Unidad3.Variabilidadgenetica 131216

Biologa mole
Programa de la asignatura:
Biologa molecular I
U3 Variabilidad gentica
1
U3 Biologa molecular I
Variacin gentica
ndice
Presentacin de la unidad ......................................................................................................... 3

Propsitos.................................................................................................................................. 4
Competencia especfica ............................................................................................................ 4
Ruta de aprendizaje .................................................................................................................. 5
3.1 Principios de la variabilidad gentica .................................................................................. 6
3.1.1 Concepto de variabilidad gentica ................................................................................... 6
3.1.2 Leyes de Mendel ............................................................................................................ 12
3.2. Mecanismos de variabilidad gentica .............................................................................. 17
3.2.1. Mutacin gentica ......................................................................................................... 17
3.2.2. Mecanismos de reparacin ........................................................................................... 24
3.2.3. Sobrecruzamiento ......................................................................................................... 29
3.2.4. Elementos genticos mviles ........................................................................................ 31
Actividades .............................................................................................................................. 34
Autorreflexiones....................................................................................................................... 35
Cierre de la unidad .................................................................................................................. 35
Para saber ms ....................................................................................................................... 36
Fuentes de consulta ................................................................................................................ 37
Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 2

Variacin gentica
Presentacin de la unidad
La variabilidad gentica es un fenmeno que ocurre todos los das en los distintos
organismos vivos, sin embargo, no siempre los podemos identificar, sino que tenemos
que esperar muchos aos para que stos sean observable, pero gracias a este proceso
es que se ha podido evolucionar para generar especies con mejores caractersticas para
su sobrevivencia.
En esta unidad podrs aplicar los procesos que ya hemos estudiado en el fenmeno de
variabilidad gentica, el cual se lleva a cabo a travs de numerosos mecanismos como
las mutaciones y recombinaciones, que vamos a analizar. Tambin es importante que
conozcamos varios de los principios y experimentos realizados por Gregorio Mendel, el
cual estableci las bases para el estudio de la evolucin y la variabilidad gentica.
Propsitos
Esta unidad tiene el propsito de:
Describir las leyes de Mendel involucradas en la descendencia.

Explicar la repercusin de las mutaciones en la sntesis proteica.
Identificar los fenmenos que generan variabilidad gentica.
Deducir eventos evolutivos tomando en cuenta la variabilidad gentica.

Variacin gentica
Competencia especfica
Comprender la variabilidad gentica mediante la descripcin de los

procesos que la desencadenan para explicar los procesos evolutivos.

Variacin gentica

Variacin gentica
3.1 Principios de la variabilidad gentica

Antes de sumergirnos en el contenido de la asignatura, revisa la infografa que se muestra
en la pgina anterior y que te permitir tener un panorama completo de los contenidos
que revisaremos en esta unidad, en caso de que tengas alguna pregunta o inquietud,
consltalo con tu docente en lnea.
Las condiciones ambientales en nuestro planeta cambian continuamente, por lo que es

necesario que todos los seres vivos se adapten a ellas, ya que de eso depende su
sobrevivencia. Para lograr estos fenmenos de adaptacin se requieren de cambios en
el material gentico, para que stos sean permanentes y puedan posteriormente ser
expresados en protenas que generen organismos evolutivamente ms evolucionados y
mejor adaptados.
Existen distintos mecanismos genticos en los seres vivos que desencadenan cambios
en el cdigo gentico y permiten sta variabilidad gentica. A continuacin analizaremos
tanto los conceptos como los mecanismos relacionados con este fenmeno.
3.1.1. Concepto de variabilidad gentica

Para poder analizar la variacin gentica, debemos tener presente que el nmero de
cromosomas en un organismo vara, es decir, las bacterias contienen un nico
cromosoma circular, los eucariotas tienen varios cromosomas lineales. En algunos casos,
como la mayora de los hongos, su ncleo contiene una nica copia de cada cromosoma,
es decir son haploides (n). Los animales, como el hombre, contienen dos copias de cada
cromosoma, es decir son diploides (2n), y muchas plantas tiene varias copias de cada
cromosoma, es decir pueden ser tetraploides (4n), octoploides (8n), multiploides. En
el caso de los organismos eucariotas animales, todas sus clulas son diploides excepto
sus gametos sexuales que son haploides.
Variabilidad gentica
Es la variacin en el material gentico de una especie donde se incluyen los

genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, adems de los genomas
cloroplsticos en aquellas clulas que los contenga (Miller, 2004).

Variacin gentica
Figura 1. Clasificacin de los organismos por nmero de copias de los

cromosomas. Los organismos y/o las clulas se pueden clasificar en haploides si
presentan slo una copia de cada cromosoma, diplodies si presentan dos, triploides tres
y tetraploides si presentan cuatro.
Tomado de http://www.gominolasdepetroleo.com/2013/09/lo-que-esconde-la-sandia-sin-
semillas.html
Enlace
En la asignatura de Biologa celular estudiaste la estructura de los

cromosomas y las definiciones de cariotipo, por lo que aqu aplicaremos esos
principios para estudiar la variabilidad gentica.

Variacin gentica
Cromosomas homlogos
Son los cromosomas del mismo tipo, es decir, aquellos que tienen la
informacin para los mismos genes.
Figura 2. Cromosomas homlogos. Se describen los cromosomas homlogos del

humano, los cuales se obtienen uno del padre y el otro de la madre y codifican para los
mismos genes.
Tomado de https://www.hotforex.com/en/landing-pages/social-
trading.html?refid=109706
En las clulas diploides, existen dos copias de cada cromosoma que tienen informacin
para la sntesis de protenas pero es importante entender que no son cromosomas
idnticos. Es decir, en cada uno de los cromosomas existira el gen que sintetiza para una
protena con la misma funcin pero las secuencias pueden ser diferentes, por ejemplo,
en el cromosoma 2 de Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta que ha sido
estudiada ampliamente como modelo para estudios genticos y de desarrollo
embrionario) existe el gen con la informacin para el color de ojos, pero ste puede ser
rojo o morado, segn sea la secuencia gentica presente, por lo que los cromosomas
homlogos son diferentes.

