UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

DEPARTAMENTO ACADEMICO DE CIENCIAS BASICAS

SILABO

DE

GENETICA HUMANA

LAMBAYEQUE - PERU
2014
UNIVERSIDAD NACIONAL PEDRO RUIZ GALLO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
LAMBAYEQUE

SILABO DE GENTICA HUMANA

I.- DATOS DE IDENTIFICACIN.

1.1.- Universidad Nacional : Pedro Ruiz Gallo.
1.2.- Facultad : Medicina Humana.
1.3.- Departamento acadmico : Ciencias Bsicas.
1.4.- Asignatura : Gentica Humana.
1.4.1.- Naturaleza : Cientfica.
1.4.2.- Nivel de Formacin : Profesional.
1.4.3.- Cdigo : MH 153.
1.4.4.- Crditos : tres (3).
1.4.5.- Horas tericas semanales : 1.
1.4.6.- Horas prcticas semanales: 4.
1.4.7.- Total horas semanales : 5.
1.4.8.- Total horas semestrales : 80.
1.4.9.- Nivel de exigencia : obligatorio.
1.4.10.- Extensin : III Unidades.
1.5.- Pre-requisito : ninguno.
1.6.- Semestre acadmico : II.
1.7.- Semestre lectivo : 2014 -II.
1.8.- Docentes :
Dra. Pilar Surez Tirado. Profesora Asociada TC(Coordinadora)
Dr. Alfredo Santiago Chiclayo Padilla. Profesor Asociado TC.
Dr. Jorge Lus Ortiz Millones. Profesor Auxiliar TP.

II.- SUMILLA.

2.1.- UBICACION EN LA ESTRUCTURA CURRICULAR.

La asignatura pertenece al grupo de Ciencias Bsicas de la estructura curricular de la
Facultad de Medicina Humana. Se ubica en el II ciclo del plan de estudios.
2.2.- OBJETO: Los Principios de la Gentica Humana.
2.3.- OBJETIVO: Comprender los mecanismos de transmisin, distribucin y perpetuacin
del material hereditario en los seres humanos; analizar las caractersticas de las principales
enfermedades genticas y formular criterios de prevencin de estas enfermedades.

2.4. SINTESIS DE LOS CONTENIDOS

1.- Principios bsicos de gentica.
2.- Patrones de herencia.
3.- Gentica mdica.

2.5.- ACTIVIDADES
La asignatura se desarrolla a travs de las siguientes actividades:
. Actividad terica.
. Actividad prctica.
. Seminario.
III.- OBJETIVOS.

3.1.- OBJETIVOS GENERALES.

Al trmino de la Asignatura de Gentica Humana, los estudiantes estarn en capacidad de:

- Comprender los mecanismos de transmisin, distribucin y perpetuacin del material
hereditario; analizar las caractersticas de las principales enfermedades genticas y formular
criterios de prevencin de estas enfermedades.

3.2.-OBJETIVOS ESPECIFICOS.
Al trmino de la asignatura el alumno tendr los siguientes conocimientos, habilidades, destrezas y
actitudes.
3.2.1.- Comprender estructura y funcin de los genes, organizacin de los cromosomas humanos,
genoma humano y las bases de la variacin gentica.
3.2.2.-Analizar los patrones de herencia (monognica, cromosmica y multifactorial) y las
aplicaciones de ligamiento y mapeo gentico.
3.2.3.- Explicar los efectos de la mutacin en la funcin proteica y en el cncer, as como las bases
para el diagnstico gentico y principios del consejo gentico.
IV.- COMPETENCIAS
4.1.- COMPETENCIAS GENERALES.
- Comprende los mecanismos de transmisin, distribucin y perpetuacin del material
hereditario.
- Evala las caractersticas de las principales enfermedades genticas e infiere la manera de
prevenirlas.
- Desarrolla el trabajo grupal como uno de los instrumentos para alcanzar el conocimiento.
- Desarrolla una actitud de participacin activa, solidaria, humilde, honesta y respetuosa,
dentro de un marco de disciplina y orden.
- Toma conciencia que los conocimientos deben estar orientados a solucionar problemas de
salud a nivel individual y comunitario.

