ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN THALASEMIA

BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Faktor genetika ternyata menjadi pemicu talasemia. Temuan mengejutkan ini disampaikan
tim peneliti dari lembaga biologi molekuler Eijkman setelah melakukan penelitian di Sumatera
dan Nusa Tenggara Timur (NTT). Penderita talasemia di wilayah Sumatera Utara cukup kecil,
tapi di Sumatera Selatan bisa mencapai 15 persen. Sementara di Sumba, NTT, penderita
talasemia mencapai 36 persen. Perbedaan jumlah ini cukup signifikan karena membuktikan
kaitan talasemia dengan faktor genetika.Bisa jadi di Sumba, founder atau pemilik asal gen
bawaan talasemia saling menikah dengan ras sama di daerahnya. Akibatnya di sana terpusat
frekuensi jumlah talasemia yang tinggi.
Mendukung pendapat tersebut, ilmuwan biologi molekuler Prof. Dr. Sangkot Marzuki
mengatakan talasemia merupakan penyakit genetik tipikal penduduk wilayah tropis seperti
Sardinia, Italia, Ciprus, Mediteranian semua negara Asia sampai Papua Nugini.
Namun bukan berarti talasemia tidak menjadi masalah di negara berhawa dingin seperti
Amerika Serikat (AS), Belanda, Jerman dan sebagainya. Sangkot menjelaskan, akibat migrasi
penduduk wilayah tropis ke barat maka mereka membawa gen talasemia ke daerah tersebut.
Terlebih setelah terjadinya kawin silang.
Setiap wilayah di mana talaselmia berasal memiliki ciri mutasi gen tersendiri. Penderita
talasemia asal Jawa Tegah, misalnya, mempunyai metode mutasi berbeda dengan penderita dari
Sumatera Selatan. Dengan mengetahui asal atau ras pasien maka diagnosa dan penanganannya
bisa lebih dipermudah.
Di negara maju seperti Italia, misalnya, diagnosa gen talasemia bukan hal baru. Setiap
pasangan yang akan menikah melakukan pemeriksaan kesehatan untuk mengetahui apakah ia
memiliki gen pembawa talasemia. Apapun hasilnya, setiap pasangan diberi kebebasan untuk
memilih apakah tetap ingin menikah atau tidak. Di Indonesia, menurut Sangkot, belum sampai
pada taraf ini.
 Sampai hari ini, talasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan 100 persen.
Penyakit ini ditandai dengan anemia atau kekurangan darah berat akibat kerusakan sel darah
merah. Padahal sel darah merah berfungsi mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Dengan
kekurangan oksigen maka seluruh organ tubuh tidak bekerja baik. Yang paling fatal tentu saja
organ jantung.
Kondisi macam ini bisa ditanggulangi dengan cara tranfusi darah. Malangnya, kendati terus
melakukan tranfusi ditambah obat-obat lain, harapan hidup pasien talasemia hanya bisa
mencapai 30-40 tahun. Bahkan tanpa tranfusi, pasien cuma bertahan di bawah 10 tahun pertama
dalam hidupnya. Metode tranfusi sendiri, menurut Iswari, memberi efek negatif kalau terus-
menerus dilakukan dalam jangka panjang. Bahan asing seperti besi yang seringkali masuk ke
dalam tubuh memicu penyumbatan nafas yang mampu berakhir dengan kematian.
Kendati orang Indonesia masih awam terhadap talasemia, sering ada anggapan bahwa
penyakit ini hanya diderita oleh kelas menengah ke atas. Itu anggapan yang salah. Penyakit ini
tidak membedakan kelas sosial atau jenis kelamin. Yang membedakan adalah frekuensi penderita
pada etnis tertentu, ungkap Iswari.
Di Indonesia jumlah penderita penyakit ini telah mencapai ribuan tanpa pengobatan optimal.
Untuk mengetahui lebih awal apakah janin yang dikandung mengandung gen talasemia, bisa
dilakukan prenatal diagnosa. Setelah usia 10 minggu, jaringan bakal plasenta diambil untuk
diperiksa direct nucleus acid (DNA)-nya. Pada usia kehamilan lebih tua pemeriksaan DNA bisa
melalui cairan ketuban.
Sampai hari ini, peneliti di Lembaga Eijkman berhasil menyibak misteri kelainan molekul
talasemia beta pada etnis Batak-Sumatera Utara, Melayu-Sumatera Selatan, Jawa Tengah, juga
Toraja, Bugis Makasar dan Mandar di Sulawesi Selatan. Obsesi mereka adalah mengurai genom
manusia seluruh ras yang ada di Indonesia yang ditujukan bukan hanya untuk pengobatan
talasemia. Gen terapi talasemia sendiri masih dalam tahap perampungan mencapai hasil optimal.
Kini para peneliti Lembaga Eijkman tengah gencar melakukan kerjasama di bidang riset dengan
ilmuwan Italia. Di Sardinia, Italia, frekuensi pembawa sifat talasemia cukup tinggi, yakni 13
persen. Berarti satu dari delapan orang di sana adalah pembawa gen talasemia.
 Namun berkat program pencegahan intensif selama 20 tahun, pemerintah Italia berhasil
menekan angka kelahiran penderita talasemia berat dari 1:1250 menjadi 1:4000 kelahiran.
Prestasi ini terwujud berkat kegigihan pemerintah Italia melakukan deteksi pembawa sifat,
konsultasi genetik dan diagnosis prenatal. Dengan kerjasama ini di diharap kita di Indonesia
bisa mengikuti keberhasilan Italia, ujar Sangkot.

