Professional Documents
Culture Documents
S a j E s z t e r - V r n a i Z s u z s a - B a l z s A n n a
Az autizmusspektrum-zavarok diagnzisa
a klinikumban s a kutatsban:
az ADI-R s az ADS eljrsok magyar
adaptcijnak rszeredmnyei1
Bevezets
Az albbi tanulmny clja ketts. Egyrszt, a magyar nyelv szakirodalom
ban elsknt, viszonylag rszletes ttekintst kvn adni az autizmus s az
azzal rokon szindrmk diagnzisnak alapvet szempontjairl, illetve a nem
zetkzi gyakorlatban bevett eljrsairl, termszetesen a pillanatnyi standar
dokat figyelembe vve. Msik f tmnk kt fontos - szmos elnyt mutat,
illetve a nemzetkzi gyakorlatban gyorsan terjed - diagnosztikus eszkz, az
ADS megfigyelses sma, illetve az ADI-R interj rszletesebb bemutatsa.
Elszr azonban rviden trgyaljuk az autizmus, illetve az autizmusspektrum-
zavarok fogalmt, kln hangslyt helyezve a diagnzis szempontjbl fon
tos aspektusokra.
Az autizmus
Ma az autizmust sajtosan humn neurokognitv fejldsi zavarnak tekintjk,
ahol az idegrendszer - az esetek nagy rszben vlheten mr a mhen belli
fejlds sorn a tipikustl elvl - atipikus fejldsi plyja eredmnyekp
pen atipikus kzponti idegrendszeri szervezds, sajtos kognitv kpessg
mintzat, s ennek eredmnyekkppen bizonyos terleteken atipikus viselke
dsmintzatok alakulnak ki. Noha idegrendszeri fejldsi zavarrl van sz,
az autizmust ma viselkedses szinten definiljuk, s kizrlag viselkedses
jegyek alapjn diagnosztizljuk (pl. Bailey, Phillips, Rutter, 1996; Frith, 1989;
Gillberg, Coleman, 1992; Volkmar, Kiin, Cohen, 1997; Volkmar s mtsai, 2004)
- annak ellenre is, hogy az utbbi nhny vben ltvnyos elrelpsek tr
tntek az autizmus sajtos idegrendszeri htternek feltrsban.
171
Eltren nhny ms neurokognitv fejldsi zavartl, az autizmus nem tran
ziens jelensg: egsz leten t jellemzi a szemlyt, s a legtbb esetben igen
mlyen thatja a szemly letminsgt s szocilis kapcsolatrendszert, je
lentsen korltozva mindkettt - ezrt is nevezzk pervazv (that) fejldsi
zavarnak.
A diagnzis alapj a mindkt szles krben hasznlt nagy diagnosztikus rend
szerben - ICD-10 (WHO, 1990) s DSM-IV (APA 1994) - az gynevezett Wing-
fle trisz (Wing & Gould, 1979; Wing, 1996). Eszerint az autizmus definil
jegyei markns, minsgi fejldsi zavarok a komplex viselkeds hrom terle
tn:
1. a reciprok trsas interakci,
2. a reciprok kommunikci, illetve
3. a rugalmas, vltozatos viselkedsszervezs s rdeklds.
A fejldsi zavarnak felismerheten jelen kell lennie mr 30 hnapos kort
megelzen, legalbb egy terleten.
Lthatjuk, a definci nem konkrt viselkedseket hatroz meg definitiv
tnetknt, hanem a viselkeds olyan, meglehetsen absztrakt jellemzit, ame
lyek igen vltozatos formban nyilvnulhatnak s nyilvnulnak meg. A konk
rt viselkedses tnetek rendkvli vltozatossga az autizmus egyik alapvet
sajtossga. Ebbl fakad, hogy az autizmus rszletes tnettana igen nagy ter
jedelmet ignyelne (igen rszletesen lsd Wing 1996; magyarul j bevezet
Baron-Cohen, Bolton, 2000), itt csak nhny nagyon jellegzetes momentumot
emelnk ki. Kitrnk tovbb a kognitv elmletkpzs szempontjbl is je
lents n. jrulkos jellegzetessgekre, melyek nem tartoznak az autizmus
definitiv jegyei kz, noha jellemzek az e zavarral l szemlyek tbbsgre.
Az albbi felsorolsban pldaknt szerepl viselkedsek csak a fejldsmenet
teljes feltrkpezsnek fggvnyben vlnak rtelmezhetv, nmagukban
nem dnt indiktorai az autizmusnak.