4.2.- COMPETENCIAS ESPECFICAS

PRIMERA UNIDAD
Conceptuales
- Comprende la estructura y funcin de genes y, los procesos de transcripcin y traduccin
- Explica los cambios de la cromatina durante el ciclo celular y la organizacin de los
cromosomas humanos
- Analiza las caractersticas del genoma humano y la variacin inter-individual.
- Explica la mutacin, sus agentes inductores, su clasificacin e infiere sus manifestaciones
fenotpicas.
- Conoce las tcnicas bsicas de gentica molecular.
Procedimentales
- Identifica las fases de la mitosis y la meiosis en lminas de preparados citolgicos e
histolgicos o en esquemas y las correlaciona con los sucesos a nivel molecular.
- Identifica las bases moleculares que explican la enfermedad gentica en el caso clnico
presentado.
Actitudinales
- Valora la trascendencia del conocimiento del material hereditario para la medicina.
- Reconoce la importancia biolgica y mdica de la mitosis y la meiosis.
SEGUNDA UNIDAD

Conceptuales
- Comprende los Principios de Mendel. Explica los patrones de herencia monognica:
autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada a X.
- Identifica las caractersticas ms importantes de las alteraciones cromosmicas ms
frecuentes, cuantitativas y estructurales.
- Reconoce los mtodos para la determinacin del cariotipo y su utilidad en el diagnstico de
las enfermedades cromosmicas.
- Explica las caractersticas genticas de los caracteres cuantitativos y el modelo de poligenes-
ambiente y enfermedades multifactoriales
- Analiza los postulados de la Ley del equilibrio gentico de Hardy-Weinberg y los factores que
alteran el equilibrio.
- Comprende los fundamentos del ligamiento y mapeo gentico.
Procedimentales
- Confecciona cariotipo humano normal y con determinadas alteraciones cromosmicas
numricas y estructurales. Seala su frmula cromosmica y manifestaciones fenotpicas.
- Identifica cromosomas en cariotipos de preparados citolgicos.
- Identifica el corpsculo de Barr o cromatina sexual en clulas nucleadas femeninas.
- Identifica las bases genticas de las enfermedades de los casos clnicos presentados.
Actitudinales
- Demuestra inters en el conocimiento de las categoras de enfermedades genticas.
- Valora su importancia en la prctica mdica.

TERCERA UNIDAD
Conceptuales
- Comprende las bases moleculares, bioqumicas y celulares de las enfermedades genticas.
- Establece los criterios de diagnstico y atencin de las personas y familias que presentan una
enfermedad gentica.
- Analiza un caso de anomala gentica y determina el riesgo de presentacin en los siguientes
hijos de la pareja en estudio.
- Analiza los componentes de un sistema de terapia gnica, los tipos de vectores y su aplicacin
clnica.
- Analiza las alteraciones genticas que originan las neoplasias malignas.
- Formula los principios del consejo gentico.
- Analiza los dilemas ticos en gentica humana.
Procedimentales
- Construye el rbol genealgico de su familia y de los casos presentados. Reconoce el patrn
de trasmisin que muestra la enfermedad en dichas familias.
- Identifica al microscopio los marcadores tumorales en tejido tumoral de mama.
Actitudinales
- Participa activamente en la formulacin de criterios de diagnstico, tratamiento y consejo
gentico.
- Demuestra inters en aplicar los conocimientos en gentica humana en el marco del respeto
por la vida y dignidad humanas.
V.- UNIDADES DE APRENDIZAJE Y PROGRAMACION DE ACTIVIDADES

SEMANA ESTRATEGIA METODOLGICA

CLASE MAGISTRAL PRACTICA SEMINARIO
1 Introduccin a la
gentica mdica.
14/08 Historia. Proyecto Distribucin de grupos Distribucin de grupos de trabajo y
genoma humano. (A) de trabajo y lineamientos generales.
cidos nucleicos. lineamientos generales.
Estructura y funcin de
los genes.
Fundamentos de la
expresin gnica.
Regulacin de los
genes. (B)
2 La cromatina durante Observacin de
el ciclo celular. Niveles lminas de
21/08 de empaquetamiento. preparados
Replicacin del ADN. citolgicos e
Divisin celular: histolgicos de ____________________
mitosis y meiosis. (C) mitosis normales y
Estructura del genoma anormales. Grupo a
humano.ADN Identificacin de
repetitivo fases de la meiosis y
Relacin entre sus caractersticas
secuencia, estructura y en esquemas,
funcin de la regulacin ciclo
cromatina. (B) celular. Grupo b