B. TUJUAN

1. Tujuan umum
Dapat memberikan asuhan keperawatan pada anak dengan talasemia
2. Tujuan khsus
a. Dapat mengetahui definisi talasemia
b. Dapat mengetahui etiologi talasemia
c. Dapat menjelaskan manisfestasi klinis talasemia
d. Dapat menjelaskan patofisiologi talasemia
e. Dapat menjelaskan penalalaksanaan medis pada kasus talasemia
f. Dapat memberikan asuhan keperawatan
 BAB II
TINJAUAN TEORI

A. Definisi

Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh

penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan
menurut rantai yang terkena (alfa, beta, gamma) ; dua kategori mayor adalah alfa-dan beta-
thalasemia, alfa-t, thalasemia yang disebabkan oleh penurunan kecepatan sintesis rantai alfa
hemoglobin.(Kamus Dorlan,2000 )
Thalasemia adalah penyakit kecacatan darah. Thalasemia merupakan keadaan yang
diwarisi, yaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan
haemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai
penyakit Thalassaemia tidak dapat menghasilkan haemoglobin yang mencukupi dalam darah
mereka. Haemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada
paru-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat
kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana
paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia)
Thalasemia merupakan penyakit keturunan sel darah merah "erythrocyte", dikelaskan
sebagai hemoglobinopathi: masalah genetik yang mengakibatkan penghasilan molekul
hemoglobin tidak normal.
Talasemia atau dalam bahasa Inggerisnya Thalassaemia merupakan penyakit keturunan
sel darah merah "erythrocyte", dikelaskan sebagai hemoglobinopathi: masalah genetik yang
mengakibatkan penghasilan molekul hemoglobin tidak normal. Sel darah merah yang lemah
dan terdedah kepada kecederaan mekanikal dan mudah mati. Untuk terus hidup, pengidap
talasemia memerlukan pemindahan darah secara berkala.
Penyakit talasemia ini biasanya berlaku di kawasan yang mempunyai malaria, kerana ia
memberikan sebahagian perlindungan terhadap malaria. Dari segi itu, ia menyerupai
penyakit genetik lain, sickle-cell anemia.
 Thalasemia adalah suatu penyakit congenital hrediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau rantai polipeptida hemoglobin kurang
atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. (Broyles, 1997).
Dengan kata lain thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai
akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
(Nursalam,2005. Hal: 139)
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan
yang disebabkan oleh :
1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya
pada Hb S, Hb F, Hb D dsb.
2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada thalasemia.
Talasemia terbagi tiga jenis yaitu :
1. Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia sempena
nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925. Talasemia
major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan
menunjukkan tanda-tanda talasemia.
2. Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.
3. Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam darah.
Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia
tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
B. ANATOMI DAN FISIOLOGI

