BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kreatnisme merupakan suatu kondisi akibat hipotiroidisme ekstrem yang diderita selama kegidupan
janin, bayi, atau kanak-kanak dan terutama ditandai dengan agalnya pertumbuhan tubuh anak
tersebut dan retardasi mental. Kreatisme disebabkan oleh ganggan pertumbuhan kelenjar tiroid
secara kongenital ( kreatinisme kongenital ), karena kelenjar tiroid gagal memproduksi hormon tiroid
akibat defisiensi genetik pada kelenjar, atau karena kurangnya yodium pada diet ( kreatinisme
endemik )

1.2 Tujuan Penulisan

a. Tujuan Umum

Tujuan dalam pembuatan makalah ini secara umum adalah untuk membantu mahasiswa dalam
mempelajari tentang anatomi dan fisiologi sistem endokrin dan asuhan keperawatan dengan pasien
Kretinisme.

b. Tujuan Khusus

Supaya mahasiswa mengetahui pengertian, penyebabnya, manifestasi klinis dll. Serta

asuhan keperawatannya.

1.3 Metode Penulisan

Dalam penyusunan makalah ini penulis menggunakan metedologi penulisan berdasarkan:

a. Mengumpulkan dari litelatur buku dan internet

b. Berdiskusi dengan teman kelompok dan teman beda kelompok

1.4 Sistematika Penulisan

BAB I PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

2. Tujuan Penulisan
3. Metode Penulisan

4. Sistematika Penulisan

BAB II PEMBAHASAN

BAB III PENUTUP

DAFTAR PUSTAKA
BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Anatomi dan Fisiologi

A. ANATOMI FISIOLOGI SISTEM ENDOKRIN

Kelenjar endokrin atau kelenjar buntu adalah kelenjar yang mengirim hasil sekresinya langsung ke
dalam darah yang beredar dalam jaringan dan menyekresi zat kimia yang disebut hormon. Hormon
adalah zat yang dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ yang mempengaruhi
kegiatan di dalam sel.

Adapun fungsi kelenjar endokrin adalah sebagai berikut :

1) Menghasilkan hormon yang dialirkan kedalam darah yang yang diperlukan oleh jaringan tubuh
tertentu.

2) Mengontrol aktivitas kelenjar tubuh

3) Merangsang aktivitas kelenjar tubuh

4) Merangsang pertumbuhan jaringan

5) Mengatur metabolisme, oksidasi, meningkatkan absorbsi glukosa pada usus halus

6) Memengaruhi metabolisme lemak, protein, hidrat arang, vitamin, mineral, dan air.

Kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu digolongkan bersama dibawah nama organ endokrin,
sebab sekresi yang dibuat tidak meninggalkan kelenjarnya melalui satu saluran, tetapi langsung
masuk ke dalam darah yang beredar didalam jaringan kelenjar. Kata endokrin berasal dari bahasa
yunani yang berarti sekresi ke dalam, zat aktif utama dari sekresi interna disebut hormon, dari
kata yunani yang berarti merangsang. Beberapa organ endokrin yang menghasilkan suatu hormon
tunggal, sedangkan yang lain menghasilkan dua atau beberapa jenis hormon, misalnya klenjar
hipofisis menghasilkan beberapa jenis hormon yang mengendalikan kegiatan banyak organ lain:
karnaitulah kelenjar hipofisis dilukiskan sebagai kelenjar pimpinan tubuh.

1. Beberapa organ endokrin:

2. Kelenjar hipofisis, lobus anterior dan posterior

3. Kelenjar tiroid dan paratiroid

4. Kelenjar suprarenal ,korteks dan medula.

5. Kelenjar timus dan barangkali juga badan pineal.

Pembentukan sekresi interna adalah suatu fungsi penting, juga pada organ dan kelenjar lain, seperti
insulin dari kepulauan Langerhans di dalam pankreas, gastrin didalam lambung, ustrogen dan
progresteron di dalam ovarium, dan testoteron di dalam testis.

Pengetahuan tentang fungsi kelenjar-kelenjar didapati dengan mempelajari efek dari penyakit yang
ada didalamnya dan hal ini biasanya dapat diterangkan sebagai akibat produksi terlalu banyak atau
terlalu sedikit hormon yang diperlukan.
a. Hipotalamus

Hipotalamus terletak tepat dibawah talamus dean dibatasi oleh sulkus hipotalamus. Hipotalamus
berlokasi didasar diensepalon dan sebagian dinding lateral ventrikel III. Hipotalamus meluas
kebawah sebagai kelenjar hipofiseyng teletak didalam sela tusika os sfenoid.

