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MXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES
CUAUTITLAN
MUTACIN Y REPARACIN
DEL DNA
Gentica Molecular
Grupo: 2601
Licenciatura en Bioqumica Diagnostica
Garca Hernndez Janeth
Rodrguez Reynaud Arly Sara
Ruiz Snchez Vctor Hugo
Mutacin
Alteracin permanente del material gentico.
(De Vries, 1901).
Alteracin permanente en la secuencia del
DNA de un organismo que se transmite por
herencia a sus progenie.
CLASIFICACIN DE LAS MUTACIONES
(Luque, 2006)
TIPO DE Mutaciones en
la lnea germinal
CLULAS
QUE
Mutacin en
SUFREN LA clulas
MUTACIN somticas
TIPO DE CLULAS QUE SUFREN LA
MUTACIN
Se origina en las divisiones mitticas o
meitica de la gametognesis, a partir de
clulas progenitoras diploides de las
gnadas.
La transmisin depende de que en la
Mutaciones fecundacin participe un gameto portador
de la mutacin.
en la lnea La importancia de estas mutaciones
depende directamente de cul sea la
germinal funcin afectada.
Estas mutaciones son habitualmente
acontecimientos espordicos en la
poblacin humana
TIPO DE CLULAS QUE SUFREN LA
MUTACIN
Slo se trasmiten a las clulas
hijas en la mitosis.
Los cambios no son
Mutacin heredables.
en clulas Son mutaciones mayoritarias.
somticas Se puede considerar un
mosaico
Mosaicismo somtico:
trisoma 21.
EN FUNCIN DE SU MAGNITUD,
LONGITUD O GRADO DE LA LESIN
Grandes Mutaciones
mutaciones medianas
Mutaciones a
pequea escala o
puntuales
EN FUNCIN DE SU MAGNITUD,
LONGITUD O GRADO DE LA LESIN
Grandes mutaciones
Ocurren por duplicaciones, prdidas o
reagrupamientos que alteran una
regin de millones de pares de bases.
Tambin se llaman mutaciones
cromosmicas o voluminosas.
EN FUNCIN DE SU MAGNITUD,
LONGITUD O GRADO DE LA LESIN
Mutaciones medianas
En esta mutacin afectan a
varios pares de bases.
EN FUNCIN DE SU MAGNITUD,
LONGITUD O GRADO DE LA LESIN
Mutaciones a pequea escala o puntuales
Delecin
Insercin
Sustitucin
Transicin y
Transversin
(Luque, 2006)
Delecin
Consiste en la prdida de uno o
ms nucletidos de una secuencia.
Mutaciones pequeas
repeticin de trinucletidos o
expansin de tripletes
Sustitucin, Delecin e Insercin.
(Luque, 2006)
EFECTO SOBRE LA SECUENCIA DE LA
PROTENA SINTETIZADA
Efecto sobre la secuencia de la protena que se
sintetiza y su funcin
Mutaciones silenciosas y mutaciones no silenciosas
(Luque, 2006)
Mutaciones silenciosas
Tambin llamadas sinnimas, neutrales,
asintomticas o con sentido.
Son muy numerosas.
Se caracterizan porque no se altera la
secuencia de su producto proteico.
Pasan inadvertidas.
Pueden originar polimorfismo gentico.
Mutaciones no silenciosas
(Luque, 2006)
Mutaciones que no cambian el marco
(Luque, 2006)
Mutaciones con terminacin
prematura de la protena
La sustitucin, la insercin o la delecin de uno o
varios nucletidos tiene como efecto la aparicin
de un codn de terminacin o de paro (UAA, UAG
O UGA).
Tambin llamadas mutaciones sin sentido
Son poco frecuentes, cerca del 4%
El acortamiento de la protena afecta su
estructura tridimensional, su estabilidad y su
funcin.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de
Recklinghausen (cromosoma 17q).
Mutaciones con terminacin
prematura de la protena
(Luque, 2006)
Mutaciones con terminacin
retrasada
Provoca la aparicin de un codn de
terminacin, tambin puede eliminar uno
existente, sustituyndolo por otro que codifica
un aminocido.
