Anomalii congenitale ale aparatului locomotor

Malformatiile congenitale
Malformatiile congenitale sunt anomalii de structura, functie sau metabolism care se manifesta de la nastere
sau din prima varsta a copilariei. De regula, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap
mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la
forme minore pana la grave si foarte grave.

Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neuronal. Acestea apar in momentul in care
tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara.
Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul
maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului
(anencefalie).

Majoritatea copiilor cu defecte congenitale se nasc din parinti fara probleme semnificative de sanatate, care nu
prezinta factori de risc in aceasta directie. Exista situatii in care viitoarea mama urmareste pas cu pas indicatiile
medicului obstretician si cu toate acestea da nastere unui copil cu probleme de sanatate.

60% dintre cauzele defectelor din nastere sunt necunoscute. Obiceiurile personale, stilul de viata, expunerea la
diferite substante toxice la locul de munca, factorii de mediu pot contribui la aparitia malformatiilor congenitale.
Cu toate acestea, raman multe intrebari fara raspuns despre natura exacta a factorilor predispozanti.

Defectele la nastere pot avea cauze genetice, de mediu sau necunoscute.

1. Genetica joaca unul din cele mai importante roluri in aparitia malformatiilor congenitale. Fiecare cromozom
din componenta unei celule din organism contine gene caracteristice unei persoane unice. O singura gena lipsa
sau anormala poate cauza un defect de nastere. Acest lucru este semnificativ deoarece fiecare persoana are in
jur de 25.0000 de gene in componenta celulelor tuturor organelor. Genele sunt responsabile de trasaturile
indivizilor de la culoarea ochilor pana la inaltime.

De unde provin genele anormale?

Un copil mosteneste cate o pereche de cromozomi de la fiecare parinte: 23 de la mama si 23 de la tata, 46 de
cromozomi in majoritatea celulelor.

O afectiune congenitala apare cand unul dintre parinti are o gena specifica bolii, cu toate ca fetusul primeste o
gena normala de la celalalt parinte. Acest aspect se numeste mostenire a unei trasaturi dominante si include
defecte de nastere de tipul acondroplaziei (o forma de nanism) si sindromul Marfan (o tulburare caracterizata
prin cresterea anormala a mai multor parti ale corpului, in principal oasele, inima si ochii).

Totodata, malformatiile congenitale apar cand ambii parinti sunt sanatosi dar ambii transmit copilului o gena
anormala a aceleiasi afectiuni. Aceasta se numeste mostenire recesiva sau gene care au caracter recesiv. Printre
bolile care se pot manifesta sunt sindromul Tay-Sach sau fibroza chistica.

Sunt malformatii ale baietilor mostenite de la mame. Aceste defecte congenitale includ hemofilia - boala legata
de cromozomul x (x-linkate) pentru ca genele sunt influentate de cromozomul x. Deoarece barbatii au un singur
cromozom x pe care il primesc de la mame (femeile au 2 cromozomi x), defectul unei gene cu cromozom x va
determina obligatoriu o afectiuni. Acest lucru va fi provocat de faptul ca barbatii nu au cromozomul x sanatos.

2. Numarul sau structura cromozomilor poate provoca, de asemenea, malformatii congenitale. Erorile din timpul
formarii ovulului sau ale compozitiei spermei pot duce la nasterea unui copil cu un numar mai mic sau mai mare
de cromozomi decat in mod normal. Printre malformatiile congenitale cauzate de problemele cromozoniale se
numara si sindromul Down. Riscul aparitiei acestei boli creste o data cu inaintarea mamei in varsta.

3. Influentele de mediu care conduc la malformatii congenitale au legatura mai ales cu sanatatea mamei si cu
expunerea ei la substante chimice sau boli. Cand o femeie sufera de anumite infectii, precum rubeola, in timpul
sarcinii, poate naste un copil cu defecte congenitale. Acelasi lucru este valabil si in cazul in care mama face abuz
de alcool (sindromul alcoolismului fetal) sau foloseste anumite medicamente (inainte sau in timpul sarcinii).

Clasificare
Exista cateva tipuri principale de defecte de nastere:

1. Ale sistemului nervos sau ale creierului

Sunt caracterizate prin dificultate de invatare, retard mintal, tulburari de comportament sau de vorbire,
convulsii si probleme locomotorii.

Defecte congenitale: autismul, sindromul Down, sindromul Prader-Willi si sindromul x fragil sau Martin-Bell.

2. Probleme senzoriale

Tulburari care includ orbire, cataracta si alte probleme vizuale precum si diferite grade de deteriorare a auzului
pana la surditate.

3. Tulburari metabolice

Implica un proces sau reactie chimica la nivelul organismului, cum ar fi capacitatea limitata a organismului de a
elimina substante chimice nocive. Doua dintre aceste tulburari metabolice sunt fenilcetonuria si hipotiroidismul.
Defectele metabolice afecteaza 1 din 3500 de nou-nascuti si implica, de obicei, existenta unei enzime incorect
formate (proteina necesara pentru prelucrarea substantelor chimice in organism) sau chiar lipsa acestei enzime.
Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi letale, chiar daca nu produc manifestari vizibile.

4. Tulburari degenerative

Sunt afectiuni care s-ar putea sa nu fie evidente la nastere dar progresul lor conduce la deteriorarea constanta a
starii de sanatate.

Boli degenerative sunt: adrenoleucodistrofia legata de x, sindromul Rett, distrofia musculara si tulburarile
lizozomale.

Defectele multiple din nastere sunt provocate de o combinatie de factori genetici si de mediu si includ, de
exemplu, defectele de tub neural, labioschizis si palatoschizis.