3 Mutaciones. Observacin de SEMINARIO I

Categoras. Tipos de lminas de Tcnicas bsicas y herramientas
28/08 mutaciones y sus preparados utilizadas por la gentica molecular
consecuencias. citolgicos e humana. ADN recombinante: enzimas
Variacin heredada y histolgicos de de restriccin,vectores, genotecas.
polimorfismo en el mitosis normales y Anlisis de cidos nucleicos:
ADN y las protenas. anormales. Grupo b transferencia de Southern y Northern
Efectos fenotpicos de Identificacin de PCR.
las mutaciones. (A) fases de la meiosis y Secuenciacin del ADN.
sus caractersticas Microarrays.
en esquemas,
regulacin ciclo Grupo a (B)
celular. Grupo a
4 SEMINARIO I
CASO CLNICO 1
04/09 Grupo b
CASO CLNICO 1 Grupo b (B)
------------------------ Grupo a
5 EXAMEN TERICO PRCTICO UNIDAD I
11/09
 ESTRATEGIA METODOLGICA
CLASE MAGISTRAL PRACTICA SEMINARIO
.Patrones de herencia Confeccin de
monognica. Genotipo y cariotipo y
6 fenotipo. Herencia observacin de lminas
mendeliana. Patrones de preparados
18/09 autosmicos de herencia: citolgicos de cariotipo --------------------------
recesiva y dominante. (A) Grupo b
.Gentica de las CASO CLNICO 2
enfermedades con herencia Grupo a
multifactorial. (B)
7 SEMINARIO II
Confeccin de Determinacin
25/09 Principios de cariotipo y sexual. Inactivacin
citogentica clnica. observacin de lminas del cromosoma X.
Identificacin de los de preparados Herencia ligada al
cromosomas. Bandeo citolgicos de cariotipo. cromosoma X.
cromosmico. Grupo a Mosaicismo.
Anomalas CASO CLNICO 2 Impronta genmica.
cromosmicas Grupo b Expansin de
numricas y repeticiones
estructurales. Anlisis inestables.
citogentico en el Grupo a (B)
cncer. (C)
8 SEMINARIO II
Mapeo de los genes Observacin de
02/10 humanos. preparaciones de
Ligamiento y cromatina sexual.
frecuencia de Grupo b Grupo b (B)
recombinacin. CASO CLNICO 3
Mapas genticos y Grupo a
mapas fsicos (A)
9
Genotipos y fenotipos Observacin de
09/10 en poblaciones. preparaciones de
Factores que alteran el cromatina sexual.
equilibrio de Hardy- Grupo a ---------------------------
Weinberg. Diferencias CASO CLNICO 3
tnicas en la frecuencia Grupo b
de enfermedades
genticas. (B)
10 EXAMEN TERICO PRCTICO UNIDAD II
16/10
 SEMINARIO III
Bases moleculares,
11 bioqumicas y celulares
de las enfermedades
23/10 Efectos de la Construccin de genticas: Enzimopatas,
mutacin sobre la rboles genealgicos. defectos de receptores,
funcin proteica. en el transporte,
Hemoglobinopatas. Grupo a (A) trastornos de protenas
(C) estructurales.
Grupo b (C)
12
Diagnstico de SEMINARIO III
30/10 enfermedades Grupo a (C)
genticas. Historia
familiar. Pruebas de Construccin de
cribado gentico en rboles genealgicos.
grupos de poblacin
y para la deteccin Grupo b (A)
de la susceptibilidad
gentica. (B)
13 Gentica y genmica Observacin de
del cncer. lminas de preparados
06/11 Oncogenes. Genes histolgicos de
de supresin marcadores de
tumoral. Aplicacin inmunohistoquimica,
de la genmica al p53, Ki-67 en tumores
tratamiento del de mama. Grupo b
cncer. (C) CASO CLNICO 4
Grupo a
14 Consejo gentico y Observacin de
evaluacin del lminas de preparados
13/11 riesgo. Proceso del histolgicos de
consejo gentico. marcadores de
Consideraciones inmunohistoquimica,
ticas en gentica p53, Ki-67 en tumores
mdica. (A) de mama. Grupo a
CASO CLNICO 4
Grupo b
15 SEMINARIO IV
Tratamiento de la enfermedad gentica. Estrategias teraputicas. Terapia gnica.
20/11
Grupos a y b (A)
16 EXAMEN TERICO PRCTICO UNIDAD III
27/11
PROFESORES RESPONSABLES:

Dra. Pilar Surez Tirado. (A)

Dr. Jorge Lus Ortiz Millones. (B)
Dr. Alfredo Santiago Chiclayo Padilla. (C)

VI.- METODOLOGIA.
La asignatura se desarrollar a travs de clases tericas que sern complementadas con
prcticas de laboratorio, que incluirn casos clnicos. Adems se realizarn Seminarios que
afianzarn en el alumno el conocimiento, comprensin y aplicacin del contenido de la asignatura.

