CTEDRA : HISTOLOGA II

CATEDRTICO : DR. ALFREDO RAMIREZ CONTRERAS

ESTUDIANTE : QUINCHO HERRERA RUTH LIZBETH
SEMESTRE : IV

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 NDICE

I. ATAXIA ................................................................................................................................ 3
II. ATAXIA DE FRIEDREICH ................................................................................................ 3
III. ETIOLOGIA ......................................................................................................................... 4
IV. HISTOFISIOPATOLOGA ................................................................................................. 4
V. ANEXOS .............................................................................................................................. 6
VI. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS ............................................................................... 7

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 ATAXIA DE FRIEDREICH

I. ATAXIA

La ataxia es, en principio, un sntoma, no es una enfermedad especfica o un

diagnstico. Ataxia quiere decir torpeza o prdida de coordinacin.

La ataxia puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e

inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta prdida de
coordinacin puede ser causada por varios y diversos condicionantes mdicos y
neurolgicos; por esta razn, es importante que una persona con ataxia busque
atencin mdica para determinar la causa subyacente del sntoma y conseguir
el diagnstico apropiado.

II. ATAXIA DE FRIEDREICH

La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daa el sistema

nervioso. Afecta la mdula espinal y los nervios que controlan los movimientos
de los msculos de los brazos y las piernas. Los sntomas suelen comenzar entre
los cinco y los 15 aos. El principal sntoma es la ataxia, que significa dificultad
para coordinar los movimientos. Las manifestaciones clnicas incluyen ataxia
progresiva de las extremidades y de la marcha, ausencia de reflejos en
extremidades inferiores, respuesta plantar extensora, disartria y disminucin o
prdida de la propiocepcin y vibracin. Existen otras manifestaciones que
pueden presentarse de forma variable como la cardiomiopata, escoliosis y pie
cavo.

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III. ETIOLOGIA

Desde el punto de vista gentico, la mutacin en el gen de la ataxia de Friedreich

se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 y codifica para la protena
denominada frataxina, provocando principalmente la muerte progresiva de los
ganglios espinales dorsales y del cerebelo.
La mutacin que causa la ataxia de Friedreich es la hiperexpansin de tripletes
GAA en el primer intrn del gen FXN (9q21.11). El gen normal tiene hasta 38
repetidos de tripletes, mientras que en los pacientes con ataxia de Friedreich se
presentan entre 70 y 1000.Ese tipo de anormalidad se denomina expansin de
repeticin triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades
dominantemente heredadas.
Una deficiencia en esta protena conduce al dao progresivo en el sistema
nervioso central y perifrico visto en la FRDA. La longitud de los alelos ms
cortos se correlaciona inversamente con la edad de inicio y el tiempo entre su
aparicin y el confinamiento a una silla de ruedas, y positivamente con la
prevalencia de una miocardiopata.

IV. HISTOFISIOPATOLOGA

La funcin de la frataxina an no es comprendida totalmente, sin embargo, existe

acuerdo en su papel en la homeostasis del hierro y que su deficiencia conlleva a
mltiples alteraciones enzimticas que producen disfuncin mitocondrial y dao
oxidativo.

Las protenas que posibilitan el transporte de electrones contienen el hierro

necesario para realizar esta funcin. Sin embargo, aunque el hierro es
necesario, un exceso de hierro es daino para la mitocondria, porque el hierro
reacciona con el oxgeno molecular para formar los llamados radicales libres,
ejemplo: el in superxido (O2). Adems, el hierro en exceso puede convertir los
iones superxido en una forma an ms txica llamada radical hidrxilo (OH),
que causa un dao irreversible.

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En pacientes de Ataxia de Friedreich, las enzimas que contienen hierro, como
las que intervienen en el transporte de electrones, son parcial o totalmente
inactivadas, presumiblemente por un exceso de iones superxido. Todo esto
aporta tensin oxidativa (produccin de radicales libres) que se ha revelado
como el mecanismo de la enfermedad. Los radicales libres tambin han sido
implicados en otras enfermedades degenerativas, como Parkinson y Alzheimer.

La frataxina es una protena de 210 aminocidos, localizada en la membrana

mitocondrial interna, y relacionada con el metabolismo frrico, o con el control
del transporte del hierro. Estudios llevados a cabo en la levadura en una protena
equivalente a la frataxina han permitido deducir que la frataxina estaba implicada
de una manera o de otra, en el transporte, el almacn o la manipulacin de los
tomos de hierro en las mitocondrias. Est claro que la deficiencia de frataxina
produce acumulacin frrica en la mitocondria.

la ausencia de frataxina conduce a una acumulacin frrica anormal dentro de

las mitocondrias a costa del hierro normalmente presente en el citosol.

En la mitocondria, en apariencia la frataxina parece controlar los niveles frricos.

No obstante, el hierro, a la vez, es un elemento esencial en el metabolismo de la
energa, pero en exceso puede resultar muy perjudicial.

La investigacin ha venido a determinar que sin un nivel normal de frataxina,

ciertas clulas en el cuerpo (especialmente las clulas del cerebro, de la mdula
espinal y de los msculos), no pueden soportar las cantidades normales de
"tensin oxidativa" producida en las mitocondrias. A esta conclusin sobre la
posible causa de la Ataxia de Friedreich se lleg en 1997 despus de que los
cientficos realizaran estudios utilizando una protena de la levadura con una
estructura similar a la de la frataxina humana. Vieron que la falta de esta protena
en la clula de levadura conduca a una concentracin txica de hierro en las
mitocondrias celulares. Los estudios de aos posteriores realizados en ratones
transgnicos creados como modelo para imitar la Ataxia de Friedreich y en
clulas de pacientes de esta enfermedad, han confirmado estas teoras

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V. ANEXOS

MIOCARDIO NORMAL
Los miocardiocitos de dimetro normal, dispuestos en haces paralelos. Con poco
tejido conectivo en el intersticio.

CARDIOMIOPATIA HIPERTRFICA
Miocardiocitos hipertrficos, dispuestos en varias direcciones. Fibrosis
intersticial.

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VI. REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

http://www.anmm.org.mx/GMM/2009/n4/77_vol_145_n4.pdf
http://www.stop-fa.org/%C2%BFqu%C3%A9-es-la-ataxia-de-
friedreich.html
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=95
http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://www.ata
xia-y-ataxicos.es/FOLLFA/10-MITOC.htm
http://anatpat.unicamp.br/lamcard14.html