4 NEWBORN SCREENING TEST DIAGNOSTIKDINI KELAINANPADA NEONATUS Nov Hast Laboratorium Klinik Prodla bah Eee Permenkes 25 Tahun 2014S Pelayanan Kesehatan Bay Bar Lahr 2. Pelayanan kesehatan neonatalesensil '. Srining bai bar lair dan . Pemberian komunitasnformasi, edukasi kepada ibu dan keluaeanya Permenkes 78 Tahun 2014 ‘Skining Hipotirolé Kongenital Setlap bay! baru li sia 4872 jam dlakulan skrning neonatus ‘misma skrning hipotold kongental TAB Feecie HISTORY « started in 1961 ean se Syart er + Died ood apot(OB5) a ‘congeni swt \ao? i? kamen KAPAN SKRINING NEONATUS, Congenital Adrenal Hyperplasia Galactosemia Pheryikatouria (PKU) (GePD Deficiency 2 LATAR BELAKANG + Jumlah Kelahiran bay Asia Paste 685 juta (dunia +136 7a) + 5%blohidi Ching, nda, Indonesi, Bangladesh, Pakistan yang ‘Séskmelalukan siting neonstus asonal + KATANDOKTER ANAK INDONESIA REKOMENDAS!:No.:09/Rek/PP DAI/o7/2014 Melakutanseininghipotioidkongenital pada semua bay baru cmzew SCREENING ‘Atestperformed on ymptomatic individuals that Slow for ea detection, ‘therepeutie iervenvon & decreased marbisty, mortality Wom the disease [NEWBORN SCREENING Screening performed on babies nthe newbom period for serious developmental, genetic & metaboke dordors DIKERJAKAN? Diagnosis dni memunghinkan penyakitnys feetangot bin dni dan meri prognosis bik 1 Costbenefit “erdapat pemerksaan yang elible dapat diandaltan) “Terdpot sistem atau proto yang els terhodon 42 minggu) + Borat badon> 4g, ‘TSH Neonatus 4 Pemeriksaan TSH digunakan sebagai tes utama uji saring neonatus untuk hipotiroid kongenital ‘ Pemeriksaan TSH merupakan pemeriksan tunggal terbalk untuk diagnosis hipotiroid primer (skrining) atau pemantauan pengobatan terapi supresi hormon tiroid kamen PROSEDUR SKRINING ® ie 11 bv menggunakan obat-obatan yang menekan produks! hormon tro (khususnyaibu yang mendertahipertiroid) pada saat har Penyebab Hipotiroid Kongenital Tran: 2. Ibu memprodutsi antibod trod selama hamil yang, ‘memblokir produks hormon tro pada jan, PROGNOSIS: EARLY TREATMENT * Kerusakan otak minimal: gangguan psikomotor ringan ~ 82% terdiagnoss secara Kins: 10277 47% terdiagnosis melalui skrning:10.¢ 110 + Pada era pra-skrining: terdiagnosis secara Minis pada usia 2-60 bulan = Gangguan belajar, gangguan perilaku, motorik halus terganggu, retardasi mentalHIPOTIROID KONGENITAL eZ sik tidak itera, defisiensihormon tiroidkongenital rmenyebabian retardasi mental dan sgangguan pertumbuhan ramen PETA DISTRIBUSIG6PD x? pre oe a singeare gene requences FUNGSI G6PD ‘Mengkatalisisreaksi oksidasi /reduksi ‘Menjaga kecukupan kadar NADPH dalam sel Manifestasi Klinis Defisiensi G6PD' + Neonatal Jaundice + Anemia Hemolitk G6PD Neonatus:<3,6U/eH 2 DEFISIENSI G6PD (G6PD NEONATUS) Keadaan defisiensi enzim yang paling sering terjadi Provalensi 525% Alelic abnormality yang diturunkan pada x-inked Mengakibatkan : Neonatal Jaundice dan Hemolytic Anemia The Pentose Phosphate Pathway 509 Petre Phosphate Pathway ‘Gueose > pss S posse. ‘uct a. “= 2nd NAH (edapted Tom: Yoshie and Beutler, 2986, pe) ShuDhs =niesinnide adenine Aneto phosphate {MADR Sreduced nsramigesdonne dace posphsts $6856 Sowaed ghratione Inheritance of G6PD Deficiency x 8 ¢ ° E Foe te Ftor Me Father he Fate or far Hoe ay air ca ty orn bby ere om on Xo oo Gm oN am ee elle elise a ee PENGOBATAN DEFISIENS! G6PD,,.2 + Manji logan tubsh mendpatokeigan cup oh el dah men Seton Sight yore san mengerng nds act ego shan nemo perpen + pean anemia juga dopa iat dengan produ haptoglobin ‘roma, Sonata ans daras 7 + Pada anemia healt pasion der sam ftuo? & gg PENGumputan & . SPESIMEN Mengidentita bay yang bers dan memerlutan pemerksaan yang lebin define Hal yang pentngcipernatikan pada sat pengamilanspesimen Skrining dakukan segera pada bai yang bau lair, aga jika * relebekid at Waktu pengambilan