Acidemia

Isovalrica

Una Gua para los Padres

Patrocinado por el
Grupo de Gentica Regional
Del Noroeste del Pacfico
(Pacific Northwest Regional Genetics Group, PacNoRGG)

E ste folleto contiene informacin general sobre la acidemia

isovalrica.

Debido a que cada nio con este trastorno es diferente, la

informacin en este folleto podra no corresponder especficamente
a su nio.

Por favor comparta este folleto con las personas que cuidan a su
nio, tales como los proveedores de salud, nutricionista y cualquier
otro trabajador de la salud, profesionales escolares, proveedores
de cuidado infantil y miembros de su familia.

Sintase en la libertad de hacer cualquier pregunta concerniente

a la informacin de este folleto al proveedor de salud de su nio.

Como referencia, al final de este folleto se ha incluido un glosario

de trminos mdicos.

pajina 1 de 8 Acidemia Isovalrica

Acidemia Isovalrica
La Acidemia isovalrica es un trastorno heredado y
poco comn. Cerca de 1 en 100.000 nios nacidos en
los Estados Unidos tienen acidemia isovalrica.
Las personas con acidemia isovalrica tienen una
enzima (una sustancia que promueve reacciones
qumicas) la cual no funciona apropiadamente. Debido
a esto, las personas con acidemia isovalrica no pueden
descomponer completamente las protenas.
Cuando se comen alimentos altos en protenas tales
como carnes o huevos, la protena es descompuesta por
las enzimas en diferentes sustancias. Una de estas
sustancias es cambiada qumicamente a cido isovalrico
(el cual es utilizado por el cuerpo para energa y
crecimiento.) Si se ingiere demasiada protena, se produce
ms cido isovalrico del que el organismo puede utilizar.
Para que el organismo deseche por s mismo el exceso
de cido isovalrico, se necesita de una enzima llamada
isovaleril-CoA deshidrogenasa. Debido a que esta enzima
no funciona adecuadamente en personas con acidemia
isovalrica, los niveles de cido isovalrico se concentran
y llegan ser perjudiciales para el organismo.
Para prevenir esto, los nios con acidemia isovalrica
deben seguir un patrn alimenticio estricto (otro trmino
para dieta) el cual limita las protenas para mantenerse
saludables. (Ver Diagrama 1.)
Diagrama 1. Defecto metablico en la acidemia
isovalrica.
Con el tiempo la protena se descompone en leucina (as como
otros muchos amino cidos) y luego en cido isovalrico.
Debido a que la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa est
inactiva, el cido isovalrico no llega a descomponerse
completamente. La acumulacin del cido resulta en
enfermedad.
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Sntomas de la Acidemia
Isovalrica
Es importante recordar que todos los nios son nicos
y son afectados por este trastorno en varios grados.
Algunos nios mostrarn sntomas y otros no.
Cuando la acidemia isovalrica no se trata, el cido
isovalrico se acumula en la sangre y afecta el cerebro y
el sistema nervioso. Los sntomas iniciales de los altos
niveles del cido isovalrico en la sangre incluyen carencia
de apetito, vmito y cansancio. Si los niveles de cido
isovalrico permanecen elevados, los sntomas pueden
progresar a convulsiones, coma y aun en la muerte. Los
sntomas pueden ser provocados por comer demasiadas
protenas, o por enfermedad. Cuando un nio est
enfermo, el cuerpo descompone la protena acumulada
en el cuerpo para utilizarla en los procesos metablicos
diarios. As, cuando un nio con cido isovalrico est
enfermo el exceso de protena puede ser liberado hacia
el cuerpo llevando a un aumento en los niveles del cido
isovalrico.
Si los niveles del cido isovalrico en el cuerpo
permanecen elevados por mucho tiempo, ocurre dao
cerebral. El dao resulta en un retraso en el desarrollo.
Los efectos perjudiciales de la acidemia isovalrica pueden
ser prevenidos si se comienza con un patrn alimenticio
bajo en protena durante la infancia y se continua as de
por vida. Un patrn alimenticio bajo en protena es la
nica manera de mantener los niveles de cido isovalrico
a un nivel seguro. As el cerebro puede funcionar
normalmente y el nio con la acidemia isovalrica puede
aprender y crecer.
Tratamiento
Hay tres partes para el xito del tratamiento de la
acidemia isovalrica:
1. Un patrn alimenticio bajo en protena y/o una
alimentacin mdica especializada (frmula).
El tratamiento ms efectivo para la acidemia