A reciprok kommunikci minsgi srlsre utalhat a beszdfejlds ks
se, megakadsa. Ilyenkor gyakran semmilyen metakommunikcis kompen
zcit nem tapasztalunk vagy csak igen motivlt, a szksgletek kielgtst
clz helyzetekben (pl. a felntt keznek eszkzszer hasznlata). Ms esetek
ben a beszdprodukci azonnali s ksleltetett echollikra korltozdik, ame
lyeknek egy rsze valdi kommunikatv tartalommal br, br nha igen nehz
felismerni, hogy egy mondka els sornak ismtelgetse azt jelenti, hogy a
gyermek szomjas. A szemlyes nvmsok, szemlyragok felcserlse, idio-
szinkretikus kifejezsek, neologizmk (pl. bzge" = szem eltti lebegtetsre
alkalmas hosszks trgy) kvetkezetes hasznlata szintn tnetknt rtkel
het. A nyelvhasznlat magasabb szintjein, illetve azoknl a gyermekeknl s
felntteknl, akiknek beszde formailag p, a tgabban rtelmezett pragmati
kai aspektusokban nyilvnulhat meg erteljesebben a minsgi eltrs: a pro-
zdia, beszdritmus, hangszn, hanger szokatlansgban, illetve helyzethez
nem ill alkalmazsban vagy a krnyezet szmra olykor igen zavar visel
kedsekben (pl. krdsek vg nlkli, sztereotip ismtelgetse; hosszas, a saj
tos rdekldsi krnek megfelel monolgok). Gyakran feltnek a sztereo
172
tip; felnttes vagy mesterklt szfordulatok (pl. Oh, rszemrl a szerencse!),
illetve a pedns, szinte knyszeresen precz szhasznlat. Nehzsget jelent a
valban klcsns, tbb beszlvltsos beszlgets felptse, mivel mind az
informcik spontn felknlsban, mind a partner tapasztalataival, gondo
lataival, reakciival kapcsolatos informcik krsben slyos hinyossgok
kal tallkozunk. A beszdrts sznvonala gyakran igen alacsony (mg az egy
szer, htkznapi szitucikra vonatkoz krsek, kijelentsek is nehzsget
jelenthetnek), mskor az absztrakt, elssorban szocilis tartalmakhoz kapcso
ld fogalmak megrtse vagy a kpes beszd, irnia sz szerinti rtelmezse
okoz problmt. Megfigyelhet az arckifejezsek, gesztusok, testtarts alkal
mazsnak s rtelmezsnek zavara is. Ez jelenthet rendkvl korltozott re
pertort a msok fel irnytott arckifejezsek, az instrumentlis s konvenci
onlis gesztusok vagy - mg jellemzbben - a ler, emocionlis s emfatikus
gesztusok tern, de elfordulhat, hogy ppen ellenkezleg, bizonyos gesztu
sok eltlzott, sznpadias, indokolatlanul gyakori hasznlatban mutatkozik
m 6 g '
A klcsns szocilis interakcik srlse hasonlan vltozatos tnetekben
nyilvnulhat meg. Elfordulhat, hogy a gyermek a krnyezetben lv embe
rek irnt kevss rdekld, elutastja a kzeledseket, nem kedveli a testi
kontaktust. Fjdalmban, bnatban nem keres vigasztalst vagy csak igen
sztereotip, tanult mdon (pl. puszit kr knykre, fggetlenl attl, hogy hol
rte t srls). rmnek, rdekes lmnyeinek megosztsra kevss trek
szik (pl. hinyozhatnak a kzs figyelmi viselkedsek, a protodeklaratv mu
tats, trgyak felmutatsa). Mskor azt tapasztaljuk, hogy a gyermek/felntt
kritiktlanul kzeledik brkihez (pl. idegenek lbe l, tskjukban keresgl,
intim csaldi esemnyekrl mesl), nyilvnos helyen zavarba ejten viselke
dik (pl. hangos megjegyzseket tesz az emberek klsejre vonatkozan). A leg
inkbb feltn tnetek azonban kortrsak kztt, vodban, jtsztren, isko
lban jelentkeznek: nem vagy csak igen ritkn kezdemnyez kzs tevkeny
sget trsaival, elutastja a kzeledseket vagy passzvan tereldik a kzs
helyzetekben. Lehetsges az is, hogy aktvan kezdemnyez, de kzeledsei
bizarrak, sztereotipek, a helyzethez, a trsak ignyeihez nem illeszkednek (pl.
ragaszkodik ahhoz, hogy a homokozban jtsztrsai a naprendszer bolygi
val kapcsolatos kvzjtkban vegyenek rszt, amelynek szablyait diktlja).
A legtbb esetben srlt a szemkontaktus kontextusnak megfelel hasznlata,
szocilis idztse a trsas interakci szablyozsban.
A viselkeds s az rdeklds rugalmas szervezse zavarnak egyes tnetei a
legmarknsabban strukturlatlan helyzetekben mutatkoznak meg. Az letkor
nak s mentlis kornak megfelel vltozatos s spontn minthajtkok, sza
badids aktivitsok helyett beszklt, sztereotip, repetitv tevkenysgek do
minlnak. Ennek pldja a trgyak nem funkcinak megfelel hasznlata (pl.