6.1.- PROCEDIMIENTOS.
6.1.1.- Clase terica. Son las exposiciones de temas segn el programa y calendario de los
contenidos del curso, es ejecutado por un docente.

6.1.2.- Seminario. Es una herramienta de aprendizaje en la que cada alumno investiga un tema en
forma individual y en grupo y lo prepara para su presentacin. El tema es establecido en la
programacin del contenido acadmico. El asesor presenta previamente los objetivos a
desarrollar.
El da de esta actividad el asesor sortea en forma sucesiva el grupo que presenta cada uno
de los objetivos del tema. El docente acta como moderador y se encarga de evaluar a los alumnos
segn hoja de evaluacin (informe escrito y exposicin) y a travs de cuestionario al finalizar el
seminario.

6.1.3.- Prctica de Laboratorio: se realizar observaciones microscpicas de preparados celulares

y de cortes histolgicos de tejidos. Adems, segn la prctica, se realizarn las tareas indicadas y
se resolvern los problemas y casos clnicos formulados.

6.1.4.- Informe de Prcticas de laboratorio y Estudio de casos. Las prcticas de laboratorio sern
registrados en un flder o cuaderno de prcticas. Al final de la Unidad, el alumno ingresar a dar
su examen prctico previa presentacin de su flder de registro de todas las actividades realizadas
en la unidad. El alumno que no presenta su informe de prctica, tiene en consecuencia nota de cero
(00.00).

6.1.5.- Discusin de casos. Con una semana de anticipacin se presenta un caso clnico en el que
est implicada una entidad gentica con un nmero determinado de preguntas relacionadas con el
caso, las cuales son desarrolladas por los alumnos en base a una dinmica de grupos. Durante la
presentacin se discuten los puntos planteados. El objetivo es comprender y aplicar la informacin
de las clases tericas y establecer un nexo entre la informacin que se recibe en ciencias bsicas y
la informacin que obtendrn los alumnos en ciencias clnicas. La evaluacin de esta actividad se
limita especficamente al campo de ciencias bsicas. El contenido de la discusin del caso ser
registrado en el flder de prcticas de laboratorio y estudio de casos.

6.2.- MEDIOS Y MATERIALES EDUCATIVOS:

- Lminas de preparados citolgicos e histolgicos.
- Microscopios compuestos.
- Cmara digital.
- Equipo multimedia.
VII. EVALUACION.

7.1. NORMAS GENERALES

La evaluacin constituye el proceso sistemtico por el cual se determina los objetivos y

competencias que han sido alcanzados por los estudiantes. En consecuencia tiene por finalidad:
- Identificar los logros y dificultades que tiene el alumno en el aprendizaje.
- Precisar la eficiencia de la enseanza y mejorar los mtodos pedaggicos empleados.
Para la evaluacin se emplearn los siguientes instrumentos: pruebas objetivas y escalas
valorativas.

7. 2.- LAS PRUEBAS OBJETIVAS.

Sern en nmero de tres, una por cada unidad, las cuales se realizarn al final de la unidad
respectiva.

Estas pruebas objetivas de las clases tericas contendrn 40 preguntas de opcin nica, opcin
mltiple, anlisis de correlacin, y cuando lo amerite resolucin de situaciones problemticas para
el nivel de los alumnos.
Para rendir los exmenes escritos es requisito INDISPENSABLE tener un mnimo de 80% de
asistencia a las actividades de cada unidad, planificadas segn el silabo

EVALUACIONES ESCRITAS
La prctica de laboratorio se evaluar a travs de un cuestionario que incluir preguntas
relacionadas con las actividades realizadas a travs de la observacin de lminas de preparados
citolgicos e histolgicos. Este examen puede incluir preguntas tericas de las prcticas y de los
casos clnicos estudiados.
Al finalizar cada seminario se aplicar un cuestionario que incluir preguntas en relacin al
contenido desarrollado durante el mismo.
Si hubiera alguna observacin sobre las preguntas, se absolver previa solicitud escrita alcanzada
por los seores alumnos donde se sustente dicha observacin con la bibliografa respectiva
considerada en el silabo. Si hubiera alguna respuesta que pudiera estar en discusin, ser
considerada como vlida la alternativa que contenga la informacin manifestada en la clase
terica. La escala de calificacin es vigesimal (0 a 20).

