CUESTIONARIO 10: EL ADN, MATERIAL GENTICO

1. Cul es la estructura del ADN humano?

El ADN es un cido nucleico formado por nucletidos. Cada
nucletido consta de tres elementos:
a. Un azcar: desoxirribosa en este caso (en el caso de ARN o
cido ribonucleico, el azcar que lo forma es una ribosa),
b. Un grupo fosfato
c. Una base nitrogenada

Si la molcula tiene slo el azcar unido a la base nitrogenada

entonces se denomina nuclesido.

Las bases nitrogenadas que constituyen parte del ADN son: adenina
(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estas forman puentes de
hidrgeno entre ellas, respetando una estricta complementariedad:
A slo se aparea con T (y viceversa) mediante dos puentes de
hidrgeno, y G slo con C (y viceversa) mediante 3 puentes de
hidrgeno.

Los extremos de cada una de las hebras del ADN son denominados
5-P (fosfato) y 3OH (hidroxilo) en la desoxirribosa. Las dos cadenas
se alinean en forma paralela, pero en direcciones inversas (una en sentido 5 3 y la
complementaria en el sentido inverso), pues la interaccin entre las dos cadenas est determinada
por los puentes de hidrgeno entre sus bases nitrogenadas. Se dice entonces que las cadenas
son antiparalelas.

2. Cules son las mutaciones que se producen en el ADN?

Tipos de mutaciones conforme las causas de las mismas:
Delecin: falta de uno o ms nucletidos adenina en el ADN
Insercin: adicin de uno o ms nucletidos en la cadena de ADN, es decir, sobran nucletidos.
Sustituciones: se cambian los nucletidos. Por ejemplo, en el lugar que ocupara una adenina se
encuentra una citosina.
Translocacin: es muy comn que se d durante la recombinacin, e implica que fragmentos de
ADN se intercambien.
3. Cules son las causas ms frecuentes?
Las mutaciones suceden por varias razones:
1) Errores en la copia de ADN
La mayora de las mutaciones que son la base de la
evolucin se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una
clula se divide, hace una copia de su ADN, y a veces esta
copia no es perfecta. Esta pequea diferencia en la
secuencia original del ADN es una mutacin.
2) Factores externos pueden causar mutaciones
Las mutaciones tambin pueden ser causadas por la exposicin a ciertas
sustancias qumicas o a radiacin. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las
mutaciones no son causadas siempre artificialmente, an en los ambientes aislados y no
contaminados, el ADN puede daarse o deteriorarse. Sin embargo, cuando la clula repara el ADN,
puede no hacer un buen trabajo. Si la clula termina con un ADN significativamente diferente al
original, ha habido una mutacin.

4. Cules son las causas de xerodermia pigmentosa?

La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosmico, lo cual quiere decir que uno tiene
que tener dos copias de un gen anormal para que la enfermedad o el rasgo se manifieste.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daa el material gentico (ADN) en las
clulas de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este dao. Sin embargo, en personas que
sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este dao. Como resultado, la piel se vuelve
muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentacin moteada).
La afeccin tambin causa vasos sanguneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cncer de
piel. ste ltimo con frecuencia ocurre antes de que el nio tenga 5 aos.

5. Qu son los dmeros de timina?

Son pares de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotidica entre las que se han
formado enlaces qumicos. Esta lesin, generalmente resultado del dao causado por la exposicin
a luz ultravioleta, inhibe la replicacin del ADN, a menos que sea reparado por el sistema
enzimtico adecuado.

Daisy Cristina Polar Gmez

Jueves 4:40-6:20pm