isovalrica es un patrn alimenticio bajo en protena.
Este patrn alimenticio ayuda a prevenir la
concentracin del cido isovalrico.
Una alimentacin mdica especializada (frmula)
tambin se puede prescribir para su nio. Los
alimentos mdicos suplen la protena sin los
aminocidos los cuales no son metabolizados en
acidemia isovalrica. Sin embargo estos amino cidos
se requieren para el crecimiento de manera que se
agregan en pequeas cantidades a la frmula del
 infante o en la leche de vaca.Un patrn alimenticio a su nio para que tome tantos lquidos como sea
bajo en protena no significa una dieta sin protena. El posible. Muchos nios disfrutan las bebidas congeladas
cuerpo necesita pequeas cantidades de protena para y luego picadas en trozos.
que funcione apropiadamente. Todos los nios son Siempre llame al proveedor de salud de su nio
diferentes y cuando van creciendo sus necesidades cuando su nio est vomitando, tenga diarrea,
cambian, de manera que diferentes cantidades de tenga una infeccin o tenga una fiebre de ms de
protena pueden ser toleradas.Se recomiendan las visitas 101 grados Fahrenheit.
frecuentes al proveedor de salud y/o nutricionista para
estar seguros de que se prescribe una dieta adecuada.
Diagrama 2.
Gua de Nutricin y Dieta
El tratamiento ms efectivo para la acidemia isovalrica
es una dieta baja en protena. Entre los alimentos altos
en protena que deben limitarse se incluyen la leche y
sus derivados, la carne, el pescado, el pollo, los huevos,
los frijoles, la mantequilla de man y las nueces.
Recuerde, se debe anotar de nuevo que su nio necesita
pequeas canti-dades de protena para le crecimiento y
Como el cido isovalrico no puede descomponerse, la adicin desarrollo. La protena no debe eliminarse
de glicina causa que el cido isovalrico se convierta en completamente de la dieta. Un nutricionista puede
isovalerilglicina, la cual es menos perjudicial para el cuerpo. ayudarle a c rear una dieta especfica para asegurar la
una manera segura y eficiente de retirar el cido isovalrico buena nutricin de su nio.
sobrante de manera que no se acumule y cause dao. Muchos alimentos contienen cantidades variadas de
protena. Algunos alimentos se deben eliminar por
2. Suplementos orales de carnitina y glicina. completo porque contienen demasiada p rotena,
La carnitina es esencial para la produccin de energa mientras que otros se pueden comer en cantidades
muscular y tambin se une qumicamente con el cido moderadas y o t ros se pueden comer libremente.
isovalrico para hacerlo menos perjudicial.
La glicina es un aminocido el cual se combina con
el cido isovalrico y lo transforma en un componente
La Dieta Baja en Protena
menos perju-dicial llamado isovaleriglicina. La A. Alimentos bajos en protena que pueden ser
isovaleriglicina puede ser excretada de manera segura incluidos:
por la orina. Esto significa que la glicina provee
Los alimentos mdicos (frmula): Si se necesita un
Discuta con su proveedor de salud las opciones de
alimento formulado, se formular una receta con su
tratamiento para su nio. El uso de estos suplementos
preparacin y cantidades adecuadas. Esta receta puede
vara con las necesi-dades de cada nio en forma
cambiar frecuentemente de acuerdo al crecimiento de
individual.
nio, a su desarrollo y a los niveles sanguneos.
3. Contacte inmediatamente al proveedor de salud Cereales y Granos (porcin de 1/2 taza tiene
aproximadamente 2 gramos de protena)
en cuanto su nio tenga una enfermedad.
cereales fros pan galletas saladas
Todos los nios se enferman por pocas an tengan cereales calientes pan alargado palomitas de
o no la acidemia isovalrica. Algunas veces contraen bagels germen de trigo maz
un resfriado, gripe o algo ms severo. Su nio con panes pan pita maz
acidemia isovalrica necesitar de precauciones pastas en fideos tortillas papas
especiales durante stas pocas. Las enfermedades croutons galletas de papas dulces
tpicas de la infancia pueden causar que el organismo muffins animales camote (yams)
arroz galletas graham
descomponga sus propias fuentes de protena causando
la concentracin del cido isovalrico. Vegetales (porcin de 1/2 taza tiene aproximadamente
De a su nio lquidos y alimentos con energa extra
1 gramo de protena)
pero no le d protena. Los alimentos con energa
brculi zanahorias calabaza
extra, como el azcar, disminuirn la cantidad de
