Ataxia, Gangguan pada Otot Akibat Rusaknya Otak

Oleh Bella Setyowati

Posted: 22/08/2013 10:00
TOPIK #Penyakit #Ataxia

Liputan6.com, Jakarta : Salah satu penyakit yang menyerang otak adalah ataxia.
Jika Anda mengalami hal ini, kemerdekaan hidup Anda seakan-akan direnggut.
Anda mungkin akan mengalami depresi dan kecemasan selama hidup Anda.
Berikut penjelasan selengkapnya seperti dikutip Mayo Clinic, Rabu (21/8/2013):

Deskripsi

Penyakit ataxia dapat terjadi akibat adanya kerusakan pada organ otak, khususnya
pada bagian otak yang berfungsi untuk mengontrol koordinasi otot. Hal ini akan
menyebabkan Anda mengalami gangguan neurologis. Anda dapat mengalami
penyakit ini secara tiba-tiba dan hal itu akan berkembang dari waktu ke waktu,
tergantung pada penyebabnya. Ataxia dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu:
 Hereditary ataxias

Ini merupakan jenis penyakit ataxia yang diakibatkan oleh faktor keturunan. Anda
dapat mewarisi genetik ataxia baik dari gen dominan dari salah satu orangtua
(gangguan autosomal dominan) atau dari gen resesif dari setiap orangtua
(gangguan resesif autosomal). Namun, bisa juga orangtua Anda tidak mengalami
gangguan (mutasi diam) dan dapat dikatakan bahwa riwayat keluarga Anda tidak
jelas. Jika Anda mengalami hal ini, Anda akan lahir dengan kondisi cacat pada
gen tertentu yang membuat kadar protein abnormal di mana hal ini dapat
menghambat kemampuan dari sel-sel saraf, terutama sel pada otak dan sumsum
tulang belakang. Semakin lama, sel-sel tersebut akan terus menyusut dan
menyebabkan masalah pada koordinasi anggota tubuh.

Autosomal dominant ataxias

Autosomal dominant ataxias dibedakan lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Spinocerebellar ataxias

Jenis penyakit ini akan memberikan tanda-tanda dan gejala sesuai dengan mutasi
gen yang terjadi.

2. Episodic ataxia

Ada enam jenis ataxia episodik yang diakui, yaitu mulai dari yang diberi label
EA1 hingga EA6. EA1 dan EA2 adalah jenis ataxia yang jarang terjadi. EA1
merupakan jenis ataxia yang hanya terjadi dalam waktu yang sangat singkat,
hanya berlangsung dalam beberapa detik atau menit. Hal ini biasanya dipicu oleh
rasa stres, terkejut, gerakan tiba-tiba, dan otot yang berkedut. Sedangkan, EA2
terjadi dalam waktu yang lebih lama dari EA1, yaitu sekitar 30 menit sampai
enam jam. Hal ini sama-sama dipicu oleh rasa stres. Jika Anda mengidap jenis
ataxia episodik dan sedang mengalaminya, Anda mungkin akan mengalami rasa
pusing (vertigo), merasa kelelahan, dan otot terasa lemah. Jenis ataxia ini biasanya
akan sembuh dengan sendirinya dan dapat disembuhkan dengan obat, seperti
acetazolamide (Diamox) atau antikonvulsan phenytoin (Dilantin). Jenis obat
tersebut juga dapat mengobati kejang.

Autosomal recessive ataxias

Jenis penyakit ataxia ini dibagi lagi menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Friedreich's ataxia

Gangguan neurologis ini terjadi akibat adanya kerusakan pada otak kecil, sumsum
tulang belakang, dan saraf perifer yang fungsinya membawa sinyal dari otak dan
sumsum tulang belakang menuju otot Anda. Laju perkembangan dari jenis
penyakit ini sangat bervariasi. Jika Anda mengalami jenis ataxia ini, Anda akan
tergantung pada kursi roda selama kurang lebih 15 tahun setelah munculnya
gejala.