Cele mai frecvente defecte congenitale

1. Cheiloschizis / labioschizis si palatoschizis apar atunci cand tesuturile buzelor sau cele din cavitatea bucala nu
se dezvolta normal in timpul evolutiei fetale.

Labioschizis este deschiderea dintre buza superioara si nas.

Palatoschizis este despicatura dintre cerul gurii si cavitatea nazala.

Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi reparate chirurgical dupa nastere.

2. Paralizia cerebrala nu este diagnosticata timp de cateva saptamani sau luni de la nastere, in functie de
severitatea afectiunii. Termenul se refera la un ansamblu de manifestari care afecteaza coordonarea miscarilor
si determina leziuni ale creierului. Persoanele cu paralizie cerebrala au dificultati in a-si controla muschii -
gravitatea acestui simptom variaza de la un caz la altul. Aproximativ 70% din persoanele cu paraliziei cerebrala
au si alte handicapuri - adesea, retard mintal. Unii copii pot avea dificultati locomotorii, altii nu pot fi in masura
sa inghita iar altii nu pot articula cuvinte.

In cele mai multe situatii cauza paraliziei cerebrale nu este cunoscuta. Printre cele cunoscute se numara:

- rubeola (pojarul german) declansat in timpul sarcinii;

- incompatibilitate de RH (dintre mama si copil);

- prematuritate;

- leziuni ale creierului in ultimul trimestru de sarcina sau in jurul datei nasterii.

Paralizia cerebrala poate avea cauze genetice dar si diverse leziuni cerebrale sau chiar meningita, manifestata
dupa nastere. Terapia de imbunatatire a abilitatilor motorii, chirurgia si alte tipuri de tehnologie asistata pot
contribui la imbunatatirea mobilitatii si a controlului muscular.

Logopedia si terapia ocupationala sunt de ajutor in procesul de recuperare.

3. Piciorul stramb congenital sau piciorul varus equin este un termen folosit pentru a descrie un grup de defecte
structurale ale piciorului si gleznei. Oasele, muschii, articulatiile si vasele de sange sunt formate neadecvat.
Pacientii cu aceasta boala se confrunta cu probleme locomotorii deoarece varful piciorului este indreptat in jos.
Piciorul varus equin apare mai ales in randul baietilor iar pana in prezent nu au fost stabilite cauzele.

Tratamentul poate fi instituit dupa nastere si functioneaza in 95% din cazuri fara sa implice operatia. Nereusita
acestuia implica necesitatea interventiei chirurgicale, alaturi de alte tipuri de terapie.

4. Luxatia congenitala de sold apare atunci cand partea superioara a coapsei (capul femural) nu ramane fixata in
interiorul cavitatii osului iliac sau cand portiunea coxala este adancita iar soldul se poate disloca usor, articulatia
devenind instabila. Acest lucru se poate intampla in cazul unuia sau a ambelor solduri. Afectiunea se manifesta
la 1-2 nou-nascuti din 1000, mult mai des in cazul fetelor decat al baietilor. De obicei, boala este detectata la
nastere si tratata imediat prin aplicarea unui bandaj flexibil in zona afectata pentru o perioada de 6-9 luni. Daca
nu este diagnosticata la timp tratamentul se realizeaza prin interventie chirurgicala.

5. Hipotiroidismul congenital, apare la 1 din 3000-4000 de nasteri. Glanda tiroida a copilului este absenta sau
insuficient dezvoltata, fapt care implica incapacitatea producerii unei cantitati normale de hormon tiroidian -
sustine dezvoltarea normala a organismului, mai ales a creierului. Daca aceasta boala nu este depistata si tratata
(prin terapie de substitutie hormonala orala) in primele saptamani de viata poate induce intarzierea dezvoltarii
fizice si retard mintal permanent.

6. Sindromul alcoolismului fetal este caracterizat prin deficiente de crestere insotite de retard mintal, trasaturi
faciale anormale, dar si probleme la nivelul sistemului nervos central. Acest sindrom nu poate fi vindecat sau
tratat dar poate fi prevenit prin evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii.

7. Defectele de tub neural apar in prima luna de sarcina atunci cand se formeaza structura pe baza careia se
dezvolta creierul si maduva spinarii. In mod normal aceasta structura implica inchiderea completa a tubului
neural embrionar care se finalizeaza in aproximativ 29 de zile dupa conceptie. In cazul in care tubul nu se inchide
complet copilul sufera de defecte de tub neural. Copiii cu aceste malformatii nu supravietuiesc mult timp dupa
nastere.
Cele mai frecvente forme de defecte de tub neural sunt:
- Spina bifida - afectiune caracterizata prin inchiderea incompleta a coloanei vertebrale in jurul maduvei spinarii.
Afectiunea poate fi asociata cu pierderea functiei vezicii urinare si a intestinului gros, paralizie sau chiar deces.

- Anencefalia - este intalnita la 3 din 1000 de nasteri si implica lipsa de dezvoltare a unor parti ale creierului.

Defecte congenitale ale inimii

Malformatiile congenitale ale inimii apar atunci cand o parte a inimii nu este dezvoltata in mod corespunzator.

Tipuri

1. Defectul septal ventricular sau atrial - prespune o leziune in peretele care separa inima in cele doua parti
(dreapta si stanga).

2. Persistenta canalului arterial - dupa nastere nu se inchide canalul care leaga aorta de ramura stanga a arterei
pulmonare.

3. Stenoza de valva aortica sau stenoza pulmonara - reprezinta ingustari ale supapelor care permit sangelui sa
curga de la inima la plamani sau catre alte parti ale organismului.

4. Coarctatia de aorta - consta in ingustare aortei, principalul vas de sange care transporta sangele de la inima
spre restul corpului.