prgetse, sorba rendezse; kzelrl val figyelse, drzslgetse, kocogtat-
sa stb.), egyes minthajtk-pttrnk sztereotip ismtelgetse vagy a jellegze
tes rdekldsi kr (pl. menetrendek; csillagszat; jrmvek; szelektv hulla
dkgyjts stb.), amely olyan intenzven foglalja le a szemlyt, hogy az interferl
173
ms tevkenysgek vgzsvel vagy j kszsgek elsajttsval. Emellett a
strukturlatlan id megszervezsnek nehzsgt jelezheti a teljes passzivits
is (pl. ldgls egy sarokban) vagy az ilyen helyzetekben jelentkez probl
ms viselkedsek (pl. kiabls, autoagresszi). A terlet srlsnek tovbbi,
viselkedses jele az llandsghoz val knyszeres jelleg ragaszkods. Ez
jelenthet heves tiltakozst, esetleg pnik reakcit a trgyi vagy szemlyi kr
nyezet egyes elemeinek megvltozsakor (pl. eltnnek a pormacskk az gy
all, megvltozik a dsztrgyak helye a polcon, ms tvonalon mennek az
vodba, az addig csak msz kistestvr jrni kezd stb.) vagy az esetlegesen
kiptett, nem funkcionlis, ritualisztikus tevkenysgekben val akadlyoz
tatskor (pl. valahnyszor bogrht" Volkswagent lt, meg kell simogatnia
a szlvdjt; asztaltertsnl csak meghatrozott sorrendben kerlhetnek fel
az eszkzk, reggel, mieltt a nap felkel kell felhzni a rednyket stb.). A szokat
lan trgyakhoz val ragaszkods (pl. csaptelep, madzagok, kupakok stb.), va
lamint a sztereotip, repetitv motoros manrok (pl. kezek repked mozgsa,
grimaszols) szintn e terlethez soroldnak.
174
nak arra, hogy nem ltnak bizonyos vizulis illzikat; s szmos esetben gondot
okoz szmukra az egyenetlen felszneken (pl. avarral bortott talajon) val jrs.
Ugyanakkor bizonyos helyzetekben, feladatokban ez a jellegzetessg elnyt je
lent, s atipikusn magas teljestmnyhez is vezethet: olyan feladatok ezek, ami
kor ppen a rszletekre fkuszls s az tfog mintzat ignorlsa jelent elnyt.
A fent emltett minden jellegzetessg kapcsn tallunk olyan eseteket,
amikor autizmussal l szemlyek valamilyen krlrt feladatban vagy fel-
adattpusban tlteljestik az illesztett tipikus kontrollszemlyeket. Ezek kzl
a legjellegzetesebbeket nevezzk autisztikus adottsgoknak (autistic assets).
Jellegzetes autisztikus adottsgok a j mechanikus emlkezet, bizonyos tri
vizulis kpessgek, az aritmetikai mveletek fejben trtn elvgzse, zenei
kpessgek, rajzols (lsd Baron-Cohen, Bolton, 2000; Sacks, 1995).
Az autizmusspektrum-zavarokfogalma
175
rok" (PDD: Pervasive Developmental Disorders) fogalmnak (Volkmar s mtsai,
2004). Definci szerint ugyanis a fejlds that (pervazv) zavarainak eset
ben a kommunikci, a szocilis interakcik atipikus fejldse, valamint szk
kr, repetitv, sztereotip rdeklds s tevkenysgi kr azonosthat, br
mely intelligenciaszint mellett (lsd 1. tblzat). E csoporton bell talljuk a
gyermekkori autizmus" (BNO-IO), illetve az autisztikus zavar" (DSM-IV) kate
grikat, amelyek a klasszikus, tpusos autizmus eseteire vonatkoztathatak.
Az Asperger-szindrma" mint bizonytalan diagnosztikus fogalom, a spektrum
j verbalits, j intellektus eseteit fedi le. A msknt nem meghatrozott
pervazv fejldsi zavar (PDD-NOS: Pervasive Developmental Disorder - Not
Otherwise Specified) s az atpusos autizmus" (a BNO-IO kln, a DSM-IV egytt
trgyalja) al rendeldnek azok az esetek, amelyek valamilyen szempontbl
nem mertik ki a tpusos autizmus kritriumait (pl. az autisztikus triszbl
csak kt terlet rintett; nem mutathat ki tnet hromves kor eltt; esetleg
mindhrom terleten tpusos, de enyhbb srls regisztrlhat).
Kt aluldefinilt diagnosztikus kategria is tallhat a BNO-lO-ben (egyb
pervazv fejldsi zavar" s rtelmi elmarads sztereotip viselkedssel s tlzott akti
vitssal"), amely - megfelelen alapos kivizsgls esetn - a klinikai gyakor
latban szksgtelen s a DSM-IV-ben mr nem is szerepel, illetve a PDD-NOS-
ba olvadt.
A pervazv fejldsi zavarok kz soroljuk tovbb a Rett-szindrmt, vala
mint a gyermekkori dezintegratv zavart - mindkt esetben kiss vitathatan. A Rett-
szindrmban - amely elssorban lenygyermekeket rint - legalbb thna
pos, leggyakrabban egyves - norml fejldsmenet utn meglassbbodik a
fejkrfogat nvekedse, valamint hanyatls kvetkezik be a motoros, nyelvi
s trsas kszsgekben, slyos pszichomotoros retardcival, jellegzetes, k
zpvonali, sztereotip kzmozdulatokkal ksrten. Az esetek egy rszben a
tneti kp emlkeztethet az autizmusra (Witt-Egerstrm, Gillberg, 1987). A
gyermekkori dezintegratv zavar esetben 2-10 ves korig tart zavartalan fej-
IC D -1 0 DSM-IV
Gyermekkori autizmus Autisztikus zavar
Atpusos autizmus PDD-NOS
Rett szindrma Rett szindrma
Gyermekkori dezintegratv zavar Gyermekkori dezintegratv zavar
rtelmi fogyatkossg tlzott aktivitssal
s sztereotip mozgsokkal -
Asperger-szindrma Asperger-zavar
Egyb pervazv fejldsi zavar PDD-NOS
PDD-NOS PDD-NOS
176
lds utn kvetkezik be kszsgveszts a nyelvi, trsas, nelltsi, jtk s
motoros funkcik terletn, amely a leggyakrabban a tpusos autizmus klini
kai kpt eredmnyezi (Volkmar s mtsai, 1997). Felvetdik a krds, hogy
fejldsi mintzatukban s kimenetelkben a tpusos autizmustl ennyire el
tr szindrmk mennyiben olvaszthatak az autizmus spektrumba (Gillberg,
1994). Felttelezhet, hogy az autizmus, illetve a fenti progredil zavarok kzti
diszkontinuits/kontinuits krdse a genetikai szint etiolgiai kutatsok
eredmnyeinek segtsgvel vlik majd tisztzhatv (Volkmar s mtsai, 2004).
