El lquido cefalorraqudeo, conocido como LCR, es un lquido de color transparente, que

baa el encfalo y la mdula espinal. Circula por el espacio subaracnoideo, los ventrculos
cerebrales y el canal medular central sumando un volumen entre 100 y 150 ml, en
condiciones normales. El lquido cefalorraqudeo puede enturbiarse por la presencia
de leucocitos o la presencia de pigmentos biliares. Numerosas enfermedades alteran su
composicin y su estudio es importante y con frecuencia determinante en las infecciones
menngeas, carcinomatosis y hemorragias. Tambin es til en el estudio de las
enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central o perifrico.
https://www.ecured.cu/Lquido_cefalorraqudeo
1.

Formacin del lquido cefalorraqudeo

El LCR es producido en un 70% en los plexos coroideos de los cuatro ventrculos
cerebrales, sobre todo los laterales y 30% en el epndimo. Un adulto tiene 150 ml
de ste y se renueva cada 3 4 horas. La eliminacin del lquido cefalorraqudeo
se lleva a cabo a travs de las vellosidades aracnoideas, proyeccin de las clulas
de la aracnoides sobre los senos vasculares que alberga la duramadre. Estos senos
desembocarn directamente en el torrente sanguneo. En la regin ms anterior del
cerebro est el espacio subaracnoideo de los lbulos olfatorios, que se contina con
un espacio alrededor de los nervios olfatorios (por lo tanto, queda muy cerca de la
mucosa olfatoria y del espacio areo de la nariz). Desde esta regin pasa a
los ganglios linfticos.

Composicin del lquido cefalorraqudeo

Aunque para su produccin se utiliza la materia bruta del plasma sanguneo, su
composicin difiere de su origen en la composicin de electrolitos y en el hecho de
que esta relativamente exento de protenas. Su produccin esta clasificada como
secrecin ms que como un simple filtrado. Tambin existen componentes no
celulares y algunas macromolculas.
La composicin del LCR es principalmente agua con algunos elementos disueltos
como:

Glucosa: El alimento del cerebro. Sus niveles son inferiores a los del LEC. El
cerebro debe de sacrificar gran parte de la funcin corporal, para conservar sus
niveles de alimentacin esenciales constantes.
cido monocarboxlico.
Aminocidos. Son transportados a travs de la BCH por uno de los tres
transportes, dependiendo de su estatus, como cido neutro o base.
Dependiendo de la dieta y del PH existe una competicin en la entrada de
aminocidos al LCR. Por ejemplo el triptfano, compite con otros cinco
aminocidos neutros similares. El triptfano es el precursor en la sntesis
cerebral de la serotonina, uno de los seis neuro-transmisores definidos. Un
 descenso en el aporte del triptfano al cerebro puede provocar un descenso
similar en la cantidad de serotonina sintetizada en el cerebro. Un incremento de
su provisin contribuye a la inhibicin competitiva de otros aminocidos neutros
y esenciales.
cido nucleico: Incluye transportes especiales para la adenina y nucletidos
Colina (amina)
Hormonas
Vitaminas: Predomina especialmente la del grupo B
Electrolitos: El equilibrio electroltico cerebral es tambin una homeostasis
delicadamente mantenida.

El LCR esta en libre equilibrio con el lquido intersticial cerebral, cuya firme
composicin es vital para el mantenimiento de la integridad funcional del cerebro.

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DERMANTOMAS
Un dermatoma es el rea de la piel inervada por una raz o nervio dorsal de la mdula espinal.
Los nervios cutneos son los que llegan a la piel, recogiendo la sensibilidad de sta. Cada nervio
cutneo se distribuye en una cierta zona de piel, llamada dermatoma.
Meiosis (del griego mesis 'disminucin')1 es una de las formas de la reproduccin
celular, este proceso se realiza en las gnadas para la produccin de gametos. La meiosis es
un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones
sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos
con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen
los vulos y espermatozoides (gametos).2
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamadas primera
y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden
profase, metafase, anafase y telofase.
http://conceptodefinicion.de/meiosis/
En biologa, la mitosis es un proceso que ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas y que
precede inmediatamente a la divisin celular, consistente en el reparto equitativo del material
hereditario (ADN) caracterstico.12 Este tipo de divisin ocurre en las clulas somticas y
normalmente concluye con la formacin de dos ncleos separados (cariocinesis), seguido de
la separacin del citoplasma (citocinesis), para formar dos clulas hijas.
La mitosis completa, que produce clulas genticamente idnticas, es el fundamento del
crecimiento, de la reparacin tisular y de la reproduccin asexual.

https://es.khanacademy.org/science/biology/cellular.../mitosis/a/phases-of-mitosis

El sndrome de Patau o trisoma 13 es un trastorno gentico generado por la alteracin en el

material gentico del cromosoma 13 entre las alteraciones de los cromosomas se presentan
diferentes modificaciones del ADN como la trisoma 18 y el sindrome de downdonde
encontramos que hay un par cromosomal adicional pero cuentan con manifestaciones diferentes, en
la cual hay tres copias del mismo, en otros casos, la trisoma 13 se debe a la translocacin de un
tercer cromosoma en alguna de las dos copias.
https://www.sindrome-de.org/patau/

trisoma 18

Se trata de la segunda anomala cromosomtica ms habitual del ser humano tras el sndrome de Down.
Los nmeros de su prevalencia varan. En algunas referencias de Estados Unidos se indica que afecta a
uno de cada 3.000 nios concebidos; en otras (como en Espaa) a uno de cada 6.000. Su presencia
aumenta con la edad de la madre, as es uno de cada 2.500 en madres de ms de 35 aos. De todas
formas s est claro que las trisomas ms habituales son la 21 (Down), 18 (Edwards) y 13 (Patau). Sus
nombres vienen determinados por los apellidos de los mdicos que primero las describieron.