5. Transpozitia de vase mari - presupune inversarea conexiunilor aortei si arterei pulmonare: aorta iese din
ventriculul drept si primeste sange care este trimis inapoi in organism fara a mai fi oxigenat iar artera pulmonara
iese din ventricului stang si retrimite sangele in plamani.

6. Sindromul hipoplaziei partii stangi a inimii - slaba dezvoltare a camerei inimii care pompeaza sangele catre
organism.

7. Tetralogia Fallot - o combinatie de patru malformatii ale inimii care restrictioneaza fluxul de sange catre
plamani.

Cauza specifica a celor mai multe dintre aceste defecte nu este cunoscuta. In literatura de specialitate este
specificata importanta influentei factorilor care intervin in dezvoltarea fetala in primele 8-9 saptamani.
Expunerea la anumite medicamente (fenitoina, talidomida, chimioterapia, etc.) in primul trimestru de sarcina
pot determina defecte ale inimii. Alte cauze includ abuzul matern de alcool, rubeola, diabetul zaharat in timpul
sarcinii.

Defecte ale tractului gastrointestinal

Defectele gastrointestinale sunt de natura structurala. Acestea pot aparea oriunde de-a lungul tractului
gastrointestinal, format din esofag, stomac, intestin subtire, colon, rect si anus. Dezvoltarea incompleta sau
anormala a unui dintre organele mentionate anterior poate provoca blocaje care conduc la dificultati de
inghitire, varsaturi si probleme cu tranzitul intestinal.

Unele dintre aceste anomalii sunt:

Atrezie de esofag sau dezvoltarea incompleta a esofagului.

Hernie diafragmatica - un defect aparut in stratul muscular care separa pieptul de abdomen si care permite
unora dintre organele din cavitatea abdominala sa iasa din aceasta.
 Stenoza pilorica - peretele muscular care transporta alimentele de la stomac spre intestin este anormal de
gros, iar lumenul (sfincterul dintre stomac si duoden) se subtiaza progresiv; astfel, alimentele nu isi pot urma
cursul normal, fiind fortate prin varsaturi sa revina in esofag.

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital - afectiune ce apare la nivelul sistemului nervos enteric, care
determina obstructia functionala a acestuia. Aceasta este caracterizata de lipsa nervilor care controleaza
contractiile intestinului gros. Rezultatele sunt: constipatia severa si uneori ocluzia intestinala.

Gastroschisis si omfalocel sunt defecte ale peretelui abdominal care permit intestinelor si a altor organe sa
paraseasca aceasta cavitate.

Atrezia anala presupune lipsa sau dezvoltarea incompleta a anusului, de cele mai multe ori cu deschidere in
locuri nepotrivite.

Frecventa acestor tulburari variaza de la 1 la 32.000 nasteri pana la 10.000 nasteri. Genetica joaca un rol
important in existenta tuturor acestor defecte, dar nu este inca foarte clar in ce masura. Diagnosticarea si
impunerea tratamentului la timp sunt vitale deoarece aceste anomalii pot duce la probleme grave de sanatate si
chiar deces. De obicei, pentru a repara aceste defecte este necesara interventia chirurgicala.

Defecte genetice
1. Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Este o boala care afecteaza in principal sistemele respirator si digestiv. Din cauza anomaliilor implicate, celulele
epiteliale nu pot regla modul in care clorul (care face parte din sarea numita clorura de sodiu) trece prin
membranele celulare ale unor organe precum plamanii si pancreasul. Din aceasta cauza pe suprafata organelor
se produce un mucus dens si lipicios. Copiii cu fibroza chistica pot avea probleme cu respiratia si digestia,
manifestand boli respiratorii cronice sau pneumonie, scaune consistente si pot pierde in greutate.

Acest defect genetic se manifesta la 1 din 4 copii, care au partintii purtatori ai genei de fibroza chistica.
Tratamentul include mentinerea sub control a infectiior, a echilibrului functiei pulmonare si nutritie adecvata.

2. Sindromul Down

Cuprinde o serie de anomalii care se manifesta la copii care se nasc cu o copie in plus a cromozomului 21. Copiii
cu aceasta afectiune se caracterizeaza prin retard mintal, trasaturi distincte faciale si fizice, boli cardiovasculare
si alte probleme de sanatate. Severitatea simptomelor difera de la o persoana la alta. Sindromul Down afecteaza
1 copil din 800, iar riscul aparitiei acestuia creste odata cu inaintarea in varsta a mamei - la o femeie de 35 de ani
riscul este de 1 la 350, iar la o femeie care are 45 de ani riscul este de 1 la 30. Desi complicatiile cauzate de
sindromul Down sunt tratate prin medicatie si interventie chirurgicala, nu exista un tratament pentru
vindecarea sindromului in sine.

3. Sindromul x fragil

Este caracterizat prin retard mintal, comportament autist si hiperactivitate. Caracteristicile fizie ale copiilor cu
acest sindrom sunt: fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor.
Baietii sunt mai afectati decat fetele si sunt mai susceptibili de a avea retard mental, decat dificultati de
invatare. Atat baietii cat si fetele cu acest sindrom prezinta probleme emotionale si comportamentale.
Sindromul x fragil este o boala genetica transmisa de barbatii cu aceasta anomalie la toate fiicele lor, dar
niciodata fiilor. Fiecare copil al unei femei care manifesta aceasta afectiune prezinta un risc de 50% de a mosteni
aceasta anomalie, ceea ce inseamna ca anomalia ar putea strabate generatii intr-o familie fara ca un copil sa fie
afectat de acest sindrom. Nu exista solutii concrete pentru tratarea acestei boli, desi cercetatorii analizeaza
modalitatile de prevenire prin terapie genetica.
4. Distrofia musculara

Este un termen general folosit pentru a descrie mai mult de 40 tipuri diferite de boli musculare, toate implicand
slabiciune progresiva si degenerare a muschilor care controleaza miscarea. Muschii inimii si musculatura neteda
pot fi afectate in unele forme ale bolii, ca si alte organe ale organismului uman. Boala este genetica si nu poate fi
vindecata. Tratamentul include terapie fizica si respiratorie, utilizarea tehnologiei de asistenta si medicatie.