Fungsi utamanya , antara lain:

Pusat integrasi susunan saraf otonom

a) Regulasi temperatur

b) Keseimbangan cairan dan elektrolit

c) Integrasi siklus bangun tidur

d) Mengontrol intake makanan

e) Respon tingkah laku terhadap emosi

f) Pengaturan/ pengontrolan endokrin

g) Respon seksual

b. Kelenjar Hipofisis

Kelenjar hipofisis terletak didasar tengkorak, didalam fosa hipofisis tulang sfenoid. Kelenjar itu terdiri
atas dua lobus, yaitu anterior dan posterior , dan bagian diantara kedua lobus adalah pars
intermedia. Untuk memudahkan mempelajari fungsinya maka dipandang dua bagian, yaitu lobus
anterior dan posterior.

Lobus aterior kelenjar hipofisis menghasilkan sejumlah hormon yang bekerja sebagai zat pengendali
produksi sekresi dari semua organ endokrin lain.

a. Hormon pertumbuhan (hormon somatotropik) mengendalikan pertumbuhan tubuh.

b. Hormon tirotropik mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam menghasilkan tiroksin.

c. Hormon adrenokortikotropik (ACTH) mengendalikan kegiatan kelenjar suprarenal dalam

menghasilkan kortisol yang berasal dari korteks kelenjar suprarenal ini.

d. Hormon gonadotropik

e. Hormon perangsang polikel, (follicle stimulating hormon-FSH) merangsang perkembangan

folikel graaff didalam ovarium dan pembentukan spermatozoa didalam testis.

f. Luteinising hormon (LH) atau interstitial-cell-stimulating-hormon (ICSH) mengendalikan sekresi

estrogen dan progresteron didalam ovarium dan testosteron didalam testis.

g. Hormon ke tiga dari hormon gonagotropik ini adalah leteotropin atau rolaktin, mengendalikan
sekresi air susu dan mempertahankan adanya korpus luteum selama hamil.
Lobus posterior kelenjar hipofisis mengeluarkan sekret dua jenis hormon : hormon antidiuretik
(ADH) mengatur jumlah air yang melalui ginjal,sedangkan hormon oksitosik merangsang kontraksi
uterus sewaktu melahirkan bayi dan mengeluarkan asi sewaktu menyusui.

c. Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terdiri atas dua buah lobus Yang teletak disebelah kanan dan kiri trakea, dan ikat
bersanma oleh secarik jaringan tiroid yang disebut ismus tiroid dan melintasi trakea disebelah
depannya.

Struktur kelenjar tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel yang dibatasi epitelium silinder, mendapat
persediaan darah berlimpah, dan yang disatukan jaringan ikat. Sel itu mengeluarkan sekret cairan
yang bersifat lekat yaitu koloida tiroid, yang mengandung zat senyawa yodium; zat aktif yang utama
dari senyawa yodium ini ialah hormon tiroxin. Sekret ini mengisi vesikel dan dari sini berjalan ke
aliran darah baik langsung maupun melalui saluran limpe.

Fungsi. Sekresi tiroid diatur sebuah hormon dari lobus anterior kelenjar hipopisis yaitu hormon
tirotropik. Fungsi kelenjar tiroid sangat erat bertalian dengan kegiatan metabolik dalam hal
pengaturan susunan kimia dalam jaringan, bekerja sebagai perangsang proses oksidasi, mengatur
penggunaan oksigen, dan dengan sendirinya mengatur pengeluaran karbondioksida.

Hiposekresi (hipotiroidisma). Bila kelenjar tiroid kuramh mengeluarkan sekret pada waktu bayi maka
mengakibatkan suatu keadaan yang dikenal sebagai kreatinisme, berupa hambatan pertumbuhan
mental dan fisik. Pada orang dewasa, kekurangan sekresi mengakibatkan mixsudema; proses
metabolik mundur dan dapat kecenderungan untuk bertambah berat, gerakannya lamban,cara
berpikir dan berbicara lamban, kulit menjadi tebal dan kering, serta rambut rontok dan menjdi
jarang. Suhunbadan dibawah normal dan denyut nadi perlahan.

Hipersekresi. Pada pembesaran kelenjar dan penambahan sekresi yang disebut hipertiroidisma,
semua simtomnya kabilikan dari mixsudema. Kecepatan metabolisme naik dan suhu tubuh dapat
lebih tinggi dari normal. Pasien turun beratnya, gelisah dan mudah marah, kecepatan denyut nadi
naik, kardiac output bertambah dan simtom kardio vaskuler mencangkup vibrilasi atrium dan
kegagalan jantung.