Variacin gentica
Antes de adentrarnos ms en el tema de variabilidad gentica es importante que

revisemos algunas definiciones:
Definiciones
Locus
Loci en plural. Es la posicin fija en un cromosoma ocupada por un gen dado
o uno de sus alelos.
Alelo
Formas alternativas de un gen que se encuentra en un locus determinado de
un cromosoma.
Homocigoto
Organismo que presenta los dos alelos idnticos.
Heterocigoto
Organismo que presenta alelos distintos.
Fenotipo
Caractersticas visibles de un organismo.
Genotipo
Genes constituyentes de un organismo.

Variacin gentica
Figura 3. Locus. Se describe la definicin de locus dentro de un alelo.
Tomado de http://victorregoz.angelfire.com/Alelo.htm
Figura 4. Genes homocigotos y heterocigotos.
Tomado de: La pureza, s.f.
En los individuos heterocigotos, estn presentes dos alelos diferentes formando su

genotipo, sin embargo, no se tienen que ver reflejados los dos en su fenotipo. Para
explicar estos conceptos se tomar como ejemplo el grupo sanguneo ABO. En este caso
existen tres alelos: A, B y O; cada uno de nosotros tenemos dos de ellos en nuestro
genoma y podemos ser homocigotos: AA, BB u OO o heterocigotos (AB, AO, BO), sin
embargo el fenotipo asociado a cada genotipo vara, como se muestra en la siguiente
tabla:

Variacin gentica
Fenotipo asociado al genotipo del grupo sanguneo

ABO
Genotipo Fenotipo
Homocigoto
AA Grupo A
BB Grupo B
OO Grupo O
Heterocigoto
AO Grupo A
BO Grupo B
AB Grupo AB
Como puedes observar en la tabla, cuando est presente el alelo A o B junto con el O,
siempre se observa el fenotipo de los primeros, eso quiere decir que A y B son alelos
dominantes respecto a O, y a este ltimo se le denomina alelo recesivo. Por su parte,
A y B son codominantes entre ellos, ya que se expresan los dos a la vez (Arbelez-
Garca, 2009).
En relacin con la simbologa, a excepcin del grupo sanguneo, cuando se habla de

alelos dominantes y recesivos, ambos se indican con la misma letra, en mayscula para
el dominante y en minscula para el recesivo; por ejemplo, A y a para el color amarillo
(dominante) y verde (recesivo) de las semillas de los chcharos. Cuando se habla de
codominancia, entonces ambos alelos se nombran con diferentes letras, ambas en
maysculas.

Variacin gentica
Figura 5. Ejemplo de homocigotos. Del lado izquierdo se muestra un individuo

heterocigoto que presentar ojos cafs puesto que es el alelo dominante, en la
parte central se ejemplifica un homocigoto con ojos caf y del lado derecho un
homocigoto recesivo que presentar ojos azules.
Modificado de
http://www.bbc.co.uk/schools/gcsebitesize/science/ocr_gateway/understanding_or
ganisms/variation_inheritancerev4.shtml
3.1.2. Leyes de Mendel
Siempre es interesante conocer cules son los orgenes de muchos conceptos, para el
caso de la variabilidad gentica tenemos a los experimentos y conceptos definidos por
padre de la gentica: Gregor Mendel.
Gregor Mendel (1856 a 1863) fue un monje austriaco que paso parte de su vida realizando
experimentos con chcharos con diferentes caractersticas, para intentar explicar la
transmisin de los caracteres hereditarios lo que conllev a que postulara las Leyes de
Mendel en 1865 donde expuso sus experimentos y resultados ante la Sociedad de
Historia Natural de Brnn. En ese entonces sus conceptos pasaron inadvertidos, al igual
que con su ensayo publicado al ao siguiente sobre los hbridos vegetales. No fue hasta
aos despus, alrededor de 1900 cuando cobraron importancia estas llamadas Leyes de
Mendel, cuando tres botnicos: el holands Hugo de Vries en Alemania, Eric Von
Tschermal en Ausria y Karl Erich Correns en Inglaterra corroboraron el experimento
original de Mendel.
Las Leyes que gener Mendel explican y predicen cmo van a ser las caractersticas de
un nuevo individuo partiendo de los rasgos de los padres y los abuelos.

Variacin gentica
Primera ley de Mendel: ley de la uniformidad. Establece que cada individuo lleva un
par de factores para cada caractersticas, los cuales se separan durante la formacin de
los gametos (Curtis et al., 2008). Mendel lleg a esta conclusin despus de cruzar
plantas de guisantes puras de semillas amarillas con plantas puras de semillas verdes
(que sern los parentales o P). Las primera generacin contena semillas amarillas (que
ser la F1) y cundo estos florearon y se autopolinizaron dieron como descendencia una
relacin 3:1, es decir semillas amarillas y semillas verdes.
Los parentales puros son homocigotos para el carcter, es decir, tienen los dos alelos
iguales (AA) o (aa) y cuando ocurre la meiosis, se formarn 4 gametos iguales con el alelo
A o a (segn sea el caso). Durante la fecundacin, ambos alelos se juntarn formando
plantas heterocigotas (Aa). Como el amarillo es dominante sobre el verde, toda la
descendencia de la F1 tendr un fenotipo amarillo (Figura 6A). Por su parte, esta F1
cuando realice la meiosis formar alelos de dos tipos A a, que se cruzarn
(aleatoriamente) con los alelos del otro individuo de la F1 con lo que est realizando la
reproduccin sexual dando como resultado tres tipos de individuos: ser homocigoto
dominante (AA); 2/4 ser heterocigoto (Aa) y ser homocigoto recesivo (aa),
fenotpicamente, sern amarillos y ser verde (Figura 6B).
P A B
Figura 6. Primera Ley de Mendel. A. Los parentales (P) homocigotos se reproducen y la