5. Fenilcetonuria

Este o tulburare genetica care apare din cauza defectului de sinteza a proteinelor din organism. Poate provoca
retard mintal. Un bebelus nascut cu fenilcentonurile pare normal, dar in cazul in care boala nu e tratata copilul
va prezenta intarziere in dezvoltare. In cazul in care ambii parinti poarta gena, exista un risc de 1 la 4 ca nou-
nascutul sa manifeste afectiunea. Din fericire, tulburarea poate fi detectata in termen de cateva zile de la
nastere printr-un test de sange efectuat regulat la sugari. In cazul in care boala este prompt tratata, mai ales
prin regim alimentar, retardul poate fi prevenit.

6. Anemia cu celule in secera (siclemia)

Este o afectiune a celulelor rosii din sange care au o forma anormala si ingreuneaza transportarea sangelui catre
creier; practic este o anemie cauzata de sinteza defectuas a hemoglobinei. Se manifesta prin episoade periodice
de durere abdominala sau a membrelor. Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca si copilul sa o manifeste este
de 1 la 4. Tratamentul pentru siclemie include administrarea de antibiotice pentru a preveni infectia, transfuzii
de sange si transplant de maduva osoasa. Printr-un screening parintii pot fi testati pentru a stii daca sunt sau nu
purtatori ai genei.

7. Boala Tay-Sach

Afecteaza sistemul nervos central, provocand orbire, dementa, paralizie, convulsii si surditate. De obicei, boala
este fatala in primii ani de viata. Copiii cu aceasta boala par normali, iar simptomele apar pe parcursul primelor
luni de viata. Atunci cand si parintii sunt purtatori, copilul are un risc de 1 la 4 de a dezvolta boala. Desi inca nu
exista un tratament pentru remedierea bolii, prin testare parintii pot afla daca sunt sau nu purtatori ai genei.

Infectii care determina malformatii congenitale

Infectiile din timpul sarcinii pot cauza defecte congenitale.

Rubeola manifestata in timpul sarcinii este o infectie care prezinta un risc major pentru bolile genetice
caracterizate prin pierderea vederii si a auzului, malformatii cardiace, retard mintal si paralizie cerebrala.

Infectia cu toxoplasmoza a mamei determina la fat: infectii oculare amenintatoare pentru vedere, pierderea
auzului, dificultate de invatare, splina marita sau ficat marit, retard minatal si paralizie cerebrala.

Herpesul genital in timpul sarcinii poate provoca la copil: leziuni ale creierului, paralizie cerebrala, lipsa vederii
sau a auzului si chiar decesul daca virusul este transmis la copil inainte sau in timpul nasterii.

Infectia cu parvovirus (eritemul infectios) poate provoca o forma severa de anemie, insuficienta cardiaca si
chiar moartea fatului.

Varicela in timpul sarcinii poate determina la copil cicatrici, anomalii ale muschilor si oaselor, malformatii si
paralizii, forma mai mica a capului decat in mod normal, orbire, convulsii si retard mintal. Aceasta boala este mai
rar intalnita in cazul mamelor care au avut deja varicela si sunt imunizate la virus.

Discutati cu medicul dvs. privind modalitatile de evitare ale acestor infectii in timpul sarcinii si ce masuri trebuie
sa luati daca sunteti expusa la oricare din aceste boli.
Diagnosticarea
Screeningul neonatal stabileste daca o mama are o infectie sau alte afectiuni periculoase pentru fat si descopera
daca fatul prezinta anumite malformatii.

Anomaliile congenitale care pot fi detectate prin screening neonatal sunt:

- Defectele de tub neural (spina bifida, anencefalia);

- Sindromul Down;

- Alte aberatii cromozomiale;

- Tulburari metabolice mostenite;

- Defecte cardiace congenitale;

- Malformatii renale si gastrointestinale;

- Palatoschizis si labioschizis;

- Defecte congenitale ale membrelor;

- Tumori congenitale.

Este posibil sa dati nastere unui copil sanatos chiar daca testele de screening arata ca ar avea o malformatie
congenitala. Nu sunteti obligate sa faceti screeningul neonatal daca nu va doriti acest lucru: discutati cu medicul
specialist care sunt testele pe care aceste considera ca trebuie sa le faceti.

Bebelsul dvs. va fi testat dupa nastere (cu permisiunea dvs.) pentru a depista prezenta defectelor congenitale
care necesita tratament imediat. Difera de la un caz la altul tipul de teste pentru malformatii, desi majoritatea
analizelor dupa nastere presupun verificarea pentru fenilcetonurie si hipotiroidism congenital.

Alte tulburari pentru care poate fi testat nou-nascutul:

- fibroza chistica;

- hiperplazia suprarenala congenitala - tulburare ereditara a glandei suprarenale, care provoaca complicatii
grave daca nu este tratata si diagnosticata in primele saptamani de viata ale copilului;

- tulburari de auz.

Prevenirea
Multe dintre defectele de nastere nu pot fi prevenite, insa puteti sa luati in calcul anumite masuri de precautie
inainte si in timpul sarcinii.