Pada keadaan yang dikenal sebagai penyakit Grave atau gondok eksoftalmus, tampak mata
menonjol ke luar. Efek ini disebabkan terlampau aktifnya hormon tiroid. Adakalanya tidak hilang
dengan pengobatan.

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon-hormon sbb :

1) Tri-iodo-tironin(T3) dan Tiroksin (T4), berguna untuk merangsang metabolisme zat, katabolisme
protein, dan lemak. Juga meningkatkan produksi panas merangsang sekresi hormon pertumbuhan,
dan mempengaruhi perkembangan sel-sel saraf dan mental pada balita dan janin. Kedua hormon ini
biasa disebut dangan satu nama,yaitu hormon tiroid.

2) Kalsitonin : menurunkan kadar kalsium plasma, denagn meningkatkan jumlah penumpukan

kalsium pada tulang.
d. Kelenjar Paratiroid

Di setiap sisi kelenjar tiroid terdapat 2 kelenjar kecil yaitu kelenjar paratiroid, didalam leher. Sekresi
paratiroid yaitu hormon paratiroid, mengatur metabolisme zat kapur dan mengendalikan jumlah zat
kapur didalam darah dan tulang.

Fungsi kelenjar paratiroid :

1) Memelihara konsentrasi ion kalsium yang tetap dalam plasma

2) Mengontrol ekskresi kalsium dan fosfat melalui ginjal

3) Mempercepat absorbsi kalsium di intestin

4) Kalsium berkurang, hormon para tiroid menstimulasi reabsorpsi tulang sehingga menambah
kalsium dalam darah

5) Menstimulasi dan mentransport kalsium dan fosfat melalui membran sel

Kelenjar ini menghasilkan hormon yang sring disebut parathormon, yang berfungsi meningkatkan
resorpsi tulang, meningkatkan reorpsi kalsium, dan menurunkan kadar kalsium darah.

Hipoparatiroidisma, yaitu kekurangan kalsium dalam isi darah atau hipoklasemia, mengakibatkan
keadaan yang disebut tetani, dengan gejala khas kejang dan konvulsi, khususnya pada tangan dan
kaki yang disebut karpopedal spasmus; simtom-simtom ini dapat cepat diringankan dengan
pemberiaan kalsium.

Hiperparatiroidisma atau over-aktivitas kelenjar, biasanya ada sangkutpautnya dengan pembesaran

(tumor) kelenjar. Keseimbangan distribusi kalsium terganggu, kalsium dikeluarkan kembali dari
tulang dan dimasukan kembali kedalam serum darah, dengan akibat terjadinya penyakit tulang
dengan tanda-tanda khas beberapa bagian keropos, yang dikenal sebagai osteitis vibrosa sistik,
karena terbentuk kista pada tulang. Kalsiumnya diendapkan didalam ginjal dan dapat menyebabkan
batu ginjal dan kegaglan ginjal.

e. Kelenjar Timus

Kelenjar timus terletak didalam thorak, kira-kira pada ketinggian bifurkasi trakea. Warnanya
kemerah-merahan dan terdiri atas dua lobus. Pada bayi yang baru lahir sangat kecil dan beratnya
kira-kira 10gr atau lebih sedikit. Ukurannya bertambah, pada masa remaja beratnya dari 30 sampai
40gr, dan kemudian mengerut lagi. Fungsinya belum diketahui, tetapi diperkirakan ada hubungannya
dengan produksi antibodi.

f. Kelenjar Adrenal

`kelenjar adrenal atau kelenjar suprarenalis terletak diatas kutub sebelah atas setiap ginjalnya.
Krlrnjar adrenal terdiri atas bagian luar yang berwarna kekuning- kuningan yang disebut korteks dan
yang menghasilkan kortisol (hidrokortisol), dengan rumus yang mendekati kortisol, dan atas bagian
medula disebelah dalam yang menghasilkan adrenalin (epifirin) dan noradrenalin (nerepifirin).
Zat-zat tadi disekresikan dibawah pengendalian sistem persyarafansimpatis. Swkresinya
bertambah,dalam keadaan emosi,seperti marah dan takut, serta dalam keadaaan asfiksia dan
kelaparan. Pengeluaran yang bertambah itu menaikan tekanan darah guna melewan syok yang
disebabkan kegentingan ini. Noradrenalin menaikan tekanan darah dengan jalan merangsang
serabut otot didalam dinding pembulu darah untuk berkontraksi. Adrenalin membantu metabolisme
kharbohidrat dengan jalan menambah pengeluaran glukosa dari hati. Beberapa hormon terpenting
yang disekresikan korteks adrenal adalah hidrokrtison,aldosteron, dan koltikosteron, yang semuanya
bertalian erat dengan metabolisme pertumbuhan , fungsi ginjal dan tonus otot. Semua fungsi ini
menentulkan fungsi hidup. Pada insufisiansi adrenal ( penyakit addison) , pasien menjadi kurus dan
tampak sakit dan makin lemah , terutama karena tidakn adanya hormon ini, sedangkan ginjal gagal
menyimpan natrium, karena mengeluarkan natrium dalam jumlah terlampau besar. Penyakit ini
diobati dengan kortison.

