BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latr belakang
Secara Etimiologi kata genetika berasal dari kata
genos dalam bahasa latin yang berarti asal mula kejadian.
Genetika merupakan ilmu tentang hereditas dan variasi yang
terkait dengannya atau ilmu tentang pewarisan informasi
pada organisme. Genetika juga disebut ilmu pewarisan sifat.
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan
(hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang
yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan
Gregor Mendel.

Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang

tersandi dalam DNA. Genitika perlu dipelajari, agar kita
dapat mengetahui sifat-sifat keturunan serta setiap makhuk
hidup yang berada dilingkungannya. Genetika bisa sebagai
ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu
pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia
harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti
kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar
dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi,
biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan
evolusi.
1.2 Rumusan masalah
Berdasarkan latar belakang di atas penulis dapat
menyimpulkan rumusan masalah sebagai berikut:
1. Apa yang dimaksud dengan konsep hereditas
dalam konsep genetika?
2. Apa yang dimaksud dengan hukum mendel dalam
konsep genetika ?
3. Bagaimana sruktur DNA dan RNA?
 4. Bagaimana replikasi DNA dalam konsep genetika?
5. Apa saja penyakit kelainan genetik?

1.3 Tujuan penulisan

Tujuan umum makalah ini adalah untuk menambah
pengetahuan dan wawasan mengenai konsep genetika.
Sedangkan tujuan khusus makalah ini adalah sebagai
berikut:
1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan
konsep hereditas dalam konsep genetika.
2. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan
hukum mendel dalam konsep genetika.
3. Untuk mengetahui bagaimana sruktur DNA dan
RNA.
4. Untuk mengetahui bagaimana replikasi DNA dalam
konsep genetika.
5. Untuk mengetahui apa saja penyakit kelainan
genetic.
1.4 Manfaat
Berdasarkan tujuan penulisan di atas penulis dapat
menyimpulkan manfaat sebagai berikut :
1. Bagi institusi Pendidikan, hasil makalah ini dapat
dijadikan sebagai bahan bacaan di bidang kesehatan
sebagai bahan informasi.
2. Bagi penulis dapat meningkatkan keterampilan
dalam mengembangkan keterampilan membaca
yang efektif dan mampu berfikir logis.
3. Bagi pembaca dapat mengetahui dan memahami
mengenai materi konsep genetika.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Konsep hereditas
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk
kepada keturunannya. Aturan-aturan dalam pewarisan
sifat ini disebut pola-pola hereditas.
2.2 Hukum mendel
Gregor Johan Mendel (1822 1884 )
disebut juga bapak genetika. Karena melalui
percobaannya beliaudapat meletakkan dasar dasar ilmu
genetika. Dalampercobaannya mendel menggunakan
tanaman kacang kapri atauercis ( Pisum Sativum ).
Alasannya, tanaman kacang kapri memiliki siklus hidup
yang tidak lama, mudah disilangkan, memiliki bunga
sempurna serta tidak memiliki tujuh sifat yang mencolok.
Dengan penelitian menggunakan tanaman kapri tersebut
akhirnya mendel dapat menemukan hukum hokum
genetika yang dikenal dengan Hukum Mendel I dan
Hukum II.
Hukum mendel I
Ketika berlangsung pembentukan gamet
pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara
bebas.
Hukum mendel II
Pada saat pembentukan gamet, gen-gen
sealel akan mengelompokkan secara bebas.
2.3 Struktur DNA dan RNA
DNA terdiri dari asam nukleat. Subunit asam nukleat
disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari:
Deokribosa
Gugus fosfat
Basa nitrogen
 DNA sifatnya heliks ganda, tersusun atas basa
nitrogen adenin, guanin, timin, dan sitosin dan molekul
polimer dari monomer nukleuotida.
RNA hanya terdiri dari satu untai tunggal,
mengandung basa nitrogen adenin, guanin, urasil, dan
sitosil.
2.4 Replikasi DNA
Replikasi DNA adalah suatu proses
pembelahan sel dimana kedua rantai DNA akan lepas dan
akan terbentuk pasangannya masing-masing dengan
susunan yang sama seperti rantai pasangannya semula.
2.5 Penyakit karena kelainan genetik
Kelainan dan penyakit genetik pada manusia
disebabkan oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan
perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna
atau cacat. Oleh karena itu, alel mutan bersifat resesif,
sedangkan alel normalnya dominan. Namun, ada juga
mutasi yang bersifat dominan, seperti yang akan kita bahas
kemudian. Berdasarkan sifat alelnya, kelainan dan penyakit
genetik dapat digolongkan sebagai berikut.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan
faktor alel tunggal autosomal yang dominan.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan
faktor alel tunggal autosomal yang resesif.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel
tertaut dengan kromosom seks/kelamin.
Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan
oleh pengaruh aberasi kromosom.
 BAB III
DESKRIPSI KASUS
 BAB IV
PEMBAHASAN
4.1 Konsep hereditas
Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada
keturunannya. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini
disebut pola-pola hereditas. Istilah-istilah dalam
Hereditas
1. Parental
Parental disingkat P, berarti induk atau orang
tua.
2. Filial
Filial adalah keturunan ( generasi )
yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan
Parental, keturunan pertama disingkat F1
Keturunan kedua disingkat F2.
3. Dominan
Dominan adalah sifat yang muncul
pada keturunan, yang artinya dalam suatu
perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat
pasangannya, gen dominan adalah gen yang
dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang
merupakan pasangan alelnya.
4. Resesif
Resesif adalah sifat yang tidak
muncul pada keturunannya, yang artinya dalam
suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan (
ditutupi ) oleh sifat pasangannya. Gen resesif
adalah gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh
gen lain yang merupakan pasangan alelnya.
5. Genotipe
Genotipe adalah susunan genetik
suatu sifat yang dikandung suatu individu yang
 menyebabkan munculnya sifat sifat pada
fenotip. contoh : T adalah gen untuk tinggi,
sedangkan t adalah gen untuk pendek; tinggi
dominan terhadap pendek maka : TT atau Tt
adalah genotip dengan fenotipe tinggi; tt adalah
genotipe dengan fenotipe pendek.