Masuri de preventive inainte de a ramane insarcinata

Femeile care intentioneaza sa ramana insarcinate trebui sa se asigure ca sunt vaccinate impotriva unor boli, ca
nu sufera de boli cu transmitere sexuala si ca au luat doza recomandata de acid folic. Puteti incepe sa luati
vitamine prenatale inainte de conceperea copilului.
Pe cat posibil, evitati medicamentele inutile in timpul sarcinii, inclusiv cele fara prescriptie medicala. Daca dvs.
sau partenerul dvs. aveti un istoric medical familial care include boli genetice, daca aveti deja un copil
malformatii congenitale sau daca faceti parte dintr-o grupa cu risc ridicat (datorita varstei, etniei sau a
antecedentelor medicale) luati in considerare consultarea unui specialist in genetica inainte de a ramane
insarcinta.

Masuri de preventive in timpul sarcinii

Informati-va despre transformarile genetice si factorii implicati in dezvoltarea malformatiilor congenitale. Cea
mai buna strategie pe care o femeie gravida o poate adopta pentru a creste sansele de a avea un copil sanatos
este sa se asigure ca are suficienta grija de corpul ei in timpul sarcinii prin:

- evitarea fumatului, inclusiv a fumatului pasiv;

- evitarea alcoolului;

- evitarea drogurilor;

- dieta sanatoasa si administrarea de vitamine prenatale;

- exercitii fizice specifice sarcinii;

- odihna adecvata.Procesul formarii si dezvoltarii organismului uman presupune succesiune regulata si

unisensuala a mai multor etape evolutive in interiorul organismului matern, organisms care asigura produsului
de conceptie o protectie maxima. Totusi, acest proces complex poate fi oprit, incetinit, grabit sau deviat de
numerosi factori endogeni sau exogeni. Abaterile de la normele anatomice si functionale au fost desemnate cu
termeni diferiti: anomalie, malformatie, diformitate, viciu de conformatie, monstruozitate, tara, boala ereditara,
anomalie ereditara, defecte congenitale etc. Semnificatia acestor termeni este acceptata in mod diferit, fapt ce
ne obliga sa consultam totdeauna un dictionar, precum si carti de specialitate in acest domeniu. Dupa parerea
noastra, anomalia reprezinta abaterea de la anormal a unei forme anatomice sau a unei functii specifice
rezultata dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare. Prin malformatie, noi intelegem o modificare de forma,
dimensiune, structura sau pozitie, determinata de tulburari in dezvoltarea intrauterina. Rezulta ca termenul de
anomalie este mai cuprinzator decat termenul de malformatie. Malformatia este o notiune anatomica, pe cand
anomalia este o notiune mixta, anatomica si functionala.

Torticolisul, cunoscut sub numele de "gat stramb", este o afectiune in care capul copilului este inclinat. Barbia
este indreptata spre unul din umeri, in timp ce capul este inclinat spre celalalt umar.

Tratamentul este necesar pentru a preveni cresterea asimetrica a copilului si mobilitatea limitata a gatului si
capului.

Termenul "congenital" inseamna "prezent".

Torticolisul congenital apare atunci cand muschiul responsabil de extensia gatului este mai scurt (muschiul
sternocleidomastoidian). Acesta face ca gatul copilului sa fie inclinat, afectiune cunoscuta ca torticolis muscular
congenital.

Simptome
Copilul cu aceasta afectiune are capul inclinat. Barbia este indreptata spre unul din umeri, in timp ce capul este
inclinat spre celalalt umar. Frecvent capul este inclinat spre dreapta, in timp ce barbia este indreptata spre
stanga, ceea ce inseamna ca muschiul drept este afectat. Copilul cu aceasta afectiune are o mobilitate redusa a
capului. De asemenea, poate fi prezent un nod la nivelul muschiului.
Diagnostic
Parintele observa, de obicei, ca noul nascut are capul inclinat intr-o parte. Acesta ar trebui sa consulte imediat
un medic deoarece si alte afectiuni pot cauza aceasta pozitie vicioasa. Medicul va examina copilul, va face o
anamneza (istoric) minutioasa a nasterii, va indica o radiografie a coloanei cervicale pentru a decela eventuale
probleme osoase si va analiza soldurile copilului. Dezvoltatrea anormala a soldurilor (luxatia congenitala de sold)
apare la 1 din 5 copii cu torticolis congenital.

Tratament
Torticolisul congenital este tratat prin exercitii fizice menite sa intinda muschiul gatului. Fizioterapeutul va invata
parintii aceste exercitii, astfel incat sa poate fi efectuate la domiciliu de cateva ori pe zi. Exercitiile fizice pot fi
incluse si in joaca, prin plasarea jucariilor sau a altor obiecte in anumite locuri ce solicita copilul sa indrepte
capul spre ele, intinzand astfel muschiul gatului.

Daca starea copilului nu se amelioreaza in 2 sau 3 luni atunci trebuie contactat medicul, deoarece poate exista si
alta problema sau este necesara interventia chirurgicala pentru intinderea si lungirea muschiului. Nodul de la
nivelul muschiului dispare de la sine. Chiar daca torticolisul congenital nu este produs de scurtarea muschiului
gatului, ci de o anomalie a coloanei cervicale si aceasta poate fi tratata in unele cazuri.

Medicii nu cunosc cauza scurtarii muschiului sterno-cleido-mastoidian. Unii medici considera ca muschiul poate
fi intins sau rupt in timpul nasterii. Leziunea produce hemoragie care apoi se absoarbe ducand la aparitia unei
cicatrici ce scurteaza muschiul. Unele cazuri de torticolis congenital sunt produse de afectiunea osoasa a partii
superioare a coloanei vertebrale (coloana cervicala). Aceasta afectiune este cunoscuta ca malformatie
congenitala coloanei cervicale.Torticolisul poate sa apara si mai tarziu pe parcursul vietii, dar acesta nu mai este
un torticolis congenital.