g. Kelenjar pinealis

Berbentuk kecil merah seperti buah cemara dan terletak dekat korpus kolosum. Fungsinya belum
terang. Kelenjar lai yang menghasilkan sekresi interna penting adalah pankreas dan kelenjar kelamin.

h. Kelenjar Pankreas

Kelenjar ini terdapat di belakang lambung didepan vertebra lumbalis I dan II. Sebagai kelenjar
eksokrin akan menghasilkan enzim-enzim pencernaan ke dalam lumen duodenum. Sedangkan
Sebagai endokrin terdiri dari pulau-pulau Langerhans, menghasilkan hormon. Pulau langerhans
berbntuk oval dan tersebar diseluruh pankreas. Fungsi pulau langerhans sebagai unit sekresi dalam
pengeluaran homeostatik nutrisi, menghambat sekresi insulin, glikogen dan polipeptida. Pada
manusia, mengandung 4 macam sel, yaitu :

1. sel A (atau ) : menghasilkan glukagon

2. sel B (atau ) : menghasilkan insulin

3. sel D (atau ) : menghasilkan somatostatin

4. sel F (sgt kecil) : menghasilkan polipeptida pankreas

Hormon insulin berguna untuk menurunkan gula darah, menggunakan dan menyimpan karbohidrat.
Glukagon berfungsi untuk menaikan glukosa darah dengan jalan glikolisis. Sedangkan somatostatin
berguna menurunkan glukosa darah dengan melepaskan hormon pertumbuhan dan glukagon.

i. Kelenjar Kelamin

Dibagi menjadi 2, yaitu kelamin pria ( testis ) dan kelamin wanita ( ovarium ). Testis terletak di
skrotum dan menghasilkan hormon testosteron. Hormon ini berfungsi dalam mengatur
perkembangan ciri seks sekunder, dan merangsang pertumbuhan organ kelamin pria.
Sedangkan ovarium terdapat pada samping kiri dan kanan uterus, yang menghasilkan esterogen dan
progesteron. Fungsi estrogen adalah pematangan dan fungsi siklus haid yang normal. Sedangkan
fungsi hormon progesteron adalah pemliharaan kehamilan

2.2 Definisi

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak yang terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid . Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan
fisik maupun mental.

Kreitinisme adalah kurangnya kelenjar pituitary mensekresi HGH, sehingga berdampak

pada fisik anak- anak.

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat
kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan
fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-
kanak (Adrian, 2011).

Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam tubuh
(Qeeya, 2010).

2.3 Etiologi

a. Kekurangan yodium

b. Kekurangan hormon tiroid

c. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

d. Tiroiditis hashimoto

e. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma truner

f. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan penyakitnya.

factor di luar hormonal diatas yaitu :

a. Sindrom Acushing

b. Pseudihipoparatiroidisme

c. Perawakan pendek konstitusional

d. Perawakan pendek genetic

e. Retardasi pertumbuhan dalam janin

f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya sindroma turner dll.
g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam perkembangan penyakitnya.

2.4 Patofisiologi

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa pertumbuhan,

demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan. Pertumbuhan janin, tampaknya
sebagian besar tidak bergantung pada control hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh
faktor genetik dan lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur
pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat mempengaruhi pertumbuhan
pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat diproduksinya
hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-
tironin (T3). Kedua hormone tersebut dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu
diperlukan dalam proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu
juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat, lemak dan vitamin.
Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial
juga sangat penting untuk pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab
menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif dalam mendorong
pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan maksimum hanya apabila terdapat hormone
tiroid dalam jumlah yang adekuat. Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu,
tetapi hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan. Tiroksin
mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan dalam waktu panjang
mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena kelenjar ini harus bekerja keras untuk
membentuk tiroksin. Kekurangan tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga
pertumbuhan lambat dan kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan
kretinisme

2.5 Klasifikasi

Kretinisme ada bermacam-macam bentuk dan stadiumnya, seperti :

1. Kretin Endemik

Kretin ini pun terbagi dalam beberapa klasifikasi :

(a) Kretin Tipe Nervosa

Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi mental yang sangat berat:
Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai
bawah: hipertonia, klonus, refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis.
Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus yang sangat berat bahkan tidak
mampu berdiri.