6. Alel
Alel adalah anggota pasangan gen
yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen
gen tersebut terletak pada lokus yang
bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
Contoh untuk pasangan gen Bb, B adalah alel
dari b, dan b adalah alel dari B.
7. Fenotip
Fenotip adalah sifat yang tampak pada
suatu individu dan dapat diamati dengan panca
indra, misalnya warna bunga merah, rambut
keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan
sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari
genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu
individu dengan fenotip sama belum tentu
mempunyai genotip sama.
8. Intermediet
Intermediet adalah sifat suatu individu
yang merupakan gabungan dari sifat kedua
induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat
kedua induk yang muncul sama kuat
(kodominan). Misalnya bunga warna merah
disilangkan dengan bunga warna putih,
menghasilkan keturunan berwarna merah
muda.
 9. Hibrid
Hibrid adalah hasil perkawinan antara
dua individu yang memiliki sifat beda. Bila
individu tersebut memiliki satu sifat beda
disebut monohibrid, dua sifat beda disebut
dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan
sebagainya.
10. Homozigot
Homozigot adalah pasangan gen yang
sama. Homozigot dibedakan menjadi dua, yaitu
homozigot dominan (Misal AA) dan homozigot
resesif (Misal aa).

11. Heterozigot
Heterozigot adalah pasangan gen
yang berlainan. Contoh Aa dan M.
12. Filial
Filial dalah keturunan yang dihasilkan
dari persilangan dua induk dan biasanya diberi
notasi F.
4.2 Hukum mendel
HUKUM MENDEL I
Ketika berlangsung pembentukan gamet pada
individu,akan terjadi pemisahan alel secara bebas.
Oleh karena itu setiap gamet mengandung salah satu alel
yang dikandung oleh induknya. Hukum mendel I disebut
juga segregasi bebas, dapat dijumpai pada persilangan
monohybrid
a. Persilangan Monohibrid
Mendel menyilangkan dua individu kacang
kapri yang memiliki satu sifat beda ( monohibrid)
yaitu antara kapri berbatang tinggi dengan
 berbatang rendah, sifat tinggi dominan terhadap
sifat rendah.

Hukum mendel II
Pada saat pembentukan gamet, gen gen sealel
akan mengelompok secara bebas. Hukum mendel II
disebut juga hukum asortasi atau pengelompokan gen
secara bebas. Hukum mendel II dapat dibuktikan dengan
persilangan dihibrid atau lebih. Mendel melakukan
percobaan penyilangan pada kacang kapri dengan dua
sifat beda, yaitu warna dan bentuk biji.
B : Bulat, dominan terhadap keriput
b : Keriput
K : Kuning, dominan terhadap hijau
k : Hijau
Komposisi Gen

P : BBKK >< bbkk

( bulat kuning ) ( keriput hijau )

Game : BK ; bk

F1 : BbKk ( Bulat kuning )

 Gamet : BK,Bk, bK, bk
F2 : BbKk >< BbKk

Gametgamet dari BbKk (BK,Bk,bK,bk) dapat

berpasangan secara bebas (hukum mendel II) sehingga F2
dapat dianalisis dengan sistem papan catur ( Punnet Square )
seperti berikut

Gamet BK Bk Bk Bk
1.
BK BBKK 2.BBKk 3.
BbKK 4.
BbKk
5. 6. 7. 8.
Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
9. 10. 11. 12.
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
13. 14. 15. 16.
Bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

Maka kemungkinan kombinasi genotipe dan

fenotipe pada F2 adalah :
Rasio fenotipe F2 = bulat kuning : bulat hijau : keriput
kuning : keriput hijau
9 : 3 : 3 : 1
Pola-Pola Hukum Mendel 10
 N
Backcross dan testcross

Backcross adalah menyilangkan atau mengawinkan individu

hasil hibrida ( F1 ) dengan salah satu induknya. Tujuannya untuk

mengetahui genotipe induknya ( parental )

Contoh : sifat tinggi batang pada kacang kapri

Pola-Pola Hukum Mendel 11

 N
TESTCROSS adalah menyilangkan individu F1 dengan salah
satu induknya yang homozigot resesif, tujuannya untuk
mengetahui apakah individu F1 itu homozigot ( galur murni )
atau heterozigot .

Pola-Pola Hukum Mendel 12

 N
INTERMEDIAT adalah semidominan atau kodominan adalah
penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak
mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat di antara
keduanya.

Keterangan : Warna merah muda disebabkan oleh sifat M yang

tidak dominan terhadap m, ataupun sifat m yang tidak resesif
terhadap M, sifat demikian disebut intermediat.

Pola-Pola Hukum Mendel 13