Ahogy a Rett-szindrma esetben mr bizonytst nyert, hogy a fenotipikusan
az autizmussal tfed llapot oki httert s lefolyst tekintve elklnthet
az autizmustl (Mount s mtsai, 2003).
3. Az autizmus s az autizmusspektrum-zavarok
diagnzisa
Az autizmus s az azzal rokon zavarok megbzhat diagnzisa nem egyszer
feladat, jelents jrtassgot kvn, de pp ezrt rdemes hangslyozni, hogy
empirikus vizsglatok szerint az autizmus az egyik legmegbzhatbban diag
nosztizlhat gyermekpszichitriai zavar (Lord, Rutter, 1994). Emellett az
autizmusspektrum-zavarok diagnosztikjnak alapvet szempontjai nem k
lnbznek a fejldsi zavarok azonostsnak ltalnos elveitl. A tnetek
objektv feltrkpezse mellett elengedhetetlenl fontos a. fejldsmenet elem
zse, a tipikus fejldstl val eltrsek azonostsa. Megvizsgljuk, milyen
minsg deviancit tapasztalunk, azaz, hogy a kortrtnet s a klinikai kp
mennyiben illeszkedik az autizmus diagnosztikus kritriumaihoz, illetve ms,
differencildiagnosztikai szempontbl relevns krkpekhez. A fejldsi s
sszehasonlt diagnosztikus megkzelts lnyeges eleme a klienscentrikus,
komplex, multidiszciplinris megkzelts (Kiin, Shepard, 1994). A gyermek/
felntt kivizsglsban egyarnt rvnyeslnie kell gyermekpszichitriai, pszi
cholgiai, illetve gygypedaggiai szempontoknak. Kzenfekv, hogy az in
formcik sem szrmazhatnak egyetlen forrsbl vagy letkorbl, hiszen az
autizmus jelenlegi tudsunk szerint csak a viselkedses kp alapjn diagnosz
tizlhat, a tnetek megjelensnek formja s intenzitsa azonban ersen
helyzet- s/vagy letkorfgg lehet (Rutter, Schopler, 1992). A diagnzis ki
alaktsban klns figyelmet kvn nhny alapvet szempontot - rszle
tesebb kifejts helyett - az albbiakban csak rviden soroljuk fel:
- A zavar spektrum jellegbl addan rendkvl nagy egyni klnbs
geket mutatnak a konkrt viselkedsmintzatok, amelyek tnetknt azo-
nostandak;
- fejldsi zavarrl van sz, gy a viselkedses tnetek igen sokat vltoz
nak az letkor elre haladtval;
- elengedhetetlen a korai viselkedses kp rekonstrukcija a megalapozott
diagnzishoz, s ez komoly gondot jelenthet idsebb szemlyeknl, illetve
amikor a korai krnyezetbl nincs elrhet informciforrs;
177
- a tnetek ersen szitucifggen jelenhetnek meg;
- az rnyalt diagnzis a pervazv fejldsi zavarokon belli differencilst
is szksgess tesz, ahol rokon krkpek kzl kell a megfelelt megta
llni;
- s van nhny olyan krkp a pervazv fejldsi zavarokon kvl is, ame
lyek akr kereszt-, akr hosszmetszeti kpkben hasonlsgokat mutat
nak az autizmusspektrum-zavarokkal.
A legutbbi szempontra - a diagnzisban alkalmazott mdszerek ismerte
tse utn - mg rszletesebben is visszatrnk.
Informciforrsok a diagnzishoz
178
trkpez s rtkel eszkzk kzl a flig strukturlt, krdez alap, cl
zott interjk a leghatkonyabbak, kzlk a legelterjedtebb az Autizmust diag
nosztikai interj legfrissebb vltozata (Autism Diagnostic Interview - Revised; ADI-
R; Le Couteur, Lord, Rutter, 2003), amely kivl pldja a klinikai tapasztala
tok s a kutatsi eredmnyek egyttes felhasznlsnak, s amelyet ksbb
bvebben bemutatunk, s amelynek magyar adaptcija hamarosan elrhetv
vlik. Gyakran emlegetett htrnya azonban az ADI-R-nek, hogy igen idig
nyes, felvtele 2-3 rn t is tarthat. Rszben ezzel is magyarzhat az a trek
vs, hogy rvidebb, de megbzhat eljrsokat alaktsanak ki az autizmus-
spektrum-zavarok diagnzishoz. Ennek pldja lehet a Skuse s munkatr
sai (2004) ltal kidolgozott, Fejldsi, dimenzionlis s diagnosztikus interj, amely
komputerizlt s igen j reliabilitsi s validitsi adatokat tud felmutatni, vagy
a Szocilis kommunikcis krdv (Rutter, Bailey, Lord, 2003), amely az ADI-R
krdssorra pl rvid szreljrs. Ezek az eszkzk nmagukban azon
ban nem elegendek a diagnzishoz.