(b) Kretin tipe miksedematosa

Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun derajatnya lebih ringan
dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema,
kulit kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat gangguan neurologik
seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris, dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini
banyak terdapat di Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang
mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload) tiosianat.

(c) Kretin tipe campuran

Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu adanya retardasi
mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam
studi di China mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu tipe tipikal
(khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik. Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang
berbeda-beda dari defisiensi I selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.

2. Hipotiroidisme

Gangguan regulasi termal:hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas dingin Gangguan

gastrointestinal:gangguan makan, distensi abdomen, muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler:
hipotonia, letargi. Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar, epifisis
femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi biokimiawi:ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan
mulai tampak gambaran-gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan
parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering dan dingin, hernia
umbilikalis. Refleks tendon menurun,dan terlambat mencapai perkembangan sesuai umur yang
diharapkan. Setelah umur 6 bulan, anak tampak 'bodoh' karena retardasi mental. Pada kurun usia
berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu (cebol), juga terdapat
gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda disfungsi serebeler. Misalnya timbul gangguan
keseimbangan, tremor, past-pointing.

disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat perkembangan serebelum terjadi
sejak awal trimester ke 3 kehamilan sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon tiroid
janin gagal disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi hormon tiroid
ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal, tidak ada lagi.

3. Kretin Sub-klinik

Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretinisme endemik tipe nervosa, karena
adanya defisiensi mental serta gangguan neuromotorik, walaupun dalam derajat yang lebih ringan.
Dengan mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berwujud gambaran klinik tunggal
(nervosa,miksedematosa, dan campuran), maka bisa dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle)
mempunyai gambaran klinik yang samar, dan cenderung tidak khas. Wangetal mengajukan 4 kriteria,
yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan, gangguan pendengaran
subklinik, perkembangan, fisik (tinggi badan) agak kurang, dan hipotiroidi kimiawi.

2.6 Manifestasi Klinis

a. Gangguan perkembangan fisik (cebol)Bibir tebal

b. Lidah tebal

c. Bicara terbata-bata

d. Jarak antara kedua mata lebih besar

e. Kulit kasar dan kering

f. Warna kulit agak kekuningan dan pucat

g. Kepala besar

h. Muka bulat (moon face)

i. Pertumbuhan tulang terlambat

j. Hidung besar dan pesek

k. Tumbuh gigi terlambat

l. Pertumbuah fisik lambat, seperti TB, BB.

m. Nafsu makan bertambah tetapi BB berkurang.

n. Menurunnya kematangan hormone gonad.

o. Postur tubuh tidak proporsional.

p. Wajah lebam.

q. Hidung, bibir, dan lidah lebar.

r. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga.

s. Rambut kepala kasar dan rapuh.

t. Biasanya terjadi penurunan IQ.

u. Susah konsentrasi.

v. Gangguan system indra.

2.7 Pemeriksaan Diagnostik

1. Laboratorium

Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH, dan TRH akan
dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui
fungsi tiroid biasanya menunjukkan kadar T4 rendah dan TSH tinggi.

2. USG atau CT Scan

Tiroid menunjukkan ada tidaknya goiter

3. X foto tengkorak

Menunjukkan kerusakan hipotalamus atau hipofisis anterior

2.8 Penatalaksanaan

Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan dapat dilakukan
dengan :

1. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

2. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian suplemen yodium
untuk merangsang produksi hormon.

3. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

2.9 Komplikasi

Koma miksedema

Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai oleh eksaserbasi
(perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermi tanpa menggigil, hipotensi,
hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran hingga koma. Dalam keadaan darurat
(misalnya koma miksedema), hormon tiroid bisa diberikan secara intravena.