descendencia (F1) es amarilla, B. Cuando la F1 se autofecunda su descendencia (F2)
tendr una relacin 3:1.
Tomado de http://www.saberespractico.com/estudios/secundaria-bachiller/biologia-
secundaria-bachiller-estudios/las-tres-leyes-de-mendel/

Variacin gentica
Segunda ley: de la segregacin. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos
razas puras, quedan ocultos en la primera generacin pero reaparecen en la segunda en
proporcin de uno a tres respecto a los caracteres dominantes.
Figura 7. Segunda ley de Mendel. En la parte superior (F1) se muestra la primera

generacin obtenida de la cruza de dos razas puras, donde el carcter recesivo queda
oculto, pero en la segunda generacin ya existe la probabilidad de que un individuo
exprese el carcter recesivo.
Tomado de http://henryclasesdeciencias.blogspot.mx/2011/09/segunda-ley-de-mendel.html
La tercera ley: principio de la distribucin independiente. Establece que en los casos

en que se trata de caracteres distintos su transmisin se realiza de manera independiente.

Variacin gentica
F1
Autofecundacin
F2
Relacin: 9:3:3:1
(amarillo liso: amarillo rugoso: verde liso: verde rugoso)
Figura 8. Principio de la distribucin independiente. Se describe cmo la distribucin

entre caracteres distintos es independiente siguiendo cada uno las dos primeras leyes.
Tomado de http://www.saberespractico.com/estudios/secundaria-bachiller/biologia-
secundaria-bachiller-estudios/las-tres-leyes-de-mendel/
En este caso, tambin hay una relacin directa de los resultados de Mendel con la meiosis
siempre y cuando los caracteres de los que se habla se encuentren en cromosomas
diferentes. Ya que como, se indic anteriormente, durante la metafase I los cromosomas
homlogos se alinean en la placa ecuatorial de manera aleatoria, de manera que una
clula AaBb, puede dar como resultado cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB ab. Si los
alelos se encontraran en el mismo cromosoma, entonces se segregaran juntos, a
excepcin de que ocurriera un sobrecruzamiento entre ellos.

Variacin gentica
Posicin de los
cromosomas en la
Metafase II
gametos
A a
A a
R r
R r
AR ar
A a
A a
r R
r R
Ar aR
Figura 9. Un individuo heterocigoto para dos caracteres (AaBb) puede

formar 4 tipos de gametos (AB, Ab, aB ab) segn sea el acomodo de
los cromosomas durante la metafase II.
Tomado de Arana, 2013.
La variabilidad gentica est relacionada estrechamente con la seleccin natural y la

evolucin de una especie. Todas las especies estn sujetas a los cambios en su ambiente
y su permanencia estar asociada a su capacidad para adaptarse a las nuevas
condiciones. De esta manera, cuanto mayor sea la variabilidad gentica mayor ser la
probabilidad de que algunos de los cambios en el genoma permitan la supervivencia del
individuo, de manera que entre ms variacin haya, mayor ser la evolucin. As mismo,
cuantos ms alelos existan para un determinado gen mayor ser esta probabilidad. Esto
fue demostrado matemticamente en el conocido Teorema fundamental de la seleccin
natural de Fisher.
Teorema fundamental de la seleccin natural de Fisher
Establece que el ritmo de aumento en adaptacin de un organismo en

cualquier momento es igual a su variacin gentica en adaptacin en ese
momento (Varga y col., 2003).

Variacin gentica
3.2. Mecanismos de variabilidad gentica
Mutaciones genticas. Son cambios en el DNA que, si ocurren en un gen, pueden

modificar la estructura o sntesis de la protena que codifica y por lo tanto su funcin.
Sobrecruzamiento. Los gametos de dos organismos (masculino y femenino) se unen
para la formacin de un nuevo individuo y segn sea la seleccin de los cromosomas
de los gametos de cada parental, sern las caractersticas especficas de su
descendiente.
Mecanismos parasexuales. En los organismos que no se realiza la reproduccin
sexual, se llevan a cabo otros mecanismos de intercambio de material gentico.
3.2.1. Mutacin gentica
Uno de los mecanismos ms importantes que incrementan la variabilidad gentica y que

puede ayudar a la sobrevivencia del organismo o llevarlo a la muerte por fallas
metablicas es la mutacin gentica.
Las mutaciones pueden generarse mediante dos mecanismos (Gardner et al., 2002):
Espontnea. Ocurren, normalmente, por errores en la replicacin.