1. Pembentukkan Hemoglobin
Sintesis hemoglobin dimulai dalam eritroblast dan terus berlangsung sampai tingkat
normoblast dan retikulosit. Dari penyelidikan dengan isotop diketahui bahwa bagian hem
dari hemoglobin terutama disintesis dari asetat dan glisin dan sebagian besar sintesis ini
terjadi dalam mitokondria. Langkah awal sintesis adalah pembentukan senyawa pirol.
Selanjutnya, empat senyawa pirol bersatu membentuk senyawa protoporfirin, yang
kemudian berikatan dengan membentuk molekul hem. Akhirnya empat molekul hem
berikatan dengan satu molekul globin, suatu globulin yang disintesis dalam ribosom
reticulum endoplasma, membentuk hemoglobin. Hemoglobin mempunyai berat molekul
64.458.
Ikatan hemoglobin dengan oksigen. Gambaran yang paling penting dari molekul
hemoglobin adalah kemampuannya mengikat oksigen dengan lemah dan secara irreversibel.
Fungsi primer hemoglobin dalam tubuh tergantung pada kemampuannya untuk berikatan
dengan oksigen dalam paru-paru dan kemudian mudah melepaskan oksigen ini ke kapiler
jaringan tempat tekanan gas oksigen jauh lebih rendah dalam paru-paru. Oksigen tidak
berikatan dengan besi ferro yang bervalensi positif dua dalam molekul hemoglobin. Tetapi
ia berikatan lemah dengan salah satu enam koordinasi dari atom besi. Ikatan ini sangat
lemah sehingga ikatan ini mudah sekali reversible.(Guyton,1995)
Didalam sumsum tulang juga dibuat protein. Hemoglobin, suatu bahan yang penting
sekali dalam eritrosit juga dibentuk dalam sumsum tulang. Hemoglobin ini dibentuk dari
hem dan globin. Hem sendiri terdiri dari empat struktur pirol dengan atom Fe ditngahnya,
sedangkan globin terdiri dari dua pasang rantai polipeptida.
Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada manusia ialah Hb A yang kadarnya kira-
kira 98 % dari keseluruhan hemoglobin, Hb F yang kadarnya tidak lebih dari 2% pada anak
berumur lebih dari 1 tahun dan Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru
lahir kadar Hb F masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90% dari seluruh hemoglobin bayi
tersebut. Pada perkembangan selanjutnya kadar Hb F ini akan berkurang hingga pada umur
1 tahun kadarnya tidak lebih dari 2%.
 Rantai polipeptida Hb A terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai beta. Hb F terdiri dari 2
rantai alfa dan 2 rantai gamma. Hb A2 terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Oleh
karena itu jenis hemoglobin tersebut diberi tanda sbb : Hb A= 2 b2; Hb F=2 d2 dan Hb
A2=2 d2. Rantai alfa mempunyai 141 asam amino sedangkan rantai beta dan gamma
mempunyai 146 asam amino. (Ilmu kesehatan Anak,1985)
2. Metabolisme Besi
Karena besi penting bagi pembentukan hemoglobin, mioglobin dalam otot, dan zat-zat ini
perlu mengetahui cara-cara besi digunakan dalam tubuh. Jumlah total besi dalam tubuh rata-
rata sekitar 4 gram, kira-kira 65 % diantaranya dalm bentuk hemoglobin. Sekitar 4%
terdapat dalam bentuk mioglobin, 1% dalam bentuk berbagai senyawa hem yang mengawasi
oksidasi intrasel, 0,1% berikatan dengan protein transferin dalam plasma darah, dan sampai
30% terutama disimpan dalam hati dalam bentuk ferritin.
a. Transpor dan penyimpanan besi
Bila besi diabsorpsi dari usus halus, segera ia berikatan dengan globulin,
transferin, dan ditranspor dalam bentu ikatan ini didalam plasma darah. Besi berikatan
sangat lemah dengan molekul globulin dan akibatnya dapat dilepaskan kesetiap sel
jaringan dan pada setiap tempat dalam tubuh. Kelebihan besi dalam darah ditimbun
khususnya dalam sel hati, tempat sekitar 60% besi yang berlebihan disimpan. Disini besi
berikatan dengan protein apoferritin, untuk membentuk ferritin. Apoferritin mempunyai
berat molekul kira-kira 460 ribu dalam berbagai kuantitas besi, dalam kelompokkan
rantai besi dapat berikatan dengan molekul yang lebih besar. Oleh karena itu, ferritin
dapat mengandung besi dalam jumlah sedikit atau dalam jumlah yang relatif besar. Bila
jumlah besi dalam plasma turun sangat rendah, besi dikeluarkan dari ferritin dengan
mudah sekali. Besi kemudian ditranspor kebagian-bagian tubuh yang memerlukan. Bila
sel darah merah telah mencapai masa hidupnya dan dihancurkan, hemoglobin yang
dikeluarkan dari sel dicerna oleh sel-sel retikuloendotel. Disini dikeluarkan besi bebas,
dan besi ini kemudian dapat disimpan dalam pangkalan ferritin atau dipakai kembali
untuk pembentukan hemoglobin.
 b. Absorbsi besi dari saluran pencernaan
Besi diabsorbsi hampir seluruhnya dalam usus halus bagian atas, terutama dalam
duodenum. Besi diabsorbsi dengan proses absorbsi aktif, walaupun mekanisme absorbsi
aktif yang sebenarnya tidak diketahui.
c. Pengaturan besi total tubuh dengan perubahan kecepatan absorbsi.
Bila pada hakekatnya semua apoferritin tubuh telah menjadi jenuh dengan besi,
maka sulit transferring darah melepaskan besi kejaringan. Sebagai akibatnya, transferring
yang normalnya hanya jenuh sepertiganya dengan besi, sekarang hampir seluruhnya
terikat dengan besi dan akan hampir tak menerima besi baru dari sel mukosa usus.
Kemudian sebagai stadium akhir proses ini, pembentukan kelebihan besi dalam sel
mukosa sendiri menekan absorbsi besi aktif dari lumen usus dan pada waktu yang sama
sedikit meningkatkan ekskresi besi dari mukosa. (Guyton,1995)