Anda akan mengalami gejala awal berupa kesulitan berjalan (gait ataxia). Namun,
hal itu akan berkembang hingga mempengaruhi bagian lengan dan tubuh. Otot
tubuh akan semakin melemah dan bisa menyebabkan cacat. Tanda dan gejala lain
yang mungkin berkembang dari jenis ataxia ini adalah bicara menjadi cadel
(dysarthria), kelelahan, gangguan pada gerakan mata (nystagmus), tulang
belakang melengkung (scoliosis), organ jantung membesar (kardiomiopati) yang
bisa menyebabkan timbulnya penyakit jantung dan gagal jantung.

2. Ataxia-telangiectasia

Jenis penyakit ataxia ini biasanya dialami oleh anak-anak. Tanda dan gejala
biasanya muncul pada usia 10 tahun, yaitu dalam bentuk pembuluh darah
menyerupai laba-laba muncul di sudut mata, telinga, atau pipi anak Anda.
Penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan pada sistem kekebalan tubuh dan
memungkinkan Anda lebih rentan terserang oleh penyakit lainnya. Berbagai organ
dapat terserang oleh jenis penyakit ini. Selain itu, hidup dari para pengidapnya
akan tergantung pada kursi roda dan biasanya akan meninggal pada usia remaja,
awal umur 20 tahun.

3. Congenital cerebellar ataxia

Jenis penyakit ataxia ini timbul akibat adanya kerusakan pada otak kecil sejak
Anda lahir.

Gejala

Ataxia sebenarnya menjadi gejala dari sejumlah gangguan neurologis. Bila Anda
mengalami hal ini, Anda mungkin akan mengalami beberapa tanda dan gejala
seperti berikut ini:

Koordinasi otot melemah

Goyah sewaktu berjalan dan cenderung tersandung
Kesulitan ketika melakukan tugas motorik, seperti makan, menulis, atau
mengancingkan kemeja
Kesulitan menelan
Gangguan pada pergerakan mata (nystagmus)
Gangguan pada kemampuan berbicara

Penyebab

Berikut beberapa hal yang dapat menyebabkan timbulnya penyakit ataxia:

1. Luka berat pada kepala

Ketika kepala Anda mengalami cedera, organ otak dan bagian sumsum tulang
belakang akan mengalami kerusakkan. Hal ini dapat menyebabkan Anda
mengalami serangan ataxia mendadak.
2. Penyakit stroke

Jenis penyakit ini akan menyebabkan pasokan darah ke bagian otak terganggu.
Hal ini mengakibatkan otak kekurangan pasokan darah. Akibatnya, jaringan otak
akan merampas oksigen dan nutrisi dan menyebabkan sel-sel otak mati.

3. Transient ischemic attack (TIA)

TIA terjadi akibat otak Anda kekurangan suplai darah. TIA hanya akan
berlangsung selama beberapa menit. Ketika Anda mengalami hal ini, Anda akan
kehilangan koordinasi, namun hanya bersifat sementara.

4. Cerebral palsy

Ini merupakan istilah umum yang digunakan untuk menjelaskan sekelompok

gangguan yang disebabkan oleh adanya kerusakan pada otak, khususnya pada
anak-anak. Hal ini dapat dialami sang anak sebelum, selama, atau setelah
kelahiran. Sang anak akan mengalami gangguan pada kemampuan untuk
mengkoordinasikan gerakan tubuh.

5. Multiple sclerosis (MS)

MS adalah penyakit yang memengaruhi sistem saraf pusat, yang terdiri dari organ
otak dan sumsum tulang belakang. Hal ini akan menyebabkan Anda mengalami
kelemahan otot kronis.

6. Penyakit cacar

Ataxia dapat terjadi akibat komplikasi dari penyakit cacar air dan infeksi virus
lainnya, walaupun hal ini jarang terjadi. Hal ini akan terjadi selama beberapa hari
atau minggu dan akan sembuh dengan sendirinya.
7. Sindrom paraneoplastic

Hal ini jarang terjadi. Namun, sindrom ini dapat menyebabkan timbulnya penyakit
ataxia.

8. Tumor

Pertumbuhan sel tumor pada otak dapat merusak otak kecil.