Inducida. Resultan de la exposicin a mutgenos externos como la luz ultravioleta o
algn compuesto que interacte con el DNA, afectando as su replicacin. Pueden
ocasionarlas diferentes tipos de radiaciones o productos qumicos.
Un ejemplo de mutacin inducida es la que genera la radiacin ultravioleta, la cual puede

hacer que las bases de pirimidina adyacentes formen dmeros, ya que se enlazan a travs
de los carbonos 5 y 6. Otro ejemplo son los rayos X, los cuales causan rupturas en el
DNA de una o en las dos hebras.
Muchos productos qumicos con muy diferentes estructuras, llamados carcinognicos,

provocan mutaciones. Estos agentes se pueden clasificar de acuerdo a su mecanismo de
accin:
a) Anlogos de bases. Son compuestos estructuralmente similares a las bases que

se presentan en forma natural, pero contienenmodificaciones que incrementan la
posibilidad de tautomerizacin y apareamiento errneo. El que ms comnmente
se utiliza es el 5-bromouracilo, el cual en su forma ceto se incorpora en lugar de
la timina durante la replicacin del DNA y se aparea con la adenina. Tambin se

Variacin gentica
encuentra la 2-aminopurina que es un anlogo de base que se comporta como la

adenina pero con frecuencia se tautomeriza a la forma imino y se aparea con la
citosina.
Figura 10. Mutacin por anlogos de base. Se muestra como el 5-

bromouracilo se aparea distinto en su forma cetnica y enlica.
Tomado de https://sites.google.com/site/lamutacion2/mecanismos-de-
mutagenesis
b) Desaminacin. Estos agentes eliminan los grupos amino presentes en tres de las
cuatro bases naturales del DNA, lo que ocasiona un apareamiento diferente al
original:
Adenina hipoxantina (adenina desaminada), que se aparea con citosina
Guanina xantina (guanina desaminada), que se aparea con citosina.
Citocina uracilo, que se aparea con adenina
5-metilcitosina timina, que se aparea con adenina

Variacin gentica
Figura 11. Mutacin por desaminacin. Se muestran las conformaciones

de las bases una vez desaminadas que producen un patrn de apareamiento
distinto.
Tomado de http://ocw.unican.es/ciencias-de-la-
salud/biogerontologia/materiales-de-clase-1/capitulo-8.-danos-en-el-genoma-
y-el-envejecimiento/8.2-modificaciones-mas-frecuentes-en-la-copia-
del/skinless_view
c) Alquilacin. Estos productos alquilan a las pirimidinas en diversas posiciones, en

particular los anillos de purina. Estos sitios pueden estar alejados del
apareamiento o en lugares que intervienen directamente en el apareamiento,
como el oxgeno 6-ceto de la guanina o el oxgeno 4-ceto de la timina.
Figura 12. Mutacin por alquilacin. Se muestra el efecto del EMS un

agente alquilante que altera el apareamiento de las bases.
Modificado de https://sites.google.com/site/lamutacion2/mecanismos-de-
mutagenesis
d) Mutgenos que provocan desplazamiento del marco de lectura. Se trata de

productos qumicos, en especial derivados de acridina, que inducen la insercin o
delecin de una base. El ncleo de acridina tiene las dimensiones apropiadas para

Variacin gentica
intercalarse en la doble hlice entre pares de bases adyacentes y distorsiona la

doble hlice, estimulando los mecanismos de reparacin que rompen una hebra.
Donde hay un conjunto de bases repetidas, puede ocurrir un desplazamiento o
deslizamiento de la hebra cortada, adems puede insertarse una base adicional
para cerrar el espacio o puede perderse una base superflua si queda en un bucle
fuera de la hlice regular.
Figura 13. Mutacin por agente intercalante. Se muestra el mecanismo de

accin dela acridina, el cual presenta una estructura similar a las bases y
genera una insercin.
Modificado de https://biotechkhan.wordpress.com/2014/10/
Estos cambios en el DNA pueden producirse en un nico nucletido (mutaciones

puntuales), en varios (mutaciones gnicas), o en muchos, lo que puede ocasionar
alteraciones tan grandes que afectan al cariotipo (aberraciones cromosmicas). Estas
ltimas pueden afectar a una parte importante de un cromosoma que puede ser
duplicado, invertido o translocado a otro cromosoma (de Robetis y Hib, 2005).
Por su aplicacin en biotecnologa, nos vamos a centrar en el estudio de las mutaciones

gnicas, las cuales pueden ocurre por tres mecanismos:
Mecanismos de mutacin.
Tipo de mutacin Ejemplo

Sustitucin ACC por AGG
Delecin ACT por CT
Insercin ACT por AACT

Variacin gentica
Las mutaciones por sustitucin a su vez se pueden clasificar en:

A) Transiciones. Son cambios de una a otra pirimidina (TC o CT) o de una a
otra purina (AG o GA).
B) Transversiones. Con cambios de una pirimidina a una purina o viceversa (T o
CA o G; A o G T o C).
Cuando una mutacin ocurre en una zona del genoma que no tiene informacin para
alguna protena no se ver efecto alguno en el organismo, pero si la mutacin ocurre en
la secuencia del promotor de algn gen, haciendo que ste se active o se desactive puede
ocasionar que, el gen al que regula, se exprese ms o se deje de expresar, teniendo un
efecto en la cantidad de enzima producida pero no el tipo de enzima.
En el caso de que las mutaciones sucedan dentro de la secuencia codificante del gen se
pueden producir diferentes efectos, y con base en esto, tambin podemos clasificar a las
mutaciones:

Variacin gentica
Tipos de mutaciones genticas segn su efecto en

las protenas
Tipos de Efecto en Ejemplo

Mecanismo la protena
mutacin
Mutacin Se genera un nuevo Ninguno UCU (Ser)
silenciosa codn que codifica UCC (Ser)
para el mismo
aminocido.
Mutacin Se genera un nuevo Ninguno AAA (Lys)

neutra codn que codifica AGA (Arg):
para un aminocido ambos
aminocidos
con las mismas
bsicos
propiedades
fisicoqumicas.
Mutacin con Se genera un nuevo Modificacin GCA (Ala)

cambio de codn que codifica de la GAA (Glu) un no
sentido para un aminocido funcin. polar por uno de
carga negativa
de distinto tipo.
Mutacin sin Se genera un triplete Protenas CAG (Gln)
sentido de terminacin o incompletas UAG (stop)
stop.
Mutacin con Por insercin o Sntesis de AGA (Arg)

cambio de delecin de uno o una CAGA (Gln)
marco de varios nucletidos protena
diferente.
lectura (diferentes de tres).
Las mutaciones hasta ahora descritas corresponden generalmente a la inactivacin

completa de una enzima y de la va metablica correspondiente, sin embargo, el
organismo sobrevive y puede estudiarse, siempre que la va no sea esencial en cuyo caso
se producirn otros tipos de mutaciones:

Variacin gentica
Mutaciones letales. stas ocurren en vas que son esenciales y que no pueden
compensarse. Est claro que muchas vas responsables de la sntesis de compuestos
celulares complejos caen en esta clase, por ejemplo: las mutaciones en las enzimas
relacionadas con la sntesis de DNA o con la transcripcin. Estas mutaciones slo
pueden reconocerse por ausencia de progenie viva.
Mutaciones letales condicionales. Son aquellas que provocan la muerte del

organismo slo en ciertas condiciones, llamadas condiciones restrictivas. En este
caso puede escogerse un rgimen en donde la mutacin letal no se expresa y el
organismo sobrevive, stas se llaman condiciones permisivas. Son muy estudiadas
en microorganismos, como el caso de las mutaciones sensibles a la temperatura.
Para entender mejor los tipos de mutaciones gnicas vamos a analizar las siguientes
figuras con algunos ejemplos.
Figura 14. Mutacin silenciosa y con cambio de sentido. Del lado izquierdo se muestra
el proceso de transcripcin y traduccin partiendo de un DNA normal, en la parte central
ocurre una mutacin silenciosa por la transicin de A a G en la tercera posicin y del lado
derecho se presenta una mutacin con cambio de sentido por la transversin de A a T en la
cuarta posicin.

Variacin gentica
Figura 15. Mutacin sin sentido y con cambio de marco de lectura. Del lado izquierdo
se muestra el proceso de transcripcin y traduccin partiendo de un DNA normal, en la
parte central se observa una mutacin sin sentido por la transversin de A a T en la sexta
posicin, del lado derecho hay una mutacin con cambio del marco de lectura por la
insercin de una A en la cuarta posicin.
Modificado de https://biotechkhan.wordpress.com/2014/10/
De esta manera, se observa cmo puede afectar el cambio de una base en la secuencia
de una protena, lo cual puede ser muy til para disear organismos genticamente
modificados utilizando la herramienta de mutagnesis dirigida.
Enlace
Es importante que recuerdes estos principios de mutagnesis, ya que en la

asignatura Biologa molecular II y Gentica molecular bacteriana, los
emplearemos para la generacin de organismos genticamente modificados.
3.2.2. Mecanismos de reparacin
Los seres vivos han generado por evolucin, diversos sistemas elaborados de reparacin
para contrarrestar muchos de los tipos de dao del DNA producidos por agentes internos
y externos. Estos sistemas de reparacin son necesarios para mantener la integridad
gentica de los organismos, y por lo tanto para la supervivencia de los organismos en la
Tierra.

Variacin gentica
A continuacin vamos a ver algunos de los principales sistemas de reparacin del DNA
que se conocen hasta el momento (Klug et al., 2008).
Correccin de pruebas
Es el mecanismo desarrollado por la DNA polimerasa cuando identifica que ha
incorporado bases incorrectas durante la replicacin del DNA. Esta enzima tiene la
capacidad de detectar el 99% de los errores que comete, durante la replicacin, y actuar
como exonucleasa, cortando el nucletido incorrecto, reemplazndolo por el adecuado y
continuando con el alargamiento de la cadena de DNA.
Reparacin de emparejamientos errneos.

Es el mecanismo que hace frente a los errores que quedan despus de la correccin de
pruebas, donde primero se detecta la alteracin o emparejamiento errneo, se elimina el
nucletido mal emparejado y se inserta el adecuado.
Figura 16. Mecanismos de reparacin del DNA. Se muestran distintos mecanismos de

reparacin: A) Por correccin de pruebas, B) Por emparejamientos errneos.
Tomado de http://biologiamolecular-miguel.blogspot.mx/2012_04_01_archive.html
Reparacin postreplicativa o por recombinacin homloga.

Este mecanismo se lleva a cabo una vez que el DNA daado no ha podido ser reparado
por ninguno de los mecanismos anteriores, es decir, una vez que ya ha concluido el
proceso de replicacin. En este caso cuando se replica un DNA que contiene una lesin
de cualquier tipo, la DNA polimerasa puede detenerse en la lesin y saltar por encima de
ella, dejando un hueco en la cadena recin sintetizada. Para corregir el hueco, la protena
RecA dirige un intercambio por recombinacin con la regin correspondiente de la cadena

Variacin gentica
progenitora con la misma polaridad no daada; cuando el segmento de DNA no daado

reemplaza el segmento daado, el hueco se transfiere a la cadena donante. Este hueco
puede rellenarse mediante sntesis reparativa al continuar la replicacin.
Figura 17. Reparacin por recombinacin homloga. Se muestra el mecanismo de

reparacin donde acta RecA, las SSB y otras protenas para reparar fragmentos
daados del DNA.
Modificado de https://gen5fq.files.wordpress.com/2010/04/clase-15-tema-iv-
recombinacion-de-dna.pdf
Sistema de reparacin SOS

Este tipo de mecanismo se ha identificado en E. coli como el ltimo recurso para el DNA
daado. En presencia de emparejamientos errneos y de huecos en el DNA producidos
durante su replicacin, las bacterias pueden inducir la expresin de unos 20 genes cuyos
productos permiten que se produzca la replicacin del DNA incluso en presencia de estas
lesiones.