La trisoma 18 afecta ms a nias que a nios (casi el 75 % de los casos registrados son nias) y las
nias tambin presentan una esperanza de vida mayor. Este sndrome es causa de muchos abortos
espontneos y naturales durante el primer trimestre.

http://www.trisomia18.com/trisomia_18_que_es.asp

Caractersticas fsicas del sndrome de Down:

Para reconocer fcilmente que el nio tiene sndrome de Down, los padres y mdicos pueden
basarse en una combinacin de ciertos rasgos fsicos. Aunque no todos los nios con
sndrome de Down, tendrn estas caractersticas fsicas, aproximadamente el 80% de los
casos, tienen una combinacin reconocible de estos rasgos fsicos, que estarn presentes en
el nio o adulto con sndrome de Down.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

Cuando el nio nace, el medico sospecha de un sndrome de Down

por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental,
con un pliegue en el ngulo interno (epicando).
Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente
reprimido.
Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotona); esto
hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene
aspecto a mrmol.
 Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque
el grado de inteligencia varia en cada persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y
gruesos. Las manos son pequeas y regordetas con un pliegue transversal
muy marcado en la palma de la mano; el dedo meique es corto e
incurvado.
Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su
edad.
Algunos bebs nacen con afectaciones cardiacas que podran requerir
de una intervencin quirrgica.
Es frecuente que se presente estrabismo, malposicin dental, caries e
infertilidad en los hombres.

http://docente.ucol.mx/al028655/public_html/caracte.htm

La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la mdula espinal.

Este quiste se conoce como siringe o syrinx. Con el tiempo, el syrinx se expande y alarga,
destruyendo el centro de la mdula espinal. Puesto que la mdula espinal conecta el cerebro
con los nervios de las extremidades, este dao causa dolores, debilidad y rigidez en la
espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros sntomas pueden incluir dolores de
cabeza (cefalea) y prdida de la capacidad de sentir calor o fro extremos, especialmente en
las manos. Cada paciente tiene una combinacin distinta de sntomas.

distocia
1. nombre femenino
MEDICINA
Parto lento, laborioso y difcil.

La distrofina es una protena citoesqueletica bastoniforme, de gran tamao (427 kDa), mide
alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que est ubicada justo debajo de
la membrana plasmtica de la clula muscular esqueltica. Su funcin se relaciona con el
anclaje de las protenas musculares citoplsmicas a la membrana celular.
MACROSOMICO
El trmino es usado para describir el desarrollo o tamao excesivo del cuerpo, como en el
caso de un recin nacido con un peso por arriba del promedio.
La fisiopatologa de la macrosomia est relacionada a la condicin materna o a la condicin
del desarrollo fetal. Esta condicin est fuertemente relacionada con la diabetes gestacional,
en general cuando est mal controlada, as como en casos de obesidad en la madre y/o un
aumento excesivo de peso en la madre.
IPSILATERAL en o relacionada con el mismo lado (del cuerpo).
 Alfa fetoprotena
Es una protena producida por el hgado y el saco vitelino de un feto durante el embarazo. Los niveles de
AFP disminuyen poco despus del nacimiento. Esta protena probablemente no tenga ninguna funcin
normal en los adultos.

Se puede hacer un examen para medir la cantidad de AFP en la sangre.

cariotipo
1. nombre masculino
Conjunto de los cromosomas de una clula, de un individuo o de una especie,
despus del proceso en que se unen por pares de cromosomas idnticos y se
clasifican segn determinados criterios.

Beta hCG (BhCG) es la sigla usada para designar la hormona gonadotrofina corinica
humana, cuya dosificacin sangunea es ampliamente utilizada como prueba de
embarazo. La dosificacin de la beta hCG es un mtodo con elevada exactitud para el
diagnstico de una gestacin

La protena A placentaria asociada al embarazo (PAPP-A) es una glicoprotena secretada

por la placenta y que est consolidada desde hace tiempo en la rutina del control
gestacional precoz como marcador de aneuploidas (1,2).

La macroglosia es un trastorno en el que la lengua es ms grande de lo normal (en posicin

de reposo protruye ms all del reborde alveolar) generalmente debido a un aumento en la
cantidad de tejido y no debido a un crecimiento externo como en el caso de un tumor. La
macroglosia puede causar anomalas dento-msculo-esquelticas, crear problemas en la
masticacin, fonacin y manejo de la va area e inestabilidad del tratamiento de ortodoncia o
ciruga ortogntica.

La clinodactilia o Sndrome de Catel Manzke son las desviaciones de los dedos en el plano
transverso. Pueden ser congnitas o adquiridas, as mismo se pueden dividir en reductibles
(nos permiten colocar el dedo en una posicin correcta, sin dolor) e irreductibles.
Se presenta en Sndrome de Klinefelter y en el Sndrome de Edwards (Trisoma 18), as como
tambin es comn encontrarla en afectos del sndrome de Down y en el Sndrome alcohlico
fetal. Y en forma adquirida por fractura de falanges de los dedos
La deformidad angular de los dedos se realiza en flexin dorsal e inclinacin (clinodactilia
supraadductus) o en flexin plantar (clinodactilia infraadductus)

Pliegue simiesco
Es una sola lnea que se extiende a travs de la palma de la mano. Las personas por lo general tienen 3
pliegues en las manos.El trmino "pliegue simiesco" ya no se utiliza mucho, dado que tiende a tener una
connotacin negativa (la palabra "simiesco" se refiere a un mono o primate). Este pliegue en general
simplemente se denomina pliegue palmar nico.