Magyarorszgon jelen pillanatban nem ll mg rendelkezsre kellen adap
tlt formalizlt interjeszkz, gy a klinikai gyakorlatban a szl /gondvisel
informlis, de clzott s rszletes kikrdezse zajlik, amely a kurrens diag
nosztikus kritriumokra tmaszkodik, s figyelembe veszi az elzetes krdv
bl, illetve a korbbi vizsglatok rendelkezsre ll eredmnyeibl szerzett
adatokat is.
179
ni szksgletei, rdekldse, koopercijnak hatkony elsegtse nagyobb
befolyssal br a vizsglati helyzet alaktsra, mint a standardizlt eljrsok
alkalmazsakor. Ugyanakkor htrnyt jelent, hogy az eljrs hatkonysga
erteljesen fgg a szakember korbbi tapasztalatainak mennyisgtl, kreati
vitstl, valamint a rendelkezsre ll eszkzktl, illetve hogy az individuali
zlt diagnosztikus felmrs eredmnye csak szubjektiven rtkelhet.
Kpessgfelmrs
c) Egyb informciforrsok
180
vizsglatainak, felmrseinek eredmnyeivel. Hasznos lehet a klnbz let
korokbl szrmaz hang- s videofelvtelek elemzse is. Amennyiben ez a
pszichitriai felmrs alapjn indiklt, szksg lehet halls- vagy ltsvizsg
latra, illetve rszletes neurolgiai, genetikai vagy anyagcserezavar irnyban
trtn kivizsglsra is.
181
autizmusspektrum-zavar esetben sem ritka a norml idben indul, formai
lag p beszd. Valjban, ebben az esetben igen slyos ktsg merlhet fel
bennnk a tekintetben, hogy tnyleges differencildiagnosztikai problmval
llunk-e szemben, mivel - az autizmustl eltren - a gyermekkori szkizofr-
nia mint nll gyermekpszichitriai krkp rvnyessge kevss altmasz
tott.
Ugyancsak sszetett feladat a markns rtelmi srls autizmustl val elk
lntse, hiszen kzpslyos vagy slyos rtelmi fogyatkossg mellett is gyak
ran tapasztalunk tneteket mindhrom, az autizmusban rintett terleten,
ugyanakkor nehezen megtlhet, hogy ezek mennyiben jelentenek valdi"
autisztikus fejldst, amikor a legtbb fejldsi funkci egysgesen, mlyen
srlt.
Termszetesen - s ezzel tovbb bonyoldik a helyzet a differencildiag
nosztikai szempontbl relevns krkpek nem igazi alternatvk, hiszen az a
lehetsg is fennll, hogy az autizmussal egytt jelennek meg. Ezek az esetek
csak nagy klinikai tapasztalattal azonosthatak, s kihvst jelentenek a tera
peutk szmra is. Mindemellett hangslyozzuk, hogy a nehz diagnosztikus
krdseknl rendkvl fontos s hasznos kapaszkodt jelentenek a standardi
zlt diagnosztikus eljrsok.
Az utbbi vekben, az autizmus spektrumnak kiszlesedsvel, egy ko
rbban jelentktelennek tn diagnosztikai krds is kezd fontoss vlni. Az
1960-as vekben a f cl az volt, hogy vilgos kritriumok mentn klntsk
el az autizmust ms pszichitriai krkpektl. Akrds ugyanis nem az volt,
miknt klnbztethet meg az autizmus a normalitstl. Erre a klnbsgt
telre ugyanis a krhz portsa is kpes volt, minden klnsebb szakmai se
gtsg nlkl." (Rutter, 1999, 3.) Napjainkban azonban a mg a portsoknl is
tapasztaltabb klinikusokban idnknt felmerl a krds: amennyiben csak
nagyon enyhe, de egyrtelmen az autizmusra jellemz devins fejldsmenetet
tapasztalnak, mi a helyes diagnzis. Hol hzhat meg a spektrum hatra? Ilyen
kor is risi segtsget jelenthetnek azok a standardizlt diagnosztikus eszk
zk, amelyek nemcsak a tpusos autizmusra, hanem a tgabban rtelmezett
autizmusspektrum-zavarra is rzkenyek (pl. ADS). Mindazonltal a diag-
noszta tapasztalatokon alapul tudsra, intuciira is szksg van, hiszen a
krds korntsem elhanyagolhat. Egyfell, mert egy elmulasztott diagnzis
a megfelel kezelstl, tmogatstl val elesst is jelentheti, msrszt, mert
az indokolatlan diagnzis s az ennek alapjn kijellt terpis s beiskolzsi
tvonalak" jelents mrtkben befolysoljk a gyermek letminsgt s k
sbbi lehetsgeit. Ilyen krdses esetekben nlklzhetetlen a fejlds, illet
ve a tnetek alakulsnak rendszeres kvetse, kontrolllsa s - ha szks
ges - a beavatkozs mdostsa.