ejotes y chcharos lechuga espinaca
protena que el organismo descompone. Alimentar a esprragos repollo rabanos
un nio enfermo puede ser en ocasiones difcil, debido coliflor cebollas
a que los nios enfermos tienen poco apetito. Anime jugos de vegetales championes
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Frutas (porcin de 1/2 taza tiene muy poca protena)
manzanas bayas uvas pasas Longitud del Tratamiento
naranjas
coctail de frutas
cerezas
duraznos
pia
kiwi y Visitas Mdicas
albaricoque peras tomates La acidemia isovalrica no desaparece. La dieta baja
uvas jugo de frutas en protena se debe continuar durante toda la vida para
mantener la salud. El no cumplir con la dieta puede
B. Alimentos altos en protena que se deben evitar conllevar a dao en el sistema nervioso, no importa la
o utilizar solamente en cantidades recomendadas: edad del nio. Sin embargo, a medida que su nio
(1 oz de carne, 1 huevo, 8 oz de leche, todos contienen madura y se desarrolla, se pueden tolerar mayores
7-10 gramos de protena) cantidades de protena. El nutricionista de su nio estar
en la capacidad de modificar la dieta cuando sea
carnes pescado arveja y frijoles
leche y derivados yogur lentejas necesario.
nueces, semillas y mantequilla helados Debido a que su nio posee una condicin prolongada
sus productos deman secos que puede perjudicar el crecimiento y el desarrollo, su
aves huevos nio debe ser controlado cuidadosamente por su
quesos productos lcteos proveedor de salud y nutricionista.
Las visitas mdicas ofrecen muchas ventajas para los
C. Productos sin protena los cuales solo nios con acidemia isovalrica. El equipo mdico querr
proporcionan energa extra: conocer cmo se lleva su nio con sus padres, hermanos
gomitas azcar chupaletas y amigos y trabajar con usted para resolver problemas.
dulces paletas panes y pastas La meta es ayudar a su nio a desarrollar las habilidades
Kool-aid refrescos bajos en necesarias para tomar la responsabilidad en el manejo
mermelada y margarina protena de su condicin. El personal conoce que esto no es una
jaleas aceites
tarea fcil, y desea proporcionar todo el apoyo como sea
Usted puede tener preguntas acerca de las cantidades posible para usted y su familia. Lo ms importante, es
de protena en cada alimento y los siguientes libros que estas visitas le ofrecen la oportu-nidad de realizar
pueden ser una buena referencia para que usted tenga. preguntas y de obtener respuestas.
Su nutricionista debe conocer dnde puede usted En una visita mdica usted y su nio pueden esperar
comprarlos. cualquiera de lo siguiente:
Bowes & Church's Lista de Alimentos Bajos en QU ESPERAR: CMO VA A AYUDAR:
Porciones de los Valores Protena para PKU
Alimenticios (Low Protein Food List for
Discusin de la historia Para determinar si el tratamiento est
Comnmente Usados PKU)
(Food Values of Portions mdica desde la ltima funcionando y para ver si se necesitan
Por Virginia Schuett
Commonly Used) Dietary Specialties, Inc. cita. cambios;
Por Jean A. T. Pennington PO 227, Rochester, NY 14601 Para hablar sobre las inquietudes en
JB Lippincott, 1994. 800/544-0099 la casa, la escuela, con los amigos o
con las personas que lo cuidan.
Su nutricionista puede presentarle una gran variedad Examen fsico. Para mirar el estado neurolgico y
de alimentos especialmente bajos en protena los cuales otras medidas del bienestar fsico.
le pueden ofrecer ms seleccin y aadir ms variedad
a la dieta de su nio. Registro de la altura, el Para controlar el crecimiento del nio
peso y el tamao de la y el tratamiento.
Para los infantes y nios jvenes con acidemia
cabeza.
isovalrica, a menudo se les da una frmula lquida
especial sin aadir leucina (algunas veces llamado Registro de la Para observar las alternativas de
alimento mdico) para propor-cionar los nutrientes alimentacin. alimentos, valorar la cantidad de
grasa y protena consumidas y
necesarios para el crecimiento y desarrollo Si esto es
ajustarlas si es necesario.
necesario, pregunte a su proveedor de salud.
Debido a que a su nio se le limitarn ciertos Examen del desarrollo. Para valorar el aprendizaje y
alimentos, la dieta no siempre tendr las vitaminas y desarrollo del nio.
minerales. Es esencial un suplemento general con Examen de sangre. Para medir los niveles de
multivitaminas y minerales que contenga calcio y aminocidos y otros componentes
