Determinacin del sexo,

desarrollo embrionario y
alteraciones asociadas al fallo
reproductivo
Hermafroditismo/Seudohermafrodismo/ Esterilidad
 Intersexo: definicin
** Individuo con Ambigedad Fsica dada por
Estructuras Genitales, Gonadales
y/o Reproductivas con Caractersticas de
Ambos Sexos **

Incidencia:
0,9 a 4,7/10 000 RNV

Disgenesias gonodales (HERMAFRODITAS)

Pseudohermafroditismos
 POSIBLE RUTA DE CONTROL
DEL DESARROLLO GONADAL

Cresta Genitales femeninos

genital internos

SF1 OVARIO Folculos Estrgenos

WT1 DAX1
Conductos
WNT4
(Si XX) Mllerianos
Gnada ?
indiferenciada
SF1
SRY SOX9 Cel. Sertoli AMH Regresin
(Si XY)
TESTCULO
SF1
Cel. Leydig Testosterona
Pene,
prostata

Conductos Genitales masculinos

de Wolff internos
4
El cromosoma Y en la determinacin del sexo (TDF)
 Regin seudoautosmica
(apareamiento)
SRY

Regiones especficas
Gen sry en la determinacin del sexo
 Hermafroditismo verdadero
Tienen ovario y testculo.
Ovario
En ocasiones los tejidos ovrico y
testicular estn presente en la misma
gnada (ovotestes).
Los genitales externos son ambiguos
o femeninos, pero el tubrculo genital
es prominente
Testculo

13% mosaicos 45X/46XY

GEN Z
CARIOTIPO 60% 46XX, aunque SRY -
TRASLOCACIN
SRY 46% 46XX, aunque SRY +
12% 46XY (como en Africa)
Hermafroditismo verdadero

GEN Z 46% 46XX, aunque SRY +

TRASLOCACIN
 En algunos varones (XY) se puede describir la formacin
de tubas uterinas, utero y un tercio de la vagina, adems
de sus propias vas genitales. Se trata del Sndrome del
conducto paramesonfrico (Mlleriano) persistente.

Se han demostrado mutaciones de genes tanto para la

hormona antimlleriana como para su receptor.
Sudohermafroditismos

Unico tipo de gnada, testculo o ovario, pero

algunos aspectos del genotipo sexual no
coinciden con el tipo gonadal.

Masculino Femenino
testculo ovario

GENETICOS GENETICOS
AMBIENTALES AMBIENTALES
Pseudohermafroditismo femenino

Varones XX
Cariotipo (46XX).
1/20000 nacimientos

Fenotipo masculino (semejante al Klinefelter)

El grado de masculinizacin externa puede ir desde un

aumento de tamao del cltoris hasta la fusin parcial
de los labios mayores en una estructura similar a un
escroto.

Ovarios normales

Testculos pequeos con azoospermia

Caracteres sexuales secundarios masculinos

 CLASIFICACION DE ACUERDO A LA CAUSA

1.- Hiperplasia suprarrenal congnita:

Aumento de andrginos fetales
El 70% de los casos de intersexos diagnosticados en
perodo neonatal.
Puede deberse a un dficit de las enzimas:
21 hidroxilasa (21-OH),
11 hidroxilasa (11-OH), o
3B hidroxiesteroide-deshidrogenasa (3BHSD).

2.- Fuente de andrgenos endgena

Tumor ovrico o suprarrenal virilizante en la madre

3.- Fuente de andrgenos exgena

Por administracin de medicamentos andrognicos a
la madre en el primer trimestre de embarazo, para
evitar un aborto espontneo (Danazol)
Vas de sntesis hormonal en la glndula suprarrenal fetal
Pseudohermafrodita masculino

Mujeres XY
(feminizacin testicular o S. Morris)

Constitucin gentica 46 XY 1/20000 nacidos vivos

Testculo normal o disgnico

Fenotipo femenino normal

Vello pbico y axilar escaso

Vagina obstruida, sin tero ni trompas

Pseudohermafrodita masculino
Constitucin gentica 46 XY
Produccin inadecuada de testosterona por los
testculos fetales.
Los conductos mesonfricos no se diferencian, los
testculos no descienden, y puede haber grados
variables de persistencia del conducto
paramesonfrico.
Los genitales externos y la identidad de gnero son
femeninos.
Los niveles de testosterona no ascienden en la
pubertad, la feminizacin no retrocede.