182
Kvantifikci s sszevethetsg
Mind az alapkutatshoz, mind a szisztematikusan ellenrztt beavatkozsi
stratgik kialaktshoz s alkalmazshoz ma mr elengedhetetlenl fon
tos, hogy kvantifiklt adatokat kapjunk a tnetcsoportok slyossgt tekintve,
s ezek olyan, megbzhat eljrsbl szrmazzanak, hogy ennek rvn sszevet-
hetek legyenek egymssal esetek, illetve mintk, segtve ezzel mind az alkal
mazott, mind az alapkutatst (pl. fejleszt mdszerek hatkonysgnak ellen
rzse), mind pedig a megbzhat diagnzist.
Az albb bemutatand ADI-R s ADS eljrsok mindkt kritriumnak
megfelelnek, s - rszben ennek ksznheten - az utbbi vekben standard
d vltak a nemzetkzi gyakorlatban mind a klinikumban, mind a kifejezetten
kutatsi cl vizsglatokban. Mint emltettk, hamarosan mindkt eljrs hi
vatalos magyar vltozata elrhet lesz.
183
autizmus korai felismersre irnyul intenzv kutatsok eredmnyeinek fel-
hasznlsa pedig lehetv tette, hogy az ADI-R alkalmazhatsgnak als let
kori hatra 2 ves mentlis korig kitoldjon (fels letkori hatra nincs).
Az ADI-R flig strukturlt, krdez alap interj, amely a vizsglt szemly
szleivel/ gondozjval vehet fel. Az interj hat tartalmi egysgben ssze
sen kzel szz krdskr mentn, konkrt pldkra tmaszkodva trkpezi fel
az alany fejldst s jelen llapott, klns figyelmet fordtva a diagnzis
szempontjbl esszencilis 4-5 ves korra. Akrdez a kapott informcik alap
jn az ADI-R minden itemt - az arra vonatkoz specifikus kdolsi szem
pontok alapjn - azonnal rtkeli. (A kdols ltalnos elveit lsd a 2. tblzat
ban )
Tekintettel arra, hogy az autisztikus trisz terleteinek minsgi srlse
rendkvl vltozatos tnetekben nyilvnulhat meg, az ADI-R adminisztrci
ja s kdolsa igen sszetett feladat. Az interj felvtele nemcsak nagy klini
kai tapasztalatot kvn a krdeztl, hanem egy specilis trning elvgzst
is, amelyen a szakember elsajtthatja az ADI-R korrekt felvtelhez szks
ges technikkat, illetve segtsget kap a ttelek kdolsnak kalibrlshoz az
eredmnyek rtelmezshez, s ez - klnsen az interj kutatsi clokra trt
n felhasznlskor - nlklzhetetlen, hiszen a megbzhatsg s sszehason
lthatsg kulcsa.
Az ADI-R-hez 2 letkori svhoz kapcsold diagnosztikus algoritmus (2 vtl
3 v 11 hnapos korig s 4 ves kor felett) s 3 letkori svhoz tartoz (2 vtl
3 v 11 hnapig; 4 vtl 9 v 11 hnapig; 10 ves kor felett) jelenlegi viselkedsi
algoritmus tartozik. A kurrens diagnosztikus rendszerekhez illesztett diagnosz
tikus algoritmusok az autizmus azonostsa, differencilsa szempontjbl
leginkbb meghatroz itemekre fkuszlnak, s az autisztikus trisz minden
terletre, valamint a tnetek els manifesztcijra vonatkozan megadjk
azokat a hatrrtkeket, amelyek a diagnzis alapjul szolglhatnak. A jelen
legi viselkedsi algoritmusok a klinikai munkban, a beavatkozs megterve
zsben s rtkelsben, valamint utnkvetses vizsglatokban lehetnek se
gtsgnkre.
Az ADI-R reliabilitsra s validitsra vonatkoz nagyszm kutatsi adat
(ttekintst lsd Le Couteur, Lord, Rutter, 2003) egyrtelmen bizonytja, hogy
a standardizlt interj segtsgvel - az eljrs megfelel alkalmazsa esetn -
az autizmus megbzhatan elklnthet ms relevns krkpektl (pl. nyelvi
srlstl; rtelmi srlstl; fejldsi ksstl, magatartszavaroktl stb.) s
a tipikus fejldstl is. Tovbbi elnye, hogy elsegti a viselkedsek objektv,
kvantifiklhat rtkelst, a kutatsi eredmnyek sszehasonlthatsgt.
Ugyanakkor ktsgtelen htrnya, hogy diagnosztikus algoritmusai csak a t
pusos autizmusra (gyermekkori autizmus vagy autisztikus zavar) vonatkoz
nak, s nem adjk meg a tgabban rtelmezett autizmusspektrum-zavarok ha
trrtkeit, valamint - ahogyan arra mr korbban is utaltunk hogy az ADI-
R felvtele igen hosszadalmas, mg gyakorlott krdez esetn is 2,5-3 rt ve
het ignybe. Cserbe azonban igen rszletes kpet, nagy mennyisg kvantifi-
klt adatot (is) kapunk.
