Cuestionario:

1. Cul es la relacin entre inmunologa y gentica?

El profundo impacto que han tenido las tcnicas de gentica y biologa molecular
en el campo de la inmunologa, ha permitido dilucidar varias interrogantes sobre
el funcionamiento del sistema inmune y, adems, ha aumentado enormemente
nuestra habilidad para entender, diagnosticar y tratar una gran variedad de
enfermedades inmunolgicas. La identificacin, clonamiento y secuenciacin de
un gran nmero de genes relacionados con las enfermedades inmunolgicas, se
ha constituido en una herramienta extraordinaria para precisar los eventos
genticos y moleculares subyacentes a estas patologas. Inicialmente, la
aplicacin de estas tcnicas en el mbito de la inmunologa bsica permitieron
caracterizar estructural y funcionalmente, una serie de complejos moleculares
como las inmunoglobulinas (Ig), el receptor del linfocito T (TCR), las molculas
del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC), las citoquinas, los
correceptores celulares y las protenas del complemento.

2. Qu significa el paradigma un gen, una protena?

Un fragmento de ADN que codifica una protena funcional. O sea, una protena
que genera una forma estructural y/o metablica. Pero se requieren de tres ARN
diferentes, en forma bsica, para la sntesis de la protena: son el ARNm, ARNt
y ARNr. Por lo tanto puede decirse que un gen es un segmento de ADN que
transcriben los ARN implicados en la sntesis de la protena.

3. Cul es el mecanismo para que en los anticuerpos, un gen produzca

muchas protenas?

La recombinacin V(D)J es un mecanismo de recombinacin gentica que se da

en vertebrados por el cual se selecciona y ensambla al azar segmentos de genes
que codifican protenas especficas con papeles importantes en el sistema
inmunitario. Esta recombinacin especfica de localizacin genera un repertorio
diverso de receptores de linfocitos T (TCR) y molculas de inmunoglobulina (Ig)
que son necesarios para el reconocimiento de diversos antgenos bacterianos,
vricos y de parsitos, as como de clulas disfuncionales, como son las
tumorales.

4. Cmo se relaciona la capacidad de respuesta y el tipo de intensidad de

respuesta inmune con el genotipo de cada individuo?

A continuacin, explicaremos algunos ejemplos: Antgenos de los grupos

sanguneos, estos se han clasificado en grupos sanguneos mayores y menores, de
acuerdo a su capacidad inmunognica cuando son transfundidos a un organismo
receptor. Los grupos sanguneos mayores son el sistema ABO, y el sistema Rh. Los
grupos A y B se originan por la modificacin de una molcula precursora denominada
sustancia H, si la sustancia H no es modificada, este individuo ser hemoclasificado
como grupo sanguneo O.
Si se hereda la enzima N acetilgalactosaminiltransferasa se pegar N-
acetilgalactosamina a la sustancia H y se generar el grupo sanguneo A. S se
hereda la enzima D-galactosiltransferasa entonces ser catalizada la transferencia
de galactosa a la sustancia H y se originar el grupo B. Si el individuo ha heredado
los genes que codifican para las dos enzimas entonces su grupo sanguneo ser AB.
Esta es la explicacin para que las personas de grupo sanguneo O sean donantes
 universales, pues todos los dems grupos sanguneos tienen la molcula precursora
que es la molcula H y no es reconocida como extraa; as mismo las personas de
grupo sanguneo AB son llamadas receptores universales pues no reconocen como
extraa ninguna molcula ni A, ni B ni O.

Los antgenos Rh y en menor proporcin los antgenos ABO pueden estar

involucrados en la enfermedad denominada eritroblastosis fetal o enfermedad
hemoltica del recin nacido producida por incompatibilidad de grupo sanguneo en
el embarazo.

En el primer embarazo ocurre sensibilizacin, es decir, el sistema inmune de la madre

reconoci o encontr por primera vez dichos antgenos y produce la respuesta
inmune primaria caracterizada produciendo gran cantidad de inmunoglobulina M.
Esta inmunoglobulina es una protena en su mayora pentamrica de gran tamao
que no puede atravesar placenta, de esta forma el feto y sus glbulos rojos no son
alcanzados por los anticuerpos producidos por la madre y el primer beb no tiene
riesgo. Sin embargo, en un segundo embarazo con las mismas condiciones de
incompatibilidad, el sistema inmune de la madre se encuentra sensibilizado y esta
vez responder ms rpido (respuesta inmune secundaria) y producir en mayor
concentracin otro tipo de IgG, que es monomrica y tiene la capacidad de atravesar
placenta, por tal motivo existe riesgo inminente para el beb.

Por otro lado tenemos, Antgenos de Leucocitos Humanos (HLA), tambin

denominado complejo mayor de histocompatibilidad mencionado, existen tres clases:
I, II y III. Las molculas de clase I se encuentran en todas las clulas nucleadas del
cuerpo, es muy poco probable que otro individuo en la poblacin tenga esa misma
combinacin expresada sobre sus membranas celulares. Es la razn por lo que es
difcil conseguir un donante compatible, la presencia de un rgano donante con HLA
muy diferente, conocida como extraa y esto desencadenar las respuestas inmunes
que pueden llevar la destruccin del rgano trasplantado.

El HLA tiene herencia dominante, cada molcula de HLA son heredadas desde sus
padres y se encuentra ligado de padres a hijos, por tanto es probable encontrar un
donante en los hermanos.

5.-Cmo se puede explicar las diferencias entre individuos frente a la

susceptibilidad a enfermedades infecciosas?

Existen diferencias entre los individuos frente a la susceptibilidad ante enfermedades

que son causadas por agentes patgenos. Empezando por el mecanismo que defiende
al organismo, el sistema inmune, que puede verse afectado por diferencias
caractersticas entre individuos como: edad, genotipo, estado nutricional, infecciones
concomitantes. Tambin podra verse afectados los componentes de este sistema
(clulas y rganos) afectando en el cumplimiento de sus funciones, generando una
respuesta inmune apropiada y por consiguiente una mayor susceptibilidad.