Piciorul stramb congenital varus equin

Piciorul stramb varus equin reprezinta o deformare congenitala a unuia sau ambelor picioare, ce afecteaza unul
din 1000 de nounascuti.

Este rezultatul unei dezvoltari anormale a muschilor, tendoanelor si oaselor piciorului in viata intrauterina
cauzata de factori genetici si de mediu.

Cel mai frecvent piciorul stramb varus eqiun apare ca o anomalie izolata, la un copil altfel sanatos si poarta
numele de picior stramb varus equin idiopatic. Exista insa si asa-numitele forme teratologice la copiii care
prezinta artrogripoza, mielomeningocel sau alte malformatii.

Aspectul clinic al piciorului stramb varus equin este caracteristic si asociaza equin si varus calcanean, adductie si
inversie a antepiciorului si mediopiciorului, atrofie a musculaturii gambei de partea afectata si lungime mai mica
a piciorului comparativ cu cel sanatos.
Netratat, piciorul stramb varus equin produce disabilitate majora, mersul este anormal, cu sprijin pe fata
dorsolaterala a piciorului.

Obiectivele tratamentului constau in corectarea diformitatii cu mentinerea mobilitatii si a fortei musculare. De-
a lungul timpului, tratamentul chirurgical a jucat un rol primordial, dar rezultatele acestuia pe tremen lung s-au
dovedit a fi cel putin modeste. Desi s-a obtinut imbunatatirea aspectului piciorului, acesta a devenit rigid si
dureros in decadele a doua si a treia de viata.

Revolutia in tratamentul piciorului stramb varus equin a realizat-o dr. Ignacio Ponseti, prin metoda care-i poarta
numele. Aceasta presupune corectarea secventiala a componentelor deformarii prin manipulari si aplicarea de
aparate gipsate succesive urmate in unele cazuri de o mica interventie chirurgicala la nivelul tendonului achilean
si purtarea unor orteze speciale.

Cel mai ades corectia se obtine dupa aplicare a 5-7 aparate gipsate , dar ea trebuie mentinuta prin purtarea
ulterioara a ortezelor, pe tot parcursul zilei in primele 3 luni si doar in cursul noptii pana la varsta de 3 ani.

Desi este ideal ca tratamentul prin metoda Ponseti sa inceapa in primele 7-10 zile de viata, el poate fi aplicat si
la varste mai mari cu rezultate foarte bune.
 In clinica noastra se realizeaza tratamentul piciorului stramb varus equin prin metoda Ponseti de catre medici
instruiti in acest sens prin cursuri efectuate in tara si strainatate. Vom prezenta in imaginile de mai jos aspectul
unui picior stramb varus equin tratat la Ortoclinic.

PVE initial PVE congenital dupa primul aparat gipsat PVE congenital la sfarsitul tratamentului

PVE congenital la varsta mersului.

Luxatia congenitala de sold

Generalitati

Luxatia congenitala de sold este o afectiune a copilariei cauzata de o dezvoltarea anormala a articulatiei
soldului.

Capul femulului (osul coapsei) nu se fixeaza in siguranta la nivelul cavitatii osului iliac (acetabul).

De obicei, aceasta cavitate este prea superficiala, asemanatoare unei farfurii, in loc sa fie o cupa adanca, ca in
mod normal.

Acest lucru permite capului femurului sa alunece partial sau total in afara acetabuluilui (dislocatie). Luxatia
congenitala de sold afecteaza unul sau ambele solduri.

Boala apare la 1 din 1000 de nou nascuti. Afectiunea este mai putin frecventa la persoanele de culoare, dar pot
sa apara mai frecvent la anumite etnii, cum sunt nativii americani.

Cauzele exacte de luxatie congenitala de sold sunt necunoscute. Exista numerosi factori de risc care pot pentru
aparitia modificarilor specifice de luxatie congenitala de sold, inclusiv istoric familial al acestei boli si
evidentierea pozitiei in uter a fatului sau a nou nascutului la nastere.

Simptome
Semnele care apar in displazia congenitala de sold, variaza in functie de afectarea uni sau bilaterala.

Un nou nascut sau un copil mic poate prezenta urmatoarele simptome:

- semne inaparente de defect

- mai multe pliuri decat normal la nivelul coapsei pe partea interna (poate exista defectul si in absenta acestor
extrapliuri)

- o flexibilitate si o mobilitate mai scazute

- un membru inferior mai scurt decat celalalt

- alte deformari fizice mai ales la nivelul talpei piciorului.

In anumite situatii mai rare, defectul apare in primele saptamani de la nastere, dar poate fi observat si doar in
momentul in care copilul incepe sa faca primii pasi. In acele momente copilul poate prezenta:

- ridicarea unei copse mai mult decat a celeilalte, deoarece un membru inferior este mai scurt (membrul mai
scurt este pe partea afectata)

- mersul pe varfuri cu un picior, ridicand calcaiul din podea, incercand sa compenseze diferenta de inaltime

- mersul schiopatand (sau mers leganat daca sunt afectate ambele solduri)

- statul in piciore facand o curba mai mare decat normalul al coloanei lombare (lordoza) daca sunt afectate
ambele solduri

Copiii netratati de displazie congenitala de sold pot prezenta deformari permanente ale soldurilor. Acest lucru
poate sa duce la degenerarea articulatiilor soldului, fiind o forma de debut a luxatiei de sold. Cand degenerarea
apare la nivelul cartilajului care protejeaza si inveleste articulatia, se numeste osteoartrita. In cele din urma,
oasele care au fost separate de cartilaj se freaca unul de altul. Distrugerile prin frecare ale tesutului osos pot
produce durere.