2.10 Asuhan Keperawatan

A. Pengkajian

1. Biodata

Nama : Xaxa
Nomor register : 82013

Jenis kelamin : Laki-laki

Umur : 8tahun

Agama : Islam

Pendidikan : Sekolah Dasar (SD)

Pekerjaan : Pelajar

Suku bangsa : Jawa

Alamat : Jl.Merpati No. 65 RT 5/10 Jakarta Selatan 12345

Diagnosa medis : Kretinisme

2. Keluhan utama

a. Riwayat Penyakit

Seperti adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor, kanker, osteoporosis,dll.

b. Riwayat Trauma Kepala

Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien, serta riwayat adanya terkena
radiasi

c. Sejak Kapan Keluhan dirasakan

Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan defisiensi gonadotropin nyata pada
masa pra remaja

d. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir

Misalnya apakah orangtua pernah membandingkan pertumbuhan fisik anaknya dengan anak-anak
sebayanya yang normal

e. Kaji TTV dasar

Untuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan datang

f. Kaji pertumbuhan pasien

Timbang dan ukur berat badan(BB) klien saat lahir serta bandingkan pertumbuhan tersebut dengan
standar

g. Keluhan utama klien

- Pertumbuhan lambat
- Ukuran otot dan tulang kecil

- Tanda-tanda sex sekunder tidak berkembang

h. Amati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut

i. Palpasi kulit, pada wanita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar

j. Kaji dampak perubahan fisik

Apakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya sendiri

3. Faktor Resiko

Faktor resiko yang mungkin muncul:

1. Hipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium

2. Kelainan hipofisis, missal adanya tumor

3. Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil

4. Konsumsi obat tertentuketika anak berusia <2tahun

5. Autoimun

6. Genetic

7. Gizi buruk

8. GDS yang menurun

9. Gaya hidup bias juga pada makanan yang tidak terkontrol

4. Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam
keluarga(pendek, menarche), penyakit infeksi congenital, KMK (kecil Masa Kehamilan)

5. Pemeriksaan Fisik

a) Antropometri (TB,BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran Dada, Panjang Lengan, Panjang Kaki)

b) Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

c) Head to toe
d) Pemeriksaan Neurologis

e) Pemeriksaan Pendengaran

f) Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver

1. DATA FOKUS

DATA SUBJEKTIF

DATA OBJEKTIF

Klien mengatakan:

1. Tinggi badan tidak sesuai dengan teman-teman sebayanya (pendek).

2. Masalah prestasi belajar yaitu dibawah rata-rata nilai kelas

3. IQ anaknya dibawah nilai normal anak seusianya

4. Ibu Klien mengatakan jarang mengkonsumsi garam beryodium sewaktu hamil.

5. Klien mengatakan susah berkonsentrasi

6. Orangtua klien mengatakan nafsu makan anaknya bertambah tapi BB tidak bertambah

1. Anak X usia 8tahun terlihat tinggi badan tidak sesuai dengan teman-teman sebayanya (pendek)

2. Setelah diperiksa kadar T3 & T4 anak dibawah nilai normal

3. Pengkajian riwayat ibu hamil, ibu mengatakan jarang mengkonsumsi garam beryodium sewaktu
hamil

4. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga

5. Hidung, bibir, dan lidah lebar.

6. Rambut kepala kasar dan rapuh.

7. Suara parau.

8. Susah konsentrasi.

9. Kulit kering dan keriput.

10. BB : 20 Kg

TB : 100 CM
11. TTV :

a. Td : 90/60 mmHg

b. T : 37,5 c

c. Nadi : 70x/menit

d. RR : 20x/ menit

2. ANALISA DATA

DATA

PROBLEM

ETIOLOGI

DS:

Orangtua klien mengatakan klien tidak mau bermain dengan teman sebayanya, dan murung

Klien mengatakan malu bermain dengan temannya

orangtua klien mengatakan gangguan pertumbuhan pada anaknya

DO:

BB : 20 kg

TB : 100 cm

Tanda-tanda vital :

TD : 90/60 mmHg

Nadi : 70 x/menit

Suhu : 37,5 oC

RR : 20x/ menit

Klien terlihat gelisah dan mengurung diri

Ukuran tubuh klien terlihat tidak proporsional

Gangguan body image

perubahan penampilan

DS :

klien mengaku mudah lelah

klien mengaku malas beraktivitas

DO:

klien tampak lemah

aktivitas klien tampak terjadi penurunan

klien terlihat dibantu saat beraktivitas

Gangguan mobilitas fisik

kelemahan sendi

DS

Orangtua klien mengatakan anaknya jarang berbicara

DO

Lidah klien terlihat lebih lebar

Suara klien parau

Gangguan wicara

disfungsi neurologis

DS

orangtua klien mengatakan anaknya nafsu makan meningkat tetapi BB tidak bertambah

klien mengatakan mual

DO

BB : 20 Kg

TB : 100 CM

TTV :
Td : 90/60 mmHg

T : 37,5 c

Nadi : 70x/menit

RR : 20x/ menit

Badan klien terlihat tidak proporsional

Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Anoreksia

3. DIAGNOSA KEPERAWATAN

DIAGNOSA KEPERAWATAN

TANGGAL DITEMUKAN

TANGGAL TERATASI

1. Gangguan body image b.d perubahan penampilan

2. Gangguan mobilitas fisik b.d kelemahan sendi

3. Gangguan wicara b.d disfungsi neurologis

4. Gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh b.d anoreksia

Kamis,

13 MARET 2013

Jumat,

14 MARET 2013

Minggu,

16 MARET 2013
Senin,

17 MARET 2013

Sabtu,

15 Maret 2013

Minggu,

16 Maret 2013

Selasa,

18 Maret 2013

Rabu,

19 Maret 2013

4. INTERVENSI

NO DX

TUJUAN DAN KRITERIA HASIL

INTERVENSI

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan :

1. Klien tidak murung dan mau bermain dengan teman sebayanya.

2. Perasaan menerima kekurangan diri akan diterima oleh klien.

Mandiri :

1. Dorong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan cemasnya menghadapi proses penyakit.

Rasional: Kondisi ini dapat membantu untuk menyadari keadaan diri sejak dini.

2. Berikan support yang sesuai.

Rasional: Hal ini dapat membantu meningkatkan upaya menerima dirinya dan merasa dirinya dapat
diterima orang lain dikalangan sosial.

3. Dorong klien untuk mandiri.

Rasional: Kemandirian membantu meningkatkan harga diri.

4. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien

Rasional: Memudahkan aktivitas klien, dan meningkatkan rasa percaya karena diperhatikan.

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan :

1. Tidak terjadi kontraktur sendi

2. Bertambahnya kekuatan otot

3. Klien menunjukkan tindakan untuk meningkatkan mobilitas

Mandiri :

1. Anjurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali.

Rasional: Gerakan ekstremitas seacra teratur dan bertahap akan melemaskan sendi dan otot,
sehingga jika terjadi dislokasi sendi atau otot akan segera terdeteksi.

2. Anjurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi.

Rasional: Kalsium membantu menguatkan tulang.

3. Lakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakit

Rasional: Mempercepat proses penyembuhan agar ekstremitas dapat kembali pulih.

4. Anjurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat.

Rasional: Kelelahan tulang dan otot akan memicu terjadinya resiko tinggi terkena cedera.
5. Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klien

Rasional: Otot volunter akan kehilangan tonus dan kekuatannya bila tidak dilatih untuk digerakkan.

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan :

1. Terciptanya suatu komunikasi yang efektif dimana kebutuhan klien dapatterpenuhi

2. Klien dapat merespon komunikasi dari orang lain

Mandiri

1. Berikan metode altrnatif komunikasi , misalnya gambar.

Rasional: klien akan tertarik dengan gambar yang diberikan, dan akan merangsang komunikasi yang
lebih efektif.

2. Antisipasi kebutuhan klien saat komunikasi.

Rasional: klien akan merasa diperhatikan saat kebutuhan komunikasinya terpenuhi.

3. Bicara dengan klien dengan bahasa yang mudah dimengerti, dengan jawabanya atau tidak

Rasional: Agar klien memahami dan mengerti terhadap apa yang di tanyakan.

4. Anjurkan kepada keluarga klien untuk berkomunikasi setiap saat.

Rasional: Komunikasi yang teru menerus akan meningkatkan rangsangan kepada klien untuk
berkomukasi lagi.

5. Hargai kemampuan klien dalam berkomunikasi.

Rasional: dengan menghargai klien, klien akan merasa diperhatikan dan lebih merasa percaya diri
lagi.

6. Kolaborasi latihan bicara dengan fisioterapis.

Rasional: Agar terjadi kesinambungan yang terlatih antara otot mulut dan saraf otak sehingga
berjalan dengan baik.

Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 3x24 jam diharapkan :

1. Berat badan mengalami peningkatan

2. Tidak adanya mual

Mandiri

1. Pantau masukan makanan setiap hari.

Rasional : Mengidentifikasi kekuatan/defisiensi nutrisi.

2. Dorong pasien untuk makan diet tinggi kaya nutrien dengan masukan cairan adekuat. Dorong
penggunaan suplemen dan makan sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari.

Rasional : Kebutuhan jaringan metabolik ditingkatkan begitu juga cairan (untuk menghilangkan
produk sisa). Suplemen dapat memainkan peran penting dalam mempertahankan masukan kalori
dan protein adekuat.

3. Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuat/tidak sedap atau kebisingan. Hindari terlalu manis,
berlemak atau makanan pedas.

Rasional : Dapat mengidentifikasi respons mual/muntah.