Se sintetiza una protena de mayor longitud.
CAUSAS Y MECANISMOS BSICOS
DE LAS MUTACIONES
El DNA est sometido a daos, lesiones y
modificaciones. stas pueden ser endgenas,
inducidas o exgenas.
Ciertos factores influyen en la probabilidad de
mutacin de un gen:
1.- Tamao gnico.
2.- Tipo de secuencia de bases.
3.- Nmero y extensin de intrones de cada
gen.
MUTACIONES ENDGENAS
Son mutaciones que se generan por
situaciones o agentes propios del ambiente
intracelular. stos son la mayor fuente de las
mutaciones.
Incorporacin de nucletidos errneos en la
replicacin.
Tautomera de las bases nitrogenadas.
Mutgenos endgenos.
Continuar
INCORPORACIN DE NUCLETIDOS
ERRNEOS EN LA REPLICACIN.
Tipo salvaje
Mutante
Imagen 5: (http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Enfermedades
humanas)
Regresar
MUTACIONES ESPONTNEAS
Las bases de DNA pueden sufrir reacciones
que transforman su identidad, de modo que si
no son corregidas por los sistemas de
reparacin, se convierten en una mutacin.
Desaminacin
Despurinacin
continuar
DESAMINACIN
Imagen 9
(http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
#Espontnea e inducida)
MUTACIONES POR AGENTES FSICOS
La energa de los rayos X y gamma, penetra
los tejidos y daa el DNA. Rompen las uniones
fosfodister del DNA.
(Luque, 2006)
ELIMINACIN DE AGENTES
MUTGENOS
(Luque, 2006)
REVERSIN DIRECTA DE LA LESIN
(Luque, 2006)
b)REVERSIN DE BASES
MODIFICADAS CON GRUPOS ALQUILO
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
REPARACIN POR ESCISIN
(Luque, 2006)
ESCINUCLEASA HUMANA
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
REPARACIN POR ESCISIN DE
NUCLETIDOS
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
MECANISMOS ESPECFICOS DE
REPARACIN POR ESCISIN DE BASES
(Luque, 2006)
2 MECANISMOS EN EUCARIOTAS
(Luque, 2006)
REPARACIN DE APAREAMIENTOS
INCORRECTOS
(Luque, 2006)
(Cooper, Hausman, 2011).
(Cooper, Hausman, 2011).
(Cooper, Hausman, 2011).
(Cooper, Hausman, 2011).
(Cooper, Hausman, 2011).
(Passarge, 2007)
Corrige errores de l a
replicacin.
(Passarge, 2007)
(Passarge, 2007)
RELEVANCIA MDICA
Las mutaciones en la reparacin de genes
conduce a muchas enfermedades hereditarias
importantes y ciertos tipos de cncer.
(Bootsman, 2002 y Wood, 2001).
Xerodermia pigmentosa pigmentaria (XP).
Sindrome de Cockayne (CS).
Cancer colorrectal hereditadrio sin poliposis
(HNPCC).
Ataxia-telangiectasia y anemia de Falconi.
REFERENCIAS
Luque, J. ( 2005).Biologa Molecular e Ingeniera Gentica.
Editorial Elsivier. Madrid. Tema 25. Pp.:. 343-363.
Pierce, B. ( 2005). Gentica: un enfoque conceptual. Segunda
edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos Aires, Madrid. Pp.:
483-491.
Solari, J. ( 2011). Gentica Humana: fundamentos y aplicaciones en
medicina. Cuarta edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos
Aires. Pp.: 159-161.
Cooper, Geoffrey M., Hausman, Robert, E. (2011). La CULA.
Quinta edicin. Editorial MARBN. Madrid. Espaa. Pp.:. 216-224.
Passarge, Eberhard, MD. (2007). Gentica Texto y Atlas. Tercera
Edicin. Editorial Mdica Panamericana. Mxico D.F. Pp.:. 90-91, 464.
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
#Espontnea e inducida.