9. Reaksi toksik

Ataxia dapat muncul sebagai efek samping dari penggunaan obat-obatan tertentu,
seperti fenobarbital dan obat penenang. Alkohol, keracunan logam berat (timah
dan merkuri), keracunan pelarut (tinner), dan obat untuk mengatasi keracunan,
juga dapat menimbulkan ataxia.

10. Penyakit Wilson

Jenis penyakit ini akan menyebabkan terakumulasinya tembaga pada otak, hati,
dan organ lainnya. Hal ini secara tidak langsung dapat menyebabkan masalah
neurologis, termasuk ataxia.

Pengobatan

Pertama-tama, dokter pasti akan melakukan pemeriksaan terlebih dahulu untuk

memastikan apakah Anda positif mengidap penyakit ataxia sekaligus membantu
dalam menentukan pengobatan. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan neurologis, termasuk memeriksa memori dan konsentrasi,
penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi dan refleks. Selain itu,
dokter juga akan meminta Anda melakukan tes laboratorium, seperti:
1. Tes darah

Darah Anda akan diambil, biasanya dari bagian lengan dengan menggunakan
jarum. Sebelum melakukan tes darah, Anda pasti diminta untuk berpuasa dari
tengah malam hingga setelah darah Anda diambil. Dari hasil tes ini, dokter dapat
mengevaluasi kesehatan Anda secara keseluruhan dan dapat mendeteksi berbagai
gangguan yang mungkin Anda alami, termasuk infeksi dan keracunan logam
berat.

2. Tes urine

Dokter akan memeriksa sampel urine Anda di bawah mikroskop guna mendeteksi
kelainan sistemik tertentu yang mungkin berhubungan dengan beberapa bentuk
ataxia.

3. Tes pencitraan

Biasanya, dokter akan melakukan computerized tomography (CT) scan atau

magnetic resonance imaging (MRI) pada otak Anda guna membantu mereka
dalam menentukan penyebab dari penyakit ataxia yang Anda alami.

4. Lumbar puncture (spinal tap)

Dokter akan memasukkan jarum melalui punggung bagian bawah (daerah lumbar)
yang letaknya di antara dua tulang lumbal (vertebra). Jarum itu digunakan untuk
menghapus sampel cairan cerebrospinal, cairan yang mengelilingi dan melindungi
saraf otak dan tulang belakang Anda. Setelah itu, dokter akan membawa sampel
cairan tersebut ke laboratorium untuk diuji.

5. Uji genetik

Dokter mungkin akan merekomendasikan tes genetik untuk menentukan apakah

Anda atau anak Anda memiliki mutasi gen yang dapat menyebabkan timbulnya
penyakit ataxia.
Apabila Anda benar-benar diketahui mengidap penyakit ataxia, dokter pasti akan
merujuk Anda untuk melakukan pengobatan. Pilihan pengobatan didasarkan pada
faktor penyebab yang mendasarinya. Berikut jenis pengobatan yang dapat Anda
lakukan untuk mengatasi penyakit ataxia:

1. Menggunakan perangkat adaptif

Jika penyakit ataxia yang Anda alami diakibatkan oleh kondisi seperti multiple
sclerosis atau cerebral palsy, dokter mungkin akan merekomendasikan kepada
Anda untuk menggunakan perangkat adaptif, seperti tongkat untuk membantu
Anda berjalan, alat bantu komunikasi untuk berbicara, peralatan yang telah
dimodifikasi untuk membantu Anda makan.

2. Terapi

Anda dapat melakukan beberapa jenis terapi, seperti:

Terapi fisik yang dapat membantu Anda membangun kembali kekuatan

sekaligus meningkatkan mobilitas Anda.
Terapi okupasi yang dapat membantu Anda melakukan tugas sehari-hari,
seperti makan.
Terapi wicara yang dapat meningkatkan kemampuan Anda untuk
berbicara dan menelan.

Namun, apabila penyakit ataxia yang Anda alami merupakan hasil dari
komplikasi penyakit cacar air atau infeksi dari virus lainnya, mungkin Anda harus
membiarkannya begitu saja dan penyakit itu akan membaik dengan sendirinya.