Variacin gentica
Figura 18. Mecanismo de reparacin SOS. A) La exposicin a radiacin UV o a

radicales oxidativos daa al DNA induciendo el sistema de respuesta al dao del DNA
(respuesta SOS) B) El aparareamiento incorrecto de bases produce regiones de DNA de
una cadena que activan a RecA y se estimula la autoprotelisis del represor SOS
transcripcional LexA. C) El reguln LexA incluye un inhibidor de divisin celular SulA para
prevenir la transmisin de la mutacin a la progenie. D) Cuando la reparacin a
terminado se restaura la represin de LexA.
Modificado de http://www.nature.com/nrmicro/journal/v6/n2/fig_tab/nrmicro1820_F1.html
Reparacin por fotorreactivacin: reversin del dao por UV en procariotas

Como ya se haba mencionado anteriormente, la luz UV es un importante mutgeno que
forma dmeros de pirimidina. En este caso acta una enzima fotorreactivadora o PRE (del
ingls PhotoReactivation Enzyme) que se ha identificado en E. coli, la cual corta los
enlaces entre los dmeros de timina, revertiendo as el efecto de la radiacin UV en el
DNA; esta enzima acta al absorber un fotn de luz.

Variacin gentica
Figura 19. Reparacin por fotoreactivacin. Se muestra el mecanismo de accin de la

protena PRE (Photoreactivation enzime) con la activacin de la luz.
Tomado de http://www.nature.com/nature/journal/v421/n6921/full/nature01408.html.
Reparacin por escisin de bases y de nucletidos.

Este mecanismo sucede en procariotas y eucariotas gracias a la accin de enzimas que
son independientes a la luz. En este caso una nucleasa reconoce y corta la distorsin o
el error presente en una de las dos cadenas de la hlice de DNA afectandoa a diversos
nucletidos adyacentes al error y dejando un hueco en una de las cadenas de la hlice.
A continuacin una DNA polimerasa rellena el hueco insertando desoxirribonucletidos
complementarios a los de la cadena intacta, utilizndola como molde de la replicacin.
Posteriormente la DNA ligasa sella el corte final que queda en el extremo 3OH de la
ltima base insertada, cerrando as el hueco.
Este mecanismo de reparacin puede llevarse a cabo al escindir slo bases (BER) o
nucletidos (NER).
Reparacin de roturas de la doble cadena

Cuando ocurren cortes de ambas cadenas de DNA, como consecuencia por ejemplo de
su exposicin a radiaciones ionizantes se activa este mecanismo de reparacin de roturas

Variacin gentica
de la doble cadena del DNA (DSB) que hace que las dos cadenas de DNA se vuelvan a
unir.
3.2.3. Sobrecruzamiento
El mecanismo de variabilidad gentica relacionado con la reproduccin sexual es el

sobrecruzamiento. Para comprender este fenmeno debemos recordar que los
organismos diploides tienen un cromosoma materno y otro cromosoma paterno y si
se pone como ejemplo al ser humano, son en total 23 pares de cromosomas. Cuando
se forman las ttradas y se alinean en la placa ecuatorial no existe modo de ordenar los
cromosomas paternos hacia un polo y los cromosomas maternos hacia el polo contrario,
si no que es totalmente al azar. De este modo, todos los gametos que se producen son
diferentes, con una mezcla de cromosomas maternos y paternos. Si a esto, se le aade
el sobrecruzamiento, donde hay una mezcla de genes maternos y paternos en la misma
cromtida, la variabilidad gentica aumenta considerablemente y esa es la razn por la
que todos los hijos son diferentes (a excepcin de los gemelos que provienen del mismo
vulo fecundado, que en las primeras divisiones se separan y forman dos o ms
embriones).
En la Figura se presenta una imagen donde se puede observar que se forman 4

gametos diferentes gracias al proceso de sobrecruzamiento. Si ste no ocurriera se
obtendran dos pares de gametos idnticos como los parentales.

Variacin gentica
Figura 20. Sobrecruzamiento. Se muestra como los cromosomas homlogos

sobrecruzan y generan una recombinacin.
Tomado de
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/genetica/contenido4.htm
Enlace
Los mecanismos de diversidad gentica que ocurren en procariontes son los

mecanismos parasexuales, los cuales estudiars en la asignatura de Gentica
molecular bacteriana.

Variacin gentica
3.2.4. Elementos genticos mviles
Un mecanismo importante de variabilidad gentica est incluida en los elementos

genticos transponibles, los cuales son como mutgenos naturales, ya que los
movimientos de estos elementos, de un sitio a otro en el genoma, tienen la capacidad de
interrumpir genes y causar mutaciones, as como tambin de generar daos
cromosmicos como roturas de la doble cadena (Klug et al., 2008).
Elementos genticos transponibles
Son fragmentos de DNA dentro del cromosoma que tienen la propiedad de

moverse o transponerse por el genoma, insertndose a s mismos en diversas
localizaciones dentro de un mismo o distinto cromosoma.
Existen transposones en todos los organismos, desde bacterias hasta el humano, son
ubicuos y comprenden grandes porciones de algunos genomas eucariticos. Por ejemplo,
la secuenciacin genmica reciente ha revelado que al menos el 50% del genoma
humano procede de elementos transponibles, aunque todava se desconoce su funcin
han sido muy tiles en la investigacin gentica.
A medida que la investigacin de elementos mviles avanz, se descubri que

pertenecan a dos categoras:
a) Clase II: Transposones de DNA. Son elementos que se transponen
directamente como DNA. Codifican para la enzima transposasa para su
transposicin y pueden contener genes adicionales. Se encuentran en
eucariotas y procariotas.