Investigatii
Displazia congenitala de sold este, de obicei, diagnostica la examenul fizic. Sunt utile si o anamneza si investigatii
paraclinice (de laborator).

Toti nou nascutii sunt examinati pentru luxatie congenitala de sold inca de la nastere. Nou nascutii cu factori de
risc, cum ar deformari de la nivelul piciorului, genunchiului sau ale membrului inferior, sunt examinati cu atentie
pentru aceasta afectiune.

Daca femurul unui nou nascut se simte liber in articulatie, medicul examinator va aplica un dispozitiv Pavlik (un
ham special) pentru a fixa osul in articulatie.

Soldul nou nascutului este examinat si la un examen medical de rutina. Un copil mai mic de 1-3 luni ce prezinta
displazie congenitala de sold, poate sa prezinta putine semne, facand ca acest defect sa fie greu de diagnosticat.
Acesti copii prezinta o flexibilitate si o mobilitate mai scazuta a articulatiei soldului afectata.

Investigatii imagistice de diagnostic

Innvestigatiile imagistice ale articulatiei soldului sunt, de obicei, realizate pentru a ajuta la punerea
diagnosticului care este neclar dupa o examinare fizica obisnuita. Acestea sunt, de asemenea, folosite pentru a
monitoriza tratamentul luxatiei congenitale.

Testele imagistice folosite sunt:

Ecografia soldului - Aduce cele mai clare imagini la sugarii mai mici de 5 luni de zile, moment in care articulatia
este inca cartilaginoasa. Aceasta vizualizeaza imagini care completeaza tabloul clinic neconcludent de displazie
de sold, care nu poate fi diagnosticata la examinarea fizica.

Radiografia de sold - Aceasta investigatie este mai utila la copii mai mari de 4-6 saptamani. Inainte de aceasta
varsta, articulatia sugarului este prea moale pentru a putea fi vizualizata la radiografie.

Computer tomografia (CT) - Aceasta este folosita pentru monitorizarea tratamentului afectiunii.

Medicul ortoped confirma diagnosticul si recomanda tratamentul. Medicul curant al copilului se adreseaza unor
astfel de specialisti daca suspecteaza displazia congenitala de sold.

Tratament

Tratament - generalitati
Tratamentul displaziei congenitale de sold se axeaza pe amplasarea femurului in pozitia sa normala si pastrarea
sa in articulatie pe masura ce copilul creste.

Cavitatea articulara nu se va forma si nu se va maturiza normal, daca capul femurului nu se va fixa exact in
articulatia soldului.

Uneori, femurul si cavitatea acetabulara la sugarii cu semne de displazie congenitala de sold, se vor dezvolta
normal si fara tratament. Dar acest lucru nu este usor de prezis.

Soldul care este complet dislocat, poate fi scos din articulatie la cele mai mici miscari, dar este tratat pe masura
ce acest lucru se intampla.

Tratamentul luxatiei congenitale de sold include:

Hamuri Pavlik. Acest dispozitiv va fi incercat pentru prima data daca copilul este mai mic de 6 luni. Acest ham
prezinta o curea dintr-un material special si inchizatori care se fixeaza in jurul pieptului, umerilor si membrelor
inferioare. Hamul mentine membrele inferioare ale copilului intr-o pozitie intinsa, cu soldurile flectate, astfel
incat copsele sunt fixate in laterale. Medicul va monitoriza eficienta hamurilor prin examinari regulate si
investigatii imagistice.

Mulaj spica. Acest mulaj este facut dintr-un plasture special sau fibra de sticla pentru a forma un invelis dur
peste talie, solduri si membre inferioare. Mulajul poate sa prezinta o bara intre picioare pentru a mentine
articulatia sodului in pozitia potrivita.

Alte modalitati de tratament

Legaturi si atele. Copilul poate purta una dintre acestea ca prim tratament al afectiunii, inlocuind hamurile Pavlik
sau mulajele spica. In unele cazuri, legaturile sau atelele pot urma unui altfel de tratament initial, cum ar fi cel
chirurgical. In aceste cazuri, dispozitivul este folosit pentru a sustine soldurile si membrele inferioare in procesul
lor de vindecare. In mod special, copii care prezinta un alt tip de defect decat luxatia de sold, pot beneficia de
astfel de legaturi.

Tratamentul chirurgical. Se face osteotomie pentru a se corecta deformarile femurului si cavitatii acetabulare.
Aceasta procedura repozitioneaza femurul in cavitate dupa ce aceasta a fost curata de depozitele de grasime
existente. La nevoie, se poate reface forma cavitatii acetabulare prin interventia chirurgicala. Dupa tratamentul
chirurgical va fi nevoie de folosirea unui mulaj spica pentru a pozitiona articulatia soldului, pana cand aceasta se
va vindeca complet.
Fizioterapia. Un copil mai mare are nevoie de fizioterapie pentru a relua mobilitatea si a putea dezvolta
musculatura, dupa ce a fost pus membrul intr-un mulaj spica.

Tractiunea. Un tratament foarte rar folosit reprezinta tractiunea, folosind un dispozitiv format din greutati, un
scripete si sfori, care intind gradat si slabesc musculatura si tesutul din jur, in timpul pozitionarii corecte a osului.
Acest lucru permite medicilor sa pozitioneze capul femurului in cavitatea acetabulara. Tractiunea poate sa
previna irigarea necorespunzatoare cu sange in zona afectata. Aceasta procedura dureaza 2-4 saptamani.
Tratamentul poate fi facut la spital sau la domiciliu. Dupa aceasta tractiune se va folosi mulaj spica.