184
Az ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule;
Lord s mtsai, 1999 )
Autizmus diagnosztikai obszervcis sma jelenlegi vltozata az ADS korbbi
verzija (Lord s mtsai, 1989) s a PL-ADOS (Pre-Linguistic ADS; DiLavore,
Lord, Rutter, 1995) kombincija. A flig strukturlt, standardizlt eszkz a
kommunikci, a trsas interakcik (klns tekintettel a trsas reciprocits
ra), valamint a kpzeleti- s jtktevkenysg felmrsre alkalmas. Megje
gyezzk, hogy az ADS, relatv rvid idtartama miatt, a sztereotip, repetitv
viselkedsek feltrkpezsre s rtkelsre csak korltozottan alkalmas, il
letve egyltaln nem szolgltat hosszmetszeti, fejldsi adatokat, azokat min
denkppen ms mdon (pl. az ADI alkalmazsval) kell a diagnzishoz be
szereznnk.
Az obszervci fkuszban ll viselkedsek az ADS ngy moduljnak se
gtsgvel szles letkori svban s intellektulis szinten (kisgyermekkortl a fel
nttkorig), illetve brmilyen expresszv nyelvi sznvonalon (a beszd teljes hiny
tl a fluens beszdig) felmrhetek.
Az ADS press tpus" eljrs, azaz olyan jtkos s beszlgetsi helyzeteket
teremt, amelyek elhvjk, mintegy kiknyszertik" a trsas interakcikat, s
nem csupn a spontn viselkeds megfigyelsre korltozdik. A modulon
knt vltoz aktivitsok sorn olyan eszkzket, jtktrgyakat alkalmazunk,
amelyek kellen izgalmasak s figyelemfelkeltek (pl. buborkfj pisztoly,
zenl doboz, luftballon, knyvek, kpek, szerepjtkeszkzk, kpregnyek
stb .), s lehetsget teremtenek klcsns interakcik s beszlgetsek kipt-
185
sre is. Az els kt modul tbb jtkos elemet tartalmaz - fiatalabb s kevsb
jl beszl gyermekeket cloz meg. A 3. s 4. modul jelents rsze interjkr
dsekbl ll - fluensen beszl gyermekekkel, serdlkkel s felnttekkel ve
het fel.
A clviselkedseket az AD I-R-hez hasonlan (a legtbb esetben) 0-tl (nincs
autisztikus abnormalits) 3-ig (slyosan autisztikus abnormalits) kdoljuk, a
megadott, szigor szempontok szerint (a kdols ltalnos szempontjait lsd
a 3. tblzatban). A z ADS kdolsa azonban - az ADI-R-tl eltren - a teszt
felvtel utn trtn, tfog rtkelst jelent, amely kizrlag az ADOS-bl
szrmaz informcikra plhet.
Az ADS minden moduljhoz kln diagnosztikus algoritmus tartozik,
amely a kdolt trsas s kommunikcis viselkedsek kzl a differencid
szempontjbl kiemelt fontossgakat tartalmazza, s amelybl kiolvashat",
hogy a keresztmetszeti kp alapjn autizmusspektrum-zavar, illetve autizmus
valsznsthet-e a vizsglt szemly esetben. Az ADS ugyanis a tpusos,
gyermekkori autizmus mellett a tgabban rtelmezett autizmusspektrum-zavar ha
trrtkeit is megadja - s ez ktsgtelenl igen fontos mind a diagnosztikus
kivizsglsokban, mind a kutatmunkban. Amellett, hogy az ADS esetben
is felsorolhat a standardizlt eljrsok sszes elnye (kvantifikc, sszeha
sonlthatsg, kutatsokkal altmasztott validits s reliabilits), nem elha
nyagolhat szempont az sem, hogy ez a megfigyelses sma alkalmas a klinikai
kivizsglsokban trtn rendszeres alkalmazsra, hiszen az ADS felvtele
(modultl fggen) 30-60 percet vesz ignybe. Hangslyozzuk azonban, hogy
az ADS nmagban nem elegend a diagnzis meghozatalhoz, hiszen -
ahogyan arra fentebb mr kitrtnk - az autizmus nem azonosthat csupn a
keresztmetszeti kp alapjn, informciinknak tbb forrsbl s letkorbl kell
szrmazniuk.
186
Kutatsi krdsnk
A minta
Alkalmazott eszkzk
187
Eredmnyek s kvetkeztetsek
Irodalom
APA (1994) Diagnostic and statistical manual o f menti disorders, IVth edition. Washington,
American Psychiatric Association
Bailey, A., Phillips, W., Rutter, M. (1996) Autism: Towards an Integration of Clinical,
Neuropsycholoeical, and Neurobiologcal Perspectives. Journal o fC h ild Psychologv and
Psychiatry, 37(1), 89-126.
188
Baron-Cohen, S., Bolton, P. (2000) Autizmus. Budapest, Osiris Kiad
Baron-Cohen, S., Tager-Flusberg, H., Cohen, D. ]., eds (2000a) Understanding Other Minds:
Perspectives from Developmental Cognitive Neuroscience. (2nd edition) Oxford, Oxford
University Press
Baron-Cohen, S., Tager-Flusberg, H., Cohen, D. J. (2000b) A Note on Nosology. In: Baron-
Cohen et al., 2000a
Frith, U. (1989) Autism: Explaining the Enigma. Oxford, Basil Blackwell (Magyarul: Autizmus.