C. ETIOLOGI

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia merupakan
penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh
darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). Penyebab kerusakan
tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan
hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh ;
1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya :
Pada HBS,HbF, HbD.
2. Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa ) rantai globin seperti pada thalasemia.
Penyebab Talasemia Beta mayor
Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisi daripada kedua-dua ibu dan
bapa. Jika ibu atau bapa merupakan pembawa ciri Talasemia, mereka boleh menurunkan ciri
ini kepada anak-anak mereka. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa ciri tersebut maka anak-
anak mereka mungkin merupakan pembawa atau mereka akan menghidap penyakit tersebut
seperti yang ditunjukkan dalam rajah .
D. MANISFESTASI KLINIS
Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya
tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus
yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani
dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu
makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi.
Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang
yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang
hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan
fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi
menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit,
koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila
limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat
mengakibatkan kematian. Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:
Tanda-tanda :
1. Letargi
2. Pucat, Bibir, lidah, tangan, kaki dan bahagian lain berwarna pucat.
3. Kelemahan
4. Anorexia, Hilang selera makan dan bengkak di bagian abdomen. hemoglobin yang
rendah yaitu kurang daripada 10g/dl.
5. Diare
6. Sesak nafas
7. Pembesaran limfa dan hepar
8. Ikterik ringan
9. Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.
10. Penebalan tulang kranial
Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur kurang dari 1 tahun. Gejala
yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat
badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit,
karena adanya pembesaran limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan limfa
tersebut mempengaruhi gerak sipasien karena kemampuannya terbatas. Limfa yang
membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan saja.
Gejala ini adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung,
jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya
gangguan perkembangan ketulang muka dan tengkorak, gambaran radiologis tulang
memperhatikan medulla yang lebar korteks tipis dan trabekula besar.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering mendapatkan transfusi
darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.
Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung
akan mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).
E. PATOFISIOLOGI
 Molekul globin terdiri atas sepasang rantai-a dan sepasang rantai lain yang menentukan
jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb
total, tersusun dari 2 rantai-a dan 2 rantai-b = a2b2), Hb F (< 2% = a2g2) dan HbA2 (<
3% = a2d2). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta-a (a-thalassemia), rantai-b (b-
thalassemia), rantai-g (g-thalassemia), rantai-d (d-thalassemia), maupun kombinasi kelainan
rantai-d dan rantai-b (bd-thalassemia).
Pada thalassemia-b, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan kekurangan
pembentukan a2b2 (Hb A); kelebihan rantai-a akan berikatan dengan rantai-g yang secara
kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar diendapkan pada membran
eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit mudah rusak (ineffective
erythropoesis).
Thalasemia merujuk pada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan
dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/ diwarisi. Penyakit thalasemia ini melibatkan
hemoglobin yaitu komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen
melibatkan bagian globin (protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin teersebut. Jikan
dalam tubuh tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu dari protein alfa atau
beta, sel-sel darah merah tidak dapat berfungsi dengan baik mengakibatkan
ketidakmampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit thalasemia
pengurangan hemoglobin (akibat dari pengurangan pembentukan globin yang normal tadi),
menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut anemia.
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan polipeptida rantai alfa dan dua rantai
beta . Pada beta thalasemia adalah tidak adanya atau kurangnya rantai beta dalam molekul
hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Adanya
suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alfa, tetapi rantai beta memproduksi secara
terus-menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidakseimbangan
polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel
darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
Kelebihan dalam rantai alfa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan rantai beta dan
gamma ditemukan pada thalasemia alfa. Kelebihan rantai polipeptida kini mengalami
presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra eritrositik yang mengalami presipitasi, yang
terjadi sebagai rantai polipeptida alfa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stbil badan
 Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Produksi dalam hemoglobin
menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan
pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoetik aktif. Kompensator produksi
RBC secara terus-menerus pada suatu dasar kronik. Dan dengan cepatnya destruksi RBC,
menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan destruksi
RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

F. PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum
sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali
transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam
waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.Vitamin
C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-400
IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.
Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.

3. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan
memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,
dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah
dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)

Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi.

Pencegahan Thalasemia :
a. Menjalani penyaringan bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap
Talasemia.
b. Jika anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap
terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda
perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada beliau juga mempunyai ciri
Talasemia atau tidak.
c. Jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan
nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan menghadiri kaunseling genetik.
Kini terdapat ujian yang boleh dilakukan semasa awal kehamilan untuk mengetahui
sama ada janin menghidapi Talasemia major ataupun tidak.
d. Penjagaan sendiri
e. Ingatkan kanak-kanak supaya mengelakkan makanan dengan kandungan ferum yang
terlalu tinggi seperti daging merah dan makanan lain yang kaya ferum seperti hati.
Ingatlah bahawa ferum dalam daging lebih mudah diserap berbanding sumber-
sumber ferum yang lain seperti bijirin dan roti.
f. Sesetengah makanan seperti jus oren boleh meningkatkan penyerapan ferum
manakala yang lain seperti teh, hasil tenusu dan kopi boleh mengurangkan
penyerapannya. Bagaimanapun, jika anda menggunakan Desferral, anda disyorkan
mengambil 250mg vitamin C selepas memulakan infusi untuk meningkatkan
keluaran ferum.
g. Kanak-kanak dinasihatkan untuk mendapatkan imunisasi mengikut jadual terutama
pelalian Hepatitis B untuk melindungi mereka daripada jangkitan akibat pemindahan
darah seperti Hepatitis B.
 h. Setengah anak yang usianya lebih tua terutama yang telah baligh cenderung
mendapat ulser kaki terutamanya di keliling buku lali. Ini disebabkan kekurangan
bekalan oksigen pada kulit akibat anemia dan peredaran darah yang lambat apabila
seseorang itu berdiri atau duduk. Dengan itu mereka yang mengalami ulser ini
dinasihat mengelakkan diri dari terhantuk buku lali dan memakai stoking dengan
melipat bahagian atasnya atau memakai gelung dari kain khas yang tebal untuk
melindungi tulang kering.
i. Tingkatkan peredaran darah sebaik mungkin di bahagian buku lali. Ini boleh
dilakukan dengan meninggikan kaki melebihi paras jantung. Tidur dengan kaki
ditinggikan sedikit dan meletakkan kaki di atas kerusi /sofa ketika berehat,
contohnya semasa menonton televisi.
j. Kebersihan dan kesehatan individu mestilah memuaskan dan kebersihan perlu
dipelihara terutama di tempat Desferral disuntikkan/dimasukkan ke dalam badan.
k. Jangan lambat mendapatkan rawatan susulan di hospital atau pemindahan darah.
Adalah penting bagi pesakit mengekalkan paras hemoglobin purata sehampir normal
yang mungkin supaya

G. PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Darah tepi :
a. Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
b. Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat
dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda
Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c. Retikulosit meningkat.
2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :
a. Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
b. Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.
3. Pemeriksaan khusus :
a. Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
b. Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.
 c. Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan trait
(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
a. Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe melebar dengan
trabekula tegak lurus pada korteks.
b. Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula
tampak jelas.

Pemantauan
1. Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi sebagai
akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal, sukar
bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
2. Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya diperlukan
perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

G. KOMPLIKASI
1. Fraktur patologi
2. Hepatopslenomegali
3. Gangguan tumbang
4. Disfungsi organ
5. Gagal jantung
6. Hemosiderosis
7. Hemokromatosis
8. infeksi
 PROSES KEPERAWATAN ANAK DENGAN THALASEMIA
Asuhan keperawatan
A. Pengkajian
1) Asal keturunan/kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti
turki, yunani, Cyprus, dll. Di Indonesia sendiri, thalassemia cukup banyak dijumpai pada
anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2) Umur
Pada thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak
anak berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalasemia minor yang gejalanya
lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4 6 tahun.
3) Riwayat kesehatan anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran napas bagian atas infeksi lainnya. Hal ini
mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4) Pertumbuhan dan perkembangan
Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh
kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat
kronik. Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah
kecil untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami
penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
5) Pola makan
Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan
anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.
6) Pola aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur / istirahat, karena
bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lelah.
7) Riwayat kesehatan keluarga
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah orang tua yang
menderita thalassemia. Apabila kedua orang tua menderita thalassemia, maka anaknya
 berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena itu, konseling pranikah sebenarnya
perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui adanya penyakit yang mungkin
disebabkan karena keturunan.
8) Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core ANC)
Selama Masa Kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor risiko
thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga faktor resiko,
maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti
setelah lahir. Untuk memestikan diagnosis, maka ibu segera dirujuk ke dokter.
9) Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:
a) Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak
seusianya yang normal.
b) Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum / tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas ,
yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid , yaitu hidung
pesek tanpa pangkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulang dahi terlihat lebar.
c) Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
d) Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
e) Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya pembesaran
jantung yang disebabkan oleh anemia kronik
f) Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesaran limpa dan hati
( hepatosplemagali).
g) Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari normal.
Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak - anak lain
seusianya.
h) Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya, tidak adanya pertumbuhan rambut
pada ketiak, pubis, atau kumis . Bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tahap
adolesense karena adanya anemia kronik.
 i) Kulit
Warna kulit pucat kekuning - kuningan . Jika anak telah sering mendapat transfusi
darah , maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya penimbunan zat
besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

C. Diagnosa Keperawatan

1. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2 dengan

kebutuhan.
2. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna makanan/absorbsi nutrien
yang diperlukan (biologis) untuk pembentukan sel darah merah normal.
3. Resiko gangguan integritas kulit berhubungan dengan faktor internal (perubahan
sirkulasi dan neurologis)
4. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat, penurunan
Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
5. Kurang pengetahuan berhubungan dengan interpretasi terhadap informasi dan tidak
mengenal sumber informasi.
D. Intervensi Keperawatan
1. Dx. 1 Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai O2
dan kebutuhan.
NOC:
- Toleransi aktivitas
- Konservasi energi

KH :
- Berpartisipasi dalam aktivitas fisik tanpa disertai peningkatan tekanan darah, nadi
dan RR
- Keseimbangan aktivitas dan istirahat