De retinut!

Daca copilul a fost tratat cu succes pentru luxatia congenitala de sold, nu vor mai exista alte probleme pe viitor.
Cu toate acestea, se vor face controle regulate la medicul specialist, pentru a se asigura cresterea normala a
articulatiei.

Cu cat dislocatia persista mai mult si este mai instabila, cu atat este mai riscant ca aceasta sa produca pe viitor
probleme care vor fi greu de tratat. Din aceste motive este important ca dislocatia sa fie diagnosticata si tratata
cat mai repede cu putinta.

Examinarile frecvente de rutina sunt foarte importante pentru a monitoriza eficienta tratamentului si a preveni
complicatiile.

De exemplu, in unele cazuri, pot aparea leziuni ale circulatiei sangvine locale ale capului femurului datorita
hamurilor Pavlik sai mulajului spica. Daca nu sunt detectate si tratate cat mai devreme, acestea pot duce la
distrugeri ale celulelor osoase (osteonecroza avasculara). In aceste conditii, osul poate sa cresca anormal, sa
devina deformat si mai tarziu sa se produca osteoartrita.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Se bazeaza pe crearea unei legaturi intre mama si copil, facandu-i acestuia un confort corespunzator.

Daca copilul poarta un ham, legaturi sau un mulaj:

Se intreaba doctorul despre ingrijirea acestuia in mod corect.

Se verifica aspectul pielii de la marginile dispozitivului pentru observarea de zone rosii sau prezente de bule.
Daca aceste modificari sunt prezente se contacteaza medicul specialist.

Nu se pune nimic in interiorul dispozitivului care poate zgaria sau irita pielea, ceea ce poate conduce la infectie.
De asemenea, nu se aplica unguente sau creme pe piele fara consultul medicului.

Se recomanda continuarea activitatilor obisnuite ale copilului. In unele cazuri, se interactioneaza in mod obisnuit
cu copilul. Se ajusteaza programul parintilor in functie de activitatile copilului, implicandu-l pe acesta in cat mai
multe activitati. Masuri obisnuite, cum ar fi mutarea copilului dintr-un loc in altul al casei, sunt de ajutor. Se
variaza cat mai mult jucariile acestuia.

Se fac mici excursii cu copilul in afara casei. Acesta poate fi pozitionat in siguranta intr-un premergator sau
carucior sau scaun al masinii special pentru sugari.

Alte tipuri de tratament la domiciliu depind de interventia medicala care se practica.

Ingrijirea copilului cu hamuri Pavlik

Nu se vor scoate hamurile si nu se vor ajusta curele acestuia timp de 3-4 saptamani de tratament, decat daca
acest lucrui este recomandat de medic. Hamurile mentin articulatiile in pozitie corecta pentru o dezvolatare cat
mai normala. Indepartarea hamurilor poate produce mutarea din pozitia normala a femurului. Mai tarziu in
cursul tratametului, hamurile pot fi scoase pentru perioade scurte de timp, in timpul imbaierii sau pentru
curatarea dispozitivului.

Se pot pune haine pe sub hamuri pentru a se preveni iritatiile. Se pot, de asemenea, capitona curelele de la
nivelul umerilor daca este nevoie.

Ingrijirea copilului cu mulaj spica

Daca mulajul este facut dintr-un plasture special, se intoarce copilul de pe o pozitie pe alta la fiecare 2 ore in
primele 24-48 de ore pentru a se preveni uscarea inegala a corsajului. Desi se poate folosi un uscator pentru a se
usca mai repede corsajul, nu se recomanda folosirea de caldura, intrucat se va usca exteriorul corsajului inaintea
inaintea interiorului si poate provoca o senzatie de incalzire puternica. Cand corsajul este uscat , se va auzi un
zgomot de ciocanit in gol.

Se introduce scutecul in interiorul corsajului, incepand de la spate, miscandu-l catre fata. Se foloseste o marime
mai mica de scutece decat in mod normal si se folosesc numai scutece de unica folosinta. Se scot partile adezive
ale scutecului care il prindeau, pentru a nu se irita pielea copilului. Se schimba frecvent scutecele, imediat ce
copilul urineaza. Pe timpul noptii, se adauga un nou scutec mai mic, servetele igienice, sau tampoane folosite la
adulti pentru incontinenta urinara si se introduc in scutec.

Se imbraca copilul peste corsaj pentru a se preveni introducerea de mancare sau jucarii mai mici pe sub corsaj.

Nu se ridica copilul de bara dintre picioare.

Ingrijirea copilului tratat cu dispozitiv de tractiune

Se asigura ca greutatile atarna in voie.

Se verifica daca pe sub copil exista bucati de mancare sau jucarii mai mici. Acestea pot produce iritatie.

Se face baie copilului o data pe zi si se maseaza spatele pentru o mai buna circulatie a sangelui.

Se gasesc activitati pentru copil pe care le poate face in siguranta. De exemplu, i se citeste sau se poate juca cu
carti de joc.

De retinut!

Sentimentele si ingrijorarile parintilor

Luxatia congenitale de sold este un defect de dezvoltare care nu poate fi prevenit. Nu se fac autoacuzatii in
legatura cu aparitia acestuia la copil. Este nevoie de timp pentru a se accepta aceasta afectiune, trecandu-se
prin tot felul de sentimente de la descoperirea diagnosticului. Este nevoie de gasirea unui specialist care sa
inteleaga problemele cu care se confrunta parintii.

Ingrijirea unui copil cu displazie congenitala de sold este foarte stresanta pentru multi parinti. Este nevoie ca
parintii sa isi gaseasca timp pentru a se mentine intr-o cat mai buna forma fizica si psihica.