A Doena de Huntington uma doena hereditria degenerativa do crebro
Homens e mulheres podem herdar o gene e desenvolver a doena que costuma se
manifestar por volta dos 40 anos, mas em certos casos pode se manifestar durante a infncia ou adolescncia. Clinicamente, a DH caracteriza-se por coreia progressiva, decadncia no cognitivo e inquietaes psiquitricas. Em uma fase precoce podem ser observadas alteraes na execuo dos movimentos, dificuldades ao resolver problemas, irritabilidade e depresso. As alteraes motoras, adjuntas perda de coordenao dos movimentos voluntrios, progridem de forma lenta. Os movimentos involuntrios dos msculos ficam mais graves e ocorre perda progressiva da capacidade de se moverem e, eventualmente, de comunicao. Apatia, depresso, ansiedade, irritabilidade, psicose, comportamento obsessivocompulsivo, so as manifestaes neuropsiquitricas mais descritas, sendo que a ltima pode levar a outras complicaes, incluindo o alcoolismo, a hipersexualidade e o vcio do jogo. Muitos doentes, e suas famlias, tm estes sintomas da doena como bastante perturbadores, o que acaba afetando o dia a dia, constituindo, assim, um dos motivos para a internao em instituies psiquitricas. (VAN DUIJIN, et al,2007). Em 50% dos casos, manifestam-se, primeiro, os sintomas psiquitricos como delrios, alucinaes, depresso e agitao, seguidos de sintomas motores como controle na caminhada e movimentos involuntrios, e perda da capacidade intelectual. Embora se torne incapaz de realizar suas atividades, sendo dependente total, geralmente a pessoa ainda est consciente do meio em que vive e consegue entender a linguagem. (ANTUNES,2009, MENEZES,2009). Os estgios mais avanados da patologia so ainda caracterizados por bradicinesia, que a lentido anormal dos movimentos voluntrios, rigidez severa, e por demncia. A morte dos pacientes acontece, geralmente, por conta de complicaes respiratrias infecciosas ou cardiovasculares. (GIL-MOHAPEL; REGO,2011).
Estgios da Doena de Huntington
Existem dois critrios de classificao: Estgio 1: 0 a 8 anos de instalao da doena - Capacidade de trabalho preservadas. Estgio 2: 3 a 13 anos de instalao da doena - Declnio da habilidade de trabalhar, mas precisa de pouco auxilio para realizar outras atividades. Estgio 3: 5 a 16 anos de instalao da doena - Incapacidade total para trabalhar, precisando de assistncia maior nas atividades bsicas. Estgio 4: 9 a 21 anos de instalao da doena - Necessidade maior de auxlio nas atividades dirias. Estgio 5: 11 a 26 anos de instalao da doena - Necessidade total de assistncia nas atividades dirias. Cuidado clnico em perodo integral. (OTAVIANO, 2006). Diagnstico O diagnstico pode ser realizado por meio de exame geral, onde so analisados aspectos como alteraes motoras, emocionais, cognitivas. A ressonncia magntica e a tomografia computadorizada, geralmente, so usadas para excluir outras doenas. Os primeiros sintomas da doena podem incluir humor instvel, irritabilidade ou comportamentos compulsivos, que podem sugerir outro transtorno mental. Assim, o teste gentico pode ser empregado para confirmar ou excluir o diagnstico da doena de Huntington. tratamento Ainda que a cura no seja possvel, existem vrios tratamentos disponveis para proporcionar uma qualidade de vida melhor para o doente e sua famlia. Este tratamento inclui o uso de medicaes e psicoterapia para os sintomas psiquitricos, fisioterapia e terapia da fala, para os sintomas motores. (SPITZS,2010). Transtorno neurocognitivo maior ou leve devido a outra condio mdica Muitas outras condies mdicas podem causar transtornos neurocognitivos. Incluem-se leses estruturais (p. ex., tumores cerebrais primrios ou secundrios, hematoma subdural, hidrocefalia de presso lentamente progressiva ou normal), hipoxia relacionada a hipoperfuso decorrente de insuficincia cardaca, condies endcrinas (p. ex., hipotireoidismo, hipercalcemia, hipoglicemia), condies nutricionais (p. ex., deficincias de tiamina ou niacina), outras condies infecciosas (p. ex., neurossfilis, criptococose), distrbios imunolgicos (p. ex., arterite temporal, lpus eritematoso sistmico), insuficincia renal ou heptica, condies metablicas (p. ex., doena de Kufs, adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromtica, outras doenas de armazenamento da vida adulta e infantil) e outras condies neurolgicas (p. ex., epilepsia, esclerose mltipla). Causas incomuns de leso no sistema nervoso central, como choque eltrico ou radiao intracraniana, costumam ficar evidentes a partir da histria. (DSM-V). Em geral, o curso de um TNC evolui de maneira compatvel progresso da doena mdica subjacente. Nas circunstncias em que o problema mdico tratvel (p. ex., hipotireoidismo), o dficit neurocognitivo pode melhorar ou, no mnimo, no evoluir. Quando a condio mdica tem um curso deteriorante (p. ex., esclerose mltipla progressiva secundria), os dficits neurocognitivos evoluiro em conjunto com o curso temporal da doena. A presena de uma condio mdica qual podem ser imputados os sintomas no exclui completamente a possibilidade de outro TNC maior ou leve.
Transtorno neurocognitivo maior ou leve devido a mltiplas etiologias
Esta categoria est inclusa na apresentao clnica de um transtorno neurocognitivo para a qual h evidncias de provvel participao de mltiplas condies mdicas no desenvolvimento do TNC.
Transtorno Neurocognitivo No Especificado
Esta categoria aplica-se a apresentaes em que sintomas
caractersticos de um transtorno neurocognitivo que causam sofrimento clinicamente significativo ou prejuzo no funcionamento social, profissional ou em outras reas importantes da vida do indivduo predominam, mas no satisfazem todos os critrios para qualquer transtorno na classe diagnstica de transtornos neurocognitivos. A categoria transtorno neurocognitivo no especificado usada nas situaes em que no pode ser determinada com certeza suficiente a etiologia exata para que seja feita uma atribuio etiolgica.