Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresin en el

desarrollo, especialmente en las reas del lenguaje expresivo y el

uso de las manos.
Causas
El sndrome de Rett se presenta casi siempre en las nias y se
puede diagnosticar errneamente como autismo o parlisis
cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de sndrome de Rett con

un defecto en un gen de la protena 2 de unin a metil-CpG
(MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente
este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para
que la nia sobreviva.
Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo
cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto
generalmente ocasiona aborto espontneo, mortinato o muerte muy
prematura.
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nios.
Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y
ciertas reas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Sntomas
Un beb con el sndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo
normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los sntomas
varan de leves a graves y pueden abarcar:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrs;

la respiracin generalmente es normal durante el sueo y
anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivacin excesiva
Brazos y piernas flcidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin
embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas
personas con sndrome de Rett es difcil debido a las
anomalas en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable o rgida; o caminar sobre los
dedos de los pies
Convulsiones
 El crecimiento de la cabeza se hace ms lento comenzando
aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
Prdida de los patrones normales de sueo
Prdida de los movimientos con propsito de la mano; por
ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es
reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como
torsin de la mano o colocacin constante de la mano en la
boca
Prdida del compromiso social
Estreimiento y reflujo gastroesofgico (GERD) continuos y
graves
Circulacin deficiente que puede llevar a piernas y brazos
fros y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

NOTA:

Para los padres, los problemas en el patrn respiratorio pueden ser

el sntoma ms difcil y perturbador de observar. Por qu suceden y
qu hacer al respecto es algo que an no se ha comprendido bien.
La mayora de los expertos en el sndrome de Rett recomiendan
que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de
respiracin irregular, como contener la respiracin. Puede ayudar el
hecho de recordarse a s mismo que la respiracin normal siempre
retorna y que su hija se ir acostumbrando al patrn respiratorio
anormal.
Pruebas y exmenes
Las pruebas genticas se pueden utilizar para buscar el defecto
gentico asociado con el sndrome de Rett. Sin embargo, dado que
el defecto no se identifica en todas las personas con la enfermedad,
el diagnstico de este sndrome se basa en los sntomas.

Existen algunos tipos diferentes del sndrome de Rett:

Atpico
Clsico (satisface los criterios diagnsticos)
Provisional (algunos sntomas aparecen entre las edades de 1
a 3 aos)

El sndrome de Rett se clasifica como atpico si:

 Comienza temprano (poco despus de nacer) o tarde
(despus de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3
4 aos de edad)
Los problemas con las destrezas del habla y de la mano son
leves
Aparece en un nio varn (muy poco comn)

Tratamiento
El tratamiento puede abarcar:

Ayuda con la alimentacin y el cambio de paales.

Mtodos para tratar el estreimiento y el reflujo
gastroesofgico.
Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos.
Ejercicios de soporte de peso para aquellas personas con
escoliosis.

La alimentacin suplementaria puede ayudar a aquellos con

crecimiento lento. Se puede necesitar una sonda de alimentacin si
el paciente inhala (aspira) alimento. Las dietas ricas en caloras y
grasa, al igual que la alimentacin con sonda nasogstrica, pueden
ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso
puede mejorar la lucidez mental y la interaccin social.

Los medicamentos, como carbamazepina, se pueden utilizar para

tratar las convulsiones. Otros medicamentos o suplementos que se
han utilizado o estudiado son, entre otros:

Bromocriptina
Dextrometorfano
Folato y betana
L-carnitina, la cual puede ayudar a mejorar las habilidades del
lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la
energa y la calidad de vida, mientras disminuye el
estreimiento y el sueo durante el da
L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la
enfermedad

La terapia de clulas madre, sola o en combinacin con la terapia

gnica, es otro tratamiento esperanzador.

Grupos de apoyo
International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.
Expectativas (pronstico)
La enfermedad empeora lentamente hasta los aos de la
adolescencia. Luego, los sntomas pueden mejorar. Por ejemplo, las
convulsiones y los problemas respiratorios tienden a disminuir a
finales de la adolescencia.

La regresin o los retrasos en el desarrollo varan. Generalmente,

un nio con sndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es
posible que no gatee. Para aquellos que gatean, muchos lo hacen
pasando rpidamente sobre su vientre sin usar las manos.
De manera similar, algunos nios caminan independientemente
dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no
aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no
aprenden a caminar hasta la ltima etapa de la infancia o principios
de la adolescencia. En el caso de los nios que s aprenden a
caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por
el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es

probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25
aos. La expectativa de vida de una nia con sndrome de Rett
puede ser hasta aproximadamente los 45 aos. La muerte a
menudo est relacionada con convulsiones, neumona por
aspiracin, desnutricin y accidentes.
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si:

Tiene alguna preocupacin acerca del desarrollo de su hijo.

Nota una falta de desarrollo normal de sus habilidades
motrices o del lenguaje en un nio.
Piensa que el nio tiene problemas de salud que requieren
tratamiento.

Prevencin
La probabilidad de tener otro hijo con el sndrome de Rett es de
menos del 1%.
Referencias
Kwon JM. Miscellaneous Disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th
ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 592.5.
 Actualizado: 11/12/2012
Versin en ingls revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA,
Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington
School of Medicine. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions,
Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz,
Stephanie Slon, and Nissi Wang.

Traduccin y localizacin realizada por: DrTango, Inc.

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