hierro. en la sangre.
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Organizando Su
Informacin
Usted querr comprar un legajador de tres anillos con
divisores para guardar informacin, preguntas y dietas.
Aqu usted puede guardar los planes de tratamiento,
registros de crecimiento y de medicamentos, preguntas,
artculos, listas de alimentos, recetas y otra informacin
que le pueda ser til. Una seccin podra ser para
mantener los registros de alimentos y otra para una
grfica del desarrollo y crecimiento de su nio. Realice
una lista de preguntas cuando usted las piense, de manera
que las pueda recordar en la prxima visita mdica.
Preocupaciones Sociales
Todo nio es diferente y va a ser afectado por la
acidemia isovalrica en grados diferentes. Algunos nios
van a presentar discapacidades fsicas o del aprendizaje,
mientras que otros no. Su nio ser evaluado
peridicamente para valorar estos factores y existen
recursos comunitarios disponibles para ayudar a manejar
los desafos de criar un nio con necesidades especiales.
Todos los miembros de la familia juegan un papel
muy impor-tante en el tratamiento de su nio. Se les
debe ensear a los otros nios en su familia, as como
tambin al nio con la acidemia isovalrica sobre la
dieta baja en protena. Anime a todos los miembros de
la familia, incluyendo a hermanos y hermanas para que
escojan y preparen alimentos bajos en protenas. Explique
lo que es la acidemia isovalrica a cada persona que
participe en el cuidado de su nio (parientes, maestros,
proveedores del cuidado diario, amigos, nieras y otras
personas). Ellos deben entender la importancia de la
dieta estricta y deben familiarizarse con los alimentos
permitido y no permitidos. Asegrese de enfatizar la
importancia de la dieta especial para el crecimiento y
desarrollo. Tambin ensee a los hermanos y parientes
a no compadecerse por el nio con el trastorno debido
a que l o ella no puede comer ciertos alimentos.
Trate a su nio con acidemia isovalrica lo ms
normalmente posible. A pesar de los esfuerzos que haga
para que su nio se sienta normal, va a llegar un
momento en que su nio se va a dar cuenta de su
condicin y simplemente quiere ser como cualquier otra
persona. Ayude a su nio a celebrar su individu-alidad
y a darse cuenta de que cada persona es diferente de
alguna forma.
Gentica
En cada nio existen dos copias de cada gene; una
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copia de la madre y la otra copia del padre. Usualmente
los genes trabajan normalmente. Sin embargo, algunas
veces, la forma original de un gene se cambia. Esto se
llama una mutacin. Generalmente las mutaciones
ocasionan que los genes no funcionen correctamente.
El cambio del gene que causa la acidemia isovalrica
es heredado, lo cual se llama un patrn autosmico
recesivo. Esto significa que una copia del gene cambiado
o del que no funciona debe ser heredado de cada padre
para que un nio sea afectado con el trastorno. La salud
de los padres no se ha afectado debido a que la otra
copia del gene trabaja correcta-mente. Por lo tanto cada
padre es llamado "portador" de un gene. Es importante
recordar que todas las personas portan varios de estos
genes recesivos "escondidos". Adems, nadie es culpable
de que su nio haya nacido con la deficiencia de la
enzima carbamil fosfato sintetasa y que tanto nios
como nias pueden tener el trastorno.
La probabilidad de que dos padres quienes portan el
mismo gene alterado tengan un nio con el trastorno
es de una en cuatro, o 25% en cada embarazo. La
probabilidad de que estos padres tengan un nio
saludable pero que sea portador es de una en dos o el
50% en cada embarazo. Tambin existe la probabilidad
de uno en cuatro o el 25% de que estos padres tengan
un nio el cual no est afectado y que tampoco sea
portador. (Ver Diagrama 3).
Para las personas afectadas que planeen tener nios
se recomienda una consulta con un consejero en gentica.
Este profesional en gentica puede explicar las
probabilidades de que algn nio por venir sea afectado
con este trastorno y tambin puede explicar las opciones
para las pruebas.
Diagrama 3. Herencia Autosmica Recesiva
La probabilidad de que dos padres quienes portan el mismo
gene alterado tengan un nio con el trastorno es de una en
cuatro, o del 25% con cada embarazo.