Un pseudohermafrodita masculino puede ser

causado por mutaciones que afectan a las enzimas
necesarias para la sntesis de testosterona como la
20-22 desmolasa, la 17 hidroxilasa, la 17-20
desmolasa, y la 17 hidroxiesteroide deshidrogenasa.
20
Pseudohermafroditismo masculino debido a dficit
de 5 alfa reductasa

andrgeno es el que masculiniza

a los genitales externos.

Son considerados como nias al nacimiento, pero durante la pubertad el cltoris se

alarga. Los testculos descienden a los pliegues labio escrotales.
El tono de voz se hace grave, y se producen erecciones frecuentes. No se produce
ginecomastia
Estas personas tienen un sentimiento de identidad de gnero masculino y
pueden ser frtiles y tener hijos
Sindrome de feminizacin testicular,
Insensibilidad a los andrgenos

Varones 46XY,

tienen testculos internos, pero con apariencia

fenotpica femenina y son criados como mujeres.

Se descubre por tratamiento para la amenorrea,

Se determina la cromatina sexual antes de las
competencias deportivas.

Los testculos producen testosterona pero debido

a la deficiencia de los receptores causada por una
mutacin del cromosoma X, la testosterona no
puede actuar sobre los tejidos adecuados.

tero y los dos tercios superiores de la vagina

estn ausentes, debido a que la hormona
antimlleriana es normalmente elaborada, pero se
puede formar una vagina de fondo ciego.
 GENES PARA LA FORMACIN
DEL OVARIO: DAX1
X Y X X X Y
SRY SRY
DAX1 2 copias
DAX1 DAX1
inactivo de DAX1

Gnadas Testculos Ovarios Mal formadas

Fenotipo Masculino Femenino Femenino

DAX1 y SRY compiten y DAX1 es importante para la formacin de ovarios

DAX1 codifica para un miembro de la familia de receptor nuclear de hormonas
Evaluacin inicial: Exs. Laboratorio

Cariograma (con deteccin SRY)

Electrolitos plasmticos
17-OHprogesterona

Ecografa abdominal (tero, vagina, seno

urogenital, riones, gonadas inguinales)
Sinograma Urogenital

Testosterona en respuesta a gonadotrofinas

Hormono Anti Mulleriana donde sea posible
 Infertilidad

Incapacidad de concebir

Subfertilidad
15-20% de la poblacin reproductiva
1 de cada 6 parejas

Masculino Femenino
AZOSPERMIA
Deficiencia de 21 hidroxilasa
Microdelecciones del Y
Tuner
Klinfelter
Traslaciones equilibradas
Agencia de los conductos
eferentes.
Infertilidad

Incapacidad de concebir

Subfertilidad
15-20% de la poblacin reproductiva
1 de cada 6 parejas

Masculino AZOOSPERMIA

Microdelecciones del Y Yq gen DAZ

ICSI
S. Klinfelter

gen CFTR azoospermia

Agencia de los conductos obstructiva
eferentes.
Infertilidad

Incapacidad de concebir

Subfertilidad
15-20% de la poblacin reproductiva
1 de cada 6 parejas

Femenino
Deficiencia de 21 hidroxilasa

S. Tuner Mosaico hijos

Gametos desequilibrados/
Traslocaciones equilibradas Abortos
Infertilidad

Incapacidad de concebir

Subfertilidad
15-20% de la poblacin reproductiva
1 de cada 6 parejas

Masculino Femenino
AZOSPERMIA
Deficiencia de 21 hidroxilasa
Microdelecciones del Y
Tuner
Klinfelter
Traslaciones equilibradas
Agencia de los conductos
eferentes.
29