timing) Gtemutan suatu kelainan dapat cloerian pengobstan sedi tmungkin sehingga divarapkan bay dapat tumbuh Data/ identias bay dan berkembang secaca normal Motode pengambilan Pengiriman / transportas Pemeriksaan yang walibdiskukan baglseluruh bay esalahan pada saat pegambian sampel vang bar ahi sebelum meningzalkan RS & (=) Waktu Pengambilan Spesimen Waktu Pengambilan Spesimen engacu Pernt No, 78 Tahun 2016 tetang Ube te ns an Kesehton Ara tng Mooi angel “tod cctonon ia pepe ersten pans’ |» Darema pd ty ane 4-72} coat tim tant tan tom nm, Hardambsbeamfarte (0-48) sella ae A A {__lakukan pengumpulan ulang sebelum umur 2 minggu Dikiim ke laboratorium rujukan: dalam waktu 24jam jaaaa sejak pengambilan spesimen ay intel Seiity Opin 5 Alecie alain tai dita Rs American Academy of Pediatrics peu bhanvewgenhanbafeges merekomendasikan : ‘Wanserntechospitals Penpembilan samp! bars sudehdishuten sebum bei teranbut dee din penyait > Masjenen dan pengobstn pany ain awal > otcomelain baie + Permintaan untuk pengulangan spesimen karenshasl pada horderine, atau ada sarmpel yang tidak memadai atau Balin dak memuastan, rus dtangan secara at + Nonmasis srning yang posttpersbanCLINICAL LABORATORY IMPLEMENTATION snan kesehatan secara menyeluruh Masi aboratoram yang. beats 2 S tntak menunjang dagnose KRISTUTI ERNANINGSIH MReoas Ga aE, 16 APRIL 2017 nk survellance dan Kontrol kas Kesehatan di masyarakat yang pentir r=LABORATORY See? ACTIVITY Pre-analitical phase kualtas asi pemeriksaan sang tergantung dar kualtas sample material dan kelenglapan data cna indieaton Pro-analytcal phase punya pengaruhterhadap ‘ecepatan WSHP. Pre-analytcal phase merupakan phase yang paling besa konstibusinyatethadap trading Ielohanpelanggan —>stsah ditendalian Pré-analitical phase + Instruksi terhadap pasien termasuk lamanya puasa dan waktu pengumpulan sample + Type dari sample container; penggunaan additive/anticoagulants + Volume dari sample + Kebenaran labelling + Data fisik dari sampel yang digunakan misalnya Lipaemia,— Haemolysis, icteric _— Pre-analitical phase + Aliquots atau sub-sampling jlakukan sebelum specimen disimpan frozen + Tidak menggunakan sample yang terkontaminasi atau ‘cross-contaminate MIA, Analytical DEEN Caney Tujuan : ‘nmmunoassay) Untuk menjamin bahwa seluruh proses pemeriksaan dan hasil pemeriksaan sudah sesuai dengan standar jaminan mutu yang ditetapkan sla tehnoog! yong dgunaton untuk ‘mengulurkonsentrs sts ana. Fagen reals CHA ado proses inteoks4 Reactan yang dibutuhkan Paramagnetik mikropartikel yg dilekatkan anti onalit dari anaiit yg ‘akan diukur, “Anaiit dari sompel yang akon diukur Konjugat akan dilabel acridinium Analit dari sampel yang tidak ciukurg + Persiapan pasien : tanyakan apakah pengobatan, Sa + Penanganan khusus : sompel tidak boleh ‘mengandung fibrin, eritrosit, gelembung ataupun nd Ser ee or ey Seine ie ee a Perea) Sr eee oe ee eo eu ad Ge ene sXe ae ct ace)PERSYARATAN SAMPEL TSHs. PERSYARATAN SAMPEL TSHs ampel : Serum/Plasma snanganan Khusus : centrifuge sampel Tipemik, keruh / mengandung partikel lainnya ‘pada 10000 ¢ selama 10 menit sebelum dikerjakan, Persyaratan wadah : th.clot activator, SST, a-heparin, K-EDTA Kriteria penolakan sampel : Beku ulanj terkontaminasi bakteri mutlak, hemolysi - Tipemik/ikterik tdk mutlak Stabilitas {7hari), beku/<= -10 G (6 bin POTS A UV BAUS em Utes ae) ST eeemmnn | (Mn MnNeren oer yr Pmt fren (oS ERE ROT ho Li-Heparin act eneen ers) Tipemikeikterik tdk mutlsh eenMITIGATE ERROR IN LAB = + Kebijakan pengerjaan QC sebelum pasien ==> member keyakinan bahwa hasi akurat dan reliable + Kalibrasi sesuai rekomendasi manufaktur + Pt oleh manufaktur + Pat haan, mingguan, bulanan oleh user « Blindtesting + Pemantauan subu dan Kelembaban uangan, huis dan freezer + Penggunaan LIS + Training Analis f scxran) ee eee a =