NIC :
- Kaji adanya faktor yang menyebabkan kelelahan
- Monitor respon kardiovaskuler terhadap aktivitas ( takikardi, disritmia, sesak
nafas, diaphoresis, pucat , perubahan hemodinamik )
- Bantu klien untukmengidentifikasi aktivitas yang mampu dilakukan
- Bantu pasien untuk mengembangkan motivasi diri dan penguatan.
2. Dx. 2 Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi nutrien
yang diperlukan (biologis) untuk pembentukan sel darah merah normal.
NOC :
- Nutritional status : Nutrisi yang adekuat
- Nutritional status : Food and fluid intake
- Weight Control

KH :
- Adanya peningkatan berat badan sesuai dengan tujuan
- Tidak ada tanda-tanda malnutrisi
- Mampu mengidentifikasi kebutuhan nutrisi

NIC :
Nutrition Management
- Kaji adanya alergi makanan
- Monitor adanya penurunan BB
- Monitor intake nutrisi
- Monitor turgor kulit

3. Dx. 3 Resiko gangguan integritas kulit berhubungan dengan faktor internal

(perubahan sirkulasi dan neurologis).
NOC :
- Tissue Perfusion : perifer
- Status Nutrisi

KH :
- Integritas kulit yang baik bisa dipertahankan
- Sensasi dan warna kulit normal

NIC :
Pressure Management
- Jaga kebersihan kulit tetap bersih
- Berikan perawatan pada kulit dan kontrol infeksi
- Batasi makan-makanan yang banyak mengandung Fe
4. Dx. 4 Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat:
penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
NOC :
- Knowledge : infection control
- Risk control

KH :
- Klien bebas dari tanda dan gejala infeksi
- Menunjukkan kemampuan untuk mencegah timbulnya infeksi
- Jumlah leukosit dalam batas normal

NIC :
- Pertahankan tehnik aseptif
- Tingkatkan intake nutrisi
- Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala infeksi

5. Dx. 5 Kurang pengetahuan berhubungan dengan salah interpretasi terhadap informasi

dan tidak mengenal sumber informasi.
NOC :
- Knowledge : Disease process

KH :
- Pasien dan keluarga menyatakan pemahaman Tentang penyakit, kondisi ,
prognosis,dan program pengobatan.
- Pasien dan keluarga mampu melaksanakan prosedur yang dijelaskan secara benar
- Pasien dan keluarga mampu menjelaskan kembali apa yang dijelaskan perawat
atau tim kesehatan lainnya

NIC :
- Kaji tingkat pengetahuan pasien dan keluarga
- Gambarkan tanda dan gejala yang biasa muncul pada penyakit dengan cara yang
tepat
- Sediakan bagi keluarga informasi tentang kemajuan pasien dengan cara yang tepat
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Dengan kata lain thalasemia meruoakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek
(kurang dari 120 hari) penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat
dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb
Secara klinis thalasemia dibagi menjadi dua golongan yaitu :
1. Talasemia minor
Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak
menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
2. Talasemia major
Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan
menunjukkan tanda-tanda talasemia.
Selama masa kehamilan hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya resiko thalasemia
apabila diduga adanya faktor resiko hendaknya ibu diberitahukan adanya faktor resiko yang
mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir sehingga ibu harus memeriksakan secara rutin
kehamilannya ke dokter. Dan pada anak yang terjangkit penyakit thalasemia akan terlihat lemah
dan tidak selincah anak seusianya sehingga anak lebih diberikan banyak istirahat mengurangi
aktivitas yang mudah membuat lelah.
 DAFTAR PUSTAKA

Dorland.1998.Kamus Saku Kedokteran. Jakarta : EGC

FKUI.1985. Ilmu Kesehatan Anak buku I. Jakarta : FKUI

Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC

Ngastiyah. 1997. Perawatan Anak Sakit. Jakarta :EGC

Nursalam.2005. Asuhan Keperawatan bayi dan Anak. Jakarta : Salemba Medika

Wong.2001. Maternal Child Nursing Care. Edisi 2. Mosby

Stoppard, Miriam. Panduan Penjagaan Kanak-kanak. Tropical Press, 1998. ms 232 in

http://yoedhasflyingdutchman.blogspot.com/2010/04/asuhan-keperawatan-pasien-
dengan_4706.html