7.3.- ESCALAS VALORATIVAS. SEMINARIO

La evaluacin del seminario comprende, adems del examen escrito, una evaluacin individual de
cada integrante del grupo expositor, en funcin de la calidad de la presentacin y de las
intervenciones durante esta actividad. Se realizar a travs de una Hoja de evaluacin elaborada
en funcin de una escala valorativa.
La inasistencia injustificada corresponde a la nota de Cero (00,00). La escala de calificacin ser
vigesimal (0 a 20).

7.4.- ESCALA VALORATIVA. AREA ACTITUDINAL

Evala la participacin activa del alumno en todas las actividades realizadas durante el curso, en
funcin del inters en el tema, cooperacin con su grupo de trabajo, culminacin de su trabajo de
laboratorio; respeto, puntualidad, disciplina y orden. Se realizar a travs de una Hoja de
evaluacin elaborada en funcin de una escala valorativa.
La evaluacin es sobre la base del sistema vigesimal (0 a 20).
7.5.- NOTA DE UNIDAD, NOTA FINAL, REQUISITOS DE PROMOCION DEL CURSO:

7.5.1.- NOTA DE UNIDAD. La ponderacin de las evaluaciones a que estarn sujetos los
estudiantes en cada unidad son las siguientes:

Examen terico Coeficiente 5

Examen prctico Coeficiente 2
Informe de prctica Coeficiente 1
Seminario (examen + exposicin + informe) Coeficiente 1
Evaluacin actitudinal Coeficiente 1

TOTAL 10

La nota aprobatoria de cada unidad es de ONCE (11).

7.5.2.- NOTA FINAL. Se obtendr del promedio simple de las notas de las tres unidades.

7.5.3. REQUISITOS DE APROBACIN DE ASIGNATURA:

En concordancia con el Reglamento de evaluacin acadmica pre-grado (aprobado por
Resolucin de la UNPRG N 108-2005-FMH-D), para aprobar la asignatura, son requisitos:
1) Haber aprobado un mnimo de 2 de las 3 unidades programadas incluido el sustitutorio
(Tener aprobado ms del 50 % de las unidades didcticas programadas).
2) Tener aprobado ms del 50 % de exmenes escritos rendidos.
3) Alcanzar una nota mnima promocional de 10.5; notas menores darn el carcter de
desaprobado. Slo en la nota promocional final, el medio punto se considera a favor del
alumno.
El 20% de inasistencias, cualquiera sea las causas, anula el derecho a rendir evaluaciones,
en consecuencia su condicin es de desaprobado, debiendo repetir la asignatura.

7.6. DE LOS REZAGADOS

Los estudiantes tienen el derecho, con razones debidamente justificadas, de rezagar las
evaluaciones correspondientes a UNA unidad (terico, prctico y seminario), las que sern
rendidas al culminar las actividades lectivas en una sola fecha y con calificacin mxima de 16,
cada una, previa SOLICITUD ESCRITA, dirigida al Coordinador de la Asignatura con la debida
sustentacin (CERTIFICADO MEDICO EXPEDIDO POR MEDICO DE LA UNIVERSIDAD) y
con un mximo de 48 HORAS despus de haberse realizado el respectivo examen de unidad, en
caso contrario su calificativo ser de CERO (00).

7.7. DEL SUSTITUTORIO

El estudiante podr rendir un nico examen de carcter sustitutorio, el cual ser una
evaluacin que reemplaza para todos los efectos el EXAMEN TEORICO rendido con menor
calificativo. En ningn caso reemplazar el examen prctico de la Unidad, el promedio de la
Unidad, ni el promedio final del curso.
Tienen derecho al examen sustitutorio, por una sola vez, los estudiantes que:
. Hayan tenido una asistencia regular al desarrollo del curso no menor a 80% de las clases
dictadas.
. Hayan cumplido con las evaluaciones complementarias establecidas en el silabo del curso.
. Hayan aprobado una de las tres unidades de la Asignatura.
. Para aprobar el curso los alumnos debern aprobar el examen sustitutorio, el que ser calificado
con base 16.
No existen exmenes de aplazados.