Variacin gentica
Figura 21. Transposones de DNA. Se muestra el mecanismo mediante el cual el

transposn se escinde del DNA donador y se inserta en el DNA blanco.
Modificado de Kejnovsky et al., 2012.
b) Clase I: Retrotransposones. Son elementos mviles que se transponen a

nuevos sitios en el genoma a travs de un intermediario de RNA, transcrito a
partir de los elementos mviles por accin de una RNA polimerasa y que luego
se vuelve a convertir en DNA de doble cadena por accin de una transcriptasa
inversa.
Figura 22. Retrotransposones. Se muestra el mecanismo del retrotransposn, donde

primero transcribe su DNA a RNA, posteriormente realiza una transcripcin reversa, para
que el DNA generado sea el que se inserte en otra posicin del DNA husped.
Modificado de Kejnovsky et al., 2012.

Variacin gentica
Clasificacin de elementos transponibles
Procariotas Elementos IS (Ej: IS2,

IS30)
Transposones compuestos
(Ej: Tn5, Tn10)
Transposones de la familia
Tn3
Clase II. Transposones de
Bacterifagos (Ej: Mu,
DNA
lambda, P22)
Eucariotas Elementos controladores
del Zea mays (Ej: Ac, Mu,
Sm)
Elementos P de Drosophila
Elementos mariner
Eucariotas Retrotransposones (Ej: Ty
Clase I. de levadura)
Retrotransposones Retrotransposones no
virales (Ej: LINEs, SINEs)
En bacterias se pueden encontrar dos tipos de transposones que han sido muy
estudiados:
Transposones bacterianos (Tn). Son elementos mviles grandes que contienen
genes que codifican protenas cuya funcin no est relacionada con la
transposicin, por ejemplo: genes de resistencia a antibiticos.
Secuencias de insercin (IS). Son elementos mviles pequeos, de hasta 2 kb;
pueden moverse de un sitio a otro, insertndose en un gen o en una regin
reguladora. Pueden estar presentes en muchas copias en el genoma bacteriano.
En su estructura presentan el gen que codifica para la enzima transposasa,
responsable de cortar el cromosoma bacteriano en un sitio especfico donde
posteriormente se insertar el IS; tambin presentan en sus extremos repeticiones
terminales invertidas (ITR), los cuales son segmentos cortos de DNA que tienen
la misma secuencia nucleotdica pero orientada en direcciones opuestas.

Variacin gentica
Figura 23. Estructura de un elemento de insercin. Se muestra de naranja el gen que

codifica para la enzima transposasa, flanqueada por las regiones repetidas (negro y rojo).
Tomado de Lodish et al., 2005.
En el humano las principales familias de transposones son los elementos dispersos largos
(LINES) y los (SINES). Los LINES son elementos de DNA de unas 6 kb de longitud y hay
hasta 850,000 copias lo que corresponde al 21% del DNA genmico humano. Los SINES
tienen unos 100 a 500 pb de longitud y hay aproximadamente 1.5 millones de copias en
las clulas humanas comprendiendo el 13% del genoma humano.
Aunque la mayor parte de transposones humanos parecen ser inactivos, su movilidad

potencial y los efectos mutagnicos de estos elementos tienen grandes implicaciones
para la gentica humana (Klug et al., 2008).
Actividades
La elaboracin de las actividades y evidencias de aprendizaje estarn guiadas

por tu docente en lnea, mismo que te indicar, a travs de la Planeacin didctica
del docente en lnea, la dinmica que t y tus compaeros (as) llevarn a cabo, as
como la fecha de entrega de tus productos.
Para el envo de tus trabajos utilizars la siguiente nomenclatura:

BBM1_U3_A1_XXYZ, donde BBM1 corresponde a las siglas de la asignatura, U1 es
unidad de conocimiento, A1 es el nmero de actividad, el cual debes sustituir
considerando la actividad que se realices, en el caso de la evidencia de aprendizaje
se deber colocar EA; asimismo, XX son las primeras letras de tu nombre y la primera
letra de tu apellido paterno y Z corresponde a la primera letra de tu apellido materno.

Variacin gentica
Autorreflexiones
Para la parte de autorreflexiones debes de consultar el foro Preguntas de

Autorreflexin para realizar la actividad correspondiente y enviarlo a la herramienta de
Autorreflexiones. Cabe recordar que esta actividad tiene una ponderacin del 10% de
tu evaluacin.
Para el envo de tu autorreflexin utiliza la siguiente nomenclatura:
BBM1_U3_ATR _XXYZ, donde BCMV corresponde a las siglas de la asignatura, U1

es la unidad de conocimiento, XX son las primeras letras de tu nombre, y la primera
letra de tu apellido paterno y Z la primera letra de tu apellido materno.
Cierre de la unidad
En esta unidad revisaste la importancia de la variabilidad gentica para la sobrevivencia

de una especie y su ntima relacin con la evolucin. Se analiz el papel de las
mutaciones y otros mecanismos que son capaces de generar una mayor variabilidad, las
cuales pueden utilizarse para la obtencin de cepas de inters industrial, que presenten
mejores caractersticas.
Tambin se relacionaron estos procesos con las Leyes de Mendel que permiten predecir
cmo ser el comportamiento hereditario de un carcter especfico y como nos permiten
disear estrategias de cruzamientos para obtener hbridos con mejores caractersticas sin
tener que obtener Organismos Genticamente Mejorados.
Con esto concluimos con el conocimiento de las bases de la biologa molecular, por lo
que en la asignatura de biologa molecular II aplicars estos fundamentos en el desarrollo
de distintas tcnicas que permiten la manipulacin de cidos nucleicos y protenas para
diferentes fines.