A rejtly nyomban. Budapest, 1991, Kapocs)
DiLavore, P., Lord, C., Rutter, M. (1995) Pre-Linguistic Autism Diagnostic Observation Schedule.
Los Angeles, Western Psychological Services,
Gillberg, C. (1994) Debate and argument: having Rett syndrome in the ICD-10 PDD category
does not make sense. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 35(2), 377-378.
Gillberg, C., Coleman, M. (1992) The biology o f the autistic syndromes. (2nd ed.) London, Mac
Keith Press
Gyri, M. (2006) Autism and cognitive architecture. Domain specificity and psychological theorising
on autism. Budapest, Akadmiai Kiad
Klin, A., Shepard, B. (1994) Psychological assessment of autistic children. Child and Adolescent
Psychiatric Clinics o f North America, 3 (1), 53-69.
Le Couteur, A., Lord, C., Rutter, M. (2003) The Autism Diagnostic Interview-Revised. Los
Angeles, Western Psychological Sendees
Le Couteur, A., Rutter, M., Lord, C., Rios, P., Robertson, S., Holdgrafer, M. et al. (1989)
Autism Diagnostic Interview: a standradized investigator-based instrument. Journal o f
Autism and Developmental Disorders, 19, 363-387.
Lord, C. et al. (1989) A utism D iagnostic O bservation Schedule. Los A ngeles, W estern
Psychological Services
Lord, C., Rutter, M. (1994) Autism and pervasive developmental disorders In: Rutter, M.,
Taylor E., Hersov, L. (eds) Child and adolescent psychiatry -m od ern approaches Third edition.
Oxford, Blackwell
Lord, C., Rutter, M., Le Couteur, A. (1994) Autism Diagnostic Interview - Revised: A revised
version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive
developmental disorders. Journal o f Autism and Developmental Disorders 24, 659-685.
Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P. C., Risi, S. (1999) Autism Diagnostic Observation Schedule.
Los Angeles, Western Psychological Services
Mawhood, L., Howlin P., Rutter, M. (2000) Autism and developmental receptive language
disorder - a com parative follow-up in early adult life. I. Cognitive and language
outcomes .Jou rn al o f Child Psychology and Psychiatry, 41(5) 547-559.
Mount, R. H., Charman, T., Hastings, R. P., Reilly, S., Cass, H. (2003) Features of autism in
Rett syndrom e and severe mental retardation. Journal o f A utism and Developmental
Disorders, 33(4), 435-442.
Rutter, M. (1999) The Emanuel Miller Memorial Lecture 1998. Autism: Two-way Interplay
between Research and Clinical Work. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 4 0 ,169-
188.
Rutter, M., Schopler, G. B. (1992) Classification of pervasive developmental disorders. Some
concepts and practical considerations. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22,
459-482.
Rutter, M., Bailey, A., Lord, C. (2003) SCQ: The Social Communication Questionnaire. Manual.
Los Angeles, Western Psychological Services
Sacks, O. (1995) Prodigies. In: An Anthropologist on Mars. London, Picador
Skuse, D., W arrington, R., Bishop, D., Chowdhury, U., Lau, J., Mandy, W., Place, M. J. (2004)
The developmental, dimensional and diagnostic interview (3di): a novel computerized
assessment for autism spectrum disorders. Journal o f the American Academy o f Child and
Adolescent Psychiatry, 43(5), 548-558.
189
Sparrow, S. S., Balia, D. A., Cicchetti, D. V. (1984) Vineland Adaptive Behavior Scales (Interview
Edition), Circle Pines
Tager-Flusberg, H. (2000) Language and understanding minds: connections in autism. In:
Baron-Cohen et al., 2000a
Volkmar, F. R v Klin, A., Cohen, D. J. (1997) Diagnosis and classification of autism and
related conditions: Consensus and issues. In: Cohen, D, J., Volkmar, F. R. (eds) Handbook
of Autism and Pervasive Developmental Disorders. New York, Wiley & Sons
Volkmar, F. R., Klin, A., Marans, W.; Cohen, D. J. (1997) Childhood disintegrative disorder.
In: Cohen, D. J., Volkmar, F. R. (eds) Handbook o f Autism and Pervasive Developmental
Disorders. New York, Wiley & Sons
Volkmar F. R., Lord C., Bailey A., Schultz R. T., Klin A. (2004) Autism and pervasive
developmental disorders. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 45(1), 135-170.
WHO [World Health Organisation] (1990) International Classification o f Diseases. 10th revision.
Chapter V. Mental and behavioural disorders (including disorders of psychological
development.) Diagnostic criteria for research. Geneva, WHO
Wing, L. (1996) The autistic spectrum. A guide for parents and professionals. London,
Constable
Wing, L. (1997) Syndromes of autism and atypical development. In: Cohen, D. J., Volkmar,
F. R. (eds) Handbook o f Autism and Pervasive Developmental Disorders. 5-40. New York,
Wiley & Sons
Wing, L., G ould, J. (1979) Severe im pairm ents of social in teraction and associated
abnorm alities in children: epidem iology and classification. Jou rn al o f A utism and
Developmental Disorders, 9 ,1 1 -2 9 .
W itt-Engerstrom , I., G illberg, C. (1987) Rett syndrome in Sweden. Journal o f Autism
Developmental Disorders, 17(1), 149-150.
190