Pengertian :

agammaglobulinemia X-linked (XLA), atau agammaglobulinemia Bruton, adalahpenyakit

immunodeficiency kongenital disebabkan oleh mutasi pada gen yangberisi kode tirosin kinase
Bruton (BTK). Penyakit ini pertama kali ditemukan olehBruton pada tahun 1952. BTK sangat
penting untuk pematangan sel pra-B dandiferensiasimenjadi sel B yang matang. Cacat gen BTK terdapat
pada lengankromosom x.

Etiologi:

Penyebab dari X-linked agammaglobulinemia (XLA), atauBrutonagammaglobulinemia adalah

karena kromosom X yang berasal dari selinduk wanita tidak menghasilkan bruton tyrosin kinase.
Bruton tyrosin kinasemerupakan enzim yang berperan dalam proses pematangan atau
diferensiasi sel B

Patofisiologi:

Dengan tidak adanya BTK, limfosit B tidak dapat berdiferensiasi ataumatang.Tanpa sel limfosit
yang matang, antibody yang memproduksi sel plasma juga tidak ada.Akibatnya, organ-
organ retikuloendothelial dan organ-organlimfoid tempat dimana sel-sel ini berproliferasi,
berdiferensiasi dan disimpankurang berkembang. Limpa, kelenjar tonsil, kelenjar adenoid, plak
Peyer di usus,dan kelenjar getah bening perifer dapat mengecil atau tidak ada pada
individudengan Agammaglobulinemia X-linked (XLA).

Pria dengan XLA tidak mempunyai atau hampir tidak mempunyai limfosit B dan sel plasma.
XLAadalah penyakit kongenital yang dapat menyerang 1 dari 250.000 laki-laki.Perempuan
merupakan carrier yang tidak memiliki manifestasi klinis. Infeksi

dimulai begitu antobodi imunoglobulin G (IgG) maternal telah dikatabolisme,biasanya sekitar

usia 6 bulan
Penatalaksanaan:
Tindakan kuratif untuk defisiensi imun ini tidak bisa dilakukan karena penyakitini termasuk
dalam imunodefisiensi primer yang merupakan kongenital dandibawa dalam gen sehingga tidak
bisa disembuhkan.Tindakan yang dapatdilakukan adalah:
a. Melakukan diagnosa dan terapi dini sehingga lebih baik dalam ditanggulangi.
b. Pemberian injeksi gammaglobulin pada intravena(IVIg:IntravenousImmunoglobulin
setiap 3-4 minggu. Pemberian IVIg harusmencapai keadaandimana kadar IgG sebanyak
800 mg/Kg (sesuai berat badanpenderita).Namun, pemberian IVIg ini bukan untuk
mengobati namun hanyamemperpanjang hidup penderita.
c. Bisa diberi antibiotik sebagai pelengkap.
d. Pencegahan dari komplikasi selanjutnya, yaitu Hindari vaksinasi dengan virusyang hidup,
misal vaksin polio,dll

Pencegahan:
XLA merupakan immunodefisiensi yang besifat kongenital sehingga tidak bisadicegah
pembentukannya. Orang tua yang memiliki sejarah XLA sebelumnya(keluarga)sebaiknya
melakukan pemeriksaan amniosentesis. Setelah itu, orang tuabisa mencegah kehamilan atau
sedia untuk merawat anak laki-laki yang menderitaBrutonAgammaglobulinemia