4. Dorong penggunaan teknik relaksasi, visualisasi, bimbingan imajinasi latihan sedang sebelum
makan.

Rasional : Dapat mencegah awitan atau menurunkan beratnya mual, penurunan anoreksia, dan
memungkinkan pasien meningkatkan masukan oral.

5. Dorong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia.

Rasional : Sering sebagai sumber distress emosi, khususnya untuk orang terdekat yang menginginkan
untuk memberi makan pasien dengan sering. Bila pasien menolak, orang terdekat dapat merasakan
ditolak/frustasi.

5. IMPLEMENTASI KEPERAWATAN

Hari/ Tanggal

No.DX

Implementasi dan Hasil

Paraf

1. mendorong klien untuk mengungkapkan rasa takut dan cemasnya menghadapi proses
penyakit.

2. memberikan support yang sesuai

3. mendorong klien untuk mandiri

4. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan kondisi klien

1. menganjurkan klien menggerakan ekstremitas setiap 2 jam sekali.

2. menganjurkan klien untuk banyak makan makanan yang berkalsium tinggi.

3. melakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang sakit

4. menganjurkan agar klien tidak kelelahan dan membatasi aktifitas yang berat

5. berkolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk latihan fisik klien

1. memberikan metode altrnatif komunikasi , misalnya gambar.

2. mengantisipasi kebutuhan klien saat komunikasi.

3. Berbicara dengan klien dengan bahasa yang mudah dimengerti, dengan jawabanya atau
tidak

4. menganjurkan kepada keluarga klien untuk berkomunikasi setiap saat.

5. menghargai kemampuan klien dalam berkomunikasi.

6. berKolaborasi latihan bicara dengan fisioterapis.

1. mendorong komunikasi terbuka mengenai masalah anoreksia.

2. mendorong penggunaan teknik relaksasi, visualisasi, bimbingan imajinasi latihan sedang

sebelum makan.

3. mengontrol faktor lingkungan (misalnya bau kuat/tidak sedap atau kebisingan. Hindari terlalu
manis, berlemak atau makanan pedas.
4. mendorong pasien untuk makan diet tinggi kaya nutrien dengan masukan cairan adekuat.
Dorong penggunaan suplemen dan makan sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi selama sehari

5. memantau masukan makanan setiap hari.

6. EVALUASI

Hari / Tanggal

No. DX

Evaluasi

Paraf

Sabtu,

15 maret 2013

S : orangtua klien mengatakan anaknya sudah tidak murung lagi dan sudah mau bermain dengan
teman-temannya

O:

klien terlihat sudah percaya diri

Klien terlihat sudah menerima keadaan dirinya

Klien terlihat sudah mau bermain dengan teman-temannya

A : masalah gangguan body image sudah teratasi

P : intervensi dihentikan

Minggu,

16 maret 2013

S : klien mengatakan mampu melaksanakan aktivitas fisik sesuai dengan kemampuannya.

O:
 Klien sudah dapat melakukan aktivitas secara mandiri

A : masalah gangguan mobilitas fisik sudah teratasi

P : intervensi dihentikan

Selasa,

18 maret 2013

S : orangtua klien mengatakan anaknya sudah mampu berkomunikasi

O:

Klien mampu menggunakan teknik non verbal

Klien sudah mampu berkomunikasi

A : masalah gangguan wicara sudah teratasi

P : intervensi dihentikan

Rabu,

19 maret 2013

S :klien mengatakan sudah tidak mual

O:

Muntah (-)

BB bertambah

A : masalah gangguan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh sudah teratasi

P : intervensi dihentikan
BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

1. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan tinggi dan besar yang
diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan jumlah hormon pertumbuhan.

2. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter atau lebih dengan
proporsi tubuh yang normal.

3. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat kurangnya hormon
tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik maupun mentalnya.
Kretinisme dapat diderita sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak.

4. Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam tubuh. Hormone
tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari
kekurangan hormone tiroid adalah akibat kurangnya bahan baku pembuat.

5. Cirin kretinisme antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak normal. Ciri
lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya datar, rambutnya kasar dan kering,
kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek. Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami
gangguan pencernaan, pendengaran, dan kemampuan berbicara.

6. Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat berfungsi dan memiliki
keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali pada kretinisme dengan retardasi mental yang
kurang dapat berfungsi normal.
DAFTAR PUSTAKA

Price, Sylvia A. dan Lorraine M. Wilson. 2005. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.
Jakarta: EGC.

http://psikologi-artikel.blogspot.com/2009/09/kretinisme.htlm

http://chapurple.wordpress.com/2009/03/31/kretinisme

http://ayuchrist.blogspot.co.id/2013/10/kretinisme.html