La siguiente es una lista de agencias que le podran ser de utilidad. Cada agencia se especializa en difer-entes reas
tales como cuidado de la salud, desarrollo fsico o mental, grupos de apoyo o infor-macin general. Debido a que
cada nio est afectado de una manera diferente, no todas las agencias le pueden ser de utilidad.
Alianza Gentica
(The Genetic Alliance)
4301 Connecticut Avenue NW #404
Washington DC 20008-2304
202/966-5557; Lnea de Ayuda: 800
336 GENE
Fax: 202/ 966-8553
http://www.geneticalliance.org
info@geneticalliance.org
Asociacin de Acidemia Orgnica
(Organic Acidemia Association)
c/o Kathy Stagni
13210 - 35th Ave N
Plymouth MN 55441
763/559-1797
Fax: 763/694-0017
oaanews@aol.com
http://www.oaanews.org
Noticias, materiales, red de trabajo,
captulos locales
Asociacin para Ciudadanos con
Retraso de los Estados Unidos
(The ARC of the United States)
1010 Wayne Ave, Ste 650
Silver Springs MD 20910
301/565-3842
Fax: 301/565-5342
info@thearc.org
http://www.TheArc.org
Centro Nacional soble las
Discapacidades en el Aprendizaje
(National Center for Learning
Disabilities)
381 Park Ave S Ste 1401
New York NY 10016
212/545-7510; 888/575-7373
Fax: 212/545-9665
http://www.ncld.org
NORD: Organizacin Nacional para
Trastornos poco Comunes
(NORD: National Organization for
Rare Disorders)
PO Box 8923
New Fairlfield, CT 06812
203/746-6518; 800/999-6673
Fax: 203/746-648
orphan@rarediseases.org
http://www.rarediseases.org
Materiales, remisiones a grupos de apoyo
locales
Recursos
Programa del Estado de Washington ALASKA
Padre a Padre (Washington State PADRES: Padres como Recurso
Parent-to-Parent Program) Comprometidos en la Red de Trabajo
4738 - 172nd Court SE y en Entrenamiento (Parents:
Bellevue WA 98006 Parents as Resources Engaged in
425/641-7504; 800/821-5927 Networking and Training)
state2p@earthlink.net 4743 Northern Lights
http://www.arcwa.org Anchorage, AK 99508
Materiales, contactos con grupos de apoyo 907/337-7678
Fax: 907/337-7671
Red de Informacin Metablica parents@parentsinc.org
(Metabolic Information Network) http://www.parentsinc.org
PO 670847
Dallas, TX 75367-0847 IDAHO
214/696-2188; 800/945-2188
Padres sin Restriccin de Idaho
Fax: 214/696-3258 (Idaho Parents Unlimited)
mizesg@ix.netcom.com
4696 Overland RD, Ste 568
Noticias, materiales, referencias a recursos Boise, ID 83705
locales, confer-encias, registro de
208/342-5884; 800/242-4785 (Solo
investigacines ID)
Fax: 208/342-1408
Red Nacional de Padres sobre ipul@rmci.net
Discapacidades (NPND) http://home.rmci.net/ipul
National Parent Network on
Disabilities-NPND)
MONTANA
1130 - 17th Street NW Ste 400
Washington DC 20036 PLUK: Padres, Unmonos por los
202/463-2299 Nios (PLUK: Parents, Let's Unite
Fax: 202/463-9405 for Kids)
npnd@mindspring.com 516 N 32nd Street
http://www.npnd.org Billings, MT 5910l
Proporciona entrenamiento e informacin 406/255-0540; 800/222-7585
para los padres de forma que participen Fax: 406/255-0523
con mayor eficacia con los profesionales en plunkinfo@pluk.org
la satisfaccin de las necesidades de los http://www.pluk.org
nios.
OREGON
Sistema de Informacin y Apoyo Proyecto COPE de Oregn
Nacional Padre a Padre (MUMS (Oregon COPE Project)
National Parent to Parent Network) 999 Locust St. NE
150 Custer Court Salem, OR 97303
Green Bay Wisconsin 54301-1243 503/581-8156; 888/505-COPE (2673)
920/336-5333 Fax: 503/391-0429
Fax: 920/339-0995 orcope@open.org
mums@netnet.net http://www.open.org/~orcope/index.
http://www.netnet.net/mums htm
Contactos con otras personas afectadas por
trastornos poco comunes y con cuidados de WASHINGTON
salud especiales
PAVE de Washington
Sociedad Nacional de Consejeros en (Washington PAVE)
Gentica (National Society of Genetic 6316 S 12th
Counselors) Tacoma, WA 98465
233 Canterbury Drive 253/565-2266; 800/572-7368 (Solo
Wallingford, PA 19086-66 17 WA)
610/872-7608 Fax: 253/566-8052
BEANSGC@aol.com wapave@washingtonpace.com
http://www.nsgc.org. http://www.washingtonpave.org
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 Plan de Tratamiento
Dieta Prescrita:

Suplemento Vitamnico y/o Mineral:

Alimentos Especficos que se deben evitar:

Medicina Dosis Horario

Nombres importantes y nmeros telefnicos

Proveedor de Salud:

Nutricionista:

Hospital:

Consejero Gentico:

Citas Clnicas para Programar:

Enfermera de Salud Pblica:

Recuerde
Criar a un hijo con un trastorno metablico poco conocido puede ser un desafo y a menudo confuso. Los proveedores
de la salud estn disponibles para ayudarle y pueden responder las preguntas que tenga con el transcurrir del tiempo.
Por favor, no dude en llamarlos en cuanto las tenga para poder hacer los cambios necesarios para el xito del
tratamiento del trastorno de su nio.

Glosario
Acidosis- La formacin de cidos perjudiciales en el cuerpo. patrn de alimento- Otro palabra para la dieta. Un patrn de
alimento consiste de comidas y bebidas que se deben incluir o
Aminocidos- Componentes que se combinan para formar as evitar diariamente.
protenas.
Gene- La ms pequea unidad de material hereditario.
Portador- Una persona la cual porta un gene que no fun ciona
(mutado) en un par de genes. Los por tadores no poseen el Gentica- El estudio de la herencia.
trastorno, ellos simple mente portan un gene mutado.
Glicina- Un aminocido el cual se combina con el cido isovalrico
Carnitina- Un qumico natural, no txico el cual ayuda a disminuir para hacerlo menos perjudi cial.
los efectos perjudiciales de los sub productos de la descomposicin
normal de la protena. Mutacin- Ocurre cuando un gene es cambiado de su forma
original.
Enzima- Una sustancia en el cuerpo la cual permite que permite
las reacciones qumicas. Protena- Los bloques que forman los tejidos corporales
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 Referencias Cientificas:
1. Sweetman, L y Williams, JC. "Cadena Ramificada de acidurias orgnicas."("Branched chain organic acidurias.")
In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, y Valle D, eds. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases, 7th ed.
New York, McGraw Hill, 1995.