Variacin gentica
Para saber ms
Leyes de Mendel:
http://www.beekeeping.com/articulos/leyes_de_mendel.
pdf
http://www.educ.ar/recursos/ver?rec_id=20096
https://www.youtube.com/watch?v=FBxKey7tAnI
https://www.youtube.com/watch?v=2uXbyb-WVNM
https://www.youtube.com/watch?v=LKL4oTqhaso
https://www.youtube.com/watch?v=uXZ1UDA2vZo
Teorema de Fisher:
http://web.udl.es/usuaris/esi2009/treballs/P1_30.pdf.
Alelos:
https://www.youtube.com/watch?v=18x3oL3SeKg
Variabilidad gentica:
https://www.youtube.com/watch?v=dNw9ELPF6zA
Mutaciones:
https://www.youtube.com/watch?v=KFRpnTF52Mc
https://www.youtube.com/watch?v=skR4ezYNqJQ
Transposones:
http://medmol.es/revisiones/60/
http://www.revistaaquatic.com/aquatic/pdf/24_06.pdf
https://www.youtube.com/watch?v=cZDjIYSQucw

Variacin gentica
Fuentes de consulta
1. Curtis, E., Barnes, S.N., Schnek, A. y Massarini. (2008) Biologa. (7 ed.)

Argentina: Mdica Panamericana. ISBN: 9789500603348
2. Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snustad, D.P. (2002) Principios de Gentica. (4
ed.). Mxico: Limusa Wiley. ISNB: 968-18-5305-9.
3. Klug W. S., Cummings M. R., Spencer C.A. (2008). Espaa. Conceptos de
Gentica. Pearson Education.
4. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., Matsudaira, P., Baltimore, D., Darnell, J.
(2005) Biologa Celular y Molecular. (5 ed.), Argentina: Mdica Panamericana.
ISBN 9789500613743
5. Miller, K (2004). Biologa. Mxico: Pearson Prentice Hall. ISBN 0-13-115538-5.

Unidad3.Variabilidadgenetica 131216

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Biologa mole

Presentacin de la unidad ......................................................................................................... 3

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 2

Esta unidad tiene el propsito de:

Describir las leyes de Mendel involucradas en la descendencia.

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 3

Comprender la variabilidad gentica mediante la descripcin de los

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 4

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 5

3.1 Principios de la variabilidad gentica

Las condiciones ambientales en nuestro planeta cambian continuamente, por lo que es

3.1.1. Concepto de variabilidad gentica

Es la variacin en el material gentico de una especie donde se incluyen los

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 6

Figura 1. Clasificacin de los organismos por nmero de copias de los

En la asignatura de Biologa celular estudiaste la estructura de los

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 7

Figura 2. Cromosomas homlogos. Se describen los cromosomas homlogos del

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 8

Antes de adentrarnos ms en el tema de variabilidad gentica es importante que

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 9

Figura 3. Locus. Se describe la definicin de locus dentro de un alelo.

Figura 4. Genes homocigotos y heterocigotos.

Tomado de: La pureza, s.f.

En los individuos heterocigotos, estn presentes dos alelos diferentes formando su

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 10

Fenotipo asociado al genotipo del grupo sanguneo

En relacin con la simbologa, a excepcin del grupo sanguneo, cuando se habla de

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 11

Figura 5. Ejemplo de homocigotos. Del lado izquierdo se muestra un individuo

3.1.2. Leyes de Mendel

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 12

Figura 6. Primera Ley de Mendel. A. Los parentales (P) homocigotos se reproducen y la

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 13

Figura 7. Segunda ley de Mendel. En la parte superior (F1) se muestra la primera

La tercera ley: principio de la distribucin independiente. Establece que en los casos

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 14

Figura 8. Principio de la distribucin independiente. Se describe cmo la distribucin

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 15

Figura 9. Un individuo heterocigoto para dos caracteres (AaBb) puede

Tomado de Arana, 2013.

La variabilidad gentica est relacionada estrechamente con la seleccin natural y la

Teorema fundamental de la seleccin natural de Fisher

Establece que el ritmo de aumento en adaptacin de un organismo en

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 16

3.2. Mecanismos de variabilidad gentica

Mutaciones genticas. Son cambios en el DNA que, si ocurren en un gen, pueden

3.2.1. Mutacin gentica

Uno de los mecanismos ms importantes que incrementan la variabilidad gentica y que

Espontnea. Ocurren, normalmente, por errores en la replicacin.

Un ejemplo de mutacin inducida es la que genera la radiacin ultravioleta, la cual puede

Muchos productos qumicos con muy diferentes estructuras, llamados carcinognicos,

a) Anlogos de bases. Son compuestos estructuralmente similares a las bases que

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encuentra la 2-aminopurina que es un anlogo de base que se comporta como la

Figura 10. Mutacin por anlogos de base. Se muestra como el 5-

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 18

Figura 11. Mutacin por desaminacin. Se muestran las conformaciones

c) Alquilacin. Estos productos alquilan a las pirimidinas en diversas posiciones, en

Figura 12. Mutacin por alquilacin. Se muestra el efecto del EMS un

d) Mutgenos que provocan desplazamiento del marco de lectura. Se trata de

Universidad Abierta y a Distancia de Mxico 19

intercalarse en la doble hlice entre pares de bases adyacentes y distorsiona la