

Rasional:

1. Untuk mengontrol perdarahan

2. Untuk mengontrol perdarahan
3. Karena hal ini memungkinkan anak untuk mengontrol derajat latihan
sesuai dengan tingkat ketidaknyamanan
4. Untuk mempertahankan mobilitas
5. Untuk meningkatkan fungsi maksimum sendi dan bagian tubuh yang tidak
sakit
6. Sehingga pengobatan segera dilakukan untuk episode perdarahan
7. Untuk meningkatkan kemudahan mobilitas
8. Karena berat badan berlebihan dapat meningkatkan peradangan sendi
dan mencetuskan nemarbiasis

15
 Dx IV : perubahan proses keluarga b/d anak yang menderita penyakit serius

Tujuan : Pasien menerima dukungan yang edekuat

Kriteia hasil:

1. Keluarga membuat hubungan dengan kelompok dan lembaga pendukung

yang tepat
2. Keluarga mendapat konseling genetic

Intervensi:

1. Rujuk untuk konseling ginetik termasuk identifikasi keturunan karir dan

kerabat wanita lainnya
2. Rujuk pada kelompok dan lembaga khusu yang memberikan pelayanan
pada keluarga hemofilia

Rasional:

1. Menambahkan pengetahuan keluarga

2. Menambahkan pengetahuan keluarga

E. Implementasi
Laksanakan rencana tindakan pada renpra diatas. Dahulukan tindakan yang
dianggap prioritas/masalah utama

F. Evaluasi
Evaluasi pelaksanaan yang telah dilakukan kepada pasien

16
 BAB III

PENUTUP

A. KESIMPULAN

Hemofilia adalah merupakan gangguan koagulasi herediter atau

didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode
perdarahan intermiten

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor
IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan B. Manifestasi klinis
meliputi perdarahan jaringan lunak, otot, sendi ,

Pengobatan hemofilia menganjurkan , pemberian infus profilatik yang

dimulai pada usia hingga 2 tahun pada anak-anak yang mengalami defisiensi
berat

B. SARAN

Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/tidak

sebaiknya dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

17
 DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit Buku
Kedokteran EGC. Jakarta.

Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. Jakarta.

Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media
Aesculapius. Jakarta.

Price, Sylvia Anderson. 2005. Patofisiologi: Konsep klinis proses-proses penyakit Ed.
6 Vol 1. EGC. Jakarta.

Marilynn E Doenges, dkk. 2000. Rencana Asuhan Keperawatan. Penerbit Buku

Kedokteran EGC. Jakarta.

18