2. Ampola, M.G., Enfermedades Metablicas en la Prctica Peditrica (Metabolic Diseases in Pediatric Practice),
Little, Brown, & Co., Boston, 1982, pp. 127-129.

3. Shih, V.E. Aubry, R., DeGrande, G., Gursky, S., y Tanaka, K., "Acidemia Isovalrica Maternal" ("Maternal Isovaleric
Acidemia,") Journal of Pediatrics, Vol. 105(1), Julio, 1984, pp. 77-78.

4. Elsas, L., y Naglak, M., "Acidemia Isovalrica Aguda y Crnico-intermitente: Diagnstico y Terapia con Glicina"
("Acute and Chronic-Intermittent Isovaleric Acidemia: Diagnosis and Glycine Therapy"), Acta Paediatrica Japan,
Vol. 30, 1988, pp. 442-451.

5. Berry, G., Yudkoff, M., y Segal. S., "Acidemia Isovalrica: Efectos a largo plazo de la Terapia Mdica y del
Neurodesarrollo" ("Isovaleric Acidemia: Medical and Neurodevelopmental Effects of Long-Term Therapy,") Journal
of Pediatrics, Vol. 113, 1988, pp. 58-64.

6. Mayatepek, E., Kurczynski, T., y Hoppel, C., "Tratamiento con L-Carnitina a largo plazo en la Acidemia Isovalrica"
("Long-Term L-Carnitine Treatment in Isovaleric Acidemia,") Pediatric Neurology, Vol. 7(1), 1991, pp. 137-140.

7. Naglak, M., Salvo, R., Madsen, K., Dembure, P., y Elsas, L., "El Tratamiento de la Acidemia Isovalrica con
Suplemento de Glicina" ("The Treatment of Isovaleric Acidemia with Glycine Supplement"), Pediatric Reasearch,
Vol. 24, 1988, pp. 9-13.

8. Tanaka, K.,"Acidemia Isovalrica: Historia Personal, Examen Clnico y Estudio de las Bases Moleculares" ("Personal
History, Clinical Survey and Study of the Molecular Basis,") Progress in Clinical and Biological Research,Vol.321,
1990, pp. 273-290.

Christine Cavanaugh, MS, RD
Cristine M. Trahms. MS, RD, FADA, Departamento de Pediatra
Gentica y Centro de Desarrollo Humano y Discapacidades
Universidad de Washington, Seattle
Robin Bennett. MS, CGC, Departamento de Gentica
Universidad de Washington, Seattle
Y el Comit de Educacin de PacNoRGG, con especial
agradecimiento a Johanneke Smith, MS, CGC, Susie Ball, MS,
CGC, Rebecca Zacharias, MS, CGC, y Diane Plumridge, MS,
CGC
1997, 2001
Una institucin que brinda igualdad de oportunidades.
Administrador del Proyecto Kerry Silvey, MA.CGC
Traduccin por: All in Spanish - Portland
Este proyecto fue patrocinado parcialmente por el proyecto
#MCJ1411002-12 de la Oficina del Departamento Materno
Infantil de los Servicios de Salud y Humanos.
Administrador del Proyecto y Coordinador Regional:
Kerry Silvey, MA, CGC
Director del Proyecto: Jonathan Zonana, MD
Asistente Administrativo: Denise Whitworth
Copias de este folleto pueden ser obtenidas en:
PacNoRGG
CDRC, Edificio de Servicios
Clnicos
901 E. 18th Ave.
Eugene, OR 97403-5254
Telfono: 541/346-2610
Fax: 541/346-2624
e-mail: pacnorgg@oregon.uoregon.edu
Tambin disponible en la pgina web de PacNoRGG:
http://www.mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg
Diseo y Grficas: Northwest Media, Inc.

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