VIII. NORMAS COMPLEMENTARIAS:

La asistencia a las clases tericas, seminario, prcticas de laboratorio y discusin de casos
clnicos es obligatoria. Las clases tericas y los seminarios se desarrollarn en el aula Magna de
la Facultad de Medicina Humana; las Prcticas en el Laboratorio de Embriologa y Gentica del
pabelln de aulas de la Facultad de Medicina Humana.
A la hora programada de la actividad terica o prctica, se pasar lista de asistencia y se
dar 10 minutos de tolerancia que sern considerados como tardanza. El acumulo de dos
tardanzas constituye una inasistencia.
Todo alumno sin mandil no podr ingresar a la sala de prctica. Si se detecta que un
alumno ha sacado material didctico fuera de las aulas de trabajo no podr rendir sus
evaluaciones tericas ni de prctica, teniendo en consecuencia la nota de cero (00,00) en la
respectiva unidad.
Es obligacin de los estudiantes cautelar el buen estado de los ambientes y de todo el
material utilizado. Los alumnos deben ser muy cuidadosos para el uso de los microscopios y de las
lminas asignadas para las prcticas; son los responsables directos ante la prdida o deterioro de
algn accesorio o lmina, los cuales deben ser repuestos antes de su evaluacin final.

IX.- ASESORIA Y CONSEJERIA:

Todos los docentes de la Asignatura atendern consultas de los estudiantes en aspectos
acadmicos para resolver problemas relacionados con el desarrollo de la asignatura. Los
profesores asignados para cada grupo de prctica se harn cargo de la Tutora de los alumnos a
su cargo durante el desarrollo de las actividades.
Adems el Coordinador de la asignatura atender la solicitud de asesora y consejera del
o los estudiantes que lo requieran y dispondr lo necesario para su realizacin.

X.- REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS.

CONSULTA OBLIGATORIA.
1. RL. Nussbaum, RR. Maclnnes, HF. Willard. Thompson y Thompson Gentica en medicina
humana. Editorial Saunders, 7 edicin, 2008.
2. Novo Villaverde, Francisco Javier. Gentica Humana. Conceptos, mecanismos y aplicaciones
de la Gentica en el campo de la biomedicina. Pearson Educacin, S.A. Madrid. 2007.

CONSULTA COMPLEMENTARIA
3. Mueller R, Young I. Gentica Mdica. 10 edicin. Marba Libros, S.L. Madrid. 2001. 369 pp
4. Solari, A. Gentica Humana Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Mdica
Panamericana. Buenos Aires. 3 edicin 2004, 370 pp.
5. Gentica Mdica. Medicine. Programa de Educacin Mdica Continuada (EMC) en Medicina
Asistencial. Octubre 2002. Volumen 8. Numero 82.
6. Jorde, L. Carey, J. White, R. Gentica Mdica. Ed. Mosby / Doyma Libros S.A. Madrid. 3
edicin 2004, 376 pp.
7. Carlson, B. Embriologa Humana y Biologa del desarrollo. 3 edicin. Harcourt. Madrid.
2005. 496 pp.
8. Jones E, Morris A. Clula y Gentica. Harcourt Brace de Espaa, S.A. Madrid.3 edicin,
2005. 550 pp.
9. Lewin, B. Lewins GENES VII. Marban Libros S.L. Madrid. 2001. 990 pp.
XI.- LINKOGRAFIA:

1.- The Cell: A Molecular Approach, Fourth Edition by Geoffrey M. Cooper and Robert E.
Hausman. http://www.sinauer.com/cooper/4e/index.html

2- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

3- Glosario de trminos de gentica molecular.

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary/

4- Genetics Education Center University of Kansas Medical Center.: http://www.kumc.edu/gec/

5.- Organizations for Support Groups & Information.

http://www.kumc.edu/gec/support/grouporg.html

6.- Journal of medical genetics. http://jmg.bmj.com/

7.- Human Chromosome Launchpad. http://www.ornl.gov/hgmis/launchpad/

8.- National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

9.- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Catlogo de las enfermedades y sus variaciones.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

10.- DNA interactivo: http://www.dnai.org/members

11.- Sindrome de Down interactivo: http://www.ygyh.org/ds/whatisit.htm

12.- Cytogenetics gallery. http://www.pathology.washington.edu/galleries/Cytogallery/